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分子遗传学博士复习题

名词解释：

DNA甲基化（DNA methylation）:是指由DNA甲基化转移酶介导，催化

甲基基团从S-腺苷甲硫氨酸向胞嘧啶的C-5位点转移的过程。

ENCODE计划(The Encyclopedia of DNA Elements Project)：即“DNA元件百科全书计划”，简称ENCODE计划，是在完成人类基因组全序列测定后的2003年9月由美国国立人类基因组研究所（National Human Genome Research Institute，NHGRI）组织的又一个重大的国际合作计划，其目的是解码基因组的蓝图，鉴定人类基因组中已知的和还不知功能的多个物种的保守序列等在内的所有功能元件。ENCODE计划的实施分为3个阶段：试点阶段（a pilot phase）、技术发展阶段（a technology development phase）和生产阶段（a producttion phase）。

gRNA(guide RNA)：既指导”RNA(gRNA，guide RNA)，能通过正常的碱基

配对途径，或通过G—U配对方式与mRNA上的互补序列配对，指导编辑的进行。

GT--AG规律（GT-AG rule）：真核生物所有编码蛋白质的结构基因，其RNA

前体在内含子和外显子交界处有两个较短的保守序列，内含子的左端均为GT，右端均为AG，此规律称GT-AG规律。

miRNA：即小RNA，长度为22nt左右，5′端为磷酸基团、3′端为羟基。miRNA 广泛存在于真核生物中，不具有开放阅读框架，不编码蛋白质，其基因的转录产物是发夹状结构，在RNaseⅢ酶切后以双链形式存在，是近几年在真核生物中发现的一类具有调控功能的非编码RNA，它们主要参与基因转录后水平的调控。

RNA编辑(RNA editing) :是指通过碱基修饰、核苷酸插入或删除以及核苷酸

替换等方式改变RNA的碱基序列的转录后修饰方式。

RNA诱导的沉默复合体（RNA Induced Silencing Complex，RISC）：与siRNA 结合后可识别并切断mRNA。

RNA指导的DNA甲基化（RNA Directed DNA Methylation RDDM）：活性RISC 进入核内，指导基因发生DNA的甲基化。

密码子摆动假说（wobble hypothesis）：密码子的第1，2位核苷酸（5’→3’）与反密码子的第2，3核苷酸正常配对；密码子的的第3位与反密码子的第1位配对并不严谨，当反密码子的第1位为U时可识别密码子第3位的A或G，而G 则可识别U或C，I（次黄嘌呤）可识别U或C或A。

比较基因组学（comparative genomics）：是一门通过运用数理理论和相应计算机程序，对不同物种的基因组进行比较分析来研究基因组大小和基因数量、基因排列顺序、编码序列与非编码序列的长度、数量及特征以及物种进化关系等生物学问题的学科。

表观遗传变异（epigenetic variation）:基因的碱基序列未发生改变，而是

由于DNA甲基化，组蛋白的乙酰化和RNA编辑等修饰导致基因活性发生了变化，使基因决定的表型发生变化，且可遗传少数世代，但这种变化是可逆的。超基因家族（supergene family）：是DNA序列相似，但功能不一定相关的若干

个单拷贝基因或若干组基因家族的总称。

沉默子（silencer）：一种转录负调控元件，当其结合特异蛋白因子时，对基

因转录起阻遏作用。特点很象增强子，但不增强转录，而是减弱转录，故称负增强子。

代谢组学(metabolomics)：是对某一生物或细胞在一特定生理时期内所有低分子量代谢产物同时进行定性和定量分析的一门新学科。

端粒(telomere)：是由独特的DNA序列及相关蛋白质组成的线性真核染色体

的末端结构，它具有防止末端基因降解、染色体末端间的粘连和稳定染色体末端及其精确复制等功能。

反向遗传学（reverse genetics）：是从改变某个感兴趣的基因或蛋白质入手，然后去寻找相关的表型变化。

反转座子（retroposon）或“反转录转座子（retrotransposon）”:先转录为RNA 再反转录成DNA而进行转座的遗传元件。

核酶（ribozyme）:具有催化活性的RNA, 即化学本质是核糖核酸(RNA), 却

具有酶的催化功能。核酶的作用底物可以是不同的分子, 有些作用底物就是同一RNA分子中的某些部位。

核心启动子（core promoter）：是指在体外测定到的由RNA polⅡ进行精确

转录起始所要求的最低限度的一套DNA序列元件。

化学基因组学(chemogenomics)：它是作为后基因组时代的新技术,是联系基因组和新药研究的桥梁和纽带。它指的是使用对确定的靶标蛋白高度专一的小分子化合物来进行基因功能分析和发现新的药物先导化合物。

