2021年高考生物二轮专题复习试卷： 人类遗传病

人类遗传病

(限时：45分钟)

一、选择题

1．(2015·海淀区模拟)下列有关人类遗传病的叙述正确的是()

A．人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病

B．多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律

C．人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的

D．人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列

2．(2015·潍坊模拟)某对夫妇的1对染色体上的基因如图所示，A、b、D分别为甲、乙、丙三种病的致病基因，不考虑染色体交叉互换和基因突变，则他们的孩子()

A．同时患三种病的概率是1/2

B．同时患甲、丙两种病的概率是3/5

C．患一种病的概率是1/2

D．不患病的概率为1/4

3．(2015·苏、锡、常、镇四市调研)一对等位基因经某种限制性核酸内切酶切割后形成的DNA片段长度存在差异，用凝胶电泳的方法分离酶切后的DNA片段，并与探针杂交后可显示出不同的带谱。根据电泳所得到的不同带谱，可将这些DNA片段定位在基因组的某一位置上。现有一对夫妇生了四个孩子，其中Ⅱ-1号个体患病，该家庭成员的基因经上述处理后得到的带谱如图所示。据图分析，错误的是()

A．该致病基因在常染色体上

B．Ⅱ-1的致病基因来自于Ⅰ-1和Ⅰ-2

C．Ⅱ-3与Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型均相同

D．Ⅱ-4为纯合子的概率是1/3

4．(2015·西城区质检)血友病是X染色体上隐性基因(h)控制的遗传病。图中两个家系都有血友病患者，Ⅲ-2和Ⅲ-3婚后生下一个性染色体组成是XXY非血友病的儿子(Ⅳ-2)，家系中的其他成员性染色体组成均正常。以下判断正确的是()

A．Ⅳ-2性染色体异常是因为Ⅲ-2在形成配子过程中XY没有分开

B．此家族中，Ⅲ-3的基因型是X H X h，Ⅳ-1的基因型是X H X H 或X H X h

C．若Ⅲ-2和Ⅲ-3再生育，Ⅳ-3个体为男性且患血友病的概率为1/2

D．若Ⅳ-1和正常男子结婚，所生育的子女中患血友病的概率是1/4

5．(2015·苏北四市调研)关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是()

A．都是由突变基因引发的疾病

B．患者父母不一定患有该种遗传病

C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病

D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病6．(2015·厦门质检)下列关于调查人群中白化病发病率的叙述，正确的是()

A．调查前收集相关的遗传学知识

B．对患者家系成员进行随机调查

C．先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率

D．白化病发病率＝(患者人数＋携带者人数)/被调查的总人数×100%

7．(2015·厦门质检)下面为某家庭的遗传系谱图，已知该家庭中有甲、乙两种遗传病，其中一种为红绿色盲症。下列说法正确的是()

A．甲病为常染色体显性遗传病，存在代代遗传的特点

B．乙病为红绿色盲症，在人群中女性发病率高于男性

C．Ⅱ-4为甲病携带者的概率是2/3，为乙病携带者的概率是1/2 D．若Ⅱ-4和Ⅱ-5再生一个孩子，其为正常女孩的概率是3/8

8．(2015·安庆模拟)男甲和男乙在某核电站工作数年后分别生了一个血友病的儿子与一个侏儒症的女儿，两人及妻子的家庭成员均无相应的遗传病史。后两人向法院起诉，要求该核电站为其孩子的疾病承担责任。已知侏儒症为常染色体显性遗传。下列推测正确的是()

A．甲乙都能胜诉B．甲可能胜诉

C．乙可能胜诉D．甲乙都不能胜诉

9. (2015·湖南十二校联考)如图为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是()

A．若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父亲

B．若发病原因是减数分裂异常，则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错

C．若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲

D．若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致

10．(2015·大连模拟)优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是() A．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定

B．杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚

C．产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征

D．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征

11．2013年11月15日，我国启动“单独二胎”政策，准备要第二个孩子的高龄妈妈做好遗传病的预防工作。如粘多糖贮积症就是一种常见遗传病，患者因缺少粘多糖水解酶，骨骼畸形、智力低下，出生即被判“死刑”。如图为该病某患者的家族遗传系谱图(4号不含

致病基因)，下列判断错误的是()

A．该病的遗传方式最可能为伴X染色体隐性遗传，2号一定为杂合子

B．若7号与一正常男性婚配，生育出患病男孩的概率是1/8

C．第Ⅲ代中只有8号个体妻子生育前需进行遗传咨询和产前诊断

D．人群中无女性患者，可能是男患者少年期死亡，不提供含致病基因的配子

12．人类中有一种性染色体组成为XYY的男性个体，有生育能力。假如有一个染色体组成为XYY的男性与一正常女性结婚，下列判断正确的是()

A．该男性产生正常精子与异常精子的比例为1∶1

B．所生育的后代中出现XYY孩子的概率为1/2

C．在XYY个体中未发现异常基因，因此不属于人类遗传病

D．XYY个体的出现是由于在精子的形成过程中，同源染色体未分开

二、非选择题

13．回答下列与人类遗传病有关的问题：

(1)单基因遗传病是由________基因控制的遗传病；不含有致病基因的人，________(选填“不可能”或“可能”)具有遗传病。

(2)若某人患有镰刀型细胞贫血症，但其双亲均不含致病基因，则导致其患病的变异类型属于________(选填“可遗传”或“不可遗传”)变异，若变异过程发生在其个体发育过程中，则其后代________(选填“一定”“不一定”或“一定不”)含有控制镰刀型细胞贫血症的基因，原因是__________________________________________________________。

(3)如图是某单基因遗传病的一个家系图，其中Ⅰ2的患病情况未知，Ⅰ4致病基因鉴定结果已出，为纯合子。从________个体和________个体的表现型可知，该遗传病一定不是由显性基因控制的；从________个体和________个体的表现型可知，该遗传病致病基因一定不在X染色体上；从________个体的表现型可知，Ⅰ2一定含有致病基因，但不一定患有该遗传病；Ⅱ6和Ⅱ7再生一胎即使不患病，也有________的概率携带致病基因。

14．(2015·贵阳检测)人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

(1)人类遗传病包括单基因遗传病、______________和染色体异常遗传病。若要调查某遗传病的发病率，最好选取群体中______________展开调查。

(2)调查小组对某一社区的家庭进行了有耳垂、无耳垂调查，结果如表。请回答下列问题：

组合序号双亲性

状

父母

家庭

数目

有耳

垂

男孩

有耳

垂

女孩

无耳

垂

男孩

无耳

垂

女孩

一有耳垂

×

有耳垂

195 90 80 10 15

二有耳垂

×

无耳垂

80 25 30 15 10

三无耳垂

×

有耳垂

60 26 24 6 4

四无耳垂

×

无耳垂

335 0 0 160 175

合计670 141 134 191 204

①若人类的有耳垂和无耳垂是由一对遗传因子A和a决定的。该对相对性状中显性性状是___________________________________________________________ _____________，

控制该相对性状的基因位于________(选填“常”或“X”)染色体上。

②从组合一的数据看，子代性状没有呈典型的性状分离比(3∶1)，其原因是___________________________________________________________ _____________。

(3)若调查小组调查的是白化病，从基因与性状的关系分析，白化症状的出现是因为___________________________________________________________ _____________。

答案

1．解析：选C人类遗传病是指遗传物质发生改变而引起的疾病，有的遗传病生来就有，有的遗传病要到身体发育到一定阶段才发病，A错误；21三体综合征是染色体异常遗传病，不是多基因遗传病，B错误；人类基因组计划是要测定22条常染色体和X、Y 2条染色体共24条染色体的DNA中的碱基对序列，D错误。

2．解析：选D由题意可知，父亲产生ABD和aBd两种精子，母亲产生Abd和abd两种卵细胞，后代的基因型为1/4AABbDd(同时患甲病和丙病)、1/4AaBbDd(同时患甲病和丙病)、1/4AaBbdd(只患甲病)和1/4aaBbdd(不患病)。

