遗传学复习资料
二、简答题
1、简述细胞有丝分裂和减数分裂各自的遗传学意义？
答：细胞有丝分裂的遗传学意义：（1）每个染色体准确复制分裂为二，为形成两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础。（2）复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中去，使两个细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。
细胞减丝分裂的遗传学意义：（1）雌雄性细胞染色体数目减半，保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性，并保证了物种相对的稳定性；（2）由于染色体重组、分离、交换，为生物的变异提供了重要的物质基础。
2、有丝分裂与减数分裂有何最基本的区别？以最简要方式指出减数分裂过程中染色体减半的原因？
答：减数分裂：（1）包括两次分裂，第一次是减数的，第二次是等数的。（2）同源染色体在前期Ⅰ配对联会。减数分裂过程中染色体减半的原因：染色体了复制一次，而细胞分裂了两次。
3、显性现象的表现有哪几种形式？显性现象的实质是什么？
答：(1)完全显性，不完全显性，共显性。(2)显性现象的实质：并非显性基因抑制隐性基因作用，一对相对基因在杂合状态下，显隐性基因决定性状表现的实质在于它们分别控制各自决定的代谢过程，从而控制性状的发育、表达。如孩子皮下脂肪颜色的遗传、豌豆株高的遗传。
4、何谓上位？它与显性有何区别？举例说明上位的机制。
答：所谓上位是指某对等位基因的表现受到另一对等位基因的影响，随着后者的不同
而不同，这种现象叫做上位效应，上位可分为显性上位和隐性上位。而显性是指一对等位基因中，当其处于杂合状态时，只表现一个基因所控制的性状，该基因为显性基因，这种现象叫做显性。所以上位是指不同对等位基因间的作用，而显性是指一对等位基因内的作用方式。例如家兔毛色的遗传是一种隐性上位的表现形式，灰兔与白兔杂交，子一代为灰色，子二代出现9灰兔：3黑兔：4白兔的比例。这是由于基因G和g分别为灰色与黑色的表现，但此时必须有基因C的存在，当基因型为cc时，兔毛色白化，所以为隐性上位。
P 灰色× 白色
CCGG ↓ ccgg
F1 灰色
CcGg
F2 灰色黑色白色白色
9C_G_ 3C-_gg 3ccG-_ 1ccgg
5、什么是同源多倍体和异源多倍体？请各举一例说明其在育种上的应用。
答：同源多倍体:增加的染色体组来自同一物种,一般是由二倍体的染色体直接加倍形成例如同源三倍体的无子西瓜,是利用它的高度不育性；同源多倍体甜菜含糖量高等.
异源多倍体:增加的染色体组来自不同物种,一般是由不同种属间的杂交种染色体加倍形成的,例如异源八倍体小黑麦；白菜和甘蓝杂交得到的白蓝等。
6、举例说明在育种上如何利用染色体数目的改变。
答：：如四倍体番茄所含维生素C比二倍体番茄大约多了一倍；四倍体萝卜的主根粗大，产量比最好的二倍体品种还要高；三倍体甜菜比较耐寒，含糖量和产量都较高，成熟也较早；三倍体的杜鹃花，因为不育，所以开花时间特别长；三倍体无籽西瓜，因为很少能产生有功能的性细胞，所以没有种子。
7、细菌和病毒的遗传物质的传递方式与真核生物有何不同？
答：细菌缺乏明确的核膜和线粒体等细胞器，也不能进行典型的有丝分裂和减数分裂，因此它的染色体传递和重组方式与真核生物不尽相同。病毒是比细菌更为简单的生物，它们也是只有一条染色体，即单倍体。有些病毒的染色体是DNA，另外一些病毒的染色体是RNA。所以病毒主要是由蛋白质外壳及其包被的核酸所组成的颗粒。由于病毒缺乏代谢和分裂所必要的细胞质和细胞器，所以它们必须侵染细胞并接管宿主细胞的代谢机器，以提供本身所需要的一切物质。他们必须生活在细胞内。真核生物的有性过程特征在于形成配子时的减数分裂。遗传物质的交换、分离和独立分配的机制都是通过减数分裂实现的。虽然细菌和病毒不具备真核生物配子进行融合的过程，但它们的遗传物质也必须从一个细胞传递到另一个细胞，并且也能形成重组体。细菌获取外源遗传物质有四种不同的方式：转化、接合、转导和性导。当一个细菌被一个以上的病毒粒子所侵染时，噬菌体也能在细菌体内交换遗传物质，
如果两个噬菌体属于不同品系，那么它们之间可以发生遗传物质的部分交换（重组）。
8、试述性状的自由组合与连锁遗传的表现特征及其细胞学基础。（8分）
答：
点？
答：核不育型：是一种由核内染色体上基因所决定的雄性不育类型。
遗传特点：
（1）发生败育时期早（花粉母细胞减数分裂期），败育彻底。
（2）多数受一对隐性基因（ms）所控制，能为相对显性基因（Ms）所恢复。
（3）易恢难保，很难使整个群体均保持不育性，因此限制了它的利用。
质—核互作不育型：由细胞质基因和核基因互做控制的不育类型。
遗传特点：
（1）败育时期在减数分裂后的雄配子形成期。
（2）由不育的细胞质基因和相对应的核基因共同决定，既可以有保持系使不育性得到保持，又可以找到相应的恢复系，能三系配套而使用。
（3）有孢子体不育和配子体不育两种类型。
（4）胞质不育基因的多样性与核育性基因的对应性。
（5）单基因不育性和多基因不育性。
10、比较伴性遗传、细胞质遗传和母性影响的异同。
答：伴性遗传、细胞质遗传和母性影响的共同之处是正反交结果不一样。
伴性遗传的基因位于X染色体上，属于细胞核遗传体系，它所控制的性状在后代中呈现交叉遗传的特点，而且雄性的表现频率高于雌性。但是，基因的遗传仍然符合孟德尔定律。细胞质遗传的性状是受细胞质内的遗传物质控制的，属于细胞质遗传体系，后代的性状来自于母本，而且不符合孟德尔分离规律。
母性影响的性状实质上也是受细胞核内常染色体上的基因控制，也属于细胞核遗传体系，是母体基因表达的产物在卵细胞中的积累而影响子代性状的表达，后代的分离也符合孟德尔比例，只不过是要推迟一个世代而已。
11、为什么只有DNA适合作为遗传物质？
答：DNA是由磷酸二酯键连接起来的单核苷酸多聚体以反向平行形成的双链分子，形成双链的碱基互补配对原则保证了依赖于模板复制的准确性。DNA以三联体密码的形式指导多肽和蛋白质的合成，其编码信息的多样性和复杂性是无限的。
12、真核生物mRNA和原核生物mRNA有哪些区别？
答:原核生物mRNA一般是多顺反子的，真核生物mRNA则是单顺反子的；
