地中海贫血相关知识#(精选.)

地中海贫血基本知识及其实验室诊断

地中海贫血（Thalassemia），地贫是一组由于珠蛋白基因突变导致某一种珠蛋白肽链缺乏或合成不足所引起的遗传性溶血性贫血病。由Cooley 和Lee 于1925 年在地中海国家意大利人后裔中首次发现，故称地中海贫血（简称地贫），亦称海洋性贫血。该病遍布全世界，但高发于地中海沿岸国家、中非洲、亚洲、南太平洋地区等。在我国长江以南也为地贫的高发区，但以广西、广东、海南、贵州、四川、香港等省区多见。

一、血红蛋白病是由于血红蛋白分子结构的异常或珠蛋肽链合成速率变化而引起的遗传性血液病。

Hb病包括异常Hb病（Hb结构异常）和地中海贫血（Hb的珠蛋白肽链合成不平衡）。

Hb为球形蛋白质，分子量为64458，每条珠蛋白肽链结合一个亚铁血红素，构成一个血红蛋白单体。人体Hb分子就是由4个Hb单体聚合而成的多聚体。

人体发育过程中Hb的组成：

在胚胎发育早期，大约妊娠第5周，ξ与ε基因即表达于卵黄囊的成红细胞中，形成了个体发育中第一个有功能的胚胎血红蛋白四聚体Hb Gower1(ξ2ε2)，,在妊娠第6周，成红细胞开始由卵黄囊游移到肝脏，此时ξ表达水平显著降低，α和γ基因开始表达，由这些肽链组成三种胚胎期血红蛋白Gower1，GowerⅡ，Portland和1种胎儿血红蛋白Hb F(α2γ2),到胚胎发育第8周，ξ和ε链逐渐消失，γ链合成达到高峰，而且开始有β链合成，即有Hb A(α2β2)产生。36周后β链合成迅速增加，γ链合成速率减低，出生后不久β和γ合成大致等量，出生3个月由于β链合成继续增加，Hb A逐渐占绝对优势。而Hb F逐渐下降到小于2%。δ链开始合成的确切时间不很清楚，由于脐带血中有微量的δ链，说明它在胎儿期已经开始合成。

发育期Hb 肽链组成

胚胎期Gower1

GowerⅡ

Portland ξ2ε2 α2ε2 ξ2γ2

胎儿期 F

A α2γ2α2β2

成人 A

A2 α2β2α2δ2

F α2γ2

（一）、α地贫

由于α珠旦白基因缺失或突变导致α珠蛋白链生成减少或完全缺乏所致。已知珠蛋基因定位于是16号染色体短臂（16p12），每条染色体上有两个连锁的α珠基因，故正常个体有4个珠蛋白基因。在我国南方α地贫主要分子病理机制是由于α珠蛋白基因发生不同程度的缺失（1—4个）所致，从而导致不同程度的肽链不平衡和临床表现。

1、按基因缺失单倍体型α地贫可分为：

α地1—单倍体型16号染色体上缺失两个连锁的α基因（__/）,如__SEA/

α地2—单倍体型16号染色体上缺失一个α基因（-α/）如-α3.7/ ，-α4.2/

2、按临床表现分为

（1）、HbBart，s胎儿水肿综合征（__SEA/__SEA或__SEA/-αT）

由于4个α基因全部缺失，故完全不能合成α珠蛋白肽链，胎儿期γ链相对过多，形成γ4即HbBart，S。HbBart，S对氧亲和力高，与氧结合后不易释放，从而导致胎儿宫内严重缺氧致死。

临床表现：胎儿发育到28—35周，常可见巨大胎盘，胎儿则出现全身水肿，腹水肝大，严重缺氧，胎儿宫内死亡或产下即死，有时还可并发严重的产科综合征。临床上遇见的大肚仔大多由此病所引起。

其父母双亲基因型为（__SEA/αα）或（-αT/αα）

（2）、HbH病（__SEA/-α或__SEA/ααT）

HbH病临床表现的变异度较大，一般有中等或较严重的贫血，轻度脾大，大大影响生命的质量。最新文献观点：Hb H病并不是一种良性疾病。

患者双亲基因型多为：__SEA/αα和-α/αα或__SEA/αα和ααT/αα

（3）、轻型（标准型）α地贫（__SEA/αα）

我国南方α地贫-1杂合子绝大部分缺失两个α基因，称为东南亚缺失型（__SEA/αα）。临床表现为小细胞低色素性贫血，故临床上易误诊为缺铁性贫血。值得注意的是，此型地贫一般对患者的寿命、智力及生长发育等无明显的影响。

（4）、静止型α地贫（-α/αα）

为α地贫2杂合子，仅缺失1个α基因。血细胞分析同健康人无异，用一般的实验方法无法诊断.需要通过基因诊断才能确定。

（二）、β地贫

由于位于11号染色体（11p12）上的β珠蛋白基因缺陷，导致β珠蛋白链合成减少或完全缺乏。

1、β地贫的分类

（1）、按β链合成障碍程度分

a、β+地贫—β链合成部分障碍，合成量减少。

b、β0地贫—β链完全缺乏。

（2）、按临床表现分

a、重型β地贫（major thalassemia）：

基因型可能为β0纯合子（β0/β0）、β+纯合子（β+/β+）或双重杂合子（β0/β+）和（δβ0/δβ0）纯合子。

患儿自生后3-6个月后，呈进行性贫血加重，肝脾大，有地中海贫血特殊面容（头大，额突，颧高，鼻梁下陷，眼距增宽等），需靠频繁的输血维持生命，常于未成年时夭折，这给家庭和社会带来严重的精神压力和沉重的经济负重，是优生中的大敌。

b、中间型β地贫（mediate thalassemia）：

这类患者通常是某种地贫变异体纯合体，如β（高F）/β（高F），或β+/β+或β（高F）/δβ0及β0/β0、β0/β+合并α地贫等情况。

患者有中度贫血，脾大，偶尔需要输血。

c、轻型β地贫（minor thalassemia）：

通常为β0/βA、β+/βA或δβ0/δβA（A指HbA）杂合体。

轻型β地贫患者仅有轻度贫血，表现为小细胞低色素性贫血，临床上也易误诊为缺铁性贫血。

d、遗传性胎儿血红蛋白持续症（HPFH）：

本症特点是HbF在成人持续维持在高水平，无临床表现。纯合体中，HbF100%，杂合体HbF25%±，我国少见。

由于β珠旦白基因的表达水平在出生时很低（<15%），出生后三个月才达到25%，六个月后接近正常成人水平，故通过脐带血地贫筛查不能诊断β地贫。

地贫的遗传规律

地贫为常染色体隐性遗传病，男女发病机率均等，即同性别无关。

轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有50%机会也为轻型地贫携带者；

静止型α地贫与轻型α地贫婚配，有1/4机会生育HbH病患儿。

男女双方均为同一类轻型地贫携带者时，则有1/4的机会生育巴氏水肿胎或重型β地贫儿。

临床上哪些情况需要做地贫全套呢？

地中海贫血临床血液学表现为小细胞低色素性贫血，故在妇女、儿童极度易误诊为缺铁性贫血。为了对两病进行鉴别诊断，正确指导临床用药，因此做地贫全套及血清铁蛋白检查是十分必要的。

