2版医学遗传学练习题
医学遗传学
医学遗传学是一门涉及数千种疾病的基础理论和临床实践科学对于医学来说有一定难度，为了巩固学生所学的理论知识和培养综合分析能力的能力，我们编了这套习题，希望有助于医学生自我检查学习效果，再次复习课程的重点内容，也有助于学生联系有关知识，以融会贯通。
第一章遗传学与医学
学习指导：本章要求大家重点掌握遗传学的概念和遗传性疾病的分类及其依据，一般了解医学遗传学发展简史和任务。
一、填空题：
1、遗传性疾病分为＿＿＿＿＿。
2、单基因病起源于＿，多基因病起因于＿和＿，线粒体病呈＿遗传。
二、名词解释：
1、遗传病
2、单基因病
3、染色体病
4、体细胞遗传病
第二章遗传信息的结构与功能
学习指导：本章要求大家重点掌握核基因及其表达与调控、遗传信息的传递方式及遗传的基本规律，一般掌握DNA的结构及其序列分类，突变和修复。其中的难点是减数分裂，同时也是
重要的基础内容。
一、填空题
1、人类细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条＿构成，彼此互称为＿。
2、DNA分子的复制发生在细胞间期的＿期。
3、DNA的组成单位是＿，后者由＿＿＿＿组成。
4、基因中核苷酸链上插入或丢失一两个碱基时，可导致＿突变。
5、由于进化趋异的复制使具有＿的基因成簇或分散在基因组中，构成基因家族。
6、基因两侧的调控序列主要有＿＿＿。
7、人体中在许多细胞中都表达的基因称＿。
8、转录因子与DNA的结构域分为＿＿＿＿四种。
9、细胞周期包括＿＿。
10、联会发生在减数分裂前期的＿期，交叉开始于＿期。
11、＿是最常见的突变，发生在基因编码序列的突变根据其不同突变效应分为＿＿＿。
12、人类DNA突变修复的主要方式是＿
二、选择题：
13、下列不属于启动子序列的是：（）
A、TA TAAAT
B、AATAAA
C、GGGCCAA TCA
D、GGCGGG
14、增强子（）
A、是一短序列元件
B、位置相对恒定
C、可以特异性结合转录因子
D、有助于增强基因转录活性
15、关于基因表达调控不正确的是：（）
A、无转录活性的染色质DNA甲基化的程度较高
B、组蛋白乙酰化适合基因表达
C、转录因子最常见的结构是螺旋-转角-螺旋
D、RNA的加工是基因表达调控的关键步骤
16、在DNA复制中，下列那些步骤是不正确的：（）
A、复制过程是半保留的
B、冈崎片段以5’—3’DNA为模板的
C、真核生物有多个复制起始点
D、原核生物双向复制形成复制叉
17、有关细胞有丝分裂周期不正确的是：（）
A、间期可分为G1期、S期和G2期
B、S期主要进行RNA和蛋白质的合成
C、M期分为前、中、后、末四期
D、G2期为细胞进入分裂期准备物质条件
18、下列那些不符合减数分裂特点：（）
A、DNA复制一次，细胞分裂两次。
B、偶线期发生联会
C、粗线期发生交换
D、双线期开始出现四分体
19、关于突变的说法正确的是：（）
A、碱基缺失是最常见突变
B、Huntington病有基因动态突变
C、错义突变通常发生在密码子的第三碱基
D、突变都是有害的
20、有丝分裂和减数分裂的相同点是：（）
A、都有同源染色体联会
B、都有同源染色体分离
C、都有DNA复制
D、染色体数目不变
21、生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在：（）
A、增殖期
B、生长期
C、第一次成熟分裂期
D、第二此成熟分裂期
22、减数分裂前期Ⅰ的顺序是：（）
细线期—粗线期—偶线期—双线期—终变期
细线期—粗线期—双线期—偶线期—终变期
A、细线期—偶线期—双线期—粗线期—终变期
A、细线期—偶线期—粗线期—双线期—终变期
二、名词解释：
1、基因超家族
2、假基因
3、顺式作用元件
4、复制子
5、细胞周期
三、简答题：
1、基因表达调控受那些因素影响？最关键的是那一步？
2、请简要说明遗传的基本规律和其内容。
3、比较有丝分裂和减数分裂的不同及其各自意义。
第三章人类染色体和染色体病
学习指导：本章为学习的重点章节，主要介绍了人类染色体的特征和典型的染色体病，有很强的现实意义，要求大家重点掌握染色体的数目与结构，染色体的畸变，染色体病及其分类，一般掌握染色体的命名、遗传，对典型病例及家系做一般了解即可。同时染色体畸变也为本章难点。
一、填空题：
1、染色体的基本单位是＿，一条染色体为一个＿分子。中期染色体是由两条＿排列完全相同的＿以
着丝粒相连组成的。
2、如用显带染色体方法定义一个特定的带时，需要＿＿＿＿四个条件。
3、Xq27和2P36.3分别代表＿＿。
4、根据着丝粒在染色体上所处的位置不同分为＿＿＿。
5、染色体为三倍体，性染色体多一条X染色体的女性，其核型的非显带法表示为＿
6、常染色体病的共同临床特征为＿＿＿，性染色体病的临床共同特征为＿或＿。
7、携带者是＿异常但＿正常的个体。
8、卵子受精时形成三倍体有可能因为＿＿＿。
9、如果一条X染色体Xq27- Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条
X染色体被称为＿。
10、含有倒位或相互易位的染色体的个体无表型的改变，称为＿，其共同的临床特征是＿。
11、若某人核型为46，XX，dup(3)(q12;q21),则说明其染色体发生了＿。
二、选择题：
1、有关染色体畸变下列说法不正确的是：（）
A、染色体畸变是染色体病形成的根本原因
B、染色体数目畸变是细胞减数分裂机制被损伤的结果
C、染色体结构畸变是染色体断裂和变位重接的产物
D、G1期发生的是染色体型的突变。
2、嵌合体中较多见的是（）
A、二倍体和三倍体
B、三倍体和单倍体
C、单倍体和二倍体
D、二倍体和四倍体
3、一妇女发生习惯性流产，做细胞遗传学检查后发现，其9号染色体短臂2区1带和长臂3区1
带之间的片段发生倒位，该妇女的核型为（）
A、46,xx,del(9)(p21q31)
B、46,xx,rcp(9)(p21q31)
C、46,xx,inv(9)(p21q31)
D、46,xx,rea(9)(p21q31)
4、46，XY,t(2;5)(q21;q31)表示（）
A、一女性体内发生了染色体的插入
B、一男性体内发生了染色体的易位
C、一男性带有等臂染色体
D、一女性体内带有易位染色体
5、染色体数目异常形成的可能原因是（）
A、染色体断裂和倒位
B、染色体断裂和丢失
C、染色体复制和着丝粒不分离
D、染色体不分离和丢失
6、下列那些疾病应该进行染色体检查（）
A、先天愚型
B、苯丙酮尿症
C、白化病
D、地中海贫血
7、人类1号染色体长臂分为四个区，靠近着丝粒的为（）
A、1区
B、2区
C、3区
D、4区
