儿童型脊肌萎缩症肌电图特征及基因诊断

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翱一彳剞黼第２３卷第１２明加憾年６月］ａｐｐｔｃ勘Ｐｅｄｌａｔｒ．Ｉｔ０１．２３ＩＶｏ．１２．胁．加幛

检测１２３条神经（其中运动神经７８条，感觉神经４５条）并计算其末端潜伏期、波幅及传导速度。自发电位以同一块肌肉发现２处以上为自发电位异常，肢体肌电图及神经传导速度正常值参考文献［３］。

１．２．２基因检测抽取患儿及其父母外周血２ｍＬ，肝素抗凝，提取ＤＮＡ，置一２０℃冰箱保存备用，在ＰＣＩｔ反应体系行ＰＣＩｔ扩增后酶切。采用美国ＰＥ公司的９６００ＰＣＲ扩增仪，美国ＢＩＯ—ＲＡＤ公司的垂直电泳仪。ＴａｑＤＮＡ聚合酶购自华美生物工程公司；限制性内切酶ＤｒａＩ、ＤｄｅＩ由美国Ｐｒｏｍｅｇａ公司提供。引物设计及合成：扩增ＳｌＶｌＮ７号和８号外显子的引物设计参照文献［１］，由上海博亚生物有限公司合成，引物序列：７号外显子ｘ７一Ｄｒａ：５＇－ＣＣＩＴＣ－Ｃ１１’（ｊｒｌ’ｒ兀℃Ａ１ｒ１１］［＇Ｃ：Ｔｒｒ－３’。ＲⅢ５＇－ＡＣＡＩ四ＡＴＣＣＡＡＣＴＴＡＡＴ－ＴＣＴＧＡＴＣＡ－３７；８号外显子：５４１Ｃ９６０：５＇－ＴＧＡＡＴＡＡＣＣＡＡ傅ＣＡＡＴＧＴＧＡＡ－３’，５４１Ｃ１１２０５７一ＣＴＡＣＡＡＣＡＣＣＣＴｒＩ讯ＡＧ一３’。

所得产物经电泳后银染显色，最后分析结果并摄像。健康人样本来自本院分子医学研究中心。

２结果

２．１ＳＭＡ患儿肌电图检测结果见表１。７８条运动神经检测结果显示５２条神经肌肉复合动作电位波幅衰减，其中３６条并有末端潜伏期延长及运动传导速度轻度减慢。４５条感觉神经传导速度在正常范围。

表１ＳＭＡ患儿肌电图检测结果【块（％）】

盟塑璺墼！迭２鱼垄垫丝坚型！堕童堕旦！鎏塑燮壹肱二头肌２０１８（９０）１８（９０）１８（９０）

伸指总肌１２１２（１００）１０（８３）１０（８３）

胫前肌１３１３（１００）１２（９２）１２（９２）

股四头肌２３２２（９６）１２（９６）２１（９１）

三角肌５４（８０）４（８０）４（８０）

拇短展肌６５（８３）５（８３）５（８３）

垩望丝丝墼丝！！丝２．２ＰＣＲ结果１０例患儿行ＳＭＮ检测。所有检测样本的ＳｌＶｌＮ基因第７号外显子酶切前ＰＣＲ产物均可见一条１９０ｂｐ带，第８号外显子ＰＣＲ产物为１８８ｂｐ。９例第７、８号外显子ＰＣＲ产物经ＤｒａＩ、ＤｄｅＩ酶切后仅剩下ＳＩＶＩ／％的酶切片段１６５ｂｐ条带和１２５ｂｐ条带，显示患儿有ＳＭＮｔ基因第７号、８号外显子缺失。ｌ例患儿第７号外显子ＰＣＲ产物经Ｄｒａｌ酶切后仅剩下１６５ｂｐ条带，显示患儿有基因ＳｌＶｌＮｔ第７号外显子缺失，第８号外显子未见缺失。１０例患儿其父母进行ＳＭＮ基因检测，未发现ＳｌＶｌＮ第７、８号外显子缺失。一家系ＳｌＶｌＩ、Ｉ基因检测结果见图１。

３讨论

儿童型ＳＭＡ是一类以脊髓前角运动神经元退化变性为特征，以进行性对称性肢体近端和躯干肌肉无力、瘫痪、萎缩为主要表现的疾病Ｈ剖。病因不明，预后差，多不侵犯上运动神经元。一般出生１８个月起病，表现为进行性四肢近端肌无力、萎缩，能坐，能站立行走，可生存至成年。ＳＩ～ＩＡ由于脊髓前角细胞退行性变的特点ｏＭ］，本研究

自发电位出现率达９４％。由于神经元脱失，收缩时ＩＶｌＵＰ平均时限增宽，波幅增高，呈巨大ＭＵＰ，且募集差，ＩＶＩＵＰ数量减少，异常率高达９０％以上，肌电图均呈广泛神经源性损害改变。因肌肉萎缩、神经轴索的变性，使运动神经的复合肌肉动作电位波幅衰减，运动及感觉传导速度不受影响。３型ＳＩ～ＩＡ的肌电图改变未见明显差异。

１０例ＳＩＶＩＡ患儿的ＰＣＲ结果显示，９例患儿缺失Ｓｔ，ＩＮ第７、８号外显子，ｌ例患者仅缺失第７号外显子；文献报道，９３％的ＳＭＡ基因诊断结果表现为ＳＭＮ基因第７号、８号外显子联合缺失，５．７％表现为ＳＭＮ第７号外显子缺失”引。表明检测Ｓ／ＶｌＩＶ第７、８外显子即可检出绝大部分ＳｌａＩＮ患者，解决了ＳｌａＩＮ临床易于误诊的难题，避免肌肉活检等创伤性检查一。…。肌电图检测简便易行且较普及，对ＳｌＶＩＡ的早期诊断有重要意义，但是缺乏一定的特异性；而ＰＣＩｔ基因诊断是对ＳｌＶｌＡ一种先进且具特异性的诊断，ＳＭＡ患儿父母可能是ＳＩＮｔ缺失基因的携带者，如果再次受孕可能生育ＳｌＶｌＡ患儿¨“¨１。因此，基因诊断对ＳｂｌＡ家系进行有效的产前基因诊断，以避免ＳＩＶＩＡ患儿的出生，对实现优生优育，提高人口素质具有苇要意义。

豳１￥ＭＡ家系ＰＣＲ．酶切电泳图１：患儿第７号外显子ＰＣＲ产物（１９０ｂｐ）；２：健康人第７号外显子酶切后产物（１９０ｂｌＯ。１６５ｂｐ）；３：患儿第７号外显子酶切后产物（１６５ｂｐ）；４：患儿父第７号外显子酶切后产物（１９０ｂｐ。１６５ｂｐ）；５：患儿母第７号外显子酶切后产物《１９０ｂｐ，１６５ｂｐ）；６：巾×１７４１）ＮＡ／Ｉ－ＩａｅⅢＩ）ＮＡ标准；７：患儿第ｓ号外显子ＰＣＲ产物（１８８ｂｐ）；８：健康人第８号外显子酶切后产物（１８８ｂｐ．１２５ｂｐ）；９：患儿第８号外显子酶切后产物ｆ１２５ｂｐ）；１０：患儿父第８号外显子酶切后产物（１８８ｂｐ。１２５ｂｌＯ）；１１：患儿母第８号外显子酶切后产物【１８８Ｉ，ｐ。１２．５ｂｐ）

