“医学遗传学”复习思考题.doc
问答
）
。
《医学遗传学》复习虧考题 第一*借他車基?病染色俸病
、填空
1. 遗传病指的是细胞中（
）发生改变而导致的疾病，包括（
）、 （
）、（
）和（ ）四大类。
2. 先天性聋哑（AR ）呈位点异质性遗传，若某夫妇双方基因型分别是AAbb fllaaBB,他们的
子女基因型应为（
），发病率是（
）。
二、 选择填空
1. 在舞蹈病（AD ）遗传中，Ad 通常在25-55岁才发病，请问这种现象叫做（
）。
A. 完全显性
B.不完全显性
C.外显不全
D.延迟显性
2.46, XY, inv （2） （p23q32）表示 2 号染色体发生了 （
）。
A.缺失
B.倒位
C.重复
D.易位
三、 名词解释
1 ?医学遗传学 2. 遗传背景 3. 环状染色体
1.
简要冋答遗传病与先天性疾病和家族性疾病的相互关系。 2. 指关节僵直症（AD ）的外显率是75%,请问两个杂合子之间婚配，子女发病率应为多少？ 3. 经染色体检查，某个休细胞中13号染色体与14号染色体之间发生罗伯逊易位，染色体断
裂点分别在13pll 和14qll,写出其核型的简式和详式。
第二*钱核俸邊传病
一、填空
1. 线粒体基因纽?呈双链（
）状，共有（ ）个结构基因。
2. 线粒体遗传病的共同特征是（
）、（
）和（
二、选择填空
1. 线粒体DNA 的双链碱基组成情况是（ ）。
A. H 链G 含量较多，L 链C 含量较多
B. H 链C 含最较多，L 链G 含量较多
C. H 链与L 链G 含量相同，C 含量不同
D. II 链与L 链C 含量相同，G 含量不同 2. 线粒休II 链编码（ ）种tRNAo
A. 11
B.14
C.17
D.19
3.线粒体病多表现在（）o
A.肌肉系统
B.骨骼系统
C.消化系统
D.生殖泌尿系统
4.Leber遗传性视神经病”患者体内线粒体基因纽的突变农达式为MTND泮LH0N11778A,其
中ND』指（）。
A.线粒体基因组
B.发生突变的线粒体基因
C.线粒体病名称
D.线粒体基因点突变后的碱基
三、名词解释
1 ?母体遗传
2.mtDNA的遗传异质性
四、问答
1.简述线粒体基因纽.的遗传学特征。
2.线粒体基因突变的类型有哪些种类？
第三*今&病鸟屯夭性代謝病
一、填空
1.正常人体细胞有（）个Q基因和（）个0基因。
2.血红蛋白病包括（）和（）两大类。
3.血友病A患者山于休内（）功能丧失而患病，其致病基因位于（）处。
4.半乳糖血症I型患者体内缺乏（）酶。
二、选择填空
1.可引起血红蛋白异常的§ B基因是山于（）而形成。
A.碱基替换
B.终止密码子突变
C.報码突变
D.融合基因
2.氐卍s胎儿水肿综合症患儿体内异常血红蛋白为（）。
A. a 2 B 2
B.Yi
C.Pi
D. a 2 §2
3.Hbll病患者可能的基因型是（）o
A. a a /- a
B.- a /—
C. a a /--
D.- a /- a
4.a。地贫是指一-条16号染色体上的（）。
），同一基因
座
A. 0.07
B. 0. 93
C. 0. 005
D. 0. 130
A. 2X10 3
B. 9X10 5
C. 8X10
D. 8X10 1
A. 一个a 基因缺失
B. 二个a 基因缺失
C. 三个a 基因缺失
D. 四个a 基因缺失 5.
糖原累积病I 型是山于（ ）缺乏所引起。
A. 半乳糖-1-磷酸尿甘转移酶
B. 葡萄糖-6-磷酸酶
C. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
D. 苯丙氨酸瓮化酶
三、 名词解释
1. 分子病
2. 移码突变
3. a -地中海贫血
4. 先天性代谢病
四、 问答
1. 以镰形红细胞贫血症为例，阐述分子病的发病机理。
2. 某男孩有特殊尿臭、白化现象和明显智力低下，谙问他可能患有什么疾病？简述其发 病机
理。
一、填空
1. 一个群体中某一基因型个体占群体中全部个体的比率称为（
位的所有基因型频率之和应等于（ ）。
2. 选择系数S 是指选择作用下降低的适合度f,二者的关系是（
二、选择填空
1.男性红绿色有（XR ）发病率是7%,则该隐性致病基因频率为（
）0
2.白化病的发病率是0.0001, S 二0.80，白化病基因的突变率是（
）/代。
三、 名词解释
1 ?基因频率 2. 适合度 3. 遗传负荷
四、 问答
1.下列群体中哪些处于遗传平衡状态之中? (1) AA 二0.43 Ad 二0? 481 翻二0.