8、导致个体发育成含有不同百分比核型的嵌合体发生在哪个时期（）
A配子形成期B、胚胎早期的卵裂期
C、胎儿期
D、出生后期
9、衍生染色体一般出现在染色体（）
A、易位
B、插入
C、倒位
D、缺失
三、名词解释：
1、衍生染色体
2、重组染色体
3、易位
4、倒位
5、插入
6、染色体病
7、嵌合体
四、简答题：
1、请写出中期染色体的结构单位。
2、试述染色体病的概念及其分类。
3、染色体多倍体的发生机理。
4、一外表正常的妇女，经染色体检查发现所有被检查的核型中都具有一条臂间倒位的2号染色体。
其断裂点分别为2p21和2q31，其他染色体都正常。①写出该妇女的异常核型；②该妇女与正常男性婚配会怎样？
第四章单基因遗传病
一、填空题
1、单基因的主要遗传方式可分为＿＿＿＿。
2、研究人类性状的遗传规律最常用的方法是＿。
3、系谱中不仅包括＿或＿的个体，也应包括＿。
4、在常染色体隐性遗传病中，近亲婚配后代发病率比非近亲婚配的发病率＿。
5、常染色体显性遗传病的致病基因在＿上，与性别＿。
6、常染色体隐性遗传病家系中两个杂合子婚配，每胎孩子得病的概率为＿，在患者的表现型正常
同胞中杂合子占＿，杂合子与正常人婚配，子代表型＿，携带者占＿。
7、男性成员的X染色体上的基因在Y染色体缺少与之相对应的等位基因，称为＿。
8、决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体，那么这种性状的传递方式为＿。
9、拟表型是由＿的影响，并非生殖细胞中基因本身的改变。
10、＿是指一个基因可以决定或影响多个性状。
11、遗传早现是指一些遗传病在连续几代的遗传中，＿且＿。
12、一个生物体所表现的遗传性状称为＿，与此性状相关的遗传组成称为＿。
二、选择题
A型题
1、下列属于常染色体显性遗传病的是（）
A、白化病
B、M综合征
C、低磷酸血症
D、苯丙酮尿症
2、已知短指症为常染色体显性遗传病，患者与正常人婚配，生下短指症患者的可能是（）
A、1/2
B、1/4
C、3/4
D、2/3
3、对于常染色体隐性遗传病，下列婚配方式会出现类显性遗传的是（）
A、杂合子与杂合子
B、杂合子与正常人
C、杂合子与患者
D、患者与患者
4、对于常染色体隐性遗传病，已知群体中携带者的频率为1/50，则表兄妹之间近亲婚配生下后代的
发病风险为（）
A、1/400
B、1/800
C、1/1200
D、1/1600
5、一对正常夫妇生了一个高度近视（AR）的男孩和一个正常的女孩，这对夫妇若再再生两个孩子
都是患者的可能性（）
A、1/4
B、2/3
C、3/4
D、1/16
6、下列特征不属于XD的是（）
A、男性患者多于女性患者
B、女性患者病情较轻
C、患者的双亲必定有一名是该病患者
D、男性患者女儿全部都是患者，儿子全部正常
7、对于XR，不正确的是（）
A、系谱中往往只有男性患者
B、儿子如果发病，母亲一定是携带者
C、女儿为患者，其父一定为患者
D、双亲无病时女儿可发病儿子不会发病
8、在调查一群体多趾症中，推测具有该致病基因的个数为25，实际具有该表型的为20，则下列说
法不正确的是（）
A、外显率是80%
B、表现度较低
C、辅以X线摄影则外显率有所增加
D、该现象称为外显不全
B型题
A、两个患者（均为杂合子）婚配，子女患病性可能为3/4
B、系谱上的分布为散在的
C、女性患者的子女各有50%的可能性是该病患者。
D、系谱中往往只有男性患者
1、常染色体显性遗传病
2、X伴性隐性遗传
3、常染色体隐性遗传病
4、X伴性显性遗传
A、1
B、1/2
C、1/4
D、1/8
5、姨表兄妹之间的亲缘系数为（）
6、叔侄之间的亲缘系数为（）
A、3/4
B、1/4
C、1/2
D、2/3
7、XR的杂合子女性与正常男性婚配后生下女性的概率（）
8、XD的半合子男性患者与正常女性婚配，生下的女性患者（）
三、名词解释：
1、系谱
2、先证者
3、表现度
4、外显率
5、拟表性
6、遗传异质性
7、遗传印记
8、延迟显性
9、不完全显性
10、共显性遗传
11、亲缘系数
四、问答题：
1、牙本质发育不全为一种常染色体显性遗传病，请问：
⑴病人（Aa）与正常人婚配生下牙本质发育不全的比例是多少？
⑵如果两个牙本质发育不全的病人结婚，他们的子女患此病的比例是多少？
2、下面是一个糖原沉积症Ⅰ型的系谱，简答如下问题：
⑴判断此病的遗传方式，写出先证者及其父母的基因型。
⑵患者的正常同胞是携带者的概率是多少？
⑶如果人群中携带者的概率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率是多少？
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
2 3 4
3、人类的指关节僵直是由一个显性基因引起的，外显率75%，
⑴如果杂合体患者与正常个体婚配，在他们子女中患有这种病的比例是多少？
⑵杂合体患者之间结婚，子女患这种病的比例是多少？
4、从遗传学角度解释以下情况：①双亲全为聋哑，但其后代正常；②双亲全正常，其后代出现聋哑；
③双亲全为聋哑，其后代全为聋哑。
5、判断下列系谱属于那种遗传方式？依据是什么？写出患者及双亲的基因型。
1 2
Ⅰ
Ⅱ
1
Ⅲ
（A）
1 2
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
1 2
8
（C）
1 2
Ⅰ
Ⅱ 4
Ⅲ
Ⅳ
（D）
6、下图为一先天性聋哑家族的系谱，该病为AR，群体中携带者的频率为1/50，⑴Ⅲ5和Ⅲ6为携
带者的可能性是多少？⑵Ⅲ5和Ⅲ6的后代发病风险是多少？由此说明近亲婚配的危害。
Ⅰ
6
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
第五章多基因遗传病
一、填空题
1、多基因遗传病不仅由两对或两对以上的＿所决定，还受＿的影响。
2、控制多基因疾病的等位基因之间是＿，这些基因对该遗传性状形成的作用微小，也称为＿，其作用累
加起来形成一明显表型效应，称＿。
3、在一定条件下，阈值代表造成发病所＿、＿的有关基因的数量。
4、性状变异在群体中呈不连续分布的称为＿，呈连续分布的称＿。后者的分布曲线为＿。
5、在多基因遗传病中，易患性高低受＿和＿的双重影响。
6、多基因遗传病发病时有性别差异时，发病率高的性别其阈值＿，该性别患者生育后代的复发风险较＿；发病率低的性别其阈值＿，该性别患者生育后代的复发风险较＿。
7、多基因遗传病的再发风险与家庭中患者＿以及＿呈正相关。
8、因病的连锁分析大致流程为＿＿＿＿＿。
二、选择题
A型题
1、说法错误的是（）
A、单基因遗传性状在群体中的分布呈“全或无”。
