临床助理医师精华辅导：糖原贮积病

糖原贮积病（glycogen storage，GSD）为常染色体隐性遗传疾病，主要病因为先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍，其特征是组织糖原浓度异常和(或)糖原分子结构异常，分为肝型糖原生成病和肌型糖尿累积病两类。美欧的发病率约为1/25000～1/2000万。由于酶缺陷的种类不同，临床表现多种多样，根据临床表现和生化特征，共分为13型，其中以I型GSD最为多见。

糖原合成主要通过四个环节：①葡萄糖磷酸化；②尿苷二磷酸葡萄糖生成；③α-1，4糖苷键；④α-1，6糖苷键。糖原分解是糖原在磷酸化酶作用下，将α-1，4糖苷键分解生成葡萄糖1-磷酸，再由葡萄糖转移酶和分支酶作用，将α-1，6糖苷键水解生成游离的葡萄糖。GSD是由于患者缺乏糖原代谢有关的酶，使糖原合成或分解发生障碍，导致糖原沉积于组织中而致病。由于酶缺陷的种类不同，造成多种类型的糖原代谢病。该疾病的病因：糖原是由葡萄糖单位构成的高分子多糖，主要贮存在肝和肌肉中作为备用能量，正常肝和肌肉分别含有约4%和2%糖原。摄人体内的葡萄糖在葡萄糖激酶、葡糖磷酸变位酶和尿苷二磷酸葡糖焦磷酸化酶的催化下形成尿苷二磷酸葡萄糖(UDPG)。然后由糖原合成酶将UDPG提供的葡萄糖分子以α-1，4-糖苷键连接成一个长链；每隔3～5个葡萄糖残基由分支酶将1，4位连接的葡萄糖转移成1，6位连接，形成分支，如是扩展，最终构成树状结构的大分子。糖原的分子量高达数百万以上，其最外层的葡萄糖直链较长，大多为10～15个葡萄糖单位。糖原的分解主要由磷酸化酶催化、从糖原分子中释放1-磷酸葡萄糖。但磷酸化酶的作用仅限于1，4糖苷键，并且当分枝点前仅存4个葡萄糖残基时就必须由脱枝酶(淀粉1，6-葡糖苷酶，amyol-1，6-glucosidase)将其中的三个残基转移至其他直链以保证磷酸化酶的作用继续进行。与此同时，脱枝酶可以解除α-l，6-糖苷键连接的一个葡萄糖分子，这样反复进行便保证了机体对葡萄糖的需求。存在于溶酶体中的α-1，4葡糖苷酶(酸性麦芽糖酶)也能水解不同长度的葡萄糖直链，使之成为麦芽糖等低聚糖分子。GSD是由于患者缺乏上述糖原合成和分解过程中任何一种酶的缺陷使糖原合成或分解发生障碍，导致糖原沉积于组织中而致病。由于酶缺陷的种类不同，造成多种类型的糖原代谢病，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。

二、临床表现

1.症状：该疾病为遗传性疾病，患儿出生时就有肝脏肿大。随着年龄的增长，出现明显低血糖症状，如软弱无力、出汗、呕吐、惊厥和昏迷，并可以出现酮症酸中毒。患儿生长发育迟缓，智力无障碍，体型矮小、肥胖，皮肤颜色淡黄，腹部膨隆，肝脏显著增大，质地坚硬，肌肉发育差，无力，尤其以下肢最为显著。多数患此病症者不能存活至成年，往往死于酸中毒昏迷。轻症病例在成年后可以获得好转。目前本病可区分为十多个亚型，其中以Ⅰ型最为常见。

