以手部病变为主要特征的神经纤维瘤病_陈冉
?临床经验?文章编号：１６７１－２７２２（２００７）０１－００４７－０１
以手部病变为主要特征的神经纤维瘤病
陈冉，陈克俊，赵欣
（天津市天津医院手显微外科，天津３０００２１）
中图分类号：Ｒ６文献标识码：Ｂ
神经纤维瘤病（ｎｅｕｒｏｆｉｂｒｏｍａｔｏｓｉｓ，ＮＦ）是一种渐进性、可侵害全身各系统的常染色体显性遗传性疾病［１］。其特征性表现为皮肤牛奶咖啡色素斑和皮肤多发性神经纤维瘤。本病分为两型，即Ⅰ型（ＮＦ１）和Ⅱ型（ＮＦ２）。Ⅰ型又称为外周型神经纤维瘤病，国内未见大宗病例报道，而手部的神经纤维瘤病更为罕见，我院于２００５年收治了２例以手部病变为主要特征的ＮＦⅠ型患者，现报道如下。
１资料与方法
１．１一般资料
本组２例，男女各１例。例１，女性，２７岁。患者左大腿、右手掌自幼出现“黄豆”大小肿物，无痛痒，随年龄增长，全身多处先后出现大小不一的肿物，逐渐增大，至青春期后肿物无明显变化。由于手部肿物影响美观而要求治疗。患者自出生时全身皮肤即存在大小不一的色素斑。家族中未发现类似患者。查体：右手掌侧，第３、４掌指关节、小指近节指骨及３、４指蹼间，可见多个“蚕豆”大小肿物，边界尚清，质韧，固定，移动性差。背部、双上肢、左下肢可见数个大小不一的肿物，最大者约２４ｃｍ×１０ｃｍ，质软，界尚清，存在一定活动性。全身皮肤可见大小不一的浅褐色点、片状咖啡斑。例２，男性，２０岁。患者于出生后发现左拇指及左手掌部肿物，开始为“米粒”大小，３岁后逐渐增大，遂于当地医院行手术切除。术后随年龄增长，左拇指及左手掌部肿物复发，并逐渐增大，左拇指活动受限，局部皮肤变暗。查体：左拇指及大鱼际肌处软组织肥大，皮肤略悬垂，“囊袋样”，质软，边界不清，手背虎口区一浅褐色片状色素斑，界清。左拇掌指及指间关节松弛，指间关节发育差，尺偏畸形。左拇可屈伸、对掌，肌力差，捏物时，指间关节过伸。颜面、前胸及腹部可见数个大小不一的浅褐色片状色素斑，并可扪及皮下多个散在质韧结节。
１．２术中情况
例１：臂丛麻醉下行右手肿物切除术。术中见，肿瘤组织弥漫，位于真皮下和掌腱膜之间，边界不清，质地硬韧，掌腱膜广泛侵蚀，深部侵及屈肌腱和周围的神经、血管，与皮肤及神经、血管均有粘连，于手掌近端可见尺神经发出的指总神经的分支进入肿瘤组织，将真皮下脂肪层连同肿瘤组织切除，标本送病理。
例２：臂丛麻醉下行左手肿物切除术。术中见，肿瘤组织弥漫，质地硬韧，边界不清，皮下组织广泛侵犯，未见正常掌腱膜，正中神经及其分支明显迂曲增粗，局部呈“串珠”样梭形膨大，较正常神经组织硬韧，与肿瘤组织关系极为密切，切除肿物，标本送病理。
２结果
本组两例患者，术后均出现不同程度的患手肿胀，经对症治疗后好转，其中例１曾出现皮下积血，经引流后好转。两例伤口均一期愈合出院，病理回报，神经纤维瘤。
３讨论
３．１病因与发病率
本病为常染色体显性遗传性疾病，由基因突变引起［２］。在基因研究的基础上，人们将神经纤维瘤病分为Ⅰ型（ＮＦ１）和Ⅱ型（ＮＦ２）。ＮＦⅠ型主要表现为骨骼、皮肤及软组织的各种异常，故又称为外周型神经纤维瘤病；而ＮＦⅡ型的特征是双侧听神经瘤，故又称为中枢型神经纤维瘤，其没有骨科方面的表现［３］。ＮＦⅠ型约占所有神经纤维瘤病的９０％［４］，其表现度多样，约２５％～５０％有家族史。在正常人群中的发病率为１：２０００～３０００［５］。本组２例患者均无本病家族史。
３．２临床表现