B、单基因遗传性状称为质量性状
C、多基因遗传的性状在一个群体中用曲线表示呈常态分布。
D、多基因遗传的性状在一个群体中变异分布是不连续的。
2、下列呈正态分布的是（）
A、易感性
B、易患性
C、阈值
D、遗传度
3、下列说法正确的是（）
A、个体的易患性可加以测量
B、群体的患病率高，表明该群体的易感性高
C、群体的患病率低，其平均值距阈值就越远
D、群体易患性平均值，可以由该群体的阈值来估计。
4、有关遗传度下列说法不正确的是（）
A、在遗传度高的疾病中，遗传度可高达70%-80%。
B、Holzinger公式是根据先证者亲属的发病率与遗传度有关而建立的
C、遗传度是群体统计量，用到个体毫无意义
D、只有当由同胞、父母和子女分别估算的遗传度相近时，才认为该疾病是多基因遗传的结果
5、患性分布图中，遗传度为80%与遗传度为100%的相比，错误的是（）
A、患者一级亲属易患性向左移
B、患者一级亲属患病率降低
C、当遗传度低于70%时，患者一级亲属的患病率低于群体患病率的开方值
D、患者一级亲属患病率升高
6、多基因病先天性幽门狭窄在人群中男性的患病率高于女性，则可断定（）
A、男性发病阈值高于女性
B、女性患者亲属发病风险较高
C、男性带有更多致病基因
D、女性患者后代患病率低于男性患者
B型题
A、易感性
B、易患性
C、阈值
D、遗传度
1、由遗传基础决定一个个体患病的风险称为（）
2、其值越高，说明遗传因素对病因贡献越大的是（）
A、阈值低
B、群体易患性平均值高
C、发病风险高
D、群体发病率低
群体易患性平均值与阈值相距较远，则（）
在多基因遗传病中，发病率高的性别（）
某种多基因遗传病男性发病率高于女性发病率，女性患者生育的后代（）
名词解释
易感性
易患性]
阈值
遗传度
SNP
问答题
在估计多基因疾病发病风险时，应综合考虑哪几方面情况？
第六章群体遗传
一、填空题
一对等位基因A和a的频率分别为p、q，遗传平衡时，AA三种基因型频率之比为＿。
群体中某基因的频率等于相应＿的频率加上＿的频率。
平衡群体中白化病（AR）的发病率为1/10000，则致病基因的频率为＿。
适合度是＿或＿与＿共同作用的结果，用＿表示。
＿是指在选择作用下适合度的降低，用＿表示，与适合度的关系为＿。
选择对常染色体隐性致病基因的作用是＿的，而对显性等位基因的作用是＿的；自然界中，纯粹由突变引起的群体基因的改变＿。
迁居所引起的基因频率大小改变与迁入群和接受群的＿差异和＿有关。
遗传漂变的幅度与群体的＿有关，群体越小，基因漂变的幅度＿。
红绿色盲的男性发病率为0.07，则女性发病率为＿。
10、如图舅表兄妹婚配，他们后代X连锁基因纯和的可能性是＿，近婚系数是＿；他们的后代常染色体基因纯和的可能性是＿，近婚系数是＿。
选择题
在任何群体内，若没有影响平衡的因素作用。群体内代代相传，保持不变的是（）
A、基因频率
B、基因型频率
C、A+B
D、群体大小
下列群体，那一个是遗传平衡群体（）
A、AA60% Aa40% aa0%
B、AA49% Aa15% aa36%
C、AA16% Aa48% aa36%
D、AA25% Aa25% aa50%
先天性聋哑（AR）的群体发病率为0.0004，该群体携带者的频率是（）
A、0.01
B、0.4
C、0.1
D、0.04
在一个遗传平衡群体中，如果某一遗传病（XR）的男性发病率为0.04，该群体女性的发病率为（）
A、0.04
B、0.08
C、0.0008
D、0.0016
选择对常染色体显性基因和隐性基因的作用效果（）
A、对显性等位基因的选择有效，对隐性无效
B、对隐性等位基因的选择有效，对显性无效
C、对二者同样有效
D、对显性基因作用迅速而对隐性基因作用缓慢
选择对下列哪种基因的作用最弱（）
A、AR
B、AD
C、XR
D、一样强
就X连锁基因来看，下列说法不正确的是（）
A、姑表兄妹婚配的近婚系数为0
B、舅表兄妹婚配的近婚系数为1/8
C、舅表兄妹婚配的近婚系数大于姨表兄妹
D、堂表兄妹婚配的近婚系数为0
不影响遗传平衡因素的是（）
A、群体的大小
B、群体中个体的寿命
C、群体中大规模迁移
D、选择
通常表示遗传负荷的方式是（）
群体中有害基因的多少
一个个体携带的有害基因的数目
群体中有害基因的种类
群体中每个个体携带的有害基因的平均数目
10、一个群体中，某遗传病（AR）的发病率为1/10000，则该群体中一对三级亲属婚配所生的子女患该病的概率比正常人多多少倍？（）
A、7.5
B、6.25
C、8
D、16
三、名词解释
基因频率
基因的突变率
适合度
遗传漂变
近婚系数
遗传负荷
问答题
什么是遗传平衡定律？影响群体遗传结构的因素有那些？
对于AR遗传病家系，试求下列近亲婚配后代的近婚系数？
MN血型基因频率，在白人中，M基因为0.54，N基因为0.46；在澳大利亚人群中，M基因为0.18，N基因为0.82，假如对白人男性和澳大利亚女性结婚所生的1000个后代进行调查，
（1）、M型、MN型、N型各有多少人？
（2）、后代的基因频率是多少？
生化遗传病
填空题
生化遗传病包括____和_____
成人的血红蛋白有______、______、______，胎儿期主要是______。
镰形红细胞贫血症的血红蛋白溶解度______，使红细胞镰变。
血红蛋白变异体发生的机理有______、______、______、______。
珠蛋白生成障碍贫血是由于____________。
血友病A是由于______遗传性缺乏，血友病B是由于______遗传性缺乏。
苯丙酮尿症患者缺乏0，尿黑酸症患者缺乏______，二者都属于______。
半乳糖血症由______缺乏引起。
家族性高胆固醇血症是由于细胞膜上______受体缺陷而致。
10、先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症是由于小肠上皮的______有缺陷。
选择题
下列哪一个不能表达出正确的珠蛋白（）
A、α
B、Ψε
C、δ
D、β
关于血红蛋白分子，下列说法正确的是（）
编码α蛋白的基因位于11号染色体
α珠蛋白在胎儿期和成人期的表达是一样的
正常人从胚胎到成人，可有四种血红蛋白
成人只有两种血红蛋白
血红蛋白遗传结构β点控制区在（）
A、11号染色体短臂
B、11染色体长臂
C、16号染色体短臂
D、16号染色体长臂
引起镰形红细胞贫血症的β发生了（）
A、移码突变
B、密码子缺失C单个碱基置换D、基因融合
可引起血红蛋白异常的δβ基因的形成原因为（）
A、移码突变
B、碱基置换
C、密码子缺失
D、基因融合
HbH病患者可能的基因型是（）
A、??/aa
B、??/a?
C、aa/a?
D、??/??
