反向遗传学
反向遗传学技术极其应用
俞露
摘要: 反向遗传学是直接从遗传物质入手研究生命现象与规律，其相应的操作技术已在生命科学研究的各个领域显示出了广泛的应用前景。本文主要讲述反向遗传学技术极其应用。
关键词: 反向遗传学技术病毒基因组疫苗
反向遗传学(reverse genetics)是相对于正向(经典)遗传学而提出的。经典遗传学的系统研究是从孟德尔的豌豆花实验开始的，就是通过研究生物的表型、性状来推测其遗传物质组成、分布与传递规律等，从而研究生命过程的发生与发展规律的。即正向遗传学主要研究生物突变性状的遗传行为，如控制突变性状的基因数口及其在染色体上的位置以及突变性状在后代中的传递规律等。反向遗传学则是在获得生物体基因组全部序列的基础上，通过对靶基因进行必要的加工和修饰(如定点突变、基因插入/缺失、基因置换等)，再按组成顺序构建含生物体必需元件的修饰基因组，让其装配出具有生命活性的个体，研究生物体基因组的结构与功能，以及这些修饰可能对生物体的表型、性状的影响等方面的内容。即反向遗传学是直接从生物的遗传物质入手来研究基因的生物学功能，阐述生物生命发生的本质现象与规律，如生物的繁殖复制机制、病毒的致病机制等。
1 反向遗传学技术概述
反向遗传学技术是通过构建RNA病毒的感染性分子克隆，在DNA分子水平上对其进行体外操作，从而研究病毒结构与功能的方法。感染性分子克隆包括感染性互补脱氧核糖核酸和感染性体外转录本。构建感染性cDNA就是通过反转录一聚合酶链式反应扩增RN A病毒基因组的cDNA片段，然后利用其限制性酶切位点，将cDNA片段顺次相连并克隆于合适的载体，获得基因组全长cDNA克隆，以其转染适当细胞，全长cDNA在细胞内转录并包装成感染性病毒粒子。而感染性体外
转录本也是运用常规克隆方法获得病毒基因组全长cDNA，在体外进行转录，获得基因组全长RNA，用此RNA转染适当细胞以获得感染性病毒粒子。获得RNA病毒的感染性分子克隆后，就可在DNA水平上通过突变、缺失、插入和互补等手段来研究RNA病毒的基因复制和表达、RNA的自发重组和诱导重组、RNA病毒与宿主的相互作用(如病毒在细胞间的传递机制)等，也可进行抗病毒策略研究，还可用于构建新的病毒载体。感染性分子克隆技术的应用使许多RNA病毒的分子生物学研究取得了很大进展。
2 反向遗传学的应用
2.1基因功能的研究
反向遗传技术在病毒、动物、植物等基因研究方面具有重大应用价值，并取得了较大进展，例如用于研究高等动植物相关基因功能。一些高等动、植物，如人类、水稻测序完成后，最具有挑战性的工作就是确定所有基因序列的生物学功能，通过基因突变、删除等，利用反向遗传学方法来研究未知基因的功能已受到研究者的广泛关注[1]。也可用该方法研究致使植物杂交不育及杂交失活相关基因的功能，是物种形成的遗传学研究的良好工具[2]。用反向遗传学途径克隆新基因是依据被克隆基因在染色体上的位置来实现，以图位克隆与转座子标签技术为常见。随着现代生物信息学的发展，出现了更为便捷的电子克隆方法。还可以用于研究动、植物细胞内DNA的同源重组，基因序列分析。可在DNA的分子水平上构建嵌合病毒以研究病毒基因组的基因功能。此外，反向遗传技术也被用于研究蛋白质与核酸之间的相互作用关系等方面[3]。
2.疾病治疗
RNA干扰可以特异地沉默与疾病有关的内源或外源基因，或者沉默致病过程中与一些中间代谢产物的合成、分解有关的蛋白基因[4]，而不会对个体的生长发育产生影响，这些特性为RNA干扰在疾病治疗上的应用开创了广阔的前景。
2.3疫苗研发
反向遗传学的问世和发展为生产合适的疫苗株提供了可能，原因有:①与以前那种“命中或错过”的疫苗株筛选方法相比，此方法直接而合理;②反向遗传学可以消除那些非允许细胞系分离毒株可能带来的污染或其他病原体;③通过对
质粒进行操作，可以改造其他影响病毒毒力的基因，以去除那些致病因素[5]。免疫接种是防治动物传染病的最有效而经济的手段。虽然现在仍主要应用常规疫苗，但是重组DNA技术的应用，特别是反向遗传学技术的应用，在设计和改进疫苗中起了重要作用。
2.4作物品质改良
RNA技术能否应用于植物改良关键在于产生的变异能否稳定地遗传。Stoutjesd等在拟南芥FAD2基因的hpRNA介导的基因沉默研究中，证明基因抑制效果可在子代稳定传递，首次明确了RNAi技术在作物改良尤其是种子品质性状改良方面的应用潜力[6]。
脂氧合酶(LOX)是生物体中是一种含非血红素铁的蛋白质。其代谢产物中含有活性氧和氧自由基，对细胞膜具有破坏作用，参与细胞的衰老[7]。何正权等利用RNAi技术对水稻基因进行改良，通过RNAi技术在水稻胚乳中特异沉默内源LOX基因，从而提高稻谷自身的耐贮藏遗传特性。进一步显示了RNAi技术在作物品质改良中的有效性[8]。
3展望
作为新兴的学科，反向遗传学的研究正处于快速的起步阶段，随着正向遗传学和反向遗传学的结合，它们将会为遗传学及其相关的生物化学、分子细胞和发育生物学等领域的未来发展指明方向，更好的为人类了解生命的本质贡献力量。因此，反向遗传学技术具有广泛的研究与前景。
参考文献
[1] 李鑫，章涛．新基因的克隆策略和方法[J]，海峡药学2004, 1E(3):16221，
[2] 范宝昌，杨佩英．RNA病毒的反向遗传学操作[J]，军事医学院院刊，2001, 25 (3):22一
227.
[3] 赵恩茂，宋卫兰．动脉炎病毒属病毒的传染性cDNA克隆及其作为疫苗载体的研究进展
[J]，中国畜牧兽, 2006, 33 <10): G1GS.
[4] 哀建国杨勇. mra介导的植物基因沉默作用及其应用[J]，浙江林学学报2005, 22 (1 ): [5]
123-128.
[5] 陈稚峰，张立国，董婕等，应用反向遗传学技术在哺乳动物细胞中产生甲型流感病毒病
毒学报2002, 18 (3 ) : 193-197.
[6] Luytjes W, Krystal M, Enami M,“al. Amplification,packaging of a foreign gene by influenza
virus[ J]，Celh1107-1113.
[7] Singh M, B illeter M A. A recombinant measles virus expressingbio- logically active human
interleukin212[ J]，J Gen Viroh 1999,80:101一106.
