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人教版生物必修二同步讲义：第5章第3节人类遗传病含答案

第3节人类遗传病

1．概述人类遗传病的主要类型。(重点) 2.解释遗传病的致病机理。(难点) 3.调查人群中遗传病的发病率。

知识点一人类常见遗传病的类型[学生用书

P67]

阅读教材P90～P91

1．遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．人类常见遗传病的类型

类型概念举例

单基因遗传病指受一对等位基因控制的遗传病多指、并指、软骨发育不全、白化病等

多基因遗传病

指受两对以上的等位基因控制的

人类遗传病

冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿

病等

染色体异常遗

传病

由染色体异常引起的遗传病

21三体综合征(先天性愚型)、猫叫综合

征

人类遗传病的四个易错点

(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。

(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。

(3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，染色体结构或数目异常也导致遗传病发生，如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征，21三体综合征患者多了一条21号染色体，不携带致病基因。

(4)先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系

①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。

②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少V A，家族中多个成员患夜盲症。

1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()

A．一般来说，常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同

B．21三体综合征属于人类染色体结构变异引发的遗传病

C．血友病属于单基因遗传病

D．多基因遗传病是指由多对等位基因控制的人类遗传病

[解析]选B。21三体综合征患者的第21号染色体比正常人的多了一条，属染色体数目异常引起的遗传病。

2．(2019·安徽淮南二中高一月考)人类21三体综合征的成因：在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活，一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是() A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精

B．1/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精

C．2/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精

D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精

[解析]选B。人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离，属于染色体数目异常遗传病。女患者减数分裂产生配子时，联会的第21号染色体是3条。减数第一次分离后期同源染色体分离时，只能是一极为一条，另一极为两条，导致第一次分裂的结果产生的两个子细胞中一个正常，另一个不正常，致使最终产生的配子正常和异常的比例接近1∶1；这对夫妇均产生1/2正常，1/2多一条21号染色体的配子，受精作用后共有四种组合形式，其中可形成一种正常的受精卵，还会形成21号四体的受精卵，但因胚胎不能成活未出生即死亡了，另外有两种21三体综合征的受精组合，所以理论上生出患病孩子的概率为2/3，患病女孩的概率为1/3，实际可能性低于理论值的原因是多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精。

知识点二遗传病的调查、监测和预防[学生用书P68]

阅读教材P91～P93

1．遗传病的调查

(1)调查原理

①调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。

②调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。

某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%

③调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘制遗传系谱图。

(2)调查过程

2．遗传病的监测和预防

(1)措施：主要包括遗传咨询和产前诊断。

(2)遗传咨询的内容和步骤

(3)产前诊断

点拨近亲结婚会明显增大隐性遗传病的发病率，因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单、最有效的方法。

3．人类基因组计划与人体健康

(1)人类基因组计划

(2)不同生物的基因组测序

生物种类

体细胞染

色体数

基因组测序

染色体数

原因

人类46 24(22常＋X、Y)X、Y染色体非同源区

段基因不同果蝇8 5(3常＋X、Y)

水稻24 12雌雄同株、无性染色

体玉米20 10

1．“遗传病发病率”与“遗传方式”的调查比较

项目

内容

调查对象及范围注意事项结果计算及分析

遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因

素，群体足够大

患病人数

被调查总人数

×100%

遗传方式患者家系正常情况与患病情况

分析基因显隐性及所

在染色体的类型

(1)在做相关题目时，注意调查的内容是发病率还是遗传方式，然后再做具体分析。

(2)在分析遗传方式时，先确定是否为单基因遗传病，然后再分析致病基因的显、隐性及是否在性染色体上。

2．产前诊断的不同水平

(1)B超检查：属于个体水平检查，可以检查胎儿的外观和性别，不能检测染色体异常遗传病和基因异常病。

(2)羊水检测和孕妇血细胞检查：属于细胞水平，可以检测染色体异常遗传病和遗传性地中海贫血症。

(3)基因诊断：属于分子水平，可以检测基因异常病。

1．在分组开展人群中红绿色盲的调查时，错误的做法是()

A．在某个典型的患者家系中调查，以判断遗传方式

B．在人群中随机抽样调查，以计算发病率

C．调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当

D．若某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃

[解析]选D。在某个典型的患者家系中调查，以判断遗传方式，A正确；在人群中随机抽样调查，以计算发病率，B正确；调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当，C 正确；若某小组的数据偏差较大，仍然要如实记录，汇总时不能舍弃，D错误。

2．下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是()

A．患苯丙酮尿症的女性与正常男性结婚后生育后代时适宜选择生女孩

B．羊水检查是产前诊断的唯一手段

C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病

D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式

[解析]选C。苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，与性别无关。产前诊断除了羊水检查外，还有B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。遗传咨询的第一步是了解家庭病史。

核心知识小结

[要点回眸]

[规范答题]

人类遗传病是由遗传物质改变而引起的人类疾病。

人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。

遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。

调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进

行。

人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

[学生用书P69]

[拓宽教材]

1．(必修2 P93“资料搜集和分析”改编)下列关于染色体组和基因组的叙述，正确的是()

A．染色体组内不存在同源染色体

B．人类基因组中含有23条染色体

C．染色体组只存在于体细胞中

D．体细胞含有两个染色体组的生物个体叫二倍体

[解析]选A。染色体组是由一组非同源染色体构成的，A项正确；人类基因组研究24条染色体(22条常染色体和X、Y两条性染色体)上的DNA序列，B项错误；染色体组在体细胞和生殖细胞中都有，C项错误；体细胞中含两个染色体组的个体不一定是二倍体，还可能是由四倍体的配子发育成的单倍体，D项错误。

2．(必修2 P91图5－13改编)以21三体综合征为例分析下面卵细胞形成过程，回答相关问题：

(1)减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数____________，也可发生在减数____________。从而形成异常卵细胞(卵细胞内含2条21号染色体)。

(2)异常卵细胞和正常精子结合后形成具有__________条21号染色体的个体。

[答案](1)第一次分裂第二次分裂(2)3

[精练好题]

3．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()

①遗传物质改变的一定是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①②B．③④

C．①②③D．①②③④

[解析]选D。如果遗传物质改变发生在体细胞，不能遗传，则不是遗传病，①错误。一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由遗传物质改变引起的，如由环境因素引起的疾病，②错误。若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体一般不患此病，③错误。遗传病也可能是由染色体增加或缺失所引起，如21三体综合征，是因为21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因，④错误。

4．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，不能发现的遗传病是()

A．红绿色盲B．21三体综合征

C．猫叫综合征D．镰刀型细胞贫血症

[解析]选A。21三体综合征和猫叫综合征属于染色体异常引起的遗传病，可以用显微镜观察到；镰刀型细胞贫血症患者的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以用显微镜观察到；红绿色盲属于单基因遗传病，是由基因突变造成的，所以通过观察组织切片难以发现。

5．(2019·福建福清期末)人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因)。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。则该遗传标记未发生正常分离的是() A．初级精母细胞B．初级卵母细胞

C．次级精母细胞D．次级卵母细胞

[解析]选C。根据父母的基因型和患者的基因型可知，两个“＋”只能来自父亲，即父亲的次级精母细胞中，染色体分开后没有移向细胞两极，故C正确。

6．某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是()

