诊断学

一、名词解释：1、体征：

2、血尿：

3、谵妄：

4、满月面容：

5、镜面舌：

6、颈静脉怒张：

二、单项选择题：

1、体温38.9℃属于：（）

A．低热 B．中等度热 C．高热 D．超高热

2、患者近期嗜睡，皮肤粗糙，颜面及双下肢水肿，呈非凹陷性，首先考虑的诊断为：（）

A．硬皮病 B．甲状腺功能低下 C．血管神经性水肿 D．象皮肿

3、当毛细血管血液的还原血红蛋白超过下列何值，皮肤粘膜可出现发绀：（）

A.30g/L

B.40g/L

C.50g/L

D.60g/L

4、紫癜与充血性皮疹最主要的鉴别是：（）

A．是否高出皮面 B．是否对称 C．按压后是否褪色 D．颜色新鲜程度不同

5、胆汁淤积性黄疸的临床表现有：（）

A. 头晕

B. 贫血

C. 浅色大便

D. 酱油色尿

6、十二指肠球溃疡典型腹痛特点是：（）

A.中上腹疼痛，空腹痛及夜间痛为主

B.中上腹疼痛，餐后加重

C.右上腹疼痛，放射至腰背部

D.右上腹疼痛，伴发热

7、脊柱疾病患者为减轻疼痛采取的强迫体位是：（）

A．仰卧位 B．俯卧位 C．前倾位 D．膝胸位

8、某患者甲状腺肿大，触诊时有震颤，听诊时有“嗡鸣”样杂音，最可能的诊断为：（）

A.单纯性甲状腺肿

B.甲状腺功能亢进

C.甲状腺瘤

D.甲状腺癌

9、桶状胸常见于：（）

A. 肺结核

B. 肺气肿

C. 佝偻病

D. 大叶性肺炎

10、以下哪项不是干性啰音的特点？（）

A. 音调较高

B. 持续时间较长

C. 部位较为固定

D. 以呼气时为明显

11、右侧胸腔少量积液时，其积液上方触觉语颤可：（）

A.增强

B. 减弱

C.消失

D. 正常

12、触诊腹肌有无抵抗感，首选触诊方法为：（）

A．浅部触诊法 B．滑动触诊法C．深部冲击触诊法 D．深部双手触诊法

13、正常人肺下界移动范围为：（）

A. 2～4cm

B. 4～6cm

C. 6～8cm

D. 8～10cm

14、呼吸有氨味见于：（）

A．尿毒症 B．有机磷农药中毒 C．肝昏迷 D．糖尿病酮症酸中毒

15、某患者牙龈的游离缘出现蓝灰色点线，其原因为：（）

A.铋中毒

B.铅中毒

C.汞中毒

D.砷中毒

16、白色鳞状脱屑见于：（）

A．猩红热 B．麻疹C．湿疹 D．银屑病

17、正常心尖搏动位于：（）

A.胸骨左缘第4肋间锁骨中线内侧0.5～1.0cm处

B.胸骨左缘第5肋间锁骨中线内侧0.5～1.0cm处

C.胸骨左缘第6肋间锁骨中线内侧0.5～1.0cm处

D.胸骨右缘第4肋间锁骨中线内侧0.5～1.0cm处

18、脾脏中度肿大指：（）

A．脾缘不超过肋下2cm B．脾缘超过肋下2cm至脐水平线以上

C．脾缘超过肋下3cm至脐水平线上 D．脾缘超过脐水平线

19、匙状甲多见于：（）

A．风湿热 B．铅中毒 C．支气管扩张 D．缺铁性贫血

20、完全性阻塞性肺不张病人下列体征哪项不对？（）

A.患侧胸廓凹陷，气管移向患侧

B.气管移向健侧，听觉语音减弱

C.肺泡呼吸音消失

D. 病例语颤消失

21、左腰部触及包块不考虑为：（）

A．左肾积水 B．游走肾C．巨脾 D．腹主动脉瘤

22、一消瘦病人，右下腹McBurney点上方触及一柱状软的包块，表面光滑，无压痛，考虑可能为：（）

Ａ．淋巴结Ｂ．阑尾Ｃ．盲肠Ｄ．粪块

三、多项选择题：

1、鉴别肝原性与心原性水肿时，有意义的检查结果是：（）

A.蛋白尿

B.双下肢水肿

C.黄疸

D.腹壁静脉曲张

E.肝脏肿大

2、＂心源性哮喘＂常见于: （）

A．高血压心脏病 B．冠心病 C．风湿性心脏病 D．缩窄性心包炎E．心肌炎3、柏油样便提示出血来源于：（）

A．上消化道 B．下消化道 C．小肠 D．肛门 E．直肠

4、病变性质与叩诊音的关系正确的是: （）

A．气胸、气腹、肺空洞叩诊鼓音B．肺气肿叩诊过清音

C．肺不张、胸膜一般增厚时叩诊清音D．肺有浸润、炎症、叩诊浊音

E．肺实变、胸腔大量积液，实质性肿块叩诊实音

5、重度胸膜增厚粘连时，病人的体征是：（）

A.病侧胸廓凹陷，呼吸动度减弱

B.气管移向患侧

C.叩诊呈浊音

D.胸部触诊有握雪感

E.听诊肺泡呼吸音消失

6、以下哪些呼吸节律变化是由于呼吸中枢兴奋性降低所致？（）

A.抑制性呼吸

B. Biots呼吸

C.Cheyne-Stokes呼吸

D. 叹息样呼吸

E.Kussmaul呼吸

7、语音震颤增强主要见于：（）

A. 肺梗塞

B. 空洞型肺结核

C. 肺脓肿

D. 气胸

E. 支气管肺炎

8、瞳孔扩大见于: （）

A.视神经萎缩

B.有机磷农药中毒

C.虹膜炎症

D.氯丙嗪中毒

E.青光眼

9、无力型（瘦长型）体型的特点是: （）

A.体高肌瘦

B.颈、躯干、四肢细长，

C.肩窄下垂

D.胸廓扁平

E.腹上角大于90°

10、关于湿性啰音，下列哪项正确？（）

A.粗湿啰音发生于气管、主支气管或空洞部位，多出现在吸气早期

B.中湿啰音多出现于吸气中期，见于支气管炎，支气管肺炎等

C.捻发音可见于正常老年人或长期卧床的患者

D.Velcro啰音常见于细支气管炎、支气管肺炎、肺淤血和肺梗塞等

E.咳嗽后位置可发生改变

11、以下哪项体征符合单纯二尖瓣狭窄？（）

A.二尖瓣面容

B.心尖可触及舒张期震颤

C.心浊音界可呈梨形

D.心尖区可闻及收缩期杂音

E.有时可听到Graham Steell杂音

12、以下哪些心脏病变是造成心浊音界改变的常见原因？（）

A.左心室增大

B.右心室增大

C.左心房增大或合并肺动脉段扩大

D.腹主动脉瘤

E.主动脉扩张

13、心脏听诊应注意：（）

A.心率

B.心律

C.心脏杂音

D.心音

E.额外心音

14、有关血压的描述哪些是正常的？（）

A.脉压大于30mmHg为脉压增大

B.至少三次非同日血压值达到或超过140/90mmHg，或仅舒张压达到标准为高血压

C.凡血压低于90/60mmHg时称低血压

D.正常双侧上肢血压差别不应大于10mmHg

E.正常上肢血压高于下肢血压达20～40mmHg

15、关于窦性P波，哪些是正确的？（）

A.在I、II、avF、V4～6应向上

B.时间小于0.12s

C.振幅肢导小于0.25mV，胸导小于0.2mV

D.可有轻度切迹

E.可呈明显双峰

四、问答题：

1、简述发热的常见病因。

2、简述皮下出血的表现形式？举出两种皮下出血的常见病因。

3、反映肾和尿路疾病的常用压痛点的位置有哪些？

4、试述形成异常支气管呼吸音的机制，临床上哪些情况可出现异常支气管呼吸音？

5、试述收缩期生理性与器质性杂音的鉴别要点。P155

一、名词解释：

1、体征：征，生理学、医学用语，指医生在检查病人时所发现的异常变化。与“症状”有别，“症状”是病人自己向医生陈述（或是别人代述）的痛苦表现，而“体征”是医生给病人检查时发现的具有诊断意义的征候。如生命体征，包括体温、脉搏、呼吸、血压等