哪些情况需做地贫全套及血清蛋白检查呢？（符合下列情况之一或以上者）

1、不明原因的贫血或进行性贫血、黄疸者；

2、血液二分类或五分类分析结果中，凡MCV<85fl或/和MCH<27pg或红细胞形态分析异常者或红细胞脆性试验或RBC休克试验<0.60（本所标准）；

3、有贫血的家族史者；

4、孕妇如有上述第3种情况时，其配偶均必须同时做地贫全套、血清铁蛋白和血清铁检查；

5、曾生育过大肚仔或重症β地贫患儿的夫妇；

6、不明原因的晚期妊娠流产、死胎或曾生育过畸胎的夫妇；

7、贫血患者经铁剂治疗六周后，Hb升高未超过20g/L者；

婚育指导：

无论是一方，还是男女双方均患有地贫，都应准许他们登记结婚。

但男女双方均患有同一类型地贫时，告诉他们今后孕育胎儿时，有25%的机会为重症地贫儿，必须在孕16—20周内到医院抽羊水或脐带血做地贫产前诊断，以免重症地贫的出生。地贫的治疗和预防

目前，世界上治疗该病的方法主要有骨髓移植、脐带血干细胞移植、输血加去铁灵治疗等。但无一是理想的治疗方法，不是因为髓源供应困难、价格昂贵（移植），或输血存有安全性和副作用问题，就是基因治疗尚处于实验阶段，故预防重症地贫患儿出生是目前控制本病最有效的可行方法。因此，大力普及地贫有关知识的宣传教育，开展遗传咨询和大人群地贫携带者的筛查及产前诊断是控制本病三个不可分割的重要环节。

做地贫分子诊断的意义何在？

1、可对地贫全套的结果作进一步证实，特别是α地贫表型阳性时或α地贫同时合并

缺铁时；

2、明确地贫的分子缺陷性质，从而将临床诊断水平提高一个档次；

3、推断地贫发病过程及预后；

4、对自己为何种地贫基因型携带者欲获得诊断者；

哪些情况要求做地贫产前分子诊断？

有下列这些情况要求做产前分子诊断：

1、夫妇双方均为同一类型（如均为α或均为β地贫）地贫携带者;包括一方为静止型α-地贫，

另一方为轻型α-地贫或HbH病；

2、曾生育过HbH病或巴氏水肿胎或重症β地贫的夫妇；

而对于一方为地贫携带者，而另一方正常的夫妇，一般不要求做胎儿地贫产前分子诊断的要求，自愿者除外；

地贫全套检查和产前诊断的时间以及标本的采集

地贫全套检查：EDTA-K2抗凝血3ml；

血清铁及铁蛋白：普通干管抽血3—4ml；

产前分子诊断：孕16—22周来我院遗传所抽羊水或胎儿脐带血即可

地中海贫血诊断的注意事项：

1，地中海贫血的诊断必须要临床与实验室检查相结合，各项实验参数结合考虑，地贫全套中，HbA2最为重要，但我们发现，许多单位使用电泳后扫描的方法测定HbA2，造成结果不理想。特别使用其他实验室的结果时要注意。

2，建议早孕或中孕期对孕妇及其配偶做血液五分类分析，如一方MCH<27pg（此指标对中、晚期孕妇来讲更有意义）和/或MCV<80fl（即小细胞低色素性症），无论有无贫血，均应进行地贫全套检查（必须空腹抽血，否则会影响血清铁测定的结果）。地贫全套的结果判断需要结合血液五分类分析综合考虑，因妊娠期RBC渗透脆性试验常常增高，故此指标对于孕妇来讲，存在很高比例的假阴性。因此，我们会在地贫全套报告单上经常会提醒各位医师“请结合血常规结果予以诊断”就是考虑到这一情况，以防漏诊或误诊地贫携带者。根据我们10多年的实验室工作的经验，筛查地贫携带者，不宜用RBC渗透脆性试验，而应选择RBC指数为宜，即血液五分类或三分类的结果。如MCV<80fl 和/或MCH<27pg，再做地贫筛查（即RBC渗透脆性试验）就是多此一举的了，反而还会有误导作用。此时，应做地贫全套。

2、Hb A2增高和/或抗碱Hb增高是实验诊断为轻型β-地贫表型阳性的特异性指标，因

此，β-地贫表型的诊断不受缺铁的影响。与β-地贫不同，α-地贫必须在排除缺铁的情况下，实验室才能做出诊断。况且，静止型α-地贫（如-α3.7/αα、-α4.2/αα）还不能通过地贫全套筛出。因此，提醒各位医师须注意如下两个问题：

（1）如孕妇或其配偶地贫全套排除了β-地贫，但又缺铁且HbA2和抗碱Hb正常或降低，这种情况下，无法做出α-地贫表型的实验诊断。临床上为了杜绝

HbBart，s水肿胎或HbH病患儿的出生，必须进一步做α-地贫基因诊断以

防漏筛或误诊。

（2）如孕妇及其配偶的一方确诊断为α-地贫基因携带者（--SEA/αα或αTα/αα），则另一方不管血液学五分类结果正常与否，均须做α-地贫基因诊断，以防

止HbH病（-α3.7/--SEA、-α4.2/--SEA和αTα/--SEA）和HbBart，s水胎肿（--SEA/--SEA

或αTα/--SEA）的出生。

（3）对于一方为α-地贫基因的携者，另一方为β-地贫基因携带者，临床上应如何处置呢？对于此种情况的孕妇及其配偶，β-地贫的一方应进一步做α-地

贫基因诊断，以防HbBart，s水肿胎或HbH病胎儿的出生。因β-地贫合并

α-地贫时，只表现出β-地贫特征，而在地贫高发区人群中，β-地贫合并轻

型α-地贫（--SEA/αα）和静止型α-地贫（-α/αα）的机会分别为8.6%和6.5%。

3、对于双方均为小红细胞低色素症的夫妇，应尽快进行地贫全套检查，如双方均为α-

地贫或β-地贫表型阳性时，再进一步做地贫基因诊断。如同时为α-地贫基因或β-地贫基因携带者时，于16~20周左右抽取羊水或20周后抽取胎儿脐血做产前分子诊断以淘汰重症地贫胎儿。地贫全套检查的时间越早越好，以便及早终止妊娠，同时也为实验室鉴定少见或罕见的地贫突变类型赢得时间。

4、在遗传咨询中，对地贫表型的筛查和地贫基因诊断的结果时必须解释清楚。静止型

α-地贫无法通过血液学表型筛查得知，只有通过基因检查才能确定；地贫的血液学表型筛查，对于α-地贫的准确率为80%左右，而对于β-地贫，则为95%左右。α-地贫的基因诊断，我们目前只开展中国人3种常见缺失型突变的检测，大约可检出94%的α-地贫突变，尚有4%左右的非缺失型（αT）和2%的未知突变不能检出。我们于94年就开展了中国人常见的17种β-地贫突变的分子诊断，可检出大约98%的β-地贫基因。因此，任何方法都有其局限性，不可能包罗万象，即使做了基因检测或产前分子诊断，生育重症地贫患儿也还存在一定的风险，而不是100%的保证。