3．解析：选D由图可知，该病为常染色体隐性遗传病，设相关基因为A、a，则Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型均为Aa。分析电泳带谱可知，Ⅱ-3的基因型也为Aa，与其双亲基因型相同；图中Ⅱ-4只有一种带谱，因此一定为纯合子。

4．解析：选D该遗传病是伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ-2是血友病患者，则其基因型是X h Y，根据Ⅲ-3的外祖父是血友病患者可以推知，其母亲Ⅱ-5的基因型是X H X h，则Ⅲ-3的基因型是1/2X H X h、1/2X H X H，则其女儿Ⅳ-1的基因型是X H X h；Ⅳ-2性染色体异常可能是Ⅲ-2在形成配子时XY没有分开，也可能是Ⅲ-3在形成配子时X H、X h或X H、X H没有分开；若Ⅲ-2和Ⅲ-3再生育，Ⅳ-3个体为男性且患血友病的概率为1/2×1/2×1/2＝1/8；Ⅳ-1的基因型是X H X h，与正常男性(基因型为X H Y)婚配，后代患血友病的概率是1/4。

5．解析：选B21三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；21三体综合征可通过观察染色体的形态和数目检测是否患病。

6．解析：选A调查前要收集相关资料，包括遗传学知识；调查人类遗传病的发病率应在人群中随机取样，调查遗传病的遗传方式应在患者家系中进行；发病率是患病人数占所有被调查人数的比例。

7．解析：选D由系谱图中Ⅱ-4和Ⅱ-5正常，生下患甲病女孩，可知甲病是常染色体隐性遗传病，则乙病是红绿色盲症，即伴X染色体隐性遗传病，在人群中男性发病率高于女性。对于甲病，Ⅱ-4是杂合子，对于乙病，Ⅱ-4是携带者的概率是1/2。甲病相关基因用A、a表示，乙病相关基因用B、b表示，Ⅱ-4的基因型为1/2AaX B X b、1/2AaX B X B，Ⅱ-5的基因型为AaX B Y，二者生下正常女孩的概率是

1/2×3/4＝3/8。

8．解析：选C辐射易诱发基因突变。血友病为伴X染色体隐性遗传病，男甲儿子的致病基因不可能来自于男甲，而是来自于其妻子，故甲不能胜诉。男乙女儿的遗传病为常染色体显性遗传病，有可能是他的突变基因所导致的，当然也可能是其妻子的突变基因所导致的，故乙可能胜诉。

9. 解析：选C若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体可能来自其母亲，也可能来自其父亲。

10．解析：选C产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定。禁止近亲结婚只是降低遗传病的发病率，而不能杜绝。遗传咨询只是推算发病风险，向咨询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征。猫叫综合征应通过产前诊断来确定。

11．解析：选C选项A，该病表现为“无中生有”，即为隐性遗传病，图中显示患者为男性，且4号不含致病基因，该病最可能为X染色体上隐性基因控制的遗传病。选项B,7号有1/2的概率携带致病基因，若7号与一正常男性婚配，生育出患病男孩的概率为1/2×1/4＝1/8。选项C，第Ⅲ代中7号和9号个体生育前需要进行遗传咨询和产前诊断。选项D，调查中发现人群中无女性患者，可能是男患者少年时期就死亡，不能提供含致病基因的配子。

12．解析：选A该男性产生的精子有X、Y、XY、YY，其比例为1∶2∶2∶1，故正常精子(X、Y)与异常精子(XY、YY)的比例为1∶1。该男性所生育后代中出现XYY孩子的概率为1/6。人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。XYY个体的出现是由于在精子的形成过程中，Y与Y染色体未分开，而Y 与Y染色体的分开发生在减数第二次分裂的后期。

13．解析：(1)人类遗传病的类型包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，不含有致病基因的人，可能由于染色体数目或结构异常而患有遗传病。(2)若某人患有镰刀型细胞贫血症，但其双亲均不含有致病基因，则致病基因可能来源于双亲减数分裂过程中的基因突变，也可能来源于受精卵有丝分裂过程中或个体发育过程中的基因突变。若来源于双亲减数分裂过程中的基因突变，则该病人的原始生殖细胞也含有致病基因，可能会导致其后代具有致病基因；若变异过程发生在病人个体发育过程中，原始生殖细胞不一定含有致病基因，则其后代不一定含有控制镰刀型细胞贫血症的基因。(3)Ⅱ6和Ⅱ7不患病，Ⅲ9患病，说明控制该疾病的基因为隐性基因。由于Ⅱ5患病而Ⅰ1不患病，因此可以确定该遗传病的致病基因一定不在X染色体上；用a表示镰刀型细胞贫血症的致病基因，则Ⅱ6的基因型是

Aa，Ⅱ7的基因型也是Aa，所以，二者再生一胎的基因型为AA(1/4)、Aa(1/2)和aa(1/4)，若表现型正常，则基因型为Aa的个体占2/3，基因型为AA的个体占1/3。

答案：(1)一对等位可能(2)可遗传不一定其原始生殖细胞不一定含有致病基因(答案合理即可)(3)Ⅱ6Ⅱ7Ⅰ1Ⅱ5Ⅱ5 2/3

14．解析：(1)人类遗传病有三大类，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。调查遗传病时，为了便于调查和统计，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。(2)①根据组合一“有耳垂×有耳垂”的后代中出现了无耳垂，可知有耳垂为显性性状；根据前三个组合双亲的后代中有耳垂的男孩和女孩数量接近，后代中无耳垂的男孩和女孩数量也接近，可判断控制性状的基因位于常染色体上。②组合一有耳垂的双亲的基因型并不都为Aa，还有一些可能为AA×AA或AA×Aa，故后代的性状分离比大于3∶1。(3)白化症状是由于患者体内缺少相关酶(酪氨酸酶)，不能合成黑色素，体现了基因可通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制生物体的性状。

答案：(1)多基因遗传病发病率较高的单基因遗传病(2)①有耳垂常②只有Aa×Aa的后代才会出现3∶1的性状分离比，而第一组的双亲基因型可能为AA或Aa(合理即可)(3)患者缺少酪氨酸酶(相关酶)，不能合成黑色素