基因组印迹(genomic imprinting) :也称作基因印迹(gene impringting)，是一

种新发现的非孟德尔遗传现象，指来自双亲的某些等位基因在子代中呈现差异性表达的现象。

程序性细胞死亡/凋亡（programmed cell death/apoptosis)：细胞应答

一类刺激剂，引起一连串特征性的反应，从而启动导致细胞死亡的途经。

焦磷酸化编辑（pyrophosphorolytic editing）：RNA聚合酶通过PPi的掺

入（聚合反应的逆反应）去除错误加入的核苷酸，然后加入正常的核苷酸，虽然这种编辑不能区分正常和错误的核苷酸，但由于转录在错误加入核苷酸后停留时间过长，而对其有优先校正功能。

酵母双杂交(yeast two-hybrid)：利用杂交基因通过激活报道基因的表达探测蛋白质与蛋白质间的相互作用。

亮氨酸拉链（leucine zipper）：是由伸展的氨基酸组成，每7个氨基酸中的

第7个氨基酸是亮氨酸，亮氨酸是疏水性氨基酸，排列在α-螺旋的一侧，所有带电荷的氨基酸残基排在另一侧。当2个蛋白质分子平行排列时，亮氨酸之间相互

作用形成二聚体，形成“拉链”。

密码子使用的偏好（relative synonymous codon usage，RSCU）：编码同一氨基酸的各个密码子的使用频率在不同生物中并不相同，也不与该氨基酸在整个蛋白质中的频率成正比，这也就是密码子使用的偏好现象，该现象可影响基因表达的效率。

母系印迹(maternal imprinting) :来自母本的等位基因（母源等位基因）不表达，而父源等位基因表达的现象。

母性基因（maternal gene)：母体卵子发生时所表达的基因，母性体细胞基因是在母性体细胞中表达，而母性胚系基因则在生殖细胞中表达（如卵母细胞）。

染色质重塑(chromatin remodeling) :是表观遗传修饰中一种常见的方式，

是指导致整个细胞分裂周期中染色质结构和位置改变的过程。

染色质重塑因子（chromatin remodeling factor）: 依靠水解ATP提供能

量来完成染色质结构的改变。染色质重塑因子在组成及功能上不同，但都包含类Snf2超家族的ATP酶亚基

增强子（enhancer）：该DNA序列可增加与其连锁基因转录的频率。增强子

多位于基因的5’端，但也可位于基因的3’端，甚至基因的内含子中。无位置及方向性，但可能有组织细胞特异性，一般能使基因转录频率增加10～200倍，有的甚至可以高达上千倍。甚至远离靶基因达几千kb也仍有增强作用。

转座子沉默（transposon silencing）:宿主积累了转座子的多个拷贝，从而

阻遏转座发生。

组成型剪接（constitutive splicing）：编码蛋白质的不连续基因通过RNA剪接将内含子从mRNA的前体中依次去除，然后规范地将外显子剪接成成熟的mRNA，这种剪接方式是一个基因只产生一种成熟的mRNA，一般也只产生一种蛋白质产物。

组蛋白密码（histone code）：组蛋白氨基端的各种修饰（甲基化、乙酰化、

磷酸化、泛素化等）及组合通过改变染色质的结构或产生效应蛋白质的结合位点而影响基因的表达活性，从而调控下游的细胞学过程。

组蛋白修饰(histone modification):是指染色质上的组蛋白被甲基化、乙酰

化或磷酸化的过程。

中心法则（central dogma）F.Crick于1958年提出的阐明遗传信息传递方向的法则，指出遗传信息从DNA传递至RNA，再传递至多肽。DNA与RNA之间遗传信息的传递是双向的，而遗传信息只是单向地从核酸流向蛋白质。

简答题：

1.核小体与核小体定位在基因表达及其调控中有何作用？

2.常见的反式作用因子有哪些？其结构特点是什么

一般情况下，调节基因转录活性的反式作用因子统称为转录因子。已鉴别

的转录因子可分为普通型和组织特异性两类。主要有两大功能区：DNA 结合域，活性域。对于DNA结合域，根据其氨基酸的结构域特点又可分为：螺旋-转角-螺旋（HTH），锌指结构，螺旋-环-螺旋（HLH），亮氨酸拉链，同源异型域，激素受体类，β桶结构等。以下介绍几种重要的转录因子的结构特点及调节基因表达机理：

⑴锌指蛋白：是由含有锌指结构域的两类蛋白组成，即锌指蛋白和类固醇

受体结合蛋白。锌指结构域是由蛋白质上的保守半胱氨酸及或组氨酸与锌原子结合形成的手指状结构。

⑵同源异型域蛋白：该蛋白几乎存在于所有真核生物基因组中，含60个

氨基酸保守序列的DNA结合蛋白。该蛋白属于HTH蛋白。可形成三个螺旋区，其中螺旋2和螺旋3形成典型的HTH域，螺旋3识别螺旋与DNA 大沟结合，其末N末端臂参与DNA小沟结合，同源异型域蛋白形成二聚体后才能和DNA结合。

