遗传学复习资料
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第一章绪论
1、遗传：亲代与子代之间同一性状相似的现象。
2、变异：亲代与子代、子代与子代之间出现性状差异的现象。
3、遗传学模式生物——果蝇
①只有野生型基因存在时，果蝇才长出红眼，该基因突变后，不再长出红眼。
②野生型发生突变后，出现黄体，则称该突变基因为黄体基因
4、孟德尔的豌豆杂交试验——选择豌豆的原因：
稳定的,可以区分的性状；自花(闭花)授粉，没有外界花粉的污染；人工授粉也能结实。易栽培,生长周期短；种子多,便于收集数据；具有许多稳定易区分的性状。豌豆花冠各部分结构较大，便于操作，易于控制。成熟后，豌豆种子保留在豆荚内不会脱落，每粒种子的性状不会丢失。
第二章、第三章
1、减数分裂过程
1）减数分裂：是在配子形成过程中进行的一种特殊的有丝分裂。包括两次连续的核分裂而染色体只复制一次，每个子细胞核中只有单倍数的染色体的细胞分裂形式。
2）过程：
①减数分裂Ⅰ（最复杂最长）
A、前期Ⅰ：细线期——出现姐妹染色单体，但染色质浓缩为细长线状，看不出染
色体的双重性，核仁依然存在。在细线期和整个的前期中
染色体持续地浓缩。
偶线期——同源染色体开始联会，出现联会复合体。（联会复合体=四
联体=二价体）。
粗线期——染色体完全联会，联会配对完毕，缩短变粗，但核仁仍存
在。一对配对的同源染色体称二价体或四联体。非姐妹染
色单体间可能发生交换。
双线期——染色体继续变短变粗，双价体中的两条同源染色体彼此分
开。在非姐妹染色单体间可见交叉结构，交叉结构的出现
是发生过交换的有形结果。交叉数目逐渐减少，在着丝
粒两侧的交叉向两端移动，这种现象称为交叉端化。
终变期——染色体进一步收缩变粗变短，便于分裂移动，分裂进入中期。
B、中期Ⅰ：核仁、核膜消失，各个双价体排列在赤道板上，着丝粒分居于赤道板的
两侧，附着在纺缍丝上，而有丝分裂的中期着丝粒位于赤道板上。中期
I 着丝粒并不分裂。
C、后期Ⅰ：双价体中的同源染色体彼此分开，移向两极，但同源染色体的各个成员
各自的着丝粒并不分开。
D、末期Ⅰ：此末期和随后的间期也称分裂间期，并不是普遍存在的，在很多生物中
没有这一阶段，也没有核膜重新形成的过程，细胞直接进入第二次减数
分裂。在另一些生物中，末期I 和分裂间期是短暂的，但核膜重新形成。
在很多情况下，此期不合成DNA，染色体的形状也不发生改变。
②减数分裂Ⅱ（过程与有丝分裂相似）
A、前期Ⅱ：与有丝分裂的前期一样，每个染色体具有两条染色单体。
B、中期Ⅱ：染色体排列在赤道板上，纺缍丝附着在着丝粒上。染色单体从彼此相联
逐渐部分地分离。
C、后期Ⅱ：着丝粒纵裂，姐妹染色单体由纺缍丝拉向两极。
D、末期Ⅱ：4 个子细胞形成。
3）意义：①通过减数分裂产生的雌雄配子，只具有半数的染色体（N），为双受精合子染色体数目的恒定性提供了物质基础。
②减数分裂中同源染色体的随机拉向两极，非同源染色体在子细胞中的2N种自
由组合方式，同源染色体中非姐妹染色单体间的多种可能变换方式，为生物
多样性提供了重要的物质基础。
③粗线期非姐妹染色单体间的交换导致遗传物质的非随机重组，增加变异性。
2、同源染色体：在二倍体生物中，每对染色体的两个成员中一个来自父方，一个来自母方，
其形态大小相同的染色体称为同源染色体。不属于同一对的染色体称为非同
源染色体。
姐妹染色单体：是由一个着丝点连着的并行的两条染色单体，是在细胞分裂的间期由同一条染色体经复制后形成的，在细胞分裂的间期、前期、中期成对存在，其
大小、形态、结构及来源完全相同(但经过四分体时期的交叉互换后，会产
生差异）。
3、交叉：非姐妹染色单体间若干处相互交叉缠结的结构，是染色单体发生交换的有形结果。
交换：非姐妹染色单体间发生遗传物质的局部交换。
4、遗传密码：三联体密码、无逗号（连续）、不重叠（3个核苷酸只编码一个AA）、通用性、
简并性（同一个AA有多个密码子）。
①同义密码子：同一个AA的不同密码子。
②密码虽有简并性，但使用频率并不相等，有的密码子几乎不用。
③起始密码子：蛋白质合成的起始信号，AUG，少数情况下原核生物也用GUG作为起始
密码子。
④终止密码子：不编码任何AA，无相应tRNA存在，只供释放因子识别来实现翻译的终
止。UAA、UAG、UGA。
★第四章孟德尔式遗传分析
1、纯合体：基因座上有两个相同的等位基因，就这个基因座而言，这种个体或细胞称为纯合
体，或称基因的同质结合,如AA、aa。
杂合体：基因座上有两个不同的等位基因,或称基因的异质结合,如Aa。
2、孟德尔第一定律推导过程（分离定律）：
1）概念：控制性状的一对等位基因在杂合状态时互不
污染，保持其独立性，在产生配子时彼此分离，
并独立地分配到不同的性细胞中去。
2）推导过程：
①单因子杂交实验：正反交结果一致，杂种F2
的3:1为表型比例，在F3
中测出来的比率才是基因型
比率1:2:1。
②颗粒遗传思想建立分离定律理论基础：遗传因子控制性状发育；
生物体C中，遗传因子成对存在（一显一隐）；
每对基因成员均等分配到生殖C中；
配子结合随机，遗传因子在受精时保持独立。
③分离定律的验证（测交又称回交、自交）：
孟德尔3种分离比率：
F1杂合子配子分离比=1:1（测交可证明）；
F2表型分离比=3:1；
F2基因型分离比=1:2:1。
3）意义：
①具有普遍性，不仅植物中广泛存在，
在二倍体生物中都符合这一定律。
②使人们知道，杂合子是不能留作种子的。
3、孟德尔第二定律推导过程（自由组合定律）：
1）概念：两对基因在杂合状态时，保持其独立性，互不污染。形成配子时，同一对基因各自独立分离，不同对基因则自由组合。
2）推导过程：
①双因子杂交实验：验证两对相对性状是否独立
遗传；F2表型比率为9:3:3:1。
②理解该定律关键概念：
A.两对性状各自均遵循分离规律，实验结果不仅不
违背分离规律，而且进一步肯定了它，两对相对性
状的基因在子一代杂合状态虽同处一体，但互不混淆，
各自保持其独立性；
B.形成配子时,同一对基因Y、y(或R、r)各自独立地分离，分别进入不同的配子中去，
不同对的基因则是自由组合的，所产生的4种基因型的配子在数量上相等，其比率
为1:1:1:1。
③测交验证：
A.证明F1杂种产生两种数目相等的配子；
B.成对的基因在杂合状态下互不混淆，保持独立，当形成配子时分离，从合子到配子
基因由双变单，这种现象称为——分离；
C.基因的分离是性状从亲代到子代传递最普遍和最基本的规律。
3）意义：存在广泛性；自由组成增加生物多样性；杂交育种的指导意义。
4、遗传学数据的统计处理：
1）χ2测验：对于计数资料，通常先计算衡量差异大小的统计量χ2根据χ2值查知其概率的大小，即可判断偏差的性质。χ2检验——适合度检验（实际数与理论数的符合程度）。
2）步骤：
【例1 C】当三对不同性状的植株杂交时（YYRRCC×yyrrcc），当决定3对性状遗传的基因分别位于3对不同的非同源染色体上时，F2代的基因型有多少种？（）
A.27
B. 9
C. 8
D. 16
【例2 D】当三对不同性状的植株杂交时（YYRRCC×yyrrcc），决定3对性状遗传的基因分别位于3对不同的非同源染色体上，F2中三个性状均表现为显性性状的比例（）
A.16/64
B. 9/64
C. 8/64
D. 27/64
【例3 B】植株（AAbbCc）和另一个植株（aaBbCc）杂交，后代基因型为AaBbCc的个体比例（）
A.1/8
B. 2/8
C. 3/8
D. 1/6
【例4 B】当三对不同性状的植株杂交时（YYRRCC×yyrrcc），决定3对性状遗传的基因分别位于3对不同的非同源染色体上，F2中只有一个性状表现为显性性状的植株比例（）A.16/64 B. 9/64 C. 8/64 D. 27/64
【例5 】AaCc与aaCc杂交，产生五个后代，其中三个A-C-, 两个aacc的概率是多少？
【例6 】以番茄的红果（H）、二室（m）、抗病（R）纯种与红果（H）、多室（M）、不抗病（r）纯种杂交，要想在F3得到红果多室抗病4个纯株系，那么F2至少应选多少株红果多室抗病的株系？
