方剂学重点(填空、名解、大题)
1、方剂学是研究治法与方剂配伍规律及其临床运用的一门学科。
2、方剂是在辩证审因、决定治法之后，选择适宜的药物，按照组方原则，酌定用量、用法及剂型，妥善配伍而成的药物组合体。
3、最早记载方剂的医书是《五十二病方》。
4、《黄帝内经》载方13首。
5、东汉张仲景《伤寒杂病论》创造性的融理法方药于一体。共收载方剂314首。“方书之祖”
6、晋唐时期，东晋葛洪《肘后备急方》；唐代孙思邈《备急千金要方》和《千金翼方》，前者载方5300余首，后者载方2000余首。王焘《外台秘要》，载方6000余首，是研究唐以前方剂的重要文献。
7、宋代，翰林医官院组织编著《太平圣惠方》，载方16834首。其后的《太平惠民和剂局方》是宋代官府药局的成药配方范本，初载方297首，后增补到788首，是我国历史上第一部由政府编制的成药要典。钱乙《小儿药证直诀》，陈言《三因极一病证方论》，陈自明《妇人大全良方》，严用和《济生方》。
9、明清时期，明〃朱橚《普济方》，载方61739首，是我国现存最大的一部方书。
10、方论方面，金〃成无己《伤寒明理论〃药方论》是首次依据君臣佐使剖析组方原理的专著。其后又有明吴昆的《医方考》，清汪昂的《医方集解》。
常用治法：汗和下消吐清温补。
汗法：通过开泄腠理，促进发汗，使外感六淫之邪由肌表随汗而解的一种治法。汗法不仅能发汗，尚能祛邪于外，透邪于表，畅通其血，调和营卫。“其在皮者，汗而发之”，“因其轻而扬之”
吐法：通过引起呕吐，使停留于咽喉、胸膈、胃脘等部位的痰涎、宿食或毒物从口排出的治法。“其高者，因而越之”
下法：通过荡涤肠胃，泻下大便或积水，使停留于肠胃的宿食、燥屎、痰结等从下而出的治法。“其下者，引而竭之”
和法：通过和解或调和作用，以达到消除病邪的治法。“伤寒邪气在表者，必渍形以为汗；邪气在里者，必荡涤以为利。其于不外不内，半表半里，既非发汗之所宜，又非吐下之所对，是当和解则可矣。小柴胡汤为和解表里之剂也。”
温法：通过温阳、祛寒或回阳等作用，使寒祛阳复，用治里寒证的治法。“寒者热之”，“治寒以热”
清法：通过清解热邪的作用，以治疗里热证的方法。里热证有热在气分、营分、血分等。“热者寒之”，“治热以寒”
消法：通过消导和散结的作用，对气血痰食水虫等所成的有形之邪，使之渐消缓散的一种治法。“坚者削之”，“结者散之”
补法：针对人体气血阴阳，或某一脏腑之虚损，给以补养的治法。“虚则补之”，“形不足者，温之以气；精不足者，补之以味”方剂的组成
1、君药：是针对主病或主证起主要治疗作用的药物。其药力居方中之首，是不可缺少的药物。
2、臣药：一是辅助君药加强治疗主病或主证的药物。二是针对兼病或兼证起治疗作用的药物。其药力小于君药。
3、佐药：有三种意义，一是佐助药，协助君、臣药以加强治疗作用，或直接治疗次要症状。二是佐制药，用以消除或减缓君、臣药的毒性和烈性。三是反佐药，即根据病情的需要，用与君药性味相反而又能在治疗中起相成作用的药物。佐药的药力小于臣药，当病人不拒药时就不必用反佐药。
4、使药：有两种意义，一是引经药，即能引方中诸药以达病所的药物。二是调和药，即具有调和诸药作用的药物。
败毒散功：散寒祛湿，益气解表。
温脾汤功：攻下寒积，温补脾阳。
十枣汤功用：攻逐水饮。功用：悬饮。2、水肿。
小柴胡汤组成：柴胡黄芩人参甘草半夏生姜大枣。功用：和解少阳。主治：伤寒少阳证。妇人热入血室胞宫。
逍遥散组成：甘草当归茯苓芍药白术柴胡各烧生姜薄荷。功用：疏肝解郁，养血健脾。主：肝郁脾弱血虚证。
半夏泻心汤功用：寒热平调，散结除痞。主治：寒热互结之痞证。
白虎汤功用：清热生津。主治：阳明气分热盛证。
清营汤功用：清营解毒，透热养阴。主治：热入营分证。
黄连解毒汤功用：泻火解毒。主治：三焦火毒热盛证。
导赤散功用：清心利水养阴。主治：心经火热证。
芍药汤功用：清热燥湿，调气和血。主治：湿热痢疾。
青蒿鳖甲汤主：温病后期，邪伏阴分证。
香薷散功用：祛暑解表，化湿和中。主治：阴暑。
理中丸组成：人参干姜甘草炙白术。功用：温中散寒，补气健脾。主治：脾胃虚寒证。
小建中汤组成：芍药酒炒桂枝炙甘草生姜大枣饴糖。功用：温中补虚，和里缓急。主治：虚劳里急证。
四逆汤组成：附子干姜炙甘草。功：回阳救逆。主：少阴病。
四君子汤组成：人参白术茯苓各炙甘草功用：益气健脾。主：脾胃气虚证。
四物汤组成：熟地当归白芍川芎。功用：补血和血。主治：营血虚滞证。
补中益气汤功用：补中益气，升阳举陷。主治：脾胃气虚证。
参苓白术散功用：益气健脾，渗湿止泻，兼可益肺。主治：脾虚夹湿证。
归脾汤功用：益气补血，健脾养心。主治：心脾气血两虚证。
炙甘草汤功用：滋阴养血，益气温阳，复脉止悸。主：阴血不足，阳气虚弱证。
肾气丸功用：补肾助阳。主治：肾阳不足证。
地黄饮子主治：下元虚衰，痰浊上泛之喑痱证。
牡蛎散主治：自汗，盗汗。
四神丸组成：肉豆蔻补骨脂五味子吴茱萸。功用：温肾暖脾，固肠止泻。主治：肾泄。
固冲汤：脾气虚弱，冲脉不固证。
天王补心丹功用：滋阴养血，补心安神。主治：阴虚血少，神志不安证。
酸枣仁汤功用：养血安神，清热除烦。主治：虚烦不眠证。
安宫牛黄丸：邪热内陷心包证。
苏合香丸主治：寒闭证。
越鞠丸组成：香附、川宆、苍术、栀子、神曲。功用：行气解郁主治：六郁证。
半夏厚朴汤主治：梅核气。
暖肝煎：肝肾不足，寒滞肝脉证。
苏子降气汤：上实下虚喘咳证。
桃核承气汤功用：逐瘀泻热。主治：下焦蓄血证。
血府逐瘀汤：功用：活血化瘀，行气止痛。主治：胸中血瘀证。
补阳还五汤功用：补气，活血，通络。主治：中风之气虚血瘀证。
温经汤功：温经散寒，养血祛瘀
黄土汤功：温阳健脾，养血之血
川穹茶调散功用：疏风止痛。主治：外感风邪头痛
羚角钩藤汤功用：凉肝息风，增液舒筋。主治：肝热生风证。
镇肝熄风汤功用：镇肝息风，滋阴潜阳。主治：类中风
麦门冬汤功用：清养肺胃，降逆下气。1虚热肺痿2胃阴不足证。
平胃散：组成：苍术厚朴陈橘皮甘草。功用：燥湿运脾，行气和胃。主治：湿滞脾胃证。
五苓散：组成：猪苓泽泻白术茯苓桂枝。功用：利水渗湿，温阳化气。主治：膀胱气化不利之蓄水证。
藿香正气散解表化湿，理气和中
茵陈蒿汤功：清热、利湿、退黄
三仁汤功：宣畅气机，清利湿热
苓桂术甘汤功用：温阳化饮，健脾利湿。主治：中阳不足之痰饮。
二陈汤功用：燥湿化痰，理气和中。主治：湿痰证。
温胆汤功用：理气化痰，和胃利胆。主治：胆郁痰扰证。
清气化痰丸功用：清热化痰，理气止咳。主治：痰热咳嗽。
保和丸功用：消食和胃。主治：食滞胃脘证。
健脾丸功用：健脾和胃，消食止泻。主治：脾虚食积证。
1.方剂学：是研究和阐明方剂学的基本理论（治法等）、方剂的配伍规律及其临床运用的一门学科。
