先天性巨结肠的病理_X线特征_张明杰
超声诊断小儿先天性巨结肠的价值
?腹部影像学 Ａｐｐｌｉｃａｔｉｏｎ ｖａｌｕｅ ｏｆ ｕｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｙ ｉｎ ｄｉａｇｎｏｓｉｓｏｆ Ｈｉｒｓｃｈｓｐｒｕｎｇ ｄｉｓｅａｓｅ ｉｎ ｃｈｉｌｄｒｅｎＬＩＵ Ｘｉａｏ－ｆａｎｇ， ＬＩＵ Ｑｉｎｇ－ｈｕａ＊，ＺＨＡＮＧ Ｘｉｎ－ｃｕｎ，ＭＩＡＯ Ｌｉ－ｌｉ，ＷＡＮＧ Ｈｕｉ，ＹＡＮＧ Ｃｕｉ－ ｈｕａ（Ｄｅｐａｒｔｍｅｎｔ ｏｆ Ｕｌｔｒａｓｏｕｎｄ，Ｑｉｌｕ Ｃｈｉｌｄｒｅｎ＇ｓ Ｈｏｓｐｉｔａｌ ｏｆ Ｓｈａｎｄｏｎｇ Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ， Ｊｉｎａｎ２５００２２，Ｃｈｉｎａ）［Ａｂｓｔｒａｃｔ］ Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ Ｔｏ ｅｘｐｌｏｒｅ ｔｈｅ ｖａｌｕｅ ｏｆ ｕｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｙ ｉｎ ｔｈｅ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ｏｆ Ｈｉｒｓｃｈｓｐｒｕｎｇ ｄｉｓｅａｓｅ（ＨＤ）ｉｎ ｃｈｉｌｄｒｅｎ．Ｍｅｔｈｏｄｓ Ｕｌｔｒａｓｏｎｉｃ ｄａｔａ ｏｆ ３５ｃｈｉｌｄｒｅｎ ｗｉｔｈ ＨＤ ｗｅｒｅ ａｎａｌｙｚｅｄ ｒｅｔｒｏｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙ．Ｒｅｓｕｌｔｓ Ｕｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｍｓ ｏｆ ａｌｌ ３５ｃｈｉｌｄｒｅｎｓｈｏｗｅｄ ｓｐａｓｍｏｕｓ ｃｏｌｏｎ ｃｏｌｌａｐｓｅｄ，ｗａｌｋｅｄ ｓｔｉｆｆ，ｗｉｔｈ ｄｉｆｆｅｒｅｎｔ ｄｅｇｒｅｅｓ ｏｆ ｄｉｌａｔａｔｉｏｎ ｏｃｃｕｒｒｅｄ ｉｎ ｔｈｅ ｐｒｏｘｉｍａｌ ｉｎｔｅｓｔｉｎｅ ｆｉｌｌｅｄｗｉｔｈ ｇａｓ ｍａｎｕｒｅ ｈｙｂｒｉｄ ｅｃｈｏ，ａｎｄ ｔｈｅ ｅｃｈｏ ａｔｔｅｎｕａｔｉｏｎ ｉｎ ｐｏｓｔｅｒｉｏｒ ｗａｌｌ ｗａｓ ｍａｒｋｅｄ．Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ Ｕｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｙ ｃａｎ ｂｅｕｓｅｄ ａｓ ｔｈｅ ｆｉｒｓｔ ｃｈｏｉｃｅ ｉｎ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ａｎｄ ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ｏｆ ＨＤ ｉｎ ｃｈｉｌｄｒｅｎ．［Ｋｅｙ ｗｏｒｄｓ］ Ｕｌｔｒａｓｏｎｏｇｒａｐｈｙ；Ｈｉｒｓｃｈｓｐｒｕｎｇ ｄｉｓｅａｓｅ；Ｃｈｉｌｄ［作者简介］刘小芳（１９８０—），女，山东博兴人，硕士，主治医师。研究方向：小儿超声。Ｅ－ｍａｉｌ：ｌｘｆ８０１２＠１６３．ｃｏｍ ［通讯作者］刘庆华，山东大学齐鲁儿童医院超声科，２５００２２。Ｅ－ｍａｉｌ：ｘｒ６５４７＠１６３．ｃｏｍ ［收稿日期］２０１２－０６－１２ ［修回日期］２０１２－０７－ ０２超声诊断小儿先天性巨结肠的价值 刘小芳，刘庆华＊， 张新村，苗莉莉，王 慧，杨翠华（山东大学齐鲁儿童医院超声科，山东济南 ２５００２２ ）［摘 要］ 目的 探讨超声在小儿先天性巨结肠（ＨＤ）中的诊断价值。方法 回顾性分析３５例ＨＤ患儿的超声影像学资料。结果 ３５例ＨＤ患儿超声扫查均显示痉挛的结肠段瘪陷、走行僵硬，近端肠管有不同程度扩张，其内充满气粪混杂回声，后壁衰减明显。结论 超声可作为筛查、诊断小儿ＨＤ的首选影像学方法。［关键词］ 超声检查；Ｈｉｒｓｃｈｓｐｒｕｎｇ病； 儿童［中图分类号］ Ｒ５７４．