与苯丙酮尿症患者症状不符的临床特征是（）
患者尿液中有大量苯丙氨酸
患者尿液与汗液有特殊臭味
患者智力发育低下
患者毛发和肤色较浅
半乳糖血症的相关患病基因定位于（）
A、Xq28
B、12 q24
C、19p13
D、9p13
下列哪一种不属于脂类代谢病（）
A、Gaucher病
B、痛风
C、Tay?Sachs病
D、Niemann?Pick病
10、有关肝豆状核变性说法不正确的是（）
是铜代谢障碍病
为常染色体显性遗传病
主要由于ATP7B缺陷
致病基因在14号染色体上
名词解释
融合基因
脂类累积症
卟啉症
受体蛋白病
问答题
某男孩有特殊尿臭，白化现象和明显的智力低下，请问他可能得了什么病？并简述该病发病的遗传机理。
某婴儿对乳汁有呕吐、拒食等不良反应，且肝功能低下，血糖低，身体与大脑发育不好，判断其患有何病？致病原因是什么？
第八章线粒体遗传病
填空题_
线粒体遗传方式呈______。
由于核基因突变引起的线粒体遗传病有______、______、______、
______、______。
选择题
下列那一项不属于线粒体遗传病（）
A、MELS综合症
B、Leber遗传性视神经病
C、KSS病
D、Gaucher病
下列说法错误的是（）
A、线粒体遗传病的临床症状包括肌病、失明、贫血等
B、每一核基因编码的线粒体蛋白都具有靶序列
C、线粒体遗传病的遗传严格符合母系遗传
D、目前发现100多种与疾病有关的线粒体DNA突变
名词解释
纯质
杂质
遗传瓶颈
问答题
与核DNA相比，试简述线粒体病的传递与发病规律
第九章药物反应的遗传基础
一、填空题
药物在体内的代谢过程，又称＿＿，主要在＿＿内进行。
异烟肼慢失活者的遗传性状为＿＿。
药物总的药理作用是由＿＿（单、多）基因控制。
二、选择题
如一药物的正常代谢受显性基因R控制，而纯合子RR与杂合子Rr的表现型可以区分，则其分布呈（）
A、三众数
B、双众数
C、单众数
D、四众数
异烟肼慢灭活者的基因型是（）
A、RR
B、Rr
C、A+B
D、rr
个体对同一药物产生的不同反应是由于（）
A、环境因子
B、身体素质
C、遗传背景
D、生活习惯
关于“蚕豆病”下列说法不正确的是（）
是由于缺乏G—6—PD
属于常染色体隐性遗传病
红细胞易被破坏而溶解
对抗疟药敏感
适合用于寻找药物基因的多态性标志为（）
A、STR
B、VNTR
C、SNP
D、RNP
三、名词解释
药物基因组学
药物遗传学
四、问答题
试从药物遗传学的角度分析抗结核药异烟肼的副作用及给药时应注意的问题。
第十章免疫遗传
一、填空题
＿＿＿指在群体中抗原频率小于1%，至少要遗传两代；＿＿＿指抗原频率在群体中大于90%。
ABO血型系统中A基因的产物为＿＿＿，B基因的产物为＿＿＿，它们可以分别作用于H物质产生＿＿＿和＿＿＿。
孟买型由于缺乏＿＿＿。从而不能产生＿＿＿或＿＿＿，表现出一种特殊的O型。
编码Rh的基因为＿＿＿和＿＿＿。
母胎血型不合主要有＿＿＿血型和＿＿＿血型不合两大种。
二、选择题
关于ABO血型系统，下列说法错误的是（）
A、ABO血型抗原系统由三组基因所编码
B、H基因的产物是A和B抗原的前身物
C、O基因为无效基因
D、AB型者为红细胞上同时具有A和B基因
ABO血型中B抗原特异性是怎样产生的？（）
A、B基因编码产生
B、B基因产物加半乳糖
C、H基因产物加半乳糖
D、H物质加半乳糖
3、孟买型形成的原因是（）
A、缺乏H基因
B、缺乏h基因
C、缺乏A基因
D、缺乏B基因
4、关于HLA下列不正确的是（）
A、是人体白细胞抗原
B、又称为主要组织相容性抗原
C、位于第八号染色体
D、基因定位区域的多态性最丰富
5、器官移植的首要条件是（）
A、ABO血型抗原配型
B、HLA抗原/等位基因配合
C、保证让受者、供者之间有一定亲缘关系
D、以上都不是
关于新生儿溶血症，下列说法正确的是（）
A、ABO血型不合引起的症状较重
B、Rh阳性孕妇妊娠Rh隐性胎儿易产生溶血症
C、Rh血型不合产生的溶血症对第一胎影响较小
D、白人国家比我国多见新生儿容血
三、名词解释
血型系统
组织不相容性
第十一章肿瘤遗传
一、填空题
Bloom综合症和Fanconi贫血都属于＿＿＿＿
在同一肿瘤群体中占优势或主导地位的细胞系称为该肿瘤的＿＿，反之称为＿＿。
细胞癌基因的激活途径有＿＿、＿＿、＿＿、＿＿。
P53基因定位在＿＿，RB基因定位在＿＿。
CGAP全称＿＿＿＿
在一个正常细胞转化为恶性细胞的过程中，必须经过＿＿＿的细胞突变。
二、选择题
关于Bloom综合征下列说法不正确的是（）
A、患者细胞对紫外线和丝裂霉素C等DNA损伤试剂有高度敏感性
B、患者多在30岁前发生各种肿瘤和白血病
C、显著降低的SESs为其确诊的必不可少的细胞遗传学依据
D、其基因定位在15号染色体长臂
众数是指（）
A、干系的染色体数
B、旁系的染色体数
C、正常的染色体数
D、非正常的染色体数
3、P53基因属于（）
A、原癌基因
B、病毒癌基因
C、抑癌基因
D、细胞癌基因
4、关于RB基因下列说法不正确的是（）
A、是最早发现的抑癌基因
B、RB家系的发病符合二次突变假说
C、定位于17号染色体
D、其编码的Prb蛋白在RB患者中缺失
5、下列不属于抑癌基因的是（）
A、MTSI
B、RB
C、DCC
D、P53突变型
6、关于肿瘤发生的遗传学说，下列说法错误的是（）
A、并非所有恶性细胞全是单克隆起源
B、非遗传性肿瘤具有发病迟、散发性、单发性
C、基因需经两次或两次以上基因突变才能形成恶性肿瘤
D、细胞癌变需经多个肿瘤相关基因的协同作用
7、肿瘤发生的二次突变学说，第二次突变发生在（）
A、体细胞
B、生殖细胞
C、原癌细胞
D、癌细胞
三、名词解释
肿瘤
染色体不稳定综合征
特异性标记染色体
癌基因
原癌基因
干系
四、问答题
试述二次突变学说的主要内容
什么是抑癌基因？有何作用？
第十二章临床遗传
一、填空题
目前临床上的遗传病诊断主要包括＿＿＿、＿＿＿、＿＿＿。
确诊染色体病的主要方法是＿＿＿。
直接观察胎儿表型改变可通过＿＿＿、＿＿＿、＿＿＿。
用ASO法作某一单一基因隐性遗传病的产前检查，其结果是正常基因探针与疾病基因探针均为阳性反应则胎儿必定是这种疾病的＿＿＿。
羊膜穿刺一般在妊娠＿＿＿时进行，绒毛取样法一般在妊娠＿＿＿时进行，脐带穿刺术最好在妊娠＿＿＿。
基因转移的的方法有in vivo ,称为＿＿＿；ex vivo 称为＿＿＿。
遗传病的预防要结合＿＿＿、＿＿＿、＿＿＿三方面。
基因治疗按其受体细胞不同分类，则有＿＿＿、＿＿＿两类。
遗传筛查包括＿＿＿、＿＿＿、＿＿＿三个方面。
二、选择题
1、基因诊断主要用于（）
A、临床诊断
B、产前诊断
C、症状前诊断
D、出生后诊断
2、AD杂合子个体症状出现前能作明确诊断的方法是（）
A、系谱分析
B、家系调查
C、实验室检查
D、DNA分析
3、临床诊断PKU患儿的首选方法是（）
A、基因诊断
B、生化检查
C、系谱分析
D、性染色质检查
4、进行产前诊断的指针不包括（）
A、夫妇任意一方有染色体异常
B、曾生育过染色体病患儿的孕妇
C、年龄小于35岁的孕妇
D、曾生育过单基因病患儿的孕妇
5、对孕妇及胎儿损伤最小的产前诊断方法是（）
A、羊膜穿刺术
B、胎儿镜检查
C、B超
D、绒毛取样
6、最适宜隐性单基因疾病的治疗是（）
A、基因增强
B、基因修复
C、基因代替
D、基因抑制
7、目前最有效的基因转移方法是（）
A、脂质体法
B、电穿孔法
C、化学法
D、生物法
8、下列不属于携带者的是（）
A、带有隐性致病基因的个体
B、带有平衡易位染色体的个体
C、父亲为红绿色盲的女儿
D、带有显性致病基因而暂时表达正常的个体
9、在遗传病的预防工作中最有意义的是（）
A、产前诊断
B、症状前诊断
C、现症病人诊断
D、基因诊断
10、有关基因治疗下列说法不正确的是（）
A、基因治疗的稳定性以达到稳定
B、基因治疗要取得社会的理解和配合
C、ADA缺乏症已可用基因治疗
D、基因转移是基因治疗的关键和基础
11、关于遗传病再显率的估计下列说法不正确的是（）
A、染色体病必须以群众发病率为经验危险法
B、单基因必须以孟得尔定律为依据进行估计
C、多基因病的发病风险只能通过群体发病率和家系中受累者多少估计
D、易微型DOWN综合征后代有较高的再发风险
12、多基因遗传病发病率在0.1%-1%，遗传度在70%-80%时，错误的是（）
A、群体发病率低，一级亲属再发风险相对越低
B、群体发病率低，一级亲属再发风险相对越高
C、群体发病率和再发风险无关
D、一级亲属发病率为群体发病率的开放根
13、一对表型正常的夫妇生下一苯丙酮尿症患儿，问他们子代再发风险（）
A、3/4
B、2/3
C、1/2
D、1/4
14、XR中，妻子为杂合子，丈夫正常时，正确的是（）
A、儿、女得病的机会都为1/2
B、女儿得病的机会为0
C、儿子有1/2的机会为杂合子
D、儿子再发风险率为1/2
三、名词解释
基因诊断
RFLP
DNA芯片
反义核苷酸技术
遗传筛查
四、问答题
写出产前诊断的指征，并说明进行产前诊断的方法主要有那些？
什么叫基因治疗？它的主要策略有那些？
什么叫遗传咨询？遗传咨询有那些程序？
4、某X连锁隐性遗传病在一家系中的发病情况如图：问在此家系中Ⅲ4和Ⅲ5生育患儿的可能
性有多大？
5、父亲为视网膜母细胞瘤患者（AD），女儿外表正常，假设此基因外显率尾90%，试问女儿的下一代发病风险有多大？
第十四章人类基因组学
一、填空题