2.方剂: 是中医在辨证审因，确定治法的基础上，按照组方方剂: 原则，选择适当的药物配伍组合，并酌定剂量、确定适宜的剂型及用量而成的处方，是为方剂。
3. 治法：即治疗方法。指临床辨明证候之后，在治疗原则的治法：指导下，针对病证的病因病机所拟定的治疗方法
4.八法：为清代医家程钟龄在《医学心悟》中所提出的 8 种八法：治疗大法，即所谓：“论治病之方，则有以汗、和、下、消、吐、清、温、补，八法尽之”。
5.调和营卫：是纠正营卫不和，解除风邪的一种治法。风寒邪自调和营卫：表而入，可引起营卫不和，见头痛发热，恶风汗出，脉浮缓等证候，治以桂枝汤。方中以桂枝温卫助阳，解肌发表；配白芍药滋养营阴，收敛阴液。合则既能温卫阳，又可养营阴，从而达到调和营卫的目的。
6. 辛甘化阳：是指用辛味药与甘味药相互配伍以增强扶助机体阳辛甘化阳气，强壮阳气的治法。如桂甘汤中以桂枝之辛与甘草之甘相互配伍，辛甘合化为阳，从而起到温心阳，益心气，通心脉、和血气，的作用，用治心阳不振的心动悸等证。
7. 酸甘化阴是指用酸味药和甘味药相互配伍以增强益阴的治法。酸甘化阴：化阴，即敛阴、滋阴并进而使阴血日长之意。临床常用于阴伤之证。如桂枝汤中以白芍之酸与甘草之甘相合配伍，酸甘并用，既敛又滋，从而起到化阴滋营的作用，以补充营阴的不足。
8. 逆流挽舟逆流挽舟：指治疗痢疾初起而有表证（外感夹湿型痢疾）的一种方法。古人认为，痢疾本来是邪气从表内陷于里，这时用败毒散疏表除湿，寓散于通，使表气疏通，里滞亦除，其痢自愈。亦即邪自外入里，治疗上使邪从外而出，由里出表，好象在逆水中挽船上行的方法，故称。
9. 制性存用制性存用：指方剂中通过药物的配伍，使某一药物的药性被其它的药物所制约，但又发挥其应有的功效，起到相反相成的作用，如银翘散中的荆芥。
10.热结旁流热结旁流：是阳明腑实证的一种类型，同样有燥屎内结于肠中，热结旁流但表现有“下利清水” ，即时有排泄出黄臭的粪水，而不见燥屎泻出，况且，其虽有下利而腹痛、腹满不减，说明肠中仍有实热积滞，仍属阳明腑实证，是为“热结旁流” 。
11. 急下存阴急下存阴：指在热性病过程中，热邪积滞内结，津液日益耗损，此时急须应用寒下方剂以通导大便，清泻实热，从而达到保存津液的一种治法。如以大承气汤峻下热结，以治疗实热积滞内结肠胃之阳明腑实证.
12. 釜底抽薪釜底抽薪：指用苦寒降泄，通导大便以泻除实热之邪的方法。本法好比是取去锅底下燃烧的柴草以降低锅内温度一样。泛指寒下法，以其苦寒泄降，清除实热积滞，导热下行，起到釜底抽薪的效果。
13.通因通用通因通用：为反治法之一，指应用通下的方药来治疗表现上有通泄的病证的一种治法。如有的痢疾患者，见大便粘滞而频，量少而不畅，是内有实积使然，治可应用大黄等药物以泻下通滞除积，使邪去利止。亦如应用大承气汤治疗热结旁流证。
14.脾约脾约：出自《伤寒论》，指胃中燥热，脾津不足而受约束，脾不能为胃行其津液，导致肠道是却津液之滋润而见大便秘结、小便频数的病证。《注解伤寒论》云：“约者，约束之约，胃强脾弱，约束津液，不得四布，但输膀胱，致小便数，大便难” 。治以润肠泻热，行气通便，代表方为麻子仁丸。 15.肝脾不和肝脾不和：指由于肝气偏亢，疏泄不畅，影响肠胃的功能，而肝脾不和出现肝木与脾土失却协调的病理变化，如胁痛、胸闷不舒、胃脘疼痛、饮食减少等病证，称为“肝脾不和”。
16.辛开苦降：当寒热互结，肠胃不和而见心下痞满，呕吐下利时，辛开苦降：辛开苦降用辛味药之辛散以开通心下之痞结，配以苦味药之苦降，苦寒以清降泄热，降泄胃气以止呕，两者合用，平调寒热，开结降泄以治心下痞证，这种治法称为“辛开苦降”法。代表方如半夏泻心汤。
17.苦寒直折法：针对火热毒盛实热证的一种治法，火热毒盛充斥苦寒直折法：苦寒直折法三焦，直需泻火解毒，集多种苦寒之品于一方苦寒直折，火邪去而热毒解，诸症可愈。
18.大头瘟：大头瘟又名大头天行，是一种病证，是由于风热疫毒大头瘟：大头瘟之邪壅于头面，以致气血壅滞不通，临床表现以头面红肿焮痛为主，咽喉不利，舌燥口渴，舌红苔白兼黄，脉浮数有力。
19.透热转气：是治疗温病热入营分的一种治法。当邪热初入营分透热转气：透热转气之时，证见身热夜甚，神烦少寐，时有谵语，斑疹隐隐，舌绛。治疗上除清营解毒外，尚有清气透热，导营热向外透发，从外而解的治法，正如叶天士所谓“入营犹可透热转气”之说。
20.甘温除热甘温除热:指应用性味甘温的药物组合成方，以治疗机体因虚而甘温除热发热的一种治法。诸如补中益气
21.补火生土补火生土：指温壮、补益命门之火，以温养成脾土的治法，用补火生土以治疗命门火衰，不能上暖脾土，脾失健运之五更泄泻，不思饮食，食不消化之证。代表方如四神丸。
22.凉开凉开：即清热开窍。指用清热药配伍开窍药以清热解毒，开窍醒神，用治温热之邪内陷心包的热闭证的一种治法。代表方为温病“三宝” 。
23.梅核气梅核气：是一种病名。每见咽中如有物阻，咯吐不出，吞咽不梅核气下，胸膈满闷，等。每因情志不畅，肝气郁结，肺胃失于宣降，聚津成痰，痰气交阻，结于咽喉而致。
24.凉燥：是因深秋感受风寒，津液不布而致；属“次寒”、“小凉燥：凉燥寒”，临证以头痛恶寒，咳嗽痰稀，鼻塞咽干，舌苔薄白为主；法疗上宜采用苦温甘辛法。
桂枝汤组成：桂枝、芍药、甘草、生姜、大枣功用：解肌发表，调和营卫。主治：外感风寒表虚证。
方中桂枝为君，助卫阳，通经络，解肌发表而祛在表之风邪。芍药为臣，益阴敛营，敛固外泄之营阴。桂芍等量合用，寓意有三：一是针对卫强营弱，体现营卫同治，邪正兼顾；二为相辅相成，桂枝得芍药，使汗而有源，芍药得桂枝，则滋而能化；三为相制相成，散中有收，汗中寓补。此为本方可解肌发表，内调营卫，阴阳的基本结构。生姜辛温，既助桂枝辛散表邪，又兼和胃止呕；大枣甘平，既能补中益气，又可滋脾生津。姜枣相配，是为补脾和胃，调和营卫的常用组合，共为佐药。炙甘草调和药性，合桂枝辛甘化阳以实卫，合芍药酸甘化阴以合营，功兼佐使只用。发中有补，散中有收，邪正兼顾，阴阳并补。
小青龙汤功用：解表散寒，温肺化饮。主治：外寒内饮证
五味子敛肺止咳，芍药和营养血，二药与辛散之品相配，一散一收，可增强止咳平喘之功，又可制约诸药辛散温燥太过之弊。龙胆泻肝汤功用：清肝胆实火，泻下焦湿热。主治：1、肝胆实火上炎证。2、肝胆湿热下注证。
肝为藏血之脏，肝经实火，易伤阴血，所用的药物又有苦燥渗利伤阴之品，故用生地养阴，当归补血，使祛邪而不伤正；肝体
阴而用阳，性喜疏泄条达而恶抑郁，火邪内郁，肝气不舒，用大剂苦寒降泻之品，可能使肝胆之气被抑，故又用柴胡疏畅肝胆，并能引诸药归于肝胆经，为佐
