检验分子诊断复习题
12检验分子诊断学复习题
一、名词解释：（本大题共6小题，每小题3分，共计18分）
1、顺式作用元件
2、基因
3、probe
4．Western bloting：
5、PCR
6、分子克隆：.
7、基因诊断：
8、载体：
二、填空题：（每空格1分，共计20分）
1、基因芯片的基本步骤包括：、、和。
2、分子杂交是利用DNA 和这一基本性质来进行DNA 和RNA定性、定量分析的。
3、世界三大数据库分别为、和。
4、生命体中携带的基因信息在某一时段所表达的全部蛋白质称为。
5、在选择核酸的分离纯化方法，应遵循的总原则是：一是保证核酸（）；二是尽可能（）。
6、在PCR反应中，Mg++是个至关重要的因素，浓度（过低）会降低酶的活性，浓度（过高）又会导致非特异性扩增。
三、问答题：
1、简述印记技术的概念与特点、分类及应用。
2、.简述病毒基因组的一般特征
3、双脱氧法DNA测序原理
4、简述DNA芯片技术的应用。
5、简述核酸探针及其应用。
6、PCR引物的设计应遵循哪些原则，PCR技术的应用？
7、简述Southern blotting 及主要步骤
8、简述PCR技术的基本原理及基本反应步骤。
9、简述核酸分子杂交的基本原理、类别和应用。
10、简述2-DE的基本原理与步骤。
四、单项选择题：
1．下列哪种物质在PCR反应中不能作为模板（）
A．cDNA B.单链DNA C.RNA D. 蛋白质 E.双链DNA
2．Northern blotting 与Southern blotting 不同的是( )
A.基本原理不同
B.不需要进行限制性内切酶消化
C.探针必须是DNA
D.探针必须是RNA
E.靠毛细作用进行转移
3.下列哪个不属于重组DNA的过程( )
A.目的基因的获取
B.重组子的筛选与鉴定
C.重组DNA导入受体细胞
D.载体的选择与构建
E.探针与DNA杂交
4.目前研究蛋白质间相互作用最常用的方法是( )
A.质谱分析
B.二维凝胶电泳
C.酵母双杂交技术
D.SDS-PAGE电泳
E.凝胶滞后实验
5.2-DE是根据蛋白质的（）来进行分离的。
A.分子量和分子构象
B.分子构象和电荷
C.分子量和电荷
D.分子构象
E.分子组成
6.提出双脱氧法测DNA一级结构的科学家是( )
A.Maxam
B.Gilbert
C.Sanger
D.Chargaff
E.Crick
7.人类基因组计划是( )年完成的
A.1985
B.1990
C.1995
D.1997
E.2003
8.蛋白质氨基端测定时最灵敏的方法是( )
A.Edman法
B.2，4-二硝基氟苯法
C.丹磺酰氯法
D.氨肽酶法
E.硼氢锂法
7.PCR设计引物时，G+C的含量应在( )
A.10-20%
B.15-25%
C.30-50%
D.40-50%
E.40-75%
8.感染性疾病分子诊断的血液标本一般不采取( )作为抗凝剂
A.肝素
B.草酸盐
C.EDTA
D.柠檬酸盐
E.水蛭素
9.用于核酸分子杂交的探针( )不能是放射性标记的
A.DNA
B.RNA
C.寡核苷酸
D.抗体
E.cDNA
10.cDNA文库包括该物种的( )
A.某些蛋白质的结构基因
B.所有蛋白质的结构基因
C.内含子
D.所有蛋白质的结构基因
E. 调控区
11.真核细胞基因表达的特点为( )
A.多顺反子
B.转录和翻译连续进行
C.转录和翻译在同一时空进行
D.基因是连续的
E.转录和翻译在时空上完全分开
12.PBR322质粒作为基因克隆载体不具有下列何种调控原件( )
A.Ampr
B.Tetr
C.多克隆位点
D.复制起始位点
https://www.wendangku.net/doc/ee963223.html,cZ标志
13.下列哪一项不是Southern blotting的步骤（）。
A．用限制酶消化DNA B．DNA与载体的连接C．凝胶电泳分离DNA D.DNA片段转移到硝酸纤维膜上 E.杂交
14.核酸-蛋白质杂交实验这一方法常用于鉴定蛋白质和DNA的特异结合，除此之外它还可以确定蛋白质的（）。
A．是否具有四级结构 B.蛋白质的等电点 C.蛋白质是否和糖结合成糖蛋白 D.蛋白质是否还有-SH2基团
E.蛋白质的分子量
15.下列叙述哪项是错误的（）
A. 原核生物基因组具有操纵子结构
B. 原核生物结构基因是断裂基因
C. 原核生物基因组中含有插入序列
D. 原核生物基因组中含有重复顺序
E. 原核生物结构基因的转录产物为多顺反子型mRNA
16. 质粒的主要成分是（）
A. 多糖
B. 蛋白质
C. 氨基酸衍生物
D. DNA分子
E. 脂类
17. 只含小分子量RNA而不含蛋白质的病毒称（）
A. 类病毒
B. 卫星
C. 类病毒
D. 朊病毒
E. 拟病毒
18.HBV基因组是（）
A. 完全双链DNA分子
B. 不完全双链DNA分子
C. 完全双链RNA分子
D. 不完全双链RNA分子
E. 单链DNA分
19. 二维凝胶电泳得到的图谱呈（）
A 彗星状
B 满天星状
C 云雾状
D 扫帚状
E 倒三角状
20. 核酸的变性是_______。
A. 一级结构的断裂
B. 二级结构的破坏
C. 伴有共价键的断裂
D. 是DNA的降解过程
E.不可逆
21. 有关化学法的叙述，不正确的是（）
A所用化学试剂有一定危害性 B 所需的DNA模板纯度要求较高 C 测序前对待测DNA末端进行放射性标记
D 便于自动化
E 测序反应分为4组或5组相互独立的化学反应
22. 有关DNA链末端终止法的不正确说法是( )
A 需要ddNMP
B 需要ddNTP
C dNTP：ddNTP的比例要合适
D 需要放射性同位素E需要dNTP
E.需要DNA聚合酶
23. 下面哪种生物芯片不属于微阵列芯片( )
A. 基因芯片
B. 蛋白芯片
C. PCR反应芯片
D. 芯片实验室
E.组织芯片
24. 3. 基因组最大的生物（）
A. 人
B. 某些藻类
C. 某些细菌
D. 某些显花植物和两栖类动物
E. 某些哺乳动物
25. 大肠杆菌类核结构的组成是（）
A. 双链DNA
B. RNA
C. 蛋白质+DNA
D. 支架蛋白
E. RNA+支架蛋白+双链DNA
26. 下列说法正确的是（）
A. 质粒的主要成分是RNA
B. 质粒的复制依赖于宿主细胞
C. 宿主细胞离开了质粒就不能生存
D. 质粒的存在对宿主细胞没有任何影响
E. 不同类群的质粒不能共存于同一菌株
27. 具mRNA模板活性的病毒基因组是（）
A. 正链DNA病毒
B. 负链DNA病毒
C. 负链RNA病毒
D. 逆转录科的正链RNA病毒
E. 正链RNA病毒（逆转录科的正链RNA病毒除外）