HGP即＿＿＿，是人类科学史上一项伟大的科学工程。
基因组做图根据使用的标志和手段不同可分为＿＿＿和＿＿＿。
厘摩（CM）代表＿＿＿＿＿＿。
人类基因组DNA序列中最常见的变异形式是＿＿＿。
二、选择题
1、下列不属于物理作图的单位的是（）
A、CM
B、bp
C、kb
D、Mb
2、下列不属于多态性标志的是（）
A、RFLP
B、MS
C、SNP
D、CM
3、表明基因顺序与他们之间的遗传距离的图称（）
A、基因连锁图
B、基因结构图
C、基因物理图
D、DNA顺序图
三、名词解释
基因组
基因组作图
第十五章遗传服务的伦理问题
一、填空题
遗传服务的内容主要包括＿＿＿、＿＿＿、＿＿＿、＿＿＿。
遗传学检查可分为＿＿＿和＿＿＿。
遗传服务应遵循的医学伦理学的一般原则有＿＿＿、＿＿＿、＿＿＿、＿＿＿。
辅助生殖技术包括＿＿＿、＿＿＿、＿＿＿、＿＿＿。
二、选择题
1、下列哪一项不是遗传咨询的三个最重要的环节之一（）
A、疾病的确诊
B、生育的多少
C、遗传方式的确定
D、风险的计算
2、下列哪一项不是遗传咨询中应遵循的原则（）
A、服从医师建议
B、尊重隐私权
C、自愿和知情同意
D、自主决定
3、对于迟发遗传遗传病的检查，下列做法不正确的是（）
A、首先进行遗传学咨询
B、有发病的家系必须进行检查
C、任何检查都应征得受检任的同意
D、检查结果应替受检人同意
4、下列指征中不可以进行基因治疗的是（）
A、过矮身材
B、肿瘤
C、爱滋病
D、ADA缺乏症
三、名词解释
1、治疗性克隆
专升本医学遗传学练习题(A)
专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩： 一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育 时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;
本科医学遗传学复习题答案复习课程
遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
医学遗传学试题及答案复习
医学遗传学复习思考题 1. 名词： 遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病 家族性疾病：指表现岀家族聚集现象的疾病 先天性疾病：临床上将婴儿岀生时就表现岀来的疾病。 2?遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？ 特征：基本特征：遗传物质改变 其他特征：垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例岀现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病 3、分离律，自由组合律应用 1. 名词：(第七章) 核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型 核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver (丹佛)体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析 Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系 统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对， 7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号，另外一对与 性别有关，随性别而异，称性染色体。Xx代表女性，而xy代表男性。 2?莱昂假说 (1) 雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x 染色质，在遗传上失去活性。 (2失活发生在胚胎发育的早期(人胚第16无；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。 (3)两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。 3.染色质的基本结构 染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分D NA和组蛋白；分为常染色质、异染色质 1 ?名词： 基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。 基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。 2. 断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录 真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译岀由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。在两个外显子之间被一段不编码的间隔序列隔开，这些间隔序列称为内含子。 转录：基因-hnRNA -剪接、戴帽、加尾-mRNA。 3. 基因突变的概念和方式和个方式特点。 基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。 方式：（1）碱基替换：是指一种碱基被另一种碱基多替换，它是DNA分子中单个碱基的改变，称为
医学遗传学试卷
一、名词解释： 1. 同源染色体：二倍体细胞中染色体以成对的方式存在, 一条来自父本，一条来自母本，且形态、大小相同，并在减数分裂前期相互配对的染色体。 2. 显性基因：在二倍体生物中，杂合状态下能在表型中得到表现的基因，称为显性基因 3. 隐性基因：在二倍体的生物中，在纯合状态时能在表型上显示出来，但在杂合状态时就不能显示出来的基因，称为隐性基因。 4. 遗传病：是指生殖细胞或受精卵的遗传物质异常所引起的疾病。 5. 迟发性遗传病：一般在成年或中年以后才发病的遗传病。 6. 遗传早现：遗传病的发病年龄逐代提前。 7. 染色体病：由染色体数目异常或者结构异常引起的疾病。染色体病通常伴有程度不同的智力低下和发育畸形。 8. 单基因病：由单个基因突变引起的疾病。 9. 遗传异质性：是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具有不同的基因型。 10. 先证者（proband)：是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的患某种遗传病的患者或具有某种信息的成员。 11. 分子病：是指基因突变使蛋白质分子结构或合成的量的异常，直接引起机体功能障碍的一类疾病，其发生的原因是由基因突变导致非酶蛋白分子的缺陷。 12. 先天性代谢缺陷：先天性代谢缺陷是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变而带来酶蛋白的结构异常；或者由于基因的调控系统异常而带来酶分子量的变化，从而引起的先天性代谢紊乱。 13. 罗氏易位：两条近端着丝点染色体的长臂在着丝点处融合，而短臂丢失的一种特殊的相互易位。 14. 嵌合体: 具有两种或以上不同细胞的个体。 15.动态突变：基因组内一些简单串联重复序列的拷贝数在每次减数分裂或体细胞有丝分裂过程中发生的改变。 16.移码突变：在正常的DNA分子中，某位点插入或者缺失的碱基数目为非3的倍数，造成该点之后的蛋白质三联体密码子阅读框发生改变，从而使一系列基因编码序列产生移位错误的改变，这种现象被称为移码突变。 17. 遗传度：一个人是否容易患病，受遗传基因和环境因素的共同作用。其中，遗传因素所起到的作用大小程度称为遗传度。 18. 单拷贝顺序：核苷酸序列只出现一次或几次,即只有一个或几个拷贝，包括大多数编码蛋白质的基因。 19.单核苷酸多态性：主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。 20.肿瘤抑制基因：它们的正常的功能是抑制细胞的生长和促进细胞分化。 21.遗传咨询：医生通过询问和检查收集有关的家庭成员患病情况并加以分析，然后回答患者或询问者提出的各种问题。 22. 基因治疗 (Gene Therapy)：应用基因工程技术，将外源的正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因为基因缺陷和异常所引起的疾病。从广义上讲，基因治疗还可以包括所有在DNA 水平上的治疗措施和技术(化学药物，反义技术等)。 22. 直接基因诊断: 直接检查致病基因本身的异常，它适用基因异常的已知疾病。