真核生物mRNA的5’端有7－甲基鸟嘌呤帽子，3’端有多聚腺嘌呤（polyA）尾巴，而原核生物mRNA没有这两个结构。
13、试述自交与回交的遗传效应有何异同。
答：相同点：通过连续多代进行，都使后代群体基因型趋于纯合，且纯合率公式也相同。不同点：
（1）纯合基因型种类：回交是轮回亲本一种纯合基因型；而自交有2n 种纯合基因型。（2）纯合进度：回交比自交快得多，因回交中的纯合率（A%）是指轮回亲本一种纯合基因型的所占的比例；而自交后代中的A%是2n 种纯合基因型的纯合率的总和。
14、试述遗传三大规律的细胞学基础。
答：分离规律：等位基因位于同源染色体两个成员的对等的位点上，在形成配子时（在减数分裂的后期Ⅰ）随同源染色体的分离而发生分离，各自独立地进入不同的配子中。
独立分配规律：控制不同对相对性状的基因位于不同的同源染色体上，在形成配子对时（在减数分裂的后期Ⅰ）随同源染色体的分离而分离，随不同对的同源染色体的自由组合而自由组合，各自独立地分配到配子中。一对基因与另一对基因的分离与组合互不干扰，各自独立。
连锁遗传规律：控制不同对相对性状的基因位于同一对的同源染色体上，在形成配子时（在减数分裂的后期Ⅰ）等位基因随同源染色体的分离而分离，不同对的等位基因由于位于同一对的同源染色体上而常常连系在一起遗传，形成亲本型的配子，但由于在减数分裂的前期Ⅰ发生同源染色体内非姐妹染色单体的交换，可以形成重组型的配子，但重组型的配子数少于50%。
15、简述DNA、染色体、基因和基因组之间的关系。
答：DNA是由两条脱氧核糖核苷酸长链，以相反的方向，按碱基互补配对的原则，形成
的一种双螺旋结构的生物大分子，它是遗传信息的携带者。染色体是由DNA和组蛋白相结合形成核小体，并在此基础上，经过高度螺旋化以后所形成的遗传物质，在光学显微镜下可见。
基因则是指一段能够表达和产生产物（蛋白质或RNA）的DNA序列。根据产物的类别可分为蛋白质基因和RNA基因两大类；根据产物的功能可以分为结构基因（酶和不直接影响其它基因表达的蛋白质）和调节基因（阻抑蛋白或转录激活因子）。
基因组则是指某一物种的单倍体细胞中所含有的遗传信息的总和，即单倍体细胞中的所
有染色体以及组成染色体的DNA分子，由几条甚至几十条组成。这四者之间的关系可概
不同的基因组成了DNA分子；DNA分子与组蛋白和非组蛋白组成了染色体；在单倍体细胞中的染色体组成了基因组。
16、细胞质遗传的特点是什么？现在推广的杂交水稻与细胞质遗传有何关系？
答：细胞质遗传的特点有：①遗传方式是非孟德尔式的；
②F1通常只表现母本的性状；
③杂交的后代一般不出现一定比例；
④正交和反交的遗传表现不同，某性状只在表现母本时才能遗传给子代，故细胞质遗传又称母性遗传，但是一般由核基因所决定的性状，正交和反交的遗传表现是完全一致的（伴性遗传基因除外），因为杂交形成的合子核的遗传物质完全由雌核和雄核共同提供的；
⑤通过连续的回交能把母本的核基因全部置换掉，但母本的细胞质基因及其控制的性状仍不消失；
⑥由附加体或共生体决定的性状，其表现往往类似病毒的转导或感染。
现在推广的杂交水稻就是利用细胞质遗传的核质型雄性不育性，实现“三系”配套所生产的杂交种。
17、在植物雄性不育中，什么是核不育型和质—核互作不育型？二者在遗传上各具有什么特点？
答：核不育型：
是一种由核内染色体上基因所决定的雄性不育类型。
遗传特点：发生败育时期早（花粉母细胞减数分裂期），败育彻底。
多数受一对隐性基因（ms）所控制，能为相对显性基因（Ms）所恢复。
易恢难保，很难使整个群体均保持不育性，因此限制了它的利用。
质—核互作不育型：由细胞质基因和核基因互做控制的不育类型。
遗传特点：
败育时期在减数分裂后的雄配子形成期。
由不育的细胞质基因和相对应的核基因共同决定，既可以有保持系使不育性得到保持，又可以找到相应的恢复系，能三系配套而使用。
有孢子体不育和配子体不育两种类型。
胞质不育基因的多样性与核育性基因的对应性。
单基因不育性和多基因不育性。
18、比较超亲遗传与杂种优势表现的特点，并说明产生各自特点的遗传学原理。
答：共同点：都表现出性状超亲的现象。
不同点：超亲遗传：杂种优势：
（1）F2代表现；（1）F1代表现；
（2）个别性状超亲；（2）综合性状超亲；
（3）可以通过选择而稳定遗传。（3）表现1—2代，不能通过选择而稳定遗传。
遗传学原理：微效多基因的分离和重组。显性假说和超显性假说。
19、群体遗传学（population genetics）：应用数学和统计学的方法，研究群体中基因频率和基因型频率，以及影响这些频率的选择效应、突变作用，研究迁移和遗传漂变等与遗传结构的关系及进化机制。（研究一个群体内基因的传递情况，及基因频率改变的科学。）20、真核与原核的区别？
（1）.大小：原核大多数很小（1－10μm）；真核大多数较大（10－100μm）
（2）.细胞核：原核无膜包围；真核有双层膜包围
（3）.遗传：①原核环状裸露DNA或者结合少量蛋白质；真核线状DNA，与蛋白质结合
②原核细胞质中有质粒DNA；真核线粒体、叶绿体中有环状裸露DNA
③原核一个细胞只有1条DNA分子；真核2条DNA以上
④原核DNA很少或者没有重复序列，无内含子；真核有高度重复，有内含子
⑤原核DNA复制转录核翻译同一时间地点进行；真核复制转录在核中，翻译在细胞质中（4）.内膜系统：原核无独立内膜系统，无线粒体、叶绿体、高尔基体、内质网、溶酶体等细胞器；真核有独立内膜系统，并且分化成细胞器，具有各种膜包被的细胞器
（5）.细胞质：原核无细胞骨架、无中心粒、有核糖体；真核有细胞骨架，低等植物与动物有中心粒，有核糖体
（6）.细胞膜：原核鞭毛由鞭毛蛋白组成，电子传递链、氧化磷酸化位于质膜上；真核主要由微管组成，电子传递链、氧化磷酸化位于线粒体内膜上
（7）.细胞壁：原核为肽聚糖和壁酸组成；真核为纤维素和果胶
（8）.性系统：原核基因只能由供体至受体单向传递；真核减数分裂形成含等位基因的配子核融合
（9）.营养方式：原核为吸收、光合作用；真核为吸收、内吞、光合作用
(10).繁殖方式：原核为无丝分裂；真核为无丝分裂、有丝分裂、减数分裂
21数量性状与质量性状的区别？
答：
三、计算题