【例7 】如番茄紫茎缺刻叶(AACC)和绿茎马铃薯叶(aacc)杂交后产生的F2代出现如下分离，其是否符合9:3:3:1的理论值？（df =4－1=3，查表知p>0.05，认为在5%显著水准上差异不显著。）
5、等位基因间的相互作用：
1）完全显性——F1只表现亲本之一，像孟德尔杂交试验中的7对相对性状。
2）不完全显性——杂合体表现为双亲的中间性状，如紫茉莉花色的遗传。
F2的表型率3:1被修饰成1:2:1。
3）共显性（并显性）：一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象，双亲的性
状同时在F1个体上表现出来（红血球细胞中既有碟形也有镰刀形平
时不表现病症，在缺氧时才发病）。
4）镶嵌显性：一个等位基因影响身体的一部分，另一个等位基因则影响身体的另一部分，而在杂合体中两个部分都受到影响的现象称为镶嵌显性。如鞘翅瓢虫的遗
传。F2的表型率3:1被修饰成1:2:1。
5）复等位基因：一个基因如果存在多种等位基因的形式，就称为复等位基因。任何一个二倍体个体只存在复等位基因中的二个不同的等位基因。（ABO血型）★人类的血型遗传：ABO系统。共由3个复等位基因I A、I B和i 控制，I A和I B互为
共显性，但对i 为显性。
★第八章病毒的遗传分析
1、噬菌体的突变型：
1）条件致死突变型
①温度敏感突变型：几乎总是一种突变的结果。基因突变后所编码的Pr中有一个
AA的替换，而这种Pr在“限制温度”下不稳定而丧失活性。
②抑制因子敏感突变（sus）：实质是原来正常的密码子变成了终止密码子，因而翻
译提前终止，不能形成完整肽链而产生有活性的蛋白质。
【注】sus突变不像“宿主范围突变”那样影响噬菌体对宿主的吸附，这种突变的噬菌体可正常地吸附、注入自身的DNA，杀死宿主细胞，但不产生子代。
2）终止密码子因为不编码任何AA，故称为无义密码子，各种无义突变都是条件致死突变，因为有相应的无义抑制基因（su+）。而这些sus突变型之所以在带有相应的抑制
基因宿主中可产生后代，是因为翻译过程中，在终止密码子处插入了一个特定的AA，防止在终止密码子位置上提前终止。
2、Benzer的噬菌体突变型重组测验——确定突变基因的空间关系
利用T4的两个不同突变型在许可条件下进行双重感染→r47+和+r104同时侵染大肠杆菌B，形成噬菌斑后收集溶菌液→分成两等分，一份再次接种于大肠杆菌B，所有噬菌体均能生长，可计算噬菌体总数→另一份接种于大肠杆菌K（λ），只有++重组子才能生长，双重突变重组子r47r104不可生长无法检出，但频率和++相等，故估算重组子数要将++数乘以2：
重组测验：以遗传图的方式确定突变子之间的空间关系，测定重组率极其灵敏。但实际上所观察的最小重组率为0.02%，即0.02个图距单位。
3、噬菌体的突变型的互补测验——确定突变基因的功能关系
用T4不同的突变型成对组合同时感染大肠杆菌K（λ）菌株。如果被双重感染的细菌中产生两种亲代基因型的子代噬菌体，那么必然是一个突变补偿了另一个突变所不具有的功能，则这两个突变称为彼此互补；若双重感染的细菌不产生子代噬菌体，则两种突变种一定有一个相同功能受到损伤。（互补——不同基因；不互补——同个基因）
1）互补测验：根据基因的功能确定两个基因是否等位的测验方法。——斑点测试法
2）互补作用：两个突变型细胞的两条同源染色体同处在一个杂合子时，野生型基因补偿突变基因的缺陷而使表型恢复正常。否则，两种突变型一定具有相同
的功能损伤。
3）反式构型：两个突变分别位于两条同源染色体上的基因组合。
顺式构型：两个突变位于同一染色体上的基因组合。
4）互补测验结论：
①如果两个隐性突变发生在同一个基因内的两个不同位点上，在反式状态下只能产
生突变的表现型，顺式状态下表现为野生型。
②若两个突变分别发生在两个相邻的基因内，在反式状态下表现为野生型，顺式状
态下也表现为野生型。
4、几个重要概念：
①顺反子（cistron）：不同的突变型之间没有互补的功能区，即一个功能水平上的基因。
②突变子（recon) :顺反子内部能发生突变的最小单位．
③重组子（muton ）：顺反子内部出现重组的最小区间．
第九章数量性状遗传分析
1、数量性状：所有可度量的性状，连续变异的性状，分为严格的连续变异性状和阈性状。
严格的连续变异性状：如人的身高、作物的株高、产量等。
阈性状：如分蘖数（穗数）、产蛋量、产仔数、死亡率、抗病力等。
质量性状和数量性状的区别（数量性状居多）
2、数量性状遗传的微效多基因假说
1）实验依据：小麦籽粒颜色的遗传——Nilsson-Ehle
2）假说的主要内容：
①数量性状受一系列微效多基因支配，每个基因的效应是独立、微小、相等的，每
个基因的作用可以累加，使后代的分离表现为连续变异。
②微效多基因之间通常不存在显隐性关系，表现为不完全显性或无显性，或表现为
增效和减效作用。
③微效多基因的遗传仍遵守遗传的基本规律，同样有分离、重组、连锁和互换。
3、遗传率、近交系数★
第十章核外遗传分析
1、核外遗传：染色体以外的遗传因子所决定的遗传现象，在真核生物中称为核外遗传或细胞
质遗传。又称为非染色体遗传、非孟德尔遗传、染色体外遗传、母体遗传。
1）1909，Carl Correns，非孟德尔遗传发现者，洗澡花（紫茉莉）花斑枝条：
2）核外遗传的特点：
①正交和反交的表现不同；母本的表型决定F1代的表型；
②杂交后代的表型分离不符合Mendel比例；不能进行重组作图
③通过连续回交，能把母体的核基因全部置换掉，母体的细胞质基因及其控制的性状
不消失；
④由附加体或共生体决定的性状，其表现类似于病毒的转导和感染；
⑤只能通过卵细胞传递给后代。
图1 核外遗传正反交结果不同图2 短暂母体影响
2、母体影响：又叫前定作用，遗传现象与细胞核遗传十分相似，但本质上却不一样。母体影
响的遗传现象并不是细胞质所决定的，而是由核基因的产物积累在卵细胞中所
决定的。就其实质（受精前卵细胞质的状态决定子代某些性状的表现）而言，
它不属于细胞质遗传的范畴。
1）短暂的母体影响：
①欧洲麦粉蛾——野生型的幼虫皮肤有色，成虫复眼深褐色。这种色素是一种叫做【犬
尿素】的物质所形成的，受一对基因控制。突变型个体缺乏犬尿素，幼虫无色，成
虫复眼红色。
②解释：精子不带细胞质，卵细胞带有大量细胞质，当Aa基因型的个体形成卵子时，
不论卵细胞带有A还是a，细胞质中都容纳了足量的犬尿素，它们的后代中，
Aa与aa幼虫个体的皮肤都是有色的。在aa个体中母体影响是暂时的，aa个
体中缺乏A基因，不能自己制造色素，随着个体发育，色素逐渐消耗，到成
虫时犬尿素的浓度已经很低，所以复眼成为红色。
2）持久的母体影响：
①椎实螺，软体动物，雌雄同体，繁殖时一般进行异体受精，椎实螺外壳的旋转方向
有左旋和右旋之分，受一对基因控制，右旋S＋对左旋S是显性。椎实螺外壳的螺旋方向受母体基因型控制，终生不变。
②特点：不按自己的基因型发育，而是按母本的基因型（不是表型）发育。自己的基
因型推迟一代表现。
③原因：外壳旋转方向取决于卵裂时纺锤体的取向，而纺锤体的取向又取决于受精卵
中细胞质的性质，受精卵中细胞质的性质是由母本基因型决定的。
3、母体影响与细胞质遗传的异同
1）相同点：正反交结果不一致
2）不同点：①细胞质性状的遗传表型是稳定的，受细胞质基因控制。
②母体影响的性状受核基因控制，有持久性的，也有短暂性的。
第十一章转座子的遗传分析
1、转座子的发现：Barbara McClintock，玉米的遗传学研究中发现转座因子，称之控制元件。
★玉米的Ac-Ds系统——玉米中控制籽粒色素斑点的激活因子—解离系统
激活因子—Ac：能合成转座酶的自主移动的调节因子，并能支配受体因子移动。
解离因子—Ds：不能产生有效转座酶的非自主移动的受体因子。
★Ac-Ds作用机理：
Ac和Ds位于玉米第9染色体短臂上的色素基因C附近——
①有Ac（调节因子：转座酶）而没有Ds（受体因子）时，C基因正常表达，籽粒有色；
②Ds（受体因子）插入到色素基因C时，后者不能正常表达，无色。
③Ac因子转座酶使一些细胞中Ds（受体因子）切离转座，色素基因C正常表达，有色。
色底白斑
白底色斑