[8] 何正权应用转基因技术提高稻谷耐贮藏特性的研究[博士学位论文]杭州:浙江人学2003
遗传学名词解释
1 Chromosomal disorders:染色体结构和数目异常而导致的疾病。如Down’s综合征(+21)，猫叫综合征(5p-)。 2 Single gene disorders: 由于控制某个性状的等位基因突变导致的疾病称之。 3 Polygenic disorders:一些常见病和多发病的发生由遗传因素和环境因素共同决定，遗传因素中不是一对等位基因，而是多对基因共同作用于同一个性状。 4 Mitochondrial disorders：是指线粒体DNA上的基因突变导致所编码线粒体蛋白质结构和数目异常，导致线粒体病。线粒体是位于细胞质中的细胞器，故随细胞质(母系)遗传。 4 Somatic cell disorders: 体细胞中遗传物质突变导致的疾病。 5 分离律 (Law of segregation)基因在体细胞内成对存在，在生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，成对的基因彼此分离，分别进入不同的生殖细胞。细胞学基础：同源染色体的分离。 6 自由组合律（law of independent assortment）在生殖细胞形成过程中，不同的非等位基因，可以相互独立的分离，有均等的机会组合到—个生殖细胞的规律性活动。 7 连锁与互换定律-（law of linkage and crossing over）位于同一染色体上的两个基因，在生殖细胞形成时，如果它们相距越近，一起进入同一生殖细胞的可能性越大；如果相距较远，它们之间可以发生交换。 8 Gene mutation: DNA分子中的核苷核序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。 9 Point mutation：指单个碱基被另一个碱基替代。转换(transition)：嘧啶之间或嘌呤之间的替代。颠换(transversion)：嘧啶和嘌呤之间的替代。 10 Same sense mutation：碱基替换后，所编码的氨基酸没有改变。多发生于密码子的第三个碱基。 11 Missense mutation：碱基替换后，改变了氨基酸序列。错义突变多发生于密码子的第一、二个碱基 12 Nonsense mutation：碱基替换后，编码氨基酸的密码子变为终止密码子（UAA、UGA、UAG），多肽链合成提前终止。 13 Frame shift mutation：在DNA编码序列中插入或丢失一个或几个碱基，造成插入或缺失点下游的DNA编码框架全部改变，其结果是突变点以后的氨基酸序列发生改变 14 dynamic mutation ：人类基因组中的一些重复序列在传递过程中重复次数发生改变导致遗传病的发生，称动态突变。
最终遗传学-名词解释j
Positive genetics 正向遗传学 通过生物个体或细胞的基因组的自发突变或人工诱变，寻找相关的表型或性状改变，然后从这些特定性状变化的个体或细胞中找到对应的突变基因，并揭示其功能。从表型变化研究基因变化，如遗传病基因的克隆。 Reverse genetics 反向遗传学 通过改变某个特定的基因或蛋白质，然后再去寻找有关的表型变化的一种新的遗传学研究方法。即从基因变化研究表型变化。例如基因剔除技术或转基因研究。 Allopolyploid异源多倍体 （是指不同的种杂交产生的杂种后代，经过染色体加倍形成的多倍体。常见的多倍体植物大多数属于异源多倍体，例如，小麦、燕麦、棉、烟草、苹果、梨 Alteration 变异是指生物体子代与亲代之间的差异，子代个体之间的差异的现象 Aneuploidy 非整倍体 是由于正常个体在进行减数分裂时，由于个别染色体行为异常而导致的形成的配子缺少或多出一至数条染色体，个体染色体数目不是成倍增加或者减少，而是成单个或几个的增添或减少，包括亚倍体和超倍体 biometrical genetics 群体遗传学(数量遗传学) 用数理统计和数学方法研究生物群体数量性状遗传规律的遗传学分支学科 Bivalents 二价体在第一次减数分裂时彼此联合的一对同源染色体。 Broad sense heritability 广义遗传力 是数量性状在亲子代间传递或遗传能力的指标。通过基因型方差在总表型方差中占的百分率表示。h2B >50%为高遗传率。 h2N 狭义遗传力 是数量性状在亲子代间传递或遗传能力的指标。通过基因型方差中基因加性方差在总表型方差中占的百分率表示。h2N >50%为高遗传 Co-dominance 共显性一对等位基因在杂合体中都表现出性状的现象，如MN血型、AB血型等 Cytoplast inheritance 细胞质遗传 细胞质内基因的遗传，因细胞质基因存在于染色体之外，又称其为核外遗传，或染色体外遗传。由于大多数真核生物核外基因通过母体遗传给后代，因此以保值遗传又称为母系遗传。 Dosage effect 剂量效应 由于染色体的重复片段导致基因的重复产生的重复基因的累加作用。如果蝇复眼的大小 Double crossovers 双交换一对同源染色体的非姐妹染色单体之间同时发生两次单交换的现象。 Epistasis 上位效应 两对独立遗传的基因共同对一对性状起作用，其中一对基因对另一对基因的表现起遮盖作用，起遮盖的基因为显性则显性上位（F2表型比12：3：1），反之隐性上位（F2表型比9：3：4）。 Euploidy 整倍体 如果染色体的数目变化是单倍体（n）的整倍数，即以n为基数，整倍地增加或减少，则称为整倍体。含有完整的染色体组 Expressivity 表现度某一特定基因或基因型，在不同的生物个体中所表现的不同程度。 Gene frequency 基因频率 某群体中某一等位基因数与该位点上可能出现的所有基因总数之比（群体中该位点上可能出现的所有基因类型的基因频率之和等于1）。
未知基因验证
现在，研究人员开发出一种在酵母中分析这种基因功能的新方法。研究人员用一种可热诱导 的“Degron”来标记一个目标蛋白，标记物使得该蛋白在37摄氏度易发生蛋白水解，而且， 当一个重要蛋白在活体中被破坏时，可对由该蛋白功能损失所产生的结果进行判别。研究人 员采用这种方法来筛选细胞周期演进中的缺陷，在酵母中识别出三种DNA复制因子。 双链RNA对基因表达的抑制及其应用 细胞中存在的绝大多数RNA分子都是单链的，在遗传信息传递及蛋白质合成过程中发挥作用。DsRNA通常是感染细胞的病毒在复制过程中RNA合成的中间产物或一些DNA序列两条互补链转录产物相互结合的副产物。早期的研究揭示dsRNA会通过干扰素途径诱导产生一种蛋白激酶从而抑制被感染细胞中的蛋白质合成，但并不清楚dsRNA如何影响受感染细胞的正常基因表达及其功能。 RNAi（RNA interference）是指外源性双链RNA（dsRNA）能抑制细胞内与其序列同源的基因的表达，在进化上，这可能是生物调控基因表达及抵御病毒侵染或转座子诱导DNA突变的一种共有的生理机制。自1998年Fire证明RNAi可被应用于研究线虫基因的功能以来，已取得了巨大的进展。尤其是在人类及小鼠基因组计划相继完成，研究的重心已从大规模测序阶段转移到功能基因组的背景下，我们面临的是如何诠释这些遗传信息、如何将这些序列信息与生物学功能关联起来。而RNAi为我们研究未知功能的基因提供了新的反向遗传学手段，同时在人类基因治疗方面具有潜在的应用价值。 在未知功能基因的研究中，常用的反向遗传学手段包括基于同源重组的基因敲除及利用负链RNA与同源mRNA通过碱基互补结合，从而阻止其翻译或触发降解机制的反义RNA抑制两种手段，并都已成功地应用于一些功能基因的研究。但这两种方法都不能完全满足日益增长的研究需求。如，基因敲除能从根本上消除目标基因的活性，是经典的反向遗传学手段，但由于常规的基因敲除试验需要：（1）构建含突变位点的目标基因载体；（2）导入胚胎干细胞（ES）细胞；（3）筛选含重组构件的ES细胞；（4）将上述ES细胞注入囊胚腔；（5）通过嵌合体F1代自交以产生带突变纯合体的F2代，这往往需要几个月的时间，不利于在短期内研究数量较多的未知功能基因。同时，若希望一次性敲除两个或多个基因，对于基因敲除也是一大难题。此外，若希望研究某一突变致死基因在特定胚胎发育阶段的功能，基因敲除可能也无法满足研究的需求，因为胚胎可能在早期就因为缺失此基因而死亡。