６２；Ｒ４４５．１ ［文献标识码］ Ａ ［文章编号］ １００３－３２８９（２０１３）０１－００８８－ ０４ 先天性巨结肠（Ｈｉｒｓｃｈｓｐｒｕｎｇ ｄｉｓｅａｓｅ，ＨＤ）又称肠管无神经节细胞症［ １］ ，是小儿最常见的结肠病变，由肠壁肌层和黏膜下神经节细胞缺如、稀少或异常所 致［２］ 。钡灌肠造影是临床上最常用的诊断ＨＤ的方法［３］ ，而超声检查目前已部分取代了传统的钡灌肠造 影。本研究回顾性分析３５例ＨＤ患儿临床及影像学 资料，旨在探讨超声对小儿ＨＤ的诊断价值，为小儿ＨＤ早期诊断提供新方法。 １ 资料与方法１．１一般资料 选择２０１０年３月—２０１２年７月在我院接受超声检查并经手术及病理证实的ＨＤ患儿３５ 例，男２４例，女１１例，年龄２天～４岁；其中出生１个月以内１８例，１个月～１岁１３例，１岁以上４例。１８例新生儿ＨＤ临床表现为胎便排出延迟、生后１～６天出现急性肠梗阻、呕吐、腹胀等；１７例婴幼儿及儿童期ＨＤ临床表现为出生早期即有呕吐、 腹胀等症状，之后出现间歇性便秘，多需要干预后才能排便。１．２检查方法 采用Ｐｈｉｌｉｐ ｓ ｉＵ２２彩色超声显像仪，使用线阵探头，频率５～１２ＭＨｚ，结合凸阵探头，频率１～５ＭＨｚ 。令患儿于安静状态下平卧。常规扫查腹部，沿结肠走行，自盲肠、升结肠、横结肠、降结肠、乙状结肠直至直肠，依次进行多切面、多方位缓慢扫查，动态观察结肠形态、走行、管径、管壁及其内容物情况；升结肠、 降结肠肠管积气明显时扫查侧腹部，经会阴区扫查远端直肠及肛门部。常规测量结肠痉挛狭窄段外直径，并测量扩张肠管直径，以判断其扩张程度，存储图像。 ·８８·中国医学影像技术２０１３年第２９卷第１期 Ｃｈｉｎ Ｊ Ｍｅｄ Ｉｍａｇｉｎｇ Ｔｅｃｈｎｏｌ，２０１３，Ｖｏｌ ２９，Ｎｏ １
先天性巨结肠相关疾病和综合征
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先天性巨结肠相关疾病和综合征 作者：曹振杰， 陈琦， CAO Zhenjie， CHEN Qi 作者单位：郑州大学医学院第三临床医院小儿外科,河南郑州,450052 刊名： 临床儿科杂志 英文刊名：Journal of Clinical Pediatrics 年，卷(期)：2013,31(1) 被引用次数：4次 参考文献(41条) https://www.wendangku.net/doc/d012812301.html,Bonne C;Bronner-Fraser M Molecular mechanisms of neural crest formation 1999 2.Hayes CE;Kawatu D;Mangray S Rectal suction biopsy to exclude the diagnosisof hirschsprungdisease 2012(03) 3.Quedas EP;Longuini VC;Sekiya T RET haplotype,not linked to the C620R activating mutation,associated with Hirschsprung disease in a novel MEN2 family 2012(Suppl 1) 4.Baral V;Chaoui A;Watanabe Y Screening of MITF and SOX10 Regulatory Regions in Waardenburg Syndrome Type 2 2012(07) 5.Sangkhathat S;Chiengkriwate P;Kusafuka T Novel mutation of Endothelin-B receptor gene in Waardenburg-Hirschsprung disease 2005(12) 6.Bondurand N;Kuhlbrodt K;PingaultV A molecular analysis of the Yemenite deaf-blind hypopigmentation syndrome:SOX10 dysfunction