2.并发症：可并发乳酸血症、酸中毒、酮尿，高脂血症，感染，严重的可死于酸中毒或感染等疾病。 1 2 下页

【优秀文档】糖原贮积病

糖原贮积病 糖原贮积病是我们不太常见的一种疾病类型，这类疾病的致病原因大多是因为糖原分解酶缺乏导致的严重后果，这类疾病一般会伴有常染色体隐性遗传的特征，下面就跟小编一起来了解一下这类疾病的相关情况吧。 糖原贮积病(glycogen storage disease, GSD)，又称糖原累积症、糖原病(glycogen disease)、糖原代谢病(glycogenoses)，是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖原火罐网不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病。此病于1928、1929年由荷兰的几位医生最早发现，多数是糖原分解酶缺乏，糖原在组织中分解障碍而沉积过多;极少数则是由于糖原合成酶缺乏，表现为组织中糖原贮存过少本病累及多器官组织，主要为肝脏、肾脏心脏和肌肉，大多表现为低血糖。本病分为肝-低血糖性糖原贮积病及肌-能量障碍性糖原贮积病两大类。 病因 糖原贮积病为常染色体隐性遗传，磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。 主要表现 糖原贮积病主要表现为肝大低血糖鶒，包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕见的Ⅰb型(G-6-P微粒体转移酶缺乏)Ⅲ型，Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传鶒的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍，包括Ⅴ型，Ⅶ型，磷酸甘油变位酶缺乏和LDHM亚单位缺乏另有Ⅱ型、Ⅳ型等。 1.Ⅰ型糖原贮积病临床最常见，由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，不能将6-磷酸葡萄糖水解为葡萄糖。主要表现： (1)空腹诱发严重低血糖患儿出生后即出现低血糖鶒，惊厥以至昏迷。长期低血糖影响脑细胞发育，智力低下，多于2岁内死亡 (2)伴酮症和乳酸性酸

糖原累积症讨论全

糖原累积症 南山班陈教全2013111071 病因 糖原贮积病为常染色体隐性遗传，由于不能利用储存的糖原导致肝及其他组织的糖原积累以及某些异常糖原毒性效应。 发病机制 糖原累积症的发病机制可分为10型，各型的临床表现都是由于不能利用储存的糖原导致肝及其他组织的糖原积累以及某些异常糖原毒性效应的结果。其中Ia型又称肝肾型GSD)，是GSD中最常见的一型，系由肝、肾组织中的微粒体酶G6Pase活性缺乏所致(又称VOn Gierke病)。由于葡萄糖6-磷酸酶的活性减低或缺乏，影响肝糖原转化为葡萄糖， 糖原蓄积于肝细胞内，造成肝大、空腹低血糖，并造成血脂、血乳酸、血尿酸增高等一系列 代谢紊乱。 糖原合成主要通过四个环节： 糖原合成糖原分解 1.葡萄糖磷酸化; 2.尿苷二磷酸葡萄糖生成; 3.α-l，4糖苷键; 4.α-l，6糖苷键。 糖原分解是糖原在磷酸化酶作用下，将α-l，4糖苷键分解生成1-磷酸葡萄糖，再由脱 支酶作用，将α-l，6糖苷键水解生成游离的葡萄糖。 缺乏糖原代谢有关的酶，糖原合成或分解则发生障碍，导致糖原沉积于组织中而致病。 根据酶缺陷和受累组织，GSD可分为10型。其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主， Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主，以Ⅰ型GSD最为多见。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传 外，其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000～1/25000。I型糖原累积病是由于肝、 肾等组织中葡萄糖-6-磷酸酶活性缺陷所造成，是糖原累积病中最为多见者，约占总数的 25%。 糖是主要的供能物质，人体所需能量的50%～70%来自糖。糖原是动物体内糖的储存 形式，广泛存在于各种组织的细胞内，尤以心、肝、肌肉为主。