桑螵蛸散配伍人参：益心气安心神、补元气以摄津液
六味地黄丸组成：熟地山茱萸山药泽泻牡丹皮茯苓。功用：滋阴补肾。主治：肾阴虚证。
方中重用熟地滋阴补肾，填精益髓，为君；山茱萸补养肝肾，并能涩精，山药补益脾阴，亦可固精，共为臣；三药相配，自养肝肾脾，为“三补”配伍泽泻利湿以泄肾浊，防熟地滋腻之性；丹皮清泄相火，并制山茱萸之温涩；茯苓淡渗利湿，助山药之健运。三药为“三泻”，均为佐药。
银翘散与桑菊饮比较：都是治疗温病初起的辛凉解表剂，组成中都有连翘、桔梗、甘草、薄荷、芦根五药，但银翘散用银花配伍荆芥、豆豉、牛蒡子、竹叶，解表清热之力强，为“辛凉平剂”；桑菊饮用茶叶配伍杏仁，肃肺止咳之力大，而解表清热作用较银翘散为弱，故为“辛凉轻剂”
小承气汤与大承气汤比较：三者均用大黄以荡涤胃肠积热。大承气汤硝、黄并用，大黄后下，且加枳、朴，故攻下之力颇峻，为“峻下剂”，主治痞满燥实四证俱全之阳明热结重症。小承气汤不用芒硝，且三味同煎，枳、朴用量亦减，故攻下之力较轻，称为“轻下剂”，主治痞、满、实而燥不明显之阳明热结轻症。调胃承气汤不用枳、朴，虽后纳芒硝，但大黄与甘草同煎，故泻下之力较前2方缓和，称为“缓下剂”主治阳明燥热内结，有燥、实而无痞、满之证
杏苏散与桑杏汤：杏苏散治外感凉燥证，凉燥束肺，肺之宣降，津液不布，痰湿内阻，故以杏仁与苏叶为君，配以宣肺化痰之品，意在轻宣凉燥，理肺化痰，可使凉燥解而津液布。桑杏汤治外感温燥证，温燥外袭，肺津受灼，故以杏仁与桑叶为君，配伍清热润燥，止渴生津之品，意在清宣温燥，凉润肺金，可使燥热清而津液复。凉燥：津伤不甚，口微渴、恶风、头痛。温燥：津伤程度较重，口渴明显，咽干鼻燥。凉燥无汗，温燥少汗；凉燥恶寒重，温燥恶寒轻。
儿科学填空题
儿科学填空题 1、新生儿期：出生至生后28天。 婴儿期：生后至1周岁，包括新生儿期 幼儿期：1至3周岁 学龄前期：3至6岁 学龄期：6岁至青春期开始 青春期：男13至20岁；女11至18岁；个体相差2-4岁 2、生长发育遵循由上到下、由近到远、由粗到细、由低级到高级、由简单到复杂的规律。 3、体格生长常用指标：体重、生高（长）、坐高（顶臀长）、头围、胸围、上臂围、皮下脂肪等。 4、体重非匀速增长过程：生后第一年内前3个月体重增长≈后9个月体重增长。 关于体重公式：12个月体重（kg ）= 10kg ； 1~12岁体重（kg ）= 年龄（岁）×2＋8 5、< 3岁，仰卧位测量，称身长； ≥3岁，立位测量，称身高。 6、身高非匀速增长过程：生后第一年内前3个月身长增长≈后9个月身长增长。 出生时50cm ；2岁-12岁身高估计公式: 年龄× 7cm+75cm 7、坐高（顶臀长）：<3岁 卧位量：顶臀长；≥3岁 坐位量：坐高。 8、头围：出生34cm ；1岁时46cm ； 1岁以内前3月头围增长（6cm ）≈后9月头围增长（6cm ）。即1岁时头围约为46cm 。 9、胸围：出生32cm ；胸围交叉：1岁左右。以后指青春期：胸围=头围+年龄-1cm 。 10、上臂围筛查1~5岁营养状况：>13.5cm ，营养良好；12.5~13.5cm ，营养中等；<12.5cm ，营养不良。 11、体格生长等级划分：三等、五等、六等级。 三等级划分法以>为下为中、 为上、SD X SD X SD X 2-22<±+>； 五等级划分方法： 等级 离差法 百分位数法 上 >X+2SD >P 97 中上 X+(1SD~2SD) P 75~97 中 X ±1SD P 25~75 中下 X-(1SD~2SD) P 3~25 下 第一章绪论 （一）名词解释 1.分子遗传学：在分子水平上研究生物遗传与变异机制的遗传学分支学科，是生化遗传 学的发展与继续。是从基因水平探讨遗传病的本质。 2．medical genetics：即医学遗传学，是遗传学与医学相结合的一门边缘学科。是研究遗传病发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后，尤其是预防方法的一门学科，为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据和手段，进而对改善人类健康素质作出贡献。 3．genetic disease：即遗传病，遗传物质改变所导致的疾病。 4．genetic medicine：即遗传医学，研究预防和控制遗传病在一些家庭内的发生和在群体中的流行、预防出生缺陷、不断提高人口素质的一门学科。 （二）填空题 1. 医学；遗传学 2．单基因病；多基因病；染色体病；体细胞遗传病 3．恶性肿瘤；先天畸形；自身免疫缺陷病；衰老 4．完全由遗传因素决定发病；基本上由遗传决定，但需要环境中一定诱因的作用；遗传因素和环境因素对发病都有作用，在不同的疾病中，其遗传度各不相同；发病完全取决于环境因素，与遗传基本上无关。 5．限制片段长度多态性（RFLP）；短串联重复（STR）；单核苷酸多态性（SNP） 6．常染色体显性遗传病（AD）；常染色体隐性遗传病（AR）；X连锁隐性遗传病（XR）; X 连锁显性遗传病（XD）; Y连锁遗传病; 线粒体遗传病 7．遗传病的传播方式；遗传病的数量分布；遗传病的先天性；遗传病的家族性；遗传病的传染性 （三）问答题 1．请列出5种有关遗传学研究的期刊（要求国际SCI杂志2种，国内核心杂志3种）。并列出5项遗传学最新进展知识。 遗传学研究的期刊：human Genetics, Nature,中华医学遗传学杂志，遗传，遗传学报。 5项遗传学最新进展知识：人类基因组计划，蛋白质组学，基因组印记，基因芯片，基因治疗。 2．人类基因病分为哪几类及各类的定义，并举例说明。 人类遗传病可划分为5类 ①单基因病：单基因病由单基因突变所致。这种突变可发生于两条染色体中的一条，由此所引起的疾病呈常染色体（或性染色体）显性遗传；如短指症，这种突变也可同时存在于两条染色体上，由此所引起的疾病呈常染色体（或性染色体）隐性遗传。如白化病。 ②多基因病：多基因病是有一定家族史、但没有单基因性状遗传中所见到的系谱特征的一类疾病，如先天性畸形及若干人类常见病。环境因素在这类疾病的发生中起不同程度的作用。 ③染色体病：染色体病是染色体结构或数目异常引起的一类疾病。从本质上说，这类疾病涉及一个或多个基因结构或数量的变化，因此其对个体的危害往往大于单基因病和多基因病。如21三体。 ④体细胞遗传病：体细胞遗传病只在特异的体细胞中发生，体细胞基因突变是此类疾病 专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩： 一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育 时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%; 神经内科三基试题库 一、填空题 1、神经结构病损后出现的四组症状：（）、（）、 （）、（）。 2、运动性失语，又叫（）失语，病变部位于 （）。 3、感觉性失语，又叫（）失语，病变部位于 （）。 4、完全性内囊损害的病损表现：（）侧可出现（）、 （）及（）。 5、脊髓半切综合征的主要特点是病变节段以下同侧（）（）、（）及（），双侧（）。 6、动眼神经支配（）、（）、（）、 （）、（）。 7、双侧皮质延髓束损时出现构音障碍和吞咽障碍，而咽反射存在，称（）。 8、运动系统由（）、（）、 （）和（）组成。 9、生理反射包括（）和（）两大类。 10、以觉醒度改变为主的意识障碍可分为：（）、 （）、（）并昏迷包括（）、 （（）、（ ）、（ ）。11、共济失调可分为（ ）和（）。 ）、 12 、 脑膜刺激征包括：（）、（）、(). 13、蛛网膜下腔出血的首选检查（）、确诊检查（) 及金标准是（）14、脑血管意外包括（）、（）。 15、多发性硬化的临床分型：（）、（）、 （）、（）. 16、癫痫的临床表现具有（）、（）、 （）和（）特点。 18、重症肌无力危象可分为（）、（）、 （）。 19、周期性瘫痪分为（）、（）及 （）。 20、多发性肌炎的首选治疗药物时（）。 21、反射弧包括（）—（）—（）—（）—（）。 22、重型颅脑损伤常见的致命性并发症是（），最常见的并发症为 （ ）. 23、颅内血肿按时间可分为（）、（）和 （）。 24、脑出血最主要原因（）。 25、脑疝分类（）、（）和 （ ）。 26、帕金森病三大主征是（）、（）和（）。 27、脑电图检查对（）的诊断最有价值。 28、重症肌无力的治疗药物中，常用的抗胆碱酯酶药物有（ ）。 29、癫痫持续状态的药物治疗首选（）。 30、强直阵挛发作之癫痫再发作时瞳孔（）,角膜反射 （）。 31、治疗三叉神经痛的首选药物为（）。 32、昏迷病人伴有局灶性神经系统症状体征时，突然起病的常见原因为 （）和（）。 33、大脑半球病变的基本特征是（）和（(）。 34、导致昏迷的常见情况有（）、（) 、 （）和（ ）。 35、脑脊液蛋白细胞分离现象常见于（）。 36、慢性脊髓压迫分期通常可分为（）、（）和（）。 17、癫痫发作的分类（）两大类 儿科试题及答案 一，名解(20分)1、早产儿2、营养性缺铁性贫血3、肾病综合征4、新生儿败血症5、心 肺复苏 二，单选题(20分) 1、小儿前卤闭合的时间为出生后() 2、正常2周岁小儿，其体重约为出生体重的()倍 3、在等渗失水补液时，需补液体的张力为() 4、正常小儿断母乳适宜年龄是() 5、出生后2个月内的小儿应接种的疫苗是 6、等渗性脱水时，血清钠的浓度是() 7、小儿乳牙总数的推算方法是() 8、婴幼儿最常见的贫血是() 9、小儿生长发育顺序的规律，下列哪项正确 10、小儿营养不良时，皮下脂肪最先减少的部位是 11、口服铁剂的给药时间最佳选择是() 12、急性肾炎的主要临床表现是() 13、给鹅口疮患儿清洁口腔应选择的溶液是() 14、治疗肾病综合症的首选药物是() 15、腹泻患儿“有皮肤完整性受损的危险”其下列护理哪项不妥 16、婴儿生理性贫血出现的月龄为 17、用铁剂治疗贫血时，可同时服用 18、以下哪种先天性心脏病属右向左分流型 19、婴儿营养不良最常见的病因是 20、 2岁小儿，发热、咳嗽，气促3天，体温39?，呼吸60次/分，心率170次/分，心音较纯，面灰、唇绀、两肺布满湿罗音，肝肋下3.0cm,考虑() 三、判断题(10分) 1、婴儿服用维生素D预防佝偻病每日剂量为 2、急性肾炎恢复期患儿，上学的最重要指标是 3、3岁小儿常向家长执意表达自己的需要，其心理发展特征是 4、出生时已存在以后永不消失的反射包括角膜反射及吮吸反射 5、4:3:2液是2/3张含钠液。 四、填空题(20分) 1、小儿年龄分期为__胎儿_期，_____新生儿____期，__婴儿______期，__学龄前____期，______期，__学龄_____期，__青春_____期。 2、生理性黄疸指新生儿生后__2-3_____天开始出现黄疸，_4-5_____天最明显，7-14________天自然消退，早产儿可延迟___3-4____周，一般情况良好。 3、添加辅助食品的原则应遵循___又少又多_、_由稀到稠_、由细到粗、____由一种到多_的原则。 4、新生儿溶血病以ABO血型系统不合多见，其母子血型关系又以母__O_____型，子_____A或B_型多见。 5、对传染病患儿必须做到____早诊断____、__早隔离_______和_____早治疗___,并按传染病报告制度迅速向卫生防疫机构报告，及早控制传染源，防止传染病继续传播。 五、问答题(30分) 1、试述母乳喂养的优点。(4分) 一、选择题(40×1分=40分) 1.遗传病最主要的特点就是( C )。 A.先天性. B.不治之症. C.遗传物质的改变. D.家族性. E.可在上下代之间传递. 2.下列那种核型的X染色质阳性( D )。 A.45,X. B.46,XY. C.47,XYY. D.46,XX. E.46,XY/45,X. 3.Huntingtin基因(CAG)n在传递过程中,n发生改变的现象称( D )。 A.错义突变. B.移码突变. C.无义突变. D.动态突变. E.中性突变. 4.常染色质就是指( B )。 A.螺旋化程度高,有转录活性的染色质. B.螺旋化程度低,有转录活性的染色质. C.螺旋化程度高,无转录活性的染色质. D.螺旋化程度低,无转录活性的染色质. E.异固缩的染色质. 5.线粒体遗传病的遗传方式为( E )。 A.AD. B.AR. C.X连锁遗传. D.Y连锁遗传. E.母系遗传. 6、在一个群体中,由于有害基因或致死基因的存在,使群体适合度降低的现 象称为( B )。 A.隔离. B.遗传负荷. C.基因突变. D.随机遗传漂变. E.迁移. 7.在医院门诊中常见的遗传病就是( C )。 A.单基因病. B.染色体病. C.多基因病. D.线粒体病. E.体细胞遗传病、 8.红绿色盲为X连锁隐性遗传病,一个男子及其父亲与舅父均患此病,其她人 表型均正常,该男子致病基因应该来源于( D )。 A.该男子的父亲. B.该男子的祖母. C.该男子的祖父. D.该男子的外祖母. E.该男子的外祖父. 9.下列那种疾病应进行核型分析以利于诊断( E )。 