在某些制造基因敲除动物模型十分困难或因伦理学原因根本就不可能进行的物种中（如大型动物及人），基因敲除也无法应用。 对于反义RNA抑制手段，虽然应用于果蝇中已取得了较好的效果，但在爪蟾（Xenopus）、斑马鱼（Zebrafish）及小鼠胚胎中反义RNA不能稳定可靠地降低目标基因（例如Mos，Plat）的表达。同时，由于反义RNA技术对内源性基因表达的抑制较弱，往往产生过渡性的表型，这也妨碍了我们对目标基因功能的准确判断。 RNAi可以有效地弥补基因敲除与反义RNA抑制的不足。由于RNAi作用比反义RNA技术更有效，更持久；比基因敲除更省时，可在短期内对多个基因进行研究（如探讨与果蝇已知序列染色体上所有开放阅读框相关联的表型）；通过导入多种dsRNA，可以研究一系列基因的功能及他们之间的相互关系，特别是研究母源性mRNA对卵母细胞及胚胎后继发育的影响具有其他方法无法比拟的优势，因此具有广阔的应用前景。最近，Elbashir使用21 bp dsRNA避免了干扰素引起的细胞非特异性应激反应，实现了在一系列哺乳类细胞系中，包括人类Hela及胚胎性肾细胞系293中dsRNA对特定基因表达的抑制作用，进一步扩大了RNAi的应用范围，并为利用dsRNA进行基因治疗提供了实验依据。 尽管许多基因RNAi的表型与其基因敲除后的表型吻合得很好，但RNAi并不适用于所有的基因，如dsRNA对一些在神经细胞中发挥功能的基因抑制作用不明显。同时，dsRNA会抑制细胞内所有具序列同源性的基因表达，因此与RNAi相关联的表型可能反映了一个基因家族中几个高度
遗传学名词解释大全
autoregulation 自我调节：基因通过自身的产物来调节转录。 autosome 常染色体：性染色体以外的任何染色体。 auxotroph 营养缺陷型：微生物的一种突变体，它不能合成生长所需的物质，培养时必须在培养基中加入此物质才能生长。 back mutation 回复突变：见reversion bacteriophage (phage) 一种感染细菌的病毒。 balance model 平衡模型：关于遗传变异比例的一种模型，它认为自然选择维持了群体中大量遗传变异的存在。 balanced polymorphism 平衡多态现象：稳定的遗传多态现象是由自然选择来维持的。 Barr body 巴氏小体：在正常雌性哺乳动物的核中有一个高度凝聚的染色质团，它是一个失活的X染色体。 base analog 碱基类似物：一种化学物质，其分子结构和DNA的碱基相似，在DNA的代谢过程中有时会取代正常碱基，结果使DNA的碱基发生突变。 bead theory 串珠学说：已被否定的学说，认为基因附着在染色体上，就象项链上的串珠。它既是突变单位又是重组单位。 binary fission 二分分裂：一个细胞分裂为大小相近的两个子细胞的过程。binomial distribution 二项分布：具有两种可能结果的 biparental zygote 双亲合子：又称双亲遗传(biparental inheriance)，衣藻(chlamydomonas) 的合子含有来自双亲的DNA。这种细胞一般很少见。 biochemical mutation 生化突变，见自发突变(autotrophic mutation)。bivalent 二价体：在第一次减数分裂时彼此联合的一对同源染色体。bottleneck effect 瓶颈效应：一种类型的漂变。当群体很小时产生这种效应，结果使基因座中有的基因丢失了。 branch-point sequence 分支点顺序：在哺乳动物细胞中的保守顺序：YNCURAY(Y: 嘧啶,R:嘌呤, N:任何碱基)，位于核mRNA内含子和II 类内含子3'端附近，其中的A可通过5'-2'连接的方式和内含子5'端相连接，在剪接时形成套马索状结构。 broad-sense heritability 广义遗传力：表型方差中所含遗传方差的百分比。cotplot 浓度时间乘积图：一个样本单位单链DNA分子复性动力学曲线。以结合为双链的量为纵坐标，以DNA浓度和时间的乘积为横坐标作出的DNA复性动力学曲线 C value C值：生物单倍体基因所含的DNA总量。 CAAT element CAAT元件：真核启动子上游元件之一，常位于上游-80bp附近，其功能是控制转录起始频率，保守顺序是 5'-GGCCAATCT-3'。 cancer 癌：恶性肿瘤，细胞失控，异常分裂且在生物体内可播散。 5'-capping -5'加帽：在 mRNA加工的过程中在前体 mRNA分子的5'端加上甲基核苷酸的“帽子”。 catabolite repression (glucose effect) 分解代谢物阻遏（糖效应）：当糖存在时能诱发细菌操纵子的失活，即使操纵子的诱导物存在也是如此。 cDNA 互补DNA：以mRNA为模板，以反转录酶催化合成的DNA的拷贝。 cDNA clone cDNA分子克隆：将cDNA片段装在载体上转化细菌扩增出多克隆的过程，最终可建立cDNA文库。
遗传学名词解释
遗传学名词解释 11、性状：生物体或其组成部分所表现的形态、生理或行为特征称为性状(character/trait) 13、相对性状：不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异 称为相对性状 14、显性（dominate）性状：在子一代中出现来的某一亲本的性状。 15、隐性 (recessive)性状：在子一代中未出现来的某一亲本的性状。 17、基因型(genotype)：指生物个体基因组合，表示生物个体的遗传组成，又称遗传型； 18、表现型(phenotype)：指生物个体的性状表现，简称表型。 19、纯合基因型：具有一对相同基因的基因型称为纯合基因型(homozygous genotype)，如 CC和cc；这类生物个体称为纯合体(homozygote)。 ●显性纯合体(dominant homozygote), 如：CC. ●隐性纯合体(recessive homozygote), 如：cc. 21、基因的分离定律：一对等位基因在杂合体中各自保持其独立性，在配子形成时，彼此分 开，随机地进入不同的配子，在一般情况下：F1杂合体的配子分离比 为1:1，F2表型分离比是3:1，F2基因型分离比为1:2:1 22、测交(test cross)法：即把被测验的个体与隐性纯合亲本杂交，根据侧交子代（Ft）的 表现型和比例测知该个体的基因型。 23、独立分配定律：支配两对（或两对以上）不同性状的等位基因，在杂合状态时保持其独 立性。配子形成时，各等位基因彼此独立分离，不同对的基因自由组合。 24、系谱分析法：用图解表明一个家族中某种性状（或遗传疾病）发生的情况，进而判断该 性状（或遗传疾病)的遗传方式。 27、外显率(penetrance)：指在特定环境中，某一基因型(常指杂合子)个体显示出预期表型 的频率(以百分比表示)。就是说同样的基因型在一定的环境中有的 个体表达了，而有的个体可能没有表达，这样外显率就小于100％ ——不完全外显。外显率为100％——完全外显 28、表现度（expressivity）：是指具有相同基因型的个体之间基因表达的变化程度。 29、共显性/并显性：一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 30、镶嵌显性：由于等位基因的相互作用，双亲的性状在子代同一个体的不同部位表现的镶 嵌图式。 31、隐性致死基因：在杂合时不影响个体的生活力，但在纯合时有致死效应的基因。 32、显性致死基因（dominant lethal gene）：在杂合状态下即表现致死作用的致死基因 33、复等位基因：在群体中占据某同源染色体同一座位的两个以上的决定同一性状的基因 34、基因互作：基因在决定同一生物性状表现时，所表现出来的相互作用。 35、互补基因：两对非等位的显性基因同时存在并影响生物的某同一性状时才使之表现该性 状，其中任一基因发生突变都会导致同一突变性状出现，这类基因称为互补基因。 37、叠加效应：不同基因对性状产生相同影响，只要两对等位基因中存在一个显性基因，表 现为一种性状；双隐性个体表现另一种性状；F2产生15:1的性状分离比例。 这类作用相同的非等位基因叫做叠加基因 38、上位效应：影响同一性状的两对非等位基因中的一对基因（显性或隐性）掩盖另一对显 性基因的作用时，所表现的遗传效应称为上位效应，其中的掩盖者称为上位 基因，被掩盖者称为下位基因。 39、显性上位：在上位效应中，起掩盖作用的是一个显性基因，使另一个显性基因的表型被 抑制，孟德尔F2表型比率被修饰为12：3：1