2、血尿：血尿是指离心沉淀尿中每高倍镜视野≥3个红细胞，或非离心尿液超过1个或1小时尿红细胞计数超过10万，或12小时尿沉渣计数超过50万，均示尿液中红细胞异常增多，是常见的泌尿系统症状

3、谵妄：一组表现为急性、一过性、广泛性的认知障碍，尤以意识障碍为主要特征。因急性起病、病程短暂、病情发展迅速，故又称为急性脑综合征

4、满月面容：面圆如满月，皮肤发红，常伴痤疮和胡须生长，见于Cushing综合征及长期应用糖皮质激素者

5、镜面舌：指舌背的舌乳头萎缩消失，上皮全层变薄，舌肌萎缩，舌背发红、光滑如镜面，又称为萎缩性舌炎

6、颈静脉怒张：正常人立位或坐位时，颈外静脉不显露，平卧位时稍见充盈，但仅限于锁骨上缘至下颌角距离的2/3处，若超过上述水平或半卧位45度时，颈静脉充盈、胀大、饱满则称颈静脉怒张，表明静脉压增高，为不正常现象。

颈静脉是右心房的压力计，它可以反映右心房压力变化及容量变化。由于右侧颈静脉较左侧颈静脉为短，并且为上腔静脉的直接延续，所以右侧颈静脉较左侧更能反映右心房的压力变化。

二、单项选择题：

1、B

2、B

3、C

4、B

5、C

6、A

7、A

8、B

9、B 11、D 12、A 13、C

14、A 15、B 16、D 17、B 18、B 19、A 20、C 21、D 22、C

三、多项选择题：

1、BC

2、P34

3、AC

4、A

5、AC

6、BC

7、B

8、AE

9、ACD 11、C 14、CD 15、A

四、问答题：

1、简述发热的常见病因。 P170

热的原因可分为感染性和非感染性两类，其中以感染性最为常见。

1．感染性发热各种病原体，如病毒、细菌、支原体、立克次体、螺旋体、真菌、寄生虫等所引起的感染。由于病原体的代谢产物或毒素作用于单核一巨噬细胞系统而释放出致热源，从而导致发热。螺旋藻中含有丰富的营养素和螺旋藻多糖，还含有丰富的胡萝卜素，长期服用可争强人体免疫力，降低患病几率。

2．非感染性发热

(1)结缔组织与变态反应性疾病，如风湿热、类风湿病、系统性红斑狼疮等。

(2)组织坏死与细胞破坏，如白血病、各种恶性肿瘤、大手术后、大面积烧伤、急性溶血等。

(3)产热过多或散热减少，如甲状腺功能亢进(产热过多)、重度脱水(散热减少)等。

(4)体温调节中枢功能障碍，如中暑、颅脑损伤、颅内肿瘤等。

2、简述皮下出血的表现形式？举出两种皮下出血的常见病因。 P91

皮下出血者医学上称为紫癜，在皮肤科是较常见的现象，是指出血部位位于皮下，压之不退色的紫红色斑点，随着时间色可变成铁锈色---浅黄色---最后消失。也可再次发生。出血点直径小于2mm可数的称为出血点，直径大于2---5mm，称为紫癜，皮疹数较多，多不可数。直径大于5mm,称为瘀斑。若是片状出血伴有隆起者为血肿。

引起皮下出血的原因：

1、血管因素

有先天性血管型缺陷，有后天性疾病

引起皮肤粘膜出血，老年人是血管硬化，血管壁脆性增加，血流内阻加大，使小的血管破裂出血。易发老年性紫癜、色素性紫癜样皮炎。

2、血小板因素

因血小板减少及血小板质的异常导致出、凝血机制的异常而发生皮肤出血、甚至内脏出血。如血小板减少性紫癜。白血病，其他血液学疾病等。

3、免疫复合物引起血管壁变应性炎症

使血管通透性增加，红细胞溢出血外，见于过敏性紫癜。血管碎裂性血管炎等。

4、某些因素影响凝血因子及抗凝因子

例如药物(如法华令、阿司匹林、氯比格雷等)，血清、生物毒素等引起的皮肤粘膜出血-- -如出血性紫癜等。

3、反映肾和尿路疾病的常用压痛点的位置有哪些？P179

当肾脏和尿路有炎症或其他疾病时，可在相应部位出现压痛点：①季肋点（前肾点）：第10肋骨前端，右侧位置稍低。此相当于肾盂位置；②上输尿管点：在脐水平线上腹直肌外缘；③中输尿管点：在髂前上棘水平腹直肌外缘，相当于输尿管第二狭窄处；④肋脊点：背部第十二肋骨与脊柱的交角（肋脊角）的顶点；⑤肋腰点：第十二肋骨与腰肌外缘的交角（肋腰角）顶点。肋脊点和肋腰点是肾脏也炎症性疾患，如肾盂肾炎、肾脓肿和肾结核等常出现的压痛部位。如炎症深隐于肾实质内，阿无压痛而仅有叩击痛。季肋点压痛亦提示肾脏病变。上输尿管点或中输尿管点出现压痛，提示输尿管结石、结核或化脓性炎症。

4、试述形成异常支气管呼吸音的机制，临床上哪些情况可出现异常支气管呼吸音？ P133

支气管呼吸音：机制：吸入的空气在声门，气管或在支气管形成端流所产生的声音，颇似抬舌后经口腔呼气时所发生的“ha”的音响。特点：强而高调，吸气相较呼气相短，且呼气音较吸气强而高调，吸气末与呼气始之间有极短暂的间隙。部位：喉部、胸骨上窝，背部第6~7颈椎及第1、2胸椎附近，且越靠近气管区，其音响越强，音调越低 1.肺组织实变：使支气管呼吸音通过较致密的肺实变部分，传至体表而易于听到。支气管呼吸音的部位范围和强弱与病变的部位大小和深浅有关。实变的范围越大越浅，其声音越强，反之则较弱。常见于大叶性肺炎的实变期，其支气管