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《医学遗传学》练习题 一、名词解释 1、遗传学 遗传学是研究生物遗传与变异的科学。其研究的主要内容：（1）遗传物质的本质；（2）遗传物质的复制及传递规律；（3）遗传信息的实现，包括基因的表达与调控等；（4）遗传物质的改变，包括基因突变、染色体畸变等。这些研究是在细胞、分子、个体、群体等不同水平上进行的。 2、嵌合体 一个个体同时存在两种或两种以上不同核型的细胞系，称为嵌合体。嵌合体是在受精卵早期卵裂时，某一细胞中染色体发生畸变形成的。嵌合体也包括数目畸变嵌合体和结构畸变嵌合体。常见的嵌合体大多为46条和47条染色体的嵌合。 3、分子病 是指由基因突变造成蛋白质结构或合成量异常所引起的疾病。 4、药物遗传学 是研究人体药物代谢反应的遗传基础和生化本质的，是药理学和遗传学相互结合的边缘学科、交叉学科，属于生化遗传学范畴。 5、遗传病 是指由于生殖细胞或受精卵的遗传物质在结构或功能上发生了改变所引起的疾病，并按一定方式在上下代间传递。 6、延迟显形 是指某些带有显形致病基因的杂合体，在生命的早期不表现相应症状，当发育到一定年龄时，致病基因的作用才表现出来。 7、限性遗传 是指位于染色体上的基因，由于性别限制，只在一种性别表现，而在另性别完全不能表现，这种现象称为限性遗传。 8、染色体 是生物遗传物质的载体，具有贮存遗传信息，表达遗传信息的功能。 9、染色体综合征 染色体病常表现为综合症，涉及生长迟缓，多发畸形、智力障碍和皮纹改变等。正因为如此，染色体病也常被称为染色体综合症。 10、携带者 是指表型正常但带有致病基因或异常染色体的个体。 11、克隆 是指单个细胞经过有丝分裂形成的细胞群。 12 、交叉遗传 X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存引男性向男性的传递，称为交叉遗传。 13、非整倍体 是指体细胞中的染色体，在2n的基础上增加或减少了一条或几条。 14、常染色质和异染色质 常染色质螺旋化程度低，染色较浅而均匀，含有单一或重复顺序，具有转录活性，叫常染色质。异染色质在间期核中仍处于凝集状态，即螺旋化程度较高，着色较深，很少转录或无转录活性。 15、易患性 在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体是否易患病，称为易患性。 16、亲缘系数 指近亲的两个个体在一定基因座位上具有共同祖先的同一等位基因的概率又称血缘系数。 17、遗传性酶病 由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱,称为遗传性酶病，又称先天性代谢缺陷。 18、医学遗传学 是将遗传学基本理论与医学实践相结合的一门新学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。 19、单一序列 是单拷贝的序列，在一个基因组内只出现一次或很少几次，构成编码细胞中的蛋白质或酶的基因。 20、重复序列 指这种DNA在基因组中有多数拷贝，有些与染色体的结构有关，多数的生物学功能不详。 21、自杀基因与多药抗药性基因 指该基因编码的酶可以将某种无毒的底物转化成有毒产物的基因。 指该基因编码蛋白质可以使细胞具有抵抗化疗药物的基因。二者都用于基因治疗。 二、填空 1、DNA由脱氧核糖核苷酸组成，后者由（磷酸）、（脱氧核糖核）和含（氮碱基）（腺嘌呤A、鸟嘌呤 G、胸腺嘧啶T或胞嘧啶C）组成。 2、根据着丝粒的位置，人类染色体分为三种类型：（中着丝粒染色体）、（亚中着丝粒染色体）和（近端着丝粒染色体）。 3、有丝分裂期分为（四个时期）：前期、中期、后期和（末期）。
医学遗传学试题及答案(三)
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，
医学遗传学试题及答案大全(一)
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
《医学遗传学》期末重点复习题
2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（1）。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）两条姊妹染色单体均深染 4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）磷酸二酯键 5．HbH病患者的可能基因型是（5）。 A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs/―― 6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（4）。 A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发 C．患者的双亲往往是携带者 D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4 7．人类a珠蛋白基因簇定位于（5）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8．四倍体的形成可能是由于（3）。
A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（3）。 A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（4）。 A B C D E 11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（3）。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（5）。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（1）。 A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高 14．染色质和染色体是（4）。
中国医科大学2016年6月医学遗传学考查课试题及答案讲解
中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割
C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来
正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan
05级医学遗传学试卷及答案
新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人
医学遗传学试题及答案90201
5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是
《医学遗传学》试题及答案
2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题 1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46，XX，del(5)(p15) B(46，XY，del(1)(q21) C(47，XY，，21 D(45，X E(47，XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是( ) A(表现型频率 B(基因型频率 C(基因频率和表现型频率 D(发病率和死亡率 E(基因频率和基因型频率 3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭 (腐臭味)的患者可能是( ) A(胱氨酸尿症 B(苯丙酮尿症 C(半乳糖血症 D(枫糖尿症 E(尿黑酸尿症 4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为( )
A(共显性遗传 B(外显不全 C(完全显性遗传 D(不完全显性遗传 E(拟显性遗传 5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇 C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇 E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( ) A(16,20周 B(9,11周 C(10,12周 D(10,20周 E(20,24周 7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期? B(同时发生于后期? C(后期?和后期?都出现 D(在中期? E(在M期 8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们 的子女中发生该遗传病的概率是( ) A(1/2 B(1/3
医学遗传学练习题
医学遗传学练习题答案 1．一个表型正常的女孩，其体细胞染色体总数为45，她有一个正常的哥哥和一个先天愚型的弟弟，两兄弟的染色体总数均为46，试问三兄妹各自的核型是什么？他们是怎样形成的？ P92-94 兄：46，XY 弟：46，XY, -D, +t(Dq21q) 或46，XY, -22, +t(21q 22q) 女孩：45, XX, -D, -21, +t(Dq21q)或45, XX, -21, -22, +t(21q 22q) 2．精母细胞经减数分裂产生精子，如果在减数分裂的第一次分裂时X和Y染色体发生不分离，由此产生的各种精子与正常卵细胞受精后可能产生哪些受精卵核型？ P81 X XY X XY 47, XXY X XY XY Y XY 0 Y 0 45, X0 Y 0 3．请写出下列家系最可能的遗传方式，理由是什么？ (1) AD (2) XD (3) AD (4) AR (5) XR (6) AD 4. 请以肌强直性营养不良(myotonic dystrophy)为例，简述遗传早现的可能机制。 P146 Dystrophin (CTG)n