A.先天聋哑. B.并指. C.血友病. D.苯丙酮尿症. E.多发畸形伴智力低下. 10.46,XY,inv(2)(p21q31)表示2号染色体发生了( D )。 A.末端缺失. B.中间缺失. C.臂内倒位. D.臂间倒位. E.环状染色体. 11.一个HbH型地中海贫血患者的基因型就是α-/- -,其双亲的基因型应该就 是下列的哪一种( C )。 A.αα/αα与αα/- -、 B.α-/α-与αα/α-、 C.αα/- -与αα/α-、 D.αα/α-与- -/- -、 E.α-/- -与αα/αα. 12.两个先天性聋哑患者结婚后所生的两个子女都正常,这就是由于( E )。 A.外显率不全. B.表现度不一. C.基因突变. D.等位基因异质性. E.基因座异质性. 13.常染色体隐性遗传病中,小家庭患者同胞发病比例偏高就是由于就是因素 造成的( A )。 A.选样偏倚. B、遗传异质性. C、表现度. D、外显不全. E、基因多效性、 14.近亲婚配的主要危害就是( E )。 A.易引起染色体畸变. B.自发流产率增高. C.群体隐性致病基因频率增高. D.后代X连锁遗传病发病风险增高. E.后代隐性遗传病发病风险增高. 15.下列哪组染色体就是近端着丝粒染色体( D )。 A.A组. B.B组. C.C组. D.D组. E.E组、 16.Ph染色体与下列哪种疾病相关( C )。 A.Down综合征. B.苯丙酮尿症. C.慢性髓细胞性白血病 D.Klinefelter综合征. E.Burkitt淋巴瘤. 17.与mRNA互补的DNA核苷酸链为( B )。 A.编码链. B.反编码链. C.前导链. D.延迟链. E.冈崎片段. 18.一位女性曾患精神分裂症(多基因病,群体发病率1%、遗传率80%),其儿 女的患精神分裂症的风险大约就是( C )。 A.0、5%. B.5%. C.10%. D.20%. E.50%. 19.父母的血型分别就是A型与AB型,生育一个B型血的孩子,她们生A型血后 代的可能性就是( C )。 A.0. B.25%、 C.50%、 D.75%、 E.不能确定、 20.某一性状的基因在常染色体上,但男女表达上有差异,称为( E )。 A、延迟显性遗传、 B、不规则显性遗传、 C、母系遗传、 D、限性遗传、 E、从性遗传、 21.从系谱分析角度考虑,下述哪种遗传方式的女性患者多于男性患者 ( B )。 A.常染色体遗传. B、 X连锁显性遗传. C、 X连锁隐性遗传. D、 Y连锁遗传. E、线粒体遗传. 22.下列哪项不就是一个群体保持遗传平衡不需要的条件( B )。 A.群体很大、 B.近亲婚配、 C.不发生突变、 D.没有选择、 E.无大规模个体迁移、 23.关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带断裂后远侧片段丢失,下列哪种 描述就是正确的( D )。 A.45,X,del(X)(pter→q27、31:). B.46,XX,del(pter→q27、31:). C.47,XX,del(X)(pter→q27、31). D.46,X,del(X)(pter→q27、31:). E.46,X,del(X)(pter→q27、31). 24.多指(AD)的外显率为80%,一个患者与正常人婚配所生子女的发病风险就 是( B )。 A.25%. B.40%. C.50%. D.80%. E.100%. 25.下列哪些在有丝分裂时属于不稳定型染色体结构畸变( D )。 A.中间缺失. B.臂间倒位. C.相互易位. D.环状染色体. E.罗伯逊易位. 26.把群体某数量性状变异的分布绘成曲线,可以瞧到( D )。 A.曲线存在两个峰. B.曲线存在三个峰. C.曲线存在两个或三个峰. D.曲线只有一个峰. E.曲线存在一个或两个峰. 27.先天性髋关节脱位就是一种多基因病,女性发病率远高于男性,下列哪种后 代发病风险最高( B )。 A.男患的儿子. B.男患的女儿. C.女患的儿子. D.女患的女儿. E.女患的子女. 28.下列哪种患者的后代发病风险最高( E )。 A.单侧唇裂. B.单侧腭裂、 C.双侧唇裂、 D.单侧唇裂＋腭裂. E、双侧唇裂＋腭裂. 29.一个核型为47,XX,+21的母亲生育有一个Down综合征患儿,这种情况被称 为( C )。 A.双雌受精. B.初级不分离. C.次级不分离. D.染色体重排. E.染色体丢失. 30.目前临床上最常用的染色体显带技术就是( B )。 A.Q带. B.G带. C.C带. D.T带. E. R带． 31.移码突变中,一个碱基的插入或丢失会引起( C )。 A.插入或丢失碱基所在密码子改变. B.插入或丢失点以前的所有密码子改变. 1.医学遗传学是用遗传学的理论和方法来研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科 2.遗传病的类型：单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体遗传病 3.遗传因素主导的遗传病单基因病和染色体病 4.遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病和体细胞遗传病 5.环境因素主导的疾病非遗传性疾病 6.遗传病由遗传因素参与引起的疾病，生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体或基因）异常所引起的疾病，具有垂直传递的特点 7.染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构 8.染色体的化学组成DNA 组蛋白RNA 非组蛋白 9.染色体的基本结构单位是核小体 10.染色质的类型：常染色质异染色质 11.常染色质是间期核纤维折叠盘曲程度小，分散度大，能活跃的进行转录的染色质特点是多位于细胞核中央，不易着色，折光性强12.异染色质是间期核纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，一般无转录活性的染色质特点：着色较深，位于细胞核边缘和核仁周围。13.结构性异染色质是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质 14.兼性异染色质是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝集状态的异染色质 15.