基因检测服务详细流程

因泰生命科技公司服务流程

2018.1.1

前言

成都因泰生命科学技术有限公司（以下简称：因泰生命）依托四川大学华西医院转化神经科学中心神经疾病研究室、四川大学华西医院遗传研究室暨生物治疗国家重点实验室疾病基因组学研究室，致力于“打造基于基因技术的个体差异化精准医疗和健康管理系统”，我们以基因检测技术、信息工程、移动互联网技术和传统医学的治未病为纽带，秉承“差异化治疗”的理念，形成涵盖“测、防、治”三个方面的完整体系，全面介入服务大众的大健康产业。

总体来说，基因检测服务是从检测前咨询开始：首先要了解受检者的预期，明确患者的检测目的，如用药指导，耐药后寻找新的方案，是仅检测一个基因或多个基因突变状态等，帮助他们选择合适的产品。还有更重要的是及时发现是否有家族遗传史，保证家庭成员可以及早

调整生活方式，作体检时就密切关注的相关问题。这些都是需要在这部分搞清楚。其次就是样本的获取与运输、DNA制备与文库构建、质控与上机测序。应该取多少组织样本，应该采取哪些样本，这根据检测目的不同而不同。血液样本应该在医疗机构采集，而唾液、口腔上皮细胞则可以用我们提供的采集盒，按要求要家中自行完成。然后，快递到华西精准医学中心。由专家进行处理，然后进行基因序列的检测。得出数据后，由相关的遗传学家，分子生物学家进行专业的数据分析，要没有分析这一步，再多的数据也是没有用的，我们为受检者做的，就是从大量的数据中，找出有用的信息。最后就是解读了，对受检者提出风险提示，为临床医生提供，对临床实践又何指导，这就是做基因检测的核心意义。

一、基因检测总体步骤

我们目前的服务流程，主要由四个部分组成：检测前咨询；实验室处理；信息分析；临床解读。有以下几个步骤：

1、受检者通过医院专科门诊医生或直接向具有临床检测资质的机构提出检测需求。目前绝大多数受检者都是通过医院或医生的建议送检，也有少数自己送检，这主要是因为目前大众对基因检测的认识程度和检测后续的指导治疗和遗传咨询都离不开临床医生。

2、医生或检测机构的专业人员根据受检者的实际情况制定最优的检测方案，并将检测的必要信息（包括服务内容、周期、价格、潜在的风险等）告知受检者，做到知情同意；

3、受检者签署知情同意书。

4、样本采集：受检者在医院采集血液样本，或利用检测机构提供的样本采集装置如唾液采集盒、口腔上皮细胞采集棒等，按照要求采集样本并邮寄至检测机构；

5、华西精准医学中心按照标准流程完成基因检测；

6、华西分子生物学和遗传学家，对检测结果进行专业的分析，出具检测报告。

7、然后将检测报告发送给医生或直接发送给受检者，并协助医生为爱检者对报告进行解读，使受检者能完整、准确地理解检测结果。

8、所需要进一步服务的，可以预约到华西医院遗传室进行进一步咨询。

二、操作规范

1、检测前咨询部分

1.1患者预期。主治医生与患者需要充分沟通，明确该基因检测的目的，知道检测技术的局限性，做好患者的预期控制。

1.2产品选择。对于基因检测产品来说，产品选择几乎等同于检测基因的选择。哪些基因需要强行检测、哪些基因推荐检测、哪些基因有一定的检测价值，这些需要阐述清楚。实际操作过程中，不应以经济利益为导向，而是根据患者的经济情况与病情，综合选择。

1.3临床信息。患者的临床信息对于基因检测报告者有重要意义，信息掌握越全面报告越个性化，咨询解读也更有针对性。因此，需要提供完整详实的临床申请单。

二、实验部分

2.1样本类型。需要明确一点，能够运用无创的尽量用无创（唾液与血液）。固体：手术样本，穿刺样本，石蜡包埋组织，石蜡切片组织；液体：全血，血清+血细胞，胸水，腹水，唾液。

1）手术样本：（肿瘤组织≥50mg，癌旁正常组织≥25mg，收到组织后立即用至少5倍体积的10%中性福尔马林固定液固定），切片25

张以上，厚度5 μm，肿瘤细胞占比≥50%，坏死组织区域<10%，4-8℃且24h内送达实验室。

2）穿刺样本：穿刺一针以上，肿瘤细胞占比≥50%，坏死组织区域<10%，4-8℃且24h内送达实验室。

3）石蜡包埋组织：常温保存运输即可，最好是1年以内。4）石蜡切片组织：常温保存运输即可，最好是6周以内。

5）全血：6ml-10ml for NGS (Streck管，含有保存液，负压真空抽满)，轻轻垂直平面90°旋转10次，6-25℃（常温）运输，3（7）日内送达，可用干冰/制热剂制造维持环境温度。

6）血浆+血细胞（普通试管）：抽血后 2h 内将全血4℃ 1600g离心 10min，分别收集上清和沉淀至离心管中；上清再 4°C 16000g 离心 10min，收集上清血浆转移至 15mL 离心管中。血浆+血细胞样品，均封口膜封口，干冰运输。

2.2：质量控制。质控不合格，只有重新采样。标准流程只需要0.1-1μg DNA，DNA的OD 260/280在1.8-2.0之间，RNA的RIN值≥8.0。实验中发现，只要RIN值大于7，就可以获得比较满意的结果。（RIN：RNA完整值）。总的来说，质控两个指标：足够的DNA量和完整的DNA 基因组。这个步骤在构建文库后上机测序前完成。

2.3：文库构建。这步是为获取足够量的/目的的/前期适合上机测序而标准处理的DNA。其程序主要有：片段化，连接，扩增。

2.4：上机测序。我们把采集到的样品分离提纯成需要的基因组DNA，再把这些DNA打成小片段，然后再在这些DNA小片段两头接上识别标记和测序接头，最后再通过基因捕获技术筛选出目的DNA，根据需求PCR扩增。然后，就可以上机测序了。上机测序的过程就是读取这些