28. 固相杂交不包括（）
A. Northern印迹杂交
B. 原位杂交
C. 吸附杂交
D. Southern印迹杂
E.斑点杂交
29.双脱氧链终止法测序不需要下列哪种物质( )
A.DNA聚合酶
B.dNTP
C.引物
D.DNA连接酶
E.ddNTP
30.核酸释放最常用的方法是（）
A.超声波破碎法
B.匀浆法
C.干燥法
D.溶胞法
E.液
氮破碎法
1、2-DE是根据蛋白质的（）来进行分离的。
A.分子量和分子构象
B.分子构象和电荷
C.分子量和电荷
D.分子构象
E.分子组成
2、.提出双脱氧法测DNA一级结构的科学家是( )
A.Maxam
B.Gilbert
C.Sanger
D.Chargaff
E.Crick
3、蛋白质氨基端测定时最灵敏的方法是( )
A.Edman法
B.2，4-二硝基氟苯法
C.丹磺酰氯法
D.氨肽酶法
E.硼氢锂法
4、PCR设计引物时，G+C的含量应在( )
A.10-20%
B.15-25%
C.30-50%
D.40-50%
E.40-75%
5、下列哪种物质在PCR反应中不能作为模板（）
A．cDNA B.单链DNA C.RNA D. 蛋白质 E.双链DNA
6．下列哪项检测需应用分子生物学检验技术（）
A. 肝功能检测
B.乙肝两对半检测
C. 乙肝病毒DNA(HBV-DNA)检测
D. 肿瘤细胞培养
E. 病原微生物培养
7、Northern blotting 与Southern blotting 不同的是( )
A.基本原理不同
B.不需要进行限制性内切酶消化
C.探针必须是DNA
D.探针必须是RNA
E.靠毛细作用进行转移
8．有一核酸样品,测得A260/A280=2.0,请问该样品属于哪类核酸样品（）
A. DNA
B. RNA
C. 是DNA,但有蛋白质污染
D. 是RNA,但有蛋白质污染
E. DNA 和RNA
9．在RNA提取和纯化过程中为避免Rnase污染而导致RNA的降解,应采取（）
A. 在洁净的实验室里操作
B. 带手套和口罩
C. 所用器材高压消毒或DEPC处理
D. 冰浴下操作
E. 以上皆是
10、感染性疾病分子诊断的血液标本一般不采取( )作为抗凝剂
A.肝素
B.草酸盐
C.EDTA
D.柠檬酸盐
E.水蛭素
11、HBV基因组是（）
A. 完全双链DNA分子
B. 不完全双链DNA分子
C. 完全双链RNA分子
D. 不完全双链RNA分子
E. 单链DNA分
12. 二维凝胶电泳得到的图谱呈（）
A 彗星状
B 满天星状
C 云雾状
D 扫帚状
E 倒三角状
13. 核酸的变性是_______。
A. 一级结构的断裂
B. 二级结构的破坏
C. 伴有共价键的断裂
D. 是DNA的降解过程
E.不可逆
14. 双脱氧链终止法测序不需要下列哪种物质( )
A.DNA聚合酶
B.dNTP
C.引物
D.DNA连接酶
E.ddNTP
15、核酸释放最常用的方法是（）
A.超声波破碎法
B.匀浆法
C.干燥法
D.溶胞法
E.液氮破碎法
诊断学模拟题
[模拟] 诊断学 A1型题每一道考试题下面有A、B、C、D、E五个备选答案。请从中选择一个最佳答案。 第1题： 异常支气管肺泡呼吸音见于 A.肺炎球菌肺炎实变期 B.支气管肺炎 C.压迫性肺不张 D.肺脓肿空洞形成 E.空洞性肺结核 参考答案：B 答案解析： 异常支气管肺泡呼吸音，为在正常肺泡呼吸音的区域内听到的支气管肺泡呼吸音。因为肺部实变区域较小且与正常含气肺组织混合存在，或肺实变部位较深并被正常肺组织所覆盖之故。常见于支气管肺炎、肺结核等。 第2题： 若能查出移动性浊音，腹水量应达 A.＞1000ml B.＞200ml C.＞500ml D.＞800ml E.＞300ml 参考答案：A 答案解析： 当腹腔内游离腹水在＞1000ml时，目口可查出移动性浊音。 第3题： 左心室增大时心浊音界是 A.呈梨形 B.向左下扩大 C.向左侧扩大 D.向两侧扩大 E.呈烧瓶状 参考答案：B 答案解析： 左心室增大时心浊音界向左下扩大，右心室增大时向左侧扩大，左、右心室同时增大及心包积液时向两侧扩大，左心房增大或合并肺动脉段扩大时心界呈梨形，
心包积液坐位时心界呈烧瓶状。 第4题： Ⅱ、Ⅲ、aVF导联出现异常Q波，ST段抬高 A.急性前侧壁心肌梗死 B.急性前间壁心肌梗死 C.急性下壁心肌梗死 D.急性前壁心肌梗死 E.急性广泛前壁心肌梗死 参考答案：C 答案解析： 心肌梗死心电图定位诊断常见如下：Ⅱ、Ⅲ、aVF导联阳性为下壁，v3～v，为局限前壁，V1～v5为广泛前壁，V1～V3为前间壁，v5～V7以及I、aVL为前侧壁(阳性为正面改变，表现为典型Q波，ST段上抬及T波变化)。 第5题： 上消化道出血最常见的原因是 A.血友病 B.急性胃黏膜病变 C.消化性溃疡 D.食管-胃底静脉曲张破裂 E.胆道结石 参考答案：C 答案解析： 临床上最常见的上消化道大量出血的病因是消化性溃疡。 第6题： 下列锥体束征中，阳性表现特殊的一个是 A.Cordon征 B.Chaddock征 C.Hoffmann征 D.Oppenheim征 E.Babinski征 参考答案：C 答案解析： Hoffmann征为上肢锥体束征，检查者以拇指迅速弹刮被检查者的中指指甲，引起其余4指轻度掌屈反应则为阳性，较多见于颈髓病变。而其余4项阳性表现相同，都为脚蹈趾背伸，余趾呈扇形展开。 第7题： 男性，67岁。近3个月出现持续性中上腹隐痛，伴腰背痛。前屈位腰痛可缓
《医学分子生物》习题和复习资料
医学分子生物复习资料 一. 名词解释 1.基因的现代分子生物学概念：基因是核酸分子中贮存遗传信息 的遗传单位，是RNA和蛋白质相关遗传信息的基本贮存在形式， 是指存RNA序列信息和有功能的蛋白质多肽链序列信息，以及表 达这些信息所必须的全部核苷酸序列。大部分生物中构成基因的 核酸物质是DNA，少数生物（如RNA病毒）中是RNA。 2.DNA双螺旋结构：DNA是反方向平行的互补双链结构、DNA分子 是右手双螺旋、疏水性碱基堆积力和氢键是DNA双螺旋结构的稳 定力。 3.多顺反子mRNA：在操纵子结构中，数个功能上有关联的结构基 因串联排列，共同构成信息编码区。这些结构基因共用一个启动 子和1个转录终止信号序列，因此转录合成时仅产生一条mRNA 长链，为几种不同的蛋白质编码。这样的mRNA分子携带了几个 多肽链的编码信息，被称为多顺反子mRNA。 4.质粒：是细菌细胞内一种自我复制的环状双链DNA分子，能稳 定地独立存在于染色体外，并传递到子代，不整合到宿主染色体 DNA上。 5.冈崎片段：DNA复制过程中，2条新生链都只能从5端向3端延 伸，前导链连续合成，随后链分段合成，这些分段合成的DNA片 段成为冈崎片段。 