causes different neurocristopathies 1999(09) 7.Gross A;Kunze J;Maier RF Autosomal-recessive neural crest syndrome with albinism,black lock,cell migration disorder of the neurocytes of the gut,and deafness:syndrome 1995(03) 8.Mahakrishnan A;Srinivasan MS Piebaldness with Hirschsprung's disease 1980(10) 9.Weinberg AG;Currarino G;Besserman AM Hirschsprung's disease and congenital deafness 1977(02) 10.Weese-Mayer DE;Berry-Kravis EM;Ceccherini 1An official ATS clinical policy statement:Congenital central hypoventilation syndrome:genetic basis,diagnosis,and management 2010(06) 11.Levard G;Boige N;Vitoux C Neurocristopathy.The association of Hirschsprung's disease-ganglioneuroma with autonomic nervous system dysfunction in 2 children 1989(08) 12.Weese-Mayer DE;Silvestri JM;Marazita ML Congenital central hypoventilation syndrome:inheritance and relation to sudden infant death syndrome 1993(03) 13.Verloes A;Elmer C;Lacombe D Ondine-Hirschsprung syndrome (Haddad syndrome).Further delineation in two cases and review of the literature 1993(01) 14.Amiel J;Salomon R;Attie T Mutations of the RET-GDNF signaling pathway in Ondine's curse 1996(03) 15.Bolk S;Angrist M;Xie J Endothelin-3 frameshift mutation in congenital central hypoventilation syndrome 1996(04) 16.Hayes CE;Kawatu D;Mangray S Rectal suction biopsy to exclude the diagnosis of hirschsprungdisease 2012(03) 17.Merkler RG;Solish SB;Scherzer AL Meningomyelocele and Hirschprung disease:theoretical and clinical significance 1985(02) 18.Clausen N;Andersson P;Tommerup N Familial occurrence of neuroblastoma,von Recklinghausen's neurofibromatosis,Hirschsprung'sagangliosis and jaw-winking syndrome 1989(05) 19.Murphy HR;Carver M J;Brooks AS Two brothers with Goldberg-Shprintzensyndrome 2006(03) 20.Hurst