DNA小片段的序列，如ATCTGGCTT...(~160bp)，这样万级、亿级的DNA片段个数。

三、信息分析部分

3.1：下机数据识别。每个患者都有数以亿计的DNA小片段，10到90G 的数据量，每次又会同时做几个到几十个，这时就必须将不同患者的DNA小片段进行分类。在构建文库的加接头步骤时，都加上了Barcode 序列，同一个患者使用同一个Barcode，不同的患者使用不同的Barcode，那么计算机通过这个Barcode就可以识别出不同受检者的

数据，然后分类。

3.2：图像转换。下机的时候那些DNA片段最初其实是图像格式的，

例如红色表示碱基A，绿色表示碱基T，借助计算机将图像转换成基

因序列。

3.3：比对到基因图上。将这些上以亿级的DNA小片段归位，当然每

个染色体上的每个位置下面一般不止一条DNA片段，这就是测序深度，如果测序深度为10000，那么理论上该位置下面就应该有10000条DNA 片段。这也是在上机之前构建文库时，通过调节PCR扩增来实现。这一步就是将散乱的DNA小片段比对到参考基因组上，从而实现它们的定位。

3.4：计算突变频率。假如1号染色体的500位到第650位有10000

个DNA片段，那么测序深度就真的是10000吗？在这里需要做一个辨

别，如果这10000条DNA片段有9000条是一模一样的，那么我们认为这是一条DNA片段PCR扩增出来的，这9000条只能算作1条，这时候有效测序深度为1001。在某个特定的位点，如果这1001条DNA 片段有100条发生同样的与参考基因组不一样的变化，我们就认为该点的突变频率为10%。这10%的突变频率（血液肿瘤驱动基因突变为例）意味着：血液中的cfDNA有10%是ctDNA，从而反应患者的肿瘤病灶有一部分癌细胞发生了该突变，若有针对该位点的靶向药，那么可根据情况推荐使用。

3.5：1）原始数据过滤；2）数据比对BWA；3）比对文件处理；4）去除PCR重复dedup；5）mpileup文件生成samtools；6）体细胞SNV、Indel变异检测；7）体细胞Fusion检测；8）体细胞SNV、Indel变异注释annovar；9）突变质量检测。

四、临床解读部分

华西遗传学和分子生物学专家会根据基因检测报告结果进行临床解读，把意见反馈给临床医生，然后根据患者意愿，进行综合判断，最终决定采取何种临床决策。一般来说有以下几种方式：开始使用靶向治疗、继续使用化疗方案、参加某个特定的临床试验、更换化疗方案、维持治疗、家属进行基因检测等。

12 MTHFR基因检测标准操作流程

亚甲基四氢叶酸还原酶多态性检测标准操作规程 一、检验目的 为保证本实验室检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因型时DNA提取、PCR扩增及扩增产物杂交、显色、芯片扫描实验操作的标准化，确保检测结果的准确性、重复性，制定本规程。 二、适用范围 适用于血液样本基因组DNA的提取、PCR扩增、杂交显色及报告。 三、方法原理 采用基因芯片技术，测序原理是杂交测序方法，即通过与一组已知序列的核酸探针杂交进行核酸序列测定的方法，在一块基片表面固定了序列已知的靶核苷酸的探针。当溶液中带有荧光标记的核酸序列与基因芯片上对应位置的核酸探针产生互补匹配时，通过确定荧光强度最强的探针位置，获得一组序列完全互补的探针序列，据此可重组出靶核酸的序列. 亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）是叶酸代谢途径中的关键酶，可介导同型半胱氨酸在人体内的清除，促进DNA甲基化反应，C677T多态性导致MTHFR酶活性下降，引发叶酸代谢障碍。在孕早期干扰神经管闭合，导致唇、腭裂等多种出生缺陷疾病。 研究表明，C677T多态性引起的高同型半胱氨酸血症还可诱导内皮细胞激活促凝因子，使机体处于高凝状态，从而促进血栓形成。 四、性能指标 1. 最低检出限：20ng。 2. 准确度：以3种MTHFR基因型的DNA样品分别检测试剂盒，结果符合相应型别；以10份企业标化的阴性质控品进行平行两次检测，结果一致且均为阴性；以浓度为8ng/ul的基因组DNA样品分别检测试剂盒，结果符合相应型别。 2. 精密度：以3种MTHFR基因型的DNA样品分别对同一批试剂盒平行检测20次，每天4次，分为5天，检测结果一致。 五、标本收集 1. 标本类型：静脉血的全血标本作为检测标本(抗凝剂为EDTA，抗凝剂的质量应符合化 试药品要求——化学纯或分析纯，使用的比例以厂家推荐为准)。 2. 标本保存室温保存不超过7天，2～8℃不超过1个月，-20℃不超过7周，反复冻融不超过5次，全血的运输必须遵守国家相关规定。 3. 标本拒收与1、2所述不符的标本，检验人员应向临床或就诊者说明拒收标本的原因， 12-1

