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医学遗传学习题(附答案)第2章基因

第二章基因

（一）选择题（A 型选择题）

1.DNA双螺旋链中一个螺距为。

A.0.34nm

B.3.4nm

C.34nm

D.0.34mm

E.3.4mm

2. DNA双螺旋链中,碱基对与碱基对之间相对于螺旋轴移动。

A.18°

B.180°

C. 36°

D.360°

E.90°

3.侧翼顺序不包括。

A．启动子；B.增强子；C.密码子；D.多聚腺苷酸化附加信号E. 外显子4.终止密码不包括。

A．UAA B.UCA C.UGA D.UAG E.以上均不是。

5.下列不是DNA复制的主要特点的是。

A.半保留复制B．半不连续复制C．多个复制子

D.多个终止子

E.以上均不是

6.下列属于侧翼顺序的是。

A. 外显子

B.内含子

C.CAAT框

D.端粒

E.5‘帽子

7.下列顺序中哪些没有调控功能？

A.启动子

B.外显子

C.增强子

D.多聚腺苷酸化附加信号

E.以上均不是8．在1944年，______等用实验的方法直接证明了DNA是生物的遗传物质。

A. Painter TS

B. Beadle GW

C. Hardy GH

D. Tatum EL

E. Avery OT

9.在1944年，Avery OT 等实验方法中，肺炎球菌SⅢ型有关多糖荚膜的进入RⅡ型细菌后使该菌转化成了SⅢ型细菌。

A. 多糖

B. 脂类

C. RNA

D. 蛋白质

E. DNA

10.______年Watson J和Crick F在前人的工作基础上,提出了著名的DNA分子双螺旋结构模型。

A. 1985

B. 1979

C. 1956

D. 1953

E. 1864

11. 在1944年，科学家用实验的方法就直接证明了______是生物的遗传物质。

A. DNA

B.cDNA

C. mRNA

D. rRNA

E.tRNA

12. Watson J和Crick F在前人的工作基础上,提出了著名的______模型。

A. 单位膜

B. DNA分子双螺旋结构白质

C.基因在染色体上成直线排列

D. 一个基因一种蛋

E. 液态镶嵌

13. 20世纪初丹麦遗传学家______将遗传因子更名为基因，并一直沿用至今。

A. Tschermak

B. Correns

C. de Vries

D. Johannsen W.

E. Morgan TH

14. 20世纪初丹麦遗传学家将遗传因子更名为______，并一直沿用至今。

A. 顺反子

B. 基因

C.突变子

D.交换子

E.转座子

15. 美国遗传学家______及其学生Sturtevent、Mü11er等通过果蝇的杂交试验证实，基因在染色体上呈直线排列。

A. Yunis JJ

B. Ford CF

C. Lyon M

D. Morgan TH

E. Pauling L

16. 在下列碱基中，______不是组成DNA分子的含氮碱基。

A. 腺嘌呤（A）

B. 胸腺嘧啶（T）

C. 胞嘧啶（C）

D. 鸟嘌呤（G）

E. 尿嘧啶（U）

17. 在下列碱基中，______不是组成RNA分子的含氮碱基。

A. 胸腺嘧啶（T）

B. 尿嘧啶（U）

C. 胞嘧啶（C）

D. 鸟嘌呤（G）

E. 腺嘌呤（A）

18. 组成DNA分子的单糖是______。

A. 五碳糖

B. 葡萄糖

C. 核糖

D. 脱氧核糖

E. 半乳糖

19. 组成RNA分子的单糖是______。

A. 五碳糖

B. 葡萄糖

C. 核糖

D. 脱氧核糖

E. 半乳糖

20. 基因表达时，遗传信息的基本流动方向是______。

A．RNA→DNA→蛋白质B．hnRNA→mRNA→蛋白质

C．DNA→mRNA→蛋白质D．DNA→tRNA→蛋白质

E．DNA→rRNA→蛋白质

21. 断裂基因转录的过程是______。

A．基因→mRNA

B．基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA

C．基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA

D．基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA

E．基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA

22. 遗传密码表中的遗传密码是以下______分子的5′→3′方向的碱基三联体表示。

A．DNA B．rRNA C．tRNA D．mRNA E．RNA 23. RNA聚合酶Ⅱ主要合成______。

A．mRNA B．tRNA C．rRNA D．snRNA E．mRNA前体24. 遗传密码中的4种碱基一般是指______。

A．AUCG B．ATUC C．AUTG D．ATCG E．ACGT 25. 脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为______。

A．A-U，G-C B．A-G，T-C C．A-U，T-C

D．A-T，C-G E．A-C，G-U

26. DNA复制过程中，5′→3′亲链作模板时，子链的合成方式为______。

A．5′→3′合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链

B．3′→5′连续合成子链

C．5′→3′连续合成子链

D．3′→5′合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链

E．以上都不是

27. 真核细胞结构基因的侧翼顺序为______。

A. 外显子与内含子接头

B. 启动子、内含子、终止子

C. 启动子、增强子、终止子

D. 非编码区

E. 启动子、增强子、内含子

28. 某一DNA分子有100个碱基对，因碱基排列组合的不同，就可以形成至少______种DNA分子。

A.1004

B.104

C.2100

D. 4100

E. 410

29. 脱氧核糖核酸分子中的不正确碱基互补配对原则为______。

A．A-T，G-C B．T-A, G-C C．T-A, C-G

D．A-T，C-G E．A-U，G-C

30. 随着人类基因组计划研究的深入和结构基因组学的基本完成，已知人类基因组共有______个基因。

A. 2万～2.5万

B. 4万～5万

C. 5万～6万

D. 8万～9万

E. 13万～14万

31. 科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。

A.10%

B. 2%

C.1%

D.5%

E.3%

32. 真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。

A. 复等位基因

B.多基因

C. 断裂基因

D. 编码序列

E.单一基因

33. 每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5′端起始的两个碱基是GT，3′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做______。这两个顺序是高度保守的，在各种真核生物基因的内含子中均相同。