JA;Markiewicz M;Kumar D Unknown syndrome:Hirschsprung's disease,microcephaly,and iris coloboma:a new syndrome of defective neuronal migration 1988(07) 21.Halal F;Morel J The syndrome of Hirschsprung disease,microcephaly,unusual face,and mental retardation 1990(01) 22.Santos H;Mateus J;Leal MJ Hirschsprung disease associated with polydactyly,unilateral renal agenesis,hypertelorism,and congenital deafness:a new autosomal recessive syndrome 1988(03) https://www.wendangku.net/doc/d012812301.html,urence KM;Prosser R;Rocker I Hirschsprung's disease associated with congenital heart malformation,broad big toes,and ulnar polydactyly in sibs:a case for fetoscopy 1975(04) 24.Al-Gazali LI;Donnai D;Mueller RF Hirschsprung's disease,hypoplastic nails,and minor dysmorphic features:a
小儿先天性巨结肠的诊断
小儿先天性巨结肠的诊断 *导读：先天性巨肠(Hirschsprung′sdiscase)是由于直肠 或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞的近端结肠，使该肠这肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道畸形。…… 1.病史及体征 90%以上患儿生后36～48小时内无胎便，以后即 有顽固性便秘和腹胀，必须经过灌肠、服泻药或塞肛栓才能排便的病史。常有营养不良、贫血和食欲不振。腹部高度膨胀并可见宽在肠型，直肠指诊感到直肠壶腹部空虚不能触及粪便，超过痉挛段到扩张段内方触及大便。 2.X线所见腹部立位平片多显示低位结肠梗阻。钡剂灌肠侧位和前后位照片中可见到典型的痉挛肠段和扩张肠段，排钡功能差，24小时后仍有钡剂存留，若不及时灌肠洗出钡剂，可形成钡石，合并肠炎时扩张肠段肠壁呈锯齿状表现，新生儿时期扩张肠管多于生后半个月方能对比见到。若仍不能确诊则进行以下检查。 3.活体组织检查取距肛门4cm以上直肠壁粘膜下层及肌层一小 块组织，检查神经节细胞的数量，巨结肠患儿缺乏节细胞。 4.肛门直肠测压法测定直肠和肛门括约肌的反射性压力变化， 可诊断先天性巨结肠和鉴别其他原因引起的便秘。在正常小儿和功能性便秘，当直肠受膨胀性刺激后，内括约肌立即发生反射性放松，压力下降，先天性巨结肠患儿内括约肌非但不放松，而且发生明显的收缩，使压力增高。此法在10天以内的新生儿有时
可出现假阳性结果。 5.直肠粘膜组织化学检查法此乃根据痉挛段粘膜下及肌层神经节细胞缺如处增生、肥大的副交感神经节前纤维不断释放大量乙醯胆碱和胆碱酶，经化学方法可以测定出两者数量和活性均较正常儿童出5～6倍，有助于对先天性巨结肠的诊断，并可用于新生儿。
小儿先天性巨结肠中医治疗方法