遗传学名词解释
1、原核细胞：没有核膜包围的核细胞，其遗传物质分散于整个细胞或集中于某一区域形成拟核。如：细菌、蓝藻等。 2、真核细胞：有核膜包围的完整细胞核结构的细胞。多细胞生物的细胞及真菌类。单细胞动物多属于这类细胞。 3、染色体：在细胞分裂时，能被碱性染料染色的线形结构。在原核细胞内，是指裸露的环状DNA分子。 4、姊妹染色单体：一条染色体(或DNA)经复制形成的两个分子，仍由一个着丝粒相连的两条染色单体。 5、同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。 6、染色体组：在通常的二倍体的细胞或个体中，能维持配子或配子体正常功能的最低数目的一套染色体。或者说是指细胞内一套形态、结构、功能各不相同，但在个体发育时彼此协调一致，缺一不可的染色体。 7、一倍体：具有一个染色体组的细胞或个体，如，雄蜂。 8、单倍体：具有配子(精于或卵子)染色体数目的细胞或个体。如，植物中经花药培养形成的单倍体植物。 9、二倍体：具有两个染色体组的细胞或个体。绝大多数的动物和大多，数植物均属此类 10、二价体：一对同源染色体在减数分裂时联会配对的图象。 11、联会：在减数分裂过程中，同源染色体建立联系的配对过程。 12、染色质或染色体：指细胞间期核内能被碱性染料(洋红、苏木精等)染色的纤细网状物质，现在是指真核细胞间期核中DNA、组蛋白、非组蛋白、以及少量RNA组成的一串念珠状的复合体。当细胞分裂时，核内的染色质便螺旋化形成一定数目和形状的染色体。 13、超数染色体：有些生物的细胞中出现的额外染色体。也称为B染色体。 14、联会复合体：是同源染色体联会过程中形成的非永久性的复合结构，主要成分是碱性蛋白及酸性蛋白，由中央成分(central element)向两侧伸出横丝，使同源染色体固定在一起。 15、姊妹染色单体：二价体中一条染色体的两条染色单体，互称为姊妹染色单体。 16、反应规范：遗传型对环境反应的幅度（某一基因型在不同环境条件下反应的范围。） 17、交叉的端化：交叉向二价体的两端移动，并且逐渐接近于末端的过程叫做交叉端化。 18、受精：雄配子(精子)与雌配子(卵细胞)融合为1个合子过程。 19、双受精： 1个精核(n)与卵细胞(n)受精结合为合子(2n)，将来发育成胚。另1精核(n)与两个极核(n+n)受精结合为胚乳核(3n)，将来发育成胚乳的过程。 20、胚乳直感：在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状，这种现象称为胚乳直感或花粉直感。 21、果实直感：种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状，则另称为果实直感。 22、无融合生殖：雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。认为是有性生殖的一种特殊方式或变态。 23、细胞周期：从一次有丝分裂结束到下一次有丝分裂开始的时期。 25、无性生殖：通过亲本营养体的分割而产生许多后代个体，这一方式也称为营养体生殖。例如，植物利用块茎、鳞茎、球茎、芽眼和枝条等营养体产生后代，后代与亲代具有相同的遗传组成。 26、性状：生物体所表现的形态特征和生理特性。 27、单位性状：把生物体所表现的性状总体区分为各个单位，这些分开来的性状称为。 28、显性性状：当两个具有相对性状的纯合亲本杂交时，子一代出现的一个亲本性状。
遗传学重点名词解释
Chapter 1 性状（character）: 生物体所表现的明显的能够遗传的特征。 单位性状（unit character）：一个基因或一组基因所决定的一个性状，作为一个遗传单位进行传导。 相对性状(contrasting character):遗传学中同一单位性状的相对差异。 真实遗传（true-breeding）自带性状永远与亲代性状相同的遗传方式。 纯系（pure line）：能够进行真是遗传的品种。 三个假说：（1）遗传因子成对存在（颗粒遗传因子） （2）显隐性（3）分离 表型（phenotype）:个体形状的外在表现。 基因型（genotype）:决定个体表型的基因形式。 等位基因（allele）：一个基因的不同形式，是由突变形成的。 纯合体(homozygote):基因座上有两个相同的等位基因，就这个基因座而言，这种个体或细胞成为纯合体。 杂合体（heterozygote）:基因座上有两个不同的等位基因。 侧交：杂交产生的后代与隐性纯合亲本交配以检测自带个体基因型。 自由组合定律：配子形成后，同一基因的等位基因分离，非等位基因自由组合。 染色体（chromosome）常由脱氧核糖核酸、蛋白质和少量核糖核酸组成的线状或棒状物，是生物主要遗传物质的载体。 染色质（euchromatin）:用碱性染料染色时着色浅的部位，是构成染色体DNA 的主体，在间期呈高度分散状态。 异染色质（heterochromatin）:用碱性染色质染色时着色深的部位，又分为组成型染色质. 组成型染色质（constitutive heterochromatin）: 在染色体上的大小和位置恒定，在间期时，仍保持螺旋化。如着丝粒。 兼性异染色体(facultative heterochromatin.): 起源于常染色质，在个体发育的特定阶段可转变成异染色质。如x染色体失活。 着丝粒（centromeres）：每个染色体上都有一个高度浓缩的区域。 核型分析（karyotype）:是指某一物种染色体的组成，通常用中期染色体的照片，铵长臂的大小或总的长度排列，用来表明物种的特点以及和亲缘种之间的进化关系。 带型（banding patterns）：用特定的染料对染色体染色后，会出现深浅不一的条带，条带的位置和大小既有高度的染色体的专一性。 端粒（tele mere）: 真核生物染色体的末端，有许多成串短的序列组成。 端粒的功能：稳定染色体末端结构，防止染色体间末端连接，并可补偿前导链和后滞链5’末端在消除RNA 引物后造成的空缺。 细胞周期（cell cycle）：一次分裂的开始到下一次分裂的开始的这段时间。 姐妹染色单体（sister chromosome）：染色体复制，着丝粒的DNA也复制，尽管仅能看到一个着丝粒。复制了的染色体是两个完全一样的拷贝。 G1 S关卡：检测细胞大小和DNA是否受损伤。 G2 M关卡：细胞进入有丝分裂之前检测细胞的生理状态。（如果DNA复制
遗传学名词解释
名词解释： 1、遗传与变异：生物通过繁殖的方式来繁衍种族，保持生命在世代间的连续，保持子代与亲代的相似与类同，这种现象叫遗传，遗传的本质就是遗传物质通过不断地复制和传递，保持亲代与子代间的相似与类同，与此同时，亲代与子代之间，子代个体之间总存在着不同程度的差异，包括环境差异与遗传物质差异，这种差异就是变异。 2、遗传变异：变异不一定都能遗传，只有由遗传物质改变导致的变异可以传递给后代，这种变异叫遗传变异。 3、遗传学： 经典定义：研究生物的遗传和变异现象及其规律的一门学科。 现代定义： （1）在生物的群体、个体、细胞和基因等层次上研究生命信息（基因）的结构、组成、功能、变异、传递（复制）和表达规律与调控机制的一门科学－－基因学。 （2）研究基因和基因组的结构与功能的学科。 名词解释： １、性状：在遗传学上，把生物表现出来的形态特征和生理特征统称为性状。 2、相对性状：同一性状的两种不同表现形式叫相对性状。 3、显性性状：孟德尔把F1表现出来的性状叫显性性状，F1不表现出来的性状叫隐性性状。 4、性状分离现象：孟德尔把F2中显现性状与隐性性状同时表现出来的现象叫做性状分离现象。 5、等位基因与非等位基因：等位基因是指位于同源染色体上，占有同一位点，但以不同的方式影响同一性状发育的两个基因。非等位基因指位于不同位点上，控制非相对性状的基因。 6、自交：F1代个体之间的相互交配叫自交。 7、回交：F1代与亲本之一的交配叫回交。 8、侧交：F1代与双隐性个体之间的交配叫侧交。 9、基因型和表型 基因型是生物体的遗传组成，是性状得以表现的内在物质基础，是肉眼看不到的，要通过杂交试验才能检定。