遗传学考试题库
“医学遗传学”试题（A或B卷）
（五年制临床医学、儿科、麻醉、救援、老年、预防、药理、心理专业使用）
一、选择题（做在机读卡上）
（一）单项选择题（每题有A、B、C、D四个备选答案，但只有一个正确答案，将正确答案的字母涂在机读卡上）
1、家族性癌是指家庭成员中（）患有的同一种肿瘤
A. 全部成员
B. 单个成员
C. 多个成员
D. 多数男性成员
E. 多数女性成员
2、有随体的染色体是下列哪一组
A. C+B
B. D+E
C. D+G
D. G+F
E. 以上都不正确
3、下列哪个不是抑癌基因
A. Rb基因
B. P53基因
C. ras基因
D. NF1基因
E. WT基因
4、癌家族恶性肿瘤的发病率和发病年龄的特点是
A. 发病率高，年龄大
B. 发病率高，年龄小
C. 发病率低，年龄小
D. 发病率低，年龄大
E. 以上都不是
5、成人血红蛋白的主要类型及珠蛋白组成是
A. HbF及α2γ2
B. HbA及α2β2
C. HbA及α2γ2
D. HbF及α2β2
E. HbA2及α2β2
6、镰型细胞贫血的分子机制是
A. α珠蛋白链第6位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸
B. α珠蛋白链第6位氨基酸由缬氨酸变成谷氨酸
C. β珠蛋白链第6位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸
D. β珠蛋白链第6位氨基酸由缬氨酸变成谷氨酸
E. 以上都不是
7、HbBart’s胎儿水肿综合症属于下面哪种类型
A. α地贫1/α地贫1
B. α地贫1/α地贫2
C. α地贫2/α地贫2
D. α地贫1/αA
E. α地贫2/αA
8、标准型α地中海贫血缺失α基因的数目是
A. 4个
B. 3个
C. 2个
D. 1个
E. 以上都不对
9、血红蛋白的珠蛋白基因是下面哪种形式的碱基顺序
A. 卫星DNA
B. 重复顺序
C. 基因簇
D. 基因群
E. 假基因
10、慢性粒细胞白血病发生的主要遗传学机理是
A. ras癌基因点突变
B. myc癌基因扩增
C. 病毒诱导
D. abl形成融合基因
E. 以上都不对
11、HbH病可形成下面哪种Hb
A. HbS
B. HbM
C. γ4
D. β4
E. δ4
12、下面哪种是肿瘤特异性标记染色体
A. 巨A染色体
B. 巨大近端着丝粒染色体
C. 环状染色体
D. 双微体
E. Ph染色体
13、两个静止型地中海贫血个体（携带者）婚配，出生患儿的几率是
A. 1/2
B. 1/3
C. 1/4
D. 2/3
E. 3/4
14、下列哪种是癌基因扩增的细胞学现象
A. 巨A染色体
B. 巨大近端着丝粒染色体
C. 环状染色体
D. 双微体
E. Ph染色体
15、癌家族和家族性癌符合下列哪种遗传方式
A. AD和AR
B. AR和AD
C. AD和多基因遗传
D. AR和多基因遗传
E. 以上都不对
16、从广义来讲，分子病包括
A. 血红蛋白病
B. 血浆蛋白病
C. 受体病
D. 遗传性酶病
E. 以上都正确
17、Ph染色体的形成机理是
A. t(8；11)(q24；q32)
B. t(14；8)(q24；q32)
C. t(22；9)(q34；q11)
D. t(9；22)(q34；q11)
E. t(9；22)(q11；q34)
18、关于抑癌基因的描述下面哪一项不正确
A. 抑癌基因是核基因组内的一段DNA片段
B. 体细胞中，抑癌基因都有两份
C. 抑癌基因是显性基因
D. 抑癌基因是隐性基因
E. Rb是一种抑癌基因
19、正常配子的染色体与体细胞相比
A. 数目不同
B. 数目相同
C. 数目减少
D. 数目增加
E. 数目减半
20、近端着丝粒染色体短臂末端的随体其主要成分是
A. tRNA基因
B. rRNA基因
C. mRNA基因
D. rRNA
E. 以上都不对
21、常染色体平衡易位携带者，在临床上最常见的表现是
A. 身体发育迟缓
B. 智力低下
C. 多发畸形
D. 皮纹异常
E. 自发性流产
22、根据国际标准，G显带核型分析中，染色体臂上作为界标的带应属于
A. 属于界标后一个区
B. 属于界标前一个区
C. 不属于任何区
D. 分成两半，各属两个区
E. 前一个区和后一个区重复计算
23、我国正常汉族人的∠atd角一般为
A. ＜30°
B. ＜50°
C. ＜60°
D. ＜70°
E. 以上都不对
24、Turne r’s综合征患者身高正常的核型是
A. 45,X
B. 45,X/46,XX
C. 46,Xi(Xp)
D. 46,Xi(Xq)
E. 46,X(X p－)
25、1号染色体的G显带带型特点是
A. 深带和浅带分布均匀
B. 长臂近着丝粒处有一个较明显的深带呈黑三角
C. 短臂近着丝粒处有一个较明显的深带呈黑三角
D. 长臂和短臂近着丝粒处各有一个较明显的深带呈黑三角
E. 以上都不对
26、有一个纹心和两个三叉点的指纹类型是
A. 弓形纹
B. 箕形纹
C. 双箕斗形纹
D. 螺旋斗形纹
E. 以上都不对
27、在下列核型中，除外哪一种均为先天愚型患者的核型
A. 47,XX+21
B. 46,XX/47,XX+21
C. 46,XX，－14，＋t（14q，21q）
D. 45,XX，－14，－21，＋t（14q，21q）
E. 以上都不对
28、如果染色体不分离发生在第一次减数分裂过程中，其产生的配子情况是
A. 全部异常
B. 全部正常
C. 一半形成单体型，一半形成三体型
D. 1/2正常，1/4单体型，1/4三体型
E. 以上都不对
29、下列哪种疾病需要进行染色体核型分析
A. 地中海贫血
B. 着色性干皮病
C. Klinefelter综合征
D. 唇裂±腭裂
E. 以上都不用
30、完全型21三体最常见的原因是
A. 父亲年龄大，精子形成时染色体不分离
B. 母亲年龄大，卵子形成时染色体不分离
C. 受精卵分裂时染色体发生不分离
D. 母亲妊娠期间有病毒感染
E. 以上都不是
（二）是非判断题（每题有正确和错误2个答案，判断正确的选A，判断错误的选B，并将相应的字母涂在机读卡上）
31、静止型地中海贫血与两种基因型的标准型地中海贫血婚配都可以生出HbH病的患儿。
32、正常细胞中也存在癌基因。
33、某些癌基因可能同时具有致癌能力和肿瘤转移能力。
34、位于手掌的三叉点t点一个人只有一个。
35、先天愚型患者都有通贯手等皮纹改变。
二、名词解释（4分，每个2分）
1、肿瘤遗传易感性
2、杂合性丢失
三、翻译题（5分，每个1分））
1、tumor-suppressor gene(肿瘤抑制基因)
2、hemoglobinopathy(血红蛋白)
3、karyotype（核型）
4、marker chromosome(标记染色体)
5、stem line(干系)