呼吸音强而高调，而且近耳。

2.肺内大空腔：当肺内大空腔与支气管相通，且其周围肺组织又有实变存在时，音响在空腔内共鸣，并通过实变

组织的良好传导，故可听及清晰的支气管呼吸音，常见于肺脓肿或空洞性肺结核的患者。

3.压迫性肺不张：胸腔积液时，压迫肺脏，发生压迫性肺不张，因医学教`育网搜集整理肺组织较致密，有利于

支气管音的传导，故于积液区上方有时可听到支气管呼吸音，但强度较弱而且遥远。

5、试述收缩期生理性与器质性杂音的鉴别要点。P155

鉴别点生理性器质性

年龄儿童、青少年多见不定

部位肺动脉瓣区和（或）心尖区不定

性质柔和，吹风样粗糙，吹风样，常呈高调持续时间短促较长，常为全收缩期

强度一般为3/6级以下常在3/6级以上

震颤无3/6级以上常伴有

传导局限，传导不远沿血流方向传导，较远而广

。

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华中科技大学临床医学(专升本)诊断学试卷附答案

华中科技大学同济医学院诊断学试卷 姓名：学号：分数：一、选择题（单选，每题1分，共30分） 1、下列哪项不属于生命征：（） A. 体温 B. 呼吸 C. 脉搏 D. 血压 E. 瞳孔 2、关于扁桃体不正确是的：（） A. 不超过咽腭弓者为I度大 B. 超过咽腭弓者为II度肿大 C. 达到或超出咽后壁中线者为III度肿大 D. 正常扁桃体一般检查看不见 E. 扁桃体位于舌腭弓和咽腭弓之间 3、关于气管位置，下列哪项不正确：（） A. 是判断纵隔是否移位的指标 B. 阻塞性肺气肿时气管向患侧移位 C. 胸腔积液时气管向健侧移位 D. 胸膜粘连可将气管拉向患侧 E. 单侧甲状腺肿大可将气管推向健侧 4、与语颤强弱无关的因素是：（） A. 支气管是否通畅 B. 发音的强弱 C. 音调的高低 D. 体位 E. 胸壁的厚度 5、发热是临床最常见的症状之一，病因甚多，根据致热原的性质和来源不同，常分为感染性发热和 非感染性发热两大类，下列哪一种不属于感染性发热？（） A. 流行性腮腺炎 B. 细菌性痢疾 C. 钩端螺旋体病 D. 药物热 E. 阿米巴脓肿 6、心尖主要由心脏哪部分构成（） A. 左心房 B. 右心房 C. 左心室 D. 右心室 E. 左心耳 7、右心室肥大心尖搏动位置为（） A. 向左下移位 B. 向右移位 C. 向右上移位 D. 向左上移位E, 向左移位 8、抬举性心尖搏动提示（） A. 左心室肥大 B. 右心室肥大 C. 大量心包积液 D. 左心房肥大 E. 肺动脉扩张 9、一患者胸骨左缘第3~4肋间有收缩期震颤，提示（） A. 主动脉瓣狭窄 B. 肺动脉瓣狭窄 C. 二尖瓣狭窄 D. 室间隔缺损 E. 房间隔缺损 10、胸骨左缘第3~4肋间听诊区为（） A. 二尖瓣听诊区 B. 三尖瓣听诊区 C. 肺动脉瓣听诊区 D. 主动脉瓣听诊区 E. 主动脉瓣第二听诊区11、心脏听诊听到“大炮音”应考虑（） A. 二尖瓣狭窄 B. 完全性房室传导阻滞 C. P-R 间期缩短 D．运动或发热 E. 甲状腺功能亢进 12、胸骨右缘第2肋间听到收缩期喷射性杂音4/6级，向颈部传导，应考虑何种疾病（） A. 主动脉瓣关闭不全 B. 主动脉瓣狭窄 C. 动脉导管未闭 D. 室间隔缺损 E. 肺动脉瓣狭窄 13、二尖瓣狭窄具有特征性改变的体征是（） A. 二尖瓣面容 B. 心尖搏动向左移位 C. 梨形心 D. S1增强 E. 心尖区隆隆样舒张中晚期杂音 14、腹泻超过以下哪项者为慢性腹泻（） A. 4个月 B. 3个月 C. 2个月 D. 1个月 E. 3周 15、关于溶血性黄疸以下哪项正确性（） A. 尿胆红素增加 B. 尿胆原减少 C. 以结合胆红素增加为主 D. 以非结合胆红素增加为主 E. 结合胆红素和非结合胆红素均增加 16、类风湿性关节炎时关节是哪一种畸形：（） A. 囊状 B. 梭状 C. 不规则形 D. 圆形 E. 卵圆形 17、判断被检查者意识状态昏迷程度最主要的依据是：（） A. 言语功能是否存在 B. 瞳孔对光反射情况及瞳孔大小 C. 神经反射功能是否消失 D. 对外界刺激的反应与应答情况 E. 呼吸，心跳是否正常 18、对于头痛而怀疑颅内占位的病人，体检时最重要的体征是：（） A. 眼底视乳头水肿 B. 血压升高 C. 颈项抵抗 D. 双侧膝反射对称性减弱 E. 单一肢体肌张力减退 19、右下腹包块不应出现于哪一疾病？（） A. 阑尾脓肿 B. 增生性肠结核 C. 回盲部癌肿 D. 右侧卵巢及输卵管包块 E. 血吸虫病肉芽肿 20、腹部听到连续性血管杂音，常见于哪一种病征：（） A. 动脉瘤 B. 动脉狭窄 C. 腹壁静脉严重曲张 D. 腹块压迫腹主动脉 E. 压迫肝动脉 21、有关病理性肝肿大的描述，下列哪项正确：（） A. 病毒性肝炎引起的肝肿大常常伴有黄疸和脾肿大 B. 肝硬化引起的肝肿大，主要出现在疾病早期，而晚期则常常缩小

《医学分子生物》习题和复习资料

医学分子生物复习资料 一. 名词解释 1.基因的现代分子生物学概念：基因是核酸分子中贮存遗传信息 的遗传单位，是RNA和蛋白质相关遗传信息的基本贮存在形式， 是指存RNA序列信息和有功能的蛋白质多肽链序列信息，以及表 达这些信息所必须的全部核苷酸序列。大部分生物中构成基因的 核酸物质是DNA，少数生物（如RNA病毒）中是RNA。 2.DNA双螺旋结构：DNA是反方向平行的互补双链结构、DNA分子 是右手双螺旋、疏水性碱基堆积力和氢键是DNA双螺旋结构的稳 定力。 3.多顺反子mRNA：在操纵子结构中，数个功能上有关联的结构基 因串联排列，共同构成信息编码区。这些结构基因共用一个启动 子和1个转录终止信号序列，因此转录合成时仅产生一条mRNA 长链，为几种不同的蛋白质编码。这样的mRNA分子携带了几个 多肽链的编码信息，被称为多顺反子mRNA。 4.质粒：是细菌细胞内一种自我复制的环状双链DNA分子，能稳 定地独立存在于染色体外，并传递到子代，不整合到宿主染色体 DNA上。 5.冈崎片段：DNA复制过程中，2条新生链都只能从5端向3端延 伸，前导链连续合成，随后链分段合成，这些分段合成的DNA片 段成为冈崎片段。 6.端粒酶：是反转录酶，由蛋白质和RNA共同组成，能以自身的 RNA为模版反复延伸端粒的重复序列。 7.切除修复：切除修复是生物界最普遍的一种修复方式，通过修 复系统将不正常的碱基或核苷酸除去并替换掉。依据识别损伤机 制的不同，可分为碱基切除修复和核苷酸切除修复两种方式。 8.碱基切除修复：依赖于生物体内存在的一类特异的DNA糖基化 酶。整个修复过程包括：识别水解，切除，合成，连接 9.基因表达：是指基因所贮存的遗传信息通过RNA转录和蛋白质 生物合成产生具有生物功能的RNA或蛋白质的过程。 10.氨基酰tRNA合成酶：参与肽链合成的氨基酸需要活化并与相应 tRNA结合，该过程由氨基酰tRNA合成酶所催化的耗能反应。 11.操纵子：是原核生物基因表达调控的基本单位。 12.顺式作用元件：一个基因的调控区和结构基因位于同一个DNA 分子中的相邻部位，这种调节方式称为顺式调节，相应的DNA序 列称为顺式调控元件或成顺式作用元件。 13.G蛋白三聚体：是一类和GTP或GDP相结合、具有GTP酶活性的 位于细胞膜胞质面的膜蛋白。 14.遗传病：指由遗传物质发生改变而引起或者由致病基因控制的 疾病称遗传性疾病，简称遗传病。15.原癌基因：（是指细胞内或病毒内存在的，编码产物能促使正 常细胞恶性转化，即发生恶性变的基因）。存在于反转录病毒中 的成为病毒癌基因，存在于细胞中的成为细胞癌基因或者原癌基 因。 16.抑癌基因：是一类可抑制细胞生长并有潜在抑癌作用的基因， 当其受阻碍，失活，丢失，或其表达产物丧失功能可导致细胞恶 性转化；反之，若导入或激活它则可抑制细胞的恶性表型。 17.退火：热变性的DNA经缓慢冷却后即可复性，这一过程称为退 火。 18.核酸分子杂交：在DNA变形后的复性过程中，如果将不同种类 的DNA单链分子或RNA分子放在同一溶液中，只要两种单链分子 之间存在着一定程度的碱基配对关系，在适宜的条件（温度及离 子强度）下，就可以在不同的分子见形成杂化双链。这种杂化双 链可以在不同的DNA与DNA之间形成，也可以在DNA和RNA分子 间或者RNA与RNA分子之间形成，这种现象成为核酸分子杂交。 19.基因诊断：凡是用分子生物学技术对生物体的DNA序列及其产 物进行的定性，定量分析，都称为分子诊断，通常又将针对DNA 的分子诊断成为DNA诊断或基因诊断。 20.基因治疗：是以改变遗传物质为基础的生物医学治疗，即通过 一定方式将正常基因或有治疗作用的DNA片段导入人体靶细胞以 矫正或置换致病基因的治疗方法。 二简答题 1.简述真核生物基因的基本结构：结构基因呈断裂式，以单顺反 子转录，结构基因在基因组中所占比例远小于非编码区域，存在 多基因家族。内含子等于外显子减一 3.DNA复制的共同特点 ①半保留复制方式保证了遗传信息的忠实传递。 ②基因组DNA都有固定的复制起始点。 ③复制子是基本复制单位 ④双向复制形成复制泡和复制叉 ⑤半不连续复制方式客服了DNA空间结构对DNA新链合成 的制约 5.遗传密码的特点：方向性，连续性，简并性，摆动性，通用 性。 6.试述cAMP –PKA 介导的信号途径及PKA的功能 A 途径：此类信号转导途径中的细胞外信号分子包括胰高血糖 素，肾上腺素，促肾上腺皮质激素等。激素与受体结合后激活G 蛋白，释放活化的ɑ亚基，ɑ亚基活腺苷酸化酶（AC）。AC催化 产生小分子信使cAMP。cAMP结合PKA，通过变构调节作用激活 PKA。 B PKA通过磷酸化作用激活或抑制各种效应蛋白，继续传递信 号。①调节代谢②条件基因表达③调节细胞极性。 7.简述基因克隆中获取目的基因的方法：①用PCR技术获取基因 ②用反转录PCR技术获取基因③从基因文库中获取基因④人工合 成基因 8.简述基因克隆的基本步骤：限制性内切酶消化，连接，导入， 筛选及克隆 9.简述基因诊断的基本流程：样品的核酸抽提，目的序列的扩 增，分子杂交，信号检测