参考文献：

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ｓｐｉｎａｌ

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［３］汤晓芙．神经系统临床电生理学（下）［Ｍ］．北京：人民军医出版社，２００３：７３－７５．

［４］张颖莹，孔祥东，史惠蓉，等．儿童型脊髓性肌萎缩症的基因诊断［Ｊ］．陕西医学杂志，２００７，３６（２）：１６３—１６４．

［５］孙伟，吴苔，吴秀静，等．婴儿型脊髓性肌萎缩症的基因诊断与临床［Ｊ］．浙江预防医学，２００７，１９（４）：４２—４５．

［６］金岚，尹耕心，吴德，等．Ｓｌ～ｌｂｌ基因诊断小儿脊髓性肌萎缩症［Ｊ］．安徽医科大学学报，２００７，４２（６）：６８２—６８５．

［７］刘石岭．儿童脊髓性肌萎缩症２６例临床特征及随访分析［Ｊ］．临床荟萃，２００７，２２（２０）：１４８Ｉ．

［８］李鸿，王怀礼，单崇敏．小儿进行性脊髓性肌萎缩８３例临床分析［Ｊ］．中华儿科杂志，２００４，４２（１０）：７６２—７６３．

【９］田立华，吴淑明，齐跃．家族性进行性脊髓性肌萎缩２例［Ｊ］．中国社区医师，２００７，９（１９）：１４４—１４５．

［１０］倪吴，王立文．脊髓性肌萎缩症及临床相关ＳｌａＩＮ基因的研究进展［Ｊ］．国际儿科学杂志，２００６，３３（１）：２６—２９．

［１１］邹丽萍．儿童进行性脊髓性肌萎缩的诊断与鉴别诊断［Ｊ］．实用儿科临床杂志，２００６，２１（１２）：７２７—７２９．

Ｉ本文编辑：邓爵舅）

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自闭症儿童个案分析

请以班级中的自闭症儿童为个案，找出一名学生的5个生活事件，并对这些事件进行功能性评估。 东城区特殊教育学校邢映梅 因我所教班级是聋生班级，班内没有自闭症学生，所以无法按要求完成上述描述。但在我的班中似乎有自闭症倾向的学生，他的一些表现似乎有些问题，不知是否符合此题的要求。 小霆是一个12岁的男孩子，在班内听力较好，进行简单对话交流没有问题。但是当他受到批评不高兴的时候，他会不断地重复老师说的话，双手紧紧握拳，有时情绪激动时会扯自己的头发或扣手指甲。有时在老师批评他后，他会去打班里比较弱的同学。有时还会有精神分裂的表现，说自己看到两个小人，一个是恶魔，一个是天使。恶魔叫他去做坏事，天使叫他做对的事，这两个小人就在他的头脑里打仗。 A(前事分析)： ?（何时）在老师批评后。 ?（何地）学校 ?（何人）自已、同学 ?（怎样）受到老师批评，情绪变坏。 B(行为本身的描述)： ?不断地重复老师说的话，双手紧紧握拳。 ?扯自己的头发或扣手指甲 ?打班里比较弱的同学。 ?精神分裂的表现。 C(行为的结果)： ?强制性安抚：要求其承认自己发脾气是不对的，要对自己做错的行为承认错误。 （导致屈服于老师，但是自身的脾气可能更加厉害） ?设计性安抚：分散注意力，带着参与各项活动。等其情绪平复时，再来谈心。 因为本学生并不是自闭症学生，只是在行为中略带过分的行径。所以在对该生的指导时还是以讲理为主。 1、告诉该生不管是因为什么，有自我伤害行为都是一种不好的行为，应尽量避免和改正。当伤害性行为出现时，即使后果没有特别严重，也要告诉他这样做是错误的。 2、对于该生的各种情绪，教师要与家长经常沟通，以便用心加以体会。当该生能明白教师批评他是为了他好以后，他的愤怒就会大大地降低，从而放弃过激的破坏性行为。同时，这也可以发展他们的沟通能力，使师生感情更亲密。 3、搞清楚该生发生破坏性行为的原因。在他有所不适当的行为发生时，不要过分批评，应采取措施安抚他们的异常情绪。 4、对于该生在情绪激动时的破坏性行为所破坏的东西，凡是能恢复原状的，作为教师，在教学活动中应要求该生和自己一起将它加以恢复和修补。如果不能恢复原状的，要带领他做好善后工作，让该生了解破坏的后果是什么。

儿童自闭症三大表现

儿童自闭症三大表现 文章发布者：panpan来源：525心理网收藏本文 看过电影《美丽的心灵》的观众都会记得：那个看似怪异的孩子在数学方面有着超人的才能，他不仅能迅速正确地口算天文般的数字，而且十分复杂的数学算式在他看来却异常简单。他是一个有着心理精神疾病的人，正如他一样，许多自闭症儿童在绘画、音乐、记忆等方面具备超常天赋，训练得当能开发出卓越的特殊能力。 杨晓玲教授说，多数自闭症患儿的智力发育比同龄儿滞后，他们当中少数患儿智力正常或接近正常，但其在智力活动的某一方面有的又出奇地好，令人不可思议，有不少患儿的机械记忆能力很强，尤其对文字符号的记忆能力更强。如有位三四岁患儿特别喜欢认字，见字就主动问念什么，并且只问一次就记住，为此他能毫不费力地流利阅读儿童故事书，说明他掌握不少词汇，但当他要用词来表达自己的意思时则存在明显的困难，说明他们存在理解语言和运用语言能力方面的障碍。 儿童自闭症是一种发生在儿童早期的全面性精神发育障碍性疾病，主要有以下表现： (1)孤独离群，不会与人交往。有的患儿从婴儿时期起就表现这一特征，如从小就和父母亲不亲，也不喜欢要人抱，当人要抱起他时不伸手表现期待要抱起的姿势;不主动找小孩玩，别人找他玩时表现躲避，对呼唤没有反应，总喜欢自己单独活动;他们愿意怎样做就怎样做，毫无顾忌，旁若无人，周围发生什么事似乎都与他无关，很难引起他的兴趣和注意，目光经常变化，不易停留在别人要求他注意的事情上面;另外他们的目光不注视对方甚至回避对方的目光，平时活动时目光也游移不定，看人时常眯着眼，很少微笑。 (2)言语障碍突出。大多数患儿言语很少，会说会用的词汇有限，并且即使有的患儿会说，也常常不愿说话而宁可以手势代替。有的会说话，但声音很小，很低或自言自语重复一些单调的话。有的患儿只会模仿别人说过的话，而不会用自己的语言来进行交谈。不少患儿不会提问或回答问题，只是重复别人的问话。语言的交流上还常常表现在代词运用的混淆颠倒。 (3)兴趣狭窄，行为刻板重复，强烈要求环境维持不变。自闭症儿童常常在较长时间里专注于某种或几种游戏或活动，如着迷于旋转锅盖，单调地摆放积木块，热衷于观看电视广告和天气预报，面对通常儿童们喜欢的动画片则毫无兴趣;一些患儿天天要吃同样的饭菜，出门要走相同的路线，排便要求一样的便器，如有变动则大哭大闹表现明显的焦虑反应，不肯改变其原来形成的习惯和行为方式，难以适应新环境;多数患儿同时还表现无目的活动，活动过度，单调重复地蹦跳、拍手、挥手、奔跑旋转，也有的甚至出现自伤自残，如反复挖鼻孔、抠嘴、咬唇、吸吮等动作。