均色——只有Ds时，由于没有了Ac，也就没有了转座酶，Ds不能移动，根据其插入的位点不同表现为均色。
2、转座作用的分子机制
1）所有转座子的共同机制：在靶DNA上造成交错切口，转座子与突出的末端相连，填补缺口。
2）反转录转座子的转座机制：
①由RNA介导，经反转录酶合成cDNA后整合到宿主基因组——称为反转录转座子，
包括反转录病毒。逆转录转座子是真核生物转座子的重要类型，且必须经过RNA中
间体的转座过程是真核生物所特有的。
②重要特征：病毒DNA的两端的LTR，在插入位点的靶DNA上产生正向重复序列。
第十二章染色体畸变的遗传分析
1、染色体畸变：染色体结构或数目的改变。
2、4种染色体结构变异——缺失：
1）缺失：染色体丢失一段，其上的基因随之丢失的现象。→染色体上基因数目的改变。
2）缺失的遗传学效应：缺失势必丢失缺失区段内的遗传物质，缺失区段较大，或缺失纯
合体，大多致死。缺失片段较小的个体，情况较复杂。
①致死（lethal）或出现异常：
A、果蝇X染色体上决定棒眼（B）性状的区段缺失。他发现该区段的缺失能引起雄性
个体致死。缺失的致死效应可分为合子致死和配子致死有两种情况。
B、人的猫叫综合症——5号染色体短臂缺失（5p-）
②★假显性：一对等位基因中的显性基因缺失，使对应的同源染色体上的隐性基因得
以表现的遗传现象。
3、4种染色体结构变异——重复：
1）重复：染色体上的某一段出现两次或两次以上的现象（串联重复和反向串联重复) 。
【注】生物体对染色体重复的耐受性大于对缺失的耐受性
2）重复的遗传学效应：
①剂量效应：细胞内某基因出现的次数越多，表型效应越显著的现象。
如：玉米糊粉层颜色的深浅与C基因的多少有关；果蝇的小眼数随16A区段重复次数的增多而减少。
②位置效应：由于基因在染色体上的位置不同，表型效应随之改变的现象。
4、4种染色体结构变异——倒位
1）倒位：染色体上某一片段颠倒180o，其上的基因顺序重排臂间：包含着丝粒。
臂内：不包含着丝粒。【注】染色体断裂之后，某一区段或某些区段的正常基因顺序颠倒之后又重接起来的过程，称为染色体的倒位。倒位了的染色体称为倒位染色体。
2）倒位的遗传学效应：
①抑制或大大降低倒位杂合体连锁基因的重组值——交换抑制因子。
【注】倒位环内非姊妹染色单体之间单交换，由于交换后的染色体参与形成的配子不育[具有缺失（和重复）] ，使交换的结果无法在子代中检测出来，好象倒位抑制了交换的发生，故称为“交换抑制因子”。交换抑制因子是一种遗传学现象，不是一种蛋白，也不是一种有机
小分子。
②交换抑制效应的应用：利用倒位的交换抑制效应，可以保存连锁的两个致死基因。 Cy ——翘翅基因(显性)
Pm ——李色眼基因(显性)
二者以相斥的形式存在于果蝇的第二染色体上，即Cy+/+Pm ，其中一条染色体上具有包 括这两个座位的倒位，可以抑制它们之间发生交换。
5、4种染色体结构变异——易位
1）易位：两个非同源染色体之间区段的转移或互换，易位是染色体间的结构变异。 即：一个染色体上的一段连接到另一条染色体上，(相互，转座等)。 ①简单易位：（转移）
②相互易位：非同源染色体之间相互交换由断裂形成的片段（交换） ③整臂易位：非同源染色体之间整个臂的转移或交换
★罗伯逊易位：发生于近端着丝粒染色体之间的特殊整臂易位的一种特殊方式。 （断点位于着丝粒附近，两条染色体的长臂粘接成一条较大的衍生染色体，短臂粘 接成一条小染色体，但短臂往往丢失）
2）易位的细胞学鉴定：
纯合致死
①相互易位纯合体在细胞学上是正常的。
②易位杂合体：
A、在减数分裂的前期Ⅰ粗线期形成四联体，
出现“十”型结构。
B、在减数分裂的后期Ⅰ染色体走向两极时
表现以下的分离方式：
相邻分离：“0”型结构，配子全部致死
相间分离：“8”型结构，配子全部可育
3）易位的遗传学效应：
①半不育性：邻近分离的结果使配子内同时含有正常染色体和易位染色体，它们具有
重复和缺失，不育；交互分离形成的配子都具有完整的染色体组，既无
重复，也无缺失，正常可育。
②★假连锁：相互易位的杂合体只有发生交互分离才能产生可育配子，从而使非同源
染色体上的基因间的自由组合受到限制，这种现象称为假连锁。
③花斑型位置效应，V-型位置效应：表型改变不稳定，因而导致显性性状和隐性性
状嵌合的花斑现象，与异染色质有关。
4）易位在生物进化中的作用：易位可以改变基因间的连锁关系
易位可以改变染色体的形态
导致变种和新种的形成
易位可以改染色体的数目
6、染色体数目变异：
整倍体：以染色体组为基础，成套改变染色体数目后形成的个体。如：n, 2n, 3n, 4n, 6n等
非整倍体：以二倍体为基础，添加或减少几条染色体后所形成的个体。如：2n-1, 2n-2, 2n+1, 2n+2, 2n+1+1
7、整倍体：
①二倍体：体细胞中的染色体数目用2n表示。n/2n不代表染色体的倍数性。
②单倍体：体细胞中具有本物种配子染色体数目的个体称单倍体，用n表示。（高度不育）
单元单倍体：由二倍体产生，具有一个染色体组，与一倍体同义，n=x。
多元单倍体：由多倍体产生，具有两个或多个染色体组，n是x的倍数。
③多倍体——同源多倍体；异源多倍体
8、★非整倍体：由二倍体减数分裂时，其中的一对同源染色体不分离或提前分离形成n-1或
n+1的配子（应用单体和缺体可把新发现的隐性基因定位到特定的染色体上）
双体(disomy) ：正常的2n个体→2n
单体(monosomy):二倍体中缺少了一条染色体→2n-1
缺体(nullisomy)：二倍体中缺少了一对染色体→2n-2
双单体(dimonosomy)：二倍体中缺少了两条染色体→2n-1-1
三体(trisomy)：二倍体中增加了一条染色体→2n+1
双三体(ditrisomy)：二倍体中增加了两条不同的染色体→2n+1+1
四体(tetrasomy)：二倍体中增加了一对染色体→2n+2
第十三章基因突变与DNA损伤修复
1、点突变：基因突变的一种，指单个碱基的改变，即突变发生在基因的一个点上。实质上，
点突变是DNA分子上一个碱基的变化，而突变则几乎包括DNA序列上每一种可
能发生的改变。
1）类型：①碱基对替换（转换、颠倒）；②碱基对增减（缺失、插入）
2）分子效应：
①沉默突变(同义突变）：密码子具有简并性，个别碱基的替换也有可
能不改变密码子的意义，这种突变称——。
②错义突变：碱基替换的结果改变了密码子，改变了氨基酸，改变
该基因编码的蛋白质的结构、化学性质和生物活性。
【注】当一个AA密码子被另一个AA密码子取代时便产生错义突变。
A、错义突变并非都能使基因表达产物失去活性，有时仅表现为Pr功能的下降——
渗漏突变。
B、中性突变（保守性的错义突变）——错义突变导致化学性质相同的另一AA的替
换，而这种替换很可能对其Pr的结构功能影响很小，则称之为。（个别密码子的
改变对蛋白质的结构、化学性质和生物活性的影响很小，甚至没有什么影响）
C、非保守性错义突变——发生化学性质完全不同的AA间的替换而导致其Pr结构
功能发生严重的改变。
③无义突变：有义密码子变为无义密码子，造成蛋白质合成的提前终止。
DNA TAC——→TAA
mRNA UAC——→UAA (终止密码子)
无义突变对生物体的影响较大，很可能导致死亡；若发生在阅读框的开始，后果严
重，若发生在阅读框的后部，影响会小一些。
④移码突变：缺失或插入一或两个碱基，造成整个阅读框改变, 改变了蛋白质中所有
氨基酸的组成。移码突变也可造成无义密码子，使蛋白质合成提前终止。
第二十章群体与进化遗传分析
1、基因频率：一个二倍体中特定基因座位上，某一等位基因在该位点所有等位基因中所占的
比率。
【在一个个体数为N的二倍体生物群体中，一对等位基因(A, a) 共有2N个基因座位】
【例】在某地居民中调查了1788人，其中397人是M型，861人是MN，530人是N型。因此：L M的基因频率=0.4628；L N的基因频率=0.5372。
2、基因型频率：群体中特定类型的基因型个体的数目，占个体总数目的比率。
3、★Hardy-Weinberg定律：
1）定义：在一个大的随机交配的群体中，假定没有选择、突变、迁移和遗传漂变的发生，则基因频率和基因型频率在世代间保持不变，又称基因平衡定律。
