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第十八章 遗传病的诊断(答1)

第十六章遗传病的诊断

一、概念题

1、Pedigree analysis

2、cytogenetic analysis

3、gene diagnosis

二、选择题

1.染色质检查不可以对下列哪种疾病进行辅助诊断_____。(D)

A Tuner综合征

B 21三体综合征

C 18三体综合征

D 苯丙酮尿症

2.临床上诊断PKU患儿的初筛方法是_____。(B)

A 基因诊断

B 生化检查

C 系谱分析

D 性染色质检查

3.进行产前诊断的指征不包括_____。(C)

A 夫妇任一方有染色体异常

B 曾生育过染色体病患儿的孕妇

C 年龄小于35岁的孕妇

D 曾生育过单基因病患儿的孕妇

4.对孕妇及胎儿损伤最小的产前诊断方法是_____。(C)

A 羊膜穿刺术

B 胎儿镜检查

C B型超声扫描

D 绒毛取样

5.下列哪种疾病应进行染色体检查_____。(A)

A 先天愚型

B α地中海贫血

C 苯丙酮尿症

D 假肥大型肌营养不良症

6.用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断,下列哪条是错误的_____。(D)

A 已知正常基因和突变基因核苷酸顺序

B 需要一对寡核苷酸探针

C 一个探针与正常基因互补,一个探针与突变基因互补

D 需要限制性内切酶