临床诊断学考试重点

二、各章重点(按照课件顺序) (二)发热:当抗体在致热源作用下或各种原因引起体温调节中枢得功能障碍时,体温升高超出正常范围,称为发热。 1热型及其临床意义(选择或者名解,要注意写“此种热常见于……”) (1)稽留热:指体温恒定地维持在39—40℃以上得高水平,达数天或数周,24小时内体温波动范围不超过1℃,常见于大叶性肺炎与伤寒高热期。 (2)弛张型:指体温常在39℃以上,波动幅度大,24小时内波动范围超过2℃,且都在正常水平以上,常见于败血症、风湿热、重症肺结核与化脓性炎症。 (3)间歇热型:指体温骤升达高峰后持续数小时,又迅速至正常水平,无热期(间歇期)可持续1天至数天,如此高热期与无热期反复交替出现,常见于疟疾、急性肾盂肾炎 (4)波状型:指体温逐渐上升达39℃或以上,数天后又逐渐下降至正常水平,持续数天后又逐渐升高,如此反复多次。常见于布鲁菌病、结缔组织病、肿瘤。 (5)回归热:指体温急骤上升至39℃或以上,持续数天后又骤然下降至正常水平,高热期与无热期各持续若干天后规律性交替一次。常见于回归热,周期热,霍奇金病。 (6)不规则热:指发热得体温曲线无一定规律,常见于结核病、风湿热。 2呼吸困难病因分析(只记病因即可)。“三凹征”必考,肺性呼吸困难临床分类(类型、特点与病因) （1）病因肺源性//心源性//中毒性//神经精神性//血液性 （2）三凹征:上呼吸道部分阻塞患者,因气流不能顺利进入肺,故当吸气时呼吸肌收缩,造成肺内负压极度增高,从而引起胸骨上窝、锁骨上窝与肋间隙向内凹陷,称为三凹征,常见于气管肿瘤、气管异物、喉痉挛。 ,常见于气管肿瘤、气管异物、喉痉挛。 呼气性呼吸困难得特点就是呼气费力、呼气时间明显延长而缓慢,常伴有干啰音,常见于哮喘。 混合性呼吸困难得特点就是呼吸气都困难,呼吸频率加快变浅,听诊肺常有呼吸音异常,可有病理性呼吸音,常见于广泛肺实变与肺间质病变以及阻塞性肺气肿。 3心源性呼吸困难——左心衰得三大特点,粉红色泡沫痰——急性左心衰,酸中毒性大呼吸得常见两个疾病。 (1)左心衰竭呼吸困难特点 △活动时出现或加重,休息时减轻或缓解 △仰卧时加重,坐位时减轻(回心血量↓、膈肌位置↓)→强迫体位 △夜间阵发性呼吸困难:睡时迷走兴奋性增高,冠脉收缩,心率减慢,心肌收缩力降低;卧位,膈肌上移,肺活量减少; 卧位,静脉回流量增多,肺淤血加重。 （2）粉红色泡沫痰——急性左心衰 (3)酸中毒性大呼吸(Kussmaul呼吸):常见于慢性肾功能衰竭(尿毒症)&糖尿病酮症酸中毒 4思考题 △夜间阵发性呼吸困难:由急性左心衰引起。机制①迷走神经兴奋→冠状动脉收缩→心肌供血下降→心功能下降②回心血量上升→肺淤血加重 5咳嗽得音色等(选择题,老师尤其提到“金属音”),铁锈色痰——肺炎球菌大叶性肺炎,粉红色乳状痰与红砖色痰(这两个老师没提,顺带瞧瞧吧) (1)音色:指咳嗽时声音得色彩与特性①嘶哑:声带炎症或肿瘤等②犬吠样:会厌、喉部病变或气管受压③金属音调样:纵隔肿瘤、主动脉瘤、肺癌④微弱:极度衰竭或声带麻痹 (2)性质:铁锈色痰(肺炎球菌、大叶性肺炎)、粉红色乳状痰(金葡菌)、灰绿色/红砖色痰(克雷伯杆菌)

分子诊断学复习题

基因组概论一、A型题: 1。一个典型得基因不包括( ) Ａ、增强子 Ｂ。5′非编码区 Ｃ. 3′非编码区 D。启始密码子 E。终止密码子 2. 基因序列中保守性最高得序列( ) A. 内含子 B、外显子 Ｃ、整个基因 D。5′非编码区 Ｅ。３′非编码区 3。基因组最大得生物( ) Ａ。人 B。某些藻类 Ｃ. 某些细菌 D、某些显花植物与两栖类动物Ｅ。某些哺乳动物 4. 基因总数最多得生物( ) Ａ、人 Ｂ。藻类 C。水稻 D。显花植物与两栖类动物 Ｅ、某些哺乳动物 5、HＧP研究得主要内容不包括( ) A。物理图 B。ＳNP图 C. 连锁图 D、序列图 E。遗传图 6、模式生物基因组计划不包括( ) Ａ。秀丽线虫 B. 酿酒酵母 C. 黑腹果蝇 D。小鼠 Ｅ. 大鼠 ７。后基因组计划得主要目标( ) A、基因功能比较 Ｂ、基因功能鉴定 C。基因组测序 Ｄ. 基因数据分析 Ｅ。基因结构 二、X型题: 1。基因编码得功能产物( ) Ａ、多肽 B。蛋白质 C。tRNA D. rRNA E。某些小分子ＲNA 2、基因组学(Gｅnoｍics)研究得内容包括( ) Ａ. 基因组作图 B. 核苷酸序列分析 C。基因定位 D. 基因功能分析 E. 疾病基因定位 3。功能基因组学得主要特征、( ) A、高精度 Ｂ。高通量 C. 大规模 D、计算机分析 E。高分辩率 三、名词解释: 1.开放阅读框 2.密码子偏爱 3.C值矛盾 4.基因组学 四、问答题: 1.简述基因得特点与鉴别标准。 2.简述基因组学研究对医学得影响。 参考答案 一、A型题: １。A 2、B 3。Ｄ4、Ｃ5、B ６。Ｅ7。Ｂ 二、X型题: 1。ABCDE 2.ABCD 3、BCD 三、名词解释: 1.开放阅读框(oｐen readinｇｆｒaｍe, OＲＦ)就是由始 于起始密码子并终于终止密码子得一串密码子组成得核苷酸序列。 2.在不同物种得基因中经常为某种氨基酸编码得只就是其中 得某一特定得密码子,这种现象称密码子偏爱(coｄon biａs)。 3.生物体得进化程度与基因组大小之间不完全成比例得现象 称为Ｃ值矛盾。 4.基因组学(Geｎomics)指对所有基因进行基因组作图(包括 遗传图谱、物理图谱、转录图谱),核苷酸序列分析,基因定位与基因功能分析得一门科学、 五、问答题: 1.对于数量很少得编码tRNA、ｒＲNＡ与某些小分子RＮＡ得基因,我们较易通过核酸序列加以判断。而对于数量极大得蛋白质编码基因,目前可根据其特点使用五项标准来鉴别:①开放阅读框(ｏpen rｅadiｎｇfｒame, ORF);②序列特征与密码子偏