平衡——在一个群体中，从一代到另一代没有基因型频率和基因频率的变化。
2）三个部分：前提——理想群体,无穷大，随机交配，没有突变、没有迁移和自然选择；
结论——基因频率和基因型频率逐代不变；
关键——随机交配一代以后基因型频率将达到平衡。
3）要点：
①在随机交配的大群体中，如果没有其他因素干扰，群体将是一个平衡群体，各代基
因频率保持不变；
②基因频率与基因型频率间关系为：
D=p2，H=2pq，R=q2，即二项式：（pA+qa)2=p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa)各项展开。
③非平衡大群体（D≠p2，H≠2pq，R≠q2）只要经过一代随机交配就可达到群体平衡。
→
4、平衡群体的一些性质：
1）二倍体群体中，杂合体的比例只有当p=q=1/2时达到最大；
2）杂合体的频率是两个纯合体频率的乘积的平方根的两倍
3）群体点在齐次坐标中的运动轨迹为一个抛物线H2=4DR; D+H+R=1 为坐标系中等边三角形的高。
4）平衡群体中Aa×Aa交配的频率为AA×aa交配频率的2倍。
∵Aa×Aa=H2=(2pq)2=2(2p2q2)=2(2DR) =2(AA×aa)
5）如果q→0，则p→1，而q2→0，因此：R≈0 ，H=2pq≈2q，D≈1-2q 说明：一个群体中一个隐性基因的频率q很低，则隐性纯合体基因型的频率q2更低。
隐性基因绝大多数处于杂合状态。
5、平衡群体的标志：平衡群体的标志不是基因频率在上下代之间保持不变，而是基因型频率
在上下代之间保持不变。
6、建立者效应：由少数几个个体的基因频率，决定后代的基因频率。造成基因频率发生改变
的现象。
【例】某一种群中的几个或几十个个体迁移到另一个地区而定居下来，并与原种群隔离而自行繁衍后代，结果产生与原种群不同的特殊的基因频率，新的特殊的基因频率取决于建立者的基因频率。
7、瓶颈效应：一个大的群体经过环境剧烈变化后，由少数几个个体再扩展成原来规模的群体，
群体数量消长的过程对遗传造成的影响。
种群个体数量随季节变化，数量减少的时期即瓶颈时期，结果与建立者效应相似。不同的生物在不同的生活季节中，数量有很大的差异，如果某一基因残存的个体多，下一世代繁殖后，这一基因的频率也相应增多，反之某一基因的个体少，下一世代中该基因的频率也相应减少，从而引起种群内部基因频率的改变。
★★第五章连锁遗传分析（一部分）
1、性染色体决定性别：（1）XX-XY型（人类、哺乳动物）
（2）ZZ-ZW型（鸟类）
（3）性染色体数目决定：蝗虫雌性：2n=24(XX)，雄性: 2n=23(XO)
（4）植物的性别决定：雌雄异株植物，异配性别(XX-XY)
（5）爬行类的温度性别决定
（6）后螠的位置性别决定
2、伴性遗传：
1）性连锁：指性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象，又称伴性遗传。（摩尔根——有力证明）
2）布里吉斯（Bridges, C）发现X染色体的不分离现象——直接证明。
3）人类的性连锁遗传分析
①X-连锁隐性遗传：红绿色盲；血友病；进行性肌营养不良；睾丸女性化；自毁容
貌综合征。
X-隐形连锁遗传特点：(1) 患者一般为男性；
(2) 有害基因由母亲传递；
(3) 呈交叉遗传；
(4) 双亲正常，儿子可以是患者(隔代遗传)
(5) 儿子表型正常，后代都正常。
②X-连锁显性遗传：抗维D佝偻病
X-显性连锁遗传特点：(1)患者女性多于男性；
(2)每代都有患者；
(3)男性患者的女儿都为患者；
(4)女性患者的子女患病的机会为1/2。
③Y-连锁遗传：外耳道多毛症；特点：限雄遗传、全男遗传。
4）伴性遗传规律：①正反交的结果不同；
②后代性状的分布和性别有关；
③交叉遗传，也称绞花式遗传
3、巴氏小体的发现：1949年，美学者M·I·Barr在雌猫的神经细胞核内（间期）发现一染
色很深的小体，在雄猫中却没有这种小体，由于这种小体与性别、X－
染色体数有关，故称为X染色质体（一种惰性的异染色质化的小体）。
人：女性：间期细胞核内有一个巴氏小体。
男性：间期细胞核内没有巴氏小体。
用途：鉴定性别，检查各种X－染色体变异。
推论：Lyon假说。
4、基因连锁的发现：
————————————————————————————————————————1、剂量补偿效应：指在XY性别决定的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。
2、Lyon假说：
1）雌性动物体细胞X染色体只有一条有活性，则雌雄个体X染色体上的基因效果相当。
2）X染色体的失活是随机的。
3）失活发生在胚胎发育的早期，已失活细胞分裂产生的细胞群遗传结构相同。
4）雌性动物伴性基因的作用产生嵌合体。
3、Lyon假说的证据
1）Barr氏小体：人类染色体变异(超雌综合征)
2）玳瑁猫
3）体细胞培养系X连锁有关基因活性检测
医学遗传学名词解释精华双语版
adductive effect 加性效应：在多基因遗传的疾病或性状中，单个基因的作用是微小的，但是若干对等位基因的作用积累起来，可以形成一个明显的表型效应，称为加性效应。 allele 等位基因：位于同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因，它们影响同一相对性状的形成。 autosomal dominant inheritance AD 常染色体显性遗传：控制某性状或疾病的基因是显性基因，位于常染色体上，其遗传方式称为常染色体显性遗传。 autosomal recessive inheritance AR常染色体隐性遗传：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于常染色体上，这种遗传方式称为常染色体隐性遗传。 base substitution 碱基替换：一个碱基被另一个碱基所替换，是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。 Cancer family癌家族：恶性肿瘤发病率高的家族。 cancer family syndrome 癌家族综合征：一个家族中有多个成员患有恶性肿瘤，其原因可以是遗传性的，也可称为遗传性瘤，也可以是环境中的各种致癌因素引起的。 carrier 携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。Carter effect卡特效应：发病率低的性别，阈值较高，那些已发病的患者易患性一定很高，因而他们的亲属（尤其是发病率高的性别）发病风险增高。相反，发病率高的性别，阈值较低，已发病的患者易患性也较低，因而他们的亲属（尤其是发病率低的性别）发病风险较低。 chromosomal aberration 染色体畸变：染色体发生的数目和结构上的异常改变。 chromosome polymorphism 染色体多态性：在正常健康人群中恒定的染色体微小变异。 codominance 共显性：染色体上的某些等位基因没有显隐之分，在杂合状态时两种基因的作用都能表达，各自独立的表达基因产物，形成相应的表型。 coefficient of relationship 亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座位上有相同等位基因的概率。 complete dominant完全显性：在显性遗传性状或疾病中，带有致病基因的杂合子表现出与纯合子完全相同的表型。Congenital malformation先天畸形：胎儿出生后，整个身体或其一部分的外形或内脏具有解剖学形态结构的异常。consanguinity近亲：医学遗传学上通常将3-4代内有共同祖先的一些个体称为近亲 CpG island CpG 岛：DNA在某些区域CpG序列的密度比平均密度高出很多，称为CpG岛。 criss-cross inheritance交叉遗传：XR患者多为男性，男性患者的致病基因只可能来自其携带者母亲，将来只能传给女儿，也就是从男到女再到男，这个现象就是交叉遗传。