⑶β桶：这个结合域是由多个反向平行的β折叠构成的β桶结构。

⑷螺旋-环-螺旋：长40-50个氨基酸，由15-16个氨基酸的亲水亲脂的α

螺旋及长度不同的环将其分开。

⑸亮氨酸拉链：亮氨酸拉链的双亲α螺旋其疏水面亮氨酸突出，并与另一

个平行的亮氨酸拉链蛋白的亮氨酸突出交错排列，盘绕成卷，两个右手螺旋相互缠绕，每圈3.5个氨基酸，每7个残基构成一个重复单位，因此亮氨酸在拉链区每隔6个氨基酸残基重复出现一次，两个蛋白形成同源二聚体或异源二聚体。在每个拉链蛋白中与亮氨酸重复序列临近的区域是高度碱性的，可作为DNA分子的结合位点，整个二聚体呈Y型结构，拉链构成茎，两个碱性区域分叉成臂，横跨在DNA分子上，并与相邻的DNA 两个大沟结合，称之为亮氨酸拉链。

原核生物与真核生物基因表达调节机制的主要差别是什么？

⑴原核生物中，基因表达调控主要在转录水平上，在调节基因在作用下主

要以操纵子为单位，转录出一条多顺反子的mRNA，并指导蛋白合成；

而且转录和翻译是偶联的，很少发生mRNA的加工和修饰。但也存在转录后水平的调控

⑵真核生物中，基因表达调控比较复杂，可发生多层次，多水平。包括从

染色质和染色体的表观遗传修饰，DNA的复制，RNA的转录、加工与剪接，蛋白的翻译以及翻译后的修饰等，对于真核生物的转录调控主要是顺式作用元件和转录因子间的相互作用。

⑶另外DNA的重排和RNA的交错剪接也是基因表达多样性的重要机制。

近年来发现的小RNA通过RNA干扰途径也可调节基因的表达，介导DNA 的甲基化、mRNA的降解和翻译的起始抑制等。

3.转座子的遗传学效应与应用

转座子：是一类较大的转座因子，除含有与转座有关的基因外，还带有抗药性基因和其他基因，如乳糖发酵基因。

⑴改变染色体结构

当转座子插入后引起受体位点的DNA一段短的同向重复序列，即靶位加倍。

⑵诱发基因突变

当转座子插入某个基因座位后导致该基因失活，在某些情况下，插入位点的基因保持正常转录，只是转录子中的插入序列通过转录后的间接而被删除，因此插入位点的基因仍然是显性的，这种现象叫渗漏突变。也就是仍有一些残余水平的基因表达突变，这样的基因叫渗漏基因，即一种突变基因与其野生型有相似的效应，只是效应较弱。

⑶调节基因的表达

很多转座子带有增强子，可以使其插入位点附近的基因转录活性增强。除含有增强子外，有的转座子含有启动子，也能促进基因的转录。

⑷产生新的变异

由于转座子的插入可能产生新基因，如Tn带的抗药基因，它的转座不仅造成某个基因的突变，而且产生了新的抗药性基因。由于转座作用，使某些在染色体上距离较远的基因，构建成一个操纵子或表达单元，也有可能产生一些具有新的生物学功能的基因和编码新的蛋白质分子

⑸转座子标记克隆基因

转座子序列可以在基因组中转座，如该序列转座正好插入某一基因的外显子区域时，导致这一基因失活，结果表型改变而成为突变体，如果该突变是由于转座子DNA克隆，其必定含有该突变体相关的基因。也就是说，用转座子标记未知目的基因加以，这样便于该基因的识别与分离。用该突变体的DNA构建DNA文库，用标记的转座子作为探针，筛选出的克隆中，再对转座子两端序列进行亚克隆，这是被转座子插入的序列。这些亚克隆又反过来作为探针，用于筛选野生型个体的基因文库，获得完整的目的基因。

⑹转座因子作物基因工程载体

利用p因子作为载体，将外源基因导入果蝇胚胎生殖系细胞中，对果蝇进行遗传操作。将携带目的基因的缺陷P因子和完整P因子同时注入胚胎的前胚盘中，完整的P因子不仅能识别自身的末端序列，也能识别缺陷P 因子的末端序列而进行转座，结果两种P因子都被插入到基因组中。只有P因子两末端之间的序列才能被插入，两端外的序列不能插入。因此该技术的优点是只插入一个外源基因的拷贝，所有转基因的果蝇只携带一个拷贝的外源基因，因而便于对其结构和功能的研究。