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大鹏一日同风起，扶摇直上九万里。——李白

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故立志者，为学之心也；为学者，立志之事也。——王阳明

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持续不断的劳动，是人生的铁律，也是艺术的铁律。巴尔扎克

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处处热心的人生，是事事满意的人生。帕克

尽管世界和人生是坏透了，其中却有一件东西永远是好，那便是青春。显克维奇

奋斗就是生活，人生惟有前进。巴金

你的态度跟这改变；态度改变，你的习惯跟着改变；习惯改变，你的性格跟着改变；性格，你的人生跟着改变。马斯洛

人生，始终充满战斗激情。惠特曼

既然人生，具有一切乐趣的全部人生，在我面前敞开来，又何必在这个狭窄的，闭塞的柜子里奋斗和劳作呢？列夫托尔斯泰

人生，幸福不是目的，品德才是准绳。比彻

人生，这是个庄得的字眼；人生，这两个字的内涵如大海浩瀚。它是权衡一个人身心价值的天平，是轻是重，是强是弱，在它面前，都免不了要受到公正的评判。佚名

人生并非游戏，因此，我们并没有权利只凭自己的意愿放弃它。列夫.托尔斯泰

人生包含着一天，一天象征着一生。佚名

不能摆脱是人生的苦恼根源之一，恋爱尤其是如此。塞涅卡

今日复今日，今日何其少！今日又不为，此事何时了？人生百年几今日，今日不为真可惜！若言姑待明朝至，明朝又有明朝事，为群聊赋《今日》诗，努力请从今日始！文嘉

人生必有风险，所以引人入胜亦在于此。名人名言大全

人生并不像火车要通过每个站似的经过每一个生活阶段。人生总是直向前行走，从不留下什么。刘易斯

人生包括两部分：过去的是一个梦；未来的是一个希望。

人生并非游戏，因此我们没有权利随意放弃它。列夫·托尔斯泰

人生不得行胸怀，虽寿百年，犹为天也。何良俊

人生百年，立于幼学。梁启超

人生并非充满了玫瑰花，倒是有时路上的荆棘刺痛了你。巴尔扎克

人生不得行胸怀，虽寿百岁犹为无也。南史

人生不发行往返车票，一旦出发了就再也不会归来了。罗

曼·罗兰

人生不靠运气，而是看下棋的技术如何。佚名

人生不可无梦，世界上做大事业的人，都是先由梦想来；无梦就无望，无望则无成，生活也就没兴趣。佚名

人生不满百，常怀千岁忧。佚名

不能“只为了爱——盲目的爱，——而将别的人生的要义全盘疏忽了”。鲁迅

人生不是完全按照舞台上的原则来办事的。斯蒂文生

人生不是一支短短的蜡烛，而是一支由我们暂时拿着的火炬，我们一定要把它燃得十分光明灿烂，然后交给下一代的人产。萧伯纳

人生不是一种享乐，而是一桩十分沉重的工作。列夫·托尔斯泰

人生当贵显，每谈布衣交。谁肯居台阁，犹能念草茅。陆次云

人生不是自发的自我发展，而是一长串机缘。事件和决定，这些机缘、事件和决定在它们实现的当时是取决于我们的意志的。科恩励志名言

人生不售来回票，一旦动身，绝不能复返。罗曼.罗兰

对人生来说，健康并不是目的，但它是第一个条件。武者小路实笃

人生大病，只是一“傲”字。王阳明

人生的光荣，不在于永不言败，而在于能够屡扑屡起。拿破仑

人生到世界上来，如果不能使别人过得好一些，反而使他们过得更坏的话，那就太糟糕了。艾略特

人生得一知己足矣，斯世当以同怀视之。鲁迅

人生的白纸全凭自己的笔去描绘。每个人都用自己的经历填写人生价值的档案。佚名

人生的本质就在于运动，安谧宁静就是死亡。帕斯卡

人生的长短不是以时间衡量的，而是以思想和行为去衡量。佚名

高考生物高考模拟试卷(附答案)

一、选择题（6分/题） 1.GFP在紫外光的照射下会发出绿色荧光。依据GFP的特性，你认为该蛋白在生物工程中的应用价值是 A．作为标记基因，研究基因的表达B．作为标签蛋白，研究细胞的转移 C．注入肌肉细胞，繁殖发光小白鼠D．标记噬菌体外壳，示踪DNA路径 2.右图为关于细胞的生物膜系统的概念图，下列相关叙述错误的是 A.图中a、b、c分别是指细胞膜、具膜的细胞器和核膜 B.图中m是指叶绿体的类囊体膜 C.图中p是指线粒体的内膜 D.图中的f和h分别是指内质网和高尔基体 3.下列关于各种酶作用的叙述，不正确的是 A．DNA连接酶能使不同脱氧核苷酸的磷酸与脱氧核糖连接B．RNA聚合酶能与基因的特定位点结合，催化遗传信息的转录C．一种DNA限制酶能识别多种核苷酸序列，切割出多种目的基因D．胰蛋白酶能作用于离体的动物组织，使其分散成单个细胞 4.生命世界多姿多彩，既统一又多样。下列有关说法中正确的有 ①没有细胞结构的生物一定是原核生物②光合作用一定要在叶绿体中进行③在细胞分裂过程中一定有DNA的复制④单倍体生物的细胞中一定只有一个染色体组⑤两个种群间的生殖隔离一旦形成，这两个不同种群的个体之间一定不能进行交配⑥在一条食物链中，营

养级高的生物个体数一定比营养级低的生物个体数少 A．一项B．二项C．三项D．四项 5.对下列有关细胞分裂的各图分析正确的有 A．甲乙两图所示细胞中都有2个染色体组B．甲乙两图对应丁图中的CD段 C．甲图可能是卵原细胞的增殖D．丙图中染色体与DNA 的比是2：1 6.下列对图中有关的生物学意义描述正确的是 A．若切断甲图中的c点，则刺激b点后，a点会兴奋，肌肉会收缩B．乙图中该遗传病一定是常染色体显性遗传病 C．丙图中，对向光弯曲的植物而言，若茎背光侧为B对应的生长素浓度，则茎向光侧不可能为C对应的浓度 D．丁图中若B表示5片新鲜土豆片放入等量过氧化氢溶液中的气体变化，则A表示8片新鲜土豆片放入等量过氧化氢溶液中的气体变化 二、非选择题 7．（一）（20分）下列图（一）示某兴趣小组研究生物新陈代谢的装置示意图（Ⅴ使装置中的空气以一定速度按箭头方向流动），图（二）为植物和高等动物新陈代谢的部分过程示意图，请根据图分析回答问题:

浙科版高中生物必修二《遗传病与人类未来》教案-新版

第四节遗传病与人类未来 一、学习目标 1.举例说明基因是否有害与环境有关。 2.描述隐性遗传病选择放松对人类未来的影响 二、教学重点 选择放松对人类未来的影响。 三、教学难点 组织讨论对遗传病基因选择放松对人类未来的影响。 四、教学建议 本节内容与进化内容有关。本节可采取老师讲解为主，提问引发学生思考。或者也可以提供资料，提示学生讨论分析。课堂老师或让学生收集苯丙酮尿症、蚕豆病等遗传疾病的发病机理，以及维生素C合成的生化知识。课上给学生充分的解释案例，来说明基因的是否有害取决于环境。关于选择放松，可利用哈代——温伯格定律，进行计算，说明由于隐性的致病基因频率本身是很低的，选择放松所带来的致病基因频率可能升高是可以忽略的。要引导学生坚信随着遗传学的进展，特别是医学遗传学的进展，基因治疗所展示的美好前景。 五、教学过程 学生自主学习：老师提出基本问题，引发学生思考，并结合教材内容中的核心观点，对问题进行解答与解释： 问题导入： 有人说，遗传病患者携带有“有害基因”，通过医疗措施让其存活甚至是生育后代，是对“自然选择”的违背，也会增加有害基因的基因频率，你对此做何评价？学生活动：阅读教材，分析蚕豆病及苯丙酮尿症的资料。对问题进行独立思考。并在小组间进行交流。 提示问题： 能够使人致病的基因是否一定是有害基因？ 教材中提到选择放松，是什么含义？请结合教材示例分析选择放松对致病基因的影响。 总结： 1.基因是否有害取决于环境

理论依据：生物的表现型由基因型和环境共同决定。个体的发育和性状表现偏离正常，不仅是有害基因造成的，还与环境条件不合适有关系。判断某个基因的利与害，需与多种环境因素进行综合考虑。 2.选择放松造成的有害基因增多的作用有限。 选择放松是由于科学的发呢，先进医疗技术的不断产生，使许多患有遗传病的患者能够生存下来并生育后代，使人类基因库中存在有许多遗传病致病基因。（1）遗传病基因频率一般都很低，因此在人群中的发病率与很低。 （2）基因是否有害与环境有关，判断某个基因的利与害，要结合环境因素综合考虑。 （3）随临床医学，预防医学和保健科学的迅速发展，使人类有足够的能力面对选择放松对人类产生的负面影响。 综上所述，选择放松不会影响未来人类的健康。

伴性遗传与人类遗传病专题练习题及答案

伴性遗传与人类遗传病专题练习题及答案 Newly compiled on November 23, 2020

伴性遗传与人类遗传病专题 1、概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。（一定要记住各种遗传病类型的实例） 、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血 2、遗传病的监测和预防 1、右图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图(Ⅱ-l与Ⅱ-6不携带乙病基因)。对该家系描述错误的是 A．甲病为常染色体显性遗传病 B．乙病由X染色体隐性基因控制 C．Ⅲ-l与Ⅲ-4结婚生出同时患两种病的孩子的概率是l／16 D．Ⅲ-2与Ⅲ-3结婚生出病孩的概率是l／8 2、下图是某遗传病系谱图。如果Ⅲ-6与有病女性结婚，则生育有病男孩的概率是 A．1/4 B．1/3 C．1/8 D．1/6 3、雌雄异株的高等植物剪秋罗有宽叶、窄叶两种类型，宽叶（B）对窄叶（b）为显性，等位基因位于X染色体上，其中窄叶基因（b）会