交叉遗传是XR病致病基因遗传的特点。 delayed dominance 延迟显性：某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期并不表现相应的病理状况，当达到一定年龄时，致病基因的作用才显现。 diagnosis of genetic disease 遗传病的诊断：临床医生根据患者的症状、体征以及各种辅助检查结果并结合遗传学分析，从而确认是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规律。 DMs 双微体：染色体区域复制后产生许多DNA片段并释放到胞浆中，这些多余的染色体DNA成分形成连在一起的双点样形状称为双微体。Dosage compensation剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上. dynamic mutation 动态突变：又称为不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，称为动态突变。 enzyme protein disease酶蛋白病：是由于遗传性酶缺乏或增多而引起的先天性代谢病，又叫遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。AR epigenetics 表观遗传学：通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA 序列信息的现象称为表观遗传学。 expressivity 表现度：在发病个体间，杂合子因某种原因而导致的个体间的表现程度的差异。 euploid 整倍体异常：在二倍体的基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少。 familiar carcinoma 家族癌：一个家族中多个成员患同一种癌，通常是较常见的癌或瘤患者一级亲属发病率远高于一般人群。fitness 适合度：在一定环境条件下，某种基因型个体能够生存下来并将其基因传递给子代的能力。 Flanking sequence侧翼序列：每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列。 fragile site 脆性部位：在特殊培养条件下出现的染色体恒定部位的宽度不等的不着色区。 fragile X chromosome 脆性X染色体：X染色体的Xq27~Xq28之间成细丝样，导致染色体的末端成随体样结构，由于这一部位容易发生断裂，故称为脆性X染色体。 frameshift mutation 移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3或3的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误fusion gene 融合基因：染色体之间的错配联会和不等交换导致两种不同的基因发生交换所致。 GT-AG法则：在每个外显子和内含子的接头区都是一段高度保守的共有序列，内含子的5`端是GT，3端是AG，这种接头方式称为GT-AG 法则，普遍存在于真核生物中，是RNA剪接的识别信号。 Gene cluster基因簇：功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起，这一系列基因称基因簇。 genetics disease遗传病：经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。genetic heterogeneity 遗传异质性：表型相同的个体具有不同的 基因型，这种现象称作遗传异质性。 genetic imprinting 遗传印记：位于同源染色体上的一对等位基 因，随其来源于父亲或母亲的不同而表现出功能上的差异，即一个 等位基因不表达或低表达，结果产生了不同的表型。 Genetic load遗传负荷：一个群体由于致死基因或有害基因的存在 而使群体适合度降低的现象。通常用平均每个个体所带有害基因数 来表示。 genetic consulting 遗传咨询：咨询医师应用医学遗传学与临床医 学的基本原理与技术解答遗传病患者及其家属或有关人员提出的 有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预后等问题，估 计患者亲属特别是子女中某病的再发风险，提出建议及指导，以供 患者及其亲属参考的全过程。 genetic screening 遗传筛查：将人群中具有风险基因型的个体检 测出来的一项普查工作，通过筛查，可了解遗传性疾病在人群中的 分布及影响分布的因素，估计某些疾病的致病基因频率，分析、研 究遗传性疾病的发病规律和特点，为人群预防对策提供依据。 Genome 基因组：一个生殖细胞中所有遗传信息。包括核基因组和线 粒体基因组。 gene frequency 基因频率：某一基因在其基因座位上所有等位基因 中所占的比例。 genotype frequency 基因型频率：某种基因型的个体占群体总个体 数的比例。 gene flow 基因流：在具有某一基因频率群体的部分个体，因某种 原因迁入与其基因频率不同的另一个群体，并杂交定居，是迁入群 体的基因频率改变。可使某些基因有效地从一个群体扩散到另一个 群体，这种现象称为基因流或迁移压力。 gene amplification 基因扩增：基因组中某个基因拷贝数目的增 加，细胞癌基因通过基因扩增使其拷贝数大量增加，从而激活并导 致细胞恶性转化。 gene diagnosis 基因诊断：又称分子诊断（molecular diagnosis） 利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化 情况，从而对被检查者的状态和疾病作出诊断。 gene therapy 基因治疗：运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有 缺陷的基因，是细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的，包括 基因修改和基因添加。 Gene family 基因家族：一系列外显子相关联的基因，其成员是由 一个祖先基因复制或趋异产生。 Hardy-Weinburg low 哈温定律：在一定条件下，群体的基因频率和 基因型频率在世代传递中保持不变，称为遗传平衡定律。其中一定 条件是指群体很大，随机婚配，没有选择，没有突变，没有大规模 的个体迁移。 Hemoglobinopathy血红蛋白病：珠蛋白分子结构或合成量异常所引 起的疾病。 Hereditary tomor遗传性肿瘤：符合Mendel遗传规律、呈ad遗传， 来源于神经或胚胎组织heritability 遗传率：在多基因遗传病中遗 传因素所起作用的大小。 heteroplasmy 异质性：由于线粒体DAN的突变，使在同一组织或细 胞内同时存在野生型和突变性的线粒体DAN。 的单基因肿瘤。 histone code 组蛋白密码：组蛋白在翻译后的修饰过程中发生改 变，提供一种识别的标志，为其他蛋白与DNA的结合产生协同或拮 抗效应，是一种动态转录调控成分。包括被修饰的氨基酸种类，位 置，和修饰方式。 Homologous chromosomes同源染色体：大小、形态、结构上相同的 一对染色体。成对的染homoplasmy 同质性：在同一组织或细胞内， 线粒体基因组都一致。 色体一条来自父体，一条来自母体。 HSRs 均质染色区：扩增过程在某一染色体区域产生一系列重复DNA 序列，即特殊复制的染色体区带模式，称为均质染色区。 