基因检测服务流程

基因检测服务流程 儿童类： 1、预约时间、采集地点 2、填写问卷（一式三份：客户一份、自留一份、邮寄一份注：邮寄那份需贴条码） 3、采集者采集前1小时不要进食，采样前用温水反复漱口5~6次， 4、天赋基因采样：打开棉棒，用海绵头一侧以上下的顺序刮取左右两侧腮部，各10下；取下海绵头，将海绵头放置保存液中，上下摇动2~3次；标注姓名，贴上条码。 5、将检测者信息（姓名，性别，年龄，操作项目，条码，付款明细）告知指定对接人，对接人会回复确认一份文件，将文件打印，贴上条码 6、邮寄。样本、一份问卷、对接人发给的确认文件一同邮寄 7、20工作日出具报告。 8、预约专家解读。 全组测序： 1、预约时间、采集地点 2、填写问卷（一式三份：客户一份、自留一份、邮寄一份注：邮寄那份需贴条码） 3、采集者采集前1小时不要进食，采样前用温水反复漱口5~6次，并将第一口唾液吐掉。 4、（1）全基因组采样：采集器抵住下颌，低头，使口水自动流入采集器内，流至实线处；扣上原盖，使保存液与唾液充分混合；取下原盖，用小盖替换；标注姓名，贴上条码。（注：采集的唾液非痰液、尽量无气泡） 5、将检测者信息（姓名，性别，年龄，操作项目，条码，付款明细）告知指定对接人，对接人会回复确认一份文件，将文件打印，贴上条码 6、邮寄。样本、一份问卷、对接人发给的确认文件一同邮寄； 7、20个工作日出具报告。 8、预约专家解读报告。 肿瘤基因筛查 深圳地区服务流程： 1、预约（附件一：肿瘤早筛项目预约表）指定对接人会将准确时间回馈 2、告知客户注意事项 （1）、抽血前24小时内禁止饮酒，清淡饮食 （2）、抽血前6—8小时禁食禁饮 （3）、请勿服用肿瘤靶向性药物 （4）、运动后，休息15分钟再抽血 3、进行问卷调查（一式三份，一份给客户、一份自留、一份与样本邮寄） 4、是否投保，若是，填写投保问卷 5、采血 6、将操作信息（附件二：肿瘤早筛告知单+问卷调查电子版+投保问卷）回馈给指定对接人，

基因检测运营可行性方案总结

基因检测可行性运营方案 一．项目介绍 基因是DNA分子上的一个功能片断，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。 基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。 基因（Gene,Mendelian factor）是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列（即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段），也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。 1. 基因与健康 现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，单独由异常基因直接引起疾病，被称为为遗传病。 可以说，引发疾病的根本原因有三种：

（1）基因的后天突变； （2）正常基因与环境之间的相互作用； （3）遗传的基因缺陷。 绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。 基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。 第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。 第二类疾病是常见病，例如心脏病、糖尿病、多种癌症等，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。 基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。 健康的身体依赖身体不断的更新，保证蛋白质数量和质量的正常，这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。 基因可以发生变化，有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变，有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化，会引起身体功能的不正常以致造成疾病。 2. 基因检测概念 基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。 基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。

肿瘤基因检测的解读流程

从临床进入基因检测流程是入口，检测结果结合临床信息进行合理解读是出口，这一入一出之间需经历检测前临床咨询部分、实验室部分、信息分析部分、临床解读部分共四个环节。其中的第四部分临床解读部分即是根据检测结果、患者信息、医生共识综合判断，临床和遗传咨询有效衔接、充分沟通，最终出具临床解读报告。 在做成临床解读报告之前，首先需要将解读的各个环节进行明确，包括解读的步骤流程，解读的技术细节。这样才有可能真正的做到解读的规范化，使解读过程有据可依，有章可循，才能出具一份好的临床解读报告，基因检测才能更好的服务患者和临床医生。从大的框架讲，基因检测数据解读可分为三个步骤：原始数据→分析数据、基于数据库的解读→与患者个体表征/临床病例结合的解读。 1、读懂原始数据 将测序的原始序列数据（FASTQ）去除接头及低质量序列，经BWA软件比对至GRCh37/38（NCBI版本）或hg19/hg38（UCSC版本）人类基因组参考序列上，Picard 去除重复序列，使用GATK检测SNV与Indel变异，使用ANNOVAR进行变异注释。最后获得一份.vcf文件（图1）。 图1 从测序的原始序列数据到vcf文件的流程 一份vcf文件包含如下基本信息。 Chr：变异所在的染色体

Start：变异在染色体上的起始位置 End：变异在染色体上的结束位置 Ref：参考基因组的序列 Alt：检测样本基因组的序列 ：变异所处参考基因的功能区（exonic，intronic，UTR3，UTR5，splicing，upstream，downstream，intergenic）（此处的exonic特指外显子编码氨基酸区，不包括外显子的UTR区） ：变异所处参考基因名称（如果是基因间，则是两侧的基因） ：非外显子区处于特定转录本中的具体位置（如果是基因间，则是距离两侧的基因的距离） ：外显子区的变异类型（frameshift insertion，frameshiftdeletion，stopgain，stoploss，nonframeshift insertion，nonframeshiftdeletion，synonymous SNV，nonsynonymous SNV），如果这一栏是一个“.”的话，就说明该变异不在外显子区 ：氨基酸水平的改变（同一个基因可能具有多个转录本，氨基酸改变的位置在不同的转录本中有可能不一样） 经注释后的vcf文件还会包含如下信息： CLINSIG：该变异在ClinVar数据库中的临床意义（Benign，Likely benign，Uncertain significance，Likelypathogenic，Pathogenic，Drug-response）

基因检测运营可行性方案精编版

基因检测运营可行性方 案 文件编码（008-TTIG-UTITD-GKBTT-PUUTI-WYTUI-8256）

基因检测可行性运营方案 一．项目介绍 基因是DNA分子上的一个功能片断，是的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。 检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。 基因（Gene,Mendelian factor）是指携带有遗传信息的DNA或序列（即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段），也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。 1. 基因与健康 现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，单独由异常基因直接引起疾病，被称为为。 可以说，引发疾病的根本原因有三种： （1）基因的后天突变； （2）正常基因与环境之间的相互作用； （3）遗传的基因缺陷。 绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。 基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。 第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。 第二类疾病是常见病，例如心脏病、、多种癌症等，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。 基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。