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诊断学绪论 张晓刚重庆医科大学附属第一医院心内科 ◎诊断学(diagnostics)：是运用医学基本理论.基本知识和基本技能对 疾病进行诊断的一门学科。 ※诊断学在临床医学中的地位与作用： □从基础学科过渡到临床医学各学科的桥梁课； □临床各专业学科(外科学、内科学.妇产科.儿科.眼科等)的童娈 基础; □从医生入门——到终身的应用? ※诊断学的内容 ◎问诊：通过医生与患者进行提问与回答了解疾病发生发展的过程。这 一过程又叫病史采集(history taking),通过病史采集可以获得病人的症 状。 ◎症状(symptom)：患者病后对机体生理功能异常的自身体验和感觉， 即患者主观感受到不适或痛苦的异常感觉或某些客观病态改变。如只有 主观感受到的，瘙痒.疼痛.恶心等；主观感受到客观检查也能发现的， 发热.呼吸困难等。 ◎体格检査(physical examination)：是医生用自己的感官或传统的辅助 器具(听诊器、叩诊锤.血压计.体温计等)对患者进行系统的观察和 检査，揭示机体正常和异常征象的临床诊断方法。 体征(sign)：患者的体表或内部结构发生可察觉的改变，如皮肤黄染. 肝脾月中大、 心脏杂音等。 ◎实验室霧查(laboratory examination)通过物理.化学和生物学等实 验室方法 对患者的血液.?体液.分泌物.排泄物.细胞取样和组织标本 等进行检查，从而 获得病原学.病理形态学或器官功能状态等资料，结 合病史、临床症状和体征进行全面分析的诊断方法。 ◎辅助检查(assistant examination)如心电图.肺功能等。 ※诊断学的学习要领 ◎学习如何接触病人，如何通过问诊确切而客观地了解病情，如何正确 地运用 视诊.触诊.叩诊.听诊和嗅诊等物理检查(physical examination) 方法来发现和 收集患者的症状和体征，进而了解这童临床表现的病理生 理学基础，以阐明哪 些征象为正常生理表现，而哪些属于异常病态征象。 ※正确的诊断思维 ◎做全身CT 的意义？ 一个诊断的正确与否，关键在于是否拥有正确的临床思维。当前医学 科学的 飞速发展，突出表现在诊断领域高技术的应用，如计算机体层扫 描(CT).防真 内镜等。但临床医师面对的是病人.环境.社会相互作 用和动态变化的有机整体。如仅依据某一特殊检查的结果贸然作出诊断， 往往就会顾此失彼，造成抓不住主要矛盾的局面。目前，发达国家将系 统评价的结果作为临床制定诊治指南的 主要依据。 ※学习诊断学的要求 ◎能独立进行系统而有针对性的问诊。 ◎能以规范化手法进行系统.全面.重点.有序地体格检査。 ◎熟悉常用化验检查方法及临床目的和意义。 ◎心电图的分析。 ◎完整病历的书写。 ◎能根据病史.体格检查.实验室检查和辅助检查所提供的资料，进行 分析提出初步诊断。 ※问诊(inquiry) 为病史采集(history taking) ◎问诊内容 住院病历中所要求的内容 一般项目(general data) 主诉(chief complaints) 现病史(history of present illness) 號柱史(past history) 个人史(personal history) 婚姻史(mairitai history) 月经史(menstrual history)和生育史(childbearing history) 家族史(family history) ◎主诉(chief complaint)：患者感受最主要的痛苦或最明显的症状或(和) 体征，也就是本次就诊最主要的原因及其持续时间。 要求： ?可初步反应病情轻重与缓急，并提供对某系统疾患的诊断线索。如紅咽 痛.发热2天”。 ?尽可能用病人自己描述的症状，不用诊断用语。 ?对当前无症状，诊断资料和入院目的又十分明确的患者可适当用诊断 ◎现病史(history of present illness)：记述患者病后的全过程，即发生. 发展、演变和诊治经过。可按以下内容和程序询问： ① 起病情况与患病的时间。患病时间：从起病到就诊的时间。(年.小时) ② 主要症状的特点：主要症状出现的部位、性质.持续时间和程度，缓 解或加剧的因素。 ③ 病因与诱因：病因一如外伤.中毒.感染等。诱因一如气候变化.环 境变化.情绪等。 住院病历中所要求的内容3—现病史 ④ 病情的发展与演变:包括患病过程中主要症状的变化或新症状的出现。 ⑤ 伴随病状：主要症状的基础上又同时出现一系列其他症状。阴性症状 —按 一般规律在某一疾病应该出现的伴随症状而实际上没出现。 ⑥ 诊治经过。 ⑦ 病程中的一般情况：如病后的精神.体力状态，食欲.睡眠.大小便。 ◎既往 史(past history) 患者既往的健康状况和过去曾经患过的疾病。 外科手术 预防注射 过敏史 ◎系统回顾(review of systems) 目的：作为最后一遍搜集病史资料，避免问诊过程中患者或医生所忽略 或遗漏的内容。 内容： ① 呼吸系统：咳嗽、咳痰.咯血.呼吸困难、胸痛。 ② 循环系统：心悸.心前区疼痛、呼吸困难、水肿.头晕。 ③ 消化系统：腹痛、腹泻.食欲改变.暧气.反酸.腹胀.呕吐.呕血. 腹痛。 ④ 泌京系统：尿频.尿急.尿痛、排尿困难.尿量改变、尿的颜色改变. 尿失禁.水肿.腹痛。 ⑤ 造血系统：皮肤粘膜苍白.黄染、出血点.瘀斑.乏力.头晕、眼花 等。 ⑥ 田分泌系统及代谢：怕热.多汗.乏力等。 ⑦ 神经精神系统：头痛.失眠、意识障碍.情绪状态.智能改变等。 ⑧ 肌肉骨骼系统：肢体肌肉麻木.疼痛.痉挛萎缩，关节肿痛等。 ◎个人史(personal history) 社会经历：出生地.居住地.受教育程度等 职业及工作条件：工种.劳动环境.对工业毒物的接触情况等。 习惯与嗜好：吸烟.吸毒.饮酒等。 冶游史：不洁性交。 ◎婚姻史(family history)：未婚或已婚，配偶健康状况等。 ◎月经史(menstrual history)和生育史(childbearing history) 行经期(天' 初潮年龄 -------------------- 末次月经时间或绝经年龄 月经周期(天) 妊娠与生育次数，流产等。 ◎家族史(family history) 乙型肝炎一一家庭集聚现象(传染) 高血压一遗传有关。 探问诊的方法与技巧 □根据具体情况采用不同类型的提问。可从一般性提问开始，如“你今天 来， 有哪里不舒服？ ”。获得一些信息后，再着重追问一些重要问题。诱 导性提问或暗示性提问可能得到错误的信息或遗漏有关资料。如“你的胸 痛放射至左手，对吗？ ” □患病的时间：追朔首发症状开始的确切时间，可以顺着问，也可逆着 帮助回 忆；如有几个症状同时出现，必须确定其先后顺序。 □尽可能让患者充分地陈述和强调他认为重要的情况和感受，只有在患 者的陈 述离病情太远时，才需要根据陈述的主要线索古灵活地把话题转 回，切不可生硬地打断患者的叙述，甚至用医生自己主观的推测去取代 患者的亲身感受。 苛提问时要罡意余统性和目的性，杂乱无章的重复提问会降低患者对医 生的信心和期望。 □避免医学术语。 □有时医师要引证核实病人提供的信息。如病人用了诊断术语，医生应 通过询 问当时的症状和检查等以核实资料是否可靠。如“我5年前患了肺 结核 石仪氨 礼节和友善的举止，有助于发展与病人的和谐关系。 □医生应明白病人的期望，了解病人就诊的确切目的和要求。 □如病人问到一些问题，医生不清楚或不懂时，不能随便应付.不懂装 懂，甚至乱解释，也不要简单回答三个字“不知道％ □对焦虑与抑郁者应给予宽慰，但在说话时应注意，不要乱下保证。 ※常见症状 ※水肿(edema) 水肿的定义 人体组织间歇有过多的液体积聚使组织肿胀。不包括内脏 器官的水肿，如脑水肿.肺水肿等。是医生通过对患者或有关人员的系统询问而获取病史资料的过程，又称 (一) (-) (三) (四) (五) (六) (七) (八) ◎ 一般项目(general data)：姓名、性别.年龄.籍贯、出生地、民族. 婚姻、通讯地址.电话号码、工作单位.职业.入院日期.记录日期. 病史陈述者及可靠程度。 数语。如“2周前超声检查发现胆囊结石”。