halfzygous半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多 个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合 子 inbreeding coefficient近婚系数：是指一个个体接受在血缘上相 同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。 inborn errors of metabolism 先天性代谢缺陷：由于基因突变导 致酶蛋白缺失或活性异常引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传代谢病。 incomplete dominace 不完全显性：在显性遗传性状或疾病中，杂 合子的性状介于显性纯合子和隐形纯合子之间。 irregular dominance 不规则显性：显性遗传中，由于环境因素的 作用，使得带有致病基因的杂合子并不表现出相应的性状，使得遗 传递方式不规则，成为不规则显性。 Karyotype核型：一个细胞内的全套染色体即构成核型。 landmark 界标：染色体上具有显著形态学特征的并且稳定存在的结 构区域，包括染色体两臂的末端、着丝粒及其在不同显带条件下均 恒定存在的某些带。 law of genetic equilibrium遗传平衡定律：如果一个群体满足下 述所有条件:1.群体无限大2.随机婚配，指群体内所有个体间婚配机 会完全均等3.没有基因突变，同时也没有来自其他群体的基因交流 4.没有任何形式的自然选择 5.没有个体的大量迁移，在这样一个理 想群体中，基因频率和基因型可以一代一代保持不变。这一规律称 为遗传平衡定律,又称为hardy-weinberg定律。 liability 易患性：由遗传背景和环境因素共同作用决定个体患某 种疾病的可能性大小。 Linkage group连锁群：在遗传学上，将位于同一对同源染色体上 的若干对彼此连锁的基因称为一个连锁群。 major gene主基因：对数量性状能产生明显表型效应的基因。 marker chromosome 标记染色体：由于肿瘤细胞的增值时空等原因 导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些 结构特殊的染色体，称为标志染色体。 maternal inheritance母系遗传：两个具有相对性状的亲本杂交, 不论正交或反交,子一代总是表现为母本性状的遗传现象. medical genetics医学遗传学:1.简单讲：医学遗传学是研究人类 疾病与遗传关系的一门学科。2.具体讲，医学遗传学是遗传学与临 床医学结合而形成的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域的应 用，可被视为遗传学的一个分支。 minor gene微效基因:在多基因性状中，每一对控制基因的作用是 微小的，故称微效基因。missense mutation 错义突变：碱基替换 导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，是多肽链氨基酸种类和顺 序发生改变，产生异常的蛋白质分子。 modifier,modifying gene修饰基因：某些基因对某种遗传性状并 无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作 用。具有此种作用的基因即为修饰基因。 molecular disease 分子病：由于基因突变造成的蛋白质分子结构 异常或含量异常而导致的机体功能障碍的一类疾病。 monoclonal origin hypothesis of tumor 肿瘤的单克隆假说：致 癌因子引起体细胞基因突变，是正常体细胞转化为前癌细胞，然后 再一些促癌因素作用下，发展成为肿瘤细胞。也就是说，肿瘤细胞 是由单个突变细胞增殖而形成的，肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细 胞群。 monogenic disease 单基因病：单一基因突变所引起的疾病。 mosaic 嵌合体：一个个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细 胞系，此个体称为嵌合体。 mtDNA 线粒体DNA：一种双链闭合环状DNA分子，含有37个基因。 编码22种tRNA，13种mRAN，2种rRAN。 Multistep carcinogenesis 多步骤致癌假说：又称muitistep lesion theory多步骤损伤学说，细胞的癌变至少需要两种致癌基 因的联合作用，每一个基因的改变只完成其中的一个步骤，另一些 基因的变异最终完成癌变过程。 mutation load 突变负荷：由于基因突变产生了有害或致死基因， 或由于基因突变率增高而使群体适合度下降的现象。 mutation rate突变律：每一代每100万个基因中出现突变的基因 数量。（在一定时间内，每一世代发生的基因突变总数或特定基因座 上的突变数） Multigene family多基因家族：是指基因组中由一个祖先基因经重 复和变异所产生的一组来源相同，结构相似和功能相关的一组基因。 multiple alleles复等位基因：遗传学上把群体中存在于同一基因 座上，决定同一类相对性状，经由突变而来，且具有3种或3种以 上不同形式的等位基因互称为复等位基因。 natural selection自然选择：自然界中，有些基因型的个体生存 和生育能力较强，留下的后代较多，有些基因型的个体生存和生育 能力较弱，留下的后代较少，这种优胜劣汰的过程叫自然选择。 ncRNA 非编码RNA：是一类在真核细胞中被大量转录的RNA分子，既 不行使mRNA的功能，也无tRNA,rRNA的作用，但在调节真核细胞基 因表达的过程中发挥重要作用。 neutral mutation中性突变：指突变的结果既无益，也无害，没有 有害的表型效应，不受自然选择的作用。此时，基因频率完全取决 于突变率。（或者：产生的新等位基因与群体己有的等位基因的适合 度相同的突变）。 neoplasm 肿瘤：泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生 物。 nonsense mutation 无义突变：碱基替换是原来为某一个氨基酸编 码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止，产生无生 物活性的多肽链。 oncogene 癌基因：能引起宿主细胞恶性转化的基因。 pedigree 系谱：从先证者入手，调查其亲属的健康及婚育史，将调 查所得的资料按一定的方式绘制成系谱图。 pedigree analysis 系谱分析：从先证者入手，调查其亲属的健康 及生育状况，将调查资料以一定的方式绘制成系谱图进行系谱分析。 penetrance 外显率：在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应 病理表型人数的百分比。 phenocopy 表型模拟：一个个体在发育过程中，在环境因素的作用 下产生的性状与由特定基因控制产生的性状相似或完全相同的现 象。 Ph chromosome Ph染色体：是一种特异性染色体。它首先由诺维尔 （Nowell）和亨格福德（Hungerford）在美国费城（Philadelphia） 从慢性粒细胞白血病患者的外周血细胞中发现，故命名为Ph染色体。 pleiotropy 基因多效性：一个基因决定或影响多个性状的形成。包 括初级效应及其引发的次级效应 Point mutation点突变：当基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 时，称之为点突变。 Population genetics群体遗传学：以群体为单位研究群体内遗传 结构及其变化规律的分支学科。 prenatal diagnosis 产前诊断：对胚胎或胎儿在出生前是否患有某 种遗传病或先天畸形做出的诊断，是预防先天性和遗传性疾病患儿 出生的重要方法之一。 