6.端粒酶：是反转录酶，由蛋白质和RNA共同组成，能以自身的 RNA为模版反复延伸端粒的重复序列。 7.切除修复：切除修复是生物界最普遍的一种修复方式，通过修 复系统将不正常的碱基或核苷酸除去并替换掉。依据识别损伤机 制的不同，可分为碱基切除修复和核苷酸切除修复两种方式。 8.碱基切除修复：依赖于生物体内存在的一类特异的DNA糖基化 酶。整个修复过程包括：识别水解，切除，合成，连接 9.基因表达：是指基因所贮存的遗传信息通过RNA转录和蛋白质 生物合成产生具有生物功能的RNA或蛋白质的过程。 10.氨基酰tRNA合成酶：参与肽链合成的氨基酸需要活化并与相应 tRNA结合，该过程由氨基酰tRNA合成酶所催化的耗能反应。 11.操纵子：是原核生物基因表达调控的基本单位。 12.顺式作用元件：一个基因的调控区和结构基因位于同一个DNA 分子中的相邻部位，这种调节方式称为顺式调节，相应的DNA序 列称为顺式调控元件或成顺式作用元件。 13.G蛋白三聚体：是一类和GTP或GDP相结合、具有GTP酶活性的 位于细胞膜胞质面的膜蛋白。 14.遗传病：指由遗传物质发生改变而引起或者由致病基因控制的 疾病称遗传性疾病，简称遗传病。15.原癌基因：（是指细胞内或病毒内存在的，编码产物能促使正 常细胞恶性转化，即发生恶性变的基因）。存在于反转录病毒中 的成为病毒癌基因，存在于细胞中的成为细胞癌基因或者原癌基 因。 16.抑癌基因：是一类可抑制细胞生长并有潜在抑癌作用的基因， 当其受阻碍，失活，丢失，或其表达产物丧失功能可导致细胞恶 性转化；反之，若导入或激活它则可抑制细胞的恶性表型。 17.退火：热变性的DNA经缓慢冷却后即可复性，这一过程称为退 火。 18.核酸分子杂交：在DNA变形后的复性过程中，如果将不同种类 的DNA单链分子或RNA分子放在同一溶液中，只要两种单链分子 之间存在着一定程度的碱基配对关系，在适宜的条件（温度及离 子强度）下，就可以在不同的分子见形成杂化双链。这种杂化双 链可以在不同的DNA与DNA之间形成，也可以在DNA和RNA分子 间或者RNA与RNA分子之间形成，这种现象成为核酸分子杂交。 19.基因诊断：凡是用分子生物学技术对生物体的DNA序列及其产 物进行的定性，定量分析，都称为分子诊断，通常又将针对DNA 的分子诊断成为DNA诊断或基因诊断。 20.基因治疗：是以改变遗传物质为基础的生物医学治疗，即通过 一定方式将正常基因或有治疗作用的DNA片段导入人体靶细胞以 矫正或置换致病基因的治疗方法。 二简答题 1.简述真核生物基因的基本结构：结构基因呈断裂式，以单顺反 子转录，结构基因在基因组中所占比例远小于非编码区域，存在 多基因家族。内含子等于外显子减一 3.DNA复制的共同特点 ①半保留复制方式保证了遗传信息的忠实传递。 ②基因组DNA都有固定的复制起始点。 ③复制子是基本复制单位 ④双向复制形成复制泡和复制叉 ⑤半不连续复制方式客服了DNA空间结构对DNA新链合成 的制约 5.遗传密码的特点：方向性，连续性，简并性，摆动性，通用 性。 6.试述cAMP –PKA 介导的信号途径及PKA的功能 A 途径：此类信号转导途径中的细胞外信号分子包括胰高血糖 素，肾上腺素，促肾上腺皮质激素等。激素与受体结合后激活G 蛋白，释放活化的ɑ亚基，ɑ亚基活腺苷酸化酶（AC）。AC催化 产生小分子信使cAMP。cAMP结合PKA，通过变构调节作用激活 PKA。 B PKA通过磷酸化作用激活或抑制各种效应蛋白，继续传递信 号。①调节代谢②条件基因表达③调节细胞极性。 7.简述基因克隆中获取目的基因的方法：①用PCR技术获取基因 ②用反转录PCR技术获取基因③从基因文库中获取基因④人工合 成基因 8.简述基因克隆的基本步骤：限制性内切酶消化，连接，导入， 筛选及克隆 9.简述基因诊断的基本流程：样品的核酸抽提，目的序列的扩 增，分子杂交，信号检测
临床分子生物学检验 总
四个阶段： 一、以导致遗传病的基因突变位点为靶标，以DNA分子杂交为核心 二、以PCR技术为核心 三、以生物芯片为核心 四、以DNA测序技术为核心 广义：分子标志物包括基因组DNA、各种RNA、蛋白质和各种代谢物 临床分子生物学检验靶标主要以核酸（DNA和RNA）为主 基因组DNA是临床分子生物学检验中最常用的分子靶标 病原生物基因1.菌种鉴定：PCR-测序和PCR-DNA探针杂交;缩短检测时间 2.确定病毒感染和病毒载量：明确感染源，判断病情，监测疗效 3.病毒分析：基因型变异产生不同临床症状 4.细菌耐药监测和分子流行病学调查：随机扩增多态性DNA；指导选择 治疗方案，控制病原菌的感染传播 基因变异1.致病基因的分子缺陷 2.线粒体基因突 3.肿瘤相关基因 单基因病1.致病基因结构发生了改变，影响了编码产物量和质的改变，如血红蛋白病、血友病、Duchenne肌营养不良等。 2.致病基因中核苷酸三联体重复序列发生高度扩展，如脆性X综合征、亨廷 顿病、强直性肌营养不良等。 基因多态性用于：1.基因定位和疾病相关性分析2.疾病诊断和遗传咨询3.多基因病的研究4.器官移植配型和个体识别 循环游离核酸检测（包括游离DNA和游离RNA）用于：产前诊断、恶性肿瘤早期诊断、病例检测 临床分子生物学检验技术以分子杂交技术、PCR技术和DNA测序技术、芯片技术、双向电泳技术、生物信息学技术为主要技术 分子生物学检验技术可用于微生物感染的确诊、感染性病原体的分型、耐药监测。 分子生物学检验技术有利于临床上对遗传性疾病的早期预防、早期诊断、早期治疗。 重要国际生物信息中心：1.美国国立生物技术信息中心（NCBI）2.欧洲生物信息学研究所(EBI) 3.日本国立遗传研究所（DDBJ） 一级核酸数据库有GenBank、EMBL和DDBJ； 蛋白质序列数据库有SWISS-PROT、PIR、UNIPRO T等。蛋白质X射线晶体三维结构数据库有PDB等。
诊断学的模拟试题