骨科常见病的鉴别诊断

骨伤科培训资料 常见病的鉴别诊断 腰椎间盘突出症 （1）腰椎后关节紊乱：患者多为中年人，女性尤为多见。既往无明显外伤史。急性期可滑膜嵌顿产生疼痛，慢性病例可产生后关节创伤性关节炎，出现腰痛，多位于棘突旁1.5cm 处，可有同侧臀部或大腿后的放射痛，该病的放射痛一般不过膝关节，不伴有感觉及肌力减退及反射消失等神经根损伤的体征。（2）腰椎管狭窄症：间歇性破行追突出症状，下肢酸胀、麻木，无力，少数伴有根性神经损伤的表现，严重的中央型狭窄可出现大小便失禁，脊髓碘油造影和CT等特殊检查可进一步确诊。（3）腰椎结核：早期局限性腰椎结核可刺激临近的神经根，造成腰痛和下肢放射痛，腰椎结核有结核病的全身反应，腰痛较剧，X线片可见椎体或椎弓根破坏，CT扫描对X线片不能显示的椎体早期局限性结核病灶有独特作用。（4）椎体转移瘤：疼痛加剧，夜间加重，患者体质衰弱，可查到原发肿瘤，X线片可见椎体溶骨性破坏。（5）脊髓瘤和马尾神经瘤：为慢性进行性疾患，无间歇好转和自愈现象，常有大小便失禁，脑脊液蛋白增高，奎氏试验显示梗阻，脊髓造影检查可明确诊断。 骨关节炎 (1)类风湿关节炎：女性多于男性，受累关节疼痛剧烈，晨僵明显，好发于四肢小关节，常呈对称性肿胀。活动期血沉增快，类风湿因子多为阳性，X线片常可见骨质疏松及不同程度的骨质破坏。(2)风湿性关节炎：有链球菌感染史，并常于再次感染链球菌后复发，疼痛呈游走性，活动期血沉增快，抗链“O”阳性。X线检查多无异常发现。(3)膝关节非特异性滑膜炎：表现为反复出现的膝关节腔积液，浮髌试验阳性。膝关节肿胀程度与该关节疼痛及活动受限程度不一致，关节肿胀很严重，但关节疼痛却较轻，常表现为闷胀感。X线片仅表现软组织肿胀。(4)强直性脊柱炎：多发生于年轻男性，主要病变在韧带附着部，棘间韧带等均可骨化，使脊柱呈竹节样改变，而椎间盘则很少累及，X线表现与退行性脊柱病变有明显不同，且以骶髂关节X线改变为主。 痛风性关节炎 (1)类风湿关节炎：女性多于男性，受累关节疼痛剧烈，晨僵明显，好发于四肢小关节。活动期血沉增快，类风湿因子多为阳性，X线片常可见骨质疏松及不同程度的骨质破坏。(2)

特殊孩子自闭症的案例分析

特殊孩子自闭症的案例分析 自闭症是近几年才被人们正视的一个病种，过去就有，但统计的发病率越 来越高。对自闭症的定义有很多种，自闭症也叫孤独症，即人为地自我封闭于 一个相对固定与狭小和环境中，由于隔绝了人的交往而产生的迟到是障碍的症 候群,社交困难，缺乏与他人的情感交流，对外界刺激无动于衷。语言发育迟缓。在社会交往中很少使用言语，即使使用也多为模仿言语、刻板言语、言语的可 懂性差。 一、个案资料 本班有一名叫小王的男孩，7岁，患有自闭症。刚来校时，整天呆坐在位置上，不和旁边的小朋友交流，全然一副与身边同伴井水不犯河水的模样。与他 交流比较吃力，要放慢速度，用简短 一、两个字进行对话。集体活动时，总漠然的呆在一边，不会主动参与，老师用很多种方法引导他参与集体活动，他都是不予理睬。即便是排队洗手等简单的活动，都需要老师走过去手把手的拉，更有的时候，即使老师带领他到活动场地，他也是旁若无人的定格在那里，什么也不动。很少讲话，即使讲话声音也很小，很低，经常自言自语重复一些单调的话：“来吧？要吃。做了。”等 二、调查与分析 小王的自闭症是天生就有的。我经过一段时间的观察，发现小王的语言发 展能力迟缓，语言表达能力弱，就不能和小朋友正常的交往，久而久之，小王 就产生自卑心理，不喜欢和人交往，不喜欢和小朋友接触，慢慢的演化成当旁 边一切事物不存在，活在自己一个人的世界里，不主动找小朋友玩，别人找他 玩时表现躲避，对呼唤没有反应，总喜欢自己单独活动，自己玩，例如：嘴经 常地发出怪声；在教室、走廊、操场乱跑；手中总爱玩弄一些物品，如铅笔、 橡皮、笔袋等。对周围的事不关心，似乎是听而不闻，视而不见，自己愿意怎 样做就怎样做，毫无顾忌，旁若无人，周围发生什么事似乎都与他无关，很难 引起他的兴趣和注意，目光经常变化，不易停留在别人要求他注意的事情上面，似乎生活在自己的小天地里。而且生活不能自理，整天不去厕所，有时大小便 解在裤子上。针对他的这些行为，我决定在他身上实施训练，以帮助它缓解一 些较严重的症状，并努力改掉一些不好的习惯。

自闭症儿童表现与特征

自闭症儿童表现与特征 该症一般起病于36个月以内，主要表现为三大类核心症状，即：社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。 社会交往障碍 该症患儿在社会交往方面存在质的缺陷。在婴儿期，患儿回避目光接触，对人的声音缺乏兴趣和反应，没有期待被抱起的姿势，或抱起时身体僵硬、不愿与人贴近。在幼儿期，患儿仍回避目光接触，呼之常无反应，对父母不产生依恋，缺乏与同龄儿童交往或玩耍的兴趣，不会以适当的方式与同龄儿童交往，不能与同龄儿童建立伙伴关系，不会与他人分享快乐，遇到不愉快或受到伤害时也不会向他人寻求安慰。学龄期后，随着年龄增长及病情改善，患儿对父母、同胞可能变得友好而有感情，但仍明显缺乏主动与人交往的兴趣和行为。虽然部分患儿愿意与人交往，但交往方式仍存在问题，他们对社交常情缺乏理解，对他人情绪缺乏反应，不能根据社交场合调整自己的行为。成年后，患儿仍缺乏交往的兴趣和社交的技能，不能建立恋爱关系和结婚。 交流障碍 1．非言语交流障碍该症患儿常以哭或尖叫表示他们的不舒适或需要。稍大的患儿可能会拉着大人手走向他想要的东西缺乏相应的面部表情，表情也常显得漠然，很少用点头、摇头、摆手等动作来表达自己的意愿。 2．言语交流障碍该症患儿言语交流方面存在明显障碍，包括：①语言理解力不同程度受损；②言语发育迟缓或不发育，也有部分患儿2-3岁前曾有表达性言语，但以后逐渐减少，甚至完全消失；③言语形式及内容异常：患儿常常存在模仿言语、刻板重复言语，语法结构、人称代词常用错，语调、语速、节律、重音等也存在异常；④言语运用能力受损：部分患儿虽然会背儿歌、背广告词，但却很少用言语进行交流，且不会提出话题、维持话题或仅靠刻板重复的短语进行交谈，纠缠于同一话题。 兴趣狭窄 该症患儿对一般儿童所喜爱的玩具和游戏缺乏兴趣，而对一些通常不作为玩具的物品却特别感兴趣，如车轮、瓶盖等圆的可旋转的东西。有些患儿还对塑料瓶、木棍等非生命物体产生依恋行为。患儿行为方式也常常很刻板，如：常用同一种方式做事或玩玩具，要求物品放在固定位置，出门非要走同一条路线，长时间内只吃少数几种食物等。并常会出现刻板重复的动作和奇特怪异的行为，如：重复蹦跳、将手放在眼前凝视、扑动或用脚尖走路等。其他症状

