《遗传学》作业
北林大林业专科《遗传学》作业
一、概念题
1、姊妹染色单体：是减数分裂时期同源染色体上的两条不同染色体上的染色单体出现在减数
分裂前中期。
2、同源染色体：形态、结构、遗传组成基本相同和在减数第一次分裂前期中彼此联会(配对),并且能够形成四分体,然后分裂到不同的生殖细胞的一对染色体，一个来自母方，另一个来自父方。
3、染色体组型：以染色体的数目和形态来表示染色体组的特性，称为染色体组型。
4、联会：在减数分裂过程中，同源染色体建立联系的配对过程。
5、双受精：是指被子植物的雄配子体形成的两个精子，一个与卵融合形成二倍体的合子，另
一个与中央细胞的极核（通常两个）融合形成初生胚乳核的现象。双受精后由合子发育成胚，初生胚乳核发育成胚乳。
6、性状：遗传学中把生物体所表现的形态结构、生理特征和行为方式等统称为性状。
7、等位基因:一般指位于一对同源染色体的相同位置上控制着相对性状的一对基因。
8、基因型:又称遗传型，是某一生物个体全部基因组合的总称。
9、完全显性:有一对相对性状差别的两个纯合亲本杂交，其F1表现出与显性亲本完全一
样的显性性状，这种显性表现称为完全显性，它是等位基因间相互作用的形式之一。
10、交换:在减数分裂中，同源配对染色体的交换，在遗传重组中通过打断已建立的连锁
组而发生DNA交换，这个现象和交叉频率密切有关，虽然起初DNA交叉的位置可能与所见到的交叉不一样。
11、性连锁:指性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象。
12、单倍体:体细胞染色体数为本物种配子染色体。仅由原生物体染色体组一半的染色体
组数所构成的个体称为单倍体。
13、同源多倍体:同一物种经过染色体加倍形成的多倍体，称为同源多倍体。
14、杂种优势:指杂交子代在生长活力、育性和种子产量等方面都优于双亲均值的现象。
二、判断题
1、联会的每一对同源染色体的两个成员，在减数分裂的后期Ⅱ时发生分离，各自移向一极，于是分裂结果就形成单组染色体的大孢子或小孢子。（×）
2、在减数分裂后期Ⅰ，染色体的两条染色单体分离分别进入细胞的两极，实现染色体数目减半。（×）
3、高等植物的大孢母细胞经过减数分裂所产生的4个大孢子都可发育为胚囊。（×）
4、在一个成熟的单倍体卵中有36条染色体，其中18条一定来自父方。（×）
5、染色质和染色体都是由同样的物质构成的。（√）
6、有丝分裂使亲代细胞和子代细胞的染色体数都相等。（√）
7、控制相对性状的等位基因位于同源染色体的相对位置上。（√）
8、不同亲本之间通过杂交，再经若干代自交，可育成多种类型的品种。（√）
9、孟德尔遗传规律的基本内容是非同源染色体基因的自由分离和同源染色体基因的独立分配。（×）
10、上位作用是发生于同一对等位基因之间的作用。（×）
11、自由组合规律的实质在于杂种形成配子减数分裂过程中，等位基因间的分离和非等位基因间随机自由组合。（√）
12、根椐分离规律，杂种相对遗传因子发生分离，纯种的遗传因子不分离。（×）
13、隐性性状一旦出现，一般能稳定遗传，显性性状还有继续分离的可能。（√）
14、两基因在同一条染色体上的连锁越紧密，交换率则越大；连锁的越松弛。交换率则越小。（√）
15、单倍体就是一倍体。（×）
三、选择题
１、 1900年（ B )规律的重新发现标志着遗传学的诞生。
A、达尔文
B、孟德尔
C、拉马克
D、克里克
２、建立在细胞染色体的基因理论之上的遗传学, 称之 ( D )。
A、分子遗传学
B、个体遗传学
C、群体遗传学
D、经典遗传学
3、染色体存在于植物细胞的（ B ）。
A、内质网中
B、细胞核中
C、核糖体中
D、叶绿体中
4、蚕豆正常体细胞内有6 对染色体, 其胚乳中染色体数目为 ( D )。
A、3
B、6
C、 12
D、18
5、在有丝分裂中, 染色体收缩得最为粗短的时期是 ( C )。
A、间期
B、早期
C、中期
D、后期
6、一种植物的染色体数目是2n=10。在减数第一次分裂中期，每个细胞含有多少条染色单体（ D ）：
A、10
B、5
C、20
D、40
7、在人类ABO血型系统中，IAIB基因型表现为AB血型，这种现象称为（ B ）
A、不完全显性
B、共显性
C、上位性
D、完全显性
8、已知大麦籽粒有壳(N)对无壳(n)，有芒(H)对无芒(h)为完全显性。现以有芒、有壳大麦×无芒、无壳大麦，所得子代有1／2为有芒有壳，1／2为无芒有壳，则亲本有芒有壳的基因型必为：（ B ）
A、NnHh
B、NnHH
C、NNHh
D、NNHH
9、某一合子，有两对同源染色体A和a，B和b，它的体细胞染色体组成应该是（ C ）。
A、AaBB
B、AABb
C、 AaBb
D、 AABB
10、孟德尔定律不适合于原核生物，是因为（ D ）：
A、原核生物没有核膜
B、原核生物主要进行无性繁殖
C、原核生物分裂时染色体粘在质膜上
D、原核生物细胞分裂不规则。
11、A和B是连锁在一条染色体上的两个非等位基因，彼此间的交换值是14％，现有 AaBb杂种，试问产生Ab重组配子的比例是多少？（ B ）
A、14％
B、7％
C、3.5％
D、28％
12、对某一种生物来讲，它所具有的连锁群数目总是与它（ C ）相同。
A、孢母细胞染色体数
B、合子染色体数
C、配子染色体数
D、体细胞染色体
13、在果蝇中，红眼(W)对白眼(w)是显性，这基因在X染色体上。果蝇的性决定是XY型。纯合的红眼雌蝇与白眼雄蝇交配，在它们的子代中可期望出现这样的后代（ A ）：
A、♀红，♂红
B、♀红，♂白
C、♀白，♂红
D、♀白，♂白
14、染色体重复可带来基因的（ A ）。
A、剂量效应
B、互作效应
C、突变
D、重组
15、单倍体在减数分裂时只能形成单价体, 所以（A）。
A、高度不育
B、绝对不育
C、一般不育
D、可育
四、问答题
1、简述有丝分裂和减数分裂的区别？
答（1）．减数分裂前期有同源染色体配对（联会）；
（2）．减数分裂遗传物质交换（非姐妹染色单体片段交换）；
（3）．减数分裂中期后染色体独立分离，而有丝分裂则着丝点裂开后均衡分向两极；（4）．减数分裂完成后染色体数减半；
（5）．分裂中期着丝点在赤道板上的排列有差异：
减数分裂中同源染色体的着丝点分别排列于赤道板两侧，而有丝分裂时则整齐地排列在赤道板上。
2、玉米细胞中有10对染色体，写出下列各组织的细胞中染色体数目：
答：（1）叶：20条。（2）根：20条。（3）胚乳：30条。（4）胚囊母细胞：20条。（5）胚：20条。（6）卵细胞：10条。（7）反足细胞：10条。（8）花药壁：20条。（9）花粉管核：10条。
3、简述DNA分子双螺旋结构及其特点。
答：腺嘌呤与胸腺嘧啶的数量相等，鸟嘌呤与胞嘧啶的数量相等。这使沃森、克里克立即想到4种碱基之间存在着两两对应的关系，形成了腺嘌呤与胸腺嘧啶配对、鸟嘌呤与胞嘧啶配对的概念。特点：(1)主链(backbone) 由脱氧核糖和磷酸基通过酯键交替连接而成。主
链有二条,它们似“麻花状”绕一共同轴心以右手方向盘旋, 相互平行而走向相反形成双螺旋构型。
(2)碱基对(base pair)碱基位于螺旋的内则,它们以垂直于螺旋轴的取向通过糖苷键与主链糖