A. GA-TG法则

B. G-A法则

C. T-G法则

D. G-G法则

E. GT-AG法则

34. 单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在______之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。

A. 800bp～1 000bp

B. 400bp～600bp

C. 600bp～800bp

D. 500bp～700bp

E. 1 000bp～1200bp

35. 在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为______，称为微卫星DNA或STR，如（A）n／（T）n、（CA）n／（TG）n、（CT）n、（AG）n等。

A. lkb～5kb

B.2bp～6bp

C.l0bp～60bp

D.l5bp～100bp

E. l70bp～300bp

36. Alu家族（Alu family）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA含量的3%～6%，长达______，在一个基因组中重复30万～50万次。

A.170bp

B. 130bp

C. 300bp

D. 500bp

E. 400bp

37. 所谓的KpnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为3000～4800个。

A. 1.9kb

B. 1.2kb

C.1.8kb

D. 6.5kb

E. 1.5kb

38. Khorana等人经过多年研究，逐步破译了编码20种氨基酸的密码子，发现4

种碱基以三联体形式组合成43，即64种遗传密码。其中，______个密码子分别为20种氨基酸编码。

A.64

B.63

C.62

D.60

E.61

39. Khorana等人经过多年研究，逐步破译了编码20种氨基酸的密码子，发现4

种碱基以三联体形式组合成43，即64种遗传密码。其中______个不编码氨基酸，为蛋白质合成的终止信号，即终止密码子。

A.3

B.2

C.1

D.4

E.5

40. 在61种编码氨基酸的密码中，除甲硫氨酸和色氨酸分别仅有一种密码子外，其余氨基酸都各被______个密码子编码，这种几个遗传密码编码一种氨基酸的现象称为遗传密码的简并性。

A.1～5

B. 2～6

C. 3～7

D. 4～8

E. 5～9

41. 在64个密码子中，______密码子显得很特殊，若它位于mRNA的5′端的起始处，则是蛋白质合成的起始信号，称为起始密码子，同时它还编码甲酰甲硫氨酸和甲硫氨酸；若它不是位于mRNA的起始端，则只具有编码甲硫氨酸的作用。

A.ATG

B.UAA

C. AUG

D.UAG

E.AUC

42. 亲代DNA分子在解旋酶的作用下，从复制起点开始，双链之间的氢键断开，成为两条单股的多核苷酸链。复制的起点是特异的，由特定的碱基序列组成。真核生物具有数个复制起点序列，复制从______个位点开始同时进行。

A.2

B.4

C.几

D. 多

E.6

43. 在DNA复制时，作为模板的DNA单链按照碱基互补原则，来选择合成DNA 新链的相应单核苷酸。如此合成的新链（子链）与模板链（亲链）在一级结构（碱基序列）上是______的，二者之间呈互补关系。

A.相同

B.完全相同

C.基本相同

D.有区别

E. 不同

44. 由于子链与亲链的碱基互补，就构成了一个完整的双链DNA分子，与复制前的双链DNA分子保持_____的结构。

A.完全一样

B. 基本相同

C. 相同

D.不一样

E.基本不一样

45. DNA的复制是不对称的，即以3′→5′亲链作模板时，其子链合成是_____的。

A. 不连续

B. 连续

C.间断

D. 多核苷酸链

E. DNA小片段

46. DNA的复制是不对称的，以5′→3′亲链作模板时，子链的合成则是_____的。

A.连续

B. DNA小片段

C. 不连续

D. 间断

E. 多核苷酸链

47. 真核细胞的DNA包含多个复制起点，其DNA的复制是以_____进行的。

A.基因

B.等位基因

C.顺反子

D. 复制单位

E.复制叉

48. 转录是在RNA聚合酶的催化下，以DNA的3′→5′单链_____为模板，按照碱基互补配对原则，以三磷酸核苷酸为原料合成RNA的过程。

A. 编码链

B.模板链

C.亲链

D. 非转录链

E.反编码链

49. 转录是在_____的催化下，以DNA的3′→5′单链为模板，按照碱基互补配对原则，以三磷酸核苷酸为原料合成RNA的过程。

A. RNA聚合酶

B. RNA聚合酶I

C.核糖核酸酶

D. RNA聚合酶Ⅲ

E. DNA聚合酶

50. 已发现的一些启动子包括TATA框、CAAT框、GC框以及增强子等，它们构成了结构基因的侧翼序列，是人类基因组的一些特殊序列，称为_____，对基因的有效表达是必不可缺少的。

A. 编码序列

B. 调控序列

C.非编码序列

D. 保守序列

E.中度重复序列

51. 由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的初始转录产物，仅仅是_____的前体，必须经过加工和修饰，才能形成有功能的转录产物。

A. DNA

B. cDNA

C. mRNA

D. rRNA

E. tRNA

52. 由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的初始转录产物，仅仅是mRNA的前体，必须经过加工和修饰，才能形成有功能的mRNA。“加帽”：即在初级转录物的_____端加上“7-甲基鸟嘌呤核苷酸”帽子（m7GpppN）。

A. 5′，3′

B. 3′

C. 3′，5′

D. 5′

E.末端

53. 由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的初始转录产物，仅仅是mRNA的前体，必须经过加工和修饰，才能形成有功能的mRNA。“加尾”：大多数真核生物的初级转录物均需在_____端加上“多聚腺苷酸（poly A）”尾，也称为poly A化。