脊肌萎缩症

脊肌萎缩症 目录 概述 一组可起病于婴儿期或儿童期的疾病,其特征是由脊髓前角细胞与脑干内运动核进行性变性引起的骨骼肌萎缩. 大多数病例都属常染色体隐性遗传,看来都是第5号染色体上一个单独的基因位点上的等位基因突变.有四种主要的变型. Ⅰ型脊肌萎缩症(Werdnig-Hoffmann病) 在胎儿中已存在或在出生后2~4个月出现症状.大多数患病婴儿在出生时就有肌张力过低的表现；在6个月龄期前,所有患病婴儿都已表现出明显的运动功能发育的延缓.95%的病孩在1岁前后死亡,没有病例能存活超过4岁的,通常都是死于呼吸衰竭. Ⅱ型(中间型)脊肌萎缩症 患儿大多数是在6~12个月期间出现症状,在2岁以前所有病例都已有明显症状.不到25%的病例能学会坐,但没有能走或能爬的.所有患儿都显出肌张力过低,伴松弛性肌肉无力,腱反射消失与肌肉束颤,后者在幼儿中不容易察觉.可有吞咽困难.患儿往往因呼吸道并发症在早年夭折,但也有病情进展自发停顿的,使患儿处于永久性非进展性的无力状态中. Ⅲ型脊肌萎缩症 (Wohlfart-Kugelberg-Welander病) 在2~30岁期间发病.病理变化及遗传方式与前两种变型相似,但病情进展较为缓慢,预期寿命也较长.腿部的无力与肌萎缩最为显著,以股四头肌与髋关节屈肌最早出现症状.较后可累及臂部.无力现象往往从近端向远端

扩展.某些家族性病例可能是继发于特殊的酶的缺陷(例如氨基己糖苷酯酶缺乏). Ⅳ型脊肌萎缩症 遗传方式不定(常染色体隐性,常染色体显性,性联),成年期发病(年龄30~60岁),病情进展缓慢.可能无法将其与肌萎缩性侧索硬化症的下运动神经元型病例作鉴别. 诊断和治疗 若肌电图检查发现有失神经支配现象,而神经传导速度检查正常说明失神经支配并非由周围神经病变所引起,则通常可以证实临床诊断.偶尔需作肌肉活检.血清酶(肌酸激酶,醛缩酶)可略见增高.羊膜穿刺不能作出产前诊断. 对这类疾病无特殊治疗.对病情静止或进展缓慢的病例,理疗,支架以及特殊的矫正器材在防止脊柱侧凸与关节挛缩方面可起相当作用. 另外,缺乏维生素E2也会引起肌肉萎缩等症状(不只是肌肉萎缩),宜食用畜肉,蛋类,奶,奶制品,花生油,芝麻油,玉米油等食物. 脊髓性肌萎缩症病临床症状 依病型不同而异： 一、婴儿脊髓性肌萎缩： 1、对称性肌无力：自主运动减少，近端肌肉受累最重，手足尚有活动。 2、肌肉松弛：张力极低，当婴儿仰卧位姿势时下肢呈蛙腿体位、膝反射减低或消失。 3、肌肉萎缩：主要累及四肢、躯干、其次为颈、胸各部肌肉。 4、肋间肌无力、膈肌多不受累、膈肌运动正常，故呼气时胸部下陷呈现矛盾呼吸。 5、病程为进行性，晚期延髓支配的肌肉萎缩，以咽肌最为显著，伴有肌纤维震颤，咽腭肌肉萎缩引起呼吸及吞咽困难，易有吸收性肺炎。

特殊孩子自闭症的案例分析

特殊孩子自闭症的案例分析

特殊孩子自闭症的案例分析 自闭症是近几年才被人们正视的一个病种，过去就有，但统计的发病率越来越高。对自闭症的定义有很多种，自闭症也叫孤独症，即人为地自我封闭于一个相对固定与狭小和环境中，由于隔绝了人的交往而产生的迟到是障碍的症候群,社交困难，缺乏与他人的情感交流，对外界刺激无动于衷。语言发育迟缓。在社会交往中很少使用言语，即使使用也多为模仿言语、刻板言语、言语的可懂性差。 一、个案资料 本班有一名叫小王的男孩，7岁，患有自闭症。刚来校时，整天呆坐在位置上，不和旁边的小朋友交流，全然一副与身边同伴井水不犯河水的模样。与他交流比较吃力，要放慢速度，用简短的一、两个字进行对话。集体活动时，总漠然的呆在一边，不会主动参与，老师用很多种方法引导他参与集体活动，他都是不予理睬。即便是排队洗手等简单的活动，都需要老师走过去手把手的拉，更有的时候，即使老师带领他到活动场地，他也是旁若无人的定格在那里，什么也不动。很少讲话，即使讲话声音也很小，很低，经常自言自语重复一些单调的话：“来吧？要吃。做了。”等 二、调查与分析 小王的自闭症是天生就有的。我经过一段时间的观察，发现小王的语言发展能力迟缓，语言表达能力弱，就不能和小朋友正常的交往，久而久之，小王就产生自卑心理，不喜欢和人交往，不喜欢和小朋友接触，慢慢的演化成当旁边一切事物不存在，活在自己一个人的世界里，不主动找小朋友玩，别人找他玩时表现躲避，对呼唤没有反应，总喜欢自己单独活动，自己玩，例如：嘴经常地发出怪声；在教室、走廊、操场乱跑；手中总爱玩弄一些物品，如铅笔、橡皮、笔袋等。对周围的事不关心，似乎是听而不闻，视而不见，自己愿意怎样做就怎样做，毫无顾忌，旁若无人，周围发生什么事似乎都与他无关，很难引起他的兴趣和注意，目光经常变化，不易停留在别人要求他注意的事情上面，似乎生活在自己的小天地里。而且生活不能自理，整天不去厕所，有时大小便