（一）哈代-温伯格定律，也称“遗传平衡定律”或“哈代-温伯格平衡定律”，分别在1908年和1909年由英国数学家G?H?哈代(Godfrey Harold Hardy)和德国医生温伯格(Wilhelm Weinberg)独立证明。在群体遗传学中，哈代-温伯格定律主要用于描述群体中等位基因频率以及基因型频率之间的关系。主要内容为：
“一个群体在理想情况（不受特定的干扰因素影响，如非随机交配、选择、迁移、突变或群体大小有限），经过多个世代，基因频率与基因型频率会保持恒定并处于稳定的平衡状态。
”
实际上，总会存在一个或多个干扰因素。因此，哈代-温伯格定律在自然界中是不可能的。基因的平衡是一种理想状态，并用于测量遗传改变的基准。
最简单的例子是位于单一位点的两个等位基因：显性等位基因记为A而隐性等位基因记为a，它们的频率分别记为p和q。频率(A) = p；频率(a) = q；p + q = 1。如果群体处于平衡状态，则我们可以得到
群体中纯合子AA的频率(AA) = p2
群体中纯合子aa的频率(aa) = q2
群体中杂合子Aa的频率(Aa) = 2pq
[编辑] 推导
考虑群体中两个独立的等位基因A和a，它们的频率分别是p和q。使用旁氏表推导出形成新基因型的不同方式，其中每一格的值为行与列概率的乘积。
表1：哈代-温伯格平衡的旁氏表
雌性
A (p) a (q)
雄性A (p) AA (p2) Aa (pq)
a (q) Aa (pq) aa (q2)
?最终得到后代的三个可能基因型频率：
?
?
?
这些频率称为哈代-温伯格平衡。无限大小的群体经过一个世代的随机交配，基因型频率就能达到平衡。在没有其它因素的影响下，这种平衡状态将一直保持。
（二）、三点测验
1、在番茄中，基因O、P、S位于第二染色体上。这3对基因均杂合的个体与三隐性个体测交，结果如下：
测交后代表现型测交后代个体数
＋＋＋ 73
＋＋ s 348
＋ p ＋ 2
＋ p s 96
o ＋＋ 110
o ＋ s 2
o p ＋ 306
o p s 63
1000
问：
（1）这3个基因在第2染色体上的顺序如何？
（2）这些基因间的遗传距离是多少？
（3）并发系数是多少？
2、已知果蝇中的棘眼（echinus, ec，复眼表面多毛、似海胆）；截翅(cut, ct，翅末端截断)和横脉缺失(crossveinless, cv)3个性状都是隐性性状，这3个隐性突变基因都是X 连锁的。棘眼、截翅个体与横脉缺失个体交配，得到3对基因的杂合体ec ct +/+ + cv (ec、ct、cv的排列不代表它们在X染色体上的真实顺序)，选杂合体雌蝇再与三隐性雄蝇（ec ct cv/Y）测交。测交结果见下表：
序号表现型（来自雌性杂合体的X染色体）个体数
ec ct + 2125 + + cv 2207
ec + cv 273 + ct + 265
ec + + 217 + ct cv 223
+ + + 5合计 5318 ec ct cv 3
根据上述试验结果确定这3个基因座位的相对位置（1分）和遗传距离（5分），并绘制出染色体图（2分）。有无干扰存在？干扰系数是多少？（2）
答：（1）、3个基因座位的顺序为 ec cv ct，cv位于中间。
（2）、ct—cv之间的重组率＝(217+223+8)/5318*100% = 8.4%
（3）、cv—ec之间的重组率＝(265+273+8)/5318*100% = 10.2%
（4）、实际双交换比率
(5+3)/(2125+2207+273+265+217+223+5+3)*100% = 0.15%
理论双交换比率为 10.2%*8.4% = 0.8568%
实际双交换值远远小于理论双交换值，证明有干扰存在。
符合系数 = 0.15/0.86 = 0.175；干扰系数 = 1-0.175 = 0.825。
（5）、染色体图：
（三）、卡方检验（四）、二项展开式（五）、遗传力
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遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
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遗传学考试试题 一、单项选择题 1、在西葫芦的皮色遗传中，已知黄皮基因(Y)对绿皮基因(y)显性，但在另一白色显性基因 (W)存在时，则基因Y和y都不能表达。现有基因型WwYy的个体自交，其后代表现型种类及比例是（） A．4种，9：3：3：1 B．2种，13：3 C．3种，12：3：1 D．3种，10：3：3 2、某种生物核酸中的碱基组成是嘌呤碱基占52%，嘧啶碱基占48%。此生物不可能是（） A．烟草 B．小麦C．烟草花叶病毒D．噬菌体 3、对某生物进行测交实验得到4种表现型，数目比为58：60：56：61，则此生物的基因型不可能是（三对基因自由组合）（） A．AaBbCC B．AABbCc C．aaBbCc D．AaBbCc 4、乳酸杆菌的遗传信息存在（） A．细胞核中 B．细胞核和细胞质C．DNA和RNA D．DNA 5、一个随机交配的群体，某一对相对性状中，显性性状表现型的频率是0．19，则杂合子 Aa的频率是（） A．0．1 B．0．6 C．0．9 D．0．18 6、下列在生物体体细胞增殖过程中肯定发生的变化是（） A．染色体自由组合 B．纺锤体的形成 C．基因突变 D．DNA含量 7、下列①一④的叙述是（） ①非同源染色体之间染色体片段的交换属于染色体变异 ②基因自由组合定律的实质是：F1产生配子时，等位基因分离，非等位基因自由组合 ③基因型Dd的豌豆经减数分裂会产生雌雄各两种配子，雌雄配子比例为1：1 ④豌豆的灰种皮(G)与白种皮(g)植株相互授粉，它们的种子全部为灰种皮