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基因组概论—、A 理： 1. 一个典型的基因不包括() A. 增强子 B. 5’非编码区 C. 3’非编码区 D. 启始密码子 E. 终止密码子 2. 基因序列中保守性最高的序列() A. 内含子 B. 外显子 C. 整个基因 D. 5'非编码区 E. 3’非编码区 3. 基因组最大的生物() A. 人 B. 某些藻类 C. 某些细菌 D. 某些显花植物和两栖类动物 E. 某些哺乳动物 4. 基因总数最多的生物() A. 人 B. 藻类 C. 水稻 D. 显花植物和两栖类动物 E. 某些哺乳动物 5. HGP硏究的主要内容不包括() A. 物理图 B. SNP 图 C. 连锁图 D. 序列图 E. 遗传图 6. 模式生物基因组计划不包括() A. 秀丽线虫 B. 酿酒酵母 C. 黑腹果蝇 D. 小鼠 E. 大鼠 7. 后基因组计划的主要目标() A. 基因功能比较 B. 基因功能鉴定 C. 基因组测序 D. 基因数据分析 E. 基因结构 二X理： 1. 基因编码的功能产物() A. 多肽 B. 蛋白质 C. tRNA D. rRNA E. 某些小分子RNA 2. 基因组学(Genomics )研究的内容包括( ) A. 基因组作图 B. 核苜酸序列分析 C. 基因定位 D. 基因功能分析 E. 疾病基因定位 3. 功能基因组学的主要特征。() A. 高精度 B. 高通量 C. 大规模 D. 计算机分析 E. 高分辩率 三、名词解释： 1. 开放阅读框 2. 密码子偏爱 3. C值矛盾 4. 基因组学 四、问答题： 1. 简述基因的特点和鉴别标准。 2. 简述基因组学硏究对医学的影响。 参考答案 一、A型题： l. A 2.B 3.D 4.C 5.B 6.E 7.B 二、X型题： l. ABCDE 2.ABCD 3.BCD 三、名词解释： 1. 开放阅读框(open reading frame, ORF )是由始于起始密码 子并终于终止密码子的一串密码子组成的核苜酸序列。 2. 在不同物种的基因中经常为某种氨基酸编码的只是其中的某 一特定的密码子，这种现象称密码子偏麺codon bias \ 3. 生物体的进化程度与基因组大小之间不完全成比例的现象称 为U值矛盾。 4. 基因组学(Genomics )指对所有基因进行基因组作图(包括 遗传图谱、物理图谱、转录图谱)，核苜酸序列分析，基因定位和基因功能分析的一门科学。 五、问答题: 1. 对于数量很少的编码tRNA、rRNA和某些小分子RNA的基因，我们较易通过核酸序列加以判断。而对于数量极大的蛋白质编码基因，目前可根据其特点使用五项标准来鉴别：①开放阅 读框(open reading frame, ORF );②序列特征和密码子偏爱; ③序列保守性；④转录产物；⑤基因失活。但这些标准使用起来

分子诊断学复习

名词解释 1.DNA测序：基因是遗传信息的物理和功能单位，含有产生一条多肽链或功能RNA所必需的全部核苷酸序列，即一段DNA序列 2.蛋白质组（proteome）：源于蛋白质（protein）与基因组（genome）两个词的杂合，意指“一种基因组所表达的全套蛋白质”，即包括一种细胞或一个组织乃至一种生物所表达的全部蛋白质。 3.蛋白质组学(proteomics) ：蛋白质组学就是对机体或组织或细胞的所有蛋白质进行鉴定和结构功能分析的一个研究领域。基因：是一段携带功能产物信息的DNA片段，是控制某种性状的遗传单位。 4.基因组（genome）：是指一个细胞或生物体的一套完整的单倍体遗传物质。 5.基因组学（Genomics）：指对所有基因进行基因组作图（包括遗传图谱、物理图谱、转录图谱，核苷酸序列分析，基因定位和基因功能分析的一门科学。 6.基因扩增：定义：指基因拷贝数增加的现象，基因扩增是基因表达增加的一种重要机制。 7.聚合酶链反应（PCR）：利用DNA聚合酶催化一对引物间的特定DNA片段在体外进行快速、大量扩增的方法，也称无细胞克隆技术。 8.增色效应：DNA变性后，双螺旋解体，碱基堆积不复存在，螺旋内部的碱基暴露，致变性后的DNA对260nm紫外光的吸光率明显增加，这种现象称为增色效应。 9.熔解温度：将DNA解链达到50%或OD260达到最大值的50%时的温度，称为解链温度或熔解温度。 10.溴化乙锭(ethidium bromide，EB)是一种荧光染料，可嵌入核酸双链的碱基对之间，在紫外线激发下发出红色荧光。 11.引物：与靶基因片段两侧互补的寡核苷酸，其本质是单链DNA，它决定扩增产物的特异性和长度。 12.短产物片段：的长度严格限定在2个引物链的5’端之间，是需要扩增的特定片段，以指数形式扩增(2n)。 13.长产物片段：比两引物限定区更长的延伸产物，是以原始模板DNA为模板的扩增反应产物，以倍数形式扩增(2n)。 14.加端PCR （add-PCR）：即让扩增产物的5’-末端带上一段特殊的、满足需要的DNA顺序的PCR。 15.原位PCR（In Situ PCR）：在组织细胞内进行PCR扩增，通过掺入标记基团直接显色或结合原位杂交进行检测，可检测出该特异序列在细胞中的存在量和存在部位。 16.逆转录PCR（RT-PCR）原理：先在逆转录酶的作用下，以mRNA为模板合成互补的cDNA；再用后者为模板进行PCR反应。 17.反向PCR (reverse OR inverse PCR) ：是用一对反向的引物来扩增两引物以外的（vs 一对引物间）、未知的DNA片段，即对某个已知DNA片段两侧的未知序列进行扩增。 18.不对称PCR（asymmetric PCR ）原理：最初的10-15个循环中的主要产物是双链DNA；但是，当低浓度的引物（限制性引物）被耗尽后，以后的循环只产生高浓度引物的延伸产物，结果便产生大量单链DNA（ssDNA） 19.多重PCR（multiple PCR）（检测一组特定基因序列的存在或缺失） 原理和方法：在同一反应体系中加入多对引物，扩增同一模板的多个区域（相同或不同基因的多个部位）。如果其中某一区段缺失，则电泳图谱上该区带就会消失。 20．巢式PCR（nested PCR）定义及原理：用两对PCR引物扩增完整的DNA片段，以提高检测的灵敏度和特异性。 21.标记引物的PCR（Labelled primers PCR，LP-PCR)：利用同位素、荧光素等对PCR引物进行标记，以便直观检测目的基因。 22.实时荧光定量PCR：在PCR反应体系中加入荧光基团，利用荧光信号监测整个PCR过程，获得在线描述PCR过程的动力学曲线，最后通过标准曲线对未知核酸进行定量分析。 23.绝对定量（测定X的分子数量）：即用已知的标准曲线来精确推算待测的起始模板拷贝数，又称外标法 24.相对定量（测定不同样本中X的比率）: 在一定样本中，靶分子相对于参照样本中该分子的量的变化程度，又称内标法。 25.循环阈值（Ct）：在PCR扩增过程中，荧光信号开始由本底进入指数增长阶段的拐点所对应的循环次数，是FQ-PCR定量的理论基础。 26.荧光共振能量传递 (FRET)：某荧光标记基团在激发光刺激下生成某波长的发射光，当另一屏蔽基团与其距离合适时，其发射光将会被屏蔽基团所吸收，并转化为其它波长的发射光或热能，称之为FRET。 27.荧光淬灭：任何引起荧光强度降低甚至消灭的现象。能够引起该现象的物质即荧光淬灭剂。 28.连接酶链反应（LCR）原理：以DNA连接酶将某一DNA链的5’-P与另一相邻链的3’-OH连接为基础的循环反应。 29.核酸杂交:不同来源、具有互补序列的单链核酸分子，在一定条件下、按碱基配对原则退火形成双链的过程。 30.核酸杂交技术：是一种分子生物学的标准技术。它基于核酸杂交的原理，利用带标记的核酸探针分子去检测具有同源序列的特定DNA或RNA分子（靶序列），实现对靶序列的定性或/和定量分析。 31.核酸变性：某些理化因素导致DNA双链间的氢键断裂成为单链的过程，称DNA变性。 32.探针(probe)：核酸杂交技术中，两条单链之一是待测序列（DNA或RNA），另外一条单链则是带有可检测标志的、与待测序列存在同源性的特异核酸序列，即探针。 33.核酸探针(probes) ：是指能与待测的靶核酸序列互补杂交、序列已知、并且带有可检测标记的核酸片段。 34.cDNA探针：从已构建的cDNA文库中筛选和分离的靶基因探针。 35.寡核苷酸探针-oligonucleotide probe ：根据已知基因序列合成的、与靶基因互补的DNA片段（DNA探针）。 36.核酸分子杂交：不同来源的单链核酸分子在合适的条件下，根据碱基互补原则形成双链杂交体的过程。 37.荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)：是一种利用荧光信号对原位杂交样本进行检测的技术。原理：它通过荧光标记的探针与待测标本的核酸进行原位杂交，在荧光显微镜下对杂交信号的大小、数目、定位和分布等进行分析，从而对染色体或基因异常的细胞、组织标本进行检测和诊断。 38.分子诊断：利用现代分子生物学和分子遗传学的技术和方法，直接检测基因结构及其表达水平是否正常，从而对疾病作出诊断的方法。 39.DNA多态性：在人类基因组中，平均约200对碱基可发生一对变异（称为中性突变），导致个体间核苷酸序列的差异。 限制性片段长度多态性：不少DNA多态性发生在限制性内切酶识别位点上，酶解该DNA片段就会产生长度不同的片段。 40.单基因病：指一种遗传病的发生只受一对等位基因的控制，他们的遗传方式遵循孟德尔分离定律。 41.PCR扩增阻碍突变系统(PCR-ARMS) ：由于Taq DNA聚合酶缺乏3’－5’的外切酶活性，不能纠正引物3’端的错配，因此对于Taq酶的扩增反应，要求3’端必须完全正确配对，以到达高效扩增。 42.寡核苷酸连接实验(OLA) ：设计两个寡核苷酸相邻的探针（约20个核苷酸）其相邻接的位点正好是已知的突变位点，探