基相连。同一平面的碱基在二条主链间形成碱基对。配对碱基总是A与T和G与C。碱基对以氢键维系，A与T 间形成两个氢键，G与C间形成三个氢键。
(3)大沟和小沟：大沟和小沟分别指双螺旋表面凹下去的较大沟槽和较小沟槽。小沟位于双螺
旋的互补链之间,而大沟位于相毗邻的双股之间。这是由于连接于两条主链糖基上的配对碱基并非直接相对, 从而使得在主链间沿螺旋形成空隙不等的大沟和小沟。在大沟和小沟内的碱基对中的N 和O 原子朝向分子表面。
(4)结构参数螺旋直径2nm；螺旋周期包含10对碱基；螺距3.4nm；相邻碱基对平面的间距
0.34nm。
4、显性现象的表现有哪几种形式？显性现象的实质是什么？
答：(1)完全显性，不完全显性，共显性。(2)显性现象的实质：并非显性基因抑制隐性基因作用，一对相对基因在杂合状态下，显隐性基因决定性状表现的实质在于它们分别控制各自决定的代谢过程，从而控制性状的发育、表达。如孩子皮下脂肪颜色的遗传、豌豆株高的遗传。
5、在番茄中，红果色（R）对黄果色（r）是显性，问下列杂交可以产生哪些基因型，哪些表现型，它们的比例如何？
（1）RR×rr （2）Rr×rr （3）Rr×Rr （4）Rr×RR （5）rr×rr
答：（1）：1/4RR；2/4 Rr; 1/4rr. （2）(3) Rr×rr→1Rr(红果):1rr(黄果)
6、小麦有稃基因H为显性，裸粒基因h为隐性。现以纯合的有稃品种（HH）与纯合的裸粒品种（hh）杂交，写出其F1和F2的基因型。在完全显性的情况下，其F1基因型和表现型的比例怎样？
答：F1的基因型：Hh，F1的表现型：全部有稃。
F2的基因型：HH：Hh：hh=1：2：1，F2的表现型：有稃：无稃=3：1
7、在杂合体ABy /abY内，a和b之间的交换值为6%，b和y之间的交换值为10%。在没有干扰的条件下，这个杂合体自交，能产生几种类型的配子？在符合系数为0.26时，配子的比例如何？
答：这个杂合体自交，能产生ABy、abY、aBy、AbY、ABY、aby、Aby、aBY 8种类型的配子。
在符合系数为0.26时，其实际双交换值为：0.26×0.06×0.1×100=0.156%，故其配子的比例为：ABy42.078：abY42.078：aBy2.922：AbY2.922：ABY4.922：aby4.922：Aby0.078：aBY0.078。
8、蚕豆的体细胞是12个染色体，也就是6对同源染色体（6个来自父本，6个来自母本）。一个学生说，在减数分裂时，只有1/4的配子，它们的6个染色体完全来自父本或母本，你认为他的回答对吗？
答：不对。因为在减数分裂时，来自父本或母本的某一条染色体进入某个配子的概率是1/2，则6个完全来自父本或母本的染色体同时进入一个配子的概率应为(1/2)6 = 1/64。
9、在家蚕中，一个结白茧的个体与另一结白茧的个体杂交，子代中结白茧的个体与结黄茧的个体的比率是3：1，问两个亲体的基因型怎样？
解：在家蚕中，黄茧与白茧由一对等位基因控制，Y—黄色，y—白色，Y对y显性。但是，有3：1，表明在子代中，呈3：1分离。于是推论，就I—i而言，二亲本皆为杂合子Ii；就Y—y而言，则皆表现黄色的遗传基础只是3／4被抑制。所以，双亲的基因型(交配类型)应该是：IiYY ′ IiYY; IiYY ′ IiYy ; IiYY ′ Iiyy ; IiYy ′ iiyy
10、为什么基因突变大多是有害的？
答：由于任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们与环境条件已经取得了高度的协调。如果发生基因突变，就有可能破坏这种协调关系。因此，基因突变对于生物的生存往往是有害的。例如，绝大多数的人类遗传病，就是由基因突变造成的。但也有少数基因突变是有利的。例如，植物的抗病性突变、耐旱性突变、微生物的抗药性突变等，都是有利于生物生存的。
11、有性繁殖和无性繁殖，自花授粉和异花授粉与突变性状表现有什么关系？
答：有性繁殖植物：性细胞发生显性突变，则在后代中立即表现：如果是隐形突变，后代自交也可以得到纯合的突变体。体细胞发生显性突变，则以嵌合体形式存在；体细胞发生隐性突变，不能立即表现，如果要使它表现则需要把隐性突变体进行有性繁殖。
无性繁殖植物：体细胞显性后，形成嵌合体，用嵌合体进行无性繁殖，可以得到表现各种变异的嵌合体，也可能得到同质突变体；发生隐性突变则无法通过无性繁殖使之得到表现。
自花授粉植物：一般自花授粉植物突变频率低，遗传上较稳定，但是突变后容易表现，容易被检出。
异花授粉植物：异花授粉植物突变频率相对比较高，但是突变后不容易被检出。因为显性突变成杂合状态存在，隐性突变大多被显性基因遮盖而不表现，只要在自交时基因型纯合，才能表现。
12、某玉米植株是第9染色体的缺失杂合体，同时也是Cc杂合体，糊粉层有色基因C在缺失染色体上，与C等位的无色基因c在正常的染色体上，玉米的缺失染色体一般是不能通过花粉而遗传的。在一次以该缺失杂合体植株为父本与正常的cc纯合体为母本的杂交中，得到10%有色的杂交籽粒是有色的。试解释发生这种现象的原因。
答：20%孢母细胞的缺失染色体与正常染色体发生了交换，产生了含C有色基因的正常染色体。
13、质量性状和数量性状的区别在哪里？这两类性状的分析方法有何异同？
答：质量性状和数量性状的区别主要有：①. 质量性状是有一个或少数几个基因控制，而数量性状是有微效多基因控制。②. 质量性状的变异是呈间断性，杂交后代可明确分组；数量性状的变异则呈连续性，杂交后的分离世代不能明确分组。③. 质量性状不易受环境条件的影响；数量性状一般容易受环境条件的影响而发生变异，而这种变异一般是不能遗传的。
④. 质量性状在不同环境条件下的表现较为稳定；而控制数量性状的基因则在特定时空条
件下表达，不同环境条件下基因表达的程度可能不同，因此数量性状普遍存在着基因型与环境互作。
对于质量性状一般采用系谱和概率分析的方法，并进行卡方检验；而数量性状的研究则需要遗传学方法和生物统计方法的结合，一般要采用适当的遗传交配设计、合理的环境设计、适当的度量手段和有效的统计分析方法，估算出遗传群体的均值、方差、协方差和相关系数等遗传参数等加以研究。
14、什么是基因的加性效应、显性效应及上位效应？它们对数量性状的遗传改良有何作用？答：基因的加性效应（A）：是指基因位点内等位基因的累加效应，是上下代遗传可以固定的分量，又称为“育种值”。
显性效应（D）：是指基因位点内等位基因之间的互作效应，是可以遗传但不能固定的遗传因素，是产生杂种优势的主要部分。
上位性效应（I）：是指不同基因位点的非等位基因之间相互作用所产生的效应。
上述遗传效应在数量性状遗传改良中的作用：由于加性效应部分可以在上下代得以传递，选择过程中可以累加，且具有较快的纯合速度，具有较高加性效应的数量性状在低世代选择时较易取得育种效果。显性相关效应则与杂种优势的表现有着密切关系，杂交一代中表现尤为强烈，在杂交稻等作物的组合选配中可以加以利用。但这种显性效应会随着世代的递增和基因的纯合而消失, 且会影响选择育种中早代选择的效果, 故对于显性效应为主的数量性状应以高代选择为主。上位性效应是由非等位基因间互作产生的，也是控制数量性状表现的重要遗传分量。其中加性×加性上位性效应部分也可在上下代遗传，并经选择而被固定；而加性×显性上位性效应和显性×显性上位性效应则与杂种优势的表现有关，在低世代时会在一定程度上影响数量性状的选择效果。