小儿先天性巨结肠中医治疗方法 郁九组方 【处方组成】 （1）郁李仁6克、二丑6克、厚朴9克、枳壳9克，水煎服。适用于患儿初诊时，便结不通者，一般用3剂，以大便通畅为度。 （2）九香虫3克、党参6克、黄芪6克、巴戟天9克、枳实9克、厚朴9克、广木香6克。水煎服。患儿经（1）方治疗后大便虽通，但污秽奇臭者，可服此方。（3）党参9克、当归9克、生熟地各9克、肉苁蓉9克、厚朴9克、枳实9克、桃仁6克、红花9克。水煎服。症（转载自中国健康网https://www.wendangku.net/doc/d012812301.html,，请保留此标记。）状好转后；连服此方2个月。 李氏方： 【处方组成】 火麻仁6克、杏仁6克、瓜蒌仁B克、枳实6克、制川朴3一6克、广木香2-4.5克、陈皮3一4．5克、大腹皮6克、生白芍4．5一6克，水煎，冲入白蜜30克。 吴氏外敷方 【处方组成】 当归6克、白芍6克、白术6克、苡仁6克、茯苓9克、桔梗6克、陈皮6克、大腹皮6克、莱菔子9克、玄明粉6克，共研粗末，加麸皮少许，共炒黄后喷醋，乘热敷脐部。 您可以访问中国健康网（https://www.wendangku.net/doc/d012812301.html,）查看更多与本文《小儿先天性巨结肠怎么办？如何治疗？》相关的文章。 作者：郭先娥，胡露红，朱丹作者单位：华中科技大学同济医学院附属同济医院小儿便秘巨结肠诊治中 心，湖北武汉430030 【摘要】目的提高新生儿先天性巨结肠症保守治疗效果。方法对60例患儿采用自行研制的有机玻璃扩肛器行扩肛及改进后的结肠灌洗方法治疗3～6个月。结果均顺利渡过最初危险期，其中12例排便恢复正常；18例行内括约肌部分切除术；30例行巨结肠根治术，术后均恢复良好。结论医疗用具的改革及护理方法的不断革新能减轻患儿痛苦，提高疗效。 【关键词】婴儿，新生; 先天性巨结肠症; 扩肛; 结肠灌洗; 家庭治疗
小儿先天性巨结肠手术治疗进展
小儿先天性巨结肠手术治疗进展 发表时间：2013-09-05T09:49:47.577Z 来源：《医药前沿》2013年第23期供稿作者：胡桂江[导读] 宗上述，目前治疗先天性巨结肠的主要方法是手术 胡桂江（广西北流市人民医院广西北流 537400）【中图分类号】R720.5 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2013）23-0353-01 先天性巨结肠是小儿外科常见的胃肠道发育畸形，国内报道发病率为0.2%[1]，居小儿胃肠道先天性畸形的第二位[2]。是新生儿肠梗阻的常见原因，占新生儿肠梗阻的20%。小肠结肠炎是先天性巨结肠最常见且较严重的并发症，约有15%～50%[3]，如不及时治疗，严重的患儿常因中毒性休克死亡。近年来先天性巨结肠症发病有明显增高的趋势，严重影响着家长的工作与小儿生活质量，因此越来越引起人们的重视，目前有多种方式可治疗，但是每种方法各有利弊，疗效也不相同。因此研究各种手术治疗方法的优缺点，为临床工作中选择治疗方法提供依据。本文就先天性巨结肠手术治疗进展作一综述。 1 病因及发病机制 先天性巨结肠症（HD）又称肠无神经节细胞症[4]，是一种神经嵴细胞源性疾病和基因转移病，其主要原因是患儿在胚胎源性疾病和基因转移病，其主要原因是患儿在胚胎期神经发育过程中，神经嵴细胞转移障碍，肠神经发育出现停顿，肠壁肠间神经丛的神经节细胞缺失，以致受累肠段异常收缩，其近端结肠代偿性扩张与肠厚，形成巨结肠。 2 诊断方法 本病临床表现为：出生后24～48h不排胎便或排便延迟且量少，必须借助灌肠或其他辅助措施患儿才有胎便排出。可发展为顽固性便秘和逐渐加重的腹胀、贫血、全身营养不良。其诊断主要根据临床症状如肠道梗阻，严重便秘，排便延迟、腹胀；钡剂灌肠检查见直肠末段不同范围痉挛性狭窄；直肠肛管测压，对患儿巨直肠进行持续灌注测压检查，可获取直肠抑制反射波、直肠静息压、肛管静息压、肛管高压区长度[5]。 近年来由于对新生儿HD钡剂灌肠造影、直肠粘膜活检、肛门直肠解压（AQMM）及术中、术后病理检查等新的诊断技术，HD的确诊率大大提高，单是运用钡剂灌肠造影80%的HD可在出生后1个月内作出诊断，但由于新生儿期结肠扩张尚未形成，直径差异尚不显著，误差率较高，故提出对临床症状不典型，一般情况较好可自行排便者，先行保守治疗，1个月后再行各项检查，以明确诊断[6]。对诊断有困难的病例，可采用直肠测压，直肠粘膜抽吸活检，乙酰胆碱酯酸（ACHE）检测等方法，具有较高的准确率及敏感性。 3 手术治疗 3.1经肛门Soave术自1998年国外学者首次报告该术式以来，在国内外迅速开展，并出现了多项手术的变革与创新，获得了良好疗效。 