A．要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查

B．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小

C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样

D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查

[解析]选B。在调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病；在调查皮肤病的发病率时，选取的样本尽可能多，这样可以减小实验误差；在调查该皮肤病的发病率时应注意随机取样；在调查该皮肤病的遗传方式时，应选取患者家庭进行调查。

7．(2019·太原高一检测)已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常，乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据题意回答问题：

(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型：

甲夫妇：男：________：女：________。

乙夫妇：男：________；女：________。

(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。

①假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是：

甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的风险率为______%。

乙夫妇：后代患血友病的风险率为________%。

②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这两对夫妇提出合理化建议。甲夫妇最好生一个________孩，乙夫妇最好生一个________孩。

(3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因诊断、________________和________________。

[解析](1)甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病，含有致病基因，基因型为X A Y，女方正常不含有致病基因，基因型为X a X a；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方基因型为X B Y，女方的弟弟含有致病基因，所以女方也有可能携带致病基因，基因型为X B X B或X B X b。(2)甲夫妇中男方一定会将致病基因传递给女儿，而一定不会传给儿子，所以后代患病率为50%，乙夫妇中女方携带致病基因的概率为1/2，携带致病基因的情况下与男方生出患病孩子X b Y 的概率为1/4，所以后代患病的概率为1/8，即12.5%，所以建议甲夫妇生男孩，乙夫妇生女孩。(3)产前诊断的手段有羊水检查和孕妇血细胞检查，属于细胞水平，基因诊断属于分子水平上的手段，B超检查属于个体水平上的检查。

[答案](1)X A Y X a X a X B Y X B X B或X B X b(2)①5012.5②男女(3)羊水检查B超检查

[学生用书P123(单独成册)]

[基础达标]

1．人类遗传病是指()

A．先天性疾病

B．具有家族性的疾病

C．遗传物质改变引起的疾病

D．基因突变引起的疾病

[解析]选C。人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病，遗传病不一定都是先天性疾病，如冠心病在成年后才会发生；具有家族性的疾病也不一定是遗传病，有可能是传染病。

2．(2019·安徽皖南八校高一期末)下列关于人类遗传病及其实例的分析，正确的是() A．多指属于多基因遗传病

B．先天性发育异常、猫叫综合征都是染色体异常引起的

C．多基因遗传病因受环境因素的影响而在群体中发病率比较高

D．既患血友病又患镰刀型细胞贫血症的孩子的父母可能均表现正常

[解析]选D。多指属于单基因遗传病，A错误；先天性发育异常属于多基因遗传病，猫

叫综合征是由第5号染色体部分缺失引起的，B错误；多基因遗传病是受两对以上等位基因控制的，主要是受遗传物质控制，C错误；血友病和镰刀型细胞贫血症都是隐性基因控制的遗传病，健康的双亲可能生出两病皆患的子女，D正确。

3．青少年型糖尿病和21三体综合征分别属于()

A．单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病

B．多基因遗传病和染色体异常遗传病

C．常染色体遗传病和性染色体遗传病

D．多基因遗传病和单基因显性遗传病

[解析]选B。青少年型糖尿病属于多基因遗传病，21三体综合征是因多了一条21号染色体，故属于染色体异常遗传病。

4．下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类别A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，可能患的遗传病是()

A．镰刀型细胞贫血症B．苯丙酮尿症

C．21三体综合征D．白化病

[解析]选C。通过图示可知，这对同源染色体在减数第一次分裂后期没有分开。类别A 的卵细胞中比正常配子多了一条染色体，若这条染色体是21号染色体，后代个体就是一个21三体综合征患者。

5．下列先天性疾病中通过染色体组型检查，无法诊断的是()

A．性腺发育不良症B．镰刀型细胞贫血症

C．猫叫综合征D．21三体综合征

[解析]选B。性腺发育不良症、猫叫综合征和21三体综合征都属于染色体变异，可以通过染色体组型检查进行诊断。镰刀型细胞贫血症属于基因突变，无法通过染色体组型检查进行诊断。

[能力提升]

6．小芳(女)患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分亲属患病情况的调查结

果。相关分析正确的是()

B．小芳的母亲是杂合子的概率为1/2

C．小芳的舅舅和舅母再生一个患病孩子的概率为3/4

D．小芳的弟弟和舅舅家表弟的基因型相同的概率为1

[答案]D

7．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()

A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究

B．对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析

C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析

D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析

[解析]选C。欲调查兔唇现象是否与遗传因素有关，可以对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究，如有差别则说明该现象与基因有关，A项正确；同卵双胞胎基因型相同，若两者表现为一个兔唇、一个正常，则说明该现象与基因无关，B项正确；血型和兔唇分别为不同基因控制下的生物的两种性状表现，两者之间没有直接关系，因此不能通过对血型的调查统计分析得出兔唇是否由遗传因素引起，C项错误；对患者家系进行调查分析，若符合遗传病的遗传规律，即可说明该病由遗传因素引起，D项正确。

8．在调查人类先天性肾炎的遗传特点时，发现在双亲都患病的几百个家庭中，所有子女中女性全部患病，男性正常与患病的比例为1∶2。下列对此调查结果的解释正确的是()

A．先天性肾炎是一种常染色体遗传病

B．先天性肾炎是一种隐性遗传病

C．被调查的母亲中杂合子占2/3

D．被调查的家庭数过少，难以下结论

[解析]选C。由题意可知，后代性状有性别的差异，且患病双亲的后代中有正常男性，可判断先天性肾炎为伴X染色体显性遗传病。如果相关基因用A、a表示，则父亲的基因型

为X A Y，母亲的基因型有2种，即X A X A、X A X a，设X A X A占的比例为m，X A X a占的比例为n，根据后代中男性正常与患病的比例为1∶2，可列式n/2÷(n/2＋m)＝1/2，由此推知m/n ＝1/2，所以被调查的母亲中杂合子占2/3。

9．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是()

选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导

A 抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传X a X a×X A Y 选择生男孩

B 红绿色

盲症

X染色体隐性遗传X b X b×X B Y 选择生女孩

C 白化病常染色体隐性遗传Aa×Aa 选择生女孩

D 并指症常染色体显性遗传Tt×tt 产前诊断

[解析]选C。抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，特点是“母正常，父患病，子代男孩全正常，女孩全患病”。红绿色盲症属X染色体隐性遗传病，亲本基因型为X b X b ×X B Y，则后代男孩全患病，女孩全正常。常染色体遗传的白化病和并指症与性别无关，应做产前诊断。

10．正常的家系中可能生出21三体综合征患儿。生出21三体综合征患儿的比例在20岁的母亲中约为1/2 000，在30岁的母亲中约为1/1 000，在40岁的母亲中约为1/100，在45岁以上的母亲中则高达1/50。下列预防21三体综合征的措施中，效果不好的是() A．遗传咨询B．产前诊断

C．适龄生育D．胎儿染色体筛查

[解析]选A。21三体综合征是染色体异常遗传病，不遵循孟德尔遗传规律，通过遗传咨询不能推测后代发病率。

11．(2019·福建福州检测)鱼鳞病是一种遗传性皮肤病，X染色体上基因A(编码类固醇硫酸酯酶)的缺失或隐性突变、常染色体某基因显性突变都可能导致此病。下图为该病患者家系图(图示不存在近亲婚配)，用基因探针方法检测，发现图中三个患者DNA中均含有基因A的某特定片段，下列分析正确的是()