15、什么是细胞质遗传？它有哪些特点？举例说明。
答：细胞质遗传指由细胞质内的遗传物质即细胞质基因所决定的遗传现象和规律。
细胞质遗传的主要特点：（1）.正反交的结果不一样，F1表现母系遗传。（有些细胞质基因在遗传时并不表现母系遗传现象）。（2）.遗传方式是非孟德尔式的，杂交后代一般不出现一定的分离比例。（3）.与核基因不连锁。（4）.细胞质基因在一定程度上是独立的，能自主复制。
举例：罗兹（Rhoades M. M.）报导玉米的第7染色体上有一个控制白色条纹的基因（ij），纯合的ijij植株叶片表现为白色和绿色相间的条纹。以这种条纹与正常绿色进行正反杂交，并将F1自交其结果如下：当以绿色为母本时，F1全部表现正常绿色与非绿色为一对基因的差别，纯全隐性（ijij）个体表现白化或条纹，但以条纹株为母本时，F1却出现正常绿色、条纹和白化三类植株，并且没有一定的比例，如果将F1的条纹株与正常绿色株回交，后代仍然出现比例不定有三类植株，继续用正常绿色株做父本与条纹回交，直至ij基因被全部取代，仍然没有发现父本对这个性状的影响，可见是叶绿体变异之后的细胞质遗传方式。
16、举例说明在育种上如何利用染色体数目的改变。
答：如四倍体番茄所含维生素C比二倍体番茄大约多了一倍；四倍体萝卜的主根粗大，产量比最好的二倍体品种还要高；三倍体甜菜比较耐寒，含糖量和产量都较高，成熟也较早；
三倍体的杜鹃花，因为不育，所以开花时间特别长；三倍体无籽西瓜，因为很少能产生有功能的性细胞，所以没有种子。
17、在水稻的高秆品种群体中，出现几株矮秆种植株，你如何鉴定其是可遗传的变异，还是不可遗传的变异？又如何鉴定矮秆种是显性变异还是隐性变异？
答；把群体中的矮杆植株放在与高杆植株同样的环境中生长，如果矮杆性状得到恢复，说明是环境影响所造成的，是不可遗传的变异；如果矮杆性状仍然是矮杆，说明是可遗传的变异；
下一步就要证明是显性变异还是隐性变异，将这矮杆植株与原始的高杆植株杂交，如果F1代出现高杆与矮杆，且比为1：1，说明是显性变异，如果F1代全为高杆，说明是隐性变异。
18、在番茄中，基因O、P、S位于第二染色体上。这3对基因均杂合的个体与三隐性个体测交，结果如下：
1.这3个基因在第2染色体上的顺序如何？
2.这些基因间的遗传距离是多少？
3.符合系数是多少？
答：(1) ++s和op＋为亲本型，＋p＋和o＋s为双交换型，o的相对位置发生了变化，说明基因o的位置位于p和s之间，即3个基因的顺序为：P O S
(2) o与s之间的重组率为
o与p之间的重组率为
s与p之间的重组率为
(3)实际双交换率为
理论双交换率为0.14×0.21＝0.0294
符合系数为0.136
19、二倍体植株，其A/a、B/b、D/d三个基因位点连锁关系如下：a 20 b 50 d。现有一基因组成为Abd/aBD的植株，
(1)假定无干涉存在，该植株与隐性纯合体（abd/abd)测交，试计算测交后代的基因型的种类及比例。
(2) 若并发系数为0.2,该植株与隐性纯合体（abd/abd）测交，问测交后代的基因型的种类及比例是多少。
答：类型 Abe aBE abe ABE AbE aBe ABe abE
（1）无干扰 28% 28% 7% 7% 12% 12% 3% 3%
（2）符合系数0.2 25.6% 25.6% 9.4% 9.4% 14.4% 14.4% 0.6% 0.6%
《医学遗传学》作业
西南医科大学成教《医学遗传学》作业姓名年级专业层次 学号成绩： 第一章绪论 一、名词解释 1.遗传病 二、简答题 1.简述遗传性疾病的特征和类型。 第二章遗传的分子基础 一、名词解释 1.多基因家族 2.假基因 二、简答题 1.基因突变的特征是什么？简述其分类及特点。 第三章遗传的细胞基础
一、名词解释 1.Lyon假说 一、简答题 1.简述人类的正常核型（Denver体制）的主要特点。 2.命名以下带型：1q21；Xp22；10p12.1；10p12.11 第四章染色体畸变与染色体病 一、名词解释 1. 相互易位和罗伯逊易位 2.嵌合体 二、简答题 1.简述染色体畸变的主要类型及发生机理。 2.Down综合征的核型有哪些？主要的产生原因是什么？
第五章单基因遗传病 一、名词解释 1.不完全显性和不规则显性 2.交叉遗传 3.遗传异质性 4.基因组印记迹 5.遗传早现 二、简答题 1.请简述AD、AR、XD及XR遗传病的系谱特征。 第六章多基因遗传病 一、名词解释 1.易患性和阈值
2.遗传率 二、简答题 1.多基因假说的主要内容是什么？ 2.估计多基因遗传病发病风险时，应综合考虑哪几方面的情况？ 第七章线粒体遗传病 一、名词解释 1.mtDNA的半自主性 2.母系遗传 二、简答题 1.线粒体基因组的遗传特征有哪些？ 第八章遗传病诊断
一、名词解释 1.基因诊断 二、简答题 1.基因诊断的主要方法有哪些？其与传统的疾病诊断方法相比，具有哪些优势？ 第九章遗传病治疗 一、名词解释 1.基因治疗 二、简答题 1.简述基因治疗的主要策略和途径。 2.简述基因治疗的主要步骤。 第十章遗传病预防 一、名词解释
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(4 )计算符合系数。 4、用P i进行普遍性转导，供体菌为pur冷ad +Pdx「，受体菌为pur _nad _Pdx 十。转导后选择具有pur十的转导子，然后在100个pur十转导子中检查其它基因的情况： 基因型菌落数 nad十pdx十1 nad十pdx —24 nad—pdx 十50 nad—pdx —25 (1)pur和pdx的共转导频率是多少？( 2分) (2)哪个非选择性标记离pur近？ ( 2分) (3)nad和pdx在pux的两侧还是同侧？ ( 4分) 5、在番茄中，基因O(olbate) ，P(peach)和S(compound inflorescenee) 是在第二染色体上。对这三个基因是杂合的F i用三隐性个体进行测交，得到下 列结果： 测交于代类型数目配所属类型 +++73 ++S348 +P+2 +PS96 O++110 O+S2 OP+306 OPS63 试问： (1) 这三个基因在第2染色体上的顺序如何？ (2) 两个纯合亲本的基因型是什么？ (3) 这些基因的图距是多少？并绘图。 (4) 并发系数是多少？
《普通遗传学》2004试题及答案
《普通遗传学》试题(A) 闭卷适用专业年级：生物类专业2004级本科生姓名学号专业班级 2.试卷若有雷同以零分计。 客观题答题卷 [客观题题目] 一、选择题(请将答案填入首页表中)(每小题2分，共34分) 1.狄·弗里斯(de Vris, H.)、柴马克(Tschermak, E.)和柯伦斯(Correns, C.)三人分别重新发现 孟德尔(Mendel, G. L.)遗传规律，标志着遗传学学科建立的年份是(B)。 A. 1865 B. 1900 C. 1903 D. 1909 2.真核生物二价体的一对同源染色体相互排斥的时期是减数分裂的(D)。 A. 前间期 B. 细线期 C. 偶线期 D. 双线期 3.某被子植物，母本具有一对AA染色体，父本染色体为aa。通过双受精形成的种子子 叶细胞的染色体组成是(B)。 A. aa B. Aa C. Aaa D. AAa 4.生物在繁殖过程中，上下代之间传递的是(A)。 A. 不同频率的基因 B. 不同频率的基因型 C. 亲代的性状 D. 各种表现型