A．一种正确B．二种正确C．三种正确D．都正确8、科学工作者分离得到了某生物的基因A，将其解离成两条单链，用其中一条与基因A的信使RNA杂交配对，结果如右图所示，对此合理的解释是（） A．基因A来自真核生物或原核生物 B．1～7代表了基因A的编码蛋白质的序列 C．1和7位于基因结构中的非编码区 D．2、4、6属非编码序列 9、原核生物中多基因组成的基因表达和调控元件称为（） A. 顺反子 B. 操纵子 C. 密码子 D. 基因组 10、随着杂交时代的推移，杂种群体狭义遗传力的数值应该是：（） A. 加大 B. 不变 C. 减小 D. 下降为零 11、加入两个突变的噬菌体都不能在E.coliK菌株上，但是它们同时感染一个E.coliK时，可以生长，那么这两个突变体是：（） A. 互补 B. 突变在同一基因内 C. 突变在不同基因内 D. A与C正确 12、在真核生物的转录起始点上游约25bp左右的区域有一段保守序列，可能与RNA酶的正确定位结合及转录起始有关，这段序列是：（） A. CAAT box B. Enhancer C. TATA box D. Promoter 13、表兄妹结婚所生子女的近交系数是：（） A. 1/4 B. 1/8 C. 1/16 D. 1/32 14、以下关于F因子的叙述不正确的是哪个？（） A. F+通过性伞毛与F-结合，传递F因子； B. F-得到F因子变成F+，F+失去F因子变成F-； C. F因子在F+细胞内以两种形式存在，游离于细胞质中或整合在细菌染色体上； D. F+和F-杂交通常指转移F因子，染色体上基因转移的频率很小，不到10-6。 15、关于RNA转录合成的叙述，其中错误的有：（） A. 转录过程RNA聚合酶需要引物； B. 转录时只有一股DNA链作为合成RNA的模板； C. RNA链的伸长方向是5，—3，； D. 所以RNA聚合酶都不能特异性地识别promoter。 16、下列哪一个有关DNA突变修复的叙述是不正确的？（） A. DNA修复机制有时也会引起突变； B. 在细胞生长的任何时期都可以探测到DNA突变，并加以修复； C. 很多DNA修复机制都可以在将受损的DNA切除，再以其完好的互补
遗传学
遗传学的诞生、细胞遗传学的建立、分子遗传学的形成、分子遗传学的发展。 从遗传学产生和发展的四个主要阶段 一、要了解遗传学，我准备先从遗传学的诞生开始讲。遗传是生物的一种属性，是生命世 界的一种自然现象，遗传与变异构成生物进化的基础。人类何时开始认识到生物性状特征世代相传和发生变异的现象，已无稽可查了，但早在1809年，法国生物学家拉马克就发表了论述进化的第一部系统著作《动物学的哲学》，强调“用进废退”的理论，提出了有名的获得性遗传的观点。然而，他对于许多过程的解释过分简单，不免包含了若干错误的意见和作者的主观臆测。1859年11月2日达尔文的《物种起源》正式出版，该书对已知的各种有关遗传与变异的事实作了全面的考察，建立了全新的进化理论，并且提出了自然选择、人工选择的学说，给予进化过程以科学的解释。虽然达尔文的论述比拉马克要系统、详尽得多，但受当时科学水平的限制和认识方法的局限，仍不免有若干偏颇之处。直到1900年，奥地利的神父格里戈-孟德尔经豌豆杂交试验而确立的遗传因子分离法则和独立分配法则被重新发现时，遗传学才被奠定在科学的基础上，成为一门自然科学。1906年英国生物学家贝特森首次提出了“遗传学”一词，以称呼这门研究生物遗传问题的新学科。 二、细胞遗传学是遗传学与细胞学相结合的一个遗传学分支学科。研究对象主要是真核生物，特别是包括人类在内的高等动植物。 早期的细胞遗传学着重研究分离、重组、连锁、交换等遗传现象的染色体基础以及染色体畸变和倍性变化等染色体行为的遗传学效应，并涉及各种生殖方式如无融合生殖、单性生殖以及减数分裂驱动等方面的遗传学和细胞学基础。以后又衍生出一些分支学科，研究内容进一步扩大。 18世纪末，孟德尔定律被重新发现后不久，美国细胞学家萨顿和德国实验胚胎学家博韦里各自在动植物生殖细胞的减数分裂过程中发现了染色体行为与遗传因子行为之间的平行关系，认为孟德尔所设想的遗传因子就在染色体上，这就是所谓的萨顿—博韦里假说或称遗传的染色体学说。 在1901～1911年间美国细胞学家麦克朗、史蒂文斯和威尔逊等先后发现在直翅目和半翅目昆虫中雌体比雄体多了一条染色体，即 X染色体，从而揭示了性别和染色体之间的关系。 1902～1910年英国遗传学家贝特森等把孟德尔定律扩充到鸡兔等动物和香豌豆等植 物中，并且创造了一系列遗传学名词：遗传学、同质结合、异质结台、等位基因、相引和相斥等，奠定了孟德尔遗传学的基础。 从1910年到20年代中期，美国遗传学家摩尔根、布里奇斯和斯特蒂文特等用果蝇作为研究材料，用更为明确的连锁和交换的概念代替了相引和相斥，发展了以三点测验为基础的基因定位方法，证实了基因在染色体工作线性排列，从而使遗传的染色体学说得以确立。细胞遗传学便在这一基础上迅速发展。 从细胞遗传学衍生的分支学科主要有体细胞遗传学——主要研究体细胞，特别是离体培养的高等生物体细胞的遗传规律；分子细胞遗传学——主要研究染色体的亚显微结构和基因活动的关系；进化细胞遗传学——主要研究染色体结构和倍性改变与物种形成之间的关系；细胞器遗传学——主要研究细胞器如叶绿体、线粒体等的遗传结构；医学细胞遗传学，这是
医学遗传学试题及答案(三)
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，
医学遗传学复习思考题(详细答案)
医学遗传学复习思考题 1、医学遗传学的概念是什么？ 是遗传学基本理论与医学紧密结合的一个学科，是以人体的各种病理性作为研究对象，探讨人类遗传病的发生、发展、遗传方式、转归、诊断及预防治疗措施的一门学科。 2、什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系如何？狭义遗传病：由于配子或受精卵的遗传物质发生结构或功能的改变，导致所发育成的个体产生的疾病。 广义遗传病：由于遗传因素而罹患的疾病。包括生殖细胞和体细胞遗传物质结构和功能的改变。 先天性遗传病不全是遗传病；遗传病不一定具有先天性。 家族性遗传病不完全是遗传病；遗传病不一定具有家族性。 3、确定某种疾病是否有遗传因素参与的方法主要有哪些？如何进行确定？ 1. 群体筛选法 情缘关系越近，同病率越高——有遗传因素参与 2. 双生子法 同卵双生与异卵双生的同病率差异大——有遗传因素参与 3.种族差异比较 同一居住地不同种族之间发病率有明显差异——有遗传因素参与 4.伴随性状分析 某一疾病经常伴随另一种已经确定由遗传决定的性状或疾病出现— —有遗传因素参与4、赖昂假说有哪些基本内容？