A．该家系患者发病的原因为常染色体基因显性突变或基因A的缺失

B．Ⅰ2、Ⅱ5能检测到与患者相同的基因A片段，Ⅲ2不能检测到

C．如果Ⅱ5与Ⅱ6再生一男孩，该孩子患病的概率为1/4

D．若生育，建议Ⅲ2生女儿，Ⅲ4不需考虑子代性别因素

[解析]选D。根据题图分析，该家系患者发病的原因为X染色体上基因A发生隐性突变，A错误；Ⅰ2、Ⅱ5是该病的携带者，Ⅲ2一定含有Ⅱ1的致病基因，也能检测到与患者相同的基因A片段，B错误；Ⅱ5与Ⅱ6再生一男孩，即X A X a×X A Y，则该孩子患病的概率为1/2，C错误；Ⅲ1与Ⅲ2所生的女儿都正常，由题意知该图示不存在近亲婚配，Ⅲ4不是致病基因的携带者，不需考虑子代性别因素，D正确。

12．(2019·湖南株洲检测)戈谢病是患者由于缺乏β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致，患者肝脾肿大。下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱，据图分析下列推断不正确的是()

A．该病为常染色体隐性遗传病

B．2号为该病携带者，5号为杂合子的概率是2/3

C．1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/8

D．该病可通过检测羊水中酶的活性来进行产前诊断

[解析]选B。1号和2号都正常，生的孩子4号是患者，故该病是隐性遗传病，由4号的带谱图可知，基因带谱中短条带代表隐性基因，又因为4号的父亲1号有致病基因但表现正常，所以该病不是伴X染色体隐性遗传病，而是常染色体隐性遗传病，A正确；据A项分析可知，1号、2号、5号都是杂合子，3号是显性纯合子，故5号为杂合子的概率是100%，B错误；1号和2号均为杂合子，再生一个正常男孩的概率是3/4×1/2＝3/8，C正确；根据“患者由于缺乏β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致”，所以该遗传病可以通过检测羊水中酶的活性来判断，又因为患者肝脾肿大也可以通过B超检查进行产前诊断，D正确。

13.

请根据示意图回答下面的问题：

(1)请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称：

A_________；B_________；C________。

(2)该图解是__________的示意图，进行该操作的主要目的是________________________________________________________________________。

(3)如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX，是否需要终止妊娠？________。理由是________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。

(4)若某人患有一种伴Y染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XY，是否需要终止妊娠？________。理由是________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。

[解析]题图是羊水检查的示意图。(1)图中A表示子宫，B表示羊水，C表示胎儿细胞。

(2)进行图示操作的主要目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。(3)由题意可知，胎儿的性染色体组成为XX，表明是女孩，由于其父亲为伴X染色体显性遗传病，则该女孩肯定患病，因此要终止妊娠。(4)因为男患者的Y染色体一定会传给儿子，因此儿子一定患病，所以要终止妊娠。

[答案](1)子宫羊水胎儿细胞(2)羊水检查确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病(3)需要

父亲的X染色体一定传递给女儿，女儿一定患该遗传病

(4)需要父亲的Y染色体一定传给儿子，儿子一定患该遗传病

14．造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：

(1)21三体综合征一般是由于第21号染色体__________异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其________的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。

(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，

若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自________(填“父亲”或“母亲”)。

(3)原发性高血压属于________基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。

(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患________，不可能患____________。这两种病的遗传方式都属于单基因____________遗传。

[解析](1)21三体综合征是由于减数分裂异常形成21号染色体多一条的精子或卵细胞，与正常生殖细胞受精后的个体。父亲没有a基因，所以患者两个a基因都来自母亲。(2)猫叫综合征是人的第5号染色体上缺失部分片段，造成该片段中的基因缺失。正常情况下，基因型BB和bb的后代基因型为Bb，不可能表现b的性状，但是现在出现了这样的后代，只能说明后代中B所在的片段缺失，从而使b基因得到表达，故只能是来自父亲的染色体缺失。(3)原发性高血压属于多基因遗传病。(4)血友病为伴X染色体隐性遗传病，特点是父亲正常，女儿一定正常，所以女儿不可能患血友病；镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传，正常双亲有可能为该基因的携带者，所以女儿可能患镰刀型细胞贫血症。

[答案](1)数目母亲(2)父亲(3)多(4)镰刀型细胞贫血症血友病隐性

15．(2019·福州期末)苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，白化病患者则无法正常合成黑色素，这两种病的遗传遵循自由组合定律。图1是苯丙氨酸的代谢途径，图2是某家族的遗传系谱图。据图回答下列问题：

(1)由图1判断，缺乏酶①不会导致白化病，请说明理由__________________________。

(2)白化病的基因是通过控制________来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。

(3)遗传病发病率的调查方法是________，苯丙酮尿症的遗传方式是________________。

(4)若Ⅱ3再度怀孕，医院会建议她进行____________，以确定胎儿是否患病。若Ⅱ3携带白化病致病基因，则胎儿同时患两种病的概率是________。

[解析](1)由于酪氨酸可从食物中获取，因此缺乏酶①不一定会导致白化病。

(2)苯丙酮尿症和白化病的基因都是通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制生物体的性状。

(3)调查遗传病的发病率应该在人群中随机取样调查；3号和4号都正常，但他们有一个患苯丙酮尿症的女儿，说明该遗传病为常染色体隐性遗传病。

(4)Ⅱ3携带致病基因，若其再度怀孕，应该进行产前诊断(基因诊断)，以确定胎儿是否患病。Ⅱ3携带白化病致病基因，Ⅱ4也携带白化病致病基因，则胎儿患白化病的概率为1/4，胎儿患苯丙酮尿症的概率也为1/4，因此胎儿同时患两种病的概率是1/4×1/4＝1/16。

[答案](1)酪氨酸可以从食物从获取(2)酶的合成(3)人群中随机取样调查常染色体隐性遗传(4)产前诊断1/16

[素养培优]

16．(2019·广东珠海期末)已知鱼鳞病是受一对等位基因控制的遗传病，但是不知道该病的遗传方式，所以动员全体学生参与该遗传病的调查。为了调查的科学准确，请你完善该校学生的调查步骤，并分析该遗传病的遗传方式。

调查步骤：

①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现型；

②设计记录表格及调查要点如下：

④数据汇总，统计分析结果。

请回答下列相关问题：

(1)表格中的相应位置可能的双亲性状为：a.________________。

(2)若要获取鱼鳞病的发病率需在________中展开调查，若要确定其遗传方式需在________进行调查。表格中还需补充调查________________，才能确定该遗传病的遗传方式。

(3)调查发现该病在人群中男性发病率大于女性，女性患者的父亲和儿子均患病，据此可推断鱼鳞病的遗传方式是________________。

(4)现有一具有鱼鳞病病史的家庭，一对夫妇及其两个女儿均表现正常。大女儿与一正常男子结婚并生出一个患鱼鳞病的男孩。小女儿与一正常男子结婚，并已怀孕。据此推断，这对夫妇的基因型为________________(基因用B、b表示)，小女儿生出患鱼鳞病男孩的概率为________________。