这一点请各位医师向孕妇及其家属交代清楚。做产前诊断时，还须签订知情同意书，把采集胎儿样品可能出现的意外和产前诊断结果的准确性等写清楚。

5、临床上可能偶而还会碰到超过35周的孕妇而孕妇及其丈夫均又有小细胞低色素性

血症的情况（多为在外院孕检的个例）。如做地贫全套，可能时间来不及。在此种情况下，直接给他们夫妇做β-地贫基因诊断即可以排除他们生育重型β-地贫儿的风

险。因到了孕24以后，如为HbBart，s水肿胎，可在B超下即可发现胎盘增大加厚，胎儿有全身水肿，晚期可出现巨大胎盘，胎儿肝脾肿大，并出现胸、腹水等异常情况。如为重型β-地贫儿，在足月出生时，β-珠蛋白基因大约只有成年人25%的活性，故不会有任何的临床或B超检查异常，必须做基因才能作出诊断。

6、有关产前诊断要注意的几个问题

（1）产前诊断的时间：羊水：16~22W，脐血：22W以后。抽取羊水较安全，胎儿流产的风险较少，但存在羊水活细胞较少等问题，不过做基因诊断已

足够。抽取脐血，对胎儿的损伤大，胎儿的流产的相对风险也较高，但可

获得较多的DNA，亦可通过Hb电泳对HbBart，s水肿胎进行快速的产前诊

断，脐血细胞的染色体检查成功率也比羊水细胞要高得多。

（2）单做地贫产前检查时，如羊水和脐带血均要抽的话，应先抽羊水，再抽脐带血。如同时要做其他项目的检查时，要尽量保证羊水标本不要被母血污

染。

（3）在抽取羊水标本时，应先嘱孕妇在病床上打几个滚以充分悬浮在沉在羊膜腔底的细胞，从而保证以获得足够多的羊水细胞用于产前诊断。

（4）抽取羊水标本时，首先应将头几毫升的羊水弃去，因此时的羊水往往有母血的污染。然后再将所抽的羊水依次分为第1、第2和第3管，并标明管

号，以有利于实验室技术人员从中选取很少或无母血污染的羊水进行准确

的基因诊断。

（5）羊水母血污染的后果及处理：羊水有母血污染，如临床上不引起高度的重视和采取必要的补救措施，否则，那后果是毁灭性的。主要后果有：可将

实际为重症地贫胎儿误诊为轻型的地贫胎儿（此种情况为临床后果是极为

严重的），也可将本为正常的胎儿误诊为地贫的携带者（此种情况临床后果

较轻）。

（6）如羊水有母血污染，我们会根据羊水被母血污染的程度会在基因诊断结果的报告单上注明为“羊水标本有轻度或中度或重度母血污染，结果仅供参

考”字样，这时临床医师要引起高度的重视并须采取不同的补救措施。根据

我们的经验，羊水轻度母血污染，对地贫产前分子诊断的结果影响不大，

但中度、重度的母血污染，则误诊的机会很大。遇到此种结果，可采用如

下措施进行补救：对于基因型为--SEA/αα的胎儿（因母血污染可能

--SE/A--SEA），可在产前诊断后，定期进行B超下监测，观察胎盘有无增大

加厚、胎儿有无水肿、肝脾有无肿大、胎儿有无胸腹水。如一经发现胎儿

有上述变化，建议孕妇尽快速终止妊娠。对于基因型为β-地贫杂合子的胎

儿，那就只能择机重新抽取羊水复查了，余无其他办法弥补了。

3，实验室诊断流程图：

地中海贫血科普常识

地中海贫血科普常识 地中海贫血是一种常见的儿科疾病，又称珠蛋白生成障碍性贫血，具有很大的危害性，患者需要定期到医院接受治疗。很多人对地中海贫血的起因、症状、特点等不了解，所以无法及早发现患儿已经出现这个病的信号，从而增加了治疗的难度和患儿的危险程度。东莞市南城医院儿科主任黄德力主任将带领大家一起了解地中海贫血科普常识。 黄德力 东莞市南城医院儿科主任 儿科主治医师，本科学历，从事儿科临床工作近20年，曾于三甲医院进修儿内及新生儿科，擅长小儿呼吸、消化、哮喘、急危重症抢救及新生儿疾病诊治。 针对地贫的9个常见问题，黄德力主任有以下见解： 什么叫地中海贫血？ 地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血和海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。 地中海贫血的病因是什么？

珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，δ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。 1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有300种以上的β基因突变，随着检测手段的不断进步，仍有新的基因突变被发现，这些基因突变主要是点突变，少数为基因的片段缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血） 与β地中海贫血不同，大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的片段缺失所致，少数由基因点突变造成。目前轻型的比较多见，对正常的生活工作等基本没有什么影响。 地中海贫血有哪些临床表现？ 根据病情轻重的不同，分为以下3型。 1.重型 出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。

关于地中海贫血的诊断标准--3page

关于地中海贫血的诊断标准 地中海贫血的诊断主要依据临床表现、血液学改变、遗传学检查和分子生物学分析四个方面来确定，由于基因调控水平的差异，相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现；临床血液学改变，除了血液学常规检查外，血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件，但输血治疗后的血液学检查结果与实际结果有明显的不同；遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等，相同基因型患者父母基因型组合不尽相同；分子生物学分析可采用聚合酶链式反应（PCR）技术、等位基因特异的寡核苷酸探针斑点杂交(ASO)和近年来日趋成熟的有重大影响的基因芯片技术等方法进行基因突变类型的分析。 关于重型与中间型β地中海贫血血红蛋白量的界限，国内外资料多以低于60g/L为重型。国内外血液学专著中都强调重型β地中海贫血患者需依赖定期输血和应用铁螯合剂治疗才能维持生命，而中间型患者可不依赖定期输血长期生存，但如文献所述，确定血红蛋白在60-70g/L间的中间型患者是否需要输血是很困难的，只能根椐具体情况而定。学者提到部分中间型偏重的患者若不定期输血，在进入青少年时期以后，血红蛋白将逐渐下降，出现肝脾肿大、心脏增大和地贫面容等表现，并需依赖定期输血，认为这些患者应重新诊断为重型β地中海贫血，进行定期输血和铁螯合剂治疗，我们在临床实践中有相同的体会。

重型β地中海贫血、中间型α和β地中海贫血经足量输血和铁螯合剂维持治疗不会出现肝脾肿大和颧骨隆起、眼距增宽、鼻梁低平等骨骼改变。中间型α和β地中海贫血Hb一般在60g/L以上，因感冒发热和药物等原因导致溶血时可有一段时间在60g/L以下。 地中海贫血中除了少部分静止型α地中海贫血基因携带者外红细胞均为小细胞低色素，主要表现为MCV、MCH和红细胞脆性降低，国内文献使用的MCV和MCH截断值差异较大，而国际上使用较广泛的是MCV<79fl和MCH<27pg。HbA2是诊断轻型β地中海贫血和基因携带者的关键，国内常用碱性电泳法检测，国外通常用高效液相色谱法检测，两种方法HbA2截断值有所不同。 国内已有文献采用此分级法，分级标准如下：根椐患者是否具有①未接受足量的铁螯合剂治疗②肝大③肝纤维化三个危险因素而分为3度：一直在接受足量的铁螯合剂治疗，无肝大和肝纤维化为Ⅰ度；有1个或2个危险因素的为Ⅱ度；3个危险因素都具备的为Ⅲ度。 关于重型β地中海贫血HbF量的界限，国内外文献有不同的意见，有的定为10%-90%，有的则定为30%-90%，在高发区临床实践中发现大多数患者HbF量在30%-90%之间，也有低至10%和高达100%的，但低于30%的要除外输血的影响。 α珠蛋白生成障碍贫血是由于α基因缺失所引起，但也可因点突变、核苷酸缺失或插入而引起，后者因此称之为非缺失型（以αT表示累及的基因），至目前共有40种非缺失型α珠蛋白生成障碍贫血被报道（东南亚和中国南方最常见的为Hb Constant Spring），由于非缺