5.人类中色素缺乏症(白化病)受隐性基因a控制，正常色素由显性基因A控制。表现型 正常的双亲生了一个白化病小孩。他们另外两个小孩均患白化病的概率为(A)。 A. 1/16 B. 1/8 C. 1/4 D. 1/2 6.小麦高秆(D)对矮秆(d)为显性，抗锈病(R)对感锈病(r)为显性，现以高秆抗锈×矮秆感 锈，杂交子代分离出15株高秆抗锈，17株高秆感锈，14株矮秆抗锈，16株矮秆感锈，可知其亲本基因型为(C)。 A. Ddrr×ddRr B. DdRR×ddrr C. DdRr×ddrr D. DDRr×ddrr 7.果蝇的红眼(W)对白眼(w)为显性，这对基因位于X染色体上。红眼雌蝇杂合体和红眼 雄蝇交配，子代中眼色的表现型是()。 A. 雌果蝇：? 红眼、?白眼 B. 雌果蝇：?红眼、?白眼 C. 雄果蝇：? 红眼、?白眼 D. 雄果蝇：?红眼、?白眼 8.染色体的某一部位增加了自身的某一区段的染色体结构变异称为()。 A. 缺失 B. 易位 C. 倒位 D. 重复 9.对一生物减数分裂进行细胞学检查，发现后期I出现染色体桥，表明该生物可能含有 ()。 A. 臂间倒位染色体 B. 相互易位染色体 C. 臂内倒位染色体 D. 顶端缺失染色体 10.缺失杂合体在减数分裂联会时形成缺失环中包含()。 A. 一条缺失染色体 B. 两条缺失染色体 C. 一条正常染色体 D. 两条正常染色体 11.通常把一个二倍体生物配子所具有的染色体称为该物种的()。 A. 一个同源组 B. 一个染色体组 C. 一对同源染色体 D. 一个单价体 12.有一株单倍体，已知它具有两个染色体组，在减数分裂时发现其全部为二价体，说明 它是来自一个()。 A. 同源四倍体 B. 异源四倍体 C. 三体植株 D. 四体植株 13.假定在一个植物株高由A, a和B, b两对独立遗传基因决定，基因效应相等且可累加。 双杂合体(AaBb)自交后代中与F1植株高度相等植株约占()。 A. 1/16 B. 4/16 C. 6/16 D. 15/16
医学遗传学作业4-2及答案
B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）
A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传
医学遗传学试题及答案大全(一)
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
遗传学作业
1：[填空题] 1、♀aa×♂AA杂交子代的胚乳基因型为＿＿＿，而种皮或果皮组织的基因型为＿＿＿。 2、适合度测验是比较实验数据与理论假设是否符合的假设测验。如果查x2表得p＞0.05，表明＿＿＿；如果p＜0.05，表明＿＿＿。 3、一个群体越＿＿＿，遗传漂移现象越严重。 4、一对基因影响了另一对非等位显性基因的效应，这种非等位基因间的相互作用称为＿＿＿。 5、普通小麦大孢子母细胞内的染色体数目是＿＿＿，一个大孢子母细胞能产生＿＿＿个有效大孢子。一个大孢子中的染色体数为＿＿＿条。 6、水稻的体细胞有24条染色体，其连锁群数为＿＿＿。 7、自交后代将产生＿＿＿种纯合的基因型，而回交后代将产生＿＿＿种纯合的基因型。 8、某生物有四对同源染色体，在减数分裂中能形成＿＿＿个二价体和＿＿＿条染色单体。 9、互补测验中，杂合双突变体反式排列情况下表现＿＿＿型，表明这两个突变属于同一顺反子，如果表现＿＿＿型，则属于不同的顺反子。 10、连锁基因间遗传距离越大，连锁强度越＿＿，基因间的交换频率越＿＿＿。 11、通过＿＿＿的交配方式可把母本的核基因全部置换掉，但母本的细胞质基因及其控制的性状仍然不消失。 12、遗传学所说的群体是指个体间有交配或潜在有交配关系的集合体，也称＿＿＿。 13、G.W.Beadle和E.L.Tatum以粗糙链孢霉为实验材料，根据对生化突变的研究于1941年提出了＿＿＿假设，从而把基因与性状联系了起来。 14、某植物的染色体组成为2n=8 X=64=16 IV，该植物为＿＿＿的个体。 15、质核互作雄性不育类型中，孢子体不育是指花粉的育性受＿＿＿控制，而与＿＿＿本身所含基因无关。 16、棉花抗某真菌病害性状的基因R为显性，感病基因为r。杂合体构成的群体进行完全随机交配，经每代完全淘汰感病植株，6代自交后，r基因的频率为＿＿＿。 17、一个氨基酸由多个三联体密码所决定的现象称为＿＿＿。
(完整版)大学遗传学试卷—计算题
第二章遗传学的细胞学基础 1.小鼠在下述几种情况下分别能产生多少配子？(1)5个初级精母细胞; (2)5个次级精母细胞；（3）5个初级卵母细胞；（4）5个次级卵母细胞。 答：（1）20 （2）10 （3）5 （4）5 [解析]（1）每个初级精母细胞产生2个次级精母细胞，继续分裂产生4个精子即雄配子,所以5个产生5×4=20； （2）每个次级精母细胞产生2个雄配子，所以5个产生5×2=10； （3）每个初级卵母细胞产生1个次级卵母细胞，继续分裂产生1个卵细胞即雌配子,所以5个产生5×1=5； （4）每个次级卵母细胞分裂产生1个卵细胞即雌配子，所以5个产生5×1=5. 2.果蝇的基因组总共约有1.6×108个碱基对。DNA合成的数率为每秒30个碱基对。在早期的胚胎中，全部基因组在5min内复制完成。如果要完成这个复制过程需要多少个复制起点？ 答：需要约1.77×105起始点。 [解析]在只有一个复制起始点的情况下，果蝇基因组复制一次需要的时间为： 1.6×108个碱基对/（30个碱基对/s）=5.3×107s； 如果该基因组在5min内复制完成，则需要的复制起始点为： 5.3×107/5×60≈1.77×105（个起始点） 3.如果某个生物的二倍体个体染色体数目为16，在有丝分裂的前期可以看到多少个染色体单体？在有丝分裂后期，有多少染色体被拉向细胞的每一极？ 答：32条染色体单体16条染色体被拉向每一极 [解析]从细胞周期来讲，一个细胞周期包括物质合成的细胞间期和染色体形态发生快速变化的分裂期，染色体的复制发生在细胞分裂间期。所以，在细胞分裂前期，每一条染色体都包括两条单体。因为该二倍体生物2n=16，所以在有丝分裂的前期可以见到16×2=32条单体。 在有丝分裂后期，着丝粒复制完成，此时，每条染色体上的两条单体彼此分离，分别移向细胞两极，即每一极都有16条染色体分布，且每条染色体都只包含一条单体。
遗传学课后习题与答案