proband 先证者：在某个家族中第一个被医生确诊或被研究人员发 现的患有某种遗传性疾病或具有某种遗传性状的人。 pro-oncogene 原癌基因：广泛存在于人与哺乳动物细胞中，通常不 表达或低表达，在细胞增殖分化或胚胎发育过程中发重要作用，在 进化上高度保守，其表达具有组织特异性，细胞周期特异性，发育 阶段特异性。 pseudogene 假基因：在基因家族中不产生有功能基因产物的基因。 qualitative character 质量性状：在单基因遗传的性状或疾病取 决于单一的主基因，其变异在一个群体中的分布是不连续的，可以 吧变异个体明显的分为2~3个群，群之间差异显著，具有质的差异。 quantitative character 数量性状：在多基因遗传的性状或疾病 中，其变异在群体中的分布是连续的，某一性状的不同个体之间只 有量的差异而没有质的不同，这种形状称为数量性状。 random genetic drift 随机遗传漂变：在一个小的群体中由于所生 育的子女少，基因频率易在世代传递过程中产生相当大的随机波动。 Recurrence risk再发风险：某一遗传病患者的家庭成员中再次出 现该病的概率。 reverse diagnosis 逆向诊断：基因诊断和传统诊断方法的主要差 异在于直接从基因型推断表型，即可以越过产物直接检测基因结构 而作出诊断，改变了传统的表型诊断方式，故基因诊断又称为逆向 诊断。 RFLP 限制性基因片段多态性：DNA序列上发生变化而出现或丢失某 一限制性内切酶位点，是酶切产生的片段长度和数量发生变化，在 人群中不同个体间的这种差异称为限制性基因片段多态性。 samesense mutation 同义突变：碱基替换后，改变前后的密码子编 码同一种氨基酸。 segregation load 分离负荷：由于基因分离使得适合度高的杂合子 产生了适合度低的隐形纯合子的现象。 selection coefficient,s选择系数（压力）：指在选择作用下适合 度降低的程度。S反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度，因 此s=1-f. Sex chromatin性染色质：间期细胞核中性染色体的异染色质部分 显示出来的一种特殊结构。 sex-influenced inheritance 从性遗传：常染色体上的基因在表型 上由于受性别的影响而表现出在男女中的分配比例不同或基因表现 程度的差异。 sex-limited inheritance 限性遗传：基因位于常染色体上，由于 受到性别的限制，性状只能在一种性别中表现而在另一种性别中则 完全不能表现，但是这些基因均能传递给下一代，这种遗传方式为 限性遗传。 skipped generation隔代遗传：双亲正常，子女患病，子女的患病 基因来自父亲，这种遗传现象称为隔代遗传。 somatic cell gene therapy体细胞基因治疗：是指将一般基因转 移到体细胞，使之表达基因产物，以到达治疗目的。 split gene 断裂基因：大多数真核生物的编码序列在DNA上是不连 续的，被非编码序列所隔开。 SSCP single-strand conformation polymorphism单链构象多态 性：是一种分离核酸的技术，可以分离相同长度但序列不同的核酸 （性质类似于DGGE和TGGE，但方法不同）。 stem line 干系：在某种肿瘤内生长占优势或细胞百分数占多数的 细胞系称为干系。 susceptibility 易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险。 termination mutation 终止密码突变：一个终止密码子变成为某个 氨基酸编码的密码子，导致多肽链继续延长，形成过长的异常的多 肽链。 Thalassemia地中海贫血：简称地贫，也称珠蛋白生成障碍性贫血。 由于某种珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链 相对过多，出现α链和非α链合成数量不平衡，导致溶血性贫血， 称为地中海贫血。 threshold 阈值：当个体易患性达到某个限度时个体即将患病，此 限度既为阈值。在一定环境条件下，阈值代表了致病所需的致病基 因的数量。 threshold effect 阈值效应：当突变的线粒体DNA达到一定的比例 时，才有受损的表型出现，则就是阈值效应。明显地依赖于受累细 胞或组织对能量的需求。 transition 转换：同种类型的碱基之间的替换。 transversion 颠换：两种不同种类碱基之间的替换。 tumor suppressor gene （anti-oncogene抗癌基因 or recessive oncogene 隐性癌基因）肿瘤抑制基因：起作用是隐性的，当一对等 位基因均发生缺陷而失去功能时可促使肿瘤发生。
医学遗传学 答案3
医学遗传学答案3 《医学遗传学》 第3次平时作业得 分教师签名得分批改人一、填空题 1、正常人类女性核型描述为46，XX。正常人类男性核型描述46，XY。P37 2、性状变异在群体中呈不连续分布的称为质量性状，呈连续分布的称为数量性状遗传。的发病率是0、09％，致病基因频率为_______________。女性的发病率为__。P137 11、染色体非整倍性改变可有单体型和三体型两种类型。P68 12、在真核生物中，一个成熟生殖细胞所含的全部染色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组_。P36 13、近亲_婚配会提高后代常染色体隐性遗传病的发病率。 P143第1 页共8 页得分批改人二、单项选择题 1、一对正常夫妇，生了一个苯丙酮尿症的男孩和一个正常的女孩，这女孩为携带者的概率为。 A 、2／3 B、1／4 C、l／2 D、3／4 E、0
2、孟德尔群体是 A、生活在一定空间范围内，能互相交配的同种个体 B、生活在一定空间范围内的所有生物个体 C、生活在一定空间范围内，能互相交配的所有生物个体 D、生活着的所有生物个体 E、以上都不对 3、染色体非整倍性改变的机理可能是P69 A、染色体断裂 B、染色体易位 C、染色体倒位 D、染色体不分离 E、染色体核内复制 4、丈夫是红绿色盲，妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的概率是伴X隐形遗传 A、l／2 B、0 C、l／4 D、3／4 E、l 5、着丝粒位于染色体纵轴7／8一近末端区段，为( )P36 A、中着丝粒染色体 B、亚中着丝粒染色体 C、近端着丝粒染色体 D、远端着丝粒染色体 E、中远着丝粒染色体 6、mRNA的成熟过程应剪切掉。
医学遗传学试题及答案90201
5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是
本科医学遗传学复习题答案复习课程
遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
医学遗传学
题型： 名词解释，6个，30分 填空，1分/空，20分 选择，单选，10分 问答，5题，共40分 1临床上诊断PKU 患儿的首选方法是 A 染色体检查B生化检查 C 系谱分析D基因诊断 2 羊膜穿刺的最佳时间是 A孕7~9周B孕8~12周 C孕16~18周D孕20~24周 3遗传型肾母细胞瘤的临床特点是 A发病早，单侧发病B发病早，双侧发病 C发病晚，单侧发病D发病晚，，双侧发病 4进行产前诊断的指症不包括 A夫妇任一方有染色体异常 B曾生育过染色体病患儿的孕妇 C年龄小于35岁的孕妇 D多发性流产夫妇及其丈夫 填空 5 多基因遗传病遗传中微效基因的累加效果可表现在一个家庭中……….. 6线粒体疾病的遗传方式………… 根据系谱简要回答下列问题 1 判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型 2患者的正常同胞是携带者的概率是多少 3如果人群中患者的概率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率为多少