如cc,CC,Cc。 表型是生物体所表现出来的性状，是基因型和内外环境相互作用的结果，是肉眼可以看到的。如花的颜色性状。 10、纯合体、杂合体 由两个同是显性或同是隐性的基因结合的个体，叫纯合体，如CC,cc。由一个显性基因与一个隐性基因结合而成的个体，叫杂合体，如Cc。 11、真实遗传 指纯合体的物种所产生的子代表型与亲本表型相同的现象。纯合体所产生的后代性状不发生分离，能真实遗传，杂合体自交产生的后代性状要发生分离，它不能真实遗传。 名词解释： 1、染色体与染色质：是指核内易于被碱性染料着色的无定形物质，是由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成的复合体，以纤丝状存在于核膜内面。当细胞分裂时，核内的染色质便螺旋化形成一定数目和形状的染色体。两者是同一物质在细胞分裂过程中表现的不同形态。核内遗传物质就集中在这染色体上。 2、常染色质与异染色质：着色较浅，呈松散状，分布在靠近核的中心部分，是遗传的活性部位。着色较深，呈致密状，分布在靠近核内膜处，是遗传的惰性部位。又分结构异染色质或组成型异染色质和兼性异染色质。前者存在于染色体的着丝点区及核仁组织区，后者在间期时仍处于浓缩状态， 3、核小体：是染色质的基本结构单位，直径10nm，其核心是由四种组蛋白（H2A、H2B、H3、H4各2分子共8分子）构成的扁球体。 4、同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。 5、联会：分别来自父母本的同源染色体逐渐成对靠拢配对，这种同源染色体的配对称为联会。
遗传学名词解释94257
遗传学名词解释 amitosis无丝分裂：细胞核拉长呈哑铃状分裂，中部缢缩形成2个相似的子细胞。分裂中无染色体和纺锤体形成。如：纤毛虫、原生生物、特化的动物组织。 mitosis有丝分裂：即体细胞分裂，通过分裂产生同样染色体数目的子细胞。在分裂中出现纺锤体。 a sexual reproduction无性生殖：通过有丝分裂，从一共同的细胞或生物繁殖得到的基因型完全相同的细胞 或生物。也即克隆（clone）。 sexual reproduction有性生殖：减数分裂和受精有规则地交替进行，产生子代的生殖方式。 endomitosis内源有丝分裂：即间期细胞的染色体复制后，但不发生核分裂，着丝点也不分裂。结果形成多线染色体。或染色体复制后着丝点分裂，但细胞核未分裂，则核内染色体成倍性增加，成为内源多倍体。 meiosis减数分裂：是一种特殊方式的细胞分裂，是在配子形成过程中发生的，包括两次连续的核分裂，但染色体只复制一次，因而在形成的四个子细胞核中，每个核只含有单倍数的染色体，即染色体数减少一半，所以把它叫做减数分裂。 alternation of generations世代交替：生活周期包括一个有性世代和一个无性世代,这样二者交替发生就称为世代交替。 allele等位基因：载荷在同源染色体对等的位点上的二个基因，这二个成对的基因称为等位基因。additive effect加性效应：是指各个基因位点上纯合基因型对基因型总效应的贡献的大小，这部分效应一般是累加性的。 dominant effect显性效应：是指同一基因位点内相对等位基因间的交互作用对基因型总效应的贡献。autopolyploid同源多倍体：指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍得到。allopolyploid 异源多倍体：指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的。 apomixis无融合生殖：不经过雌雄配子融合而能产生种子的一种生殖方式，根据无融合生殖最后形成胚。aneuploid非整倍体：指体细胞核内的染色体不是染色体组的完整倍数，比该物种正常合子(2n)多或少一个以至若干个的现象。 atavism返祖遗传：在杂种后代重现祖先的某些性状，即为返祖遗传。 complementary effect互补作用：两对独立基因分别处纯合显性或杂合状态时，共同决定一种性状的发育。 当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状，这种作用称为互补作用。（9：7）
反向遗传学
反向遗传学 反向遗传学(Reversed Genetics) 经典遗传学的认知路线为由表及里，即通过杂交等手段观察表型性状的变化而推知遗传基因的存在与变化。随着分子遗传学及相关实验技术的发展，众已经能够在分子水平上进行操作，有目的地对DNA进行重组或者定点突变(in vitro site-directed mu tagenesis)等。因此，现代遗传学中就出现了另一条由里及表的认知路线，即通过DNA重组等技术有目的地、精确定位地改造改造基因的精细结构以确定这些变化对表型性状的直接影响。由于这一认知路线与经典遗传学刚好相反，故将这个新的领域作为遗传学的一个分支学科，称为反向遗传学。 例如，将报告基因(reporter gene)，即编码易于检测的蛋白质或酶的某些基因，分别与某些待测的DNA片段重组，转染合适的细胞，通过测定报告基因的产物即可推断该片段在基因表达调控中的作用。 反向遗传学是相对于经典遗传学而言的。经典遗传学是从生物的性状、表型到遗传物质来研究生命的发生与发展规律。反向遗传学则是在获得生物体基因组全部序列的基础上,通过对靶基因进行必要的加工和修饰,如定点突变、基因插入\缺失、基因置换等,再按组成顺序构建含生物体必需元件的修饰基因组,让其装配出具有生命活性的个体,研究生物体基因组的结构与功能,以及这些修饰可能对生物体的表型、性状有何种影响等方面的内容。
与之相关的研究技术称为反向遗传学技术。注：RNA病毒的反向遗传学,是采用病毒的遗传材料,在培养细胞或易感宿主中重新拯救出活病毒或类似病毒物质。能够拯救病毒的遗传材料称为感染性克隆,一般是在细菌质粒中含有整个病毒基因组的cDNA拷贝,使得cDNA本身或从cDNA体外转录所得的RNA具有感染性。RNA病毒的反向遗传系统通过定向修饰病毒的基因组序列,检测被拯救的人工改造病毒的表型,可以在体内(in vivo)有效地研究 病毒基因结构、功能和病毒-宿主相互作用。自1978年第一例R NA病毒Qβ噬菌体的成功拯救以来,各类RNA病毒的分子生物学研究取得了长足的进展,这主要归功于各种RNA病毒反向遗传系统的建立和发展。该技术的核心是首先构建RNA病毒的全长cD NA分子,并使之受控于RNA聚合酶启动子,通过体外转录过程再次得到病毒RNA,然后将该转录物RAN转染哺乳动物细胞可拯救到活病毒,由于这种拯救病毒是来自全长cDNA分子,因此可以在DNA水平上对病毒基因组进行各种修饰或改造,然后通过拯救病毒的表性变化来判断这些基因操作的效果,从而达到对病毒基因 组表达调控机制,病毒致病的分子机理等进行研究的目的,甚至还可以得到减毒毒株,开发新型的疫苗。目前已有许多RNA病毒的全长感染性cDNA克隆构建成功。
遗传学 名词解释
Homologous chromosome 同源染色体: two chromosomes, one of paternal origin, the other of maternal origin, that are identical in appearance and pair during meiosis Inbreeding, consanguineous marriage近亲婚配:the mating of closely related individuals or of individuals having closely similar genetic constitutions. Multiple alleles 复等位基因: three or more alleles of the same gene in homologous chromosome Genome, chromosome set 染色体组: the complete set of genes in the chromosomes of each cell of a specific organism, the complement of genetic information in a