脊肌萎缩症

脊肌萎缩症 目录] Ⅰ型脊肌萎缩症(Werdnig-Hoffmann病) Ⅱ型(中间型)脊肌萎缩症 Ⅲ型脊肌萎缩症 Ⅳ型脊肌萎缩症 诊断和治疗 一组可起病于婴儿期或儿童期的疾病,其特征是由脊髓前角细胞与脑干内运动核进行性变性引起的骨骼肌萎缩. 大多数病例都属常染色体隐性遗传,看来都是第5号染色体上一个单独的基因位点上的等位基因突变.有四种主要的变型. Ⅰ型脊肌萎缩症(Werdnig-Hoffmann病) 在胎儿中已存在或在出生后2~4个月出现症状.大多数患病婴儿在出生时就有肌张力过低的表现；在6个月龄期前,所有患病婴儿都已表现出明显的运动功能发育的延缓.95%的病孩在1岁前后死亡,没有病例能存活超过4岁的,通常都是死于呼吸衰竭. Ⅱ型(中间型)脊肌萎缩症 患儿大多数是在6~12个月期间出现症状,在2岁以前所有病例都已有明显症状.不到25%的病例能学会坐,但没有能走或能爬的.所有患儿都显出肌张力过低,伴松弛性肌肉无力,腱反射消失与肌肉束颤,后者在幼儿中不容易察觉.可有吞咽困难.患儿往往因呼吸道并发症在早年夭折,但也有病情进展自发停顿的,使患儿处于永久性非进展性的无力状态中. Ⅲ型脊肌萎缩症 (Wohlfart-Kugelberg-Welander病) 在2~30岁期间发病.病理变化及遗传方式与前两种变型相似,但病情进展较为缓慢,预期寿命也较长.腿部的无力与肌萎缩最为显著,以股四头肌与髋关节屈肌最早出现症状.较后可累及臂部.无力现象往往从近端向远端扩展.某些家族性病例可能是继发于特殊的酶的缺陷(例如氨基己糖苷酯酶缺乏). Ⅳ型脊肌萎缩症 遗传方式不定(常染色体隐性,常染色体显性,性联),成年期发病(年龄30~60岁),病情进展缓慢.可能无法将其与肌萎缩性侧索硬化症的下运动神经元型病例作鉴别. 诊断和治疗 若肌电图检查发现有失神经支配现象,而神经传导速度检查正常说明失神经支配并非由周围神经病变所引起,则通常可以证实临床诊断.偶尔需作肌肉活检.血清酶(肌酸激酶,醛缩酶)可略见增高.羊膜穿刺不能作出产前诊断. 对这类疾病无特殊治疗.对病情静止或进展缓慢的病例,理疗,支架以及特殊的矫正器材在防止脊柱侧凸与关节挛缩方面可起相当作用. 另外,缺乏维生素E2也会引起肌肉萎缩等症状(不只是肌肉萎缩),宜食用畜肉,蛋类,奶,奶制品,花生油,芝麻油,玉米油等食物. 脊肌萎缩症的概述（详细内容见各分型）

一个自闭症小学生教育案例分析.doc

一个自闭症小学生教育案例分析 案例 记得刚开学时的一名叫陈XX的女孩子，小小的个子。刚来时，躲在妈妈的身后，不肯放手，她那大大的眼睛警惕地看着周围的一切，流露出那份惊恐和不安。她不爱说话，课堂上也不发言，在学生齐读齐唱时，她只是默默地坐着，课间操也不做，只是静静地站着，脸上丝毫没有笑容。 原因分析 经过和她母亲的交谈了解到，这孩子从小胆子就小，在幼儿园时做操都不跟，在家依赖性强，有一次在数学课上，数学老师说她是班上最嫩的一个，接下来她就不愿去上课，有时连饭也不吃，实在没办法。通过家访，我明白了笑妍她由于从小性格内向、敏感、自尊心强，如果家长和老师不闻不问，或批评责骂她，不仅不会消除这种不健康的心理，反而会增强这种心理。长此下去，心理的闭锁就逾强，最终将导致对任何人都以冷漠的眼光看待，更加孤立自己。孩子一旦对自己的某方面的能力丧失自信，还可能会跟着连带对自己的其他方面的能力也丧失自信，最后造成多方面甚至全面地落伍。 个案处理 尊重她，帮助她消除自卑心理，树立自信。

有人说孩子就是一本书，要想教育好孩子首先就要读懂这本书。作为老师应该认识到从幼儿园到小学，这是一个过渡时期，学习上不适应，生活上会遇到这样那样的困难，我把这个时期称之谓“断乳期”，作为班主任老师如何做好这个过渡我认为非常重要。孩子们的自我保护意识强烈，有些甚至到了过于敏感的程度。在学校，他们会用警惕的目光注视着老师和同学对自已的态度，只要稍稍挫伤了他们的自尊心，他们就会变得自我封闭。XX就是一个非常典型的例子。其症结就在于自卑、自尊心强。要纠正她的这种不良行为，一定要注意方式方法，做到保护好她的自尊心，帮助她消除自卑心理，树立起自信。我主要采取以下方式方法： 1、在思想上开导她，对其进行正确的引导。 告诉她，老师和同学都很爱他。老师就是她的好朋友，遇到不开心的事就和老师说，老师会帮你的。她拼音学得不够好，就鼓励她说她很聪明，只要稍加努力，上课大声读就可以取得好成绩。同学、老师都会帮助她，和她一起努力的。每次做课间操，我都会到她旁边，告诉她，其他同学也和她一样不会做，都是跟着领操的大姐姐乱做，没关系的，只要动起来就好。 2、注意多表扬，不“语罚”。 赞扬可以对儿童产生奇迹，过多批评则塑造自卑、怯懦的“绵羊”；惩罚易使孩子产生逆反和报复心理。有自卑心理的孩子更需要老师的关爱，希望老师的赞扬，十分厌恶那些疏远、冷落责备她的人，因为这些人不仅伤害了她的自尊心，用引导代替讥讽，用表扬代替批

自闭症儿童的异常表现

患自闭儿童的异常表现 迟雅 日常生活中，经常能接到这样的咨询电话：您说我的孩子是不是自闭症？在听完他们介绍孩子的一些异常行为之后，咨询师会根据自闭症的诊断标准，给出参考性的答案。也有很多家长，孩子出了问题，表现出明显的自闭症倾向，但是他们却意识不到，等到孩子到了上学的年龄，学校不接收孩子入学，他们才开始着急。这个时候实施心理干预，已经比较晚了。为了帮助自闭症儿童家长，对孩子的问题，早发现，早治疗，我们根据多年研究、调适自闭症儿童的经验，提出一些自闭症儿童常见的异常表现，谨共参考。 1、自闭症患儿典型表现之一是有语言发音功能但是不愿意说话，当然也会表现为语言贫乏。 2、自闭症患儿的典型表现为不能与人交流，喜欢独处，不喜欢交流，没有交流欲望。 3、自闭症患儿的典型表现为有眼睛不看人，有耳朵不听人说话，有嘴巴不说话。多数自闭症患儿早期不敢与人目光对视。 4、部分自闭症患儿平时特别愿意躺着，部分自闭症患儿在那里玩耍时或做事情时愿意跪着。 5、多数自闭症患儿喜欢转圈。 6、自闭症患儿很多会经常发出奇怪的叫声。 7、自闭症患儿容易表现为“亲人不亲生人不生”。 8、多数自闭症患儿属于过敏体质。