【肾脏疾病常识】 地中海贫血,白血病1

地中海贫血、白血病的症状及治疗 海洋性贫血又称地中海贫血（Thalassemia）。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。 地中海贫血（在香港叫链状细胞性贫血）按照受累的氨基酸链来分类，主要有α地中海贫血(α链受累)和β地中海贫血(β链受累)。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血 海洋性贫血 ，α地中海贫血多见于黑人(黑人中25%至少有一个基因缺陷)，β地中海贫血多见于地中海地区或东南亚。我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，因此，在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病。 三种类型 (1)重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。 (2)中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。 (3)轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。 中医简介 海洋性贫血在中医学中属“虚劳”、“黄疸”范畴。自幼贫血，中焦受气，化血不足，更兼禀赋薄弱，阳不生阴，精血匮乏，水谷不能克消，精微反作水湿，阻遏胆液，浸渍肌肤为虚劳发黄之证，若气血阴阳不足，又见外邪客表，则可见虚实挟杂之征。 病因和发病机制 本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。正常人血红蛋白（Hb）中的珠蛋白是由两对不同的肽链组成。肽链有4种，即α、β、γ、δ链。每种肽链由氨基酸按一定顺序排列组成，α链含141个氨基酸，β链与γ和δ链各由146个氨基酸所组成，这4种肽链上氨基酸的排列顺序亦不同。根据肽链组合的不同，正常血红蛋白有3种：①HbA（a2β2），由两条α肽链和两条β肽链组成，是成人Hb中的主要成分，约占95%；②HbA2（a2δ2），由两条α肽链和两条δ肽链组成，在成人Hb中约占2%；③HbF（a2γ2），又称胎儿血红蛋白，由两条α肽链和两条γ肽链组成，婴儿出生时约占Hb中的70%，2个月后降至50%，1岁时不超过5%，2岁时降至成人水平（0～2%）。 根据肽链合成障碍的不同，地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。 相关整本阅读：https://www.wendangku.net/doc/ea15468976.html,/ebook/da91361c2af90242a895e5d4.html 1.β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基

缺铁性贫血和地中海贫血患者血常规检验的对比

缺铁性贫血和地中海贫血患者血常规检 验的对比 本文从网络收集而来，上传到平台为了帮到更多的人，如果您需要使用本文档，请点击下载按钮下载本文档（有偿下载），另外祝您生活愉快，工作顺利，万事如意！ 摘要：目的：对比分析缺铁性贫血和地中海贫血患者血常规检验的结果，总结其临床价值。方法：选取血常规检测结果560例进行回顾性分析，其中抽取结果检测正常60例，设为对照组，检验为缺铁性贫血52例，设为观察组A，检验为轻型地中海贫血34例，设为观察组B，对比分析三组的血常规结果。结果：观察组A的RDW在＞%，相符率为100%，观察组B的RDW在＜%，对照组的RDW在%～%，轻型α地贫的相符率为%，轻型β地贫的相符率为%，观察组A、B间的筛查相符率差异有统计学意义（P＜）。结论：利用血常规中红细胞体积分布宽度筛查方法可用于鉴别诊断缺铁性贫血和轻型地中海贫血，操作简便，准确率高。 关键词：血常规；红细胞体积分布宽度；鉴别诊断 目前，临床上通常应用血常规中的MCV和RDW 对缺铁性贫血与地中海贫血进行鉴别诊断。文章通过

对比分析缺铁性贫血和地中海贫血患者血常规检验的结果，总结其临床价值，现报告如下。 1 资料与方法 一般资料：选取我院2009年12月～2010年2月间血常规检测结果560例进行回顾性分析。其中抽取结果检测正常60例，设为对照组，其中男37例，女23例，年龄19～66岁，平均岁；检验为缺铁性贫血52例，设为观察组A，其中男31例，女21例，年龄18～64岁，平均岁；检验为轻型地中海贫血34例，设为观察组B，其中男18例，女16例，年龄16～61岁，平均岁。对比分析三组的血常规结果。三组在年龄、性别方面比较，差异无统计学意义（P＞），具有可比性。 方法：①采集血液样本：统一使用血常规的专用管以真空采血法进行采样，抽取受检者静脉血2ml，然后与抗凝剂混匀后备用；②检测：采用同一质控物在检测前进行校正，采用全自动血细胞分析仪（厂家：XXX，型号：XXX）及其专用试剂包进行检测。 血常规参数观察标准：正常PDW（%）的参考值范围为～；按照MCHC、MCV、MCH的分类法：MCHC（g/L）在300以下，MCV（fl）在79以下，MCH（pq）在28以下为地中海贫血的参考值[1]。按

地中海贫血相关知识与宣传材料

地中海贫血相关知识与宣传材料

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什么叫地中海贫血？ 地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血和海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例,北方则少见。

病因 珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承２个α珠蛋白基因(αα／αα)合成足够的α珠蛋白链;自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变,肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型４种,其中以β和α地中海贫血较为常见。 1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。 ２．α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血） 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。

地中海贫血

地中海贫血 地中海贫血亦称为珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血(thalassemia)，是一组遗传性溶血性贫血。因珠蛋门基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分发生改变，临床上主要表现为慢性溶血性贫血。 国外以地中海沿岸及东南亚各国多见，中国主要分布在长江以南各省，广东、广西、海南及四川等省(自治区)发病率较高，湖南、湖北及江两等省发病率稍低，北方各省少见。 胚胎期后组成珠蛋白的肽链有4种：α、β、γ、δ链，每种肽链各由相应的基因编码、。因珠蛋白基缺失或点突变不同，肽链合成障碍各异，根据异常肽链类型将地中海贫血分为α、β、δβ、γ等类型，其中β和α地中海贫血较为常见。 β一地中海贫血： β一地中海贫血(简称β一地贫)是由于调控β珠蛋白的基因缺陷，导致β珠蛋白合成障碍的溶血性贫血。 1、发病遗传学人类β珠蛋白基因位于1 l号染色体短臂上(1 1p15．5)，发生β一地贫的主要原因是基因的点突变，少数为基因缺失。如果基因缺失或点突变导致β链的生成完全受到抑制，称为βo地贫；如果点突变仅使部分β链生成减少，则称为β+地贫。β地贫基因变化复杂，已发现的点突变有200多种．1979年，中国发现第1个β一地贫基因点突变，迄今已累计发现相关基因点突变28种，最为常见的突变有6种：①β4l 42(‘TCTT)，约占45％； ②IVS一Ⅱ一654(c—T)，约占24％；③1317(A—T)，约占14％；④13—28 (A—T)，约占9％； ⑤[β7l一72(+A)，约占2％；⑥[β26(G—A)，约占2％。 根据酽或β+地贫基因的组合不同，临床表现为3型β一地贫：①重型：为βo基因的纯合子(βo/βo)、部分β+基因的纯合子(β+／β+)及部分βo和β+基因的双重杂合子(βo／β+)；②中型：少数βo／βo，部分β+／β+，以及不典型β地贫杂合子、重型β地贫合并α或δβ地贫及某些变异型β地贫的纯合子等；③轻型：β+、βo、δβ地贫的杂合因子。 2、发病机制重型β地贫患者β链生成完全或基本缺失时，含有β链的HbA(α2、β2)合成减少或消失，多余的α链与γ链结合形成HbF(α2、γ2)，使HbF明显增加。HbF与氧亲和力强，使氧解离曲线右移，氧释放困难导致组织缺氧。过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中形成包涵体，附着于红细胞膜，使红细胞膜变得僵硬，在骨髓内易遭到破坏(无效造血)或通过微循环时被破坏；红细胞包涵体也影响红细胞膜的通透性．导致红细胞寿命缩短。以上结果导致慢性溶血性贫血的发生。贫血和缺氧刺激红细胞生成素分泌增加，使骨髓造血增生，引起骨骼改变，临床上出现特殊面容。无效造血使肠道对铁的吸收增加，加上治疗过程中反复输血．，使大量的铁在组织储存，导致含铁黄素沉着症。中型一β地贫患者β链生成受到部分抑制，其病理生理改变与重型基本相似但程度较轻，发病年龄延迟，临床表现较重型轻。轻型β一地贫基因呈杂合子状态，其β珠蛋白合成仅轻度减少，故临床表现轻或无症状。 3、临床表现 (1)重型义称Cooley贫血。出生时无异常，出生后3～12个月发病，呈慢性进行性血管外溶血，表现为面色苍白、肝和脾大、发育迟缓、轻度黄疸，随年龄增长以上症状日益明显。因骨髓代偿性增生导致，骨骼变大、髓腔增宽，依次发生于掌骨、长骨和肋骨，1岁后颅骨改变明显，出现头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷、两眼距离增宽，形成地中海贫血的特殊面容。因多次输血并发含铁血黄素沉着症时，过多的铁沉积于实质脏器如心、肺、肝、胰、脑垂体等而引起相应脏器的损伤，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，也是导致患儿死亡的重要原因。本病如不治疗．患儿多干5岁前死亡． 4、实验率检查 (1)血象小细胞低色素性贫血，轻重不一，平均红细胞容积<80 fl，平均红细胞血红蛋白含