A. 3′

B. 5′，3′

C. 3′，5′

D. 末端

E. 5′

54. 由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的初始转录产物，仅仅是mRNA的前体，必须经过加工和修饰，才能形成有功能的mRNA。剪接：在剪接酶的作用下，将_____切除，再将外显子编码序列由连接酶逐段连接起来，形成成熟的mRNA分子。

A. 内含子非编码序列

B. 非编码序列

C.重复序列

D.插入序列

E.高度重复序列

55. 翻译是以_____为模板指导蛋白质合成的过程。蛋白质合成是在细胞质内的核糖体上进行的。

A.cDNA

B. mRNA

C.hnRNA

D.rRNA

E. sRNA

56. 要成为有功能的成熟的翻译产物，需要对合成初级翻译产物进行加工。_____只能决定多肽链中的氨基酸顺序，而蛋白质分子的空间结构是由翻译后修饰所决定的。

A. cDNA

B. hnRNA

C. mRNA

D. rRNA

E. sRNA

57. RNA编辑是导致形成的mRNA分子在编码区的核苷酸序列_____它的DNA模板相应序列的过程。

A. 完全相同于

B.基本相同于

C.基本有区别于

D. 不同于

E.相同于

58. RNA编辑与真核生物mRNA前体的修饰（如戴帽、加尾和剪接等）不同，后者_____ DNA的编码序列。

A.基本改变

B.完全改变

C.基本相同于

D.修饰E不改变

59. RNA的编辑属遗传信息加工的一类，编辑的形成不包括_____。

A. A→U 的碱基颠换

B. 尿嘧啶核苷酸的加入或删除

C. C→U，A→G的RNA碱基转换

D. G→A的RNA碱基转换

E. C→G，G→C或U→A的碱基颠换。

60. 编辑过程首先发生在mRNA的3′端，除了mRNA之外，tRNA、rRNA也都发现_____ RNA编辑的加工方式存在。

A.没有

B. 有

C.尚未有

D.基本上没有

E.个别有

61. RNA编辑的生物学意义主要不表现在_____。

A. 通过编辑的mRNA具有翻译活性

B. 使该mRNA能被通读

C. RNA编辑偏离中心法则

D. 在一些转录物5′末端可创造生成起始密码子AUG，以调节翻译活性；

E.RNA编辑可能与生物进化有关

62. 一个特定的tRNA如何识别指令一种特定氨基酸的密码子? tRNA分子又如何在其第一位置上结合相应的氨基酸? 这种至关重要的代谢步骤是由_____种不同的氨酰tRNA合成酶(ARS)催化的,每一种酶识别一种氨基酸以及所有与其相应的,或者性质相同的tRNA。

A.64

B. 20

C.61

D.3

E.16

63. 现已确定，人类有2万～2.5蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有_____左右专一表达。

A. 10％

B.2％

C.12％

D.14％

E.5％

64. 密码子的第一和第二个碱基分别按照标准的Watson-Crick方式与反密码子的第三和第二个碱基配对,但是摆动部位的碱基对之间可以发生许多非标准的碱基

配对;G-U碱基对尤为重要,结构上几乎与标准的G-C碱基对相同。因此,一个特定的在第一个(摆动)碱基位置是G的反密码子,能够与两个对应的在第三个碱基位置上是_____的密码子配对。