5．A．试说明右侧家系最可能的遗传方式AD B．如IV5和IV6婚配，子代发病风险？0 C．如IV2和人群中正常男性婚配，子代风险？1/2 D．如IV1和IV2婚配，子代风险又是多少？1/2 6． A．此家系最可能的遗传方式是什么？AR B．如II1和正常人婚配，子代发病风险？0 C．如III1和III2婚配，子代风险？(2/3×1/2) ×1×1/4=1/12 D．如III1和III3婚配，子代风险？(2/3×1/2) ×(2/3×1/2) ×1/4=1/36 7．某种疾病群体发病率为0.17%，现调查75名患者的亲属，他们的发病情况如下：患者亲属人数发病人数 父母150 5 同胞238 8 子女37 5 1）请问此症是单基因遗传病？还是多基因遗传病？理由是什么？ 2）如果是多基因遗传病，请计算此症的遗传度。 P159 1）qg=0.17% qr’=√0.17%=4.1% qr=(5+8+5)/(150+238+37)=4.2% qr= qr’ 2）h2=b/k=Xg-Xr/agk qg=0.17% Xg= 2.929 ag=3.217 qr=4.2% Xr=1.728 h2=2.929-1.728/3.217×0.5=74.67%
医学遗传学试题集汇总讲解
第一单元医学遗传学概论 1.表现为母系遗传的遗传病是。 A.染色体病 B.单基因病 C.多基因 病 D.线粒体病 E.体细胞病 2.先天性疾病是指。 A.出生时即表现出来的疾病 B.先天畸形 C.遗传病 D.非遗传病 E.以上都不是 3.遗传病最主要的特点是。 A.先天性 B.不治之症 C.家族性 D. 罕见性 E.遗传物质改变 4.遗传病中种类最多的是。 A.常染色体显性遗传病 B.X连锁隐性遗传 病 C.多基因遗传病 D.单基因遗传病 E.Y连锁遗传病 5.遗传病中发病率最高的是。 A.常染色体隐性遗传病 B.X连锁隐性遗传 病 C.单基因遗传病 D.多基因遗传病 E.体细胞遗传病 6.不能在世代间垂直传递的遗传病是。 A.常染色体遗传病 B.多基因遗传病 C. 单基因遗传病 D.体细胞遗传病 E.性连锁隐性遗传病 7.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等 内容的学科属于。 A. 医学遗传学 B. 临床遗传学 C. 群 体遗传学 D. 人类遗传学 E.群体遗传学 8.细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染 色体行为与的关系。 A. 遗传变异 B. 疾病发生 C. 遗传性 疾病 D. 先天性疾病 E.家族性疾病 9.下列属于单基因遗传病的疾病是。 A.冠心病 B.糖尿病 C.血友病 D.唇 裂 E.脊柱裂 二、问答题 1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病? 2.遗传性疾病有哪些特征？ 3.什么是遗传病？有那些类型？ 4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点。 一、选择题： 1.D 2.A 3.E 4.D 5.D 6.D 7.B 8.A 9.C 二、问答题 1.先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，不论是否具有遗传物质的改变，故先天性疾病不一定都是遗传病。遗传病多数是先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状，发育到一定年龄才患病，甚至年近半百时才发病。 家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家族中不止一个成员罹患同一种疾病，表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患同一种疾病，很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显。某些家族性疾病并不是遗传病，而是由共同生活环境所造成，遗传病往往表现为家族性疾病，具有家族聚集现象，但也可呈散发性，无家族史。 2.（1）是由遗传物质的改变所引起的疾病；（2）表现为垂直传递；（3）具有相对的家族聚集性；（4）无论先天或后天发病，均具有先天的遗传素质。（并非先天性疾病都是遗传性疾病。） 3.遗传病是指由于遗传物质改(染色体或DNA)变所引起的疾病。包括单基因病(又可分为常染色体显性、常染色体显性、X连锁显性、X连锁隐性、Y连锁和线粒体病)、多基因病、染色体病和体细胞遗传病。 4.多基因遗传病是由遗传因素和环境因素共同作用而发生的疾病，遗传因素中有多个基因同时作用，每个基因作用微小，发兵风险方面不遵循孟德尔定律。体细胞遗传病是指由特定的体细胞中遗传物质的改变导致的疾病，不涉及生殖细胞，因此，疾病不再世代间垂直传递。线粒体遗传病是指由线粒体结构或功能异常所导致的疾病，可能有线粒体基因组的基因突变致病，也可能是由于线粒体结构与功能相关的核基因突变所致，病因若属前者，该病呈母系遗传，病因若系后者，
医学遗传学试题及答案复习
题库医学遗传学- 。5．高血压是___B_____ E.体细胞病C.染色体病 D.线粒体病B.A.单基因病多基因病 6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。→蛋白质 C.DNA→mRNA B.hnRNA →mRNA→蛋白质 A.RNA→DNA→蛋白质 →蛋白质 E.DNA→rRNAD.DNA→tRNA→蛋白质 。7．断裂基因转录的过程是_____D___ mRNA B. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→基因→hnRNA →剪接、加尾→mRNA A.mRNA 加尾→基因→hnRNA→剪接、戴帽、→戴帽、加尾→mRNA D. C.基因→hnRNAhnRNA 基因→E. 。型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____8、双亲的血型分别为A C. AB型、O型 B. B型、O型A型、O型 AB型、O型 E. A型、B型、D. AB型、A型 连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。、对于9X 致病基因频率的平方 B. A. 致病基因频率的2倍 1/2 致病基因频率的 D. C. 致病基因频率 致病基因频率的开平方E. 连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。10、从致病基因传递的角度考虑，X 男性→女性→男性B. 男性→男性→男性 A. 男性→女性→女性 D. C. 女性→女性→女性女性→男性→女性E. 、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，11 。这种遗传病最可能是____C____A. 常染色体显性遗传病 B. 常染色体 隐性遗传病 C. X连锁显性遗传病 D. X连锁隐性遗传病 12.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是___A_____的细胞学基础。 A.分离率 B.自由组合率 C.连锁互换率 D.遗传平衡定律 13．在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中，这是___D_____的细胞学基础。 A.互换率 B.分离率 C.连锁定律 D.自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是___C____。 A. 从性遗传 B. 限性遗传 C. Y连锁遗传病 D. X连锁显性遗传病 E. 共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是___D_____。 A. 1 B. 1/2 C. 1/3 D. 1/4 E. 0 D22
医学遗传学复习题
医学遗传学练习题 一、名词解释 1．同源染色体 2．罗伯逊易位 3．染色体畸变综合征4．复等位基因 5．系谱分析 6．外显率 7．定位克隆 8．细胞杂交 9．联合概率 10．基因治疗 11．产前诊断 12．选择系数 13．易感性 14．携带者： 15．近婚系数 16. 端粒 17.癌基因 18．交叉遗传 19．非整倍体 20．常染色质和异染色质 21．易患性 22．亲缘系数 23．遗传性酶病 24.医学遗传学 25.断裂基因 26.动态突变 27.代谢病 28.单基因病 29.系谱分析 30.表现度 31.遗传印记 32.多基因遗传 33.微效基因 34.遗传度 35.易患性 36. mtDNA 37.异质性 38.阈值效应 39.异染色质 40.染色体畸变 41.嵌合体 42.分子病 43.血红蛋白病 44.先天性代谢病 45.血友病 46.多基因病 47.线粒体病 48.微小缺失综合征 49.Down综合征 50.原癌基因 51.出生缺陷 52.分子病 二、填空题 1.细胞遗传学研究遗传的基础和行为与的关系。 2.免疫遗传学研究免疫反应的和遗传调控。 3.肿瘤遗传学研究的遗传基础，包括的改变，的作用及其异常改变。 4.临床遗传学研究遗传病的等。 5.根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分为和。基因病又可分为和，其中病种类较多，而发病率较高。 6.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断，而生物化学或分子生物学的方法适用