4.原核生物与真核生物的启动子结构有什么差别？

原核生物启动子：

在操纵元中，从mRNA开始转录的位点以上的位点的都是启动子序列，20bp-200bp

特点：1、Pribnow框：TATAAT，位于-10左右，是RNA聚合酶的牢固结合位点。

2、Sextama框：TTGACA框，位于-35左右，是RNA聚合酶的初始结合

位点。

3、上述二者之间的距离决定了转录效率，一般距离为17bp左右。

4,CAP位点cAMP-受体蛋白复合物在启动子上的结合位点。

真核生物有三类RNA聚合酶，对应有三种启动子。RNA聚合酶Ⅱ、Ⅲ所用的启动子比较复杂。

①RNA聚合酶Ⅰ识别的启动子，除5srRNA基因外，其他rRNA基因组

成一个大的基因家族，转录成一个45S的rRNA前体，其启动子是由起始

位点的核心启动子和其他上游控制元件两部分组成。核心启动子包括-45

到+20，负责转录的起始；上游控制元件从-200到-150，它们之间的序列

长度对转录效率影响很大。

②RNA聚合酶Ⅲ启动子可分为两种类型。一种是启动子位于起始位点下

游的下游启动子。另一种是上游启动子。下游启动子有分为Ⅰ型和Ⅱ型：Ⅰ型启动子有两个分开的序列boxA和boxC，它们之间的距离比较固定，为中间元件，这是5srRNA基因的典型结构。Ⅱ型启动又boxA和boxB 组成，且两者间的距离较大，不固定，是tRNA基因启动子的典型结构。

上游启动子包括三部分元件：TATA盒、近侧序列元件和远侧序列元件，这是部分snRNA基因启动子的典型结构。

③RNA聚合酶Ⅱ启动子由四部分元件构成：TATA盒、上游元件、远上游

元件、转录起始位点。转录起始位点在有些Ⅱ型转录酶启动子中比较保守，转录起始位点常与TATA盒组成核心启动子起始基本转录，但与其相连的

上游元件和增强子可以促进其高效转录。对于含有TATA盒的启动子，其转录起始点常在其下游25bp-30bp，有的基因无典型起始子序列，则RNA 聚合酶根据TATA盒下游30bp附近的第一个腺嘌呤作为起始位点。

5.简述染色质重塑的基本过程及其生物学功能

论述题

1.有哪些方法可用于功能基因组学的研究？现在有何进展？

2.目前最常用的突变体创制方法有哪些？如何利用突变体进行功能基因组

学研究？

3.RNAi通过哪些机制控制基因的表达？实践中有何应用？

4.DNA甲基化是如何在转录水平上抑制基因表达的？

5.真核生物CG岛的甲基化状态与基因的表达活性的关系如何？

6.端粒及其生物学意义

7.组蛋白修饰与基因表达调控

必考

2016年分子遗传学的研究进展(国内国外各5例子)

1.植物分枝激素独脚金内酯的感知机制

植物分枝激素独脚金内酯的感知机制示意图

植物激素调控植物的繁衍生息，与人类生存环境和粮食安全息息相关。独脚金内酯作为新型植物激素，调控植物分枝、决定植物株型、影响作物产量。清华大学谢道昕、饶子和及娄智勇等合作发现了独脚金内酯的受体感知机制，揭示了“受体-配体”不可逆识别的新规律，发现受体D14参与激素活性分子的合成和不可逆结合、进而触发信号传导链，调控植物分枝。这一发现丰富了生物学领域过去百年建立的配体可逆地结合受体并循环地触发传导链的“配体-受体”识别理论，为创立生物受体与配体不可逆识别的新理论奠定了重要基础，并对植物株型遗传改良和寄生杂草防治具有重要指导作用。该工作发表于《自然》杂志（Nature，2016 ，536:469-474）。

2．线粒体呼吸链超级复合物的结构与功能

哺乳动物呼吸体三维结构呼吸体电子传递及质子转运途径

呼吸作用是生命体最基础的生命活动之一。由位于线粒体内膜的氧化磷酸化系统完成，为细胞提供能量。人类线粒体呼吸链氧化磷酸化系统异常会导致多种疾病，如阿尔茨海默病、帕金森病、多发性硬化、少年脊髓型共济失调以及肌萎缩性脊髓侧索硬化症等。哺乳动物呼吸体是由包括44个膜蛋白在内的81个蛋白亚基（69种不同蛋白分子）所构成的分子量高达1.7兆道尔顿的超级膜蛋白分子机器。清华大学杨茂君研究组先后在《自然》（Nature，2016，537：639–643）和《细胞》（Cell，2016，167：1598–1609）杂志发文，报道了呼吸链超级复合物结构。该结构是目前所解析的最复杂的非对称性膜蛋白超级分子机器的结构