染色体的四级结构：一级结构：核小体；二级结构：螺线管；三 级结构：超螺线管；四级结构：染色单体 16.性别决定基因成为睾丸决定因子；Y染色体上有性别决定基因：SRY 17.基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变 18.点突变是基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 19.基因突变的分子机制：碱基替换移码突变动态突变 20.碱基替换方式有两种：转换和颠换 21.碱基替换可引起四种不同的效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变 22.移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变进而使其编码的氨基酸种类和序列发生改变 23.整码突变：DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子则合成肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变动态突变：DNA分子中碱基重复序列或拷贝数发生扩增而导致的突变（脆性X综合症） 24.系谱是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解 25.系谱分析法是通过对性状在家族后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率 26.先证者是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员 27.单基因遗传病：疾病的发生主要由一对等位基因控制，传递方式 1．头围反映颅骨与脑的发育 2．前囟出生时 1 .5~2.0 cm，其测量的方法为对边中点连线，应于12~18个月时闭和。 3．前囟闭和过晚常见于佝偻病、脑积水、和克汀病。 4．小儿乳牙生后4~10个月开始萌出，于2~2.5岁时出齐，共有20个。 5．新生儿初脱离母体，适应外界的能力较差.故此期小儿的保健要点是注意保暖，合理喂养、预防感染。 6．新生儿常见的几种特殊生理状态有生理性黄疸、乳腺肿大、假月经、马牙或板牙。 7．新生儿病理性黄疸特点：出现早，程度重，持续时间长，退而复现或进行性加重。 8．新生儿经母体获得的抗体是IgG ，其3~5 个月后消失。 9．新生儿败血症生后感染的主要途径为脐部、皮肤、黏膜、呼吸道、消化道。 10．新生儿硬肿症硬肿发生的顺序为下肢外侧，整个下肢，臀部，面颊部、躯干，上肢。11 造成营养不良的主要病因是喂养不当和疾病因素。 12 营养不良患儿皮下脂肪最先减少的部位是腹部，最后消失的部位是面部。13．维生素D缺乏性佝偻病的主要病因是日照不足、摄入不足、需要量不足和疾病影响。 14 维生素D缺乏性佝偻病活动期血钙降低，血磷明显降低，碱性磷酸酶明显升高。 15．维生素D缺乏性佝偻病骨骼改变，头部表现有哪些方颅、出牙延迟、颅骨软化和囟门晚闭。 16．维生素D缺乏性佝偻病骨骼改变，胸部表现有哪些肋骨串珠、肋隔沟、鸡胸和漏斗胸。 17．引起小儿腹泻的最常见的细菌是大肠杆菌，最常见的病毒是轮状病毒。18．小儿腹泻补液原则为先快后慢、先盐后糖、先浓后淡和见尿补钾。 19．小儿腹泻脱水后静脉补液，补钾浓度不超过0.2~0.3% 。 20．小儿支气管肺炎引起全身各系统病理生理变化的关键是低氧血症和高氧血症21．婴幼儿肺弹力组织发育差，肺泡小而数量少，肺脏含血多而含气少。 22．肺炎临床以发热、咳嗽、气促、呼吸困难、肺部固定湿罗音为主要表现。 23．生长发育必须遵循由上到下、由近到远、由粗到细、由简单到复杂、由低级到高。 24．肺炎合并心力衰竭是，常选用的快速洋地黄制剂有西地兰和毒毛旋花子甙K 。 25．小儿各系统发育快慢不同：神经系统发育最早生殖系统发育最晚。26．小儿肾病综合征的临床四大特征大量蛋白尿、低蛋白血症、高胆固醇血症、高度浮肿。 27、营养性巨幼性红细胞性贫血的病因是维生素B12 和叶酸缺乏引起。 28、急性肾小球肾炎的主要临床表现是血尿、水肿少尿、高血压 29．小儿风湿热的主要临床表表现是心脏炎、关节炎、舞蹈病、皮肤症状。 遗传定律、伴性遗传及染色体变异 1、若用玉米为实验材料，验证孟德尔分离定律，下列因素对得出正确实验结论，影响最小的是（）A．所选实验材料是否为纯合子 B．所选相对性状的显隐性是否易于区分 C．所选相对性状是否受一对等位基因控制 D．是否严格遵守实验操作流程和统计分析方法 2、下列关于遗传实验和遗传规律的叙述,正确的是( ) A.非等位基因之间自由组合,不存在相互作用 B.杂合子与纯合子基因组成不同,性状表现也不同 C.孟德尔巧妙设计的测交方法只能用于检测F1的基因型的3∶1性状分离比一定依赖于雌雄配子的随机结合 3、已知玉米有色籽粒对无色籽粒是显性。现将一有色籽粒的植株X进行测交，后代出现有色籽粒与无色籽粒的比是1;3，对这种杂交现象的推测不确切的是（） A、测交后代有色籽粒的基因型与植株X相同 B.、玉米的有色，无色籽粒的遗传遵循基因自由组合定律 C、玉米的有色，无色籽粒是由一对等位基因控制的 D、测交后代的无色籽粒的基因型至少有三种。 4.老鼠的皮毛黄色(A)对灰色(a)显性,是由常染色体上的一对等位基因控制的.有一位遗传学家在实验中发现含显性基因（A）的精子和含显性基因（A）的卵细胞不能结合.如果黄鼠与黄鼠（第一代）交配得到第二代,第二代老鼠自由交配一次得到第三代,那么在第三代中黄鼠的比例是（） 9 2 C.5/9 5、用基因型为Aa的小麦分别进行连续自交、随机交配、连续自交 并逐代淘汰隐性个体、随机交配并逐代淘汰隐性个体，根据各代 Aa基因型频率绘制曲线如图，下列分析错误的是（） A．曲线Ⅱ的F3中Aa基因型频率为0．4 B．曲线Ⅲ的F2中Aa基因型频率为0．4 C．曲线Ⅳ的Fn中纯合体的比例比上一代增加（1/2）n+1 D．曲线Ⅰ和Ⅳ的各子代间A和a的基因频率始终相等 6、关于下列图解的理解正确的是（） A．基因自由组合规律的实质表现在图中的④⑤⑥ B．③⑥过程表示减数分裂过程 C．左图中③过程的随机性是子代Aa占1/2的原因之一 D．右图子代中aaBB的个体在aaB中占的比例为1/16 7、已知某植物花瓣的形态和颜色受两对独立遗传的等位基因控制,其中基因组合AA、Aa、aa分别控制大花瓣、小花瓣、无花瓣；基因组合BB和Bb控制红色,基因组合bb控制白色.