诊断学的模拟试题一、选择题 Ａ型 1．Mobius征： A．眼球向前突出，突限度一般不超过18mm B．上眼睑退缩，睑裂增宽 C．双眼向下看时，上眼睑不能随眼球下落D．向上看时，前额皮肤不能皱起 E．两眼看近物时，眼球辐辏不良 2．心包炎的特异性征象是： A．心浊音界向两侧增大、呈绝对浊音B．心尖搏动微弱，位于心浊音界左缘的内侧或不能扪及 C．心前区痛D．呼吸困难 E．心包摩擦音 3．脾脏高度肿大是指： A．深吸气时，脾脏在肋下不超过2cm B．深吸气时，脾脏在肋下不超过3cm C．深吸气时，脾脏在肋下3cm至脐水平线D．深吸气时，脾脏超过脐水平线以下E．以上都不正确 4．瞳孔缩小可见于： A．毛果芸香碱药物反应 B．阿托品药物反应C．颈交感神经刺激D．绝对期青光眼E．视神经萎缩5．Mussetsign，见于： A．颈椎疾患B．三尖瓣关闭不全C．严重主动脉瓣关闭不全 D．主动脉瓣狭窄E．二尖瓣狭窄6．渗出性心包炎的体征是，Ewart征是指：A．心浊音界向两例增大，呈绝对浊音B．心尖搏动减弱，位于心浊音界左缘的内侧或不能扪及 C．背部左肩肿角下呈浊音，语颤增强和支气管呼吸音 D．心音低而遥远 E．胸骨右缘第3—6肋间出现实音 7．门脉高压征的三大临床表现是： A．恶心呕吐，侧支循环的建立和开放、腹水 B．脾肿大、侧支循环的建立和开放、腹水C．脾肿大、黄疸、恶心呕吐 D．黄疸、侧支循环的建立和开放，蜘蛛痣E．脾肿大、侧支循环的建立和开放、蜘蛛痣 8．如骨髓中未分化原粒细胞占非红系细胞的≥90％，至少3％细胞为过氧化物酶染色阳性，则为： A．急性单核细胞白血病 B．急性粒－单核细胞白血病C．急性早幼粒细胞白血病 D．急性粒细胞白血病部分分化型 E．急性粒细胞白血病未分化型 9．舒张期震颤发生于： A．胸骨右缘第2肋间 B．胸骨左缘第2肋间 C．胸骨左缘第3、4肋间 D．心尖部E．胸骨左缘第2肋间及其附近10．下列哪项是胆汁淤积性黄疽的实验室检查特点： A．骨髓红系细胞增生旺盛 B．尿胆红素强阳性C．网织红细胞增加D．尿胆原强阳性E．贫血 11．男性，67岁，近日出现右侧眼睑下垂，瞳孔缩小，眼球内陷，同时左侧额部及胸部少汗，则其可能的诊断为： A．肺结核B．重症肌无力C．Pancoast癌D．中枢性面瘫E．周围性面瘫 12．女性患者，胸骨右缘第2肋间可触及收缩期震颤，听诊时听到收缩期杂音，3／6级，响亮且粗糙，并向颈部传导，则以下最可能的病因是： A．二尖瓣关闭不全B．二尖瓣狭窄 C．主动脉瓣关闭不全D．主动脉瓣狭窄E．肺动脉瓣狭窄 13．一患者出现乏力、厌食，化验血常规结果为Hb90g/L，MCV93fL，MCH28pg，MCH32％。首先应考虑为： A．血常规各项结果处于正常范围 B．正常细胞性贫血 C．小细胞低色素性贫血 D．单纯小细胞性贫血 E．大细胞性贫血 14．在检查牙龈时，如看到铅线，可考虑以下情况 A．大量吸烟B．牙龈发炎 C．Addison病D．重金属中毒 E．以上都不是 15．以下最可能是器质性杂音的为： A．静脉嗡鸣声B．锁骨上杂音C．Graham-Steell杂音 D．心尖部舒张期雷鸣样杂音 E．心尖区孤立的S3 16．中枢性瘫痪与周围性瘫痪最有肯定意义的鉴别： A．瘫痪范围的大小与程度 B．有无肌肉萎缩C．肌张力增高或减低D．腱反射亢进或减低E．有无病理反射17．慢性锥体束损害的肌张力表现为：A．强直性铅管样肌张力增高 B．痉孪性折刀样肌张力增高
分子诊断学复习题
基因组概论一、A型题: 1。一个典型得基因不包括( ) Ａ、增强子 Ｂ。5′非编码区 Ｃ. 3′非编码区 D。启始密码子 E。终止密码子 2. 基因序列中保守性最高得序列( ) A. 内含子 B、外显子 Ｃ、整个基因 D。5′非编码区 Ｅ。３′非编码区 3。基因组最大得生物( ) Ａ。人 B。某些藻类 Ｃ. 某些细菌 D、某些显花植物与两栖类动物Ｅ。某些哺乳动物 4. 基因总数最多得生物( ) Ａ、人 Ｂ。藻类 C。水稻 D。显花植物与两栖类动物 Ｅ、某些哺乳动物 5、HＧP研究得主要内容不包括( ) A。物理图 B。ＳNP图 C. 连锁图 D、序列图 E。遗传图 6、模式生物基因组计划不包括( ) Ａ。秀丽线虫 B. 酿酒酵母 C. 黑腹果蝇 D。小鼠 Ｅ. 大鼠 ７。后基因组计划得主要目标( ) A、基因功能比较 Ｂ、基因功能鉴定 C。基因组测序 Ｄ. 基因数据分析 Ｅ。基因结构 二、X型题: 1。基因编码得功能产物( ) Ａ、多肽 B。蛋白质 C。tRNA D. rRNA E。某些小分子ＲNA 2、基因组学(Gｅnoｍics)研究得内容包括( ) Ａ. 基因组作图 B. 核苷酸序列分析 C。基因定位 D. 基因功能分析 E. 疾病基因定位 3。功能基因组学得主要特征、( ) A、高精度 Ｂ。高通量 C. 大规模 D、计算机分析 E。高分辩率 三、名词解释: 1.开放阅读框 2.密码子偏爱 3.C值矛盾 4.基因组学 四、问答题: 1.简述基因得特点与鉴别标准。 2.简述基因组学研究对医学得影响。 参考答案 一、A型题: １。A 2、B 3。Ｄ4、Ｃ5、B ６。Ｅ7。Ｂ 二、X型题: 1。ABCDE 2.ABCD 3、BCD 三、名词解释: 1.开放阅读框(oｐen readinｇｆｒaｍe, OＲＦ)就是由始 于起始密码子并终于终止密码子得一串密码子组成得核苷酸序列。 2.在不同物种得基因中经常为某种氨基酸编码得只就是其中 得某一特定得密码子,这种现象称密码子偏爱(coｄon biａs)。 3.生物体得进化程度与基因组大小之间不完全成比例得现象 称为Ｃ值矛盾。 4.基因组学(Geｎomics)指对所有基因进行基因组作图(包括 遗传图谱、物理图谱、转录图谱),核苷酸序列分析,基因定位与基因功能分析得一门科学、 五、问答题: 1.对于数量很少得编码tRNA、ｒＲNＡ与某些小分子RＮＡ得基因,我们较易通过核酸序列加以判断。而对于数量极大得蛋白质编码基因,目前可根据其特点使用五项标准来鉴别:①开放阅读框(ｏpen rｅadiｎｇfｒame, ORF);②序列特征与密码子偏
分子生物学检验完整版word精品
1病原生物基因组在医学上有何应用？详见书P3 a菌种鉴定b确定病毒感染和病毒载量c病毒分析d细菌耐药监测和分子流行病学调查 2什么是原癌基因，原癌基因有什么特性，原癌基因可以分为哪些种类以及原癌基因常见的 激活机制有哪些？ 原癌基因是指人类或其他动物细胞（以及致癌病毒）固有的一类基因，能诱导细胞正常转化并使之获得新生物特征的基因总称。 特性：进化上高度保守，负责调控正常细胞生命活动，可以转化为癌基因。 功能分类：生长因子，生长因子受体，信号转导蛋白，核调节蛋白，细胞周期调节蛋白，抑制凋亡蛋白 激活机制：插入激活，基因重排，基因点突变，基因扩增，基因转录改变 3试述Down综合征（21三体综合征）的主要临床特征及核型。 临床特征：生长发育障碍，智力低。呆滞面容，又称伸舌样痴呆。40%患者有先天性心脏畸形。肌张力 低，50%患者有贯通手，男患者无生育能力，女患者少数有生育能力，遗传风险高。 核型：92.5%患者游离型：核型为47，XX（XY）,+21 2.5%患者为嵌合型：46，XX（XY）/47，XX（XY）,+21 5%患者为易位型：46，XX（XY）,-14，+t（14q21q） 4简述淋球菌感染的主要传统实验室诊断方法及其主要特点，对比分析分子生物学方法的优 势 1直接涂片染镜检：敏感度和特异性差，不能用于确诊。 