第二章孟德尔定律 1、为什么分离现象比显、隐性现象有更重要的意义？ 答:因为1、分离规律就是生物界普遍存在的一种遗传现象,而显性现象的表现就是相对的、有条件的;2、只有遗传因子的分离与重组,才能表现出性状的显隐性。可以说无分离现象的存在,也就无显性现象的发生。 2、在番茄中,红果色(R)对黄果色(r)就是显性,问下列杂交可以产生哪些基因型,哪些表现型,它们的比例如何(1)RR×rr (2)Rr×rr (3)Rr×Rr (4) Rr×RR (5)rr×rr 3、下面就是紫茉莉的几组杂交,基因型与表型已写明。问它们产生哪些配子？杂种后代的基因型与表型怎样？(1)Rr × RR (2)rr × Rr (3)Rr × Rr 粉红 红色白色粉红粉红粉红 合的。问下列杂交可以产生哪些基因型,哪些表型,它们的比例如何？(1)WWDD×wwdd (2)XwDd×wwdd(3)Wwdd×wwDd (4)Wwdd×WwDd 5、在豌豆中,蔓茎(T)对矮茎(t)就是显性,绿豆荚(G)对黄豆荚(g)就是显性,圆种子(R)对皱种子(r)就是显性。
现在有下列两种杂交组合,问它们后代的表型如何？(1)TTGgRr×ttGgrr (2)TtGgrr×ttGgrr解:杂交组合TTGgRr × ttGgrr: 即蔓茎绿豆荚圆种子3/8,蔓茎绿豆荚皱种子3/8,蔓茎黄豆荚圆种子1/8,蔓茎黄豆荚皱种子1/8。 杂交组合TtGgrr ×ttGgrr: 即蔓茎绿豆荚皱种子3/8,蔓茎黄豆荚皱种子1/8,矮茎绿豆荚皱种子3/8,矮茎黄豆荚皱种子1/8。 6、在番茄中,缺刻叶与马铃薯叶就是一对相对性状,显性基因C控制缺刻叶,基因型cc就是马铃薯叶。紫茎与绿茎就是另一对相对性状,显性基因A控制紫茎,基因型aa的植株就是绿茎。把紫茎、马铃薯叶的纯合植株与绿茎、缺刻叶的纯合植株杂交,在F2中得到9∶3∶3∶1的分离比。如果把F1:(1)与紫茎、马铃薯叶亲本回交;(2)与绿茎、缺刻叶亲本回交;以及(3)用双隐性植株测交时,下代表型比例各如何？ 解:题中F2分离比提示:番茄叶形与茎色为孟德尔式遗传。所以对三种交配可作如下分析: (1) 紫茎马铃暮叶对F1的回交:
遗传学课后习题及答案
Chapteｒ 1 ＡｎIｎｔｒoｄuction tｏGeneｔｉcs （一）名词解释: 遗传学:研究生物遗传和变异的科学。 遗传：亲代与子代相似的现象。 变异：亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异. （二)选择题：?1．１９00年(2))规律的重新发现标志着遗传学的诞生. ?（1）达尔文（２）孟德尔(３) 拉马克（4)克里克 ２．建立在细胞染色体的基因理论之上的遗传学, 称之（ 4 )。 (1）分子遗传学（2)个体遗传学(3）群体遗传学(4)经典遗传学?３．遗传学中研究基因化学本质及性状表达的内容称（1 ）。 (1)分子遗传学（2）个体遗传学（3）群体遗传学 (4）细胞遗传学 ４. 通常认为遗传学诞生于(３)年。?（１）1859 (2)1865 （3） 1900 （4）1910?5．公认遗传学的奠基人是（３)： (1）Ｊ·Lａmarck （２)Ｔ·H·Ｍorgａｎ(3)G·J·Menｄｅl （4)C·R·Dａrwin?6．公认细胞遗传学的奠基人是（2)：?(１)J·Lamaｒck （2)Ｔ·H·Moｒｇaｎ(3)Ｇ·J·Mendｅｌ（4）C·R·Darｗiｎ Ｃhaptｅｒ２Mitosiｓand Meiｏsis 1、有丝分裂和减数分裂的区别在哪里？从遗传学角度来看,这两种分裂各有什么意义？那么,无性生殖会发生分离吗?试加说明。 答:有丝分裂和减数分裂的区别列于下表：
有丝分裂的遗传意义： 首先:核内每个染色体,准确地复制分裂为二,为形成的两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础。其次，复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞的核中从而使两个子细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。 减数分裂的遗传学意义 首先,减数分裂后形成的四个子细胞,发育为雌性细胞或雄性细胞,各具有半数的染色体(n)雌雄性细胞受精结合为合子，受精卵(合子）,又恢复为全数的染色体2ｎ。保证了亲代与子代间染色体数目的恒定性,为后代的正常发育和性状遗传提供了物质基础,保证了物种相对的稳定性。 其次,各对染色体中的两个成员在后期I分向两极是随机的,即一对染色体的分离与任何另一对染体的分离不发生关联，各个非同源染色体之间均可能自由组合在一个子细胞里,n对染色体,就可能有2n种自由组合方式。 例如,水稻ｎ=12，其非同源染色体分离时的可能组合数为2１2 ＝4０96。各个子细胞之间在染色体组成上将可能出现多种多样的组合。 此外,同源染色体的非妹妹染色单体之间还可能出现各种方式的交换，这就更增加了这种差异的复杂性。为生物的变异提供了重要的物质基础。 ２。水稻的正常的孢子体组织,染色体数目是1２对，问下列各组织染色体数是多少? 答:（１)胚乳：32；(2)花粉管的管核:１2;(3)胚囊:12；（4)叶：2４;(5)根端:24；（6)种子的胚：24;(7）颖片：２4。 ３。用基因型Ａabｂ的玉米花粉给基因型ＡaＢb的玉米雌花授粉，你预期下一代胚乳的基因型是什么类型,比例为何？ 答:胚乳是三倍体,是精子与两个极核结合的结果。预期下一代胚乳的基因型和比例为下列所示： 4. 某生物有两对同源染色体，一对是中间着丝粒，另一对是端部着丝粒,以模式图方式画出：(1)减数第一次分裂的中期图; (2）减数第二次分裂的中期图。
遗传学作业
10．普通小麦的某一单位性状的遗传常常是由3对独立分配的基因共同决定的，这是什么原因？用小麦属的二倍体种、异源四倍体种和异源六倍体种进行电离辐射处理，哪个种的突变型出现频率最高？哪个最低？为什么？ 答：这是因为普通小麦是异源六倍体，其编号相同的三组染色体（如1A1B1D）具有部分同源关系，因此某一单位性状常常由分布在编号相同的三组染色体上的3对独立基因共同决定。如对不同倍数的小麦属进行电离辐射处理，二倍体种出现的突变频率最高，异源六倍体种最低。因为异源六倍体有三组染色体组成，某组染色体某一片段上的基因诱发突变，其编号相同的另二组对应的染色体片段上的基因具有互补作用，可以弥补其辐射带来的损伤。 11．使普通小麦与圆锥小麦杂交，它们的F1植株的体细胞内应有哪几个染色体组和染色体？该F1植株的孢母细胞在减数分裂时，理论上应有多少个二价体和单价体？F2群体内，各个植株的染色体组和染色体数是否还能同F1一样？为什么？是否还会出现与普通小麦的染色体组和染色体数相同的植株？ 答：F1植株体细胞内应有AABBD 5个染色体组，共35条染色体,减数分裂时理论上应有14II＋7I。 F2群体内各植株染色体组和染色体数绝大多数不会同F1一样，因为7个单价体分离时是随机的，但也有可能会出现个别与普通小麦的染色体组和染色体数相同的植株。因为产生雌雄配子时，有可能全部7 I都分配到一个配子中。 12．马铃薯的2n=48，是个四倍体。曾经获得马铃薯的单倍体，经细胞学的检查，该单倍体在减数分裂时形成12个二价体。据此，你对马铃薯染色体组的组合成分是怎样认识的？为什么？ 答：马铃薯是同源四倍体，只有这样，当其是单倍体时，减数分裂才会形成12个二价体。如是异源四倍体话，减数分裂时会形成24个单价体。 13．三体的n+1胚囊的生活力一般远比n+1花粉强。假设某三体植株自交时参与受精的有50%为n+1胚囊，而参与受精的花粉中只有10%是n+1，试分析该三体植株的自交子代群体里，四体所占的百分数、三体所占的百分数和正常2n个体所占的百分数。 答：该三体自交后代的群体为： ♀ ♂ 90% n 10% n+1 50% n 45% 2n 5% 2n+1 50% n+1 45% 2n+1 5% 2n+2 该三体自交后代的群体里四体（2n+2）、三体（2n+1）、二体（2n）所占的百分数分别为5%、50%、45%。 16.一般都认为烟草是两个野生种Nicotiana sylvestris（2n=24=12II=2X=SS）和N.tomentosiformis（2n=24=12II=2X=TT）合并起来的异源四倍体（2n=48=24II=SSTT）。某