糖原累积病

糖原累积病 第一节糖原合成、分解与代谢 【糖原的合成与分解】 食物中的碳水化合物经消化后以单糖形式（葡萄糖、果糖和半乳糖）被小肠吸收，进入血循环中的葡萄糖，一方面经无氧糖酵解与有氧氧化供给机体能量；另一方面可以糖原或脂肪形式贮存。肝脏是人体贮存糖原的器官，肌肉是糖原贮存的组织，其糖原合成过程相同，可用下列化学反应式表示： ①②③ ④ 葡萄糖-------6-磷酸葡萄糖---------1-磷酸葡萄糖-------1-磷酸葡萄糖+三磷酸尿苷(UTP)------------尿苷二磷酸葡萄糖+糖原(Gn)---------二磷酸尿苷+糖原(Gn+1） 在上式中：①肝己糖激酶；②磷酸葡萄糖变位酶；③糖原合成酶；④分支酶。糖原合成过程是耗能反应。上述反应不断进行，由于分支酶的作用，使糖原分子形成许多分支，形状如“树”，其中含有许多葡萄糖分子。葡萄糖分子与分子之间通过1，4链（占93%）和1，6链相连。在分支外周末端的葡萄糖残基没有还原性。糖原分解都是从糖原分子的最外层开始。由于分支多，使肝脏在促糖原分解激素（胰高糖素和肾上腺素等）作用下能在短期内释放葡萄糖到血循环中去。在禁食状态下，血糖能保持于正常范围，全靠肝脏中糖原分解释放出葡萄糖；在进食后则有肝糖原的合成，故肝和肌糖原每天均处于动态平衡状态。如果长期禁食，已贮备的肝糖原将被耗尽，在这种情况下，肝脏释放葡萄糖的来源主要靠糖异生。无论是糖原合成、糖原分解和糖异生，最后步骤的产物都是6-磷酸葡萄糖。因此，作为6-磷酸葡萄糖产生的己糖激酶是前述3种代谢过程中的关键酶。下面图解简单显示糖原合成分解及代谢所需的酶（图3-12-1）。果糖和半乳糖通过代谢转变为1-磷酸葡萄糖，再通过磷酸变位酶转变为6-磷酸葡萄糖而合成糖原。 （图略） 图3-12-1 糖原分解和糖异生途径 图中阿拉伯数字代表：①己糖激酶；②6-磷酸葡萄糖酶；③磷酸葡萄糖变位酶； ④糖原合成酶；⑤分支酶；⑥糖原磷酸化酶；⑦脱支酶。 【糖原代谢酶】 从图3-12-1中可见糖原合成和分解过程是需要许多酶参与。如果其中某种酶有缺陷则可引起糖原不能合成或分解而引起糖原累积病。下面介绍部分酶的组成及其编码基因。

糖原累积病综述

糖原累积病综述 （glycogen storage, GSD） 疾病代码：ICD:E74.0 疾病分类：营养科 糖原累积病（glycogen storage, GSD）一种遗传性疾病，主要病因为先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍。美欧的发病率约为1/25000~1/2000万。由于酶缺陷的种类不同，临床表现多种多样。根据临床表现和生化特征，共分为十三型，其中以I型GSD最为多见。 一、概述 糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为1／（2万～2．5万）。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主；Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。 糖原是由葡萄糖单位构成的高分子多糖，主要贮存在肝和肌肉中作为备用能量，正常肝和肌肉分别含有约4％和2％糖原。摄人体内的葡萄糖在葡萄糖激酶、葡糖磷酸变位酶和尿苷二磷酸葡糖焦磷酸化酶的催化下形成尿苷二磷酸葡萄糖（UDPG）。然后由糖原合成酶将UDPG提供的葡萄糖分子以α-1，4-糖苷键连接成一个长链；每隔3～5个葡萄糖残基由分支酶将1，4位连接的葡萄糖转移成1，6位连接，形成分支，如是扩展，最终构成树状