2分离培养法：诊断NG感染的金标准，但是其对标本和培养及营养要求高，培养周期长，出报告慢，难以满足临床要求。 3免疫学法：分泌物标本中的非特异性反应严重以及抗体法间的稳定性和条件限制，推广受限。分子生物学的优点：敏感，特异，可直接从了临床标本中检出含量很低的病原菌，适应于快速检测 5、在单基因遗传病的分子生物学检验中，点突变检测常用方法有哪些？ 1异源双链分析法（HA）2突变体富集PCR法3变性梯度凝胶电泳法4化学切割错配法5等位基因特异性寡核苷酸分析法6DNA芯片技术7连接酶链反应8等位基因特异性扩增法9RNA酶A切割法10染色体原位杂交11荧光原位杂交技术 6、简述白假丝酵母菌的分子生物学检验方法 白假丝酵母菌分子生物学检验主要包括白假丝酵母菌特异性核酸（DNA RNA ）的检测、基因分型和耐 药基因分析等。 1PCR技术：选择高度特异性的天冬氨酸蛋白酶基因设计引物 PCR—斑点杂交技术：正向杂交和反向杂交，后者可一次检测多种真菌 DNA指纹技术：RFLPRAPD电泳核型分析 AP —PCR技术：定义方法简便，快速，特别适合临床应用 DNA序列分析：可测定rDNA序列也适用于基因突变引起的耐药 基因芯片技术：适用于病原体的耐药研究 7、F WII基因倒位导致血友病A，DMD基因外显子缺失导致与杜氏肌营养不良，珠蛋白基因突变导致与珠蛋白合成障碍性贫血。 （第11章，P197，P203，P207。窝觉得大家把题目读三遍就可以了） 答：F VIII基因倒位是导致的血友病A的主要原因（占50%）其它基因突变，如点突变，缺失，插入也会导致血友病A。 同理DMD基因外显子缺失是迪谢内肌营养不良（杜氏肌营养不良）发生的主要原因（60%-70%）。
《分子生物学检验技术》实验指导
《分子生物学检验技术》实验指导 【实验目的】 把握动物组织DNA提取的方法； 把握紫外分光光度法检测、鉴定DNA浓度和纯度的方法。 【实验原理】 获得相当纯度和完整性的基因组DNA，可用于DNA酶切图谱、多态性分析、基因诊断、构建基因组文库等。因此，DNA样品质量的好坏将直截了当关系到实验的成败。较理想的DNA样品应达到以下三点要求：①不应存在对酶有抑制作用的有机溶剂和过高浓度的金属离子；②最大程度地降低蛋白质、多糖和脂类分子的污染；③排除RNA分子的污染和干扰。 DNA以核蛋白形式存在于细胞中，提取DNA的原则是即要将DNA与蛋白质、脂类和糖类等成分分离，又要保持DNA分子的完整。本实验中，用阴离子去垢剂十二烷基磺酸钠（SDS）消化破裂细胞膜、核膜，并使组织蛋白变性沉淀，DNA从核蛋白中游离分开；为操纵组织中脱氧核糖核酸酶（DNase）对DNA的降解，加入柠檬酸钠或乙二胺四乙酸二钠（EDTA－Na2）以除去兴奋该酶的金属离子，SDS也能使DNase变性失活；蛋白酶K可水解蛋白质，消化D NA酶；分离后的DNA用饱和酚/氯仿抽提除去蛋白质，接着用氯仿抽提以除去DNA溶液中微量酚的污染；最后用无水乙醇沉淀DNA，得到欲提取的基因组DNA。
260nm处DNA有最大吸取峰，测DNA的A260，可运算其浓度。而蛋白质在280nm处有最大吸取峰，可测定A260nm/A280nm比值，检测DNA的纯度，该比值介于1.8~2.0之间。 【实验器材和试剂】 1、动物 小白鼠 2、设备 移液器、台式离心机、水浴箱、陶瓷研钵等；751紫外分光光度计、石英比色皿、洗瓶、滤纸等。 3、试剂 （1）基因组DNA提取试剂盒（北京康为世纪生物科技公司）：包括Buffer CL、Buffer PP、Buffer GE、RNase A、Proteinase K （7）生理盐水，4℃贮存 （8）无水乙醇、70%乙醇 【操作步骤】 1、制备肝匀浆 迅速处死小白鼠，称取新奇肝脏组织50 mg，用预冷生理盐水洗去血液，滤纸吸干后剪碎组织，将剪碎组织放于组织匀浆器或研钵中研磨，同时加入300 μl Buffer CL。将肝匀浆液放入EP管，加入1.5 μl蛋白酶K，漩涡震荡10 s，55℃孵育直到组织溶解（约1小时）。 2、提取DNA （1）加入1.5 μl RNase A，颠倒混匀，37℃孵育15-60 min。
诊断学模拟试题
诊断学模拟试题（一） 一、单项选择题（在每小题的四个备选答案中选出一个正确的答案，并将正确答案的号码写在题干后的括号内。） 1．内源性致热原的成分是：D A．矿物质 B．糖类 C．脂肪类 D．白细胞介素Ⅰ 2．弛张热型伴有寒战者常见于：D A．麻疹 B．伤寒 C．病毒性肝炎 D．败血症 3．临床表现为稽留热的疾病常见于：A A．大叶性肺炎 B．败血症 C．风湿热 D．疟疾 4．空腹痛，进餐后缓解常见于：A A．十二指肠溃疡 B．胃溃疡 C．胰腺炎 D．胆囊炎 5．十二指肠球部溃疡疼痛的特点是: C A.疼痛—进食—疼痛，无夜间痛 B.进食—疼痛—缓解，多无夜间痛 C.疼痛—进食—缓解，有夜间痛 D.进食—疼痛不止，夜间痛
6．胃溃疡节律性疼痛的特点是:C A．空腹痛 B．餐时痛 C．餐后1/2～1小时痛 D．餐后3～4小时痛常伴有半夜痛 7．下列各项中，哪一项不是心源性水肿的特点：B A．水肿常从下肢开始而遍及全身 B．门静脉压升高 C．肝颈静脉回流征阳性 D．水肿部位可随体位变动而改变 8．关于水肿发生的主要机理，不正确的是：D A．钠、水潴留 B．毛细血管滤过压过高 C．毛细血管通透性增高 D．抗利尿激素合成减少 9．心原性水肿的特点为：B A．多从眼睑颜面开始而遍及全身 B．多从下肢开始继而遍及全身 C．多伴有淋巴回流受阻 D．多为压陷性水肿 10．吸气性呼吸困难常见于：D A．自发性气胸 B．支气管哮喘 C．心源性哮喘 D．气管内异物 11．呼气性呼吸困难可见于：B A．肺肿瘤 B．支气管哮喘 C．左心功能不全
D．大叶肺炎 12．酸中毒时可有：B A．端坐呼吸 B．Kussmaul呼吸 C．潮式呼吸 D．Biots呼吸 13．患者23岁，突然喉部发痒，吐血，血色鲜红，呈碱性反应，应考虑为：B A．溃现呕血 B．支气管扩张咯血 C．肝硬化呕血 D．胃癌呕血 14．胸痛伴有咳嗽、咯血和大量脓性臭痰者最主要见于: C A.肺炎 B.支气管炎 C.肺脓肿 D.肺梗塞 15．肺部疾病引起咯血常见于：A A．肺结核 B．肺真菌病 C．肺寄生虫病 D．肺炎 16．严重缺氧不会出现紫绀的疾病是:D A．气胸 B．心衰 C．肺气肿 D．严重贫血 17．上消化道出血最常见的病因是：C A．肝硬化 B．胃炎 C．消化性溃疡
分子诊断学复习题.docx