地中海贫血检查标准值

地中海贫血检查标准值 海洋性贫血又称地中海贫血，是一组遗传性溶血性贫血。地中海贫血筛查在血常规检查时主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)等，具体的项目和参考范围如下，通过下面的表格可以参照自己的检查表格来做一个对比哦！ 地中海贫血怎么检查 地中海贫血是怎么检查的呢？做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查，若有异常则需进行肽链检测和基因分析。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。 1、产前筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者； 2、基因检测：孕前或孕早期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备； 3、产前诊断：对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g，孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml，24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml，通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。 地中海贫血有哪些症状 怎么样才能判断是否真的患上地中海贫血？其实，可以从一些症状之中猜出一二，但是具体还是要根据检查的结果。 一般地中海贫血患者在刚出生的时候是没有什么特别明显的症状，看上去就像正常的婴儿一样，但是在婴儿期过后，就会出现一些明显的症状了。具体的表现有，贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。 随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。这是较为轻型的宝宝出生之后会有的症状。 如果是重度地中海贫血的话，胎宝宝可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡。也有一些患者是由中度地中海贫血导致成重度的，只是它的症状比中度的更加严重，直至导致死亡，一般都不可能活到成年。

地贫防治知识培训总结

地贫防治知识培训总结 篇一：地贫学习总结 地贫知识总结 地贫的全称叫地中海贫血，是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。是由于珠蛋白基因（地贫基因）缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白链中有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成份改变，严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白的珠蛋白链受损不同，地贫可分为α地贫和β地贫两大类。在我国的广西，海南，云南和广东发病率较高。 轻度地贫患者和正常人一样，无特别不良反应，但中、重度地贫患者有贫血症状，如浑身无力、营养不良、肝脾肿大等，随着年龄增长会越来越严重。重型α地贫患儿在出生24－48 小时之内死亡，而且产妇因胎儿水肿、大胎盘，极易导致死产。重型β地贫以及部分中间型α地贫患者在出生后半年左右出现进行性贫血，只能靠输血维持生命，多在童年夭折，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。 地贫是由基因缺陷导致的，没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自母亲，另一组来自父亲。假如父母双方都携带地贫基因，其下一代就有可能得地贫疾病。因此，地贫不会传染给别人，但会遗传给下一代。目前，

地贫尚无有效的治疗方法，但可预防！通过婚前检查和产前检查诊断，可避免重度地贫患儿的出生，这是目前国际上预防地贫最有效的措施。 对于轻型患者一般无需治疗但要忌用铁剂和避免服用氧化性药物，可适当补充叶酸和vitc，由于长期去铁的难熬折磨加上高额的治疗费用等等为地贫患者家庭带来沉重负担，而这恰恰又是可以避免的但却只因宣传力度不够，植入民心不强！ 为进一步宣传普及地预防中海贫血知识，降低对地中海儿童的出生，倡导大家关怀帮助地中海贫血者，提高全社会对地中海患者的共同关注，我部在XX年5月26日开展了“全社会共同关注，预防地中海贫血”的主题班会和征文比赛，同学们积极参与地贫知识的普及。此次宣传活动，使预防地中海贫血知识得以在群众中传播开来，我们还将开展各种形式的宣传活动，努力引导广大学生追求科学、文明、健康的生活方式，有效的预防地中海贫血的发生。通过宣传使同学们进一步加强了对预防地中海贫血的认识。提高了对地中海贫血的了解，提高身体素质，要从自身做起，要与那些不良的生活行为进行斗争，加大宣传教育的力度，珍爱生命增强全民健康意识。 篇二：地贫知识总结

什么是地中海贫血

什么是地中海贫血 什么是地中海贫血 地中海贫血(以下称为地贫)，是一种较为罕见的先天性贫血疾病，就我国患病情况来看，多见于南方地区。患有该症状的病人，其体内的珠蛋白链会出现不足甚至是缺少，这会直接导致人体血红蛋白结构发生变异，继而影响正常带氧能力，造成肝脾等功能受到损伤。 目前医学上还没有方法可以诊治该病，因此重型地贫患者常常在婴幼儿时期就会不幸死亡，但此症依然可以有效预防。建议夫妻二人先去做好相关检查，在排除有家族遗传疾病的情况下，再考虑是否造人，这将有效地减少下一代患上地贫症的可能。 地中海贫血的病因是什么 众所周知，人体血液中的珠蛋白链需要α、β、γ、δ链，一旦这四种链上的基因出现异常，便会阻扰珠蛋白链的产生，继而引发疾病。该病的主要病因便是基因出现异常，部分人是因为缺失，部分人是因为变异。目前，世界上较为常见的地贫症状主要出现在α、β上。 一般来说，父母双方只要有一人是地贫轻度患者，或者说携带了地贫基因，那么就会把该基因遗传到下一代，如果父母双方都携带该基因，那么患儿就会拥有两个致病基因。 地中海贫血的症状是怎样的 一般来说，轻型的地贫患儿在刚出生时，不会出现明显的反常，与其他婴儿无异。但是随着时间的推移，患儿就会出现浑身无力，贫血，身体浮肿等现象。而重型的地贫患儿会在出生后没多久就撒手而去，有的甚至是胎死腹中。该病常见的两个类型为α地中海贫血与β地中海贫血。 α地中海贫血 1.静止型 无任何特别的症状，与正常婴儿无异，红细胞检测无异常，脐带血或与正常指标有所差距，但是90天后就可一切正常。 2.轻型 无任何特别的症状，与正常婴儿无异，但血红细胞形态有轻度的异常，脐带血也难以达到正常指标，但半年后就可自行消失，对患儿的身体基本上没有伤害。 3.中间型 此类患者在何时患有贫血，症状轻重上都各有差异，多数患者在婴儿时期就开始出现贫血症状，还伴有浑身无力，肝脏和脾脏形态异常等症状，而成人患者在面容上也会出现如重型β地贫的特有面貌形态。