chromosome set. Gene 基因: the unit of heredity that is made of a DNA sequence occupying a specific location on a chromosome and codes for a polypeptide chain. Genotype 基因型:the genetic constitution of an organism, the genetic information carried by a pair of alleles which determines a particular characteristic. Heterozygote 异形合子:describing an individual in whom the members of a pair of genes determining a particular characteristic are dissimilar. genetic disease 遗传病:a general term for any disorder caused by a genetic mechanism, comprising chromosome aberrations, mendelian disorders, and multifactorial disorders. multifactoral disease 多因子病: one caused by the interaction of genetic and sometimes also nongenetic, environmental factors, e.g diabetes mellitus. Karyotype 核型:a complete set of all the metaphase chromosomes in acell, the chromosome set of an individual or species described in terms of both the number and structure of the chromosomes. Reciprocal translocation相互易位:the complete exchange of fragments between two broken nonhomologous chromosomes, one part of one uniting with part of the other, with no fragments left over. Robertsonian translocation罗伯逊易位:translocation involving two acrocentric chromosomes, which fuse at the centromere region and lose their short arms. missense mutation错义突变: A mutation in which a base change or substitution results in a codon that causes insertion of a different amino acid into the growing polypeptide chain, giving rise to an altered protein. genetic marker遗传标记: A gene or DNA sequence having a known location on a chromosome and associated with a particular gene or trait. Genetic markers associated with certain diseases can be used to determine whether an individual is at risk for developing an inherited disease. Centimorgan 厘摩:a unit of chromosome length, used in genetic mapping, equal to the length of chromosome over which crossing over occurs with 1 per cent frequency. Marker chromosome标记染色体:is a structurally abnormal chromosome in which no part can be identified. The significance of a marker is very variable as it depends on what material is contained within the marker. tumor suppressor gene 肿瘤抑制基因:is a gene that protects a cell from one step on the path to cancer. When this gene is mutated to cause a loss or reduction in its function, the cell can progress to cancer, usually in combination with other genetic changes. Mosaic嵌合体:the presence in an individual of cells derived from the same zygote, but differing in chromosomal constitution. Expressivity 表现度: the extent to which a heritable trait is manifested by an individual carrying the principal gene or genes that determine it. Maternal inheritance母系遗传: the transmission of characters that are dependent on peculiarities of the egg cytoplasm produced, in turn, by nuclear genes. Liability 易患性: is a genetic affectation which influences the phenotype of an individual organism within a species or population but by definition that phenotype can also be modified by theenvironmental conditions. In the rest of the population, conditions cannot have that affect. fusion gene融合基因: is a hybrid gene formed from two previously separate genes. It can occur as the result of a translocation, interstitial deletion, or chromosomal inversion. Often, fusion genes are oncogenes. dynamic mutation 动态突变: is an unstable heritable element where the probability of mutation is a function of the number of copies of the mutation. That is, the replication product of a dynamic mutation has a different likelihood of mutation than its predecessor.