二高度近视AR，一对夫妇表型正常，男方的父亲是患者，女方的外祖母是患者，试问这对夫妇婚后子女发病风险（画系谱） 三PKU是AR，发病率0.0001，一个个侄子患本病，他担心自己婚后生育患者，问其随机婚配生育患儿的风险 四某种AR致病基因频率0.01，某女哥哥是患者，问此女随机婚配或与表兄妹婚配风险。
五PKU是一种AR病，人群中携带者频率为1/50，一个人妹妹患病，他担心自己婚后生育患儿，问这名男子随机婚配生育患儿的风险是多大 答案 1B 2C 3B 4C 填空 1患者人数和病情轻重 2母系遗传 大题 一1 常隐aa 2 2/3 3 2/3×1/100×1/4=1/600 二1×1/2×1/8=1/8 三 1/2×1/50×1/4=1/400 四随机婚配：2/3×1/50×1/4=1/300 与表兄： 2/3×1/4×1/4=1/24 五2/3×1/50×1/4=1/300
《医学遗传学》作业
西南医科大学成教《医学遗传学》作业姓名年级专业层次 学号成绩： 第一章绪论 一、名词解释 1.遗传病 二、简答题 1.简述遗传性疾病的特征和类型。 第二章遗传的分子基础 一、名词解释 1.多基因家族 2.假基因 二、简答题 1.基因突变的特征是什么？简述其分类及特点。 第三章遗传的细胞基础
一、名词解释 1.Lyon假说 一、简答题 1.简述人类的正常核型（Denver体制）的主要特点。 2.命名以下带型：1q21；Xp22；10p12.1；10p12.11 第四章染色体畸变与染色体病 一、名词解释 1. 相互易位和罗伯逊易位 2.嵌合体 二、简答题 1.简述染色体畸变的主要类型及发生机理。 2.Down综合征的核型有哪些？主要的产生原因是什么？
第五章单基因遗传病 一、名词解释 1.不完全显性和不规则显性 2.交叉遗传 3.遗传异质性 4.基因组印记迹 5.遗传早现 二、简答题 1.请简述AD、AR、XD及XR遗传病的系谱特征。 第六章多基因遗传病 一、名词解释 1.易患性和阈值
2.遗传率 二、简答题 1.多基因假说的主要内容是什么？ 2.估计多基因遗传病发病风险时，应综合考虑哪几方面的情况？ 第七章线粒体遗传病 一、名词解释 1.mtDNA的半自主性 2.母系遗传 二、简答题 1.线粒体基因组的遗传特征有哪些？ 第八章遗传病诊断
一、名词解释 1.基因诊断 二、简答题 1.基因诊断的主要方法有哪些？其与传统的疾病诊断方法相比，具有哪些优势？ 第九章遗传病治疗 一、名词解释 1.基因治疗 二、简答题 1.简述基因治疗的主要策略和途径。 2.简述基因治疗的主要步骤。 第十章遗传病预防 一、名词解释
医学遗传学试题及答案大全(一)
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
医学遗传学试题及答案(三)
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，
医学遗传学作业4-2及答案
B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）
A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传
医学遗传学试题
绪论 1.遗传病最基本的特征是（) Ａ.先天性 B.家族性C.遗传物质改变 D.罕见性E．不治之症 2.下列哪种疾病不属于遗传病（) A．单基因病Ｂ.多因子病 C.体细胞遗传病D.传染病Ｅ．染色体病 3.医学遗传学研究的对象是_＿__＿_。 A.遗传病Ｂ.基因病C．分子病D．染色体病Ｅ．先天性代谢病 ４.遗传病是指___＿__。 A.染色体畸变引起的疾病 B.遗传物质改变引起的疾病 C.基因缺失引起的疾病 D.“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病 5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在＿＿____的基础上发生的。 Ａ.微生物感染 B.放射线照射Ｃ.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟 绪论1.C 2．Ｄ 3.Ａ４.Ｂ 5. 基因和染色体 １．科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的＿_＿___。 A.10% B.2% C.1% D.5％ E.３% 2.真核生物的结构基因是_＿_＿__，由编码的外显子和非编码的内含子组成,二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A．复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因 3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性,5′端起始的两个碱基是ＧT,３′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做_＿_＿__。 A.ＧＡ-ＴG法则 B.G-A法则 C.Ｔ－Ｇ法则 D.G-G法则 E.GT-AＧ法则 4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝,单拷贝序列的长度在______之间,其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。
A.8０0ｂp～1000bp B.400bp～６0０bｐ C.６0０bｐ～8００bｐ D.500bp～７0０bｐE．１000bp~120０bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内,广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为_＿___＿，称为微卫星ＤNＡ或STR,如（A)ｎ／(T）n、（ＣA）n／（ＴＧ）n、(CT)n、(ＡG）n等。 A. lkb~5kｂ B.2ｂp~6ｂp C．l0bｐ～６０bｐ D.l5ｂp~1０0bpＥ．ｌ70bp~3０0bp 6．Alu家族(Alｕｆaｍilｙ)是短分散元件典型的例子,是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序,占基因组总DNＡ含量的3%～6％,长达____＿_，在一个基因组中重复30万~50万次。 A.1７０bｐＢ.1３0bp C.30０bp D.500ｂp E．４00ｂp 7.所谓的ＫｐnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为３0００~4800个。 Ａ.1.9ｋb B.1．2kb C．1.8kb D.6.5kb E.1.5kｂ 8.现已确定，人类有3万～4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中,编码蛋白质序列仅有__＿__左右专一表达。 A.10％ B.2% C．12%Ｄ.14％ E.5% 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。 A．有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DＮA复制一次,细胞分裂一次,减数分裂DNＡ复制两次，细胞分裂两次 C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。 D.两种分裂结束后，ＤＮA含量都减半 E.两种分裂结束后,遗传物质保持不变 １0．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。 A.细线期Ｂ.偶线期Ｃ．粗线期 D.双线期Ｅ.终变期 １１．下列哪一观点在Ｌｙｏn假说中没有体现出来? A．失活的X染色体是随机的Ｂ.失活的X染色体仍有部分基因表达活性