9、多数自闭症患儿表现为偏食。 10、自闭症患儿智力发育迟缓，滞后与正常儿童。 11、自闭症患儿为有的早期表现为囟门迟闭。 12、部分自闭症患儿容易摔跟头。 13、部分自闭症患儿表现为牙齿发育晚。 14、自闭症患儿的典型表现为刻板行为和兴趣单一。比如，有的只对车感兴趣，即使是摆沙盘，他也会只摆各种车。 15、多数自闭症患儿表现为一个毛病克服了，很快又出现另一个新的毛病。 16、个别自闭症患儿表现出超强的观察力，并且可以将一些细微的体验和动作用图画给画出来。 17、个别自闭症患儿表现为超强的记忆力。比如，电影《雨人》中的主人公。我曾见过一名14岁的自闭症男孩，可以知道任意一天是礼拜几。我当时怀疑他是否用公式推算的？带他的老师说：他根本就不会算！ 18、部分自闭症患儿表现为睡眠特别少，个别自闭症患儿表现为早醒，有的半夜起来玩耍，或者到处找吃的东西，个别的半夜起来狂呼乱喊。 19、部分自闭症患儿表现为不让人触碰，不喜欢被人拥抱。比如，电影《自闭历程》中的主人公。 20、很多自闭症患儿表现为喜欢撕纸，或乱涂乱画。 21、部分自闭症患儿表现为胆子特别小，日常生活中不敢越雷池

《脊髓性肌萎缩的发病机制及治疗方法》-孙致远

The Journal of Neuroscience, June 10, 2015 ? 35(23):8691– 8700 ?8691《神经科学杂志》,2015年6月10日 ?35(23):8691 - 8700×8691 Disease Focus疾病的关注（部位疾病） Editor’s Note: Disease Focus articles provide brief overviews of a neural disease or syndrome, emphasizing potential links to basic neural m echanisms. T hey a re p resented i n t he h ope o f h elping r esearchers i dentify c linical i mplications o f t heir r esearch. F or m ore information, see https://www.wendangku.net/doc/db15513559.html,/misc/ifa_minireviews.dtl. 编者按:部位疾病的文章提供神经疾病或综合征的简要概述,强调潜在联系的基本神经机制。他们希望能帮助相关研究人员认识到此项研究的临床价值。有关更多信息,请参见 h t t p://w w w.j n e u r o s c i.o r g/m i s c/i f a_m i n i r e v i e w s.d t l。 Disease Mechanisms and Therapeutic Approaches in Spinal Muscular Atrophy脊髓性肌肉萎缩症的治疗方法和发病机制 校译：孙致远 Sarah Tisdale1,2 and Livio Pellizzoni1,2 1Center for Motor Neuron Biology and Disease and 2Department of Pathology and Cell Biology, Columbia University, New York, New York 10032 运动神经元生物学疾病病理学和细胞生物学中心,哥伦比亚大学,纽约,纽约10032 运动神经元疾病就是神经系统发生失常。其主要特点是脊髓的运动神经元发生变性、骨骼肌的萎缩和衰弱，这些运动功能的障碍常常是致命的。脊髓性肌萎缩(SMA)是一种严重并且高发病率的常染色体隐形遗传的运动神经元疾病，也是导致婴儿死亡最常见的遗传性疾病。SMA是由运动神经元存活基因1(SMN1)的基因突变和运动神经元存活基因2（SMN2）多保留了一个亚等位旁系同源基因导致的。早期的研究建立了一个功能缺失的疾病机制，该机制涉及SMN的很多不足并且建议SMN作为一个可能的治疗方法。近年来在SMA动物模型上SMN基因对核糖核酸加工中的关键作用的试验，大大增强了我们对于该病的细胞以及分子基础方面的了解。SMA正成为一种RNA（核糖核酸）疾病不限于运动神经元细胞，甚至涉及到可能运动电传导的功能失常包含的多种亚神经元以及另外的细胞种类。SMA研究进展也导致一些可能有效治疗的发展，比如证明对临床试验中SMA的动物模型是有效的治疗。这些动物替代试验对于这仍然无法治愈的神经退行性疾病的治疗提供前所未有的希望。 Received J an. 30, 2015; r evised A pril 29, 2015; a ccepted M ay 5, 2015.The authors declare no competing financial interests. Correspondence should be addressed to Livio Pellizzoni, Center for Motor Neuron Biology and Disease, Department of Pathology and Cell Biology, Columbia University, Physicians and Surgeons Building, Room5-421, 630 West 168th Street, New York, NY 10032. E-mail:lp2284@https://www.wendangku.net/doc/db15513559.html,. DOI:10.1523/JNEUROSCI.0417-15.2015 Copyright ?2015 t he a uthors 0270-6474/15/358691-10$15.00/0 收到2015年1月30日,修改后的4月29日,2015;接受5月5日,2015。作者声明没有交叉的经济利益。 信件应该写给Livio Pellizzoni中心运动神经元生物学和疾病,病理和细胞生物学,哥伦比亚大学内科医生和外科医生,5 - 421房间,630西168街,纽约10032。电子邮件:lp2284@https://www.wendangku.net/doc/db15513559.html,。DOI:10.1523 / jneurosci.0417 - 15.2015版权?2015作者0270 - 6474/15/358691 - 10美元的15.00/0 Introduction 引言 人类所必须的一些行为例如吞咽，呼吸,运动都依赖于精准的运行控制。在复杂的神经网中，运动神经元协调活动对于运动系统功能是至关重要的。破坏了神经网会导致对人的致命疾病如脊髓性肌萎缩(SMA)和脊髓侧索硬化性肌萎缩性症(ALS)，它们分别是婴儿期以及成人期两种最常见的运动神经元疾病。不断有证据将这些疾病和核糖核酸加工基因联系在一起，但这并不代表着解决它是治疗SMA或ALS的有效方式。社会及个人基金会和病患拥护的组织支持了学术和产业研究者们的努力，这些努力在SMA领域取得了巨大的科学进步。在这里，我们讨论对于SMA的分子和细胞的基本原理以及备选疗法的发展，旨在不久的将来减轻破坏性运动失常的造成的后果。 Clinical features of SMA SMA的临床表现

【优秀文档推荐下载】进行性脊肌萎缩症

“凡大医者，必当安神定志，无欲无求，先发大慈恻隐之心，誓愿普救含灵之苦” -----孙思邈 以下为本文具体内容：

进行性脊肌萎缩症 一概述进行性脊髓性肌萎缩症（SMA）又称脊髓性肌萎缩、脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见，根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型，即婴儿型、中间型及少年型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别是根据起病年龄，病情进展速度，肌无力程度及存活时间长短而定。至今本病尚无特异的有效治疗，主要治疗措施为预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症如肺炎、营养不良、骨骼畸形行动障碍和精神社会性问题等。 二病因病因尚未明确。根据家系分析大多数学者认为是常染色体隐性遗传，小部分为基因突变引起，是否有生化的缺陷尚不清楚。 三临床表现本症大多数患者为SMA-Ⅰ型，其次为Ⅱ型，Ⅲ型发病率最低。 1.婴儿型脊髓性肌萎缩 也称为SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。本型为3型中最为严重，部分病例在宫内发病，胎动变弱，半数在出生时或出生后的最初几个月即可发病，且几乎均在5个月内发病。罕见能存活1年，这些患儿在胎儿期已有症状，胎动减少，出生后即有明显四肢无力，喂养困难及呼吸困难。临床特征表现： （1）对称性肌无力首先双下肢受累，迅速进展，主动运动减少，近端肌肉受累最重，不能独坐最终发展手足尚有轻微活动。 （2）肌肉弛缓，张力极低患儿卧位时两下肢呈蛙腿体位，髋外展，膝屈曲的特殊体位。腱反射减低或消失。