遗传学(第二版)刘庆昌-重点整理1
Heredity (遗传) 亲代与子代(上下代）之间相似的现象 遗传的特点：相对稳定性、保守性。 Variation (变异) 亲代与子代之间以及子代个体之间的差异。 变异的特点：普遍性和绝对性。 分为可遗传的变异（hereditable variation），和不可遗传的变异（non-hereditable variation）, 变异的多态性（polymorphism of variation）。 Evolution (进化) 生物体在生命繁衍进程中，一代一代繁殖，通过遗传把物种特性传递下去。但不可避免地遭受自然和人为的干涉，即遗传—变异—选择（淘汰坏的，保留好的），后代优于亲代，称为进化。 进化的两种方式： 渐变式：积累变异成为新类型（continual variation），如适应性进化。 跃变式：染色体加倍成为新物种，如倍性育种和基因工程育种。 遗传与变异的关系 遗传与变异是矛盾对立统一的两个方面。即遗传是相对的，保守的；变异是绝对的，进步的；变异受遗传控制,不是任意变更的。具体如下： ★遗传与变异同时存在于生物的繁殖过程中，二者之间相互对立、又相互联系，构成生物的一对矛盾。每一代传递既有遗传又有变异，生物就是在这种矛盾的斗争中不断向前发展。选择所需要的变异，从而发展成为生产和生活中所需要的品种。因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大要素。 3、遗传、变异与进化的关系 生物进化就是环境条件（选择条件）对生物变异进行自然选择，在自然选择中得以保存的变异传递给子代（遗传），变异逐代积累导致物种演变，产生新物种。 动、植物和微生物新品种选育（育种）实际上是一种人工进化过程，只是以选择强度更大的人工选择代替了自然选择，其选择的条件是育种者的要求。 摩尔根创立基因学说 克里克提出的“中心法则”。 Human Genome Project (HGP) Epigenetics 表观遗传学 1. 概念：基因的DNA序列不发生改变的情况下，基因的表达水平与功能发生改变，并产生可遗传的表型。 2. 特征: (1)可遗传；(2) 可逆性；(3) DNA不变 3. 表观遗传学的现象： (1) DNA甲基化 (2) 组蛋白修饰 (3) MicroRNA (4) Genomic imprinting (5)休眠转座子激活…
遗传学课后作业题目及答案
第一章绪论 1、解释下列名词:遗传学、遗传、变异。 答:遗传学:就是研究生物遗传与变异的科学,就是生物学中一门十分重要的理论科学,直接探索生命起源与进化的机理。同时它又就是一门紧密联系生产实际的基础科学,就是指导植物、动物与微生物育种工作的理论基础;并与医学与人民保健等方面有着密切的关系。 遗传:就是指亲代与子代相似的现象。如种瓜得瓜、种豆得豆。 变异:就是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。如高秆植物品种可能产生矮杆植株:一卵双生的兄弟也不可能完全一模一样。 2、简述遗传学研究的对象与研究的任务。 答:遗传学研究的对象主要就是微生物、植物、动物与人类等,就是研究它们的遗传与变异。 遗传学研究的任务就是阐明生物遗传变异的现象及表现的规律;深入探索遗传与变异的原因及物质基础,揭示其内在规律;从而进一步指导动物、植物与微生物的育种实践,提高医学水平,保障人民身体健康。 3、为什么说遗传、变异与选择就是生物进化与新品种选育的三大因素？ 答:生物的遗传就是相对的、保守的,而变异就是绝对的、发展的。没有遗传,不可能保持性状与物种的相对稳定性;没有变异就不会产生新的性状,也不可能有物种的进化与新品种的选育。遗传与变异这对矛盾不断地运动,经过自然选择,才形成形形色色的物种。同时经过人工选择,才育成适合人类需要的不同品种。因此,遗传、变异与选择就是生物进化与新品种选育的三大因素。 4、为什么研究生物的遗传与变异必须联系环境？ 答:因为任何生物都必须从环境中摄取营养,通过新陈代谢进行生长、发育与繁殖,从而表现出性状的遗传与变异。生物与环境的统一,就是生物科学中公认的基本原则。所以,研究生物的遗传与变异,必须密切联系其所处的环境。 5、遗传学建立与开始发展始于哪一年,就是如何建立？ 答:孟德尔在前人植物杂交试验的基础上,于1856~1864年从事豌豆杂交试验,通过细致的后代记载与统计分析,在1866年发表了"植物杂交试验"论文。文中首次提出分离与独立分配两个遗传基本规律,认为性状传递就是受细胞里的遗传因子控制的,这一重要理论直到1900年狄·弗里斯、柴马克、柯伦斯三人同时发现后才受到重视。因此,1900年孟德尔遗传规律的重新发现,被公认为就是遗传学建立与开始发展的一年。1906年就是贝特生首先提出了遗传学作为一个学科的名称。 6、为什么遗传学能如此迅速地发展？ 答:遗传学100余年的发展历史,已从孟德尔、摩尔根时代的细胞学水平,深入发展到现代的分子水平。其迅速发展的原因就是因为遗传学与许多学科相互结合与渗透,促进了一些边缘科学的形成;另外也由于遗传学广泛应用了近代化学、物理学、数学的新成就、新技术与新仪器设备,因而能由表及里、由简单到复杂、由宏观到微观,逐步深入地研究遗传物质的结构与功能。因此,遗传学就是上一世纪生物科学领域中发展最快的学科之一,遗传学不仅逐步从个体向细胞、细胞核、染色体与基因层次发展,而且横向地向生物学各个分支学科渗透,形成了许多分支学科与交叉学科,正在为人类的未来展示出无限美好的前景。 7、简述遗传学对于生物科学、生产实践的指导作用。 答:在生物科学、生产实践上,为了提高工作的预见性,有效地控制有机体的遗传与变异,加速育种进程,开展动植物品种选育与良种繁育工作,都需在遗传学的理论指导下进行。例如我国首先育成的水稻矮杆优良品种在生产上大面积推广,获得了显著的增产。又例如,国外在墨西哥育成矮杆、高产、抗病的小麦品种;在菲律宾育成的抗倒伏、高产,抗病的水稻品种的推广,使一些国家的粮食产量有所增加,引起了农业生产发展显著的变化。医学水平的提高也与遗传学的发展有着密切关系 目前生命科学发展迅猛,人类与水稻等基因图谱相继问世,随着新技术、新方法的不断出现,遗传学的研究范畴更就是大幅度拓宽,研究内容不断地深化。国际上将在生物信息学、功能基因组与功能蛋白质组等研究领域继续展开激烈竞争,遗传学作为生物科学的一门基础学科越来越显示出其重要性。 第二章遗传的细胞学基础 3、一般染色体的外部形态包括哪些部分？染色体形态有哪些类型？ 答:一般染色体的外部形态包括:着丝粒、染色体两个臂、主溢痕、次溢痕、随体。 一般染色体的类型有:V型、L型、棒型、颗粒型。 4、植物的10个花粉母细胞可以形成:多少花粉粒？多少精核？多少管核？又10个卵母细胞可以形成:多少