销售必备常见基因检测问题

销售必备——基因检测常见问题 1，基因检测是什么东西？ 基因检测就是检测你的DNA，DNA是一个携带着您身体特征、性状及功能指令的数据库。通过基因检测可以了解您的个体特征、易感疾病、肿瘤风险、药物反应等有科学依据的准确信息！例如疾病家庭的遗传史就是的遗传所造成的，基因检测能够检测出这些遗传的易感基因型，理论上，检测准确率达到%。 实在不懂，举个例子： 大家用的电脑，是由一个个细小的零件构成的。工人们根据设计图纸，制造零件并组装起来，最后形成了我们每个人使用的电脑。其实，在我们人体内，同样有这样的“设计图纸”，那就是基因。人体消化吸收食物作为原料，根据基因的指令制造人体的各种零件，让我们从婴孩成长为大人。 如果设计图出错了，电脑就无法正常运转。同样，人体内的基因如果出现变化，就有可能导致疾病。辐射、化学药品甚至病毒都有可能导致基因的变异，但通常人体能够修复大部分的基因突变，只在某些极少数的情况下，基因突变无法修复，并且遗传给了下一代，形成带有家族病史的遗传性疾病。 因此，基因进行检测除了可以给你一份“生命说明书”，可以为疾病的诊断、治疗和预防提供重要的信息。不过，我们的身体最终表现出来的状态，是基因与环境相互作用的结果，如果您是一个健康的人，基因检测的阳性结果并不总是意味着您将会患上这种疾病。相反，在某些情况下，一个阴性的结果也并不能保证您不会患上某种疾病。因此，基因检测过程中一个重要的步骤是需要由您的医生、遗传咨询师或者基因健康管理师进行报告解读。

2、基因检测有什么用？或为什么要做基因检测？ 通过基因检测了解自身的体质特征和健康风险，然后更有针对性的改善自身的生活或习惯，降低自身疾病风险。不同的人有不同的体质特征，有些人的身体状况不允许喝酒、吸烟，有的人却更加耐受；有的人减肥很快，有的人怎么也减不下来；有些人有家族遗传病，有些人却没有。更重要的是通过基因检测发现自己遗传性的肿瘤（癌症）缺陷，提早干预和治疗，避免患病风险。安吉丽娜.茱莉就是采用了和中生科技一样的技术与设备，发现了突变的基因，采取了措施，从根本上完全避免了癌症肿瘤的患病。 3、基因检测怎么做？流程是？ 基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。

基因检测项目营销计划.M.5.30

中优陕西公司基因检测项目营销计划 一、目标： 基础目标：7个月内完成500万元。 理想目标：7个月内力争完成1000万元任务。 二、营销策略： 1、重点产品 1）美好明天 2）个体化用药 3）健康魅丽 4）其他：本方案暂不深入讨论除上述产品的产品 5）高端私人健康俱乐部会员卡（包括易感基因及延伸健康服务）：候选合作伙伴： 瑞士静港 日本圣授会预防医学中心 韩国Chaum抗衰老中心 臻景医疗 Metagenics公司 静港中国 优翔国际 ……

按中优价格政策为准 高端私人健康俱乐部会员暂定每人年费5万元 3、渠道： 借力专业渠道，并积极打造第三方营销平台 ●美好明天 1）以供货商的方式与专业机构（妇幼医院、月子会所、早教机构、幼儿园、课外辅导机构等）合作； ●个体化用药 1）与专业医疗机构合作（专业科室、药理科、病理科…）； 2）与高端健康管理机构合作，为会员建立安全用药档案。 备注：假定产品的合规性资质齐全（实验室认证、物价备案…）●健康魅丽 1）与专业美容机构合作； 2）与专业美容产品厂家合作； 3）与专业减肥、健身、舞蹈、运动俱乐部合作。 ●其他：略 ●高端私人健康俱乐部会员卡： 1）以团队现有人脉为基础拓展的社交网络； 2）与专业社交平台联合服务（会所，俱乐部，校友会，车友会，商会，协会等）； 3）自己开拓会员。

媒体、新媒体、公关活动 三、组织架构 四、预算： 总预算200+120万元 （一）启动资金预算：200万元 1、人员工资：60万元（底薪+绩效，不含顾问费） 2、房租（按押一个月付半年预计）：10万 3、装修装饰、办公家具、设备：甲方提供 4、营销费用：110万元 市场推广费用：10万元（营销策划、宣传物料、广告等） 市场开发费用：30万元 儿童早教机构等：15万元

基因检测项目营销实施方案

基 因 检 测 项 目 营 销 实 施 方 案 一、工作人员架构 二、价格及激励策略

1、价格策略 产品定价为1999 元，针对不同的客户数量可享受不同折扣。0—100 人可享受每单 300 元的健康补助；100—200 人除可享受 300 元健康补助外， 还可享受 8 折优惠；200—500 人除可享受 300 元健康补助外，可享受 6 折优惠；500 人以上除可享受 300 元健康补助外，可享受 4 折优惠。 2、激励政策 非公司内部员工推荐客户可享受激励政策，每推荐一个人并完成购买 可享受 200 元返利，返利方式待定。 渠道策略三、 第四阶段省市大中型企业待定待定 各阶段工作安排划分四、 1、客户单位信息搜集 （1）工作人员对目标客户单位进行摸底、评估工作； （2）圈定目标团体单位，进行初步洽谈； （3）工作人员搜集目标客户单位的相关信息，如：该单位的员工数量、近 期内是否有体检计划、单位的整体购买力以及单位内部是否有集体活动等； （4）每个目标客户单位找一名关键人物协助工作。该人员应熟知该单位情 况，有一定的影响力及号召力，有一定的决策权； 2、目标客户单位接洽期 （1）对前期评选出的单位进行重点深度发掘； （2）工作人员与该单位关键人物联系，协商进一步合作事宜； （3）保持与关键人物的联系，随时掌握大客户单位的动向及各种活动，并 及时向管理人员反馈； （4）根据该单位的具体情况及购买意向，向管理人员申请举办产品说明会；

3、目标客户签约期 （1）根据前期沟通情况，制定合同，确认签约时间、地点参会人员等详细信息； （2）根据收集的信息筹备签约仪式； （3）举行签约仪式； 五、具体工作安排 1、工作人员每日工作流程 （1）早会（8:30），及时了解公司临时调整的最新销售政策、明确当天工 计划； （2）联系客户，确认拜访时间地点，确认上门拜访方式，确认该目标客户关键协助人； （3）上门拜访、寻找关键行人物协助工作；项目宣传，传递最新销售信息；了解大客户团体的相关信息； （4）晚会（17:00），总结汇报一天工作情况及遇到的问题，填写目标客户跟进表；汇报第二天的工作计划； （5）目标客户跟进表：