（图A,B），为进一步理解哺乳动物呼吸链超级复合物的组织形式、分子机理以及治疗细胞呼吸相关的疾病提供了重要的结构基础。

3.组蛋白甲基化修饰在早期胚胎发育中的建立与调控

小鼠植入前胚胎的组蛋白H3K4me3和H3K27me3修饰动态变化图谱

组蛋白修饰对基因表达与沉默发挥重要调控作用，在早期胚胎发育过程中, 异常的组蛋白修饰会导致胚胎发育停滞。哺乳动物植入前胚胎全基因组水平组蛋白修饰的建立与调控是发育生物学领域一个亟待解决的科学问题。同济大学高绍荣团队首次利用微量细胞染色体免疫共沉淀技术揭示了H3K4me3和H3K27me3两种重要组蛋白修饰在早期胚胎中的分布特点以及对早期胚胎发育独特的调控机制，发现宽的H3K4me3修饰在早期胚胎大量存在并在基因表达调控和胚胎发育第一次细胞命运决定中发挥重要作用。该成果发表在《自然》（Nature，2016,537：558-562）杂志上，其意义为揭示了组蛋白修饰在植入前胚胎发育以及早期细胞分化过程中的特异性调控模式，对研究胚胎发育异常、提高辅助生殖技术的成功率具有重要意义。

4.基于胆固醇代谢调控的肿瘤免疫治疗新方法

胆固醇酯化酶ACAT1调控T细胞肿瘤杀伤过程示意图

T细胞介导的肿瘤免疫治疗是治疗肿瘤的重要武器，在临床上已取得了巨大的成功。但现有的基于信号转导调控的肿瘤免疫治疗手段只对部分病人有效，因此急需发展新的方法让更多的病人受益。中国科学院上海生物化学与细胞生物学研究所许琛琦、李伯良与合作者从代谢调控这一全新的角度去研究T细胞肿瘤

免疫反应。鉴定了胆固醇酯化酶ACAT1是调控肿瘤免疫应答的代谢检查点，抑制其活性可以增强CD8+ T细胞的肿瘤杀伤能力。同时发现ACAT1抑制剂Avasimibe（辉瑞公司开发的用于治疗动脉粥样硬化的药物，进行了III期临床试验），具有很好的抗肿瘤效应，并且能与现有的临床药物PD-1抗体进行联合治疗。该项研究开辟肿瘤免疫治疗研究的一个全新领域；同时发现ACAT1这一药物靶点及其小分子抑制剂的应用前景，发展了新的肿瘤免疫治疗方法。该研究论文发表在《自然》（Nature，2016，531:651-655）杂志上。

5.内源性干细胞介导功能性晶状体再生治疗婴幼儿白内障

中山大学中山眼科中心刘奕志教授带领团队，历经18年研究，发现了晶状体上皮干细胞；为了利用干细胞的再生潜能实现组织修复，设计并创建了一种新的微创白内障手术方法，保留了自体晶状体干细胞及其再生的微环境，长出了功能性的晶状体，已用于临床治疗婴幼儿白内障，提高了患儿视力，降低了并发症。该研究不仅为白内障治疗提供了全新的策略，也首次实现了自体干细胞介导的实体组织器官的再生，开辟了组织再生及干细胞临床应用的新方向。论文发表在《Nature》杂志（Nature，2016，531：323-328）。

6.活性RAG型转座子的发现揭示抗体V(D)J重组的起源

文昌鱼ProtoRAG转座子和脊椎动物RAG蛋白的功能比较

以免疫记忆与疫苗产生为核心的人类适应性免疫的关键机制就是RAG介导的抗体重排,所以,RAG基因的起源一直是免疫形成揭秘的关键问题。为此,诺贝尔奖获得者利根川进(Tonegawa)1979年提出了转座子起源假说,此后围绕RAG的起源与功能，展开了激烈的学术争论,直到该成果发表前, 转座子起源假说并未得到证实，成为免疫学一个经典谜题。

北京中医药大学徐安龙研究组以有活化石之称的文昌鱼为研究对象，发现了具有介导V(D)J重排功能的原始RAG转座子，证实了利根川进的假说。该发现不仅改写免疫教科书中关于适应性免疫起源的观点:将适应性免疫的起源由脊椎动物推前近1亿年到无脊椎动物,而且可能为未来利用重排机制设计新的免疫抗体/基因提供崭新的基因编辑思路和技术。相关研究论文发表在《细胞》[Cell166(1):102—114，2016]上。