A. C或者是T

B. A或者是U

C. C或者是U

D. A或者是T

E. C或者是A

65. 一种tRNA分子常常可以识别一种以上的同一种氨基酸的密码子,这是因为tRNA上的反密码子与密码子的配对具有_____,即一种反密码子能够与不同密码

子进行碱基配对,这种配对的摇摆性完全取决于tRNA的空间结构。

A.稳定性

B.识别性

C.可靠性

D. 摇摆性

E.兼并性

66. 密码子具有兼并性,大多数氨基酸都是由1个以上的密码子编码,不是亮氨酸的密码子是_____。

A. CUC

B. CUU

C. UUG

D. UUA

E.UAA

67.成熟的mRNA两端各有一个，即是mRNA分子两端的非编码片段。

A. UCR

B. UDR

C. UTR

D. UER

E. UGR

68.当发生下列那种突变时，不会引起表型的改变。

A.移码突变

B.同义突变

C.无义突变

D.动态突变

E.错义突变

69.在细胞周期中，处于的染色体轮廓结构最清楚、最典型、最有利于观察和计数。

A．分裂前期 B.分裂中期 C.分裂后期 D.分裂末期 E.以上均不是

70.DNA的下列哪种变化可以引起移码突变，。

A.一个碱基对的转换

B.一个碱基对的颠换

C.三个碱基对的插入

D.一个碱基对的插入

E.三个碱基的缺失

71.同一基因座上的基因可以发生多次不同的突变，而形成。

A.等位基因

B.复等位基因

C.显性基因

D.隐性基因

E.断裂基因

72.在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基C替代，这种突变为。

A.转换

B.颠换

C.移码突变

D.动态突变

E.片段突变

73.动态突变的发生机理是。

A.基因缺失

B.基因突变

C.基因重复

D.核苷酸重复序列的扩增

E.基因复制

74.在DNA编码序列中一个嘌呤碱被另一个嘧啶碱替代，这种突变称。

A．转换 B.颠换 C.移码突变

D.动态突变

E.片段突变

75. 在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基A替代，这种突变为。

A.转换

B.颠换

C.移码突变

D.动态突变E、片段突变

76. 在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基T替代，这种突变为。

A.转换

B.颠换

C.移码突变

D.动态突变

E.片段突变

77. 在DNA编码序列中一个碱基T被另一个碱基A替代，这种突变为。

A.转换

B.颠换

C.移码突变

D.动态突变

E.片段突变

78. 在DNA编码序列中一个碱基T被另一个碱基C替代，这种突变为。

A.转换

B.颠换

C.移码突变

D.动态突变

E.片段突变

79. 在DNA编码序列中一个嘌呤碱被另一个嘌呤碱替代，这种突变称。

A.转换

B.颠换

C.移码突变

D.动态突变

E.片段突变

80. 下列变化属于颠换的是。

A.C-G →T-A

B.C-G →A-T

C.A-T →G-C

D.G-C →A-T

E.T-A →C-G

81. 下列变化属于转换的是。

A.T →A

B.U →A

C.C →G

D.A →G

E.G →C

82. DNA的下列哪种变化可以引起移码突变，。

A.一个碱基对的转换

B.一个碱基对的颠换

C.三个碱基对的插入

D.三个碱基对的缺失

E.一个碱基对的插入

83. BrdU 可以取代下列哪个碱基，。

A.T

B.G

C.A

D.C

E.以上均不是

84. DNA分子中一个碱基对的插入可以造成。

A.转换

B.颠换

C.插入点后编码的改变

D.插入点前编码的改变

E.以上均不是

85. 碱基被替换后，产生的密码子与旧密码子编码的氨基酸相同，这一突变属于______。

A.同义突变

B.无义突变

C.错义突变

D.终止密码突变

E.调控序列突变

86. 碱基被替换后，产生的密码子与旧密码子编码的氨基酸不同，这一突变属于______。

A.同义突变

B.无义突变

C.错义突变

D终止密码突变 E.调控序列突变

87. 碱基被替换后，产生的密码子不编码任何的氨基酸，这一突变属于______。

A.同义突变

B.无义突变

C.错义突变

D.终止密码突变

E.调控序列突变

88. 碱基被替换后，产生的密码子编码氨基酸，而旧密码子不编码任何氨基酸，这一突变属于______。

A.同义突变

B.无义突变

C.错义突变

D.终止密码突变

E.调控序列突变

89. GT-AG中一个碱基被替换后，不能形成正确的mRNA分子，这一突变属于______。

A.同义突变

B.无义突变

C.错义突变

D.调控序列突变

E.内含子与外显子剪辑突变

90. 紫外线引起的DNA损伤的修复，是通过下列哪种方式，解开TT二聚体，______。

A.慢修复

B.快修复

C.超快修复

D.重组修复

E.切除修复

91.含有嘧啶二聚体的DNA仍可进行复制，当复制到损伤部位时，DNA子链中与损伤部位相对应的部位出现缺口，然后通过以下哪种方式进行修复，______。

A.慢修复

B.快修复

C.超快修复

D.重组修复

E.切除修复

92.下列哪中修复方式，不能从根本上消除DNA的结构损伤，______。

A.慢修复

B.快修复

C.光复活修复

D.重组修复

E.光复活修复

93.切除修复不需要的酶是______。

A．DNA聚合酶 B. 核酸外切酶C．核酸内切酶

D．连接酶 E.以上都不是

94.光复活修复过程中，以下哪种酶与嘧啶二聚体结合，______。

A．光复活酶 B. 核酸外切酶C．核酸内切酶

D．连接酶 E.以上都不是

95.下列哪种不属于碱基替换，______。

A.同义突变

B.无义突变

C.错义突变

D.终止密码突变

E.移码突变

96.在一定的内外因素的影响下，遗传物质发生的变化及其所引起的______改变，称为突变。

A.表现型

B.基因型

C.基因型频率

D.表型频率

E.环境

97.基因突变主要指基因组DNA分子在结构上发生碱基对______的改变。

A.组成

B.序列

C.组成或序列

D.结构

E.功能

98.诱变剂可以。

A.诱发基因突变

B.导致染色体畸变

C.致癌

D.致畸

E.以上均是

99.紫外线作用下，相邻碱基结合所形成的TT为。

A.鸟嘌呤二聚体

B.腺嘌呤二聚体

C.胸腺嘧啶二聚体

D.胞嘧啶二聚体

E.尿嘧啶二聚体100.X-射线等直接击中DNA链后，引起。

A.染色体数目异常

B.染色体结构畸变

C.单倍体形成

D.三倍体形成

E.多倍体形成101.羟胺可使胞嘧啶的化学成分发生变化，而不能正常地与______配对，而与

______互补配对。

A.G，T

B.G，A

C.C,G

D.T，G

E.C，T

102.亚硝酸或含亚硝基的化合物可以使碱基脱去______，产生结构改变。

A.羧基

B.羟基

C.氨基

D.甲基

E.烷基

103.甲醛等可以将______引入多核苷酸链上的任何位置。

A.羧基

B.羟基

C.氨基

D.甲基

E.烷基

104.5-溴尿嘧啶可以取代T插入DNA分子引起突变，最终该位置变成了______。

A.A

B.G

C.T

D.C

E.U 105.吖啶和焦宁类等可以嵌入DNA序列中，引起______。

A.点突变

B.移码突变

C.动态突变

D.终止密码子突变

E.无义突变106.RNA病毒可以通过______合成病毒DNA。

A.反转录酶

B.DNA多聚酶

C.DNA连接酶

D.RNA聚合酶

E.核酶

107.同一基因座上的基因可以发生多次不同的突变，而形成______。

A.等位基因

B.复等位基因

C.显性基因

D.隐性基因

E.以上均不是

108.______和功能性DNA序列改变等不影响核酸和蛋白质的功能。

A.错义突变

B.无义突变

C.同义突变

D.移码突变

E.动态突变109.任何一个基因位点上，______突变。

A.每个体细胞只发生有限几次

B.每个生殖细胞只发生有限几次

C.每个体细胞只发生一次

D.每个生殖细胞只发生一次

E.发生多次110.在三联体密码的内部插入三个碱基对，可以引起______。