易军等[7]，进行了非开腹式经肛门结肠拖出术治疗小儿先天性巨结肠症，获得了极佳的美容效果。显示该术式由于不经腹操作，对腹腔内脏器影响较小，术后恢复快，住院时间短，费用少；病变肠管切除同样彻底，疗效确切；吻合口形成斜面，术后无需扩肛，不会狭窄，避免了长时间扩肛的麻烦[8]。 赵成鹏等[9]报道，经肛门Soave Ⅰ期脱出根治术治疗先天性巨结肠患儿39例。平均手术时间107 min，均于术后第2～4天进食，术后平均住院日9.3 d，患儿术后一个月随访时排便4～6次/d，半年时排便1～3次/d。认为长段型先天性巨结肠特别是痉挛段位于脾区及脾区以远的，非开腹根治术是可行的和安全的。 张利兵等[10]，探讨58例婴幼儿先天性巨结肠经肛门一期根治术的临床疗效。结果所有患儿手术顺利，手术平均历时约90min，出血约30mL，无输血，直肠后间隙常规放置引流管以充分引流，术后24h内即恢复进食，无腹腔感染及小肠结肠炎。术后早期均有不同程度大便次数多，一般在术后1～2个月后恢复至1～2次/d成型大便，仅1例术后出现粪污，经保守治疗后好转。术后均按要求扩肛半年，随访1～4年，生长发育良好，大便控制较满意。 孙有成等[11]评价经肛门改良Soave术I期根治HD的效果，显示该术式根治HD可减少术后并发症，对普通型和短段型HD婴幼儿更适用。靳三丁等[12]和周嘉嘉等[13]的研究也得出类似的确良结果。杨建国等[14]应用改良式Soave手术结合吻合器吻合，取胜得满意疗效，对年长儿童及成年人HD患者有较高的实用价值。晚运，张谦等[15]比较了Soave术、Duhamel术、改良Duhamel术治疗HD的远期疗效，发现经肛门Soave一期拖出术效果最佳，远期疗效最好。 3.2腹腔镜辅助经肛门拖出术自1994年Smith等首次报道以来，已成为治疗HD的常用术式。 张守华等[16]报道64例因先天性巨结肠实施根治术的患儿，按手术方式分为开腹Soave’s法巨结肠根治术和腹腔镜辅助下巨结肠根治术，两种方法会阴部手术操作相同，均行Soave’s法直肠结肠全层吻合。术前均消化道造影，24h延迟拍片，直肠黏膜活检明确诊断。比较两种手术方法的手术时间、术中出血量、肠功能恢复时间、住院时间及并发症。结果腹腔镜组均顺利完成手术，无中转开腹。两组患儿肠功能恢复时间、住院天数及术中出血量有统计学意义(P<0.05)。 石群峰等[17]，进行腹腔镜辅助Soave根治术治疗新生儿先天性巨结肠研究，探讨腹腔镜辅助Soave根治术治疗新生儿先天性巨结肠的临床疗效及安全性。结果：73例手术均获成功，患儿腹胀、便秘等临床症状消失，大便每天5～19次，腹部切口均愈合良好。术后小肠结肠炎6例，肛周皮炎23例，污粪5例，无复发、肠粘连、吻合口瘘、结肠回缩等并发症发生。术后随访，随小儿年龄增长，大便次数逐渐减少，术后3个月大便呈糊状，6～12个月后大便接近正常，排便功能优良率98%。 汤绍涛等[18]比较了腹腔镜辅助与单纯经肛门手术行一期Soave拖出术的效果，显示后者能完成多数短段型和常见型HD的诊治，费用低于前者，提出不需常规应用腹腔镜，但对拖出困难，疑为长段型时则应使用。孟尔旺等[19]报道根治HD14例应用腹腔镜下长段型HD根治术，显示手术时间短、肠功能恢复早，安全可靠，充分体现微创的优越性。 宗上述，目前治疗先天性巨结肠的主要方法是手术。随着微创技术的进入和术式的改进，尤其经肛门改良Soave术及腹腔镜辅助根治术的广泛应用，手术成功率有了较大的提高，术后并发症明显下降，也容易被人们接受，因此认为经肛门改良Soave术及腹腔镜辅助根治术式可作为首选。然而，治疗先天性巨结肠的各种手术方式至今仍存在一些问题，有部分手术疗效不佳，并发症也明显，对此应积极寻找其他解决的途径。
先天性巨结肠