7.植物雌雄配子体识别的分子机制

受精需要精子和卵细胞的结合，而精子能否被及时的传递到卵子是受精的关键。在被子植物中，精子是通过花粉管来传递的，但花粉管是如何将精子传递到卵子的呢？这一问题是植物生殖生物学几十年来关注的主要问题之一，这个过程也是植物生殖隔离及物种多样性维持的重要因素之一。中科院遗传发育所杨维才研究组首次分离了拟南芥中花粉管识别雌性吸引信号的受体蛋白复合体，并揭示了信号识别和激活的分子机制。通过转基因手段将其中一个信号受体导入荠菜中，并与拟南芥进行杂交，转基因荠菜的花粉管识别拟南芥胚囊的效率得到明显提高。该研究通过基因工程手段建立了利用关键基因打破生殖隔离的方法，为克服杂交育种中杂交不亲和性提供了重要理论依据。该研究成果发表在《自然》杂志上（Nature，2016,531：241-4）。

8.精子tsRNAs可作为记忆载体介导获得性性状跨代遗传

研究发现父亲的某些获得性性状，如饮食诱导的代谢紊乱，可通过表观遗传的方式“记忆”在精子中并遗传给下一代，这对人类健康和繁衍具有深远的影响。中国科学院动物研究所周琪、段恩奎与上海生命科学研究院营养科学研究所翟琦巍研究员合作团队基于父系高脂饮食小鼠模型，发现精子中一类来源于tRNA的小RNA (tsRNAs) 在高脂饮食下表达谱和RNA修饰谱均发生显著改变，且将高脂小鼠精子中的tsRNAs片段注射到正常受精卵内可诱导F1代产生代谢性疾病。tsRNAs进入受精卵后可导致早期胚胎及后代小鼠胰岛中代谢通路基因发生显著改变。本研究从精子RNA角度，为研究获得性性状跨代遗传开拓了全新的视角，提出精子tsRNAs是一类新的父本表观遗传因子，可介导获得性代谢疾病的跨代遗传。文章发表后被国际重要刊物广泛引用和评价，也引起国际各大媒体的关注。该论文发表在《科学》（Science，2016，351(6271): 397—400 ）上。

9.MECP2转基因猴的类自闭症行为表征与种系传递

MECP2转基因猴表现出类人类自闭症的刻板行为与社交障碍等行为

中国科学院上海神经科学研究所仇子龙研究员等通过构建携带人类自闭症基因MECP2的转基因猴模型及对MECP2转基因猴进行分子遗传学与行为学分析，发现MECP2转基因猴表现出类人类自闭症的刻板行为与社交障碍等行为。

此研究首次建立了携带人类自闭症基因的非人灵长类动物模型，为深入研究自闭症的病理与探索可能的治疗干预方法提供了重要基础。

在该研究中，研究人员通过精巢异种移植，将幼年食蟹猴的精巢移植到裸鼠的背部，实现了食蟹猴精巢提早成熟，并利用移植精巢组织内生成的精子成功获得了健康的F1代MECP2转基因食蟹猴后代。该工作加速了食蟹猴的精子生成速度，缩短了食蟹猴的繁殖周期，对于推动非人灵长类动物模型的应用具有重大意义。该研究成果发表于《自然》（Nature，2016，530：98–102）杂志上。

10.埃博拉病毒入侵机制研究

埃博拉病毒入侵宿主细胞模式图（左）博拉病毒表面激活态糖蛋白GPcl与其宿主的内吞体内受体NPC1的复合物三维结构图（右）.

2014-15年暴发的埃博拉病毒疫情在西非国家造成了1万余人死亡，引起了全人类社会的高度关注。此前，埃博拉病毒入侵宿主细胞的分子机制并不清楚。中国科学院微生物研究所高福团队在国际上率先解析出埃博拉病毒表面激活态糖蛋白与宿主细胞内吞体膜受体NPC1腔内结构域C的复合物三维结构，阐明两者如同“锁钥”的相互作用模式，从分子水平阐释了一种新的囊膜病毒膜融合激发机制（第五种机制），成为近年来国际病毒学领域的一大突破。该研究为抗病毒药物设计提供了新靶点，加深了人们对埃博拉病毒入侵机制的认识，为应对埃博拉病毒病疫情及防控提供重要的理论基础。研究成果在《细胞》（Cell，2016，167：1511–1524）杂志上发表。

基因组编辑进展.