使花粉致死，如果杂合体宽叶雌株同窄叶雄株杂交，其子代的性别及表现型分别是 A．子代全是雄株，其中1/2是宽叶，1/2是窄叶 B．子代全是雌株，其中1/2是宽叶，1/2是窄叶 C．子代雌雄各半，全是宽叶 D．子代中宽叶雌株：宽叶雄株：窄叶雌株：窄叶雄株=1：1：1：1 4、人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是（） A、9/16 B、3/4 C、3/16 D、1/4 5、右图为患红绿色盲的某家族系谱图，该病为隐性伴性遗传，其中7号的致病基因来自 A．1号 B．2号 C．3号 D．4号 6、家族性高胆固醇血症是一种常染色体遗传病，杂合体约活到50岁就常患心肌梗塞，纯合子常于30岁左右就死于心肌梗塞，不能生育。一对患有家族性高胆固醇血症的夫妻，已生育一个完全正常的孩子，如再生一个孩子，为男孩且能活到50岁的概率是 A．1/2 B．2/3 C．1/4 D．3/8 7、某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图（如图1）.下列说法正确的是 A.该病为常染色体显性遗传病 B.II-5是该病致病基因的携带者 C. II-5和II-6再生患病男孩的概率为1/2 D.III-9与正常女性结婚，建议生女孩 8、果蝇的红眼基因（R）对白眼基因（r）为显性，位于X染色体上；长翅基因（B）对残翅基因（b）为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1代的雄果蝇中约有1/8为白眼残翅。下列叙述错误的是 A.亲本雌果蝇的基因型为BbX R X r B.亲本产生的配子中含X r的配子占1/2 代出现长翅雄果蝇的概率为3/16 D.白眼残翅雌果蝇能形成bb X r X r类型的次级卵母细胞

高考生物模拟测试卷

高考生物模拟测试卷 1．在研制疫苗时，须将灭活的病菌注入实验动物体内，引起免疫反应。注射过灭活病菌的实验动物会对该病菌产生免疫力。该研制过程中实验动物进行的免疫、所用的灭活的病菌以及实验动物对该病菌具有免疫力的物质分别是 A.特异性免疫、抗原、抗体 B.特异性免疫、抗体、疫苗 C.非特异性免疫、抗原、疫苗 D.非特异性免疫、抗体、抗原 2．实验室内用液体培养基对某种细菌进行培养，定时测试细菌数目，并在a、b两点分别加入两种营养物质，A、B是细胞中两种酶的含量变化曲线，S是细菌的细胞数目，如下图所示。以下判断正确的是 A．A、B两种酶的合成量能影响细菌繁殖 B．b点加入营养物质能促进B酶的合成 C．A、B两种酶都是诱导酶 D．b点加入的营养物质导致B酶含量不再增加是酶的合成调节。3．下列甲、乙两图分别表示肺换气和组织换气，PO2和PCO2分别代表O2和CO2的分压，后面括号中的数值单位是千帕(kPa)，关于两图中血液流动的方向及血液中的PH变化的描述正确的是： A．B→A，血液经过此处PH大幅上升C→D，血液经过此处PH大幅下降 B．A→B，血液经过此处PH大幅下降C→D，血液经过此处PH基本不变 C．B→A，血液经过此处PH基本不变D→C，血液经过此处PH微弱下降 D．A→B，血液经过此处PH微弱上升D→C，血液经过此处PH微弱下降 4．血糖的平衡对于保证人体各种组织和器官的能量供应、 保持人体的健康，有着非常重要的意义，请据下图判断，下 列说法中，正确的是 A．图中①是胰岛A细胞，②是胰岛B细胞，③是肾上腺 B．③分泌的物质⑥和②分泌的物质⑤在功能上有着相互拮 抗的关系 C．血糖平衡的调节方式是神经—体液调节 D．②分泌的物质⑤增加会抑制①分泌物质④ 5．下列有关说法错误 ．．的有①胆汁既影响高等动物对脂类 食物的消化，又影响其吸收②用研磨的方法从胰腺中可分别获取胰岛素和胰酶，分别可用于治疗糖尿病和某些生物工程③秋水仙素既可以诱发基因突变，又可诱导染色体变异，这与其使用剂量有关④动物细胞的融合和植物细胞的融合均可用聚乙二醇做促融剂⑤玉米体细胞中染色体数目是20条，经减数分裂形成的生殖细胞中有10条染色单体 A．2项 B．3项 C．4项 D．5项 6．“筛选”是生物学中常用的手段，下列有关技术不能 ．．筛选成功的是 A．在无氮培养基上筛选圆褐固氮菌 B．在不含色氨酸的培养液中筛选不能合成色氨酸的菌种 C．单克隆抗体制备过程中，通过特定的培养基筛选出杂交瘤细胞 D．基因工程中通过对细胞单独培养并检测目的基因产物进行工程细胞筛选 7．下列关于生物个体发育的叙述，错误 ．．的是 A．玉米个体发育不同阶段所需的有机营养，分别由胚柄、胚乳、自身光合作用提供 B．高等动物的个体发育过程为：受精卵→卵裂→囊胚→原肠胚→幼体 C．高等动物卵细胞形成过程中，细胞质不均等分裂可保证受精卵发育初期有足够的营养供应 D．由于受光、温度、水、肥等因素的影响使卵细胞未受精，在农业生产中收获大豆时出现“空瘪粒”，从而导致减产 8．线粒体和叶绿体共同具有的特征是A．同时存在于高等植物的各种细胞中 B．都能产生ATP和[H]，都能通过转录和翻译合成某些蛋白质C．需氧型生物的细胞均有线粒体，进行光合作用的生物都有叶绿体D．所含的有机物种类基本一一致，且都有双层膜

《遗传病和人类健康》教案1

第6节遗传病和人类健康 一、教学目标 1.说出遗传病的特征和危害； 2.识别近亲、直系血亲和旁系血亲关系； 3.说出近亲结婚的危害；认同优生优育。 4.通过了解遗传病的特征和危害知识，关注人类遗传病的预防，培养学生应用学过的知识分析有关健康问题的能力； 5.通过小组合作、家长帮助的方式查找资料，进行讨论、交流，培养学生研究性学习的能力及小组协作的精神。 6.通过对遗传病和人类健康的学习，认识禁止近亲结婚的原因，以减少遗传病的发病率，培养学生珍爱生命的情感和怀有感恩的心； 7.让计划结婚的男女青年懂得要先作婚前健康检查及遗传咨询，这样可以发现遗传病和遗传缺陷方面的问题，利于后代的身心健康，提高国人素质，利国利民为社会作一分贡献。 8.以生物研究性学习小组的形式走访、查询、查阅及请家长帮助获得相关信息及资料，体会到同学间的合作与交流的重要价值。 二、教学重点与难点确立 1.遗传病的危害与预防； 2.近亲结婚及其危害。 3.近亲结婚及其危害原因 三、教学过程：组织教学、传授新知识 问题引入： 1.大家知道，人类根据肤色特征可分为：白色人种、黄色人种和黑色人种。请问为什么不同人种的肤色会不同呢？ 提示：因为不同人种的肤色基因组成是不同的，也就是说，基因型不同的个体，表现型也不同。 2.什么叫做可遗传的变异？请举一例说明。 提示：凡性状的的变异能在后代重复出现的叫做可遗传变异，可遗传的变异是由于遗传物质，也就是基因组成的改变产生的。P110 例：遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病，致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现出一定的发病比例。如色盲、血友病等。（展示多媒体色盲案例）据调查，某班色盲男同学的父母、祖父、祖母、外祖父、外祖母中，除祖父是色盲外，其他人皆色觉正常，则此男同学的色盲基因来自祖辈中的外祖母。（展示多媒体列举几种遗传