生命科学导论习题答案

1 什么是生命？生命的基本特征有哪些？ 生命泛指有机物和水构成的一个或多个细胞组成的一类具有稳定的物质和能量代谢现象（能够稳定地从外界获取物质和能量并将体内产生的废物和多余的热量排放到外界）、能回应刺激、能进行自我复制（繁殖）的半开放物质系统。 化学成分的同一性,严整有序的结构 ,新陈代谢,生长特性，遗传和繁殖能力，应激能力,进化。 2 微生物发酵与人类生活密切相关的方面有哪些？ 在医药方面，很多通过基因工程改造的细菌在发酵过程中产生的次级代谢产物都是医学方面很重要的药品，比如胰岛素的大量制取，抗生素的大量制取等。在食品方面，酵母菌发酵制酒,醋，黄色短杆菌发酵制味精，以及一些高蛋白含量的细菌的菌体就是很好的食物。在农业方面，转基因的农作物的目的基因一般用微生物体内的质粒作载体，豆科植物的根瘤菌，自生固氮的圆褐固氮菌等。在生物工程方面那就更多了基因工程，细胞工程，发酵工程基本上都离不开微生物。通过微生物发酵途径生产抗生素、丁醇、维生素C以及一些风味食品的制备等；某些特殊微生物酶参与皮革脱毛、冶金、采油采矿等生产过程，甚至直接作为洗衣粉等的添加剂；另外还有一些微生物的代谢产物可以作为天然的微生物杀虫剂广泛应用于农业生产。通过对枯草芽孢杆菌的基因组研究，发现了一系列与抗生素及重要工业用酶的产生相关的基因。根据科学的技术的发展，微生物占据了相当重要的一个环节。比如植物的育种，用到诱变育种、原生质体融合技术，产生新的遗传基因的植物，加快植物进化，选取出更优良的植株。在工业发酵，依靠微生物的生命活动，生命活动依靠生物氧化提供的代谢能来支撑，因此工业发酵应该覆盖微生物生理学中生物氧化的所有方式：有氧呼吸、无氧呼吸和发酵。随着科学技术的进步，发酵技术发生了划时代的变革，已经从利用自然界中原有的微生物进行发酵生产的阶段进入到，按照人的意愿改造成具有特殊性能的微生物以生产人类所需要的发酵产品的新阶段。 3 为什么说微生物和人类健康密切相关？ 微生物与人类关系密切，在人类生活中占有的非常重要的地位，在我们生活的每一天都与之相接触，它既能造福于人类也能给人类带来毁灭性的灾难。微生物千姿百态，有弊也有利，有害之处：它导致传染病的流行，在人类疾病中大部分是由病毒引起。微生物对人类最重要的影响之一是导致传染病的流行，最典型的例子就是流行性流感病毒。虽然在一定的条件下对我们的生活带来了致命性的危害，但对人类的起步和发展提供了先进而重要的条件。更重要的是，当有致病性微生物入侵的时候，人体往往还得靠这些共生菌一起将它们驱除。因此，保持身体健康有一部分也意味着维持人体和共生菌之间的微妙平衡，而达到一种互利的关系。我们应该时刻意识到,在我们的周围和机体内都有其他生命体与我们共存。 4 简述天然免疫和适应性免疫的各自组成和各自特点？ 天然免疫，指个体出生时即具备，作用范围广，不针对特定抗原的免疫能力，所以也叫非特异性免疫。在机体防御机制中具有重要作用，是抵抗病原微生物感染的第一道防线。其屏障结构为：（1）皮肤粘膜屏障—体表皮肤与腔道黏膜（2）物理屏障（3）化学屏障（4）生物屏障（5）内部屏障—血脑屏障、血胎屏障；其效应分子有：（1）补体系统（2）细胞因子（3）溶菌酶（4〕其他分子；其免疫细胞有：（1）吞噬细胞（2）NK细胞（3）肥大细胞（4）嗜碱性粒细胞免疫效应：从即刻起到96小时之内被启动。由于是非特异性的，所以抗原识别谱广，无免疫记忆，且作用时间较短 适应性免疫应答指体内抗原特异性T/B淋巴细胞接受抗原刺激后，自身活化、增殖、分化为效应细胞，产生一系列生物学效应的全过程。 适应性免疫应答可以分为以下三个部分： 1. 识别活化阶段：是指抗原体提呈抗原细胞加工处理、提呈抗原和抗原特异性T/B细胞识别抗原后在细胞间年股份自协同作用下，启动活化的阶段。 2. 增殖分化阶段：抗原特异性T/B淋巴细胞受相应抗原刺激后，在细胞共刺激分子和细胞因子协同作用下，活化、增殖，分化为免疫效应细胞的阶段。 3. 效应阶段：是浆细胞分泌抗体和效应T细胞释放细胞因子和细胞毒性介质，并在固有免疫细胞和分子参与下产生免疫效应的阶段。