2011 年，人工核酸酶介导的基因组编辑技术被NatureMethods杂志评选为年度最受关注的技术成果。从当年的技术发展来看，这3 种酶包括有3 个主要的类型——锌指核酸酶(ZFn)、转录激活因子样效应物核酸酶（TALEN）以及归巢核酸内切酶。ZFn及TALEN 技术已被广泛应用，而归巢核酸内切酶由于改造难度

大、成本高，使其应用有所局限。近期，细菌获得性免疫系统CRISPR 在人源细胞染色体修饰上的应用使得基因组编辑技术进一步简化。目前，研究人员利用基因组编辑技术，已经对多个物种进行了基因组定点敲除或修饰。

基因组定点编辑技术的初现——锌指核酸酶

锌指核酸酶的结构及作用原理

锌指(zinc finger, ZF) 是一种常见的DNA 结合蛋白结构基元，每个锌指可直接特异识别DNA 双螺旋中3 个连续的核苷酸。人工串联3~6 个识别不同靶位点序列的重组锌指结构，能够与靶序列特异性结合。将多个锌指串联形成的ZFP 结构域与IIs 型限制性内切酶Fok I的切割结构域相连接，就可构建成锌指核酸酶(ZFn)，实现对靶序列的切割。增加串连锌指的数目可识别更长的靶序列, 同时也就增加了DNA 靶向修饰的特异性。

由于Fok I需要二聚化来切割DNA[16]，所以，设计好的两个互补的ZFn分子同时与靶位点结合，当两个互补的ZFn分子间相距恰当的距离时(6~8 bp)，Fok I结构域将二聚化并切割DNA，从而可特异性地在基因组特定位点切断DNA 形成“双链断裂缺口” [19-21]。双链断裂可以启动细胞内的DNA 损伤修复机制，一方面细胞通过错配率很高的“非同源重组末端连接”机制修复双链断裂，从而在ZFn 靶位点造成随机性的小片段丢失或是插入，引起基因的靶向敲除；另一方面，由于双链断裂使得同源重组效率大大提高，如果细胞内同时存在与靶位点同源的DNA 片段，则细胞主要通过DNA 同源重组的机制修复双链断裂，从而实现靶基因敲除或敲入。

基因编辑技术的发展——TALEN

TALEN的结构及作用原理

ZFn的发明使得精确的基因组编辑成为可能，但是由于其对DNA 序列识别的不规律性使得自身的发展受到局限。TALE 核酸酶(TALEN) 是由TALE 代替了ZF 作为DNA 结合域与Fok I切割结构域连接成核酸酶。通过TALE 识别特异的DNA 序列，Fok I二聚化产生核酸内切酶活性，与ZFn一样在特异的靶DNA序列上产生双链断裂以实现精确的基因编辑。

基因组编辑技术的新方向——CRISPR/Cas9

CRISPR/Cas9系统的结构及作用原理

TALEN 对于靶序列识别的精确性使得该技术在近3 年来得以飞速发展，但是其构建复杂，并且较大的相对分子质量在某些情况下使用困难也制约了其应用前景。研究者们发现了一种RNA介导的DNA 定点切割的方法可以用来进行基因组编辑。

规律性重复短回文序列簇(clustered regularly interspaced short palindromic repeats, CRISPRs) 是一类独特的DNA 直接重复序列，广泛存在于原核生物基因( 大多数的细菌和几乎所有的古细菌) 中

根据Ｃaｓ基因含量和序列的差异，ＣＲＩＳＰＲ／Ｃａｓ系统被划分成三种类型。其中Ｉ和ＩＩＩ型ＣＲＩＳＰＲ／Ｃａｓ系统均依赖由多个Ｃａｓ蛋白组成的复合体引起免疫性，而ＩＩ型系统只需利用一种Ｃａｓ蛋白———核酸酶Ｃａｓ９引起免疫性。Ⅰ型和Ⅲ型CRISPR/Cas免疫系统需要多个Cas蛋白形成复合体切割DNA双链, 而Ⅱ型CRISPR/Cas免疫系统只需要一个Cas9蛋白来切割DNA双链, 目前Ⅱ型系统是被改造的最为成功的人工核酸酶。体外实验证明Cas9基因是参与CRISPR免疫系统的唯一必需基因,Cas9是由1 409个氨基酸组成的多结构域蛋白, 含有2个核酸酶结构域：氨基端的RuvC-like结构域及位于

蛋白中间位置的HNH核酸酶结构域, HNH核酸酶结构域可以切割与crRNA互补配对的模板链, 切割位点位于原型间隔序列毗邻基序(Protospacer adjacent motif, PAM)上游3nt处, RuvC-like 结构域可以对另一条链进行切割, 切割位点位于PAM上游3~8nt处。在crRNA与tracrRNA形成的双链RNA的指导下, Cas9蛋白对靶位点进行切割.crRNA与tracrRNA可以形成嵌合RNA分子, 被称为向导RNA(Single guide RNA, sgRNA ), 在sgRNA的介导下, Cas9蛋白在目的基因处切割, 形成DSBs, 该过程是CRISPR/Cas对基因组进行编辑的基础。

在生物学基础研究领域，CRISPR/Cas9系统主要用来定点敲除一些基因，有助于快速分解基因功能以及基因间相互作用。在生物技术领域，它有助于定向育种，有助于抗逆、高产或有特殊经济性状的作物或菌种的培育，对一些关键性状的基因的编辑能够大大加良种的育种速度；在医药领域，结合人类诱导性多功能干细胞技术。可以将通过基因编辑修复的模型，并进行基因治疗和新药开发。