2020年高考生物模拟试题及答案

2020高考生物模拟试题及答案 1.下列关于囊泡的叙述，错误的是 A．囊泡膜属于生物膜，以磷脂双分子层为基本支架 B．胞吞胞吐都与囊泡运输密切相关 C．神经递质可以通过囊泡运输进入突触后膜 D．有些激素的加工需要囊泡从内质网运输到高尔基体 2.下列关于生物学实验的叙述，不正确的是 A．龙胆紫溶液染色后，在高倍镜下可观察到细胞中染色体的形态和分布 B．“检测生物组织中的脂肪”和“绿叶中色素的提取”实验中，酒精作用相同 C．健那绿染色后的叶肉细胞，不易观察到蓝绿色的线粒体 D．当外界溶液浓度小于细胞质浓度时，红细胞不一定会由于吸水而涨破 3.下列关于基因和DNA的叙述，错误的是 A．基因重组有助于物种在一个无法预测未来变化的环境中生存 B．基因是DNA分子携带的遗传信息，均分布于染色体上 C．分析DNA指纹图吻合程度，可以帮助确认身份、亲子鉴定等 D．DNA分子的多样性和特异性是生物体多样性和特异性的物质基础 4.下列关于神经调节和体液调节的叙述，正确的是 A．所有多细胞生物都有神经调节和体液调节B．参与神经调节的器官不能参与体液调节C．体液调节的信号是化学信号，神经调节的信号是电信号 D．神经调节和体液调节都存在分级调节的现象 5.下列关于植物激素的叙述，错误的是 A．脱落酸可促进细胞分裂和叶片脱落B．细胞分裂素的合成部位主要是根尖 C．乙烯可在植物体各个部位合成D．赤霉素可以促进种子萌发和果实发育 6.如图所示家系中的遗传病是由位于两对常染色体上的两对等位基因控制的，当两种显性基因同时存在时个体才不会患病．若5号和6号的子代是患病纯合子的概率为3/16，据此分析，下列判断正确的是 A．1号个体和2号个体的基因型相同B．3号个体和4号个体只能是纯合子 C．7号个体的基因型最多有2种可能D．8号男性患者是杂合子的概率为4/7 29.9分）如图为温室大棚中番茄在水肥充足、温度适宜条件下，光合速率受环境因素影响的变化曲线，回答下列问题：

2019年山东省高考生物模拟试题与答案

2019年山东省高考生物模拟试题与答案 （试卷满分90分，考试时间40分钟） 一、选择题：本题共6个小题，每小题6分，共36分。在每小题给出的四个选项中，只有一项是符 合题目要求的。 1．下列实验材料的选择理由不合理的是 A. 恩格尔曼选择水绵的原因之一是水绵具有易于观察的椭球形叶绿体 B. 比较H2O2酶在不同条件下的分解实验中，选择肝脏研磨液的理由是含有过氧化氢酶 C. 在探究细胞呼吸方式时选择酵母菌的理由是它属于兼性厌氧菌 D. 孟德尔选择豌豆的理由之一是豌豆属于自花传粉、闭花受粉植物 2. 如图为某人被狗伤后的处理和治疗情况，下列叙述不正确的是 A. 清理伤口能减少人被狂犬病病毒感染的机会 B. 不包扎能降低被厌氧菌感染的风险 C. 注射狂犬病免疫球蛋白可使体内迅速产生抗原-抗体反应 D. 注射狂犬疫苗目的是刺激体内记忆细胞增殖分化 3. 己知一批基因型为AA和Aa的豌豆种子，其数目之比为2:1。将这批种子种下，自然状态下 (假 设结实率相同）其子一代中基因型为AA、Aa、aa的种子数之比为 A. 9:2:1 B. 9:6:1 C. 5:2:1 D. 4:4:1 4．下列关于植物激素的说法，错误的是 A．赤霉素既可以促进细胞伸长，也可以促进种子萌发和果实发育 B．脱落酸主要在根冠和萎蔫的叶片中合成 C．细胞分裂素主要由茎产生，能促进细胞的分裂和分化 D．高浓度的乙烯可能会抑制生长素促进细胞伸长的作用 5．下列有关有丝分裂的叙述，正确的是 A．在高倍显微镜下观察处于有丝分裂中期的植物细胞，能看到的结构是细胞壁、染色体、纺锤体和核膜 B．在动物细胞有丝分裂前期，两个中心粒倍增形成两组中心粒并发出纺锤丝

人类遗传病专题

人类遗传病专题 1、人类常见遗传病类型 （1）单基因遗传病 a、概念：由一对等位基因控制的遗传病。 b、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 c、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%--25%） （2）多基因遗传病 a、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。 b、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。（3）染色体异常遗传病（简称染色体病） a、概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常） b、类型： 2、人类遗传病的预防(优生)

3、人类的遗传病 4、综合遗传病概率求解 当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率如表：

5、 发病率与遗传方式的调查 (1)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数 ×100% (2)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。 6

1、某海岛人群中约3 600人中有一个白化病患者，现有一个表现型正常，其双亲也正常，其弟是白化病并且为色盲患者的女性，与该岛一个无亲缘关系的正常男性婚配，他们所生男孩同时患两种病的概率为( ) A.5914 400 B.5910 800 C.1183 D.1732 【解析】 由该女性“表现型正常，其双亲也正常， 其弟是白化病并且为色盲患者”可推知该女性基因 型就白化病而言为13AA 、23Aa ，就色盲病而言，为12 X B X B 、12 X B X b ；该岛无亲缘关系的正常男性，其色觉基因型为XBY ，白化病相关基因型中，Aa 率为AA AA ＋Aa ×100%，由该海岛人群中约3 600人中有一个白化病患者可求得a ＝160，则A ＝5960 ，Aa ＝2×160× 59605960×5960＋2×160× 5960 ＝2 61，则该女子与该正常男子结 婚后所生男孩中aa 率为261×23×1 4，所生男孩中色盲 率为12×12，综合分析两病兼患率为1 732 。 【答案】 D 2、下图为苯丙酮尿症(PKU)的家系图，该病受一对 等位基因A 、a 控制，下列叙述正确的是( ) A ．8号的基因型为Aa B ．PKU 为X 染色体上的隐性遗传病 C ．该地区PKU 发病率为1 10 000，9号女子与当地一 正常男子结婚，则生出患病孩子的概率为1 5 000 D ．若8号与9号近亲结婚，生了两个正常孩子， 第3个孩子患PKU 的概率为16 解析 据图分析可知， 3号与4号正常，生出患病的女儿，则苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病； 3号与4号的基因型都为Aa ，则8号的基因型为 AA 或Aa ；若该地区苯丙酮尿症发病率为1 10 000 ， 即aa 的基因型频率为1 10 000 ，则a 的基因频率为 1100，A 基因频率为99 100 ，已知9号女子的基因型 为Aa ，正常男子的基因型为AA 或Aa ，则该正常 男子为苯丙酮尿症携带者的概率为Aa ＋ ＝ 2 101，则9号与当地一正常男子婚配生出患病孩子 的概率为2101×14＝1202；8号的基因型为13AA 、23Aa,9 号基因型为Aa ，生出第3个孩子患PKU 的概率为 23×14＝16 。 答案 D 3、下图为某家族的遗传系谱图,在该地区的人群中, 甲病基因携带者占健康者的30%,则甲病的遗传特 点及S 同时患两种疾病的概率是( ) A.常染色体显性遗传;25% B.常染色体隐性遗传;0.625% C.常染色体隐性遗传;1.25% D.伴X 染色体隐性遗传;25% 解析:正常双亲生出了患甲病的女儿,说明甲病是常