①女性有两条X 染色体，其中一条有转录活性，另一条无转录活性，在间期细胞核中螺旋化呈异固缩状态。 ②失活发生在受精后的第十六天（细胞增殖到5000-6000，植入子宫壁时） ③失活的X染色体是随机的和恒定的。 ④计量补偿，X染色质数=X染色体数一1 5、性染色质的数目与性染色体数目的关系如何？X染色质数二X染色体数一1 Y染色质数二Y染色体数 6、什么是减数分裂？减数分裂各时期各有何主要特点？ 减数分裂：真核生物配子形成过程中，DNA复制一次，细胞连续分裂两次，染色体数目由二倍体减少到单倍体的现象。 减数分裂I 前期I 细线期：染色质凝集为染色体，呈细线状。偶线期：同源染色体配对——联会粗线期：染色体变短变粗，非姐妹染色体见发生交叉。双线期：联会复合体解体，交叉端化。 终变期：四分体更短更粗，交叉数目减少，核膜、核仁消失。中期I ：四分体排列在赤道面上，纺锤体形成。 后期I ：同源染色体分离，非同源染色体自由组合。末期：各二分体移至两级后解旋、伸展，核膜重新形成。减数分裂II 前期II ：二分体凝缩，核膜消失。中期II ：二分体排列在赤道面上后期II ：染色单体被纺锤丝拉向两级。 末期II ：染色单体到达两级后解旋伸展，分别形成细胞核，细胞一分为二。
高中生物知识梳理复习 人类遗传病与优生
第五节人类遗传病与优生 教学目的 1．人类遗传病的主要类型（A：知道）。 2．遗传病对人类的危害（A：知道）。 3．优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施（A：知道）。 重点和难点 1．教学重点 （1）人类遗传病的主要类型。 （2）优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施。 2．教学难点 （1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 教学过程 【板书】 单基因遗传病 人类人类遗传病概述多基因遗传病 遗传染色体异常遗传病 病与遗传病对人类的危害 优生优生的概念 禁止近亲结婚 优生的措施进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断 【注解】 一、单基因遗传病 （一）概念：受一对等位基因控制的遗传病 （二）种类 常染色体显性遗传病如：软骨发育不全、并指 1．显性遗传病 X连锁显性遗传病如：抗维生素D佝偻病 常染色体隐性遗传病如：白化病、苯丙酮尿症 2．隐性遗传病 X连锁隐性遗传病如：血友病、色盲、进行性肌营养不良
3．特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低 二、多基因遗传病 （一）概念：由多对基因控制的人类遗传病 （二）特点： 1．家族聚集现象 2．易受环境影响 3．在群体中发病率较高 （三）病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 三、染色体病 （一）概念：由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 （二）种类： 1．常染色体病：（21三体综合征） 2．性染色体病（性腺发育不良XO） （三）特点：引直遗传物质较大改变，往往造成较严重的后果 四、危害：危害身体健康；贻害子孙后代；给患者造成沉重的经济负担和精神负担；增加社 会负担。 五、优生 （一）概念：让每一个家庭生育出健康的孩子 应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学 （二）优生学预防性优生学（负优生学） 分类进取性优生学（正优生学） （三）措施 1．禁止近亲结婚（最简单有效的方法） 直系血亲 （1）近亲 旁系血亲 （2）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增 2．遗传咨询（主要手段）：诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议 3．提倡适龄生育 4．产前诊断（重要措施）在胎儿出生前，用专门的检测手段（如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等）对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
中国医科大学2016年6月医学遗传学考查课试题及答案讲解
中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割
C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来
正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan
《遗传学》期末考试题(A卷)-2006无答案
华南农业大学期末考试试卷（A卷） 2006学年第一学期 考试科目：遗传学 考试类型：（闭卷） 考试时间：120分钟学号姓名年级专业 题号一二三总分 得分 评阅人 （注意事项：试题共6面。答案请写在答卷纸上，不要写在试卷上。答卷纸上要写上姓名和班级。要求保持卷面整洁。考试时间为120分钟） 一、选择题（共45题，每题1分，共45分；选择答案可以多个） 1 遗传学（Genetics）是研究的科学： A 生物遗传 B 变异 C 生殖发育 D 新陈代谢 2 Mendel 1866年首次提出： A 分离规律 B 独立分配规律 C 连锁遗传规律 D 获得性状遗传规律 3 DNA分子双螺旋结构模式是于1953年提出的： A Watson（美国）和Crick（英国） B Mendel C Morgan D Johannsen 4植物细胞的组成是： A 细胞壁 B 细胞膜 C 细胞质 D 细胞核 5 原核细胞（prokaryotic cell）含有： A 核物质 B 核膜 C 核糖体 C 诸如线粒体和高尔基体等细胞器 6 以下哪些生物是原核生物？ A 细菌 B 蓝藻 C SAS病毒 D 禽流感病毒 7 染色质是： A 细胞处于分裂间期一种形态 B 核内由于碱性染料而染色较深的、纤细的网状物 C 细胞处于分裂时而卷缩形成具一定形态结构的物质 D 细胞内可染色的物质 8 染色体一般含有： A 一个着丝粒 B 2个被着丝粒分开的臂 C 端粒 D 核仁 9 同源染色体（homologous chromosome）是指: A 形态和结构相似的一对染色体 B 来源相同的一对染色体 C 其中之一来自父本, 之二来自母本的一对染色体 D 形态和结构不同的一对染色体