下列相关叙述正确的是（） A．基因型为AaBb的植株自交,后代有6种表现型 B．基因型为AaBb的植株自交,后代中红色大花瓣植株占3/16 C．基因型为AaBb的植株自交,稳定遗传的后代有4种基因型、4种表现型 D．大花瓣与无花瓣植株杂交,后代出现白色小花瓣的概率为100% 8．下列说法,正确的有：（） ①在减数分裂过程中，染色体数目减半发生在减数第一次分裂 ②性染色体上的基因都可以控制性别 ③非同源染色体数量越多，非等位基因组合的种类也越多 ④位于X或Y染色体上的基因，其相应的性状表现与一定的性别相关联 ⑤果蝇的X染色体比Y染色体长 《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病 一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。 、填空题 1、 （ 2、 （ 3、 （ 4、 （ 5、 （ （ 6、 （ 7、 称 8、 （ 9、 神经内科三基试题库 神经结构病损后出现的四组症状：（ ）、 ）、 ）、 ）。 运动性失语，又叫（ ） ）失语，病变部位于 感觉性失语，又叫（ ） ）失语，病变部位于 完全性内囊损害的病损表现： ）及（ ）侧可出现（ ）、 ）。 脊髓半切综合征的主要特点是病变节段以下同侧 ）、（ ）。 ） 、（ ），双侧（ 动眼神经支配（ ）、 ）、 ）及 ）。 双侧皮质延髓束损时出现构音障碍和吞咽障碍， ）。 运动系统由（ ）和（ 生理反射包括（ 而咽反射存在， ）、（ ）组成。 ）和（ ）、 ）两大类 10 、以觉醒度改变为主的意识障碍可分为：（ ）并昏迷包括（ ）。11 、共济失调可分为 ）、（ ）和 ( ( ( ( ）、 ）、 12 、脑膜刺激征包括：（ （ ）. ）、 13 、蛛网膜下腔出血的首选检查() 、确诊检查（）及金标准是（）。 14 、脑血管意外包括（）、（）。 15 、多发性硬化的临床分型：（）、（）、（）、（ ）. 16 、癫痫的临床表现具有（）、 （）、（ ）和（）特点。 17 、癫痫发作的分类（）、（）两大类。 18 、重症肌无力危象可分为（）、 （）、（）。 19 、周期性瘫痪分为（）、（）及（）。 20 、多发性肌炎的首选治疗药物 （）。时 21 、反射弧包括（）—（）—（）—（）—（）。 22 、重型颅脑损伤常见的致命性并发症是（），最常 见的并发症为（） . 23 、颅内血肿按时间可分为（）、（）和（）。 24 、脑出血最主要原因（）。 25 、脑疝分类（）、（(）和 （）。 26 、帕金森病三大主征是（) 、 （）和（）。 27 、脑电图检查对（）的诊断最有价值。 中南大学现代远程教育课程考试（专科）复习题及参考答案 儿科护理学 一、填空题：请把答案填在题中括号内。 1、小儿身长增长较快， 1 岁时约为（ 75; ）cm,2 岁时约为（ 85 ）cm ，2 岁后平均每年增长为 5~7.5 ） cm 。 2、测量儿童身长时取立正姿势，双眼（ ），头部（ ），足跟靠拢，足尖分开约 60 度。：平视正 前方；保持正直位置 3、新生儿硬肿症是由于（ ）、（ ）、（ ）、（ ）等多种原因引起的皮肤和皮下脂肪变硬 与水肿的一种疾病。 3、答案 受寒；早产；感染；缺氧； 4、 婴幼儿盆浴时应关上门窗，调节室温至（ ）左右，水温为（ ）C,盆底最好铺毛巾以免 滑动。4、答案25C; 38?40; 5、 新生儿生理性黄疸是指生后（ 2~3 ）天开始出现， （ 4~5 ）天最明显，（ 7~14 ）天消退。 病理性黄疸一般发生时间为（ 出生 24小时内 ） 6、 小儿生长发育的一般规律有（ ）、（ ）、（ ）、（ ） 6、答案 连续性与阶段性 ;各系统器 官发育不平衡，顺序规律 ;个体差异 7、 新生儿特殊生理状态是（ ）、（ ）、（ ）、（ ）。 7、答案 生理性体重下降;生理性黄 疸;生理性乳腺肿大;阴道流血 8、 手足搐搦症的主要临床表现最常见的是（ ）、（ ）、（ ） 8、答案 惊厥;喉痉挛;手足搐 搦;惊厥 10、 重度脱水伴周围循环衰蝎时应迅速滴注或推注（ ），低渗性脱水，输液速度应（ ），高 渗性脱水宜慢些，否则易发生（ ）。 10、等张含钠液;快;慢;惊厥 11、 婴儿生后 1 周内可有暂时性体重下降，约减少原来体重的（ ），常于生后（ ）日恢 复到出生体重。 11、答案： 3% ? 9% 7? 10 12、 病房中如发现传染病患儿应及时 （ ），患儿污物及所住病室及时行 （ ），对曾与其接触过 的易感儿应酌情作 （ ）。 12、 答案 隔离或转院 ;者说 消毒处理 ; 被动免疫 13、 腹泻脱水时血钠浓度：高渗性脱水（ ），低渗性脱水（ ），等渗性脱水（ ） 13、答案 > 150mmol/L.; v 130 mmol/L ; 130 一 150 mmol/L 14、 卵圆孔瓣膜在解剖上关闭一般为生后（ ）个月。 14、答案 5?7 15、 对急性心衰病情严重者应（ ），等待心力衰竭控制（ ）周后，方可在床上适当活动。 15、 答案 绝对卧床休息； 2 16、 咽结合膜热的病原体是（ ），疱疹性咽峡炎是由（ ）感染引起 16 、 答案 腺病毒； 柯萨基病毒 、判断题： 请把"或x 填在题后的括号内 1、 身长的个体差异较大，若低于正常的 20%以上为异常（ ） 2、 心理学家将学龄期称为“第 2 反抗期”。（ ） 3、 急性肾炎患儿家中带来的食物经医务人员允许方可食用。 （ ） 4、女婴在生后 3~5 天可见阴道少量流血，连续 5~7 天消失，如出血时间延长或血量增多则应考虑 新生儿出血症。 （ ） 5、每次哺乳时应尽量让婴儿吸空一侧乳房，以保证吃够足量的营养素。 （ ） 9、小儿乳牙于生后（ 岁; 20 ）开始萌出， 于（ ）时出齐， 共有（ ）个 9、答案 6 个月左右 ;2~2.5 选择：说考点 什么是假基因，Leber视神经病是线粒体病，慢阻肺COPD是什么酶基因突变了，从性显性遗传病，半乳糖血症缺的是什么酶，人类体细胞有5个阿尔法珠蛋白基因，Klinefelter's综合症最常见核型，STS 定义，人类肿瘤发生主要是原癌基因的激活引起的，Y AC定义 ？？遗传性非球形细胞溶血性贫血—— Gene therapy——基因治疗，是运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的DNA序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，或者抑制基因的过度表达，从而达到治疗遗传性或获得性疾病的目的。 