089 (2) AA 二0.64 Ad 二0. 32 aa=0. 04 (3) AA=0. 0025
A& 二 0. 1970 aa=0. 8005 (4) AA 二0.0081 Ad 二0. 0828
aa=0. 9091 2.计算Ilh 和III?近亲结婚的X 连锁基因的近婚系数。
I
n
m
o
IV
一、填空
1.新生儿Rh溶血病多发生在Rh （）性的母亲连续2次妊娠Rh （）性
胎儿的情况下。
2.在亲子之间HLA抗原相同的可能性是（）；而同胞之间HLA抗原全相同的可能性
是（），半相同的可能性是（）。
3.器官移植时，既要进行（）陀型，又要进行（）配型，以确保移
植物存活。
二、选择填空
1.人类AB0血型系统中，20%个体休液中无血型物质分布，属于非分泌型，其基因型应为
（）o
A.SeSe
B. Sese
C. sese
D. hh
2.母胎Z间Rh血型不合随妊娠分娩次数增加，胎儿患病机会（）。
A.不变
B.增加
C.减少
D.不定
3.人体主要纽织相容性复合体是（）。
A.DLA
B.HLA
C.RLA
D.SLA
4.在HLA-I类基因中，编码在移植免疫排斥反应中起主要作用的抗原基因位于（
）。
A.经典的HLA-I类基因
B.非经典的IILA-I类基因
C.己命名的假基因
D.MIC基因
5.属于HLA-II类基因区成员的基因是（）。
A. HLA-A
B.HLA-B
C.HLA-DR
D.IILA-E
三、名词解释
1 ?孟买血型
2.单倍型
四、问答
1.ABO血羽系统抗原山哪些基因编码？ABO新生儿溶血症是怎样发生的？
2.扼耍说明抗体多样性产生的机制。
第畠*肿瘤遗传摩
一、填空
1.原癌基因按其产物功能可分为（
）、（
）、
（）和（）四类。
2.遗传型Wilms瘤临床上多为（）侧发病，发病年龄较（）,遗传方式
为（）。
3.根据肿瘤发生的“单克隆学说”，肿瘤是山（）个突变细胞经多次分裂而形成的
克隆。
二、选择填空
1.引起视网膜母细胞瘤的RB基因是（）o
A.癌基因
B.抑癌基因
C.肿瘤转移基因
D.肿瘤转移抑制基因
2.Wilms 是累及儿童肾脏的一种肿瘤，町1基因（）。
A.高度表达
B.中度表达
C.轻度表达
D.缺失
3.肿瘤二次突变学说中，第二次突变发生于（）
A.体细胞
B.性细胞
C.癌细胞
D.原癌细胞
三、名词解释
1.家族性癌
2.癌基因
3.干系
4.遗传性癌前病变
、问答
1. 蚕豆病患者体内缺乏（
2. 琥珀酰胆碱敏感者是因为血浆中（
乙醉中毒是因为机体积累（
高或（
）酶活性低均可引起乙醇中毒。
）。
1. 简述原癌基因的激活机理。
2. 以Ph'染色体为例说明标记染色体在临床上的应用。
第七章嚼勵遗传修
、填空
）,故进食蚕豆后容易发病。
）缺乏，使英作用吋间延长而中毒。
）过多所致，若体内（
）酶活性
二、选择填空
1. 异烟耕慢灭活是因为缺乏（ ）所致。
A. 乙酰化酶
B. G6PD
C. 乙醛脱氢酶
D. 芳坯轻化酶 2. AIIII 酶的（ ）使吸烟者易患肿瘤。
A. 缺乏
B. 积累
C. 高诱导性
D. 低诱导性
3. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的遗传方式是（ ）o
A. 不完全AD
B. AR
C. 不完全XD
D. XR
三、问答
1. 扼要说明黄种人比白种人更易发生酒精中毒的原因。。
2. 临床上怎样根据人群乙酰基转移酶活性差异，提高异烟月井的药效，减少毒副作用?