医学遗传学试题及答案90201
5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是
遗传学复习考试思考题重点汇总及答案
1、医学遗传学概念 答：是研究人类疾病与遗传关系的一门学科，是人类遗传学的一个组成部分。 2、遗传病的概念与特点 答：概念：人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。 特点：遗传性，遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因突变，终生性，先天性，家族性。 3、等位基因、修饰基因 答：等位基因：是位于同源染色体上的相同位置上，控制相对性状的两个基因。 修饰基因：即次要基因，是指位于主要基因所在的基因环境中，对主要基因的表达起调控作用的基因，分为加强基因和减弱基因。 4、单基因遗传病分哪五种？分类依据？ 答：根据致病基因的性质（显性或隐性）和位置（在染色体上的），将单基因遗传病分为 5 种遗传方式。常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁隐性遗传病，X连锁显性 遗传病，Y 连锁遗传病。 5、什么是系谱分析？什么是系谱？ 答：指系谱绘好后，依据单基因遗传病的系谱特点，对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式，进而预测发病风险，这种分析技术或方法称为系谱分析。 6、为什么AD病多为杂合子？ 答： 1 遗传：患者双亲均为患者的可能性很小，所以生出纯合子的概率就很小 2 突变：一个位点发生突变的概率很小，两个位点都突变的概率更小 7、AD病分为哪六种？其分类依据？试举例。 答：①完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型与患病纯合子（AA）完全一样。例：家族性多发性结肠息肉，短指 ②不完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型介与患病纯合子（AA）和正常纯合子（aa） 之间。例：先天性软骨发育不全（侏儒） ③共显性遗传：一对等位基因之间，无显性和隐性的区别，在杂合子时，两种基因的 作用都表现出来。例：人类ABO血型，MN血型和组织相容性抗原 ④条件显性遗传：杂合子在不同条件下，表型反应不同，可能显性（发病），也可隐性（不发病），这种遗传方式叫显性遗传，这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。例：多指（趾） ⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病，一定年龄后开始发病。 例：遗传性小脑性运动共济失调综合征，遗传性舞蹈病 ⑥从（伴）性显性遗传：位于常染色体上的致病基因，由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。例：遗传性斑秃 8、试述不完全显性遗传和不完全外显的异同。 相同点：1、都属于AD,具有AD的共同特点； 2 、患者主要为杂合子； 不同点：1、不完全显性遗传是一种遗产方式; 不完全外显是一种遗传现像； 2 、不完全显性遗传中杂合子全部都发病，但病情轻于患病纯合子; 不完全外显中杂合子部分发病，只要发病，病情与患病纯合子一样； 9、试述AR病的特点 答：1、患者多为Aa 婚配所出生的子女，患者的正常同胞中2/3 为携带者； 2 、病的发病率虽不高，但携带者却有相当数量；
人类遗传学
人类遗传病 09级生科三班 任婧 40908136
人类遗传病 文章摘要:就遗传病与性别之间的关系举例讨论,哪些遗传病在男性人群中易发生,哪些遗传病在女性人群中易发生,以此达到预防的目的,提高人类健康水平. 关键词:人类遗传病;性别;预防遗传病;人类健康 1．X连锁遗传 人类体细胞性染色体为XX或XY,即正常男性为46,XY,正常女性为46,XX.如致病基因在X染色体上相连锁,即为X连锁遗传.可分为X连锁显性遗传(X—linked recesssve inheritance)和X连锁隐性遗传(X—linked dominant inheritance).本病发病情况为前者一般女性患者多于男性,因为男性患者后代女儿全为患者而儿子不会患病;如:抗维生素D佝偻病;后者一般男性患者多于女性,因为女性携带者后代儿子可能发病,而女儿不会发病,如红绿色盲. 2．Y连锁遗传 即决定某种性状或致病基因在Y染色体上,其遗传方式为Y连锁遗传(Y—linked inheritance).具有Y连锁致病基因者均为男性,这些基因将随Y染色体进行传递,因为女性没有Y染色体,故不传递有关基因,即女性不会发病,只能由父亲传给儿子,父亲的致病基因由祖父传给,所以又称全男性遗传,如外耳道多毛症. 3．从性遗传 有些常染色体上的基因控制的性状,由于性别的差异,显示出男性女性分布比例上或表达程度上的差异,这些基因控制的性状或遗传病的遗传是从性遗传(Sox—conditionded inheritance).从性遗传与性别相关的特点是:从性遗传基因控制的性状或遗传病在男女两性中的发病程度和发病率显著不同.如男性早秃,是常染色体显性致病基因所致,一般35岁左右开始秃顶,男性表现早秃,即(Aa.XX)女性则不表现早秃.同样是纯合子(AA.XY)男性比(AA.XX)女性早秃严重,因而人群中男性秃头明显多于女性.研究发现,秃头基因能否表达还要受雄性激素调节.带有秃头基因的女性在体内雄激素水平提高时也可出现早秃.这一点可作为诊断女性是否患某种疾病的辅助指标.如女性肾上腺瘤可产生过量雄激素,导致秃顶基因的表达. 4．限性遗传 有些常染色体上的基因控制的性状或遗传病,由于基因表达的性别限制,可以是显性或隐性,只在一种性别中表现,而在另一种性别中完全不能表达,但这些基因均可传给下一代,称限性遗传(Sex—lim-ited inheritance).这主要是由于解剖学结构上的性别差异造成的,也可能是受性激素分泌水平差异限制.限性遗传与性别相关的特点是:限性遗传基因控制的