高三生物模拟试题带答案

1．下列有关细胞结构和功能的叙述，错误的是( ) A．细胞的功能绝大多数基于化学反应，这些反应发生于细胞的特定区域 B．经胞吐方式运出细胞的不都是大分子也有小分子 C．经高尔基体加工的蛋白质可以留在细胞内发挥作用 D．神经纤维内外两侧的Na＋浓度差是依靠其离子通道维持的 2．右图是研究物质A和物质B对某种酶催化活性影响的曲线。下列叙述错误的是( ) A．底物浓度的高低不会改变酶的催化活性 B．增大底物浓度不能消除物质A对该种酶的影响 C．增大底物浓度可以消除物质B对该种酶的影响 D．物质B能通过破坏酶的空间结构使酶变性而降低反应速率 3．下列关于动物细胞有丝分裂的叙述，正确的是( ) A．分裂间期有核DNA和中心体的复制 B．分裂间期核DNA含量和染色体组数都加倍 C．纺锤体形成于分裂前期，消失于分裂后期 D．染色单体形成于分裂前期，消失于分裂后期 4．组织液中K＋浓度急速降低到一定程度会导致膝跳反射减弱。下列解释合理的是( ) A．传出神经元兴奋时膜对Na＋的通透性增大B．传出神经元兴奋时膜对K＋的通透性增大C．可兴奋细胞产生的动作电位的峰值增大D．可兴奋细胞静息电位的绝对值增大 5．下列关于种群、群落和生态系统的叙述，正确的是( ) A．五点取样法适合调查灌木类行道树上蜘蛛的种群密度 B．就食性而言，杂食性鸟类的数量波动小于其他食性的鸟类 C．就生态系统结构而言，生态瓶的稳定性取决于物种数 D．变色龙变化体色，主要是向同类传递行为信息 6．生物体内某基因被选择性表达过程如右图所示。下列有关叙述，正确的是( ) A．在解旋酶作用下DNA分子双螺旋解开 B．转录区域DNA的U应与RNA的A配对 C．该过程不可发生在真核细胞的细胞核中 D．该mRNA翻译出的两条肽链氨基酸数量不同 1．下列有关生物体内的物质运输的叙述，正确的是（） A．细胞内囊泡的运输过程中存在囊泡膜与靶膜的识别，这可能与囊泡膜上的蛋白质有关B．氨基酸的跨膜运输和被转运到核糖体上都离不开载体蛋白 C．蛋白质可通过核孔自由进出细胞核 D．人体内的细胞都是通过协助扩散的方式吸收葡萄糖的

遗传与人类健康教案

基因治疗和人类基因组计划 遗传病与人类未来 一、教材分析 这两节是本章的重点内容之一。此节内容是学生通过对第2册前几章有关遗传变异知识的学习，意在理论联系实际，也为以后基因工程的学习打下了基础。 《基因治疗与人类基因组计划》教材第一个内容是以治疗SCID患者为例，介绍了基因治疗的基本过程：通过具体病例的介绍使学生理解基因治疗的一般步骤和方法。这个内容以学生前面学过的转基因技术为基础的，但学生还未学习器具体步骤，所以对具体步骤还要详细说明，为以后基因工程的学习打下了基础。第二个内容是介绍了人类基因组计划的实施过程及意义。安排了一个课外活动：利用互联网了解人类基因组计划的实施过程和应用价值。通过每位学生亲自查找，搜集资料，全班讨论，获得全面的信息，能培养学生收集信息的能力，并深刻认识到科学探索过程中的艰辛。学生活动：讨论谁有权利知道基因检测的结果。设置了多个讨论题，供学生活动，从而使学生更深入地理解人类基因组计划的意义，加深对前面知识的理解。 《遗传病与人类未来》这的第一个内容以苯丙酮尿症和蚕豆病为例，说明了基因是否有害与环境有关，这个内容与前面的所学的基因的表达，以及基因型与表现型之间的关系有关。第二个内容主要是组织学生讨论选择放松对人类未来的影响，要应用到学生前面所学的遗传基本定律和来进行教学。 二、学情分析： 关于基因治疗和人类基因组计划是目前科学界的热门话题，学生已从电视或各种媒体中有所了解，并且通过本章以上几节内容的学习，学生在第一册中已学习了病毒、细菌、淋巴细胞等细胞结构的特点，通过第二册的学习，已掌握了有关组成基因的碱基序列、性状及基因控制性状等知识，为本章内容的学习打下了基础。但是学生对从根本上治疗疾病措施——基因治疗的具体步骤不是很清楚。 关于遗传病与人类未来，学生已经在前面学过有关基因的表达，基因型与表现型之间的关系，生物进化论中的遗传平衡定律讨论起来难度不是很大。 三、教学目标： 1．知识目标：知道基因治疗的概念，理解基因治疗的基本方法和基本程序。了解人类基因组计划的内容、过程、意义及实施的艰巨性，学会利用互联网收集有关人类基因组计划的信息资料。探讨基因检测可能带来的影响，理性思考科学进步的意义与价值。举例说出基因是否有害与环境因素有关，说出隐性遗传病选择放松对未来的影响。 2．能力目标：通过对SCID病基因治疗图的分析，提高学生识图能力。培养学生利用互联网搜集信息资料的能力、表达能力、语言组织能力和团队合作能力。通过探讨基因检测对社会带来的一系列问题和遗传病选择放松对未来的影响，培养学生分析判断能力。通过讨论一进是否有害与环境因素的关系，培养学生的逻辑辨正思维。 3．情感目标：正确认识人类基因组计划的艰巨性，激发学生探求生命科学奥秘的兴趣。培养科学态度及勇于探索、克服困难等科学素养，提高学生创新意识。 四、重点难点： 1．教学重点：基因治疗的方法和基因是否有害与环境有关，可以通过例举开展教学活动。 2．教学难点：一是隐性遗传病选择放松对未来的影响，可以通过实例分析组织教学，

2020年高考生物模拟试题与答案

2020年高考生物模拟试题与答案 （试卷满分90分，考试时间40分钟） 一、选择题：本题共6个小题，每小题6分，共36分。在每小题给出的四个选项中，只有一项是符 合题目要求的。 1．下列关于进化的说法正确的是 A．自然选择是生物进化的唯一因素 B．抗青霉素细菌的保留是人工选择的结果 C．外来物种的入侵不会改变生物进化的速度和方向 D．生物发生进化可能会产生新物种 2. 肺炎双球菌有多种类型，其中S型菌可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型；Ⅲ型荚膜最厚，致病力最强；S型菌 在无血清的培养基中传代培养后，荚膜非常容易丢失而变为R型菌。下列有关R型菌和S型菌的说法正确的是 A. R型菌无毒，可以在人体内与人和平共处 B. 厚荚膜基因(SⅢ)可突变成薄荚膜基因(SI)，则SⅢ和SI互为等位基因 C. S型菌通过无血清培养得到的R型菌没有致病性 D. R型菌转化成S型菌其基因型发生改变 3. 甲～丁图是某二倍体生物生殖器官中的一些细胞分裂图，下列说法不正确的是 A. 遗传定律发生在乙图表示的细胞分裂时期 B. 乙图所示时期，该细胞中有两个四分体和两个染色体组 C. 丁是由乙经过减数第一次分裂产生的卵细胞 D. 甲、乙、丙、丁所示细胞可出现在卵原细胞分裂过程中 4. 运动性低血糖症是指在运动中或运动后由于血糖降低导致头晕、恶心、呕吐、冷汗等不适的现象， 严重者可能出现休克或者死亡。下列表述错误的是 A. 运动性低血糖症的形成与胰岛素有关，与胰高血糖素无关

B. 出现运动性低血糖轻微症状时，可通过饮用糖水得以恢复 C. 当内分泌紊乱引起胰岛素分泌量增加时，易发生运动性低血糖症 D. 为防止发生运动性低血糖症，应避免在饥饿时进行长时间的剧烈运动 5. 下图表示胞外信号分子引起细胞效应的信号转导途径。下列表述正确的是 A. 胞外信号分子不可能是神经递质或植物激素 B. 受体蛋白均具有特异性且都分布在细胞膜上 C. 基因表达发生在细胞核而细胞代谢在细胞质 D. 此转导途径实现对细胞多项生命活动的调控 6. 图1为人体细胞中的一对性染色体，A、a、b和c为染色体上的基因，图2表示A、b在DNA分子上的位置。下列叙述正确的是 A. 基因A突变成a只能发生在细胞分裂间期 B. 基因A和b转录时的模板链不一定是DNA分子的同一条链 C. X染色体上DNA分子碱基对缺失导致基因b缺失，该变异属于基因突变 D. b控制的性状只在女性群体中出现，c控制的性状只在男性群体中出现 二、非选择题：共54分。 （一）必考题（共39分） 7.（11分）2019年1月15日，由重庆大学牵头嫦娥四号生物科普试验载荷项目团队发布消息称，