A.后一个密码子的改变

B.前一个密码子的改变

C.之后的氨基酸序列均发生改变

D.A+B

E.B+C 111.紫外线照射后形成的TT二聚体，严重影响DNA的______。

A.复制

B.转录

C.翻译

D.A+B

E.B+C 112.切除修复过程中首先在TT二聚体附近，切开DNA单链的是______。

A.外切酶

B.内切酶

C.核酶

D.A+B

E.B+C 113.重组修复过程中，DNA子链与损伤部位相互补的缺口______。

A.由原来的互补链切下弥补上

B.由新合成的一条链弥补上

C.由一条与损伤部位相同方向的新链弥补上

D.由一条与原来方向相同的新链弥补上

E.由一条与损伤部位方向相反的新链弥补上

114.广义的突变指______。

A.遗传物质的改变

B.表型改变

C.染色体畸变

D.基因突变

E.C+D

115.基因突变只涉及某一______。

A.基因组

B.基因

C.组基因

D.染色体

E.染色体组

116.引起相邻碱基形成二聚体的是______。

A.X射线

B.γ射线

C.快中子

D.紫外线

E.以上均不是117.羟胺使胞嘧啶的化学成分发生改变后，与______互补。

A.A

B.G

C.C

D.U

E.T

118.腺嘌呤脱氨基后，与______配对。

A.A

B.G

C.C

D.U

E.T

119.鸟嘌呤被烷基化后，与______配对。

A.A

B.G

C.C

D.U

E.T

120. 5-溴尿嘧啶化学结构与______类似。

A.A

B.G

C.C

D.U

E.T 121. 5-溴尿嘧啶既可与A配对，又可以与______配对。

A.A

B.G

C.C

D.U

E.T 122.吖啶类化合物可引起______。

A.移码突变

B.转换

C.颠换

D.点突变

E.以上均不是123.下列不影响核酸蛋白质功能的基因突变是______。

A.无义突变

B.错义突变

C.同义突变

D.非功能性DNA序列改变

E.C+D 124.以下编码氨基酸的三联体密码是______。

A.ACG

B.UAA

C.UAG

D.UGA

E.以上均不是

125.DNA反编码链的GCA转换为GCG为______。

A.同义突变

B.错义突变

C.无义突变

D.终止密码突变

E.以上均不是126.DNA反编码链的ACC转换为ACT为______。

A.同义突变

B.错义突变

C.无义突变

D.终止密码突变

E.以上均不是127.DNA反编码链的ACG转换为ATG为______。

A.同义突变

B.错义突变

C.无义突变

D.终止密码突变

E.以上均不是128.DNA反编码链的AAG颠换为ATG为______。

A.同义突变

B.错义突变

C.无义突变

D.终止密码突变

E.以上均不是

129.DNA反编码链的GCC颠换为GCG为______。

A.同义突变

B.错义突变

C.无义突变

D.终止密码突变

E.以上均不是130.mRNA链的UAA转换为GAA为______。

A.同义突变

B.错义突变

C.无义突变

D.终止密码突变

E.以上均不是131.mRNA链的GAA转换为UAA为______。

A.同义突变 C.错义突变

C.无义突变

D.终止密码突变

E.以上均不是132.两个相邻三联体密码之间插入3个碱基对，______ 。

A.多肽链中多一个氨基酸

B.多肽链中插入前一个氨基酸改变

C.多肽链中插入后一个氨基酸改变

D.多肽链中插入前所有氨基酸改变

E.多肽链中插入后所有氨基酸改变

133.两个相邻三联体密码之间插入1个碱基对，。

A.多肽链中多一个氨基酸

B.多肽链中插入前一个氨基酸改变

C.多肽链中插入后一个氨基酸改变

D.多肽链中插入前所有氨基酸改变

E.多肽链中插入后所有氨基酸改变

134.两个相邻三联体密码之间插入2个碱基对，。

A.多肽链中多一个氨基酸

B.多肽链中插入前一个氨基酸改变

C.多肽链中插入后一个氨基酸改变

D.多肽链中插入前所有氨基酸改变

E.多肽链中插入后所有氨基酸改变

135.正常人类Xq27.3上的限制性片段中，（CGG）N重复拷贝数为。

A.3～6

B.6～30

C.6～60

D.30～60

E.60～200

136.脆性X综合征患者Xq27.3上的限制性片段中，（CGG）N重复拷贝数为。

A.3～6

B.6～30

C.6～60

D.30～60

E.60～200

137.通常剂量X射线照射可使______。

A.DNA单链或双链断裂，造成缺失

B.DNA单链或双链断裂，造成重复

C.DNA单链或双链断裂，造成倒位或易位

D.碱基破坏

E.A+B+C

138.高剂量X射线照射可使______ 。

A.DNA单链或双链断裂，造成缺失

B.DNA单链或双链断裂，造成重复

C.DNA单链或双链断裂，造成倒位或易位

D.碱基破坏

E.A+B+C

139.着色性干皮病患者，______。

A.切除修复缺陷

B.解旋酶基因突变

C.内切酶缺陷

D.参与修复的DNA转录缺陷

E.A+B+C

140.下列哪种修复机制是一种修复彻底的机制。

A．光修复B．切除修复C．复制后修复D．重组修复E以上都不是141.关于DNA损伤的修复，下列说法错误的是。

A．光修复广泛存在于各种生物中，是最重要的一种修复机制。

B．切除修复包括“切、补、切、封”四个过程。

C．切除修复机制中，既有核苷酸切除修复，还有碱基切除修复。

D．复制后修复又称为重组修复。

E. 以上均不是

142. Bloom综合征患者，______。

A.切除修复缺陷

B.解旋酶基因突变

C.复制后修复缺陷

D.参与修复的DNA转录缺陷

E.A+B+C

143.重组修复过程中，原来TT相对应部位形成的缺口，通过得以修复。

A.DNA聚合酶

B.RNA聚合酶

C.DNA旧链

D.DNA新链

E.RNA链

（三）是非判断题

1. 基因是决定蛋白质（酶）的DNA序列。×

错。应为：基因是决定一定功能产物（蛋白质和RNA）的DNA序列。

2．在整个生物界中，绝大部分生物（包括人类）基因的化学本质是DNA。√3．断裂基因中的内含子和外显子的关系是固定不变的。×

4．遗传密码在病毒、原核生物、真核生物乃至人类的整个生物界中都是通用的。×

错。应为：在绝大多数情况下，遗传密码在病毒、原核生物、真核生物乃至人类的整个生物界中都是通用的。但这种通用性并不是绝对的，也有一些例外存在。如线粒体DNA有3个遗传密码与通用密码不同：CUA编码苏氨酸，AUA编码甲硫氨酸，UGA编码色氨酸。

5．DNA的复制是连续进行的。×

6．由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的初始转录产物是mRNA。×

7．RNA编辑是导致形成的mRNA分子在编码区的核苷酸序列不同于它的DNA 模板相应序列的过程。√

8．多个核蛋白体由一个mRNA分子串在一起,进行蛋白质的合成,叫做多聚核糖体。√

9．mRNA所携带的遗传信息就是mRNA 分子中的碱基顺序及其组成的遗传密码。√

10. 真核基因转录成的原始RNA，称为mRNA。×

应为：mRNA前体必须经过加工以后才能成为有功能的mRNA，包括5′加帽、3′加尾、RNA剪接。

11.人类和动物miRNA的生物合成过程中，miRNA基因的初级转录产物

(pri-miRNA)在细胞核中被RNase Ⅰ切割成为前体miRNA(pre-miRNA)。×

应为：人类和动物miRNA的生物合成过程中，miRNA基因的初级转录产物

(pri-miRNA)在细胞核中被RNase ⅢDrosha切割成为前体miRNA(pre-miRNA)。

12.电离辐射引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体。×

错。应为：紫外线引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体。

13．焦宁类引起DNA发生移码突变。√

14. 紫外线引起DNA分子断裂而导致DNA片段重排。×

错。应为：电离辐射引起DNA分子断裂而导致DNA片段重排。

15．焦宁类为诱导DNA分子中核苷酸脱氨基的因素。×

错。应为：亚硝酸或含亚硝基化合物为诱导DNA分子中核苷酸脱氨基的因素