医学遗传学试题及答案大全(一)
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
遗传学复习题参考答案
遗传学复习题参考答案 一、选择题 1通常认为遗传学诞生于（C）年。 A 1859 B 1865 C 1900 D 1910 2、水稻体细胞2n=24条染色体，有丝分裂结果，子细胞染色体数为（C）。 A、6条 B、12条 C、 24条 D、 48条 3、公认遗传学的奠基人是（ C）： A J·Lamarck B T·H·Morgan C G·J·Mendel D C·R·Darwin 4、染色体存在于植物细胞的（ B）。 A内质网中 B细胞核中 C核糖体中 D叶绿体中 5、一个合子有两对同源染色体A和A'及B和B'，在它的生长期间，你预料在体细胞中是下面的哪种组合（ A ）： A AA'BB' B AABB' C AA'BB D A'A'B'B' 6、蚕豆正常体细胞内有6 对染色体, 其胚乳中染色体数目为 ( D )条。 A、3 B、6 C、 12 D、18 7、一个大孢子母细胞减数分裂后形成四个大孢子，最后形成（ A）个雌配子。 A、1 B、2 C、3 D、4 8、一个小孢子母细胞减数分裂后形成四个小孢子，最后形成（ A ）个雄配子. A、8 B、6 C、4 D、2 9.由等位基因A-a组成的遗传平衡群体，A基因频率为0.8，那么Aa基因型频率为（ C ） A、0.8 B、0.64 C、0.32 D、0.16 10、AaBb的个体，减数分裂后，产生的配子组合是（ C ）。 A、 Aa AA aa Bb BB bb B、 A a B b C 、 AB Ab aB ab D、 Aa Ab aB Bb 11、分离定律证明, 杂种F1形成配子时, 成对的基因（ B ）。 A、分离, 进入同一配子 B、分离, 进入不同一配子 C、不分离, 进入同一配子 D、不分离, 进入不同一配子 12、Aabb与AaBb杂交产生A_B_类型子代的比率为（ D ） A、9/16 B、7/8 C、5/8 D、3/8 13、豌豆红花基因(R)对白花基因(r)是不完全显性，另一对与之独立的高杆(T)对矮杆(t)是完全显性，RrTt的个体自交后代会产生（ B ） A．1／8高杆，开粉红色花 B．1／8矮杆，开粉红花 C．3／16矮杆，开白花 D．3／16矮杆，开红花 14、有一豌豆杂交：绿子叶×黄子叶→F1全部黄子叶→F2 3黄子叶：1绿子叶。那么F2中能真实遗传（即纯合体）的黄子叶的比率是（ D ）。 A、3/4 B、2/3 C、1/3 D、1/4 15、杂种AaBbCc自交，如所有基因都位于常染色体上，且无连锁关系，基因显性作用完全，则自交后代与亲代杂种表现型不同的比例是（C ）： A、1／8 B、25％ C、37／64 D、27／256 16、在独立遗传下，杂种AaBbDdEe自交，后代中基因型全部纯合的个体占（ C ）： A、25％ B、1／8 C、1／16 D、9／64 17、一个性状受多个基因共同影响, 称之（ C ）。 A、一因多效 B、一因一效 C、多因一效 D、累加效应 18、某一合子，有两对同源染色体A和a，B和b，它的体细胞染色体组成应该是（ C ）。
遗传学及其应用
遗传学及其应用 阮庆丰 2013年11月10日 摘要 遗传学是20世纪兴起的一门年轻而又发展迅速的学科，随着研究的进展，它的分支已渗入到生物科学的所有领域，成为现代生物学的中心和带头学科。它既是生物学中的一门基础理论学科，同时又是应用性非常强的的一门课程。遗传学新理论、新技术、新成果层出不穷，而新成果又快速的转化为生产力。如遗传工程技术已成为世界多国的支柱产业，而基因诊断和基因治疗等正在为人类展示出美好的前景。这一切也向人们展示，21世纪的遗传学是一个极具活力的学科，它将带动整个生命科学迅速发展，使人类支配和主宰生命世界的能力再有一个巨大的飞跃。本文主要从遗传学的发展史，遗传学的基础和原理以及遗传学在遗传标记方面的应用三个方面，阐述了遗传学的发展和遗传学在生活中的实际应用。 关键词：遗传学发展史原理基础遗传标记 1．遗传学的概念及发展史 1．1遗传学的基本概念 遗传学是研究生物遗传和变异的科学，是生命科学最重要的分支之一。遗传和变异的生物界最普遍和最基本的两个特征。所谓遗传（heredity）,是指亲代与子代之间相似的现象；变异（variation）则是指亲代与子代之间存在的差异。
1．2遗传学的研究对象和任务 遗传学所研究的主要内容是由细胞到细胞、由亲代到子代，亦即由世代到世代的生物信息的传递，而细胞及所含的染色体则是生物信息传递的基础。 遗传学研究的任务在于：阐明生物遗传和变异的现象及其表现的规律；探索遗传和变异的原因及其物质基础，揭示其内在的规律；从而进一步指导动物、植物和微生物的育种实践，防治遗传疾病，提高医学水平，造福人类。 1．3遗传学发展简史 人们在古代从事农事生产过程中便注意到遗传和变异的现象。春秋时有“桂实生桂，桐实生桐”，战国时又有“种麦得麦，种稷的稷”的记载。这说明古代人民对遗传和变异有了粗浅的认识。但直到19世纪才有人尝试把积累的材料加以归纳、整理和归类，并用理论加以解释，对遗传和变异进行系统的研究。总结起来，遗传学的诞生和发展经历了以下阶段： 一、遗传学的诞生 拉马克的“用进废退学说”和“获得性遗传假说”→达尔文的“泛生论学说”→魏斯曼的“种质学说”→孟德尔的“遗传因子假说”→遗传学正式成为一门独立的学科 二、遗传学的发展 (一)经典遗传学的发展 摩尔根的连锁遗传定律→人工诱变→群体遗传、数量遗传和杂种优势理论的确立→遗传物质是DNA或RNA的证实→“一个基因一个酶”学说 (二)现代遗传学的发展 分子遗传学的诞生和发展→基因表达调控的研究→重组DNA技术的诞生和发展→基因多样性的确立→基因组计划的启动和应用 遗传学100余年的发展历史，充分的说明遗传学是一门发展极为迅速的学科，无数事实说明，遗传学的发展正在为人类的未来展示出无限美好的前景。 2.遗传学的原理及基础 2.1遗传学的基本原理 通过前人的观测与实验以及后人对这些实验的总结和验证，遗传学家们已把各种基本概念作为遗传学的原理而建立起来。这些原理有诸如：
遗传学复习题.