[答案](1)母正常×父患病(2)广大人群(社会)患者家系男女性患病情况(3)伴X 染色体隐性遗传(4)X B Y 、X B X b1/8

第三节人类遗传病教案

第三节人类遗传病教案 -CAL-FENGHAI-(2020YEAR-YICAI)_JINGBIAN

第三节人类遗传病富源县胜境中学李琪仙一、设计思想建构主义认为，学习不是知识由教师向学生的传递，而是学生自己建构知识的过程，学习者不是被动的信息吸收者，相反，他要主动地建构信息的意义，这种建构不可能由其他人代替。本着这一思想，在教学过程中注重引导学习者运用已有的认知结构去认识、辨别，让学生亲自参与发现事物的活动，主动地设计问题、解决问题，教师则对学生知识加以组织，从而使学生记忆达到最好的效果。在《高中生物课程标准》中，提出了四项课程理念，其中有“倡导探究性学习”和“注重与现实生活的联系”，这就要求生物学教学应该着眼于现实的世界，涉及更多对学生有用的、有实际应用的内容和方法。因此在本节教学过程中注重让学生观察身边的生命现象、发生的变化，并提出问题、探究其原因，使学生对学习过程变得更有兴趣，学到的知识也更加牢固，理解上也更加深入。二、课时安排：第一课时三、教学目标【知识目标】 1、人类遗传病的概念。 2、通过对人类遗传病的主要类型和特点的分析讲解，使学生能举例说明人类遗传病的种类，并了解这几种遗传病的发病情况。 2、掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。【能力目标】 1、通过分析家庭系谱图，提高学生识图、解图的能力。 2、通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故知新、注重知识内在联系、知识迁移的学习方法。

【情感态度与价值观】了解人类常见遗传病的类型，关注人类健康。四、教学重难点 1、教学重点（1）人类常见遗传病的类型。（2）掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。 2、教学难点掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。五、教学策略 1、学生课前完成《预习案》，理解人类遗传病的概念和常见遗传病的类型。 2、师生课堂进行知识梳理。 3、学生分活动小组和点评小组，重点完成《探究案》。 4、教师给予适当的点评和强调。六、学情分析： 1、学生情况：学生已掌握了一定的遗传学知识、基本的探究性学习的探究方法和主动获取知识的能力，使本课探究性学习的开展具备了可行性。 2、指导思想：使学生从“学会”变为“会学”，体现“主体性教学原则”和“以人为本、全面发展”的教育理念，为其终身学习奠定坚实的基础。七：教学过程：

浙科版高中生物必修二《遗传病与人类未来》教案-新版

第四节遗传病与人类未来一、学习目标 1.举例说明基因是否有害与环境有关。 2.描述隐性遗传病选择放松对人类未来的影响二、教学重点选择放松对人类未来的影响。三、教学难点组织讨论对遗传病基因选择放松对人类未来的影响。四、教学建议本节内容与进化内容有关。本节可采取老师讲解为主，提问引发学生思考。或者也可以提供资料，提示学生讨论分析。课堂老师或让学生收集苯丙酮尿症、蚕豆病等遗传疾病的发病机理，以及维生素C合成的生化知识。课上给学生充分的解释案例，来说明基因的是否有害取决于环境。关于选择放松，可利用哈代——温伯格定律，进行计算，说明由于隐性的致病基因频率本身是很低的，选择放松所带来的致病基因频率可能升高是可以忽略的。要引导学生坚信随着遗传学的进展，特别是医学遗传学的进展，基因治疗所展示的美好前景。五、教学过程学生自主学习：老师提出基本问题，引发学生思考，并结合教材内容中的核心观点，对问题进行解答与解释：问题导入：有人说，遗传病患者携带有“有害基因”，通过医疗措施让其存活甚至是生育后代，是对“自然选择”的违背，也会增加有害基因的基因频率，你对此做何评价？学生活动：阅读教材，分析蚕豆病及苯丙酮尿症的资料。对问题进行独立思考。并在小组间进行交流。提示问题：能够使人致病的基因是否一定是有害基因？教材中提到选择放松，是什么含义？请结合教材示例分析选择放松对致病基因的影响。总结： 1.基因是否有害取决于环境

理论依据：生物的表现型由基因型和环境共同决定。个体的发育和性状表现偏离正常，不仅是有害基因造成的，还与环境条件不合适有关系。判断某个基因的利与害，需与多种环境因素进行综合考虑。 2.选择放松造成的有害基因增多的作用有限。选择放松是由于科学的发呢，先进医疗技术的不断产生，使许多患有遗传病的患者能够生存下来并生育后代，使人类基因库中存在有许多遗传病致病基因。（1）遗传病基因频率一般都很低，因此在人群中的发病率与很低。（2）基因是否有害与环境有关，判断某个基因的利与害，要结合环境因素综合考虑。（3）随临床医学，预防医学和保健科学的迅速发展，使人类有足够的能力面对选择放松对人类产生的负面影响。综上所述，选择放松不会影响未来人类的健康。

人教版必修二人类遗传病作业

2019-2020学年人教版必修二人类遗传病作业 [基础对点] 知识点一人类常见遗传病的类型 1.遗传病是指() A．具有家族史的疾病 B．先天性疾病 C．由于遗传物质发生了变化而引起的疾病 D．由于环境因素影响而引起的疾病答案C 解析具有家族史的疾病不一定是遗传病，可能是传染病，A错误；先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起的，B错误；由于遗传物质发生了变化而引起的疾病是遗传病，C正确；由于环境因素影响而引起的疾病，患者的遗传物质不一定改变，因此不一定是遗传病，D 错误。 2．下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是() ①原发性高血压②先天性愚型③囊性纤维病④青少年型糖尿病⑤性腺发育不全⑥镰刀型细胞贫血症⑦哮喘⑧猫叫综合征⑨先天性聋哑 A．③⑥⑨②⑤⑧①④⑦

B．③⑥⑨①④⑦②⑤⑧ C．①④⑦②⑤⑧③⑥⑨ D．②⑤⑧③⑥⑨①④⑦ 答案 B 3．关于人类遗传病，下列说法正确的是() A．人类遗传病都与致病基因有关 B．后天出现的疾病也可能是遗传病 C．遗传病都能遗传给后代 D．单基因遗传病患者的细胞中不可能存在4个致病基因答案 B 解析由染色体异常引起的遗传病不含致病基因，A错误；凡是由遗传物质发生改变而引起的疾病均称为遗传病，后天出现的疾病也可能是遗传病，B正确；因体细胞遗传物质改变而导致的遗传病，一般不能传给后代，C错误；隐性纯合子中存在两个致病基因，在有丝分裂后期致病基因的数目可以达到4个，D错误。 4．下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传定律() A．单基因遗传病B．多基因遗传病 C．传染病D．染色体异常遗传病答案 A 解析孟德尔的遗传定律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律，单基因遗传病是由一对或主要由一对等位基因控制的，A正确；而多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，不符合孟德尔遗传定律，B错误；传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关，C错误；染色体异常遗传病是染色体结构或数目的改变引起的遗传病，也不符合孟德尔遗传定律，D错误。 5．关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是() A．都是由基因突变引起的疾病