诊断学重点

单选60个大题4个 诊断学： 1，发热热型发热伴随症状（理解：头痛/发热伴寒战见于什么病，或给一个病史问是哪种热型）先头痛再发热，先发热再头痛是脑膜炎 2，水肿肾源性PK心源性（书上的表P16，开始部位发展快慢伴随症状），心源性静水压，肾源性 3，贫血（主要观察口唇睑结膜甲床等）黄疸检查皮肤巩膜 4，咳嗽与喀痰，肺结核咯痰少，痰多的支扩和肺脓肿。中枢性心血管。泛读。 5，咯血PK呕血，表P27。出血部位不同导致大便颜色不同 6，心悸，了解概念，不适感。Eg.不是心跳加快，甲亢能引起心悸。 7，恶心与呕吐（喷射性，反射性） 8，腹痛（不同部位的临床意义）转移性右下腹痛：阑尾炎；右上腹疼痛：肝脏。剑突下胃，脐周肠炎。血尿：若尿痛伴血尿考虑什么疾病：尿结石。 9，关节痛（风湿性，痛风，类风湿）类风湿手梭形肿胀，风湿手无变形。 10，问诊主要是问诊技巧（儿科问诊，妇科问诊也看一下）下面哪种属于既往史……精神科对于不配合的病人哪种询问是不合适的：继续？问家属？等一下再问？儿科，14岁以下，家族史问到祖父母一辈。 11，体格检查触诊手法。腹部触诊手和腹部在一个平面。若有大量腹水，应用哪种触诊，冲击触诊。 12，面容。典型容貌。P122 13，蜘蛛痣。很重要。上腔静脉分布的地方。 14，淋巴结肿大：炎性，肿瘤，结核 15，眼外肌活动方向神经支配。巨颅落日征。 16，眼底镜进光角度，泪囊检查部位内眦。 17，正常鼻甲胆脂瘤的表现。P146 18，扁桃体肿大分度 19，甲状腺肿大分度哪些情况引起气管偏移。 20，肝颈静脉回流症。胸骨角解剖意义 21，皮下气肿常见于？哪种病不会引起皮下气肿。 22，扁平胸桶状胸常见于？ 23，胸腹壁静脉曲张方向？哪种阻塞哪种方向 24，呼吸深度，呼吸节律和幅度。胸式腹式呼吸。P184 25，语音震颤增强见于？情况，减轻见于？情况。实变巨大空洞压迫性肺不张 26，正常呼吸音3种特点听诊特点，听诊部位 27，干湿罗音特点临床意义，分类，每类由什么引起，有什么病。 28，心前去隆起常见于？先心病，心包积液 29，震颤多为器质性病变4级或以上杂音才出现心前区搏动反映左心室状况。 30，心包摩擦感PK胸膜摩擦音，各自特点，区别。胸膜摩擦感屏住呼吸没有了。 31，心界临床意义，梨形心等 32，二尖瓣狭窄关闭不全，主动脉狭窄关闭不全杂音。听诊的内容顺序及几个基本杂音，在哪个时期哪个地方出现。先心病的几种心音，室间隔缺损胸骨左缘三四肋间吹风样全收缩期杂音。房间隔缺损稍高。动脉导管未闭在左边第二肋间隙或更靠外听到机器样连续杂音。双期杂音（来源于收缩和舒张期）和连续杂音（不变）区别。 33，腹壁色素沉着。什么病沉着在哪儿。Addison色素沉着于眼皮等褶皱处。 34，胃肠型和蠕动波（发生梗阻时才会出现）听诊：正常只能听到肠鸣音。 35，移动性浊音液体量>1000ml可用叩诊移动性浊音液波震颤（3000-4000ml时可用此查）肝浊音界消失见于哪些病：胃肠穿孔，有气。 36，腹部触诊肝脾肾腹膜刺激征。 37，肝脏触诊8点，有哪些内容，查脏器时打括号写有哪些脏器。有心衰竭引起肝淤血出现肝颈回流征 38，振水音清晨空腹时查，有什么疾病。哪些脏器随呼吸要运动：肝脾胆…… 39，腹部肿块，疾病检查等（有可能考大题） 40，前列腺触诊增生肥大/癌情况下的触诊，肛门直肠生殖器用肘膝位检查。 41，女性生殖器。内外生殖器分别包括哪些。 42，周围、中枢神经损伤（哪种表情查的哪种神经，esp面神经，周围中枢损害的区别）肌肉骨骼系统脊柱僵直是

超声诊断学教学的临床医学

超声诊断学教学的临床医学 一、优化超声诊断课程内容,突出学科重点和特色 目前,临床医学专业的超声教材的内容比较简单,只是简单介绍超声诊断原理、正常声像图和异常声像图之间的区别,超声诊断学与内科学、外科学等临床学科的教学不同步,往往出现讲到的相应系统疾病的超声特征时,相关疾病在内科学、外科学中并未讲解,学生无法理解超声诊断与疾病特征之间的关系,不利于学生对疾病超声诊断的整体认识,而且容易造成学生诊断思维的混乱。此外,超声诊断学内容具有综合化、融合化的特点,超声诊断学教学学时少(20~30学时)与教学大纲规定教学内容多、超声诊断学概念抽象、相关专业知识更新较快等诸多问题存在一定的矛盾。因此,要求超声诊断学任课教师在授课过程中在强调超声诊断学教学内容的基础性、系统性和完整性以外,应重点强调临床常见病的超声诊断原则及鉴别诊断。教学中应密切联系生活及临床实践,多举例,联系疾病讲解分析,如讲到超声检查时,让学生回忆以前体检或到医院做超声检查的经历。这样既吸引了学生的注意力,也丰富了课堂教学内容。超声诊断学是联系基础医学课程与临床课程的汇合点,在超声诊断学教学实践中最基本的要求就是临床医学专业的学生在学习超声诊断学以后能够迅速判断患者是否适合进行超声波检查,以及选择什么样的影像检查手段是最优的(比较影像学范畴),能够理解超声诊断报告的内容,从而及时准确地对疾病做出诊断。在每次授课结束前,授课教师应对本次授课及近期授课内容做简要总结,突出了超声诊断学的课堂教学重点,可以起到良好的教学效果。如何优化超声诊断学的教学课程,合理安排超声诊断学的讲解内容,是一门需要长期练习的技巧。

二、加强对学生超声诊断思维方法的培养 我国传统教育注重对学生知识的传授,却忽视对学生动手能力和独立思考能力的培养。超声诊断学是医学中的形象思维学科,观察超声图像时要有三维立体思维概念,改变学生单纯的平面观念,使其建立良好的立体思维习惯,对学好超声诊断有重要意义。超声检查可以从不同方位和角度观察病变的回声强度(强回声、等回声还是低回声)、形状是否规则、最大直径、病变的边缘是否清晰以及邻近组织器官的压迫或浸润情况。超声诊断学教师在教学中应逐步使学生认识到科学的思维习惯在日常学习和临床工作中的重要性,使其较好地掌握利用超声波分析诊断疾病的正确思维方法,提高学生的综合诊断能力,如条件允许,可以将便携式移动彩色超声诊断仪(床头彩超)带进课堂直接应用于理论教学,使学生有机会接触彩色超声诊断仪(此方法也已被用于心电图教学过程中),以增加学生对本课程的感性认识,此外,我校设有超声诊断实验室,拥有多台教学用彩超,使学生都能上机操作,让他们有亲身的体验和感受。 三、改进超声诊断学教学的方法和手段,合理应用多媒体教学方法 超声诊断学需要从观察图像来诊断疾病,传统的教师讲授利用板书、挂图或绘图的方式有很大的局限性,学生觉得枯燥乏味,对一些内容难以理解,单纯依靠死记硬背,遗忘较快,使学生在超声诊断学的学习中总处于被动状态。采用多媒体辅助超声诊断学教学具有形象、动态、直观、交互式等优点,可以真实形象、直观具体地反映超声波诊断的特点,为超声诊断学教学提供了现代化的教学手段,是超声诊断学目前最主要的教学手段,使传统的超声诊断学教学思想和观念发生了巨大变化。多媒体教学虽然已广泛应用于超声诊断学的课堂教学,但超声诊断学多媒体教学中也应注意在幻灯制作上必须多下功夫,教学内容难度适中,重点突出,图文