长沙开基因检测公司流程以及费用

基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。那么长沙开基因检测公司流程以及费用呢？ 设立公司须依法向公司登记机关申请设立登记，公司凭营业执照刻制印章，开立银行账户，申请纳税登记。 关于申请费用这个问题不好说，各地的情况也不一样。首先确定你开店的地址，市中心与市郊的房租是不一样的。再次就是你开店的规模如何，要请多少员工。还有，当地的人工工资如何。最后是你投入的设备、装修要多少，其它原料费用都是小意思了。 公司注册流程 第一步核准名称 时间：1-3个工作日 操作：确定公司类型、名字、注册资本、股东及出资比例后，可以去工商局现场或线上提交核名申请。 结果：核名通过，失败则需重新核名。 第二步提交资料 时间：5-15个工作日 核名通过后，确认地址信息、高管信息、经营范围，在线提交预申请。在线预审通过之后，按照预约时间去工商局递交申请材料。 结果：收到准予设立登记通知书。 第三步领取执照 时间：预约当天 操作：携带准予设立登记通知书、办理人身份证原件，到工商局领取营业执照正、副本。

结果：领取营业执照。 第四步刻章等事项 时间：1-2个工作日 操作：凭营业执照，到公安局指定刻章点办理：公司公章、财务章、合同章、法人代表章、发票章；至此，一个公司注册完成。 公司注册所需材料 公司注册需准备以下几个方面的事宜： 1、公司法定代表人签署的《公司设立登记申请书》； 2、全体股东签署的公司章程； 3、法人股东资格证明或者自然人股东身份证及其复印件； 4、董事、监事和经理的任职文件及身份证复印件； 5、指定代表或委托代理人证明； 6、代理人身份证及其复印件； 7、住所使用证明。 注：住所使用证明材料的准备，分为以下三种情况： （1）若是自己房产，需要房产证复印件，自己的身份证复印件； （2）若是租房，需要房东签字的房产证复印件，房东的身份证复印件，双方签字盖章的租赁合同，和租金发票； （3）若是租的某个公司名下的写字楼，需要该公司加盖公章的房产证复印件，该公司营业执照复印件，双方签字盖章的租赁合同，还有租金发票。

基因检测运营可行性方案总结

基因检测可行性运营方案 项目介绍 基因是DNA分子上的一个功能片断，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。 基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。 基因(Gene,Mendelian factor)是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列(即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段)，也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体 的性状表现。 1. 基因与健康 现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，单独由异常基因直接引起疾病，被称为为遗传病。 可以说，引发疾病的根本原因有三种：

(1)基因的后天突变； (2)正常基因与环境之间的相互作用； (3)遗传的基因缺陷。 绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。 基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。 第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。 第二类疾病是常见病，例如心脏病、糖尿病、多种癌症等，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。 基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。 健康的身体依赖身体不断的更新，保证蛋白质数量和质量的正常，这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。 基因可以发生变化，有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变，有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化，会引起身体功能的不正常以致造成疾病。 2. 基因检测概念 基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。 基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。

肿瘤基因检测的解读流程

从临床进入基因检测流程是入口,检测结果结合临床信息进行合理解读是出口，这一入一出之间需经历检测前临床咨询部分、实验室部分、信息分析部分、临床解读部分共四个环节。其中的策四部分临床解读部分即是根据检测结果、患者信息、医生共识综合判断，临床和遗传咨询有效衔接、充分沟通，最终出具临床解读报告。 在做成临床解读报告之前，首先需要将解读的各个环节进行明确，包括解读的步骤流程，解读的技术细节。这样才有可能真正的做到解读的规范化，使解读过程有据可依，有章可循，才能出具一份好的临床解读报告，基因检测才能更好的服务患者和临床医生。从大的框架讲，基因检测数据解读可分为三个步骤：原始数据T分析数据、基于数据库的解读-与患者个体表征/临床病例结合的解读。 1、读懂原始数据 将测序的原始序列数据（FASTQ ）去除接头及低质量序列，经BWA软件比对至GRCh37/38 （NCBI 版本）或hgl9/hg38 （UCSC版本）人类基因组参考序列上;Picard去除重复序列使用GATK 检测SNV与Indel变异使用ANNOVAR 进行变异注释。最后获得一份.vcf文件（图1）。

Ph?*e 1 ： primary processing R*w (FQW) 图1从测序的原始序列数据到vcf文件的流程—份vcf文件包含如下基本信息。 CI LT Start End Ref Alt Func. re fGenc Gene, re fGcno GeneDotail. refGone ExonicFunc. / efGeno ofGone Chr:变异所在的染色体 Start :变异在染色体上的起始位置 End :变异在染色体上的结束位置 Ref :参考基因组的序列 Alt:检测样本基因组的序列 Func.refGene :变异所处参考基因的功能区（exonic Jntronic ,UTR3 ,UTR5 , splicing , upstream , downstream , intergenic ）（此处的exonic 特扌旨夕卜显子编码氨基酸区，不包括外显子的UTR区） Phas? 2: variant detection Phase 3: variant annotation