2020人教版高中生物必修二5.3人类遗传病专题练习

人类遗传病基础过关知识点一人类常见遗传病的类型 1．下列最可能属于遗传病的是( ) A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症 B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症 C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发 D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎 2．唇裂是一种常见的遗传病，该病属于什么类型的遗传病？下列哪些疾病与其属同类型 ( ) ①单基因遗传病②多基因遗传病③染色体异常遗传病④线粒体疾病(因线粒体代谢过程中某些酶缺乏而导致的遗传性疾病) ⑤进行性肌营养不良⑥原发性高血压 ⑦并指⑧青少年型糖尿病⑨先天性聋哑⑩无脑儿 A．①，⑤⑥⑦ B．②，④⑤⑧ C．③，⑥⑦⑩ D．②，⑥⑧⑩ 3．下列关于人类遗传病的叙述不正确的是( ) A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 4．下列有关遗传病的叙述中，正确的是( ) A．先天性疾病都是遗传病 B．遗传病一定是先天性疾病 C．遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病 D．遗传病都是由基因突变引起的知识点二调查人群中的遗传病 5．下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。其正确的顺序是( ) ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及调查要点④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据 A．①③②④ B．③①④② C．①③④② D．①④③② 6．对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断，最符合 ( ) 类别ⅠⅡⅢⅣ 父亲＋－＋－母亲－＋＋－儿子＋＋＋＋

第三节人类遗传病教案

（1）人类常见遗传病的类型。（2）掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。 2、教学难点掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。五、教学策略 1、学生课前完成《预习案》，理解人类遗传病的概念和常见遗传病的类型。 2、师生课堂进行知识梳理。 3、学生分活动小组和点评小组，重点完成《探究案》。 4、教师给予适当的点评和强调。六、学情分析： 1、学生情况：学生已掌握了一定的遗传学知识、基本的探究性学习的探究方法和主动获取知识的能力，使本课探究性学习的开展具备了可行性。 2、指导思想：使学生从“学会”变为“会学”，体现“主体性教学原则”和“以人为本、全面发展”的教育理念，为其终身学习奠定坚实的基础。七：教学过程:

5.3 人类遗传病 -人教版高中生物必修2同步练习

人类遗传病同步练习一、单选题 1．下列说法正确的是（） A．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病 B．果蝇进行基因组测序时，需要测其 4 条染色体上的核苷酸序列 C．低温会抑制纺锤体的形成，导致大多数细胞染色体加倍 D．在调查白化病的发病率和遗传方式时，调查的对象是不相同的 2．下列关于人群中白化病发病率的调查叙述中，正确的是（） A．调查前收集相关的遗传学知识 B．对患者家系成员进行随机调查 C．先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率 D．白化病发病率=（患者人数+携带者人数）／被调查的总人数×100% 3．下列关于人类遗传病的说法正确的有几项（） ①遗传病是指由染色体结构改变而引发的疾病 ②具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 ③原发性高血压、哮喘为多基因遗传病，在群体中的发病率较高 ④调査人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 ⑤对遗传病的发病率进行统计时，只需在患者家系中进行调查 ⑥软骨发育不全是由隐性致病基因引起的单基因遗传病 ⑦通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病 A．3 B．4 C．5 D．6 4．母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如下。据图可知，预防该病发生的主要措施是( ) A．孕前遗传咨询 B．禁止近亲结婚 C．提倡适龄生育 D．妊娠早期避免接触致畸剂 5．用光学显微镜对胎儿或新生儿的细胞进行观察，难以发现的遗传病是

A．镰刀型细胞贫血症 B．苯丙酮尿症 C．21三体综合症D．猫叫综合症 6．下列关于人类遗传病的叙述正确的是（） A．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 B．调查某遗传病的遗传方式时应在人群中随机取样 C．青少年型糖尿病具有在群体中发病率低的特点 D．禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率 7．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 A．单基因突变可以导致遗传病 B．染色体结构的改变可以导致遗传病 C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响 8．人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，该计划需要测定的染色体数为（） A．22条 B．23条 C．24条 D．46条 9．造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，下列说法正确的是 A．21三体综合征患者的体细胞中有3个染色体组 B．猫叫综合征是第5号同源染色体中缺失1条造成的遗传病 C．人群中发病率高的多基因遗传病适宜作为遗传病的调査对象，如冠心病 D．患遗传病的个体不一定都携带致病基因 10．由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，我国部分地区对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述不正确的是（） A．检测出携带者是预防该病的关键 B．该病在某群体中的发病率为1/10 000，则携带者所占比例为198/10 000 C．通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者 D．减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型 11．如果科学家通过转基因工程，成功地把一位女性血友病患者的造血细胞进行改造，使其凝血功能恢复正常。那么，她后来所生的儿子中（） A．全部正常B．一半正常

人教版高中生物必修二第五章第3节人类遗传病优质教案

第五章第3节《人类遗传病》一、教材分析《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康”二、教学目标1．知识目标：（1）．人类遗传病及其病例（2）．什么是遗传病及遗传病对人类的危害（3）．遗传病的监测和预防（4）．人类基因组计划与人体健康 2．能力目标：探讨人类遗传病的监测和预防 3．情感、态度和价值观目标：关注人类基因组计划及其意义三、教学重点难点重点：人类遗传病的主要类型。难点：（1）多基因遗传病的概念。（2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。四、学情分析学生初中已经学习了几种遗传病，教材前几章已经出现伴性遗传病和常染色体遗传病，所以学生对本节内容有一定基础。另外“人类遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到

学习目的。五、教学方法， 1学案导学：见后面的学案。 2．新授课教学基本环节：预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习六、课前准备教师的教学准备：多媒体课件制作，课前预习学案，课内探究学案，课后延伸拓展学案。七、课时安排：1课时八、教学过程 (一)预习检查、总结疑惑检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。（二）情景导入、展示目标。近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。（三）合作探究、精讲点拨。探究一、人类常见遗传病的类型学生分组讨论

人类遗传病教学设计(公开课用)

第3节人类遗传病教学设计一、教材分析《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康” 二、教学目标 1知识目标： (1 )?举例说出常见人类遗传病类型及其病例 (2 )?遗传病的监测和预防 (3 )?人类基因组计划与人体健康 2?能力目标：探讨人类遗传病的监测和预防 3?情感、态度和价值观目标：关注人类基因组计划及其意义三、教学重难点重点：人类遗传病的主要类型。难点：(1) 21三体综合征形成的原因。 (2)近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。四、教学设计思路 1?学案导学。 2?新授课教学基本环节：发导学案、布置预习T预习检查、总结疑惑T情境导入、展示目标T合作探究、精讲点拨T反思总结、当堂检测。五、教学过程 (一)、预习检查、总结疑惑检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。 (二八新课导入幻灯片展示白化病和感冒发烧两病图片，两种病有什么特点？前者能遗传，后者不会遗传！引入人类遗传病。 (三)、合作探究、精讲点拨。合作探究一、人类常见遗传病的类型及实例学生分组讨论 1.什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？ 2 ?先天性疾病(比如先天性心脏病)一定是遗传病吗？学生展示，点评。教师讲述：遗传病是由于遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。而感冒发热是由感冒病原体引起的传染病，因而不是遗传病。先天性疾病不一定是遗传病。比如先天性心脏病可能是先天心脏发育不良所致。 (1)单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传性疾病。 PPT展示列表总结单基因遗传病的类型及实例 PPT展示常见的单基因遗传病图片，加深学生的理解。 (2)多基因遗传病：多对基因控制的人类遗传病。常见病例：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等特点：在群体中发病率较高。（3 ）染色体异常遗传病：染色体结构或数目发生异常引发的遗传病。问题2、简要说明21三体综合征（先天愚型）形成的原因（假设卵细胞正常，表示异常精子产生过程）学生展示成果，点评，此处学生一般只能联想到减数第一次分裂后期同源染色体不分离，还