疾病名：先天性巨结肠 英文名：congenital megacolon 缩写： 别名：aganglionar Megacolon；aganglionosis；HirschSprung disease；赫什朋病；无神经节细胞性巨结肠；无神经节细胞症；Hirschsprung disease ICD号：K59.3 分类：消化科 概述：先天性巨结肠为一错误的命名，因为巨结肠改变不是先天性的。由于巨结肠的远端肠壁内没有神经节细胞，处于痉挛狭窄状态，丧失蠕动和排便功能，致使近端结肠蓄便、积气，而续发扩张、肥厚，逐渐形成了巨结肠改变。 1886年丹麦医生Harald Hirschsprung报道7个月和11个月2例病儿，详细描述了便秘症状和死后扩张结肠的肉眼所见，2年后该文章发表，所以也将该症称为赫什朋病(HirschSprung disease，HD)。由于他认为病变部位在巨结肠，故先天性巨结肠这一病名沿用至今。目前有些文献已将该病称为无神经节细胞症(aganglionosis)，或无神经节细胞性巨结肠(aganglionar Megacolon，AM)。流行病学：在消化道先天性畸形中，先天性巨结肠症的发生率仅次于直肠肛门畸形，位居第2。而具体发生率，各作者报道不一，Burnard报道为1∶10000，Scott报道1∶8000，Bodian 报道为1∶2000～1∶3000，目前多数文献报道为1∶5000。此病的发生率高低不但与地区不同有关，而且不同人种也有别。白种人发生率明显高于黑人，尤其是长段型及全结肠型巨结肠白种人发生率占25%，黑人为16%。1982年有作者对我国某县进行了一次普查。调查结果HD发病率为1∶4237。其中一个乡11年内共出生婴儿11379个，患HD者4例，为1∶2844，明显高于一般报道。HD性别男多于女，男女之比约为3∶1～5∶1，其原因尚不明了。曾有人提出女胎神经生长速度快，相对受害时间缩短，损害机会也减少。另一论点认为女胎神 经受损阈值高于男性，同量有害因素女胎神经尚可耐受，而男胎则发生病变。矢野博道报道一对夫妻生子女5人，3男均患先天性巨结肠症，2女未染此病，这些理论尚待进一步研究证实。男女之比率与病变类型也有区别，短段型为4.7∶1，长段型男：女为1.5∶1；而全结肠型男：女为1∶1.3，女性多于男性。根据美国医学会统计1196例中，短段型男性占79%，女性占21%；长段型男性占74%，女性占26%；全结肠型男性占69%，女性占31%，为2.2∶1。上述资料表明，男女之比与病变累及肠段的长短明显相关，病变肠段越长，其女婴发病率逐渐增高，这或许可以说明女胎肠壁神经虽不易受损，可是一旦有害因素超过其耐C D D C D D C D D C D D
先天性巨结肠诊疗指南
先天性巨结肠诊疗指南 【诊断要点】 一、临床资料 1、新生儿期胎便排出延迟病史 2、儿童期顽固性便秘 3、伴随症状：腹胀、呕吐 4、营养不良伴生长发育迟缓 5、体格检查：腹胀(蛙腹)、肛指检查、肛门紧缩感，直肠壶腹空虚，拔指后爆破样排气排便 二、辅助检查 1、钡剂灌肠：直肠结肠的痉挛、移行及扩张的形态改变 2、肛直肠测压：肛直肠松弛反射消失 3、病理学检查：直肠粘膜活检或直肠全层活检，神经丛无神经节细胞；免疫组化，乙酰胆碱酯酶阳性或视网膜蛋白CR(—) 【诊断标准】 一、临床资料中三项以上 二、辅助检查两项以上 【术前准备】 一、回流灌肠
1、新生儿术前回流灌肠1周 2、婴幼儿术前回流灌肠1～2周 3、学龄期儿童术前回流灌肠2～3周 二、满足一般腹部手术术前准备要求 术前一天晚上及手术当天早晨回流灌肠，术前30分钟预防性使用抗生素(二代头孢)； 【手术方法】 根据患儿年龄、营养发育状况、巨结肠类型及并发症决定 一、结肠造瘘手术 对年龄小、营养状况差，特别是有结肠炎的患儿，如灌肠治疗无缓解应行结肠造瘘 二、巨结肠根治术 医生根据自己的经验及对患儿的评价，可选用Ikad手术、“心”形吻合手术或经肛门手术 【术后处置】 1、切除组织给家属过目(必要时签字)；完成手术记录、术后记录，完成术后医嘱(术后医嘱根据患儿病情选用抗生素—选用二代头孢+甲硝唑；禁食，胃肠减压，同时补液纠正水、电解质平衡及营养支持)； 2、术后3天检查患儿的全身情况及肠功能的恢复情况后指导进食，术后3天如无明确感染证据停用抗生素，术后
7天，确认伤口恢复情况，随访及交代出院后注意事项(指导扩肛)，开具出院证医疗证明书。 【手术人员要求】 按医院医生手术资格准入制度规定，具有手术资格者方可主刀手术。