16. 由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为移码突变。×

错。应为：由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为动态突变。

17．在突变点后所有密码子发生移位的突变为动态突变。×

错。应为：在突变点后所有密码子发生移位的突变为移码突变。

18．异类碱基之间发生替换的突变为颠换。√

19．染色体结构畸变属于片段突变。√

20．由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为无义突变。√

（四）名词解释题

1.基因（gene）

2.RNA编辑(RNA editing)

3.断裂基因（split gene）

4.终止子（terminator）

5.GT-AG法则（GT-AG rule）

专升本医学遗传学练习题(A)

专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩：一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;

本科医学遗传学复习题答案复习课程

遗传学复习题一、名词解释遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一

医学遗传学作业4-2及答案

B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）

A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传

医学遗传学试题及答案(三)

郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使环丁酰环打开而完成的修复过程。（2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。（3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合成单链DNA 片断来填补进行修复。（4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。答：此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ

3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。（2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。（2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，

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绪论 1.遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症 2．下列哪种疾病不属于遗传病（） A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病 3.医学遗传学研究的对象是______。 A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病 E.先天性代谢病 4.遗传病是指______。 A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病 5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。 A.微生物感染 B.放射线照射 C.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟绪论1.C 2.D 3.A 4.B 5. 基因和染色体 1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。 A.10% B.2% C.1% D.5% E.3% 2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A.复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因 3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5′端起始的两个碱基是GT，3′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做______。 A.GA-TG法则 B.G-A法则 C.T-G法则 D.G-G法则 E.GT-AG法则 4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在______之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。

A.800bp～1 000bp B.400bp～600bp C.600bp～800bp D.500bp～700bp E.1000bp～1200bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为______，称为微卫星DNA或STR，如（A）n／（T）n、（CA）n／（TG）n、（CT）n、（AG）n等。 A. lkb～5kb B.2bp～6bp C.l0bp～60bp D.l5bp～100bp E. l70bp～300bp 6.Alu家族（Alu family）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA含量的3%～6%，长达______，在一个基因组中重复30万～50万次。 A.170bp B.130bp C.300bp D.500bp E.400bp 7.所谓的KpnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为3000～4800个。 A.1.9kb B.1.2kb C.1.8kb D.6.5kb E.1.5kb 8.现已确定，人类有3万～4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有_____左右专一表达。 A.10％ B.2％ C.12％ D.14％ E.5％ 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。 A.有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DNA复制一次，细胞分裂一次，减数分裂DNA复制两次，细胞分裂两次 C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。 D.两种分裂结束后，DNA含量都减半 E.两种分裂结束后，遗传物质保持不变 10．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。 A.细线期 B.偶线期 C.粗线期 D.双线期 E.终变期 11.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？ A.失活的X染色体是随机的 B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性

医学遗传学及答案

医学遗传学试卷姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度：二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（）形成有关，称为（））表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用）和（）两类。）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内）或（）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（（）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（的染色体发生了（）。 )-