人类遗传病教案

学校：临清二中学科：生物第五章第3节《人类遗传病》一、教材分析《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康” 二、教学目标 1．知识目标：（1）．人类遗传病及其病例（2）．什么是遗传病及遗传病对人类的危害（3）．遗传病的监测和预防（4）．人类基因组计划与人体健康 2．能力目标：探讨人类遗传病的监测和预防 3．情感、态度和价值观目标：关注人类基因组计划及其意义三、教学重点难点重点：人类遗传病的主要类型。难点：（1）多基因遗传病的概念。（2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。四、学情分析学生初中已经学习了几种遗传病，教材前几章已经出现伴性遗传病和常染色体遗传病，所以学生对本节内容有一定基础。另外“人类遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到学习目的。五、教学方法， 1学案导学：见后面的学案。 2．新授课教学基本环节：预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习六、课前准备教师的教学准备：多媒体课件制作，课前预习学案，课内探究学案，课后延伸拓展学案。七、课时安排：1课时八、教学过程 (一)预习检查、总结疑惑检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。（二）情景导入、展示目标。近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。（三）合作探究、精讲点拨。探究一、人类常见遗传病的类型学生分组讨论 1．什么是遗传病？举例？２．怎样做到遗传病的监测和预防？

遗传与环境遗传病与人类健康

何黄玉湘中学教学案课题：第20章第5.6节遗传与环境/遗传病与人类健康课型：新授课班级：姓名：使用时间：学习目标： 1、举例说明基因型和环境、表现型和环境的关系。 2、区别可遗传变异和不遗传变异 3、说出遗传病的特征和危害 4、理解什么叫近亲结婚 5、说出近亲结婚的危害；认同优生优育学习重难点： 1、举例说明基因型和环境、表现型和环境的关系。 2、区别可遗传变异和不遗传变异 3、理解什么叫近亲结婚 4、说出近亲结婚的危害；认同优生优育学习过程：一、自主探究（一）遗传与环境 1、一般环境的变化不易使发生变化，的则容易受到环境的影响。 2、表现型是与共同作用的结果。 3、变异是生物界的一种现象。生物变异又分为变异与变异。凡性状的变异能在后代重复出现的叫做变异。有一些则不不涉及遗传物质的改变的变异叫做变异。 4、人们常常利用对人有益的变异来改良或培育新品种。（二）遗传病与人类健康 5、遗传病是由改变而引起的疾病。 6、遗传病就在我们身边，我们所有人都是遗传病基因的，每个人的全部基因中都可能有个致病基因。 7、结婚出现遗传病的可能性大。二、互动探究（师生互动，生生互动）

互动探究一: 下列几种变异，哪些是可遗传变异？( ) 哪些是不可遗传变异？( ) A.家兔体表的毛,有纯白色,黑色,蓝灰色等类型。 B.玉米粒有黄色,有白色,还有红色的。 C.同一品种的小麦,生长在遮荫处的比生长在阳光充足处的杆细、穗小。 D.有一对表现正常的夫妇,生出一个白化病的儿子。 E.一对孪生兄弟,哥哥长期在野外工作 ,弟弟长期在室内工作,结果哥哥比弟弟的脸色较黑。 F.身材高大的父母,其子女由于营养不良而个头长得矮小。互动探究二: 某医生因工作关系，手臂经常受X光照射，他担心皮肤细胞中的基因发生改变并遗传给后代，你认为他担心的事可能发生吗？为什么？答：。因为手臂皮肤细胞属于细胞。其基因不会影响细胞的遗传物质，所以遗传给后代。互动探究三: 下列疾病中属于遗传病的有（）传染病是（） A、流感 B、肺结核 C、艾滋病 D、肝炎 E、红眼病 F、白化病 G、血友病 H、色盲 I、并指与多指 J、先天性愚型症 K、苯丙酮尿症三、探究升华（重难点突破，能力提升题）：（一）什么叫近亲结婚？（二）国家为什么禁止近亲结婚？

人教版生物必修二讲义：第5章第3节人类遗传病含答案

第3节人类遗传病学习目标核心素养 1．概述人类遗传病的主要类型。(重点) 2.解释遗传病的致病机理。(难点) 3.调查人群中遗传病的发病率。1．阐明人类遗传病是遗传物质改变导致的。 2.通过参与调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力。 3.明确遗传病监测和预防的重要性。一、人类常见遗传病的类型 1．人类遗传病的概念由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．单基因遗传病 (1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。 (2)类型和实例 ①由显性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。 ②由隐性致病基因引起的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、

苯丙酮尿症等。 3．多基因遗传病 (1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 (2)特点：易受环境的影响；在群体中的发病率较高；常表现为家族聚集。 (3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 4．染色体异常遗传病 (1)概念：由染色体异常引起的遗传病。 (2)类型 ①染色体结构异常，如猫叫综合征等。 ②染色体数目异常，如21三体综合征等。 5．调查人群中的遗传病 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。 (2)遗传病发病率的计算公式某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数 ×100% 二、遗传病的监测和预防1．遗传咨询的内容和步骤 2．产前诊断

3．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。三、人类基因组计划与人体健康判断对错(正确的打“√”，错误的打“×”)

第五章第3节《人类遗传病》导学案

学校：临清二中学科：生物第五章第3节人类遗传病课前预习学案一、预习目标预习人类常见遗传病的类型，初步把握遗传病的概念及种类二、预习内容人类常见遗传病的类型遗传病的概念：由于__________ __________而引起的人类疾病。主要可以分为、和三大类。三、提出疑惑同学们，通过你的自主学习，你还有哪些疑惑，请把它填在下面的表格中课内探究学案一、学习目标 1、举例说出人类遗传病的主要类型； 2、探讨人类遗传病的监测与预防； 3、关注人类基因组计划及其意义。重点：人类遗传病的主要类型。难点：（1）多基因遗传病的概念。（2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因二、学习过程（一）、人类常见遗传病的类型 1．单基因遗传病 (1)概念：受___________________控制的遗传病。 (2)类型及实例 ①显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全，抗维生素D佝偻病等。 ②隐性致病基因控制的疾病：____________________、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。2．多基因遗传病 (1)概念：受__________________________控制的人类遗传病。 (2)实例：先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 (3)特征：①家庭聚集现象；②易受环境影响；③群体中发病率高 3．染色体异常遗传病 (1)概念：由染色体异常引起的遗传病。 (2)类型及实例 ①染色体结构变异，例如：____________________。 ②染色体数目变异，例如：_________________________。（二）、遗传病的监测和预防 1．手段：主要包括_______________________和___________________。 2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 3．遗传咨询的内容和步骤