自闭症的基本特征

自闭症的不仅仅只是一种简单的发育行为为疾病，他的危害不仅仅表现在表面上，更表现在对儿童未来发展的危害。通常在3岁前已表现出所有特征，跟先天基因缺陷有不可忽视的联系。由于现在整个社会对自闭症的认识不足，导致很多家长将自闭症儿童当作了“弱智”，自闭症的典型特征表现是不能进行人际交往。自闭症儿童可能在某些能力方面有超常表现，但这个比例只有20%。多数自闭症儿童的智商是低于平均标准的。一般而言，患有自闭症的儿童在三岁前会出现的基本特征有下列方面： 社交发展：对外界事物不感兴趣，不大察觉别人的存在;与人缺乏目光接触，未能主动与人交往，分享或参与活动;在群处方面，模仿力较弱，未能掌握社交技巧，缺乏合作性;想象力较弱，极少通过玩具进行象征性的游戏活动 沟通：语言发展迟缓和有障碍，说话内容，速度，及音调异常;对语言理解和非语言沟通有不同程度的困难;可能欠缺口语沟通的能力。 自闭症是一种心理疾病：作为一种广泛性发育障碍，自闭症是身心发育不健全的表现。通常在3岁前已表现出所有特征，跟先天基因缺陷有不可忽视的联系。 金童专家提醒：为了自闭症患者身心早日康复，自闭症患者的家人应该注意给患者提供宽松的生活环境。对长期养成的不良习惯给予纠正，协助患者对过去一些错误的思维重新认识，让患者逐步溶入社会。 北京金童中医医院以大医精诚为怀，以救济苍生为任，凭借鲜明的专科特色、雄厚的技术力量、优质的专家资源、高端的医疗设备、先进的管理模式和周到的服务理念，成为全国唯一集科研、教学、治疗为一体的中医儿童脑病权威诊疗机构，特别在中医儿科儿童抽动症、自闭症领域位列全国第一。与北京儿童医院、首都儿科研究所两大儿童医疗机构形成中西互补，构成北京地区儿科领域三足鼎立局面，为首都乃至全国儿童的健康成长保驾护航。多年的厚积薄发，金童团队走出了一条属于自己的专注之路、特色之路，阳光之路，为国内中医儿童脑病的研究与治疗树立了新的标准，并逐渐成长为中医儿科领域的黄金品牌。 由上海生产的TMS超低频经颅磁刺激仪，拥有国内10项专利，通过了临床和质量体系的严格认证，实现了脑部疾病诊断(SX)与治疗(ILF-TMS)的整体解决方案。应用脉冲磁场作用于脑组织，诱发一定强度的感生电流，使神经细胞去极化并产生诱发电位，从而影响脑内代谢和神经电活动的生物刺激技术。治疗时无声响、无痛苦、无副反应，安全可靠，频率小于0.2Hz，磁场强度在500GS以内，0.5岁以上人群均可治疗。对儿童自闭症、多动症、抽动症、儿童发育障碍及智障等脑部疾病的治疗上疗效确切肯定。

五个自闭症儿童个案分析

五个自闭症儿童个案分析 (1) 引言 随着融合教育在欧美植根后,让有特殊教育需要得学生回归主流,已成为本港教育发展得一个大方向(教委会,１９96)。融合教育就是特殊教育发展一个很好得路向,但要达成融合教育得使命,支持主流学校推行融合教育得工作实不可少。 因此本校在２000年度申请优质教育基金,在本校成立资源中心(RCＩＥ, Rｅsource Centeｒfor Integratｅd Educaｔｉoｎ),开始对兼收特殊教育需要学生得主流学校作出支持,以求落实融合教育得理念,为有特殊教育需要得学生,提供更优质得教育。正因为这样,本校能有机会与主流学校教师分享一些教导智障及自闭症儿童得经验;「五个自闭症得少年」,便就是有关帮助一些抗拒参与大班体育课自闭症儿童得个案分享、 (2)理念 教育主宰着每个人得未来,而教育得成功与否,亦决定在每个教师得手上。要帮助自闭症儿童融入主流学校中学习,主流学校得教师必须对自闭症儿童有一定得暸解与认识。 每个自闭症学生均有着多种得、不同得,又或相关得学习障碍与特征(教育署,2０02),例如她们有沟通障碍,不懂得以适当得方法表达自己得不快情绪;她们可能有特殊得感觉反应,对光线及炎热天气有着烈得反应;又或就是她们得一些固执及不易接受改变得性格等。而这种种得障碍与特征,正正令自闭症儿童在大班体育课中引出了许多学习及行为问题。 「学生为本」、「永不放弃」就是本港教育改革得重要原则(教统会,２00０),而这两项原则,亦就是成功教育得根本要素,更就是达成融合教育愿景得关键所在。因此,若能协助主流学校教师,因应自闭症学童不同得障碍与特征,在教学策略上作出相应得调适;以及运用创意及想象来设计独特得、富个别性得教学方法及策略,便有助鼓励自闭症学童参与体育课,投入体育课学习;让她们能在愉快得环境下,享受体育活动得乐趣;并协助她们朝着全人发展得方向迈进。 (3)自闭症儿童体育教学个案分享 个案一

脊肌萎缩诊疗指南

脊肌萎缩诊疗指南 【概述】 脊肌萎缩症简称脊肌萎缩(spinal muscular atrophy，SMA)，是脊髓前角细胞进行性变性疾病，部分脑干下部的运动神经核也可受累。临床表现为肌无力和肌萎缩，多在肢体近端肌肉开始，也可表现有舌肌萎缩和吞咽困难。儿童病例多为常染色体隐性遗传。 【临床表现】 SMA可分成很多类型，常见的有： (一)SMA I型(Werdnig-Hoffmann病) 1／3的患儿于出生前发病，其母于妊娠中可感到胎动减慢，或胎动突然停止。几乎100％于生后5个月内发病，,生后不久即表现为肌肉无力，以四肢近端肌群受累为主，躯干肌亦可受累。呈现明显的肌张力低下及自主活动减弱，反射消失，伴肌肉萎缩，舌肌受累可有肌肉萎缩及肌纤维颤动。严重的婴儿可表现为吸吮及吞咽困难，哭声低弱，呼吸表浅，翻身、抬头困难，常因呼吸道反复感染而早期死亡。此型预后最差，95％于生后1岁半内死亡。 (二)SMA 1I型 多在生后6～15个月内发病，个别者可在1～2岁时发病。6个月后开始出现运动障碍，表现为对称性肢体无力，下肢重于上肢，近端重于远端，肌张力低，腱反射减低或消失，患