大学遗传学期末考试题库及答案
考试题库及答案 一、名词解释 (1) 二、填空题 (7) 二、填空 (10) 三、判断 (12) 四、简答题 (14) 四、简答题 (16) 五、计算题 (20) 五、计算题..................................................................................................................... 错误！未定义书签。 一、名词解释 1、遗传1、亲代把成套遗传物质传给子代并致使亲子相似的过程。 2、变异2、亲代传给子代的遗传物质或遗传物质在子代发挥的作用发生变化，致使亲子间和子代个体间性状相异的过程。 3、可遗传变异3、遗传物质发生变化所产生的变异。 4、不遗传变异4、遗传物质没有发生变化的性状变异。 5、生物进化5、某一物种或某一完整的生物类群或整个生物界的历史发展过程。 6、自然选择6、针对自然条件的变化，生物适者生存、不适者被淘汰的过程。 7、人工选择7、人类按自身的需要，利用各种自然变异或人工创造的变异，从中选择人类所需的种或品种的过程。 8、原核生物8、细胞中仅有核物质，而没有形成核结构的一类原始生物。如病毒、细菌、蓝藻等。 9、真核生物9、细胞中具备核结构的已进化的生物。 10、同源染色体10、大小、形态、结构上彼此相同的一对染色体，他们有着共同的起源。 11、非同源染色体11、在大小、形态、结构上彼此不同的染色体，他们起源也不同。 12、双受精12、种子植物胚囊中，同时发生的卵与精子结合为合子，两个极核与精子结合为胚乳细胞核的过程。 13、花粉直感13、在杂交的情况下，母株新结种子的胚或胚乳直接表现父本某些性状的现象。 14、孤雌生殖14、卵细胞未经受精而发育成新个体的生殖方式。 15、孤雄生殖15、雄配子体未与卵结合而发育成新个体的生殖方式。 16、单性生殖16、未经雌雄两性的结合而产生后代的生殖方式。 17、不定胚同17、珠心或珠被的双倍体细胞，不能经过配子体阶段即分化而成的胚 18、单性结实18、卵细胞没有受精不形成胚，但雌蕊受花粉的刺激而发育成果实的现象 19、无融合生殖19、生殖虽涉及性分化但却是雌雄配子不发生融合的一种生殖方式。
《遗传学》(1)
一、名词解释： 基因互作——不同对基因间的相互作用。 突变体——由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体称突变体，也称突变型。 原养型——指正常野生型。 伴性致死——指致死突变发生在性染色体上。 连锁遗传——位于同一染色体上的基因，作为一个行动单位而共同传递到一个配子中的现象。 基因定位——确定基因在染色体上的排列顺序和彼此间的距离。 重叠基因——在重叠作用中表现相同作用的基因。 基因突变——指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来的基因形成对性关系。例如，高 杆基因D突变为矮杆基因d。因此，基因突变也称点突变。CIB测定——利用CIB//X + 雌蝇测定X染色体上基 因的隐性突变频率的方法。 双单体——在正常合子染色体数（2n）基础上，某两对染色体同时少了一条染色体。 缺体——在正常合子染色体数（2n）基础上，某对染色体全都丢失了。 F因子——细菌的性因子。是决定细菌性别的附加体。 接合——在原核生物中，接合是指两菌体细胞直接接触后，遗传物质从一个菌体细胞中转移到另一菌体细胞中去的过程。 致死突变——导致个体死亡的突变。 倒位——是指染色体的某一区段的正常直线顺序的颠倒。 易位——指某染色体的一个区段移接到另一条非同源染色体上。 CIB测定——利用CIB//X + 雌蝇测定X染色体上基因的隐性突变频率的方法。 单倍体——具有配子染色体数（n）的个体。 转化——是指某些细菌（或其它生物）能通过其细胞膜摄取周围供体的染色体片段，并将此外源DNA片段通过重组参入到自己染色体组的过程。 回复突变——突变基因转变成为野生型基因的过程。 伴性致死——指致死突变发生在性染色体上。 连锁群——位于同一染色体上一组连锁在一起的许许多多基因。 交换值——即重组率，指重组型配子数占总配子数的百分率。 双交换——在一个四联体中发生的两个交换。 异源联会——在异源多倍体中，不同染色体组内的染色体由于存在部分同源关系而发生联会的现象。 双单体——在正常合子染色体数（2n）基础上，某两对染色体同时少了一条染色体 变异：是指亲代与子代之间以及子代个体之间，总是存在着不同程度的差异。 异源多倍体：是指增加的染色体组来自不同的物种，一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的。跳跃基因：指可作为插入因子和转座因子移动的DNA序列。 蛋白质组学：是从蛋白质水平来研究基因组的基因表达，分析基因组的蛋白质类型、数量、空间结构变异以及相互作用的机理。 细胞质遗传：由细胞质内的基因即细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律。 细胞全能性：多细胞生物的每一个体细胞均具有一套完整的遗传信息，某个器官或组织已经分化的细胞在适宜的条件下再生成完整个体的遗传潜力称为细胞全能性。 孟德尔群体：是在各个体间有相互交配关系的集合体。 遗传：是指亲代与子代之间相似的现象。 外显子：一个基因中编码蛋白质合成的序列。 调控基因：指其产物参与调控其它结构基因表达的基因。 基因组学：是遗传学研究进入分子水平后发展起来的一个分支，主要研究生物体全基因组的分子特征。 母性影响：由于母本基因型的影响，使子代表现母本性状的现象。 去分化：已经分化的细胞，在一定条件下恢复到具有全能性的细胞。 基因频率：在一个群体内某特定基因座某一等位基因占该基因座等位基因总数的比例。
遗传学(1)(1)