VNTR——variable number of tandem repeat,（可变数目串联重复），也称为小卫星DNA,是由15-100bp组成的重复单位（常富含GC），重复20-50次次你改成的1-5kb的短DNA。 缺陷型病毒载体 易患性liability——在多基因病中，遗传和环境因素共同作用所决定患多基因病的可能性。（当一个个体易患性高到一定程度就可能发病） 易感性susceptibility——由遗传基础决定一个个体患病的风险称为易感性。但在一定的环境条件下，易感性的高低可以代表易患性的高低。 遗传负荷——是指遗传病在群体中的严重程度，通常用发生率来表示。发生率越高，群体中的遗传有害性越高，遗传负荷越大。是由群体中导致适合度下降的所有有害因素组成。包括突变负荷和分离负荷，受近亲婚配和环境的影响。 实用lyon解释为什么G6PD缺乏的女性杂合子酶活性有较大的变异范围 答：Lyon假说：正常雌性哺乳动物在胚胎早期两条X染色体中的一条发生了失活，不同细胞中失活的染色体来自父亲或者母亲是随机的，失活发生在胚胎的12-16天，失活一旦发生，该细胞繁殖的子代细胞中均有相同的X染色体的失活。 G6PD缺乏症是X连锁不完全显性遗传病。女性杂合子细胞内含有一对G6PD等位基因，即野生型和突变型等位基因。由于其中一条X染色体的随机失活使得女性杂合子体内部分细胞群带有活性的野生型等位基因，而另一部分细胞群带有活性的突变型等位基因，成为嵌合体。如果带有活性的突变型等位基因细胞群的比例高，则这个女性杂合子将表现G6PD酶活性的明显降低，如果带有活性的野生型等位基因细胞群的比例高，则将表现G6PD酶活性的轻度降低或正常。 先天愚型嵌合体的发生机理 嵌合体核型为46,XX(XY)/47,XX(XY),+21,较少见，占2%,，原因有两个 1、生殖细胞减数分裂不分离，继而因分裂后期染色体行动迟缓引起部分细胞超数的染色体发生丢失二形 成含有两个细胞系的嵌合体，由此形成的嵌合体的发生率和标准的三体型一样，随着母亲年龄的增加而增加 2、是合子后有丝分裂不分离的结果。与母亲年龄无关。不分离发生的越晚，正常细胞系所占比例越多。基因突变导致酶活性降低的发病机理，并举例简要说明 答： 遗传度——heritability，又称遗传率。在多基因病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传度。多基因病中遗传度的范围躲在30-80%，遗传度可用变量分析方法计算。遗传度越大说明遗传因素贡献愈大。 癌基因——能够使细胞发生癌变的基因统称为癌基因。他们原来是正常细胞中的一些基因，是细胞生长发育必须的。一旦这些基因发生了异常，就将导致细胞无线增值并恶性转化。 平衡易位——当相互易位只涉及位置的改变而不造成染色体片段的增减时，称为平衡易位。 携带者——带有隐形致病基因的杂合子本身并不发病，但可以将致病基因传给后代，称为携带者。 单基因病和多基因病的不同点 单基因病是受一对主基因影响而发生的疾病，它的遗传符合孟德尔定律，所以也成为孟德尔遗传的疾病。而多基因病除了受基因作用外，也受环境因素的影响，又称多因子疾病或复杂疾病。微效基因，累加效应。 基因突变有哪些后果 1、后果轻微，不产生可察觉的反映，中型突变 2、造成生物化学组分遗传差异 精品文档 绪论 一、单5选1 [分值单位:1] 1．遗传病特指 A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病 答案:C [分值单位:1] 2．环境因素诱导发病的单基因病为 A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血 答案:B [分值单位:1] 3．传染病发病 A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响 答案:D [分值单位:1] 4．提出分子病概念的学者为 A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner 答案:A [分值单位:1] 5．Down综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 6．脆性X综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 7．Leber视神经病是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:D [分值单位:1] 8．高血压是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:B [分值单位:1] 9．遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症 答案:C [分值单位:1] 10．下列哪种疾病不属于遗传病（） . 精品文档 A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病 答案:D [分值单位:1] 11. 提出分离律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 12. 提出自由组合律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 13.提出连锁互换定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:A [分值单位:1] 14. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:D [分值单位:1] 15. 对镰状细胞贫血病患者血红蛋白（HbS）电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:C [分值单位:1] 16. ______于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A. Avery 和McLeod B. Watson 和Crick C. Jacob 和Monod D. Khorana 和Holley E. Arber和 Smith 答案:B [分值单位:1] 遗传的细胞与分子基础 一、单5选1 [分值单位:1]遗传学大题复习
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