）和（）的变化。）造成的（）结构或合成量异常所引起的疾病。）异常或缺失，使（）的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（）-不同类型碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（）以及（）呈正相关。三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（

(完整版)【重庆医科大学】《医学遗传学》试题库

第一部分：名词解释和思考题第八章肿瘤遗传学一、名词解释 1、癌家族（cancer family）、家族性癌（familiar carcinoma）癌家族：指恶性肿瘤特别是腺癌发病率高的家族。家族性癌：指一个家族中多个成员均患有的那种恶性肿瘤。 2、遗传性肿瘤（hereditary tumor）指按AD方式遗传给下一代且符合孟德尔规律的单基因肿瘤。通常来源于神经或胚胎组织3、肿瘤遗传易感性指某些遗传性缺陷或疾病具有容易发生肿瘤的倾向性，而这种倾向性是由遗传决定的，故称为肿瘤的遗传易感性。 4、干系（stem line）、旁系（side line）、众数（model number）干系：指在一个肿瘤内细胞生长占优势的细胞系或细胞的数量在整个肿瘤中所占的比例最大的细胞系。旁系：指除干系外，肿瘤中具有其他核型且生长处于劣势的细胞系。众数：指干系细胞的染色体数目，或者说该肿瘤最常见的染色体的数目。 5、标记染色体（marker chromosome）、特异性标记染色体、非特异性标记染色体标记染色体：指肿瘤的大多数细胞中都具有的某种特定类型的畸变染色体。特异性标记染色体：指某一类型的肿瘤所特有的标记染色体。非特异性标记染色体：指那些可以出现在多种肿瘤细胞中的标记染色体，它们并不为某种肿瘤所特有 6、癌基因（oncogene）、病毒癌基因（viral oncogene,v-onc）、细胞癌基因（cellular oncogene,c-onc）癌基因：指正常人体和动物细胞内以及致癌病毒体内所固有的能引起细胞恶性转化的核苷酸顺序（DNA或RNA片段）。病毒癌基因：指位于逆转录病毒基因组内的一段核苷酸序列。属于非间断基因。细胞癌基因：指脊椎动物和人类的正常细胞中所具有的与病毒癌基因同源的DNA顺序。属于间断基因。 7、肿瘤抑制基因（tumor-suppressor gene）、杂合性丢失（loss of heterozygosity,LOH）肿瘤抑制基因：又称抑癌基因（anti-oncogene），是指存在于核基因组内的一类能抑制细胞生长并促进细胞分化的核苷酸顺序或DNA片段。杂合性丢失：抑癌基因一般是处于杂合子状态，当抑癌基因的杂合子（如Rb/rb）再发生一次突变成为隐性纯合子（如rb/rb）以后才会发生细胞的恶性转化，此既肿瘤抑制基因的杂合性丢失（LOH），它是细胞癌变的关键。 8、肿瘤转移基因（metastatic gene 或metastatogene）、转移抑制基因（metastasis suppressor gene）肿瘤转移基因：简称转移基因，是指一类基因的表达和改变能够促进和导致肿瘤细胞发生转移的基因。转移抑制基因：指一类肿瘤转移过程中起阻碍作用且能抑制肿瘤转移形成的基因。二、思考题 1、癌家族的特点有哪些？答：癌家族的定义。癌家族常具有以下特点：①恶性肿瘤特别是腺癌发病率高；②主要

中国医科大学2016年6月医学遗传学考查课试题及答案讲解

中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割

C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来

正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan

医学遗传学习题集名词解释(学习资料)

医学遗传学习题集名词解释第一章绪论 1 遗传性疾病(genetic disease):是指其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。 2 先天性疾病(congenital disease):一般是指婴儿出生时就已表现出来的疾病。 3 家族性疾病(familial disease):是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。第二章人类基因 1卫星DNA(satellite DNA):以5bp、10bp或20bp、200bp为一个重复单位，经过多次重复串联，长度可达105bp，约占整个基因组10%～15%的简单序列DNA。 2 基因组(genome):一个物种所有遗传信息的总称。通常表述为一个单倍体细胞中全部的基因或遗传物质。 3 结构基因（structural gene）:是决定合成某一种蛋白质或RNA分子结构相应的一段DNA。结构基因的功能是把携带的遗传信息转录给mRNA,再以mRNA为模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白质或RNA。 4 断裂基因（split gene）：是真核生物的结构基因，编码序列往往被非编码序列所分割，呈现断裂状的结构。 5 基因家族（gene family）：是一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。它们在基因组中的拷贝只有微小的差别，并行使相关的功能。 6 单一基因（solitary gene）：指在基因组中只有单个或极少数拷贝的基因。 7 外显子和内含子（exon and intron）：外显子（exon）是指编码氨基酸的序列，内含子（intron）是指位于外显子之间的非编码序列。 8 调节基因（regulator gene）：是指能控制结构基因转录起始和产物合成速率并能影响其他基因活性的一类基因。 9 串联重复基因（tandemly repeated gene）：连续或不连续的首尾串联重复排列的多拷贝基因。 10 拟基因（假基因，pseudogene）：在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物的基因。 11 单一序列和重复序列（unique sequence and repetitive sequence）：单一序列是指在基因组中只有单个或极少数拷贝的基因，重复序列是指连续或不连续的首尾串联重复排列的多拷贝基因。 12 编码链和反编码链（coding strand and anticoding strand）：编码链是指与模板链互补的链，即基因中编码蛋白质的那条链。反编码链是指DNA 双链中作为模板指导与之互补的RNA 合成的链。 13 密码子与反密码子（codon and anticodon）：密码子是指由三个相邻的核苷酸组成的mRNA基本编码单位。反密码子是指tRNA中与mRNA密码子反向互补的三核苷酸序列。 14 复制子与复制叉(replicon and replication fork)：复制子是指DNA分子中能独立进行复制的最小功能单位。复制叉是指DNA复制开始部位的Y型结构，Y型结构的双臂含有模板以及新合成的DNA。