基因检测项目建议书

临床细胞分子遗传学检测 项目引入建议书 项目引入（甲方）：长沙市妇幼保健院 技术服务提供（乙方）：上海中优医药高科技有限公司时间：2012年12月

一．项目背景和意义 （一）基因检测项目在国内外的开展情况 随着基因组医学的不断发展以及研究成果陆续被肯定，为了促进我国的个体化医疗发展，中国卫生部在2007年正式将分子生物学相关检测归类为“临床细胞分子遗传学专业”，并公布了近30个检测项目的分类列表供医疗机构进行临床应用。 在美国等一些发达国家，基因检测早已作为新生儿筛查、产前诊断、临床辅助诊断、健康管理和个体化用药指导的临床必检项目。截至2011年8月，美国GeneTests收录了1171家进行基因检测的临床机构和597家检测中心，提供2385种疾病相关的基因检测，其中2126种用于临床，259种处于科研。而早在2002年，FDA的统计数据显示欧洲就进行超过70万例基因检测，并逐年迅猛递增。 随着越来越多的基因位点与人类疾病相关性研究成果被肯定以后，中国越来越多的临床机构也开始尝试把部分经过论证的基因检测项目进行临床应用。2007年，中国卫生部为了推动临床个体化医疗并规范临床实施的基因检测项目，专门设立了临床细胞分子遗传学检测专业，其中包含29个大项，涉及染色体、DNA 等多种遗传物质的检测，主要采用显带技术、荧光原位杂交、分子杂交、Real-time PCR和基因分型等检测技术手段。 （二）基因检测技术的发展情况 早期的细胞遗传学着重研究分离、重组、连锁、交换等遗传现象的染色体基础以及染色体畸变和倍性变化等染色体行为的遗传学效应，主要采取显带技术、荧光原位杂交、分子杂交等技术进行细胞染色体异常的筛查。目前临床检测中针对胎儿进行的核型分析检测，筛查21三体、18三体、性染色体畸变等就属于这个范畴。 后来随着检测技术的发展，从染色体水平的检测上升到了核苷酸序列的检测。举世瞩目的人类基因组计划就利用毛细管电泳技术和和四色荧光染料标记终止物法（俗称：测序）技术第一次测定了人类基因组的所有30亿核苷酸序列信息，

基因检测合作协议(正式版)范本

YOUR LOGO 如有logo可在此插入合同书—CONTRACT TEMPLATE— 精诚合作携手共赢 Sincere Cooperation And Win-Win Cooperation

基因检测合作协议(正式版)范本 The Purpose Of This Document Is T o Clarify The Civil Relationship Between The Parties Or Both Parties. After Reaching An Agreement Through Mutual Consultation, This Document Is Hereby Prepared 注意事项：此协议书文件主要为明确当事人或当事双方之间的民事关系，同时保障各自的合法权益，经共同协商达成一致意见后特此编制，文件下载即可修改，可根据实际情况套用。 甲方：_________基因有限公司（以下简称甲方） 地址： 乙方：（以下简称乙方） 地址： _______________基因有限公司（以下称“甲方”）是____________市卫计委批准成立的从事遗传代谢病临床检验的检验机构，主要从基因分析、蛋白质功能（酶的活性）分析和代谢物分析三个层面对遗传代谢病进行全方位检测，目前已推出的__________技术和项目在国内外均处于领先地位。 甲、乙双方本着“互惠互利、长期合作、共同发展”的原则，达成如下战略合作协议： 一、协议内容

乙方委托甲方作为乙方医学检验标本的定点检验单位，开展乙方所属医院检验标本的有偿检测服务。所开展的检测项目收费金额，由甲乙双方根据市场价格协商确定。 二、甲方的责任义务 1、甲方负责乙方实验人员操作培训、临床医生产品知识宣讲等工作。 2、甲方向乙方有偿提供医学检验服务，所设的检验项目为非固定的，内容将在甲方最新对外公开公布的检测范围内，随甲乙双方业务范围扩大的需求而增加。 3、乙方委托检测项目的预处理实验部分，若乙方具备开展条件，可采取有偿服务的方式在乙方进行实验。 4、甲方承诺对乙方的操作人员就甲方开展检测项目的取样、标本预处理、标本保存等知识进行培训，提供特殊标本采集要求说明。

基因检测服务详细流程

基因检测服务详细流程-标准化文件发布号：（9456-EUATWK-MWUB-WUNN-INNUL-DDQTY-KII

因泰生命科技公司服务流程 2018.1.1 前言 成都因泰生命科学技术有限公司（以下简称：因泰生命）依托四川大学华西医院转化神经科学中心神经疾病研究室、四川大学华西医院遗传研究室暨生物治疗国家重点实验室疾病基因组学研究室，致力于“打造基于基因技术的个体差异化精准医疗和健康管理系统”，我们以基因检测技术、信息工程、移动互联网技术和传统医学的治未病为纽带，秉承“差异化治疗”的理念，形成涵盖“测、防、治”三个方面的完整体系，全面介入服务大众的大健康产业。 总体来说，基因检测服务是从检测前咨询开始：首先要了解受检者的预期，明确患者的检测目的，如用药指导，耐药后寻找新的方案，是仅检测一个基因或多个基因突变状态等，帮助他们选择合

适的产品。还有更重要的是及时发现是否有家族遗传史，保证家庭成员可以及早调整生活方式，作体检时就密切关注的相关问题。这些都是需要在这部分搞清楚。其次就是样本的获取与运输、DNA制备与文库构建、质控与上机测序。应该取多少组织样本，应该采取哪些样本，这根据检测目的不同而不同。血液样本应该在医疗机构采集，而唾液、口腔上皮细胞则可以用我们提供的采集盒，按要求要家中自行完成。然后，快递到华西精准医学中心。由专家进行处理，然后进行基因序列的检测。得出数据后，由相关的遗传学家，分子生物学家进行专业的数据分析，要没有分析这一步，再多的数据也是没有用的，我们为受检者做的，就是从大量的数据中，找出有用的信息。最后就是解读了，对受检者提出风险提示，为临床医生提供，对临床实践又何指导，这就是做基因检测的核心意义。一、基因检测总体步骤 我们目前的服务流程，主要由四个部分组成：检测前咨询；实验室处理；信息分析；临床解读。有以下几个步骤： 1、受检者通过医院专科门诊医生或直接向具有临床检测资质的机构提出检测需求。目前绝大多数受检者都是通过医院或医生的建议送检，也有少数自己送检，这主要是因为目前大众对基因检测的认识程度和检测后续的指导治疗和遗传咨询都离不开临床医生。

基因检测项目营销实施方案

基因检测项目营销实施方案

一、工作人员架构 二、价格及激励策略 1、价格策略 产品定价为1999元，针对不同的客户数量可享受不同折扣。0—100人可享受每单300元的健康补助；100—200人除可享受300元健康补助外， 还可享受8折优惠；200—500人除可享受300元健康补助外，可享受6折优惠；500人以上除可享受300元健康补助外，可享受4折优惠。 2、激励政策 非公司内部员工推荐客户可享受激励政策，每推荐一个人并完成购买可享受200元返利，返利方式待定。 三、渠道策略