结构的大分子。糖原的分子量高达数百万以上，其最外层的葡萄糖直链较长，大多为10～15个葡萄糖单位。糖原的分解主要由磷酸化酶催化、从糖原分子中释放1－磷酸葡萄糖。但磷酸化酶的作用仅限于1，4糖苷键，并且当分枝点前仅存4个葡萄糖残基时就必须由脱枝酶（淀粉1，6－葡糖苷酶，amyol－1，6－glucosidase）将其中的三个残基转移至其他直链以保证磷酸化酶的作用继续进行。与此同时，脱枝酶可以解除α-l，6-糖苷键连接的一个葡萄糖分子，这样反复进行便保证了机体对葡萄糖的需求。存在于溶酶体中的α-1，4葡糖苷酶（酸性麦芽糖酶）也能水解不同长度的葡萄糖直链，使之成为麦芽糖等低聚糖分子。上述糖原合成和分解过程中任一酶的缺陷即导致不同临床表现的各型糖原累积病。GSD是由于患者缺乏糖原代谢有关的酶，使糖原合成或分解发生障碍，导致糖原沉积于组织中而致病。由于酶缺陷的种类不同，造成多种类型的糖原代谢病，常见类型见表。其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。 二、糖原累积病的症状 糖原贮积病主要表现为肝大、低血糖，包括Ⅰa 型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕见的Ⅰb 型(G-6-P 微粒体转移酶缺乏)，Ⅲ型，Ⅵ型和伴X 染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b 激酶缺乏。肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍，包括Ⅴ型，Ⅶ型，磷酸甘油变位酶缺乏和LDHM 亚单位缺乏。另有Ⅱ型、Ⅳ型等。 1.Ⅰ型糖原贮积病临床最常见，由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，不能将6-磷酸葡萄糖水解为葡萄糖。主要表现： (1)空腹诱发严重低血糖，患儿出生后即出现低血糖，惊厥以至昏迷。长期低血糖影响脑细胞发育，智力低下，多于2岁内死亡。 (2)伴酮症和乳酸性酸中毒。

糖原累积病综述

糖原累积病综述 (glycogen storage, GSD) 疾病代码:ICD:E74、0 疾病分类:营养科 糖原累积病(glycogen storage, GSD)一种遗传性疾病,主要病因为先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍。美欧的发病率约为1/25000~1/2000万。由于酶缺陷的种类不同,临床表现多种多样。根据临床表现与生化特征,共分为十三型,其中以I型GSD最为多见。 一、概述 糖原累积病就是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料,其发病率为1／(2万～2.5万)。糖原合成与分解代谢中所必需的各种酶至少有8种,由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征,即就是糖原贮存异常,绝大多数就是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常,而糖原的分子结构异常。 糖原就是由葡萄糖单位构成的高分子多糖,主要贮存在肝与肌肉中作为备用能量,正常肝与肌肉分别含有约4％与2％糖原。摄人体内的葡萄糖在葡萄糖激酶、葡糖磷酸变位酶与尿苷二磷酸葡糖焦磷酸化酶的催化下形成尿苷二磷酸葡萄糖(UDPG)。然后由糖原合成酶将UDPG提供的葡萄糖分子以α-1,4-糖苷键连接成一个长链;每隔3～5个葡萄糖残基由分支酶将1,4位连接的葡萄糖转移成1,6位连接,形成分支,如就是扩展,最终构成树状结构的大分子。糖原的分子量高达数百万以上,其最外层的葡萄糖直链较长,大多为10～15个葡萄糖单位。糖原的分解主要由磷酸化酶催化、从糖原分子中释放1－磷酸葡萄糖。但磷酸化酶的作用仅限于1,4糖苷键,并且当分枝点前仅存4个葡萄糖残基时就必须由脱枝酶(淀粉1,6－葡

糖原贮积病Ⅰ型(专业知识值得参考借鉴)