普通遗传学名词解释(英文)
遗传（heredity）:指亲代与子代之间相似的现象。 变异（variation）:指亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异。 染色体（chromosome）:指细胞分裂过程中，由染色质聚缩而呈现为一定数目和形态的复合结构。 有丝分裂（mitosis）:又称间接分裂，是高等植物细胞分裂的主要方式，包含细胞核分裂和细胞质分裂两个紧密相连的过程。 减数分裂（meiosis）:又称成熟分裂，是性母细胞成熟时，配子形成过程中发生的一种特殊的有丝分裂方式。由于形成子细胞内染色体数目比性母细胞减少一半，因此称为减数分裂。 联会（synapsis）:减数分裂偶线期开始出现同源染色体配对现象，即联会。 姊妹染色单体（sister chromatid）：二价体中一条染色体的两条染色单体，互称为姊妹染色单体。 同源染色体（homologous chromosome）：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。 性状（character）：生物体所表现的形态特征和生理特性的总称。 单位性状（unit character）:把生物体所表现的性状总体区分为各个单位，这些分开来的性状称为单位性状。 相对性状（contrasting character） 等位基因(allele)：位于同源染色体上，位点相同，控制着同一性状的基因。 测交（test cross）：是指被测验的个体与隐性纯合体间的杂交。 基因型(genotype)：也称遗传型，生物体全部遗传物质的组成，是性状发育的内因。表现型(phenotype)：生物体在基因型的控制下，加上环境条件的影响所表现性状的总和。 染色单体（Chromatid）又称染色分体，是染色体的一部分。在减数分裂或有丝分裂过程中，复制了的染色体中的两条子染色体。 非姐妹染色单体（non-sister chromatid）:两个同源染色体中由不同着丝点相连的染色单体，就叫非姐妹染色单体。 着丝粒(centromere)：在细胞分裂时染色体被纺锤丝所附着的位置。一般每个染色体只有一个着丝点粒，少数物种中染色体有多个着丝粒，着丝粒在染色体的位置决定了染色体的形态。 基因(gene):指携带有遗传信息的DNA序列，是控制性状的基本遗传单位，亦即一段具有功能性的DNA序列。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。 相对性状（contrasting character）:是指同种生物的各个体间同一性状的不同表现类型。 突变型基因(Mutant gene)为DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变，而引起的基因结构的改变 端粒（Telomeres）是线状染色体末端的DNA重复序列。端粒是线状染色体末端的一种特殊结构，在正常人体细胞中，可随着细胞分裂而逐渐缩短。 动粒（Kinetochore）是真核细胞染色体中位于着丝粒两侧的3层盘状特化结构，其化学本质为蛋白质，是非染色体性质物质附加物，与染色体的移动有关。 野生型基因(wild type gene):在自然群体中往往有一种占多数座位的等位基因，称为野生型基因。 自交(selfing):指来自同一个体的雌雄配子的结合或具有相同基因型个体间的交 配或来自同一无性繁殖系的个体间的交配。 纯合子（Homozygote） :是指同一位点 (locus) 上的两个等位基因相同的基因型个体 , 如AA,aa。相同的纯合子间交配所生后代不出现性状的分离。分为隐性纯合子和显性纯合子。 杂合子（heterozygote） :是指同一位点上的两个等位基因不相同的基因型个 体 , 如Aa。杂合子间交配所生后代会出现性状的分离。 分离定律（law of segregation）:为孟德尔遗传定律之一。决定相对性状的一对等位基因同时存在于杂种一代（F1）的个体中，但仍维持它们各自的个体性，在配子形成时互相分开，分别进入一个配子细胞中去。 相引相（coupling phase）两个显性性状连接在一起遗传，而两个隐性性状连接在一起遗传的杂交组合。 相斥相（repulsion phase）两个性状分别为甲和乙，甲显性性状与乙隐性性状连接在一起遗传，而乙显性性状和甲隐性性状连接在一起遗传的杂交组合。 选择（select）:改变基因频率的最重要因素，也是生物进化的驱动力量。包括自然选择和人工选择。 宋体的是在汉语的遗传学书上的；黑体的是老师说的；华文新魏的是百度的。 遗传距离（genetic distance）：两个基因在同一染色体上的相对距离，通常以交换值来表示。 两点测验（two-point testcross）：是基因定位最基本的方法。首先通过一次杂交和一次用隐性亲本来测交来确定两对基因是否连锁，然后再根据其交换值来确定它们在同一染色体上的位置。 三点测验（three-point testcross）：是基因定位最常用的方法，它是通过1次杂交和1次用隐性亲本测交，同时确定3对基因在染色体上的位置。 常染色体（autosome）：生物多对染色体中，除性染色体外的其余各对染色体统称为常染色体。 性染色体（sex chromosome）：在生物多对染色体中，直接与性别决定有关的一条或一对染色体。 常染色质（euchromatin）：常染色质是指间期核内染色质纤维折叠压缩程度低，处于伸展状态，用碱性染料染色时着色浅的那些染色质。 异染色质（heterochromatin）：在细胞周期中，间期、早期或中、晚期，某些染色体或染色体的某些部分的固缩常较其他的染色质早些或晚些，其染色较深或较浅，具有这种固缩特性的染色体称为异染色质。 限性遗传（sex-limited inheritance）：指位于Y染色体（XY型）或W染色体（ZW 型）上的基因所控制的遗传性状只局限于雄性或雌性上表现的现象。 性别影响遗传（sex-influenced inheritance，又称从性遗传sex-controlled inheritance）：与限性遗传不同，它是位于常染色体上的基因所控制的性状，是由于内分泌及其他关系使某些性状或只出现于雌雄一方；或在一方为显性，另一方为隐性的现象。 连锁强度 数量性状（quantitative trait）：表现连续变异的遗传性状。（指在一个群体内的各个体间表现为连续变异的性状） 质量性状（qualitative trait/discrete characters）：表现不连续变异的遗传性状。（指属性性状，即能观察而不能量测的性状，是指同一种性状的不同表现型之间不存在连续性的数量变化，而呈现质的中断性变化的那些性状。） 基因座（locus）：一个特定的基因在染色体上的特定位置。 遗传率（又叫遗传力，heritability）：指遗传方差在总方差（表型方差）中所占的比值，可以作为杂种后代进行选择的一个指标。 广义遗传率h2B（heritability in the broad sense）：指遗传方差占总方差（表型方差）的比值。 狭义遗传率h2N（heritability in the narrow sense）：指基因加性方差占总方差的比值。