第四阶段省市大中型企业待定待定 四、各阶段工作安排划分 1、客户单位信息搜集 （1）工作人员对目标客户单位进行摸底、评估工作； （2）圈定目标团体单位，进行初步洽谈； （3）工作人员搜集目标客户单位的相关信息，如：该单位的员工数量、近期内是否有体检计划、单位的整体购买力以及单位内部是否有集体活动等； （4）每个目标客户单位找一名关键人物协助工作。该人员应熟知该单位情况，有一定的影响力及号召力，有一定的决策权； 2、目标客户单位接洽期 （1）对前期评选出的单位进行重点深度发掘； （2）工作人员与该单位关键人物联系，协商进一步合作事宜； （3）保持与关键人物的联系，随时掌握大客户单位的动向及各种活动，并及时向管理人员反馈； （4）根据该单位的具体情况及购买意向，向管理人员申请举办产品说明会； 3、目标客户签约期 （1）根据前期沟通情况，制定合同，确认签约时间、地点参会人员等详细信息； （2）根据收集的信息筹备签约仪式； （3）举行签约仪式； 五、具体工作安排 1、工作人员每日工作流程 （1）早会（8:30），及时了解公司临时调整的最新销售政策、明确当天工 计划； （2）联系客户，确认拜访时间地点，确认上门拜访方式，确认该目标客户关键协助人；

开展药物相关基因检测项目申请书及流程样板

药物基因检测项目介绍 医院药学部 一、药物基因组学简介

药物基因组学是研究人类基因序列多态性与药物效应多样性之间的关系，即基因本身及其突变体与药物效应相互关系的一门科学。 药理学与遗传学结合的关键环节包括药物代谢动力学（pharmacokinetics，PK）和药物效应动力学（pharmacodynamics，PD）两方面。药物代谢动力学主要是定量研究药物在生物体内吸收、分布、代谢和排泄规律，侧重于阐明药物的体内过程；药物效应动力学主要研究药物对机体的作用、作用规律及作用机制，其内容包括药物与作用靶位之间相互作用所引起的生化、生理学和形态学变化，侧重于解释药物如何与作用靶点发生作用。 药物的体内代谢、转运及药物作用靶点基因的遗传变异及其表达水平的变化可通过影响药物的体内浓度和敏感性，导致药物反应性个体差异。近年来随着人类基因组学的发展，药物基因组学领域得到了迅猛发展，越来越多的药物基因组生物标记物及其检测方法相继涌现。药物基因组学已成为指导临床个体化用药、评估严重药物不良反应发生风险、指导新药研发和评价新药的重要工具。 目前临床按照指南和标准化的治疗，约有30%的患者治疗不达标。针对这些患者，药物基因组学可阐明药物反应的个体差异，并结合检测结果出具具有个体化的用药建议，从而提高药物治疗的有效性和安全性、降低药物不良反应、缩短平均住院日、降低患者的费用负担，最终实现药物的个体化治疗。 因此，我院药学部临床药理室已开展相关药物基因检测项目，各临床科室可根据患者具体临床表现送样检测，适用人群与相关检测套餐如下： 适用人群 1、需要长期使用某种药物的患者； 2、需要使用的药物存在严重不良反应发生风险的患者； 3、术后需要长期应用药物进行治疗控制的患者； 4、使用某种药物效果一直不理想，病情控制不稳定的患者； 5、有过严重药物不良反应史或家族成员中有过药物不良反应的人； 6、同时接受多种药物治疗的患者，经常接触有毒物质的患者； 7、某些特殊人群：儿童、老年人和孕产妇等人群。

肿瘤基因检测的解读流程

从临床进入基因检测流程就是入口,检测结果结合临床信息进行合理解读就是出口,这一入一出之间需经历检测前临床咨询部分、实验室部分、信息分析部分、临床解读部分共四个环节。其中的第四部分临床解读部分即就是根据检测结果、患者信息、医生共识综合判断,临床与遗传咨询有效衔接、充分沟通,最终出具临床解读报告。 在做成临床解读报告之前,首先需要将解读的各个环节进行明确,包括解读的步骤流程,解读的技术细节。这样才有可能真正的做到解读的规范化,使解读过程有据可依,有章可循,才能出具一份好的临床解读报告,基因检测才能更好的服务患者与临床医生。从大的框架讲,基因检测数据解读可分为三个步骤:原始数据→分析数据、基于数据库的解读→与患者个体表征/临床病例结合的解读。 1、读懂原始数据 将测序的原始序列数据(FASTQ)去除接头及低质量序列,经BWA软件比对至GRCh37/38(NCBI版本)或hg19/hg38(UCSC版本)人类基因组参考序列 上,Picard去除重复序列,使用GATK检测SNV与Indel变异,使用ANNOVAR 进行变异注释。最后获得一份、vcf文件(图1)。

图1 从测序的原始序列数据到vcf文件的流程一份vcf文件包含如下基本信息。 Chr:变异所在的染色体 Start:变异在染色体上的起始位置 End:变异在染色体上的结束位置 Ref:参考基因组的序列 Alt:检测样本基因组的序列

Func、refGene:变异所处参考基因的功能区 (exonic,intronic,UTR3,UTR5,splicing,upstream,downstream,intergenic)(此处的exonic特指外显子编码氨基酸区,不包括外显子的UTR区) Gene、refGene:变异所处参考基因名称(如果就是基因间,则就是两侧的基因) GeneDetail、refGene:非外显子区处于特定转录本中的具体位置(如果就是基因间,则就是距离两侧的基因的距离) ExonicFunc、refGene:外显子区的变异类型(frameshift insertion,frameshiftdeletion,stopgain,stoploss,nonframeshift insertion,nonframeshiftdeletion,synonymous SNV,nonsynonymous SNV),如果这一栏就是一个“、”的话,就说明该变异不在外显子区 AAChange、refGene:氨基酸水平的改变(同一个基因可能具有多个转录本,氨基酸改变的位置在不同的转录本中有可能不一样) 经注释后的vcf文件还会包含如下信息: CLINSIG:该变异在ClinVar数据库中的临床意义(Benign,Likely benign,Uncertain significance,Likelypathogenic,Pathogenic,Drug-response) CLINDBN:该变异所引起的疾病名称