基因组概论—、A 理： 1. 一个典型的基因不包括() A. 增强子 B. 5’非编码区 C. 3’非编码区 D. 启始密码子 E. 终止密码子 2. 基因序列中保守性最高的序列() A. 内含子 B. 外显子 C. 整个基因 D. 5'非编码区 E. 3’非编码区 3. 基因组最大的生物() A. 人 B. 某些藻类 C. 某些细菌 D. 某些显花植物和两栖类动物 E. 某些哺乳动物 4. 基因总数最多的生物() A. 人 B. 藻类 C. 水稻 D. 显花植物和两栖类动物 E. 某些哺乳动物 5. HGP硏究的主要内容不包括() A. 物理图 B. SNP 图 C. 连锁图 D. 序列图 E. 遗传图 6. 模式生物基因组计划不包括() A. 秀丽线虫 B. 酿酒酵母 C. 黑腹果蝇 D. 小鼠 E. 大鼠 7. 后基因组计划的主要目标() A. 基因功能比较 B. 基因功能鉴定 C. 基因组测序 D. 基因数据分析 E. 基因结构 二X理： 1. 基因编码的功能产物() A. 多肽 B. 蛋白质 C. tRNA D. rRNA E. 某些小分子RNA 2. 基因组学(Genomics )研究的内容包括( ) A. 基因组作图 B. 核苜酸序列分析 C. 基因定位 D. 基因功能分析 E. 疾病基因定位 3. 功能基因组学的主要特征。() A. 高精度 B. 高通量 C. 大规模 D. 计算机分析 E. 高分辩率 三、名词解释： 1. 开放阅读框 2. 密码子偏爱 3. C值矛盾 4. 基因组学 四、问答题： 1. 简述基因的特点和鉴别标准。 2. 简述基因组学硏究对医学的影响。 参考答案 一、A型题： l. A 2.B 3.D 4.C 5.B 6.E 7.B 二、X型题： l. ABCDE 2.ABCD 3.BCD 三、名词解释： 1. 开放阅读框(open reading frame, ORF )是由始于起始密码 子并终于终止密码子的一串密码子组成的核苜酸序列。 2. 在不同物种的基因中经常为某种氨基酸编码的只是其中的某 一特定的密码子，这种现象称密码子偏麺codon bias \ 3. 生物体的进化程度与基因组大小之间不完全成比例的现象称 为U值矛盾。 4. 基因组学(Genomics )指对所有基因进行基因组作图(包括 遗传图谱、物理图谱、转录图谱)，核苜酸序列分析，基因定位和基因功能分析的一门科学。 五、问答题: 1. 对于数量很少的编码tRNA、rRNA和某些小分子RNA的基因，我们较易通过核酸序列加以判断。而对于数量极大的蛋白质编码基因，目前可根据其特点使用五项标准来鉴别：①开放阅 读框(open reading frame, ORF );②序列特征和密码子偏爱; ③序列保守性；④转录产物；⑤基因失活。但这些标准使用起来
分子生物学检验技术
1、分子生物学检验技术：是以核酸或蛋白质为分析材料，通过分析基因的结构、表达的变化和由此而导致的基因功能的改变，为疾病的研究和诊断提供更准确、更科学的信息和依据的一门学科。 2、请说明分子生物学检验技术在临床试验诊断中的应用。（1）感染性微生物的检测。如：用PCR技术进行甲型肝炎病毒的检测、乙型肝炎病毒的检测和解脲脲原体的检测等。（2）基因突变的检测。如：用PCR一限制性片段长度多态性（RFLP)技术检测地中海贫血基因突变。 （3）法医学检测。如：用PCR微卫星检测技术进行亲子关系的鉴定和个体识别。 （4）基因异常表达的检测。如：用cDNA表达的芯片技术进行基因异常表达的检测。 （5）基因定位。如：用原位杂交技术进行组织与细胞中基因表达的定位。 3、基因组：是一个细胞或一种生物体的整套遗传物质。 4、基因：是基因组中一个功能单位，是贮存有功能的蛋白质多肽链信息或RNA序列信息及表达这些信息所必需的全部核苷酸序列。 5、原核生物：是细菌、支原体、衣原体、立克次体、螺旋体、放线菌和蓝绿藻等原始生物的总称，是最简单的细胞生物体。
6、操纵子结构：是原核生物基因组的功能单位。 7、质粒：是指细菌细胞染色体外，能独立复制并稳定遗传的共价闭合环状分子。 8、转座因子：又称为转座元件，是一类在细菌染色体、质粒和噬菌体之间自行移动并具有转位特性的独立的DNA序列。 9、原核生物基因组的结构特征： （1）原核生物基因组通常仅由一个DNA分子构成，基因组中只有一个复制起点，具有类核结构。 （2）具有操纵子结构，模板mRNA为多顺反子mRNA。编码区远远大于真核生物基因组，但又远远小于病毒基因组。在基因组中存在多功能的识别区域，如复制起始区、转录启动区和终止区等，这些区域常常含有反向重复序列。 （3）结构基因通常为单拷贝基因，编码顺序一般不重叠。（4）具有编码同工酶的基因。 （5)含有可移动的DNA序列。 10、病毒基因组的结构特点： （1）与细菌和真核生物基因组相比，病毒基因组结构简单，基因数少，所含信息量也少。 （2）病毒基因组的核酸类型较多，有双链DNA、单链DNA、双链RNA和单链RNA；有环状分子，也有线性分子。但无论是哪种核酸类型，一种病毒颗粒中核酸成分只能为一种，或
分子生物学实验技术考试题库
一、名词解释 1.分配常数：又称分配系数，是指一种分析物在两种不相混合溶剂中的平衡常数。 2.多肽链的末端分析：确定多肽链的两末端可作为整条多肽链一级结构测定的标志，分为氨基端分析和羧基端分析。 3.连接酶：指能将双链DNA中一条单链上相邻两核苷酸连接成一条完整的分子的酶。 4.预杂交：在分子杂交实验之前对杂交膜上非样品区域进行封闭，用以降低探针在膜上的非特异性结合。 5.反转录PCR：是将反转录RNA与PCR结合起来建立的一种PCR技术。首先进行反转录产生cDNA,然后进行常规的PCR反应。 6.稳定表达：外源基因转染真核细胞并整合入基因组后的表达。 7.基因敲除：是指对一个结构已知但功能未知或未完全知道的基因，从分子水平上设计实验，将该基因从动物的原基因组中去除，或用其它无功能的DNA片断取代，然后从整体观察实验动物表型，推测相应基因的功能。 8.物理图谱：人类基因组的物理图是指以已知核苷酸序列的DNA片段为“路标”，以碱基对(bp，kb，Mb)作为基本测量单位(图距)的基因组图。 9.质谱图：不同质荷比的离子经质量分析器分开后，到检测器被检测并记录下来，经计算机处理后所表示出的图形。 10.侧向散射光：激光束照射细胞时，光以90度角散射的讯号，用于检测细胞内部结构属性。