一．解释下列名词 1.单位性状与相对性状 2.积加作用与抑制作用 3.上位作用与下位作用 4.不完全连锁与符合系数 5. 臂内倒位与臂间倒位 6. 三体与双三体 7. 细胞质遗传与母性影响 8.植物的核不育型与核质不育型 9.广义遗传力与狭义遗传力 10.减数分裂。 11.测交 12.完全连锁 13.共显性 14.广义遗传力 15.隐性上位作用
16.单体 17.并发系数 18.母性遗传 20.染色体组 21.基因的加性效应 22.臂间倒位染色体 23.相斥组与相引组 24.染色体 25.染色单体 26.着丝点 27.细胞周期 28.同源染色体 29.异源染色体 30.无丝分裂 31.有丝分裂
32.单倍体 33.联会 34.联会复合体 35.显性性状与隐性性状 36.基因与等位基因 37.表现型与基因型 38.互补作用 39.积加作用 40.显性上位作用 41.隐性上位作用 42.重叠作用 43.抑制作用 44.多因一效 45.一因多效 46.完全连锁与不完全连锁
47．交换值 48.基因定位 49.连锁遗传图 50.伴性遗传 51.限性遗传 52.从性遗传 53.超亲遗传 54.加性效应 55.显性效应 56.上位性效应 57.遗传率 58.加性方差 59.显性方差 60.上位性方差 61.QTL作图
62.近交衰退 62.杂种优势 63.杂种劣势 64.基因突变 65.突变率 66. 复等位基因 67.母性影响 68.伴性遗传 69.杂种优势 二、简答题 1.显性现象的表现有那几种形式？显性现象的实质是什么？ 2.纯系学说的内容是什么？有何重要的理论意义？ 3．什么是微效基因、微效多基因和主效基因？它们的作用有何区别？
05级医学遗传学试卷及答案
新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人
遗传学考试资料
名词解释 染色体组：生物细胞内所有的一定大小，形态和数目的染色体。 遗传学：是研究生物遗传和变异的科学 同源染色体：在生物体中形态和结构相同的一对染色体。 异源染色体：在生物体中形态和结构不同的各对染色体。 染色体组型分析：对生物细胞核内全部染色体的形态特征所进行的分析。 联会：减数分裂中，同源染色体的配对过程。 胚乳直感：在3n胚乳性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状。 果实直感：如果种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状。 纯合体：具有纯合基因的个体。 杂合体：具有杂合基因的个体。 单位性状：植物所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象，被区分开的每一个具体性状称为单性性状。 基因互作：由于不同对基因间相互作用的结果。 交换值：指同源染色体的非姐妹染色单体间有关基因的染色片段发生交换的频率。 完全连锁：在同一同源染色体的两个非等位基因间不发生姊妹染色单体之间的交换，则这两个非等位基因总是联系在一起而遗传的现象。 结构基因：是指可编码RNA或蛋白质的一般DNA序列。 染色体组：维持生命活动所需的最低限度的一套染色体。 半保留复制：随DNA分子双螺旋完全拆开，就逐渐形成两个新DNA分子与原来的完全一样。 简并：一个氨基酸由一个以上的三联体密码所决定的现象。 基因突变：在染色体某一基因位点上内部发生了化学性质的变化与原来基因形成对性关系。复等位基因：位于同一基因位点上的各个等位基因在遗传学上称复等位基因。 自交不亲和性：是指自花授粉不结实，而株间授粉却结实的现象。 植物雄性不育：雄蕊发育正常，不能产生有正常功能的花粉，而雌蕊发育正常，能接受正常花粉而受精结实。 细胞质遗传：细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律。 保持系：N（W）具有保持不育性在世代中稳定传递的能力。 不育系：曲于S（W）被N（W）所保持，从而在后代出现全部稳定不育个体。 恢复系：N（RR）和S（RR）具有恢复育性的能力。 固异缩：细胞分裂时, 核内染色质要凝缩成染色体结构,对碱性染料着色很深,一旦脱离分裂期, 染色体去凝集成松散状态, 此时染色着色力减弱。但是,有些染色体或其片段的凝缩周期与其它的不同,这种现象称为异固缩 填空 1）1900年孟德尔规律的重新发现标志着遗传学的诞生。2）建立在细胞染色体的基因理论之上的遗传学，称之经典遗传学。3）遗传学中研究基因化学本质及性状表达的内容称分子遗传学。4）通常认为遗传学诞生于1900年5）公认遗传学的奠基人是G·JMendel 。6）植物雄性不育的类型可分为：核不育型、质不育型、质核不育型。7）遗传学是研究：生物遗传、变异、的科学。8）.遗传学研究是以：微生物、植物、动物、人类、为对象，研究他们的遗传和变异。9）生物的体细胞的染色体个数是其性细胞的2倍，用2n和n表示。10）减数分裂过程中包括两次分裂：减数的第一次分裂和减数的第二次分裂。11）减数分裂前期可分为：细线期、偶线期、粗线期、双线期、终变期、。12）减数分裂后期I实现了2n 数目减半。13）减数分裂后期II着丝点分裂为二。14）遗传学研究的任务：阐明生物遗传和变异的现象及表现规律、探索遗传和变异的原因及物质基础内在规律、进一步指导动物、植物和微生物的育种实践。15）在有丝分裂中期染色体表现最为明显。16）胚、胚乳和种