从患者开始谈基因检测的整个流程

从患者开始谈基因检测的整个流程 题记：几颗玉米放进爆米花机器，出来便是爆米花；一个智力一般的高中生放到人大附中，三年后出来就是国际一流大学新生；二两五花肉和几个青椒交给一名厨师，出来的便是香喷喷的回锅肉。可是这中间都发生了啥是什么重要步骤将初始原料打磨成了成品10ml 的血液或者一块肿瘤组织，最终变成了一份20 页的检测报告这是怎么实现的中间都发生了什么本文旨在回答这个问题。基因检测的整个流程可分为哪几个大的步骤概况性地了解一个事务的框架是很有必要的，因为这样我们心里会有“底”。不管别人怎么分，我简单粗暴地把它分为四个程序：1，检测前咨询部分；2，实验室部分；3，信息分析部分；4，临床解读部分。五脏俱全的基因检测公司应该包含以上所有的四个程序，除非存在部分业务外包的情况，例如有的公司只做临床解读部分。1）检测前咨询部分：不是所有的癌症患者都应该检测，都值得检测，检测目的是为了明确是否可以使用靶向药物，还是仅仅为了玩，选择哪种产品更加适合，这些都是需要在这部分搞清楚。2）实验部分：应该取多少组织样本，测序过程中有哪些细节步骤，这可是个核心环节。3）信息分析：实验部分做完以后所得到的是一大堆序列，不分析就是一堆垃圾，信息部要做的就是从这些垃圾中挑选黄金。4）临床解读：黄金挑选出来不拿去换成大米然后进肚，那也没什么用，基因检测的结果有什么意义，对临床实践又何指导，全在这

里了。四个程序，每个程序又包含哪些小工序呢通过上面的介绍，我们可以大体了解基因检测分为四个程序，也明白四个程序主要做什么。可是，每一个程序又具体涉及哪些小程序呢剖析程序的过程，就是知识差异化的过程。1，检测前咨询：患者预期、产品选择；2，实验部分：样本获取与运输、DNA 制备与文库构建、 质控与上机测序；3，信息分析部分：数据分析、报告初稿；4，临床解读部分：检测报告、临床实践、报告解读/人文关怀。总而言之，简单来说，从明确患者的检测目的开始（用药指导，耐药后寻找新的方案，仅检测一个基因或多个基因突变状态等），到选择合适的产品，然后获取规范的样本（血液，组织，唾液等），然后合适的运输方式到达实验室，然后一些列的规范实验室操作及数据分析，最后到科学的检测报告与咨询服务。这就是四个程序所包含的内容。每一个程序分为许多小工序，每一个小工序又有许多学问与讲究。下面将会详细介绍每一个小工序。程序一：检测前咨询部分：患者预期。销售经理、产品经理、主治医生与患者需要充分沟通，明确该基因检测的目的，知道检测技术的局限性，做好患者的预期控制。：产品选择。对于基因检测产品来说，产品选择几乎等同于检测基因的选择。哪些基因需要强行检测、哪些基因推荐检测、哪些基因有一定的检测价值，这些需要阐述清楚。最后，根据患者的经济情况与病情，综合选择（这是理想状况）。实际操作过程中，销售经理往往会以经济利益为导向。：临床信息。患者的临床信息对于基因检测报告者有重要意义，信息掌握越

基因检测项目商业计划书

基因检测项目商业计划书

目录 第一部分概述 一、公司概况（行业商机、成立初衷） 随着人类基因组测序的完成，人们逐渐认识到，所有涉及基因的研究不仅具有重要的学术理论价值，而且都可能蕴涵着巨大商机，围绕各种生物基因的研究开发将产生一个庞大的产业，于是有人提出了基因产业这一时兴的名词。基因产业，被认为是基于生物基因操作技术而形成的一种新兴的高技术产业。广泛应用于基因重组、基因克隆、基因测序、基因转移、基因治疗、基因诊断、基因芯片、基因扩增等技术，从而生产相关产品或提供相关服务。 某基因科技有限公司正是顺应时代发展的产物，我们的技术依托于某复旦摩根--谈国际生命科学研究中心的技术合作单位----某多态基因科技有限公司。我们的工作职责是为了让人明白什么是疾病易感基因，怎样实现有效的预防疾病、如何远离疾病这一人类生存需求的底线，从而积极的提高生活质量、达到健康长寿的真正目的。二、公司宗旨和目标 公司目前主要产品是以亚州人的基因图谱为参数，对人类基因的易感性进行检测及服务。这是一项为实现人类健康而导航的产品，是一项预知未来、预防未来的产品。我们是为了让人明白基因缺陷而工作，为了使人知道：要想不生病，首先要明白会生什么病和为什么生病的道理。我们从事了这个行业，就将承担起这个行业的责任。

国家在“十一五计划”中倡导---进行生物工程开发，因此在国家大方针指引下，目前我公司的部分课题已可以完全产业化，进入商业操作阶段。从而实现服务于大众、解决国际国内民生的诸多健康问题（如：猝死等）。鉴于此，我公司本着健康、和谐、发展的指导思想，积极进行招商引资，力争构建起国内具有自主知识产权的优秀基因企业航母。 某公司服务宗旨： 先进研发，坚强技术支持 单病检测，科学遗传规律 位点公开，百姓明白消费 健康导航，疾病由此避礁 后续服务，使您终身无忧 三、公司目前股权结构 公司目前的股东及股份比率情况 股东出资额（RMB万元）份额 xx 89 89% xx 6 6% xx 5 5% 四、已投入的资金及用途 已投入的资金为100万元，用于前期的公司筹建，市场调查，市场建设，第一步市场运作。