儿可独坐，但不能独立站立和行走。早期无肋间肌和延髓麻痹症状，l／3可有面肌受累。1岁后起病者可生存至少年或成年，严重者可致残。 (三)SMAⅢ型(Kugelbery-Welander病) 又称为少年型进行性脊肌萎缩。为常隐遗传，1／3有家族史。发病多在2～17岁，男性较女性多见。本型起病隐袭、缓慢进展，表现为肢体近端无力和萎缩，早期以大腿、髋部无力明显，走路时呈鸭状步态，站立或上台阶困难，逐渐累及肩胛带及上肢肌肉，手肌则较少受累，但胸锁乳突肌较易受累，少数患者亦可出现面肌、软腭肌及舌肌受累，约1／4可出现腓肠肌假肥大。少数患者可有手肌束颤及弓形足和双手细小震颤。本型预后良好，个别女性可有正常寿命。轻型患者20岁后仍可行走。本型因可出现肌酶如CPK等不同程度的增高，肌电图除神经源性损害外尚可有肌源性，因而需与进行性肌营养不良鉴别，肌肉活检有助于诊断。 (四)成年发病的SMAⅣ型 又称为成人慢性近端脊肌萎缩症(adult chronic：proximal spinal mLISCuIaratrophy)，约1／3呈常染色体显性遗传。本型的发病年龄多为18～30岁，最晚可达60岁。起病隐袭，进展缓慢，主要为进行性上、下肢近端无力或萎缩，肌张力低下，反射减低或消失，有肌肉束颤。除肢体近端受累外，晚期可出现后组颅神经受累。一般预后尚好，发病后可存活

自闭症儿童康复训练个案研究

自闭症儿童康复训练个案研究 学前教育系082班程万 【摘要】早在自闭症被认识和命名之前，具备所有自闭症表现特征的儿童和成年人可能就已经出现在我们生活中了。这些孩子中的大多数看上去身体都是正常的，他们的外表往往非常漂亮。从人们认识到这些孩子患有自闭症以来，自闭症的康复、治疗就成了教育界、医学界的研究焦点。一个多世纪以来，由于自闭症的发病原因还未找到，因此自闭症的真正治愈办法还未研究出来。但是，自闭症的康复治疗方法却在不断的进步、发展。 【关键词】自闭症；结构化教学；感觉统合；游戏治疗法；音乐陶冶法 自闭症是一种通常起病于3岁以前，以明显的社会交往障碍、言语沟通异常以及刻板的兴趣、奇特的行为方式为特征的广泛发展障碍，男孩发病率比女孩高。从19世纪欧美各国记录这种特殊疾病至今，自闭症的病因一直是个谜团，也没有治愈的药物或疗法。只有尽早发现并根据自闭症儿童显著特征，有针对性的对其进行语言训练、感觉统合训练、行为改变等。 自闭症儿童发病早，起病缓慢，严重阻碍了他们的语言和社会性行为的发展。所以，自闭症儿童的康复训练越早越好，康复训练在自闭症儿童的成长过程中占有很重要的地位。单一的语言训练或者是单一的感觉统合训练不利于自闭症儿童的发展。现如今的教育提倡综合素质教育，对自闭症儿童的教育，也应当讲究综合教育。长期的、综合的、有目的的进行康复训练可以有效的促进和提高自闭症儿童的各个方面的提高。 一、研究目的 本研究通过采用感觉统合训练、游戏治疗法、音乐陶冶法和结构化教学对一名自闭症儿童进行语言、认知、情绪行为三个方面的综合康复训练，探其对自闭症儿童的语言、认知、情绪行为等方面的促进作用。 二、研究对象 1、个案基本情况： 李亮，男，2003年5月出生。2010年入读某市残疾儿童学前教育中心。医生诊断为中度自闭症，韦氏智力量表测试其智商为59。 2、研究前的行为表现： ①语言方面：语言流畅，语速较快，被叫名字时会回应但是不看对方，偶尔会莫名其妙的笑或是自言自语。 ②认知方面：能从1数到20，若给以引导能数到30，但不会书写；不会写字，能识别自己的名字；模仿能力强；用蜡笔给图画图上颜色的能力较好，上色慢却均匀。 ③情绪行为方面：易发脾气，有时在要求得不到满足时会出现自己掐自己手腕的自伤行为；玩游戏时间长一点就表现出不耐烦，对别人的指令不予理睬；注意力不集中；让其洗毛巾或者餐具时如不命令其停止，他会一直洗下去。 ④生活自理方面：能自己如厕；会简单的自我清理，比如自己用纸巾擦鼻涕、饭后用抹布擦桌子；会系扣子，但是不会拉拉链。 因此，2010年9月到2010年10月我在师兄的帮助下，针对亮亮的情况，在课上及课后进行了两个月的综合康复训练，主要内容为语言、认知、情绪行为三个方面的训练。

脊髓型肌肉萎缩症

脊髓型肌肉萎缩症 脊髓型肌肉萎缩症是什么 1、脊髓性肌肉萎缩症（SpinalMuscularAtrophy）是最常见的致死性神经肌肉疾病之一，是由于脊髓前角细胞运动神经元变性，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡，居致死性常染色体遗传病第二位。属于常染色体隐性遗传病。发病率为1/6000-1/10000，若夫妻双方生过一个SMA患儿，则再生患儿的概率为25%，生无症状的携带者的概率为50%，生一个正常的孩子的概率为25%。 2、脊髓性（进行性）肌萎缩是一种具有进行性、对称性、以近端为主的弛缓性瘫痪和肌肉萎缩为特征的遗传性下运动神经元疾病。 3、脊髓性肌肉萎缩症仅累及下运动神经元，患者四肢呈进行性弛缓性瘫痪，近端重于远端，下肢重于上肢等临床表现，可结合颈椎或腰椎影像学未见与临床相一致的表现，以及肌电图、肌肉病理检查等特点进行诊断。 脊髓型肌肉萎缩症的分类 1、Ⅰ型，又称重型、急性型、婴儿型，患者在出生六个月内即出现症状，病患之四肢及躯干因严重肌张力减退而呈现无力症状，颈部控制、吞咽及呼吸困难，哭声无力、肌腱反射消失，一般在两岁前就会因呼吸衰竭而死亡。 2、Ⅱ型，又称中间型，其症状常出现于出生后六个月至一岁半之间，病患之下肢呈对称性之无力，且以肢体近端较为严重，患者无法自行站立及走路，有时可见舌头及手部颤抖，肌腱反射消失或减弱，但脸部表情正常，患者可依靠物理治疗及呼吸照护存活至成年，孩童期因呼吸道感染而死亡的占很大比例。 3、Ⅲ型，又称成人型，属于轻型脊髓性肌萎缩症，其发病年龄从一岁半至成年。以轻度、对称的肢体近端肌肉无力为表征，下肢较上肢易受侵犯，在跑步、跳跃及上下楼梯时会有轻度不便，肌腱反射减弱，通常此类患者长期存活率高。 脊髓型肌肉萎缩症的症状 1、婴儿脊髓性肌萎缩 （1）对称性肌无力：自主运动减少，近端肌肉受累最重，手足尚有活动。 （2）肌肉松弛：张力极低，当婴儿仰卧位姿势时下肢呈蛙腿体位、膝反射减低或消失。 （3）肌肉萎缩：主要累及四肢、躯干、其次为颈、胸各部肌肉。 （4）肋间肌无力、膈肌多不受累、膈肌运动正常，故呼气时胸部下陷呈现矛盾呼吸。 （5）病程为进行性，晚期延髓支配的肌肉萎缩，以咽肌最为显著，伴有肌纤维震颤，咽腭肌肉萎缩引起呼吸及吞咽困难，易有吸收性肺炎。