现实（选择）遗传率（Reality(select) heritability）：通过选择结果也可以估算群体的遗传率，这个遗传率叫做现实遗传率，用hR表示。 选择反响（Select response）the degree of respond to mating the selected parent 选择差（selection difference）：选择强度即标准化的选择差）指的是要留种的个体表型均值与畜群表型平均数之差。 杂种优势（heterosis）：指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种一代，在生长势、生活力、繁殖力、产量和品质上比其双亲优越的现象。 超亲遗传（transgressive inheritance）：指在数量性状的遗传中，杂种第二代及以后的分离世代群体中，出现超越双亲性状的新表型的现象。 复等位基因（multiple allele）：同一位点的基因可能有两种以上的形式，遗传学把同源染色体相同位点上存在的3个或3个以上的等位基因称为复等位基因。 连锁群（linkage group）：存在于同一染色体上的基因群。（位于同一条染色体上的所有基因座） 互补群（Complementation group）：能与其它的互补群发生互补反应、同一个野生型基因产生的一系列（所有的）突变基因。除野生型外其它位点统称为一个互补群。整倍体（euploid）：染色体数是x整倍数的个体或细胞称为整倍体。 非常整体（？） 非整倍体（aneuploid）：在正常合子染色体数（2n）的基础上增加或减少1条或若干条染色体的个体或细胞。 单倍体（haploid）：指具有配子染色体数（n）的个体或细胞。 多倍体（polyploid）：三倍和三倍以上的整倍体统称为多倍体。 同源多倍体（autopolyploid）：染色体组相同的多倍体叫做同源多倍体。所有染色体组来自同一物种，一般是由二倍体经染色体数目加倍形成的。 异源多倍体（allopolyploid）：染色体组不同的多倍体叫做异源多倍体，其染色体组来自不同物种，一般是由不同种、属间的杂交种经染色体数目加倍形成的。 双二倍体（amphidiploid）：异源四倍体中，由于两个种的染色体各具有两套，因而又叫做双二倍体。 单体(monosomic)；在亚倍体中，染色体数比正常2n少一条的个体或细胞叫做单体，其染色体组成为2n-1=（n-1）II+I。 单倍体(haploid)；单倍体是指具有配子染色体数（n）的个体或细胞。 单价体(univalent)；本应联会而未联会的染色体。 二价体(bivalent)；一对配对的同源染色体称二价体 三价体(trivalent)；在减数分裂中,发生联会的三个染色体配成一组的多价体,称为三价体或三价染色体 缺体(nullisomic)；对染色体的两条全部丢失了的个体或细胞成为缺体，其染色体组成为2n-2=（n-1）II。 四体(tetrasomic)；在正常2n基础上，某一对染色体多了两个成员的个体或细胞称为四体，其染色体组成为2n+2=（n-1）II+IV。 双单体(double monosomic)；两对染色体各缺少一条的个体或细胞称为双单体。 三体(trisomic)；在正常2n的基础上，增加一条染色体的个体或细胞称为三体，其染色体组成为2n+1=（n-1）II+III。 双三体(double trisomic):在正常2n基础上，有两对染色体各自都增加一条的个体或细胞称为双三体。 超倍体(hyperploid)；染色体数多于2n的非整倍体称为超倍体。 亚倍体(hypoploid)；染色体数少于2n的非整倍体称为亚倍体。 缺失（deficiency）；缺失是指染色体的某一片段丢失了。 重复(duplication)；重复是指染色体多了自身的某一区段。 易位（translocation）；异位是指染色体上某一区段移接到其非同源染色体上。 倒位（inversion）；倒位指染色体中发生了某一区段倒转。 缺失圈（deficiency loop）；中间缺失杂合体在偶线期和粗线期可能观察到二价体上形成环状或瘤状突起——缺失圈或缺失环 重复圈（duplication loop）；重复杂合体在减数分裂联会时，如果重复区段较长，重复区段会被排挤出来，成为二价体的一个突出的环或瘤——重复圈或重复环。 感受态（competence）；细胞处于能够吸收外源DNA的状态称感受态,处于感受态的细胞称作感受态细胞。 原养型（prototroph）；能在矿物培养基上合成自身必需的有机化合物的细菌。 辅养型（auxotroph）；一个细菌失去了合成一种至数种有机化合物的能力从而导致其不能再矿物培养基上生长。 接合（conjugation）；接合是指遗传物质从供体——“雄性”转移到受体——“雌性”的过程。 转化（transformation）；转化是指某些细菌（或其他生物）通过其细胞膜摄取周围供体的DNA片段，并将此外源DNA片段通过重组整合到自己染色体组的过程。 性导（sexduction）；性导是指接合时由F’因子所携带的外源DNA转移到细菌染色体的过程。 转导（transduction）；转导是指以噬菌体为媒介所进行的细菌遗传物质重组的过程。 质粒（plasmid）；质粒是指存在于细胞中能独立进行自主复制的染色体外遗传因子。F细胞（F cells）；F因子为致育因子，含有F因子的细胞即为F细胞。 F+细胞（F+cell）；含有自主状态的F因子的细胞。 高频率重组（hfr）细胞（high frequency recombination）；带有一个整合的F因子的细胞叫做高频重组细胞，即hfr细胞。 群体遗传学（population genetics）；群体遗传学是研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。应用数学和统计学方法研究群体中基因频率和基因型频率以及影响这些频率的选择效应和突变作用。 基因型频率（genotype frequency）；指某一特定基因型的个体占群体的百分率。基因频率（gene frequency）。某一特定基因占该基因座基因总数的百分率。 隐性性状(recessive character)：孟德尔把在子一代未表现出来的性状称为隐性性状。 显性作用() 不完全显性(incomplete dominance):杂种F1的性状表现是双亲性状的中间型。 共显性(codominance)一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 加性(additive allelic effect) 在多基因决定的数量性状中，各基因独自产生的效应。 干扰(interference,I)一个单交换发生后，在它邻近再发生第二次单交换的机会就会减少的现象。 正干扰(positive interference):一个单交换发生后，对它临近位置再发生第二个单交换有抑制或减弱的作用为正干扰。 负干扰(negative interference) 一个单交换发生后，对它临近位置再发生第二个单交换有促进或增强的作用为正干扰。 连锁遗传(linkage inheritance)在同一同源染色体上的非等位基因连在一起而遗传的现象。 连锁(linkage)指位于同一对染色体上的非等位基因总是联系在一起遗传的现象。