地中海贫血

一、答：①一个断裂基因可以含有几个编码序列,称为外显子;两个外显子之间的序列无编码功能称为内含子,不同结构基因所含内含子数目和大小也不同。例如,人血红蛋白β珠蛋白基因有3个外显子和2个内含子,全长约1700个碱基对,编码146个氨基酸。②二者的关系就是：对于真核生物，转录的RNA要经过剪切，去掉内含子，才能成为成熟的mRNA（即编码蛋白质的序列）；对于原核生物，转录的RNA不需要剪切，转录的RNA就是编码蛋白质的序列 二、答：①其分子基础主要涉及β-类珠蛋白基因的遗传缺陷。据基因缺陷背景的不同，可分为缺失型和非缺失型两大类，前者为涉及β-类珠蛋白基因簇多个成员的不同程度的大段DNA缺失，后者则主要是集中于Gγ和Aγ基因启动子区的点突变。基因缺失是此类血液病的主要分子缺陷类型。像α(β-)地贫一样，该病的分子病理亦存在着种族差异，故命名时一般冠以发现地或人种来修饰，如中国型，印度型，美国黑人型，广州型和云南型Gγ+(Aγδβ)0-地贫；意大利型，印度型及东南亚型HPFH等。②5种突变为：CD71-72、CD41-42、CD17→0、IVS-Ⅱ-654C→T和-28A→G③影响：基因（Gene）是指携带有遗传信息的DNA序列，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。基因有两个特点，一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征；二是基因能够“突变”，突变大绝大多数会导致疾病，另外的一小部分是非致病突变。非致病突变给自然选择带来了原始材料，使生物可以在自然选择中被选择出最适合自然的个体.所谓遗传病，就是从父母亲那里接受到已发生突变的遗传物质(基因)而引起相应的疾病或缺陷。这种遗传因素(致病基因)，按一定的方式传给子代，子代就可能发生遗传病。 三、答：①目的通过多重引物延伸的方法快速、简便地检测β-地中海贫血。方法本研究首先通过定点突变技术构建β-地中海贫血常见的5种突变位点的基因突变克隆：CD28、CD17、CD41、CD71、IVs654，然后以质粒为模板进行了引物序列、浓度、引入人工错配等条件的摸索和优化，最后采用所建立的多重引物延伸反应检测体系对临床病例样本进行检测和验证。结果本研究建立了稳定的多重引物延伸检测体系，可对以上常见的5个位点同时检测，通过对临床病例样本的验证，完全符合患者基因组测序结果。结论通过多重引物延伸检测体系的研究和摸索，作者建立了操作客易、简便、材料普通、检测花费较低的β-地中海贫血检测方法。 ②（1）寡核苷酸芯片的主要原理与cDNA芯片类似，主要通过碱基互补配对原则进行杂交，来检测对应片段是否存在、存在量的多少。它与cDNA芯片的本质差别在于寡聚核苷酸芯片固定的探针为特定的DNA寡聚核苷酸片段（探针），而后者为cDNA。（2）原理：将一系列针对中国人18种β-地中海贫血(β-地贫)基因突变的ASO探銈固定在尼龙膜条上。用此膜条与用5′端生物素化引物扩增获得的β-珠蛋白基因片段杂交。再用酶标抗生物素蛋白及底物系统检出。用本法检测已知的18种中国人β-地贫突变样品,可准确识别这些突变的杂合子.纯合子和双重杂合子或正常DNA。（3）原理：根据SNP位点设计特异引物，其中一条链（特异链）的3'末端与SNP位点的碱基互补（或相同）。另一条链（普通连）按常规方法进行设计。因此AS-PCR技术是一种基于SNP的PCR技术。因为特异引物在一种基因型有扩增物，在另一种基因型中没有扩增物，用凝胶电泳就能够容易地分辨出扩增物的有无，从而确定基因型的SNP。（4）每种酶有其特定的核苷酸序列识别特异性，酶的活性需Mg 2来激活。不同的酶也有许多差别：有些酶除需Mg2 外，还需ATP等其他辅助因子的激活；切割位点和识别序列间的距离不同；有的内切酶同时具有甲基化作用。根据这些差别，可将限制性内切酶分为I、II和III种类型。II型限制性内切酶只需要二价镁离子的激活，酶在其识别序列内切割双链DNA，产生的各种DNA片段具有相同的末端结构，而且大多数的II型酶可提供粘性未端，有利于片段再连接，大部分II型酶所识别的序列具

地中海贫血的几大详细分类

地中海贫血的几大详细分类 *导读：海洋性贫血基因型和表现型均多样化，差异很大。 临床上常根据症状及体征的轻重分为轻型、中间型和重型；而基因型又可分为纯合子和杂合子型。…… 海洋性贫血是溶血性贫血中的一大类型。由于最早在意大利、希腊和其他地中海区域的民族及其移民的后裔中发现此病，所以当时叫“地中海贫血”。后来发现除地中海地区之外，其他临接 海洋的地区也是本病的高发区，所以又叫“海洋性贫血”。 海洋性贫血是由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白肽链 合成障碍，使一种或几种珠蛋白肽链数量不足或完全缺乏，从而造成这种珠蛋白链参与的血红蛋白的合成量减少。各珠蛋白链本身的氨基酸顺序并无异常。其中α珠蛋白链合成受抑者，叫做“α 海洋性贫血”；β珠蛋白链合成受抑者，叫做“β海洋性贫血”。地中海、中东、阿拉伯、印度、东南亚地区β海洋性贫血发病率最高；东南亚，包括我国南方是α海洋性贫血的高发区。我国广东、广西、四川、台湾诸省α和β海洋性贫血都较常见，长江以南省市如浙江、福建、江苏、上海、贵州、江西、湖北等都有散在病例报道。由于遗传缺陷不同，本病表现轻重程度非常不同，有在胎儿及婴幼儿即因极重的溶血性贫血致死的，也有虽有血红蛋白异常而一生无任何临床症状的。

*临床表现 海洋性贫血基因型和表现型均多样化，差异很大。临床上常根据症状及体征的轻重分为轻型、中间型和重型；而基因型又可分为纯合子和杂合子型。一般重型肯定为纯合子，轻型肯定为杂合子，而中间型则包含着许多遗传基础不同的疾病，包括较轻的纯合子及较重的杂合子β海洋性贫血、血红蛋白H病及α与β海洋性贫血杂合子等。 *（1）纯合子海洋性贫血 婴儿期（生后6～9月）发病，进行性贫血，面色苍白，黄疸，消瘦，腹部逐渐隆起，肝、脾进行性肿大。因为发育迟缓可形成特殊外观：头大，额、顶、枕骨隆起，两颊突出，鼻梁低平，两眼距离增宽。骨骼改变遍及全身，主要由于骨髓长期显著增生，使骨髓腔变宽，骨皮质变薄。多数患者于幼年即死亡，死亡原因多为感染、晚期血色病所致脏器损害。如能存活在性发育期，常因发育障碍而无第二性征，其他内分泌功能障碍亦较常见。患者常因脾肿大、脾功能亢进而有白细胞、血小板减少，出现各种感染及出血症状。 *（2）杂合子海洋性贫血 多数患者无症状，少数患者常感乏力，可有轻度贫血，脾肿大。生长发育正常，无骨骼改变，一般在家族调查或普查时发现。低色素贫血。血片中可见到靶形细胞，红细胞渗透脆性减低，嗜碱性点彩细胞增多，HbA2轻度增高。骨髓红系细胞增生轻度增