11.离子交换层析：是以离子交换剂为固定相，液体为流动相的系统中进行的层析。 12.Edman降解：从多肽链游离的N末端测定氨基酸残基的序列的过程。 13.又称为限制性核酸内切酶(restriction endonuclease)：是能够特异识别双链DNA序列并进行切割的一类酶。 14.电转移：用电泳技术将凝胶中的蛋白质，DNA或RNA条带按原位转移到固体支持物，形成印迹。 15.多重PCR：是在一次反应中加入多对引物，同时扩增一份模板样品中不同序列的PCR 过程。 16.融合表达: 在表达载体的多克隆位点上连有一段融合表达标签（Tag），表达产物为融合蛋白（有分N端或者C端融合表达），方便后继的纯化步骤或者检测。 17.同源重组：发生在DNA同源序列之间，有相同或近似碱基序列的DNA分子之间的遗传交换。 18.遗传图谱又称连锁图谱(linkage map)，它是以具有遗传多态性的遗传标记为“路标”，以遗传学距离为图距的基因组图。 19.碎片离子：广义的碎片离子为由分子离子裂解产生的所有离子。 20.前向散射光：激光束照射细胞时，光以相对轴较小角度向前方散射的讯号用于检测细胞等离子的表面属性，信号强弱与细胞体积大小成正比。 21.亲和层析:利用共价连接有特异配体的层析介质分离蛋白质混合物中能特异结合配体的目的蛋白或其他分子的一种层析法。(利用分子与其配体间特殊的、可逆性的亲和结合
分子生物学检验
第二章临床分子生物学检验标志物 1. 分子生物标志物：指可以反映机体生理，病理状态的核酸、蛋白质、代谢产物等生物分子，是生物标志物的一种类型。 2. 中心法则：指遗传信息从DNA传递给RNA，再从RNA传递给蛋白质，即完成遗传信息的转录和翻译的过程。也可以从DNA传递给DNA，即完成DNA的复制过程。这是所有有细胞结构的生物所遵循的法则。在某些病毒中的RNA自我复制(如烟草花叶病毒等)和在某些病毒中能以RNA为模板逆转录成DNA的过程(某些致癌病毒)是对中心法则的补充。 3. 基因组：是一个细胞或一种生物体的整套遗传物质，包括基因和非编码DNA。 4. 原核生物基因组特征： 1）原核生物基因组较小：大小一般在106—107碱基对之间； 2）原核生物的类核结构：原核生物基因组DNA位于细胞中央的核区，没有核膜将其与细胞质隔开在蛋白质的协助下，以一定的形式盘曲，折叠包装起来，形成类核； 3）原核生物的操纵子结构：原核生物的结构基因大多数按功能相关性成簇地串联排列于染色体上。结构基因同其上游的调控区以及下游的转录终止信号，共同组成了一个基因表达单位，即操纵子结构； 4）原核生物的结构基因：原核生物的结构基因中无内含子成分，多数是单拷贝基因，基因与基因之间有重复序列存在； 5）具有编码同工酶的基因：这类基因表达产物的功能相同，但基因结构不完全相同；6）含有可移动DNA序列：可移动的DNA序列通过不同的转移方式发生基因重组，改变生物体的遗传性状，使生物体更适应环境的变化； 5. 质粒：指细菌细胞染色体以外，能独立复制并稳定遗传的共价闭合环状分子； 6. 人类基因组包括细胞核内的核基因组（3X109bp）和细胞质内的线粒体基因组（16569bp），人类基因组中存在大量的非编码序列和重复序列； 7. 小卫星DNA：由10—100bp组成的重复单位重复几十到几百甚至几千次，形成的1—5bp 的短DNA，又称可变数目串联重复； 8. 微卫星DNA：核心序列为1—6bp，可以重复上百次，又称短串联重复； 9. 多基因家族：指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因，在多基因家族中，某些成员并不产生有功能的基因产物，这些基因称为假基因； 10. 多态性：当某种变异相对常见，在群体中的频率高于1%时，则称为多态性，频率低于
兽医临床诊断学模拟试题(20%)
兽医临床诊断学模拟试题（20% ） A i型题 答题说明 每一道考题下面有A、B、C、D、E五个备选答案，请从中选择一个最佳答案，并在答题卡上将相应题号的相应字母所属的方框涂黑。 1.犬腹痛时典型的表现是（D ）。［2009 年真题］ A ?昏睡 B .晕厥 C .嚎叫 D .弓背姿势 E.前肢刨地 2 ?分清症状的主次后，按主要症状提出一 个具体疾病，与所提出的疾病理论上进 行对照印证，属于（'D ）o ［2009年真 题］ A ?治疗性诊断 B .验证性诊断 C ?鉴别诊断
D .论证诊断 E.印象诊断 3 .犬的正常体温范围是（D ）。［2009年 真题］ A . 36 . 5 - -38 . O~C B. 36 . 5 ?38 . 5~C C. 37 . O ? 38 . .O~C D . 37 . 5?-39 . O~C E. 38 . 5 ?39 . O~C 4 .不属于猪营养状况评价指标的是 （E ）。［2009 年真题］ A. 背膘厚度 B ?骨骼外露状况 C .肌肉丰满程度 D .被毛状态和光泽 E.对刺激的反应性 5.健康牛肺叩诊区后界线应经过肩关节水平线与（B ）。［2009年真题］ A .第7肋间的交叉点 B. 第8肋间的交叉点 C .第9肋间的交叉点
D .第1 0肋间的交叉点 E.第11肋间的交叉点 6 ?肺脏听诊时，开始部位宜在肺听诊区的 (B )。［2009 年真题］ A .上1 / 3 B .中1 / 3 C .下1 / 3 D .前1 / 3 E.后1 / 3 7 ?多发性神经炎时出现痒感的原因是 (C )。［2009 年真题］ A .浅感觉过敏 B .浅感觉减退 C .浅感觉异常 D .深感觉异常 E.特殊感觉异常 8 .犬尿道炎时，尿沉渣检查会大量出现的细胞是(E )。［2009年真题］ A .小圆上皮细胞 B .尾形上皮细胞 C .非典型性细胞
医学检验本科班分子生物学检验技术试卷
医学检验本班《分子生物学检验技术》试卷 一. 选择题（在备选答案中选择一个最佳答案,每题2分,共20分）: 1. 在核酸提取时,常需要使用氯化钠,醋酸钠等盐溶液,真正的目的是（） A. 中和核酸的负离子,使其易于沉淀 B. 调节PH值 C. 保持核算的完整性 D. 提高核酸的浓度 E. 无特定目的 2. 在一个DNA分子中,如G所占摩尔比为17.2%,则A所占摩尔比为（） A. 82.8% B. 32.8% C. 17.2% D. 65.6% E. 无法计算 3.下列那项不是扩增反应所必需的?（） A. 引物和模板 B. dNTP C. Mg++ D .DNase E. 缓冲液 4. 下列那项是分子生物学技术形成的理论基础?（） A. 基因结构与功能的关系 B. 基因结构变异与疾病的关系 C. 病原微生物的基因结构特征 D. 基因的表达.调控与疾病的关系 E. 以上皆是 5. 分子生物学检验技术主要包括那些技术?（） A. 核酸分子杂交技术 B. DNA测序技术 C. PCR技术 D. DNA重组技术 E. 以上全是 6. 下列哪项检测需应用分子生物学检验技术?（） A. 肝功能检测 B.乙肝两对半检测 C. 乙肝病毒DNA(HBV-DNA)检测 D. 肿瘤细胞培养 E. 病原微生物培养 7. 在核酸的分离纯化过程中,为保证其一级结构的完整性,应采取（） A. 尽量简化分离步骤,缩短提取时间 B. 适当延长提取时间 C. 在37摄氏度条件下进行 D. 加入Mg++,Ca++等二价金属离子 E. 以上全是 8. 有一核酸样品,测得A260/A280=2.0,请问该样品属于哪类核酸样品?（） A. DNA B. RNA C. 是DNA,但有蛋白质污染 D. 是RNA,但有蛋白质污染 E. DNA和RNA 9. 在RNA提取和纯化过程中,为避免Rnase污染而导致RNA的降解,应采取（）