染色质：细胞核内能被碱性染料着色的物质，是遗传信息的载体。 组蛋白：是构成染色质的主要蛋白质成分。 遗传病：是由于遗传物质改变所引起的疾病。 常染色质：间期核内纤维折叠盘曲程度小、分散度大、能活跃的进行转录的蛋白质。 异染色质：是间期核内纤维折叠盘曲紧密，成凝凝集状态，一般无转录活性的染色质。位于细胞核的周围。 兼性异染色质：是在特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝缩状态的异染色质，二者的转化可能与基因的表达调控品有关。外显子：是基因中在mRNA剪切后保留的片段，绝大部分外显子为编码序列。 内含子：为基因中在mRNA剪切时切除的部分。 碱基替换：是指一种碱基被另一种碱基所替换，它是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。转换（T-A）颠换（A-T）。 同义突变：是指碱基替换使某一密码子发生改变，但改变前后的密码子都编码同一氨基酸，实质上并不发生突变效应错义突变：是指碱基替换导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，结果使多肽链氨基酸种类和顺序发生改变。产生异常的蛋白质分子。 无义突变：是指碱基替换使原来为某一个氨基酸编码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止。 动态突变：又称为不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，因而称之为动态突变。（脆骨X智力低下综合征） 不完全显性：又叫做半显性这种遗传方式是指杂合子的表型介于显性纯合子与隐性纯合子的表型之间，也就是说，在杂合子中，隐性基因的作用也有一定程度的表现，这种遗传方式叫做不完全显性遗传。（软骨发育不全） 不规则显性遗传：在一些常染色体显性遗传病中，杂合子的显性基因由于某种原因不表现出相应的症状，或即使发病，但病情程度有差异，使传递方式表现出不规则，称不规则显性遗传。 延迟显性：是指某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期不表现出相应症状，当达到一定年龄时，致病基因的作用才表达出来。 外显率：在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数百分率。亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一个基因座上有相同等位基因的概率遗传异质性：一种性状可以由多个不同的基因控制，这种现象称为遗传异质性。 遗传印记：临床上发现同一基因的改变，由于亲代的性别不同，传给子女时可以引起不同的效应，产生不同的表型现象，称为遗传印记。 拟表型：是指由于环境因素的作用使某一个体的表型与特定基因突变所产生的表型相同或相似。易感性：在多基因遗传病中，若干作用 微小但有累积效应的致病基因构成了 个体患某种病的遗传因素，这种由遗传 基础决定一个个体患病的风险称为易 感性。 易患性：遗传基础和环境因素的共同作 用，决定了一个个体患病可能性的大 小，称为易患性。 阈值：当一个个体的易患性达到一定的 限度后，这个个体即将患病，这个易患 性的限度即称为阈值。 遗传率：在遗传疾病中，易患性高低受 遗传因素和环境因素的双重影响，其中 遗传因素即致病基因所起作用的大小 表现度：杂合子Aa因某种原因二导致 个体间表现程度的差异。 适合度：是指一定环境条件下，某种基 因个体能生存并将它的基因传给后代 的能力，一般用相对生育率来衡量。 选择系数：是指在选择的作用下降低了 的适合度。 突变率：每个基因都有一定的突变率。 用每一个时代中，每百万个基因中有N 个基因发生突变，即N*10-6/基因代。 基因频率：指群体中某一基因在其所有 等位基因数量中所占的比例，反映了该 基因在群体中的相对数量，也就是等位 基因的频率。p(显性)+q（隐形）=1 基因型频率：指群体中某一基因型个体 占群体总个数的比例，反映某一基因型 个体在群体中的相对数量 D(AA)+H(Aa)+R(aa)=1 P=D+1/2H 遗传平衡定律：在一定的条件下群体中 的基因频率和基因型频率在世代传递 中保持不变，这种基因频率和基因频率 时代不变的规律称为遗传平衡定律。 遗传平衡形成的条件：1、群体很大2、 群体中的个体随机婚配3、没有突变发 生4、没有选择5、无大规模的个体迁 移。 近婚系数：近亲婚配使子女从婚配双方 得到祖先同一种基因的概率。 亲缘系数：指两个人从一个共同祖先遗 产获得同一特定等位基因的概率。 分子病：是由于基因突变造成的蛋白质 分子结构或合成量异常从而引起机体 功能障碍的一类疾病。 分子病的分类：1、运输性蛋白病2、 凝血及抗凝因子缺乏症3、免疫蛋白缺 陷症4、膜转运蛋白病5、受体蛋白病 6、胶原蛋白病 Carter效应：发病率高的性别患者后 代中发病风险将降低，尤其是与其性别 相反的后代，这称为Carter效应。 染色体畸变：是指染色体发生数目和结 构上的异常改变。 导致染色体发生畸变的原因：1、物理 因素，射线。2、化学因素：药物，各 种添加剂。3、生物因素：病毒感染。4、 年龄因素。5、遗传因素。 染色体畸变类型：数目异常，结构异常。 染色体畸变数目异常 ： （1）整倍体异常： 单倍体或多倍体。三倍体产生原因：双 雄受精和双雌受精。四倍体产生原因： 核内复制和核内有丝分裂。（2）非整倍 体异常：单体形或三体形 罗伯逊易位：由近端着丝粒染色体 （13-15和21-22号染色体）的长臂通 过着丝粒融合产生的一种特殊类型的 易位，该易位通常带有染色体短臂的丢 失。可使用符号der或rob对这种易位 进行描述。 遗传度：一个性状的总变异中，有遗 传因素决定的部分。 常染色体病有哪些？1、唐氏综合症2、 Edwards综合症3、Patau综合症4、猫 叫综合症 唐氏综合症的核型有三种：（1）21三 体：患者的核型为47，XX（XY），+21 ， 占全部病例的95%。（2）嵌合体型如 果21号染色体不分离发生在卵裂早期 的有丝分裂时，就会造成47， XX(XY),+21/46,XX(XY)的嵌合型。 （3）易位型患儿的染色体总数为46 条，多为罗伯逊易位，是指发生在近 端着丝粒染色体的一种相互易位，多 为D/G易位， 唐氏综合症主要临床表现：生长发育 迟缓、不同程度的智力低下和包括头 面部特征在内的一些列异体特征。 地中海贫血的类型：地中海贫血分为 α地中海贫血和β地中海贫血两大类 苯丙酮尿症的病因及临床表现：是引 起智力低下最常见的酶蛋白病，也是 研究的最深入的一种氨基酸代谢病， 是因为苯丙氨酸羟化酶PAH基因缺陷 引起。 临床表现：典型的PKU患者出生时无 显著异常，出生3-4月逐渐出现症状。 患儿尿汗有一种特殊的腐臭。智力发 育迟缓，未经治疗绝大部分将发展成 智力低下，肌张力高，易激动，惊厥， 多数有脑电图异常。大多数患儿有不 同程度的白化现象，肤白发黄眼色异 常。 原癌基因：包括人类在内的动物细胞 及致癌病毒固有的一类能启动细胞分 裂的原癌基因异常活化转化而来的。 1910年ROUS发现肉瘤病毒（RSV） 抑癌基因：是一类存在于正常细胞中 的，与原癌基因共同调控细胞生长和 分化的基因，也称抗癌基因或隐性癌 基因。 遗传性疾病的类型：（1）单基因遗传 病，ab常染色体显性/隐形遗传病，cdX 染色体显性/隐形遗传病，eY连锁遗传 病，f线粒体遗传病。（2）多基因遗传 病。（3）染色体病。（4）体细胞遗传 病 常染色体显性遗传病的特点：（1）致 病基因常位于染色体上，男女发病机 会均等。（2）系谱中可以看到本病的 连续传递现象，即连续几代都有患者。 （3）患者的双亲中必须有一方是患 者，但绝大多数为杂合子，患者的同 胞中约有一半患病。（4）患者的子女 中，约有一半患病，也可以说患者婚 后每生育一次，都有一半的风险生出 该病的患儿。（5）双亲无病时，子女 一般不患病，只有在基因突变的情况 下，才能看到子女患病的病例。