本文极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！ 糖原贮积病Ⅰ型(专业知识值得参考借鉴) 一概述糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅰ型又称VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传，两性均可罹病。主要表现低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。糖原贮积病Ⅰ型的神经系统表现主要是肌无力导致的运动障碍及发育迟缓智能低下。二病因糖原贮积病Ⅰ型系由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所引起。 三临床表现本病为常染色体隐性遗传，男女均可发病。婴儿罹患多见。随年龄不同，症状略有差异。肌无力及智能减退是神经系统主要表现。 1.肝肾肿大 新生儿肝肾肿大不明显，而不被注意。1岁左右逐渐见肝脏肿大，甚至占据整个腹腔。肾也肿大，但肾功正常。 2.低血糖 婴儿可发生低血糖性惊厥、昏迷和智能减退，严重患者出现酮症酸中毒。 3.生长发育迟缓 体材矮小或消瘦，也有部分患者肥胖，原因为6-磷酸葡萄糖不能分解成葡萄糖而合成糖原，同时糖原异生增强致肝脏糖原贮存过多，游离的葡萄糖不能合成糖原而转变为脂肪。 4.易疲劳 肢体乏力，以下肢重，严重者步履困难。 5.出血 鼻咽及齿龈出血多见，原因与血小板功能障碍有关，也可能直接与血小板内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶有关，也可间接因肝内缺乏此酶所致。 6.高尿酸血症及痛风 多见于10岁以内儿童，因尿酸、乳酸及丙酮酸生成增高，影响尿酸的清除所致。 7.高脂血症 因长期低血糖所致，表现三酰甘油、胆固醇、脂蛋白增高，臀部、四肢伸面出现黄色瘤病。 四检查1.病人空腹血糖低而果糖耐量试验和半乳糖耐量试验特异性增高。

糖原贮积症

食品生物化学论文 系：制药与食品工程 专业：食品科学与工程 班级： 3班 姓名：蒋坤 学号： 14220902

糖原贮积症 一、背景 在英国，一位9岁小女孩林德利每天都要喝掉3。4升牛奶以此来维持生命，否则将会有生命危险。经过调查发现原来林德利患上了糖原贮积症，因此每天需喝掉3。4升掺入玉米淀粉的牛奶才能维持生命，否则可能陷入昏迷，危及生命。 二、病因 糖原贮积症（glycogen storage，GSD）为常染色体隐性遗传疾病，主要病因为先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍，其特征是组织糖原浓度异常和(或)糖原分子结构异常，分为肝型糖原生成病和肌型糖尿累积病两类。美欧的发病率约为1/25000～1/2000万。由于酶缺陷的种类不同，临床表现多种多样，根 第八型糖原贮积症：过去被认为是一项独立的肝糖代谢的疾病，现在归类到第六型糖原贮积症，属于X染色体的隐性遗传。

第十型糖原贮积症：过去也被认为是一项独立的肝糖代谢的疾病，但现在也被归类到第六型糖原贮积症。 三、临床表现 糖原贮积病的常见症状： 1、空腹诱发严重低血糖，患儿出生后即出现低血糖，惊厥以至昏迷。长期低血糖影响脑细胞发育，智力低下，多于2岁内死亡。 2、伴酮症和乳酸性酸中毒。 3、高脂血症，臀和四肢伸面有黄色瘤。向心性肥胖，腹部膨隆，体型呈“娃娃”状。 4、高尿酸血症。 5、肝细胞和肾小管上皮细胞大量糖原沉积。新生儿期即出现肝脏肿大，肾脏增大。当成长为成人，可出现单发或多发肝腺瘤，进行性肾小球硬化、肾功能衰竭。 6、生长迟缓，形成侏儒状态。 四、治疗 1、治疗以肝脏受损为主的GSD，可少量多次地喂以碳水化合物以直接预防低血 糖和乳酸酸中毒。生的玉米淀粉能使血糖稳定并减少乳酸血症，高尿酸血症，高脂血症，并可以达到追赶性生长。还可以选择持续在前一天的晚上鼻饲提供葡萄糖。GSDⅣ可以经肝脏移植治疗。别嘌呤醇可用于预防痛风和肾尿酸性结石。 2、治疗以肌肉受损为主的GSD，限制无氧(局部缺血)锻炼。高蛋白饮食对某些 患者有帮助

肝糖原贮积病的超微结构观察

万方数据

人类乳头状瘤病毒与声带息肉的关系 Ｅ－文见２８页 １剖ｌ声带邑内组织中挖空细胞棱陶缩成镰刀形，核仁多消失，棱形态大小不一．核周胞浆出现空泡，挖空细胞没有叫显的细胞增大睫胞浆中蝗状物出现ＨＥＸ４００ 肝糖原贮积病的超微结构观察 正文见ｊ４页 ０００罔ｌ肝细胞内有大量糖原堆集，见有脂质空泡×５０００图２肝细胞犊内糖原颗粒聚集成大小不等的团块状物。】ｏ 　万方数据