医学遗传学试题及答案大全(一)

《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。第2章遗传的分子基础一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。 ⑵自由组合律生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。 ⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。第3章单基因遗传病

一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。

医学遗传学题库汇总

精品文档绪论一、单5选1 [分值单位:1] 1．遗传病特指 A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病答案:C [分值单位:1] 2．环境因素诱导发病的单基因病为 A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血答案:B [分值单位:1] 3．传染病发病 A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响答案:D [分值单位:1] 4．提出分子病概念的学者为 A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner 答案:A [分值单位:1] 5．Down综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 6．脆性X综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 7．Leber视神经病是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:D [分值单位:1] 8．高血压是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:B

[分值单位:1] 9．遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症答案:C [分值单位:1] 10．下列哪种疾病不属于遗传病（） . 精品文档 A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病答案:D [分值单位:1] 11. 提出分离律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 12. 提出自由组合律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 13.提出连锁互换定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:A [分值单位:1] 14. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:D [分值单位:1] 15. 对镰状细胞贫血病患者血红蛋白（HbS）电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:C [分值单位:1] 16. ______于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A. Avery 和McLeod B. Watson 和Crick C. Jacob 和Monod D. Khorana 和Holley E. Arber和 Smith 答案:B [分值单位:1] 遗传的细胞与分子基础一、单5选1 [分值单位:1]

医学遗传学试题及答案90201

5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是

医学遗传学试题

绪论 1.遗传病最基本的特征是（) Ａ.先天性 B.家族性C.遗传物质改变 D.罕见性E．不治之症 2.下列哪种疾病不属于遗传病（) A．单基因病Ｂ.多因子病 C.体细胞遗传病D.传染病Ｅ．染色体病 3.医学遗传学研究的对象是_＿__＿_。 A.遗传病Ｂ.基因病C．分子病D．染色体病Ｅ．先天性代谢病４.遗传病是指___＿__。 A.染色体畸变引起的疾病 B.遗传物质改变引起的疾病 C.基因缺失引起的疾病 D.“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病 5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在＿＿____的基础上发生的。Ａ.微生物感染 B.放射线照射Ｃ.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟绪论1.C 2．Ｄ 3.Ａ４.Ｂ 5. 基因和染色体１．科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的＿_＿___。 A.10% B.2% C.1% D.5％ E.３% 2.真核生物的结构基因是_＿_＿__，由编码的外显子和非编码的内含子组成,二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A．复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因 3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性,5′端起始的两个碱基是ＧT,３′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做_＿_＿__。 A.ＧＡ-ＴG法则 B.G-A法则 C.Ｔ－Ｇ法则 D.G-G法则 E.GT-AＧ法则 4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝,单拷贝序列的长度在______之间,其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。

A.8０0ｂp～1000bp B.400bp～６0０bｐ C.６0０bｐ～8００bｐ D.500bp～７0０bｐE．１000bp~120０bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内,广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为_＿___＿，称为微卫星ＤNＡ或STR,如（A)ｎ／(T）n、（ＣA）n／（ＴＧ）n、(CT)n、(ＡG）n等。 A. lkb~5kｂ B.2ｂp~6ｂp C．l0bｐ～６０bｐ D.l5ｂp~1０0bpＥ．ｌ70bp~3０0bp 6．Alu家族(Alｕｆaｍilｙ)是短分散元件典型的例子,是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序,占基因组总DNＡ含量的3%～6％,长达____＿_，在一个基因组中重复30万~50万次。 A.1７０bｐＢ.1３0bp C.30０bp D.500ｂp E．４00ｂp 7.所谓的ＫｐnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为３0００~4800个。Ａ.1.9ｋb B.1．2kb C．1.8kb D.6.5kb E.1.5kｂ 8.现已确定，人类有3万～4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中,编码蛋白质序列仅有__＿__左右专一表达。 A.10％ B.2% C．12%Ｄ.14％ E.5% 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。 A．有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DＮA复制一次,细胞分裂一次,减数分裂DNＡ复制两次，细胞分裂两次 C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。 D.两种分裂结束后，ＤＮA含量都减半 E.两种分裂结束后,遗传物质保持不变１0．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。 A.细线期Ｂ.偶线期Ｃ．粗线期 D.双线期Ｅ.终变期１１．下列哪一观点在Ｌｙｏn假说中没有体现出来? A．失活的X染色体是随机的Ｂ.失活的X染色体仍有部分基因表达活性

05级医学遗传学试卷及答案

新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数分数阅卷人

《医学遗传学》试题及答案

2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题 1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46，XX，del(5)(p15) B(46，XY，del(1)(q21) C(47，XY，，21 D(45，X E(47，XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是( ) A(表现型频率 B(基因型频率 C(基因频率和表现型频率 D(发病率和死亡率 E(基因频率和基因型频率 3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭 (腐臭味)的患者可能是( ) A(胱氨酸尿症 B(苯丙酮尿症 C(半乳糖血症 D(枫糖尿症 E(尿黑酸尿症 4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为( )

A(共显性遗传 B(外显不全 C(完全显性遗传 D(不完全显性遗传 E(拟显性遗传 5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇 C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇 E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( ) A(16,20周 B(9,11周 C(10,12周 D(10,20周 E(20,24周 7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期? B(同时发生于后期? C(后期?和后期?都出现 D(在中期? E(在M期 8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们的子女中发生该遗传病的概率是( ) A(1/2 B(1/3

医学遗传学习题(附答案)第2章 基因

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