神经纤维瘤病是一种渐进性、可侵犯全身各系统的常染色体显性遗传性疾病，其特征性表现为皮肤牛奶咖啡色素斑和皮肤多发性神经纤维瘤。主要临床表现为。
皮肤色素改变：主要表现为色素斑，被称为牛奶咖啡斑，常于出生时即有，常见于幼儿期，无自觉症状，好发于躯干、肢体，可见于面部，为多发性界限清楚的淡棕色斑，大小约２～５ｃｍ，可伴有皮肤干燥、瘙痒，有人认为９９％以上的神经纤维瘤患者有牛奶咖啡斑［６］。本两例患者躯干、肢体及颜面均存在牛奶咖啡斑，大小不一，数量较多，界限清楚，主要分布于前胸和四肢，均为自幼出现，无自觉症状。
多发神经纤维瘤：皮肤多发性神经纤维瘤为本病的特征性表现之一。在儿童期即可出现，青春期后明显增多，可出现在神经分布的任何位置，随着年龄而增多，瘤结节可遍布全身，主要见于躯干。神经末梢丛状增生可形成丛状神经瘤，表现平坦或突出于皮面，呈圆锥形、半球形或悬垂形，触之疝囊样感觉［７］。常伴有皮肤、皮下组织增生，使皮肤变厚、松弛，形成褶襞或悬垂物。肿瘤以扭曲增生、退变或委缩的神经轴柱为主，沿神经干或神经分支呈结节状或串珠状梭形膨大，弯曲如虫袋状。
其他：神经纤维瘤病可侵犯多个系统。其中约５０％的ＮＦⅠ型患者具有骨骼肌肉系统的表现，最常见的是脊柱侧凸、先天性胫骨假关节和一侧肢体的异常生长。大约２％的神经纤维瘤患者合并椎管内肿瘤，可发生在脊髓的任意节段，致使出现神经压迫症状，甚至截瘫。还可侵及眼部，出现Ｌｉｓｃｈ结节、巨眼畸形；血管病变，如肾动脉狭窄、进行性脑动脉栓塞、
收稿日期：２００６－１０－１２
作者简介：陈冉（１９７３－），男，住院医师。
动静脉瘘或动静脉畸形等。也可累及内分泌系统、泌尿生殖系统、血液系统等。
３．３诊断标准
美国国家健康发展研究会提出了神经纤维瘤病的诊断标准。其中符合下列两条或两条以上者即可诊为ＮＦⅠ型：⑴６个或６个以上直径大于５ｍｍ的皮肤牛奶咖啡色斑；⑵２个或２个以上任何类型的神经纤维瘤或１个丛状神经纤维瘤；⑶腋窝或腹股沟区雀斑；⑷视神经胶质瘤或其它脑实质胶质瘤；⑸２个或２个以上虹膜错构瘤（Ｌｉｓｃｈ结节）；⑹特征性的骨性病变，包括蝶骨发育不良，假关节或长骨骨皮质变薄；
⑺直系一级亲属中有ＮＦⅠ型家族史。
３．４治疗
目前尚无一种有效的疗法能够预防或逆转ＮＦ的特征性病变。患者往往出于美容方面的考虑，行美容整形手术以切除多发的皮肤神经纤维瘤。本文两例患者均出于美容方面的考虑而行手术治疗。但神经纤维瘤病的软组织损害难以处理，由于病变组织与正常组织间无明确界限，切除常不彻底，在证实无恶变者，则可实行部分切除，以达到减轻重量或改善功能与外形。对于肿瘤恶变或侵犯广泛无法手术切除者可考虑行放、化疗，作为手术切除或切除部分肿瘤后的辅助手段。部分患者的神经纤维瘤可引起瘙痒和疼痛，服用酮替酚可以减轻症状。由于手术切除外周的神经纤维瘤时出血较多，服用酮替酚可以减少出血。
本病患者的预后差异很大。其恶变率为３％～１７％，肿瘤一旦恶变，极易复发，平均生存期仅２年。妊娠可以使神经纤维瘤的数量和体积增大，并且有增加恶变的可能，所以对于患有神经纤维瘤病的女性应尽量减少妊娠。
参考文献：
［１］ＨｕｎｔＪＣ，ＤａｖｉｄＧ．Ｓｋｅｌ，ｅｔａｌ．Ｌｅｓｉｏｎｓｉｎｎｅｕｒｏｆｉｂｒｏ－ｍａｔｏｓｉｓ［Ｊ］．Ｒａｄｉｏｌｏｇｙ，１９６１，７６：１－１８．
［２］Ｏ＇ＣｏｎｎｅｌｌＰ，ＬｅａｃｈＲＪ，ＬｅｄｂｅｔｔｅｒＤＨ，ｅｔａｌ．Ｆｉｎｅｓｔｒｕ－ｃｔｕｒｅＤＮＡｍａｐｐｉｎｇｓｔｕｄｉｅｓｏｆｔｈｅｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌｒｅｇｉｏｎ
ｈａｒｂｏｒｉｎｇｔｈｅｇｅｎｅｔｉｃｄｅｆｅｃｔｉｎｎｅｕｒｏｆｉｂｒｏｍａｔｏｓｉｓｔｙｐ１［Ｊ］．ＡｍＪＨｕｍＧｅｎｅｔ，１９８９，４４（１）：５１－５７．
［３］ＫｉｍＨＷ，ＷｅｉｎｓｔｅｉｎＳＬ．Ｓｐｉｎｅｕｐｄａｔｅ：ｔｈｅｍａｎａｇｅｍｅｎｔｏｆｓｃｏｌｉｏｓｉｓｉｎｎｅｕｒｏｆｉｂｒｏｍａｔｏｓｉｓ［Ｊ］．Ｓｐｉｎｅ，１９９７，２２：２７７０－２７７６．
［４］罗会元．人类遗传学［Ｍ］．第３版．北京：人民卫生出版社，１９９９．７９２－７９３．
［５］ＲｕｂｅｎｓｔｅｉｎＡＥ．Ｎｅｕｒｏｆｉｂｒｏｍａｔｏｓｉｓ：ａｒｅｖｉｅｗｏｆｔｈｅｃｌｉｎｉｃａｌｐｒｏｂｌｅｍ［Ｊ］．ＡｎｎＮＹＡｃａｄＳｃｉ，１９８６，４８６：１－１３．［６］罗德元．多发性神经（膜）纤维瘤病伴发多发性脑膜瘤１例临床病理报告［Ｊ］．中华神经精神科杂志，１９５８，４（３）：１９９．
［７］朱铁君．色素性皮肤病［Ｍ］．第一版．北京医科大学中国协和医科大学联合出版社，１９９６．１８６８－１８７２．
（文中附图见封四）
?病案报告?
文章编号：１６７１－２７２２（２００７）０１－００４８－０１
食指掌指关节交锁２例
郭广惠，牛军
（中国人民解放军３７１中心医院显微外科，河南新乡４５３０００）中图分类号：Ｒ６文献标识码：Ｂ
手掌指关节交锁临床少见，容易造成误诊和误治，我科自２００１年以来收治２例，效果满意，现报告如下。
１病例资料
例１：男，２２岁，军人，以左食指掌指关节间断伸直运动受限１年入院，无外伤史。检查：左食指无肿胀、压痛，自然状态下伸屈活动正常，掌指关节抗阻力屈曲至３０°时出现弹响，不能主动伸直，自行牵引后即可恢复正常。Ｘ线平片无异常发现，诊断为左食指掌指关节交锁，在局麻下手术，术中发现桡侧关节囊内向掌背侧走行的纤维索条钩绊在掌骨桡侧髁突的近侧，阻碍关节伸直，将其切断后嘱病人活动手指，交锁解除，术后手指伸直位固定２周开始活动，随访６个月，患指功能完全恢复正常。
例２：男，３５岁，以右食指扭伤后掌指关节疼痛、不能伸直１天就诊，检查：右手食指掌指关节肿胀，掌桡侧压痛，屈曲３０°位伸直受限，主被动均不能伸直，Ｘ线片未发现异常，确诊为右食指掌指关节交锁。手法复位失败后，在臂丛麻醉下手术，术中探查见掌指关节桡侧关节囊破裂，嵌入关节腔内，影响关节伸直，病变清除彻底后，修复关节囊，后随访６个月未再出现患指疼痛和交锁。
２讨论
掌指关节交锁的发生是由于Ｕ型结构体－即底由掌板和近节指骨基底关节面组成、两侧由侧副韧带和副侧副韧带构成的骨－纤维性结构体在掌骨头关节面上前后移动受阻所致［１］，根据病因分原发、退行和创伤三型［２］。需与下列疾病相鉴别：⑴伸指肌腱滑脱：多有受伤史，掌指关节不能主动伸直，但被动活动正常；⑵掌指关节脱位：有明确的强力背伸外伤史，关节肿痛、畸形及弹性固定，Ｘ线片显示掌指关节完全脱位；⑶屈指肌腱狭窄性腱鞘炎：起病较慢，运动时有弹响，掌指关节掌侧多有明显压痛，并可触及皮下痛性结节。掌指关节交锁治疗主要以手术为主，针对造成关节交锁的病因及发生机制选择适当的手术方案以彻底解除交锁，恢复掌指关节的功能。
参考文献：
［１］田光磊，公铁军．手指掌指关节交锁的诊断及治疗［Ｊ］．中华骨科杂志，１９９４，１４：４４５－４４７．
［２］王亦璁．骨与关节损伤［Ｍ］．第３版．北京：人民卫生出版社，２００１．６９８－６９９．
收稿日期：２００６－１０－０８
作者简介：郭广惠（１９６９－），男，主治医师。