人教版教学素材人类遗传病复习笔记

第三讲人类常见遗传病一、人类常见遗传病的 1.类型：人类遗传病通常是由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 2．单基因遗传病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。①显性遗传病：由显性致病基因引起的，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。 ②隐性遗传病：由隐性致病基因引起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等 3．多基因遗传病多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。多基因遗传病在群体中的发病率较高。多基因遗传病具有易受环境影响的特点，说明了性状的表现是遗传物质和环境共同作用的结果4．染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病(简称染色体病)。 ①染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征。 ②染色体数目异常引起的遗传病，如21三体综合征。 5.先天性疾病都是遗传病吗？提示：不一定都是，有些疾病是在胚胎发育过程中受到一些遗传因素以外的因素的影响(没有引起遗传物质的改变)，这种先天性疾病不属于遗传病。注意： (1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病。 (2)遗传病不一定是一生下来就表现出来，遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。 (3)显性遗传病往往表现出家族倾向，而隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者。

口诀： (1)常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症)。 (2)色友肌性隐(色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色体上的隐性遗传病)。 (3)常显多并软(常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全)。 (4)抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)。 (5)唇脑高压尿(多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等)。 (6)特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征)。第一步：首先确定显隐性 (1)致病基因为隐性的口诀为“无中生有为隐性”。即双亲无病生出患病的子女，此致病基因一定是隐性基因。 (2)致病基因为显性的口诀为“有中生无为显性”。即双亲有病生出不患病的子女，

遗传病的预防对人类健康的影响

遗传病对人类健康的影响摘要：由于医学科学的发展，人类的疾病曾发生了变化，传染病，流行病在人群中的发病率逐渐降低，而由遗传缺陷所致的畸形和疾病发生率却相对增高，儿童住院的30%，成人住院的10%患有部分的或完全由遗传决定的疾病。在一些常见病中，如高血压，冠心病，糖尿病，癌等的发病中，遗传因子的作用，逐渐被认识，由遗传缺陷导致的出生缺陷或先夭畸形都是影响我国人口素质的重要因素。遗传病大部分是难以治疗而困扰终生，其危害极其严重。因此，要采取一系列措施，以预防和治疗遗传病，实现人口现代化，促进社会的发展。关键字：遗传病、威胁、预防、人类健康。 1.遗传病对人类健康的威胁遗传病是由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染肿瘤等）占83。5％，而遗传性疾病只占16。5％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的23。4％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面，遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 (1)遗传病总数约占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病。一部分严重危害健康的常见病，多发病都与遗传有关，如肿瘤，心脏病，糖尿病，冠心病，高血压，动脉粥样硬化，支气管哮喘，愚型等。高血压在人群中患病率高达7。7%，动脉粥样硬化在30岁以上的人群中患病率也高达5%-7%。 (2)遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国15岁以下死亡的儿童中，约40%是由遗传病和先天畸形所致。遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重，病死率最高的三大类疾病（肿瘤，心血管病，遗传病）之一，而且有些肿瘤和心血管病也属于遗传病。 (3)遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2.遗传病的预防与治疗目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。首先

5.3人类遗传病

高三生物必修二2011.10 5.3人类遗传病一、人类常见遗传病的类型人类遗传病概念：（一）单基因遗传病 1、概念：指受一对等位基因控制的遗传病。 2、分类： 1）显性基因引起的常染色体显性遗传病（并指、多指、软骨发育不全） X染色体显性遗传病（抗维生素D佝偻病） 2）隐性基因引起的常染色体隐性遗传病（苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑） X染色体隐性遗传病（红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良）3）Y染色体上的遗传病 3、特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低（二）多基因遗传病 1、概念：两对以上的等位基因控制的遗传病。 2、特点： 1）常表现出家族聚集现象 2）起源于遗传物质，易受环境的影响 3）在群体中发病率比较高 3、病例：如原发性高血压、冠心病、无脑儿、唇裂、哮喘病和青少年型糖尿病（三）染色体异常遗传病 1、概念：由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病 2、分类：常染色体病：如21三体综合征（先天性愚型），猫叫综合症性染色体病：性腺发育不良症 3、特点：由于染色体的变异引起遗传物质较大改变，故此类遗传病症状严重，甚至胚胎时期就自然流产。二、遗传病的监测和预防 ①对家庭成员进行，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病 1、遗传咨询：②分析遗传病，判断类型（内容与步骤）③推算出后代的再发 ④向咨询对象提出防治对策和建议，如终止、进行 ①羊水检查，B超检查方法②孕妇血细胞检查 2、产前诊断③绒毛细胞检查，基因诊断优点①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿 ②优生的重要措施之一三、人类基因组计划与人体健康 1、人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息。 2、人类基因组计划（Human Genome Project ）：1990年启动，测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。实际需测量24（22条常染色体+XY）条染色体上的基因即可。

人教版生物必修二同步学典：5.3人类遗传病含答案

5.3人类遗传病 1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。下列哪种疾病属于单基因遗传病？( ) A.镰状细胞贫血 B.哮喘 C. 21三体综合征 D.乙肝 2、下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( ) A.不含致病基因的个体不患遗传病 B.21三体综合征属于多基因遗传病 C.在人群中红绿色肓发病率女性高于男性 D.抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病 3、下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是( ) A.该病是由于特定的染色体片段缺失造成的 B.该病是由于特定染色体的数目增加造成的 C.该病是由于染色体组数目成倍增加造成的 D.该病是由于染色体中增加某--片段引起的 4、人类的多指(A)对正常指(a)为显性。在一个多指患者(Aa)的下列细胞中,不含或可能不含显性基因A的是( ) ①神经细胞 ②成熟的红细胞 ③初级精母细胞 ④次级卵母细胞 ⑤成熟的生殖细胞 A.①②⑤ B.③④⑤ C.①③⑤ D.②④⑤ 5、下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( ) A. 遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B. 具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C. 杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义

D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 6、下列有关多基因遗传病的说法，正确的是（） A.多基因遗传病是指受三对以上的等位基因控制的人类遗传病 B.原发性高血压、冠心病和唐氏综合征等都是多基因遗传病 C.多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点 D.多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定 7、囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟,但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大,你会怎样告诉他们( ) A.“你们俩没有一人患病,因此你们的孩子也不会有患病的风险” B.“你们俩只是该致病基因的携带者,不会影响到你们的孩子” C.“由于你们俩的弟弟都患有该病,因此你们的孩子患病的概率为1/9” D.“根据家系遗传分析,你们的孩子患该病的概率为1/16” 8、理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是( ) A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 B.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 C.X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 D.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 9、下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是( ) A.男性与女性的患病概率相同 B.患者的双亲中至少有一人为患者 C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况 D.若双亲均无患者,则子代的发病率最大为3/4 10、每年二月的最后一天为“国际罕见病日”。下列关于罕见病苯丙酮尿症的叙述,正确的是( ) A.该病是常染色体多基因遗传病 B.近亲结婚不影响该病的发病率 C.该病的发病风险在青春期会增加 D.“选择放松”不会造成该病基因频率的显著增加 11、调查人群中遗传病时，正确的做法是（） A.宜选取发病率较高的多基因遗传病