于的诊断。 7. 是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染色体层次，特点是。线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈方式。 8．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为____________类。 9.分子病指由________造成的___________结构或合成量异常所引起的疾病。 10._________和_____________是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不 同存在形式。 11.一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为_____。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为_______________. 12.基因频率等于相应_______基因型的频率加上1／2__________基因型的频率。 13.在光学显徽镜下可见，人类初级精母细胞前期I粗线期中，每个二价体具有_________条染色单体，称为_________。 14.通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做__________. 15.45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有_______个和______个X染色质。 16.表型正常但带有致病遗传物质的个体称为_________。他可以将这一有害的遗传信 息传递给下一代。 17.倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即_________。 18.一个生物体所表现山来的遗传性状称为__________，与此性状相关的遗传组成称为 _____________. 19.在早期卵裂过程中若发生__________或___________，可造成嵌合体。 20.DNA分子是_______的载体。其复制方式是___________? 21.______是指能识别DNA链的特定部位并能切割磷酸二酯键的核酸酶。 22.有时限制酶切割点在对称轴上，限制片段则为______。 23.大多数限制酶切割点不在对称轴上，而交错切割产生的限制片段为______。 24.______是将外源目的DNA 导入受体细胞，并能自我复制的工具。 25.由导入的基因促进其多肽表达的克隆系统称为______。 26.许多携有不同DNA片段的DNA克隆中含有基因组的全部基因即______。 三、选择题 1．某基因型为DdEe的个体自交。已知其产生的配子类型及比例为DE:De:dE:de=1:4:4:1，问自交产生后代基因型是ddee的概率是（） A、1/16 B、4/16 C、3/16 D、1/100 E、100% 2．仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质是（）
《医学遗传学》期末重点复习题及答案
《医学遗传学》期末重点复习题 一、名词解释1．不规则显性：P582．分子病：P94 3．移码突变：P18 4．近婚系数：P86 5．罗伯逊易位：P436．遗传咨询：P127 7．交叉遗传：P63 8．非整倍体：P47 9．常染色质和异染色质：P23 10．易患性：P100 11．亲缘系数：P86 12．遗传性酶病：P1OO 13．核型：P31 14．断裂基因：P13 15．遗传异质性：P63 16．遗传率：P63 17．嵌合体：P47 18．外显率和表现度：P63 (以上均为学习指导的页码) 二、填空题 1．DNA的组成单位是脱氧核糖核苷酸。 2．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为半合子。 3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个连锁群。 4．基因表达包括转录和翻译两个过程。 5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成，彼此互称为姐妹染色体。 6．血红蛋白病中，由于珠蛋白结构异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白链合成量异常引起的是地中海贫血。 7．“中心法则”表示生物体内遗传信息的传递或流动规律。8．染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类。 9．群体的遗传结构是指群体中的基因频率和基因型种类及频率。 10．在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响。 11．苯丙酮尿症患者肝细胞的苯丙氨酸羟化酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为染色体隐性遗传。12．染色体非整倍性改变可有单体型和多体型两种类型。 13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组。 14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为三类。 15．分子病是指由于基因突变造成的蛋白质异常结构或合成量异常所引起的疾病。 16．染色体和染色质是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。 17．一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为单基因遗传。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为多基因遗传。18．基因频率等于相应重合基因型的频率加上1/2杂合基因型的频率。 19．在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每个二价体具有四条染色单体，称为四分体。 20．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做产前诊断。 21．45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有0个和2个X染色质。 22．表型正常但带有致病遗传物质的个体称为携带者。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。23．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即倒位环。 24．一个生物体所表现出来的遗传性状称为显性遗传，与此性状相关的遗传组成称为显性基因。 25．在早期卵裂过程中若发生染色体丢失或染色体不分离，可造成嵌合体。26．DNA分子是遗传物质的载体。其复制方式是半保留复制。27．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与核仁形成有关，称为核仁形成区。 28．近亲的两个个体的亲缘程度用亲缘系数表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用近婚系数表示。29．血红蛋白病分为异常血红蛋白病和地中海贫血两类。 30．Xq27代表X染色体长臂2区7带。核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了缺失 31．基因突变可导致蛋白质发生结构或数量变化。 32．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为高分辨带 33．染色体数目畸变包括整倍和非整倍的变化。 34．a地中海贫血是因a珠蛋白基因异常或缺失，使a珠蛋白链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。35．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为转换。不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为颠换。