第八*遗传病的徐斷和箔疗
一、填空
1. 遗传病的细胞遗传学检查包括（ ）和（
2. 人体皮纹在胚胎发育的第（
）周前形成，山（
成。
3. 人体指纹根据三叉点的数量可分为（
）、（
三类。
二、选择填空
1.性染色质检杳可以対下列哪种疾病进行辅助诊断（
A.Turner综合症
B.21-三体综合症
C.13-三体综合症
D.PKU
2.远侧横褶线与近侧横褶线借助另一短的横褶线相连而横贯全掌，这类手掌称为（）0
A.通贯手
B.桥贯手
C.叉贯手
D.悉尼手
3.PKU患者可在发病早期通过（）而进行预防性治疗。
A.饮食控制
B.手术治疗
C.口服费物
D.身体锻炼
三、名词解释
1.Zatd
2.通贯手
3.基因诊断
4.基因治疗
四、问答
1?一个人左手5个手指哺纹数分别是10, 13, 8?12, 13, 14；右手5个手指皤纹数依次为13, 7, 9?13, 12, 11,请计算该个体TFRC值。
2.21-三体综合症的皮纹特点有哪些？
第九*遗倍病的濒防
一、填空
1.遗传咨询可分为（
））、（）和
（）四类。
2.基因治疗按其受体细胞的不同，可分为（）和（）两种。
3. “羊膜穿刺术”多在胎儿妊娠（）周进行，釆集量一般为（）ml o
4.我国列入新生儿筛查的疾病主耍有（）、（）和（）三种。
二、选择填空
1?遗传病产前诊断的指征不包括（）。
A .夫妇一方有染色体异常
B .曾生育过染色体病患儿的孕妇
C.年龄小于35岁的孕妇
D .曾生育过单基因病患儿的孕妇
2."开放性神经管缺陷”的各种产前诊断方法中较为准确的是测定（）的含量。
A .胎儿羊水中的甲胎蛋白
B .母体血清中的甲胎蛋白
C.胎儿羊水中的乙酰胆碱酯酶
D.母体血淸屮游离的P型人绒毛膜促性腺激素
三、名词解释
第一章一、填空
1.遗传物质
2.AaBb
二、选择填空
1. D
2. B 第二章
一、填空
1.环
单基因病37
2.线粒体基因组存在异质性多基因病染色体病体细胞遗传病有明显阈值效应母体遗传
1.遗传咨询
2.条件概率
3.产前诊断
4.遗传筛查
四、问答
1.一表型止常的女子有2个患甲型血友病(XR)的哥哥，她己婚并生育了四个正常儿子，若她再
生儿子，发病风险是多少？(绘出系谱，用Bayes方法计算)
2.扼要说明染色体病产前诊断的对象及垠佳诊断方法。
二、选择填空
1.A
2.B
3.A
4.B
第二早
一、填空
1.4 2
2.异常血红蛋白病地中海贫血
3.凝血因子VIII Xq28
4.半乳糖-1-磷酸-尿廿转移酶二、选择填空
1. D
2. B
3. B
4. B
第四章
一、填空
1?基因型频率
2. S二1—f
二、选择填空
1. A
2. C 第五章
一、填空
1?阴
2. 1/2
3.ABO血型抗原
二、选择填空
C
B
B
A
C 阳
1/4 1/2
HLA
1.
2.
3.
4.
第八早一、填空
1?蛋白激酶类
2?双早
3.单
二、选择填空
1.B
2.D
3.
第七章
一、填空
1.G6PD
2.伪胆碱酯酶
3.乙醛
二、选择填空
1. A
生长因子类细胞内信号转导蛋白类
AD
乙醇脱氢酶乙醛脱盘酶
核内转录因子类
3. C 第八章
一、填空
1 ?染色体检杏
2.14 皤纹
3.弓形纹箕形纹
二、选择填空
1. A
2. B
3. A 第九章一、填空
1.婚前咨询性染色质检杳沟纹
斗形纹
生育咨询一?般咨询行政部门咨询
G6PD 缺乏症
2.性细胞基因治疗 体细胞基W 治疗
3.16-18 10-20
4.PKU
先天性甲状腺功能低下
二、选择填空
1. C
2. C