肝糖原贮积病的超微结构观察 作者：吴琦， 张志尧， 李红屏， 刘亚辉 作者单位：吴琦,李红屏,刘亚辉(300170,天津市第三中心医院电镜室)， 张志尧(天津市胸科医院病理科) 刊名： 天津医药 英文刊名：TIANJIN MEDICAL JOURNAL 年，卷(期)：2004,32(1) 被引用次数：1次 参考文献(3条) 1.何德华肝胆病理学 1997 2.叶维法肝胆病诊断学 1997 3.Burchell A;Jung RT;Lang CC Diagnosis of type Ia and type Ic glycogen storage disease in adults[外文期刊] 1987(01) 本文读者也读过(10条) 1.李惠珍.周小平.李玉珍.张建军.段文斌糖原累积病一例诊治报告[期刊论文]-临床误诊误治2008,21(6) 2.鱼湘.潘凯丽儿童糖原累积病的临床特点分析:附4例报告[会议论文]-2008 3.张文云.甄景琴.邓荷萍.胡静糖原累积病Ⅱ型超声表现2例[期刊论文]-中华超声影像学杂志2009,18(6) 4.宋元宗.韩庆华.柳国胜.王自能.SONG Yuan-zong.HAN Qing-hua.LIU Guo-sheng.WANG Zi-neng糖原累积病Ⅰ型肝脏组织的超微结构观察[期刊论文]-电子显微学报2006,25(5) 5.谢新宝.朱启鎔.王晓红.严秀峰.怀有为.俞蕙儿童肝脏酶学异常328例病因分析[期刊论文]-中国实用儿科杂志2005,20(11) 6.计灏烽减体积肝移植治疗糖原累积症合并肝内腺瘤的诊治体会附病例报告[学位论文]2007 7.郭建斌.徐素珍糖原累积症并发急性胰腺炎1例[期刊论文]-实用医学杂志2009,25(20) 8.刘文峰.郭承信.王全之胎儿糖原累积病性心肌病误诊为肥厚性心肌病1例[期刊论文]-中华超声影像学杂志2010,19(5) 9.陶德定.舒丹.林汉华红细胞糖原酶法测定用于糖原累积病的临床诊断[期刊论文]-临床检验杂志2001,19(3) 10.邱文娟.叶军.韩连书.张雅芬.顾学范糖原累积病za型分子遗传学家系研究[期刊论文]-上海第二医科大学学报2003,23(5) 引证文献(1条) 1.宋元宗.韩庆华.柳国胜.王自能糖原累积病Ⅰ型肝脏组织的超微结构观察[期刊论文]-电子显微学报 2006(5)本文链接：https://www.wendangku.net/doc/e53478411.html,/Periodical_tjyy200401037.aspx

糖原贮积病--德和堂代谢科疾病大全

疾病名：糖原贮积病 英文名：glycogen storage disease 缩写： 别名：glycogenoses；糖原累积病；糖原性肝肾大ICD号：E74.0分类：代谢科 概述：糖原贮积病(glycogen storage disease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某 些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的 一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病，又叫糖原病(glycogen disease)，糖原代谢病 (glycogenoses)。此病于1928、1929年由荷兰的几位医生最早发现，多数是糖原分解酶缺乏，糖原在组织中分解障碍而沉积过多；极少数则是由于糖原合成酶缺乏，表现为组织中糖原贮存过少。本病累及多器官组织，主要为肝脏、肾脏、心脏和肌肉，大多表现为低血糖。本病分为肝-低血糖性糖原贮积病及肌-能量障碍性糖原贮积病两大类。 流行病学：糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱，其发生率为1/2万。依其酶缺陷(多数属分解代谢上的缺陷)的不同目前可分为12型。除磷酸化酶激酶缺乏外，均为常染色体隐性遗传病。患者多于婴幼儿发病死亡。 病因：糖原贮积病为常染色体隐性遗传，磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。 发病机制：糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱。 糖原在机体的合成与分解是在一系列的酶的催化下进行的，当这些酶缺乏时， 糖原难以正常分解与合成，累及肝、肾、心、肌肉甚至全身各器官，出现肝大、低血糖、肌无力、心力衰竭等。表1显示有缺陷的酶。 C D D C D D C D D C D D