地中海贫血

血常规检测对地中海贫血缺铁性贫血诊断 的价值

第一章地中海贫血的概念 第二章地中海贫血的病因和发病机制 第三章地中海贫血的鉴别 第四章地中海贫血的临床表现及诊断 第五章血常规检测对地中海贫血的作用及分析 第六章血常规检测对地中海贫血缺铁性贫血诊断 的价值结论： 第七章尾言 摘要 探讨血常规检测对地中海贫血诊断的临床价值。采用全自动血液分析仪检测地中海贫血、缺铁性贫血患者及正常人群血常规参数红细胞计数（RBC）、血红蛋白含量（HGB）、平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白量（MCH）、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）和红细胞分布宽度（RDW）。地中海贫血患者的RBC、HGB比缺铁性贫血患者的高（P＜0.05），同时缺铁性贫血患者的RDW明显高（P ＜0.05）。对血常规RBC、HGB、MCV、RDW等参数进行综合分析，有助于筛查和诊断贫血原因，筛查方法简单、经济、快捷。

关键词 地中海贫血 第一章地中海贫血的概念 地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。 第二章地中海贫血的病因和发病机制 本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。 2.1β地中海贫血 : 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。 β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。其中常见的突变有6种： ①β41-42(-TCTT )，约占45%; ②IVS-Ⅱ654 ( C → T )，约占24%; ③β17 ( A → T );约占14%; ④TATA盒- 28 ( A →T )，约占9% ⑤β71-72(+A ), 约占2%; ⑥β26( G → A )，即HbE26，约占2%。 2.1.1 重型β地贫: 是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2)，使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高，致

地中海贫血

地中海贫血 地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病，是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。 地中海贫血症属于一种可防难治”的遗传性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。 地中海贫血症状是怎样的？ 地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状，表现的跟大部分新生儿一样正常，根本不能发现轻度地中海贫血症状。但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。 重度地中海贫血的患儿可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡。也有一些患者是由中度地中海贫血导致成重度的，只是它的症状比中度的更加严重，直至导致死亡，一般都不可能活到成年。 地中海贫血能治愈吗？ 地中海贫血主要以预防为主，轻型无症状可不用治疗；重型地中海贫血要进行造血干细胞移植，这种方法花费大，风险较高，但如果成功可以使重度贫患者摆脱对输血的依赖及防止进一步铁沉着；若不进行造血干细胞移植，患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命，同时配合使用除铁剂，即便如此，长期输血，铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内，进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血肝细胞移植也存在相当大的危险性。 有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了，经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工流产，终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗，在平时的生活中注意休息和营养积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。 地中海贫血症遗传吗？

地中海贫血防治健康教育知识读本(文稿)

地中海贫血防治健康教育知识读本（文稿） 一、什么是地中海贫血？ 地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据临床症状，α地贫又可分为静止型、轻型（标准型）、中间型（即血红蛋白H病，HbH病）以及重型（即Hb Bart 胎儿水肿综合征），β地贫又可分为轻型、中间型和重型。 二、只有南方人才会有地贫吗？ 地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。我国长江以南的广大区域地贫高发，其中尤以广西、广东和海南三省（区）为甚，其他还有云南、贵州、福建、江西、湖南、四川、重庆、香港、台湾等省（区、市）。我国北方则主要见于古“丝绸之路”的陕西、甘肃、新疆一些地区，推测与东西方人群交流有关。近年来随着经济社会发展和改革开放，人口流动频繁，湖北、江苏、浙江、上海和北京等省（市）也出现少量病例。 三、地贫与一般贫血有什么区别？ 贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少。一般轻微贫血不会对人体造成影响，但严重贫血会使人体组织得不

到足够的氧供而致病。贫血有很多种类，最常见的有营养性缺铁性贫血和地贫。营养性缺铁性贫血是由于人体内没有足够的铁元素，可能是从食物中摄取不足，也可能因失血导致铁丢失过多，使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正此类贫血；但地贫却完全不同，它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，目前用药物无法治愈。 四、什么是地贫基因携带者？什么是地贫患者？ 地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状，被称之为地贫基因携带者，主要包括静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫，通常在地贫筛查或家系调查时才被发现，全世界约有3.5亿地贫基因携带者。携带有缺陷的地贫基因并表现中重度贫血症状的中间型和重型地贫被称之为地贫患者，临床表现个体差异较大，贫血程度不一。 五、地贫症状有哪些？影响日常生活与工作吗？ 静止型或轻型地贫：没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。此类型地贫通常易被忽略，若未经检查，该类人群并不知道自己是地贫基因携带者。 中间型地贫：临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。在感冒发热等应激状态或服用一些药物后会诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象，危及生命。 重型地贫：重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，超声检查提示胎盘厚、胎儿心脏大、胸腔与腹腔积液，可能胎死

中度地中海贫血

中度地中海贫血 *导读：地中海贫血属于遗传性贫血，有轻型地中海贫血、中度地中海贫血和重型地中海贫血之分，中度地中海贫血介于轻型和重型之间，那如何诊断中度地中海贫血呢？中度地中海贫血能活到几岁呢？能根治吗？一起来了解看看。 地中海贫血属于遗传性贫血，有轻型地中海贫血、中度地中海贫血和重型地中海贫血之分，中度地中海贫血介于轻型和重型之间，那如何诊断中度地中海贫血呢？中度地中海贫血能活到几岁呢？能根治吗？一起来了解看看。 有中度地中海贫血的小孩比重度的晚一些发病，大多数的人在2岁前相当健康，有些较轻微的可能到了7岁才确定诊断，有些很少见的例子，是到了成年才发现，例如在怀孕时或例行的健康检查时才发现。 在重度和中度之间并无明显的分界，有许多介于边缘地带的人具有以下提到的症状，但他们可不必输血而存活的，十分自然，在难以寻找到血及除铁剂的国家，大部分介于边缘地带的人并没

有输血。而在地中海及欧洲国家，大部分的人最后都规律的输血。 中度地中海贫血的患者差异性很大，不如重度来得容易描述，在此我们提供一般性的描述，但这些可能并不完全符合你的病例。 有中度地中海贫血的小孩，通常在2岁时变得苍白而有病容，他们贫血的程度是中等的，意即他们的血色素值通常介于8～ 9g/dl，然而，在某些特别的病例可以低到7g/dl，而有一些可 高到10或11g/dl.不论是哪种病例，你都不能由血色素值来判 断地中海贫血的严重度，真正有价值的是你自己的感觉，自觉有多强壮？长得如何？以及有没有其他的问题。 有中度地中海贫血的小孩会有点瘦，但通常身高会正常，他们可以经过正常的青春期，但会比其他正常的小孩晚2～3年发育，虽然可能在怀孕时需要输血，但他们仍可正常的拥有小孩。 通常患有中度地中海贫血的女人在怀孕时须规律的输血来 帮助胎儿正常发育，怀孕时须停止使用除铁剂及其他药物，但孕