第三节人类遗传病教案

第三节人类遗传病教案．第三节人类遗传病富源县胜境中学李琪仙一、设计思想建构主义认为，学习不是知识由教师向学生的传递，而是学生自己建构知识的过程，学习者不是被动的信息吸收者，相反，他要主动地建构信息的意义，这种建构不可能由其他人代替。本着这一思想，在教学过程中注重引导学习者运用已有的认知结构去认识、辨别，让学生亲自参与发现事物的活动，主动地设计问题、解决问题，教师则对学生知识加以组织，从而使学生记忆达到最好的效果。在《高中生物课程标准》中，提出了四项课程理念，其中有“倡导探究性学习”和“注重与现实生活的联系”，这就要求生物学教学应该着眼于现实的世界，涉

及更多对学生有用的、有实际应用的内容和方法。因此在本节教学过程中注重让学生观察身边的生命现象、发生的变化，并提出问题、探究其原因，使学生对学习过程变得更有兴趣，学到的知识也更加牢固，理解上也更加深入。二、课时安排：第一课时三、教学目标【知识目标】 1、人类遗传病的概念。通过对人类遗传病的主要类型和特点的分析讲解，使学生能举例说2、明人类遗传病的种类，并了解这几种遗传病的发病情况。 2、掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。【能力目标】 1、通过分析家庭系谱图，提高学生识图、解图的能力。通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故知新、注重知识内在联、2 系、知识迁移的学习方法。【情感态度与价值观】了解人类常见遗传病的类型，关注人类健康。 2 四、教学重难点 1、教学重点（1）人类常见遗传病的类型。（2）掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。 2、教学难点掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。五、教学策略 1、学生课前完成《预习案》，理解人类遗传病的概念和常见遗传病的类型。 2、师生课堂进行知识梳理。 3、学生分活动小组和点评小组，重点完成《探究案》。 4、教师给予适当的点评和强调。

53人类遗传病(pdf版,无答案)-江苏省启东中学高中生物必修2学案

第3节人类遗传病【学习目标】 1.举例说出人类遗传病的主要类型 2.进行人类遗传病的调查。 3.探讨人类遗传病的监测和预防。 4.关注人类基因组计划及其意义。【学习重点】人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防【学习难点】 1.如何开展及组织好人类遗传病的调查 2.人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系【学习过程】活动一：人类常见遗传病的类型 1、人类遗传病的产生原因及分类 (1)原因：人类遗传病通常是指由于而引起的人类疾病。 (2)主要可以分为遗传病、遗传病和遗传病。 2、人类遗传病的类型及特点 (1)单基因遗传病：受对等位基因控制的遗传疾病。 (2)多基因遗传病：受等位基因控制的人类遗传病，主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如、、和，在中发病率比较高。 (3)染色体异常遗传病：由异常引起的遗传病。如（又叫先天愚）。【思考与交流】 1、完成下面关于人类遗传病常见类型的表格遗传病的类型常见疾病及主要特点单基因遗传病（一对等位基因）常染色体显性常染色体隐性伴x显性伴x隐性伴Y遗传多基因遗传病染色体异常遗传病常染色体病数目结构性染色体病数目结构脆性X染色体综合征等 2、遗传病是否都是先天性疾病？先天性疾病是否都是遗传病？【反馈·提练】 1.下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的依次是（） ①21体综合征②原发性高血压③糖尿病④苯丙酮尿症⑤软骨发育不全⑥并指⑦抗维生素 D佝偻病⑧性腺发育不良⑨先天聋哑 A.⑥⑨、③、②④⑦、①⑤⑧ B.③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧ C.⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧ D.③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧ 2．一个色盲女人和一个正常男人结婚，生了一个性染色体为XXY的正常儿子，此染色体畸变是发生在

遗传与人类健康教案

基因治疗和人类基因组计划遗传病与人类未来一、教材分析这两节是本章的重点内容之一。此节内容是学生通过对第2册前几章有关遗传变异知识的学习，意在理论联系实际，也为以后基因工程的学习打下了基础。《基因治疗与人类基因组计划》教材第一个内容是以治疗SCID患者为例，介绍了基因治疗的基本过程：通过具体病例的介绍使学生理解基因治疗的一般步骤和方法。这个内容以学生前面学过的转基因技术为基础的，但学生还未学习器具体步骤，所以对具体步骤还要详细说明，为以后基因工程的学习打下了基础。第二个内容是介绍了人类基因组计划的实施过程及意义。安排了一个课外活动：利用互联网了解人类基因组计划的实施过程和应用价值。通过每位学生亲自查找，搜集资料，全班讨论，获得全面的信息，能培养学生收集信息的能力，并深刻认识到科学探索过程中的艰辛。学生活动：讨论谁有权利知道基因检测的结果。设置了多个讨论题，供学生活动，从而使学生更深入地理解人类基因组计划的意义，加深对前面知识的理解。《遗传病与人类未来》这的第一个内容以苯丙酮尿症和蚕豆病为例，说明了基因是否有害与环境有关，这个内容与前面的所学的基因的表达，以及基因型与表现型之间的关系有关。第二个内容主要是组织学生讨论选择放松对人类未来的影响，要应用到学生前面所学的遗传基本定律和来进行教学。二、学情分析：关于基因治疗和人类基因组计划是目前科学界的热门话题，学生已从电视或各种媒体中有所了解，并且通过本章以上几节内容的学习，学生在第一册中已学习了病毒、细菌、淋巴细胞等细胞结构的特点，通过第二册的学习，已掌握了有关组成基因的碱基序列、性状及基因控制性状等知识，为本章内容的学习打下了基础。但是学生对从根本上治疗疾病措施——基因治疗的具体步骤不是很清楚。关于遗传病与人类未来，学生已经在前面学过有关基因的表达，基因型与表现型之间的关系，生物进化论中的遗传平衡定律讨论起来难度不是很大。三、教学目标： 1．知识目标：知道基因治疗的概念，理解基因治疗的基本方法和基本程序。了解人类基因组计划的内容、过程、意义及实施的艰巨性，学会利用互联网收集有关人类基因组计划的信息资料。探讨基因检测可能带来的影响，理性思考科学进步的意义与价值。举例说出基因是否有害与环境因素有关，说出隐性遗传病选择放松对未来的影响。 2．能力目标：通过对SCID病基因治疗图的分析，提高学生识图能力。培养学生利用互联网搜集信息资料的能力、表达能力、语言组织能力和团队合作能力。通过探讨基因检测对社会带来的一系列问题和遗传病选择放松对未来的影响，培养学生分析判断能力。通过讨论一进是否有害与环境因素的关系，培养学生的逻辑辨正思维。 3．情感目标：正确认识人类基因组计划的艰巨性，激发学生探求生命科学奥秘的兴趣。培养科学态度及勇于探索、克服困难等科学素养，提高学生创新意识。四、重点难点： 1．教学重点：基因治疗的方法和基因是否有害与环境有关，可以通过例举开展教学活动。 2．教学难点：一是隐性遗传病选择放松对未来的影响，可以通过实例分析组织教学，

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