临床执业医师考试儿科学考点串讲内分泌系统疾病
临床执业医师考试儿科学考点串讲：内分泌系统疾病§二种“傻子病”
苯丙酮尿症主要的神经系统危害是
A.智能发育落后
B.肌痉挛
C.癫痫小发作
D.行为异常
E.多动『正确
答案』A
苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是
A.尿有机酸分析
B.血氨基酸分析
C.尿蝶呤分析
D.尿三氯化铁试
E.Guthrie 细菌生长抑制试验
『正确答案』 E 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏
A. 酪氨酸羟化酶
B. 谷氨酸羟化酶
C. 苯丙氨酸羟化酶
D. 二氢生物
蝶呤还原酶
E. 羟苯丙酮酸氧化酶
『正确答案』 C 先天愚型最具有诊断价值是
A.骨骼X线检查
B.染色体检查
C.血清T3、T4检查
D.智力低下
E. 特殊面容，通贯手
『正确答案』 B
D/G 易位型 21- 三体综合征最常见的核型是
A.46，XY(或 XX), -13，+t(13q21q)
B.46，XY(或 XX), -14，
+t(14q21q)
C.46，XY(或 XX)，-15，+t(15q21q)
D.46，XY(或 XX)，-21，
+t(21q21q)
E.46，XY(或 XX)，-22，+t(21q22q)
『正确答案』 B
对高危孕妇的 21-三体综合征三联筛查是检测血中
A.FSH、AFP、E2
B.LH、hCG、P
C.AFP、FE3、hCG
D.LH、P、PRL
E.FSH、LH、FE3
『正确答案』 C
患儿 2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐， 1 岁时发现
智力较同龄儿落后，目光呆滞。皮肤白皙，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助
A.头颅CT
B.脑电图
C.染色体核型分析
D.尿氯化铁试验
E.血液
T3、T4测定
『正确答案』D
患儿 6 岁，诊断为易位型 21-三体综合征，其母正常，其父为 D/G 易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为
A.1%
B.4%
C.10%
D.20%
E.100%
『正确答案』 B
（1?2题共用备选选项）
A.21-三体综合征
B.18-三体综合征
C.先天性甲状腺功能减低症
D.苯丙酮尿症
E.粘多糖病
1.患儿 1 岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧
上斜，通贯手
『正确答案』 A
2.患儿 1 岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛
发稀少，面部粘液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短
正确答案』 C
为早期诊断和治疗，目前可在新生儿期进行筛查的疾病是
A.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症
B.先天性甲状腺功能
减低症， 21- 三体综合征
C.21- 三体综合征，糖原累积病
D.21- 三体综合征，苯丙酮尿症
E.苯丙酮尿症，糖原累积病
『正确答案』 A 多数先天性甲状腺功能减低症患儿出现明显症状的时间是
A.>1个月
B.>3个月
C.>6个月
D.>9个月
E.>12个月『正确答案』
C
新生儿甲状腺功能减低症下列哪项是错误的
A.精神及动作反应迟钝
B.食量少，吞咽缓慢，常腹泻
C.很少哭吵、声音嘶哑
D.早期突出的临床表现生理性黄疸时间延长
E.不爱活动，多睡
『正确答案』 B
（1?3题共用题干）
患儿， 20 天，过期产儿。出生体重 4.2kg ，哭声低哑，反应迟钝，食量少，黄疸未退，便秘，体重低，腹胀。
1.该患儿最可能的诊断是
A.先天性甲状腺功能减低症
B.苯丙酮尿症
C.先天愚型
D.先天性巨结肠
E.粘多糖病
『正确答案』 A
2.如需确诊，进一步应作的实验室检查是
A.干血滴纸片检测TSH浓度
B.测血清T4和TSH浓度
C.TRH刺激试验
D.X 线腕骨片判定骨龄
E.核素检查（甲状腺 SPECT）
『正确答案』 B
3.应及时给予何种治疗
A.保肝利胆类药物
B.外科手术
C.L-甲状腺素钠口服
D.应用有效抗生素
E. 应用抗病毒药
『正确答案』 C
4.给甲状腺素片治疗，医生嘱咐，出现下列情况考虑为甲状腺素片过量，但哪项除外
A.食欲好转
B.心悸
C.发热
D.多汗
E.腹泻
『正确答案』 A 丙酮尿症患儿需定期监测
A.血苯丙氨酸
B.尿三氯化铁
C.尿蝶呤
D.血酪氨酸
E.尿有机酸『正
确答案』 A
对 21- 三体综合征最具诊断价值的是
A.智能发育落后
B.特殊愚型面容
C.体格发育落后
D.染色体核型分析
E.通贯手
正确答案』 D