地贫常识题

1.海洋性贫血又称作什么？地中海贫血 2.地中海贫血是一种遗传性疾病吗？是 3.地中海贫血有几种类型？α、β、δβ和δ等4种类型 4.通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，哪两种较为常见？ β和α地中海贫血较为常见 5.本病大多在婴儿时期发病还是青春时期？婴儿时期 6.地中海贫血是缺什么贫血？缺铁！ 7.虚弱、腹内结块是地中海贫血的表现吗？是 8.轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，对吗？不对 9地中海贫血根据病情轻重的不同，分为以下几种型？3种 10.轻型地中海贫血患者有可能无症状吗？有 11.轻型地中海贫血患者无症状或轻度贫血，病程经过良好，但他能存活至老年吗？能 12轻型地中海贫血患者易被忽略，多在重型患者家族调查时才有可能被发现，对吗？对 13．静止型a地中海贫血患者有没有症状？没有。 14．轻型a地中海贫血患者无症状之余，红细胞形态有也是完全没有改变，对吗？不对，有轻度改变。 15．重型a地中海贫血患者常于出生后几小时内死亡？半小时 16．过量铁质积聚是地中海贫血医治的并发症吗？是 17．打铁针对以下边个部位有不良影响？D A心脏B肝脏C胰脏D以上三个都有 18．常见地中海贫血患者输血时引起的不良反应有以下哪个？ A发热B发冷C出红疹D以上三个 19．地中海贫血患者吃的铁药会影响什么？ D A视力B听觉C骨骼生长D以上三个 20．中间型a地中海贫血又称血红蛋白H病，对吗？对 21．一般预防治疗中是否包括注意休息和营养，积极预防感染这些方法吗？ 22．适当补充叶酸和维生素E是否有助于预防预防！不是 23．当今科技下，输血和去铁治疗在目前仍是重要治疗地中海贫血方法之一吗？是

贫血三项及地中海贫血

1·叶酸（Folat Acid） ㈠概述：叶酸又名蝶酰鼓氨酸，是由蝶啶、对氨基苯甲酸与谷氨酸组成，在维生素C和还原型辅酶Ⅱ的参与下，可以转变长具有生物活性的四氢叶酸、四氢叶酸分子上的第5位和第10位上是携带一碳单位的位置，在DNA 胸腺嘧啶的合成过程中，特别是磷酸尿嘧啶脱氧核糖核苷（DUMP）经甲基化 作用变成胸腺嘧啶脱氧核糖核苷酸（Dtmp）的过程，需要N 5、N 10 -甲烯四氢叶 酸供给甲基。 叶酸盐是一种维他命，由小肠吸收后储存于肝脏。其生物化学功能是辅酶A，与细胞生长及DNA合成密切相关。 ㈡正常参考值：11.71±3.90noml/L ㈢临床意义： ●叶酸缺乏常见于摄入不足，吸收不良或体内需求增加。后者常见于怀孕、酗酒、肝炎或其他引起肝功能不全的疾病。 ●叶酸缺乏将导致巨幼细胞或巨幼红细胞性贫血，并导致神经病理方面疾病。 ●恶性疾患（肺癌、肠癌等）及肾性贫血，叶酸浓度低于正常。 ●白血病病情监测，白血病患者叶酸降低，其水平与病情有关，活动期下降，缓解后正常，复发重新下降。故可作为白血病监测病情变化的手段。 ●骨髓增生异常综合症，叶酸浓度高于正常。 2·维生素B12（VitB12） ㈠概述：由称钴胺素，其结构包括两个组分：一是咕啉换环，二是核糖核苷酸。钴离子与不同基因结合，形成不同形式的VB12，B12经口摄入后，与胃液中的“内因子”蛋白结合后，在回肠中吸收后储存于肝脏。其生物化学功能与叶酸类似。 ㈡正常参考值：256.6±112.4 pmol/L ㈢临床意义： ●B12缺乏常见于：巨幼细胞贫血，胃粘膜“内因子”蛋白缺乏所至的恶性贫血，恶性肿瘤所至继发贫血。其它如胃、肠切除术后，肠炎、长期吃素者均影响B12吸收、摄取，使B12降低。 ●B12异常增多见于：骨髓增生异常综合症、慢性粒细胞性白血病、肾性贫血、真红细胞增多症、各类肝病。 3·铁蛋白（Ferritin） ㈠概述： 铁蛋白是一种棕色的含铁蛋白质复合物，分子量为45～90万，主要在肝脏合成，存在于机体、脾、骨骼等组织中。它反应肝脏储铁总量及机体营养状态，是检测缺铁和铁负荷过多疾病的有效指标。 ㈡正常参考值： 男：32-250ng/ml, 女：15-138ng/ml。

地中海贫血症

教案 授课内容地中海贫血症授课教师张汾 材料分析 地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病暨溶血性贫血。地中海贫血按照受累的氨基酸链来分类，组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型。 学情分析 学生在生活中已经熟知贫血，一定程度上掌握贫血的成因、防治方法，由于地中海贫血中有“贫血”二字，学生可能会误以为地中海贫血属于贫血症状之一，实际上鲜有学生了解该病症。 教学目标一、知识目标 1．学生能说出地中海贫血的成因及防治方法2．学生能说出地贫类型及遗传规律 二、能力目标 学生能看图解释地贫遗传规律 三、情感目标 培养同情心，不歧视患病人群。 教学重点地贫的成因、类型及遗传规律和防治措施 教学难点地贫的成因、类型及遗传规律 教学资源多媒体课件，视频 教学过程 教师活动学生活动设计意图导入 由贫血的知识引入本节课所学的地中海贫血。 请学生例举生活中所见的贫血的症状与治疗方法，引出地中海贫血，从字面上对比二者的异同。学生根据生活所见所 闻回答问题。 由学生熟知事 物引出地贫， 便于对比理解

新课教师解释贫血的定义及成因： 贫血（anemia）是指人体外周血红细胞容量臧少，低于正常范围下限的一种常见的临床症状。由于红细胞容量测 定较复杂，临床上常以血红蛋白（Hb）浓度来代替。我国 血液病学家认为在我国海平面地区，成年男性Hb<120g/L， 成年女性（非妊娠）Hb<110g/L，孕妇Hb<100g/L就有贫血。 请学生举例生活中哪些食物可以补血。 提问：那么这些食物是否能治疗地中海贫血？ 再次提问：请从字面上解释你所认为地中海贫血。 教师解释地贫的: ●定义 由于珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变的一组疾病系遗传性溶血性疾病。因早期报告的病例几乎都是来自于地中海地区的移民而得名。 ●分布 高发于地中海沿岸，在全球热带和亚热带广为流行。在我国则多见于广东、广西、海南、香港、福建、云南、贵州、四川等地区。最新调查显示，广东人群中地贫基因的携带率高达11.07% ●类型 分为α、β、δβ和δ等4种类型。解释较为常见的α、β型地贫症状，重点解释β型地贫的分类：重型、中间型、轻型的症状及特征。 给出图片，要求学生指出相应图片展示的病症类型 ●遗传规律 以右图为例讲解地贫的遗传规律：单基 因遗传。学生认真听讲，举例 回答生活中补血的食 物 学生自由发挥 学生依据所展示的图 片回答并解释。 将学生的前科学 知识转化为科学 知识 锻炼学生的发言 为学生提供知识 及时巩固