临床表现：糖原贮积病主要表现为肝大、低血糖，包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺 乏)及更罕见的Ⅰb型(G-6-P微粒体转移酶缺乏)，Ⅲ型，Ⅵ型和伴X染色体与常染 色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎 缩、肌张力低下、运动障碍，包括Ⅴ型，Ⅶ型，磷酸甘油变位酶缺乏和LDHM亚 单位缺乏。另有Ⅱ型、Ⅳ型等。 1.Ⅰ型糖原贮积病 临床最常见，由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，不能将6-磷酸葡萄 糖水解为葡萄糖。主要表现： (1)空腹诱发严重低血糖，患儿出生后即出现低血糖，惊厥以至昏迷。长期低血 糖影响脑细胞发育，智力低下，多于2岁内死亡。 (2)伴酮症和乳酸性酸中毒。 (3)高脂血症，臀和四肢伸面有黄色瘤。向心性肥胖，腹部膨隆，体型呈“娃 娃”状。 (4)高尿酸血症。 (5)肝细胞和肾小管上皮细胞大量糖原沉积。新生儿期即出现肝脏肿大，肾脏增大。当成长为成人，可出现单发或多发肝腺瘤，进行性肾小球硬化、肾功能衰竭。 (6)生长迟缓，形成侏儒状态。 C D D C D D C D D C D D

什么叫糖原累积病

什么叫糖原累积病 糖原累积病糖是怎么回事？糖原累积病糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的 糖原代谢障碍疾病,多数属常染色体隐性遗传,发病因种族而异 根据欧洲资料,其发病率为1/(2万～2.5万).糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种,由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏 病变为主；Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主 这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏。肌肉， 肾脏等组织中贮积量增加，仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常糖原累积病的原因 糖原是由葡萄糖单位构成的高分子多糖，主要贮存在肝和肌肉中作为备用能量，正常肝和肌肉分别含有约4%和2%糖原，摄人体内的葡萄糖在葡萄糖激酶，葡糖磷酸变位酶和尿 苷二磷酸葡糖焦磷酸化酶的催化下形成尿苷二磷酸葡萄糖（UDPG） 然后由糖原合成酶将UDPG提供的葡萄糖分子以α-1，4-糖苷键连接成一个长链;每隔 3～5个葡萄糖残基由分支酶将1，4位连接的葡萄糖转移成1，6位连接，形成分支如是扩展，最终构成树状结构的大分子 糖原的分子量高达数百万以上，其最外层的葡萄糖直链较长，大多为10～15个葡萄糖 单位，糖原的分解主要由磷酸化酶催化，从糖原分子中释放1-磷酸葡萄糖但磷酸化酶的作用仅限于1，4糖苷键，并且当分枝点前仅存4个葡萄糖残基时就必须由脱枝酶（淀粉1，6-葡糖苷酶，amyol-1，6-glucosidase）将其中的三个残基转移至其他直链以保证磷酸化酶的作用继续进行 与此同时，脱枝酶可以解除α-l，6-糖苷键连接的一个葡萄糖分子。这样反复进行便保证了机体对葡萄糖的需求，存在于溶酶体中的α-1，4葡糖苷酶（酸性麦芽糖酶）也能水 解不同长度的葡萄糖直链，使之成为麦芽糖等低聚糖分子 GSD是由于患者缺乏上述糖原合成和分解过程中任一酶的缺陷使糖原合成或分解发生障碍，导致糖原沉积于组织中而致病，由于酶缺陷的种类不同，造成多种类型的糖原代谢病 常见类型见表，其中Ⅰ，Ⅲ，Ⅵ，Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅱ，Ⅴ，Ⅶ型以肌肉组织受损为主。 糖原累积病有什么症状