近六年高考题考点题型归纳分析--人类遗传病的类型

原创shandongsheng 人类遗传病的类型 （2012天津）2.芥酸会降低菜籽油的品质。油菜有两对独立遗传的等位基因（H 和h，G和g）控制菜籽的芥酸含量。下图是获得低芥酸油菜新品种（HHGG）的技术路线，已知油菜单个花药由花药壁（2n）及大量花粉（n）等组分组成，这些组分的细胞都具有全能性。据图分析， 下列叙述错误的是： A.①、②两过程均需要植物激素来诱导细胞分化 B.与④过程相比，③过程可能会产生二倍体再生植株 C.图中三种途径中，利用花粉培养筛选低芥酸植株（HHGG）的效率最高 D.F1减数分裂时，H基因所在染色体会与G基因所在染色体发生联会 【答案】D 【解析】①、②两过程为植物的组织培养过程，均需要植物激素来诱导细胞分化，A正确。在花药离体培养中，单个花药由花药壁（2n）及大量花粉（n）等组分组成，因此花药离体培养可能产生二倍体再生植株，因此B正确。采用花药进行离体培养，成功率高，并且不会发生性质分离，育种年限短，因此选低芥酸油 菜新品种（HHGG）的效率最高，C正确。减数分裂时，发生联会的染色体是同 源染色体，即H基因所在的染色体与h基因所在的染色体、G基因所在的染色体与g基因所在的染色体可以发生联会，H基因所在染色体会与G基因所在染色体发生未非同源染色体，不会发生联会。D项错误。 【试题点评】本题考查遗传知识在育种中的应用，减数分裂。突出考查学生对知识的应用能力。难度适中。 （2012浙江）32.（18分）玉米的抗病和不抗病（基因为Ａ、ａ）、高杆和矮杆（基因为Ｂ、ｂ）是两对独立遗传的相对性状。现有不抗病矮杆玉米种子（甲），研究人员欲培育抗病高杆玉米，进行以下实验： 取适量的甲，用合适剂量的γ射线照射后种植，在后代中观察到白化苗4株、抗病矮杆1株（乙）和不抗病高杆1株（丙）。将乙与丙杂交，Ｆ１中出现抗病高杆、抗病矮杆、不抗病高杆、不抗病矮杆。选Ｆ1中的抗病高杆植株上的花药进 行离体培养获得幼苗，经秋水仙素处理后选出纯合二倍体的抗病高杆植株（丁）。另一实验表明，以甲和丁为亲本进行杂交，子一代均为抗病高杆。 请回答： 原创 shandongsheng 原创shandongsheng （1）对上述1株白化苗的研究发现，控制其叶绿素合成的基因缺失了一段DNA，因此该基因不能正常，功能丧失，无法合成叶绿素，表明该白化苗的变异 具有的特点，该变异类型属于。

遗传与环境遗传病与人类健康

何黄玉湘中学教学案 课题：第20章第5.6节遗传与环境/遗传病与人类健康课型：新授课 班级：姓名：使用时间： 学习目标： 1、举例说明基因型和环境、表现型和环境的关系。 2、区别可遗传变异和不遗传变异 3、说出遗传病的特征和危害 4、理解什么叫近亲结婚 5、说出近亲结婚的危害；认同优生优育 学习重难点： 1、举例说明基因型和环境、表现型和环境的关系。 2、区别可遗传变异和不遗传变异 3、理解什么叫近亲结婚 4、说出近亲结婚的危害；认同优生优育 学习过程： 一、自主探究 （一）遗传与环境 1、一般环境的变化不易使发生变化，的则容易受到环境的影响。 2、表现型是与共同作用的结果。 3、变异是生物界的一种现象。生物变异又分为变异与 变异。凡性状的变异能在后代重复出现的叫做变异。有一些则不不涉及遗传物质的改变的变异叫做变异。 4、人们常常利用对人有益的变异来改良或培育新品种。 （二）遗传病与人类健康 5、遗传病是由改变而引起的疾病。 6、遗传病就在我们身边，我们所有人都是遗传病基因的，每个人的全部基因中都可能有个致病基因。 7、结婚出现遗传病的可能性大。 二、互动探究（师生互动，生生互动）

互动探究一: 下列几种变异，哪些是可遗传变异？( ) 哪些是不可遗传变异？( ) A.家兔体表的毛,有纯白色,黑色,蓝灰色等类型。 B.玉米粒有黄色,有白色,还有红色的。 C.同一品种的小麦,生长在遮荫处的比生长在阳光充足处的杆细、穗小。 D.有一对表现正常的夫妇,生出一个白化病的儿子。 E.一对孪生兄弟,哥哥长期在野外工作 ,弟弟长期在室内工作,结果哥哥比弟弟的脸色较黑。 F.身材高大的父母,其子女由于营养不良而个头长得矮小。 互动探究二: 某医生因工作关系，手臂经常受X光照射，他担心皮肤细胞中的基因发生改变并遗传给后代，你认为他担心的事可能发生吗？为什么？ 答：。因为手臂皮肤细胞属于细胞。其基因不会影响细胞的遗传物质，所以遗传给后代。 互动探究三: 下列疾病中属于遗传病的有（）传染病是（） A、流感 B、肺结核 C、艾滋病 D、肝炎 E、红眼病 F、白化病 G、血友病 H、色盲 I、并指与多指 J、先天性愚型症 K、苯丙酮尿症 三、探究升华（重难点突破，能力提升题）： （一）什么叫近亲结婚？ （二）国家为什么禁止近亲结婚？

2021届高考生物一轮复习知识点专题22 伴性遗传与人类遗传病【含解析】

2021届高考生物一轮复习知识点专题22 伴性遗传与人类遗传病 一、基础知识必备 （一）基因与性状的关系 1.萨顿的假说 (1)假说内容:基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的,即基因就在染色体上。 (2)依据:基因和染色体行为存在着明显的平行关系。主要体现在以下几个方面。 基因行为染色体行为 在杂交过程中保持完整性和独立性在配子形成和受精过程中,具有相对稳定的形态结构 在体细胞中成对存在,一个来自父方,一个来自母方在体细胞中成对存在,同源染色体一条来自父方,一条来自母方 在配子中只有成对基因中的一个在配子中只有成对的染色体中的一条 非同源染色体上的非等位基因在形成配子时 自由组合 非同源染色体在减数第一次分裂后期自由组合 基因位于染色体上的实验证据(摩尔根果蝇眼色遗传实验) (1)选材原因:果蝇比较常见,并且具有易饲养、繁殖快和后代多等特点。 (2)摩尔根实验过程及分析 P红眼(雌)×白眼(雄) ↓ F1红眼(雌、雄) ↓ F2红眼(雌、雄)白眼(雄) 3∶ 1 ①果蝇的红眼与白眼是一对相对性状;②F1全为红眼→红眼是显性性状;③F2红眼∶白眼=3∶1→符合分离定律,红眼和白眼受一对等位基因控制;④白眼性状的表现与性别相联系。 (3)理论解释:假设控制果蝇白眼的基因(用w表示)位于X染色体上,而Y染色体上不含有它的等位基因,其遗传图解可表示为:

(4)测交实验:测交后代红眼和白眼的比例为1∶1,进一步验证了摩尔根等人对实验现象的解释。控制果蝇红眼与白眼的基因位于X染色体上。 (5)实验结论:基因在染色体上 （二）伴性遗传 1.概念伴性遗传是指性染色体上的某些基因,其遗传方式总是与性别相关联。人类常见的伴性遗传病有红绿色盲症、抗维生素D佝偻病。 2.性染色体决定类型 类型XY型ZW型 性别雌雄雌雄 体细胞染色体组成2A+XX 2A+XY 2A+ZW 2A+ZZ 性细胞染色体组成A+X A+X A+Y A+Z A+W A+Z 实例人等大部分动物鳞翅目昆虫、鸟类 （三）人类遗传病 1.概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 类型主要特点或病因举例 单基因遗传病常染色体显性遗 传病 连续遗传、男女患病概率相等、 近亲婚配患病概率不变 并指、软骨发育不全常染色体隐性遗 传病 隔代遗传、男女患病概率相等、 近亲婚配患病概率升高 白化病、苯丙酮尿症伴X显性遗传病 连续遗传、患病概率男少女多、 近亲婚配患病概率不变 抗维生素D佝偻病伴X隐性遗传病 隔代遗传、患病概率男多女少、 近亲婚配患病概率升高 色盲、血友病 伴Y染色体遗传 病 连续遗传、只由男性患者传给 他全部的儿子 外耳道多毛症

高考生物模拟试题

高考生物模拟试题 本试卷分第Ⅰ卷（选择题）和第Ⅱ卷（非选择题）两部分。 总分150分，时间120分钟 第Ⅰ卷（选择题共70分） 一、单项选择题（本大题包括26小题，每小题2分，共计52分。每小题只有一个选项最符合题意。） 1、磷是组成原生质的主要元素，与植物体的光合作用也有十分密切的关系。关于磷与植物 体的光合作用的关系，下列叙述不恰当的是( A、磷是叶绿体膜的重要组成元素 B、磷是叶绿体中DNA的重要组成元素 C、磷是光合作用过程中的重要原料 D、磷在光合作用的能量转换中起重要作用 2、为保证人体健康，科学、合理的营养是关键。下列哪一项不是人体每天必须吃一定量蛋 白质的理由（） A、蛋白质和氨基酸不能在人体内大量、长期贮存 B、蛋白质是重要的能源物质，每天都有大量被分解供能 C、构成蛋白质的部分氨基酸是人自身不能“制造”的 D、组织蛋白质等自身蛋白质每时每刻都在“降解更新” 3、下图是人体某细胞在进行某生命活动前后几种生物膜面积的变化图，在此变化过程 中最可能合成的物质是（） A、呼吸酶 B、分泌蛋白 C、性激素 D、维生素 4、下列关于细胞质流动的叙述中，错误的是（） A、有的植物细胞的细胞质能流动，有的不流动，所以实验时要选好材料 B、观察细胞质的流动，可以细胞质基质中叶绿体的运动为标志 C、细胞质流动速度，在不同的温度等环境条件下有所不同 D、每个细胞中细胞质流动方向一致，相邻细胞的细胞质沿相反方向环流 5、下图甲表示温度对淀粉酶活性的影响；下图乙是将一定量的淀粉酶和足量的淀粉混合 后麦芽糖积累量随温度变化的情况。下列说法不正确的是（） A、T0表示淀粉酶催化该反应的最适温度 B、图甲中，T a、T b时淀粉酶催化效率都很低，但对酶活性的影响却有本质的区别 C、甲乙中T b至T c的曲线表明随温度的升高，麦芽糖的积累量不再上升，酶的活性已达到最高 D、图乙中A点对应的温度为T0 6、下列生理过程中，需要消耗ATP的是（） A、小肠吸收葡萄糖 B、人体肺泡与外界进行气体交换 C、血红蛋白与氧结合成氧合成血红蛋白 D、植物细胞的质壁分离 7、某菜农种植大白菜，由于土地缺乏某种大量元素而出现枯心现象，最可能是缺乏下列哪种元素？（） A、N B、P C、Mg D、Ca 8、下图是大田小麦叶片的光合作用强度与光照强度的关系(a、b、c、d为曲线上的四个点)。下列有关叙述错误

2021高三生物人教版一轮课后限时集训：23 人类遗传病

1．下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是() A．在青春期的患病率很低 B．由多个基因的异常所致 C．可通过遗传咨询进行治疗 D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施 A[单基因遗传病是由染色体上单对基因的异常所引起的，B错误；遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属作出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，无法对疾病进行治疗，C错误；禁止近亲结婚、产前诊断、遗传咨询等方式都能较好地预防该病，D错误。] 2．一对表现型正常的夫妇生了一个患半乳糖血症的女儿和一个正常的儿子。若这个儿子与一个半乳糖血症携带者的女性结婚，他们所生子女中，理论上患半乳糖血症女儿的可能性是() A．1/12B．1/8 C．1/6 D．1/3 A[据题意分析，该病为常染色体隐性遗传病。设该病的致病基因为a，其正常的等位基因为A，则儿子的基因型为1/3AA和2/3Aa，该儿子与半乳糖血症的携带者女性结婚，理论上患半乳糖血症的女儿的可能性为2/3×1/4×1/2＝1/12。] 3．甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，根据系谱图可排除X染色体上隐性基因决定的遗传病的是()

A．a B．b C．c D．d D[甲、乙、丙系谱图均不能判断其遗传方式，即a、b、c可能是伴X染色体隐性遗传病，A、B、C不符合题意；根据丁系谱图不能判断其遗传方式，但第二代女患者的父亲正常，说明d不可能是伴X染色体隐性遗传病，D符合题意。] 4．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是() A．单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病 B．只要没有致病基因，就一定不会患遗传病 C．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 D．产前诊断一定程度上能预防21三体综合征患儿的出生 D[单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，A错误；染色体异常遗传病患者可能不含有致病基因，如21三体综合征，B错误；先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病；家族性疾病也不一定是遗传病，有可能是传染病，C错误。] 5．一项关于唐氏综合征(21三体综合征)的调查结果如下表，以下叙述错误的是() 母亲年龄(岁) 20～24 25～29 30～34 ≥35 唐氏患儿发生率(×10－4) 1.19 2.03 2.76 9.42 A. B．减数第一次分裂后期21号染色体未分离可使子代患唐氏综合征 C．新生儿患唐氏综合征只与母亲年龄有关，与父亲年龄无关 D．应加强35岁以上孕妇的产前诊断以降低唐氏综合征患儿出生率 C[根据表格信息只能说明唐氏综合征的发生率与母亲年龄有关，但是并不

遗传病的预防对人类健康的影响

遗传病对人类健康的影响 摘要：由于医学科学的发展，人类的疾病曾发生了变化，传染病，流行病在人群中的发病率逐渐降低，而由遗传缺陷所致的畸形和疾病发生率却相对增高，儿童住院的30%，成人住院的10%患有部分的或完全由遗传决定的疾病。在一些常见病中，如高血压，冠心病，糖尿病，癌等的发病中，遗传因子的作用，逐渐被认识，由遗传缺陷导致的出生缺陷或先夭畸形都是影响我国人口素质的重要因素。遗传病大部分是难以治疗而困扰终生，其危害极其严重。因此，要采取一系列措施，以预防和治疗遗传病，实现人口现代化，促进社会的发展。 关键字：遗传病、威胁、预防、人类健康。 1.遗传病对人类健康的威胁 遗传病是由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染肿瘤等）占83。5％，而遗传性疾病只占16。5％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的23。4％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面，遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 (1)遗传病总数约占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病。一部分严重危害健康的常见病，多发病都与遗传有关，如肿瘤，心脏病，糖尿病，冠心病，高血压，动脉粥样硬化，支气管哮喘，愚型等。高血压在人群中患病率高达7。7%，动脉粥样硬化在30岁以上的人群中患病率也高达5%-7%。 (2)遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国15岁以下死亡的儿童中，约40%是由遗传病和先天畸形所致。遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重，病死率最高的三大类疾病（肿瘤，心血管病，遗传病）之一，而且有些肿瘤和心血管病也属于遗传病。 (3)遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2.遗传病的预防与治疗 目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。首先