分子生物学检验技术基本知识点
一、填充题 1、质粒按功能分类有F质粒、R质粒和Col质粒。 2、基因病分为单基因病和多基因病。 3、分子杂交反应主要由预杂交、杂交和洗脱三个步骤组成。 4、临床基因扩增检验实验室必须包括四个工作区域①试剂贮存和准备区；②标本制备区； ③扩增反应区；④产物分析区。 5、肿瘤发生分三个阶段：启动阶段、促癌阶段和转化阶段。 6、生物芯片技术是根据生物分子之间特异性相互作用的原理，如DNA-DNA、DNA-RNA、抗原 -抗体、受体-配体之间可以发生的复性与特异性结合，设计其中的一方为探针。 7、核酸分子杂交技术按杂交探针标记的不同可以分为同位素杂交和非同位素杂交。 8、PCR反应中，模板包括基因组DNA、RNA、质粒DNA和线粒体DNA。 9、DNA芯片技术可应用于基因诊断、DNA序列测序、临床药物筛选以及其它领域。 10、质粒提取方法主要有碱裂解法、煮沸裂解法、SDS裂解法和其它方法。 11、PCR反应中的dNTP指的是dATP、dCTP、dGTP和dTTP四种脱氧核苷三磷酸。 12、在试管中进行的DNA复制过程称为PCR，其反应基本过程有变性、退火（杂交）和延伸。 DNA双螺旋的氢键断裂是在变性步骤中。 13、基因重组中用来识别和切割双链DNA分子中特定核苷酸序列的酶是限制性内切酶，若产 生的缺口错开突出，称为粘末端。若产生的缺口不错开，称为平末端。 14、国家级的蛋白质数据库有蛋白质序列数据库、蛋白质结构数据库、蛋白质直系同源簇 数据库和DIP数据库。 15、转位的遗传效应是基因重排、引起突变和引人新的基因。 16、根据杂交核酸分子的种类，可以将核酸分子杂交分为DNA与DNA杂交，DNA与RNA杂交和 RNA与RNA杂交。 17、常用的DNA重组载体有：质粒载体、噬菌体载体、穿梭载体和人工染色体。 18、基因工程中，平末端连接法主要有平接法、同聚体加尾法和人工接头法三种方法。 19、聚合酶链反应条件主要是温度、时间和循环次数。 20、在生物芯片技术中，依据芯片上固定的探针类型分为DNA芯片、蛋白质芯片、细胞芯片 和组织芯片等。 探针。寡核苷酸探针、RNA探针和21、核酸探针的种类有DNA22、核酸
分子诊断学复习题
分子诊断学习题 Lucas Gu 基因组概论 B. 蛋白质 一、 A 型题： C. tRNA 1 . 一个典型的基因不包括（） D. rRNA A. 增强子 E. 某些小分子 RNA B. 5 ′非编码区2. 基因组学（ Genomics）研究的内容包括（） C. 3 ′非编码区 A. 基因组作图 D. 启始密码子 B. 核苷酸序列分析 E. 终止密码子 C. 基因定位 2 . 基因序列中保守性最高的序列（） D. 基因功能分析 A. 内含子 E. 疾病基因定位 B. 外显子3. 功能基因组学的主要特征。（） C. 整个基因 A. 高精度 D. 5 ′非编码区 B. 高通量 E. 3 ′非编码区 C. 大规模 3 . 基因组最大的生物（） D. 计算机分析 A. 人 E. 高分辩率 B.某些藻类 C. 某些细菌三、名词解释： D. 某些显花植物和两栖类动物1 . 开放阅读框 E. 某些哺乳动物2 . 密码子偏爱 4 . 基因总数最多的生物（）3 . C 值矛盾 A. 人4 . 基因组学 B. 藻类四、问答题： C. 水稻1 . 简述基因的特点和鉴别标准。 D. 显花植物和两栖类动物2 . 简述基因组学研究对医学的影响。 E. 某些哺乳动物参考答案 5. HGP 研究的主要内容不包括（）一、 A 型题： A. 物理图 SNP 图二、 X 型题： C. 连锁图 序列图三、名词解释： E. 遗传图1. 开放阅读框（ open reading frame, ORF）是由始于起始密 6 . 模式生物基因组计划不包括（）码子并终于终止密码子的一串密码子组成的核苷酸序列。 A. 秀丽线虫2. 在不同物种的基因中经常为某种氨基酸编码的只是其中的
分子生物学检验
第二章临床分子生物学检验标志物 1、分子生物标志物:指可以反映机体生理,病理状态的核酸、蛋白质、代谢产物等生物分子,就是生物标志物的一种类型。 2、中心法则:指遗传信息从DNA传递给RNA,再从RNA传递给蛋白质,即完成遗传信息的转录与翻译的过程。也可以从DNA传递给DNA,即完成DNA的复制过程。这就是所有有细胞结构的生物所遵循的法则。在某些病毒中的RNA自我复制(如烟草花叶病毒等)与在某些病毒中能以RNA为模板逆转录成DNA的过程(某些致癌病毒)就是对中心法则的补充。 3、基因组:就是一个细胞或一种生物体的整套遗传物质,包括基因与非编码DNA。 4、原核生物基因组特征: 1)原核生物基因组较小:大小一般在106—107碱基对之间; 2)原核生物的类核结构:原核生物基因组DNA位于细胞中央的核区,没有核膜将其与细胞质隔开在蛋白质的协助下,以一定的形式盘曲,折叠包装起来,形成类核; 3)原核生物的操纵子结构:原核生物的结构基因大多数按功能相关性成簇地串联排列于染色体上。结构基因同其上游的调控区以及下游的转录终止信号,共同组成了一个基因表达单位,即操纵子结构; 4)原核生物的结构基因:原核生物的结构基因中无内含子成分,多数就是单拷贝基因,基因与基因之间有重复序列存在; 5)具有编码同工酶的基因:这类基因表达产物的功能相同,但基因结构不完全相同; 6)含有可移动DNA序列:可移动的DNA序列通过不同的转移方式发生基因重组,改变生物体的遗传性状,使生物体更适应环境的变化; 5、质粒:指细菌细胞染色体以外,能独立复制并稳定遗传的共价闭合环状分子; 6、人类基因组包括细胞核内的核基因组(3X109bp)与细胞质内的线粒体基因组(16569bp),人类基因组中存在大量的非编码序列与重复序列; 7、小卫星DNA:由10—100bp组成的重复单位重复几十到几百甚至几千次,形成的1—5bp 的短DNA,又称可变数目串联重复; 8、微卫星DNA:核心序列为1—6bp,可以重复上百次,又称短串联重复; 9、多基因家族:指由某一祖先基因经过重复与变异所产生的一组基因,在多基因家族中,某些成员并不产生有功能的基因产物,这些基因称为假基因; 10、多态性:当某种变异相对常见,在群体中的频率高于1%时,则称为多态性,频率低于1%的