2017年重大突破

1.如何证明生物钟？（诺奖）

证明「生物钟」的分子机制总共有三步：

第一步：

1984 年，Jeffrey C. Hall，Michael Rosbash 和Michael W. Young 三位科学家，先后独立克隆出周期基因「the per」，这是第一次证实了西摩·本泽尔的研究。第二步：

Jeffrey Hall 和Michael Rosbash 在复制出「the per」的基础上，发现果蝇体内周期基因的核糖核酸（mRNA）和蛋白水平呈昼夜节律性变动──它们在早晨浓度较低，而夜晚浓度升高。

为什么它们的浓度会发生变化呢？

原来，「the per」基因编码的蛋白质「PER 」在夜间积累而在白天降解。PER 蛋白水平在24 小时中变化，与昼夜规律同步。

第三步：

也是最关键的一步，Michael W. Young 的实验室在1994 年发现了另一个核心生物钟基因Timeless （tim）。

它产生的表达产物TIM 蛋白，对PER 蛋白的表达有着重要的补充调节作用。结论：

结合三个人的工作，他们最终提出完善的「生物节律」的假说：「the per」基因表达的蛋白质PER，通过对自身的表达抑制，产生24 小时生物节律，而tim 基因起到了修正及调控的作用。

目前已经证明这一「生物节律」不仅仅对于果蝇有效，而且对于所有有机体都是有效的。

这也是第一次，从基因层面证实了「生物节律」是如何运行的。

2.2017年预测较大进展

1.肿瘤免疫疗法

近年来，随着生物技术的发展，肿瘤免疫疗法成为继肿瘤手术，放疗，化疗，靶向治疗后的最有希望能成功治愈癌症的手段，亮点迭出。最近随着CAR-T 疗法成功消灭实体瘤的案例出现，CAR-T疗法的研究即将进入了一个令人兴奋的新阶段。

2017年将会是CAR-T领域不平凡的一年。CAR-T癌症免疫疗法已经准备进入市场，凯特制药公司（Kite Pharma）和诺华制药目前正在竞争希望获得该疗法的批准。

而不同免疫疗法的联合应用将是癌症治疗的未来趋势。2016年12月，肿瘤免疫治疗巨头百时美施贵宝（BMS）公布了肿瘤免疫组合疗法Opdivo+Yervoy 一项Ib期研究CheckMate-012的更新数据，数据显示联合治疗组确定的客观缓解率为43%，是之前已报道的Opdivo单药组的近2倍。除了免疫检查点抑制剂的组合疗法，肿瘤免疫疗法与放疗、化疗、大、小分子靶向疗法的联用也在临床治疗获得疗效。随着人们对肿瘤生物学和免疫系统研究进一步深入了解，更多的组合方案实践可能产生更安全有效的临床效果，真正实现临床治愈癌症。

2.基因编辑

眼下关于CRISPR专利纷争风波不断，同时关于CRISPR-Cas系统的研究也在不断推进。2015年，通过回输基因编辑免疫细胞治疗白血病的小女孩Layla体内已经检测不到白血病的迹象。尽管现在这还只是个例，但是到2017年底，基因编辑技术将会拯救许多生命。中国已经开展了CRISPR的首次临床试验。而美国即将开展的一项临床试验更是雄心勃勃。研究人员打算先给T细胞嵌入一个肿瘤嵌合抗原受体基因，使之可以攻击肿瘤细胞，然后再用CRISPR敲除PD-1及另外两个基因。

2017年，美国的法院很有可能会对加利福尼亚大学和博德研究所之间关于CRISPR–Cas9技术的纷争进行裁决，声称发明这项基因编辑技术的研究机构将会从专利许可方面收集数十亿美元；与此同时，另外一项很难进行复制的基因编辑技术NgAgo或许会“烟消云散”继续“游走”在后续深入研究的基础之上。在英国，很多临床诊所如今都获得了许可证利用备受争议的辅助生殖技术将来自三个人的DNA进行混合，这项操作的目的就在于预防儿童患上因母亲线粒体而引发的遗传性疾病。

3.人工合成基因组与再生医学

英国《自然》杂志公布的２０１７年重点关注科学家名单中，基因编辑领域著名人物杰夫·伯克赫然在列。２０１４年，他成功合成酵母基因组中一条染色体。２０１７年，伯克如果能够合成整个酵母基因组，将是科学界首次人工合成一种真核生物的基因组，这将是人造生命体研究向前迈出的一大步。以此为基础，未来也许可以实现完全的“按需设计”基因，从而创造出最令人满意的宠物。

2016年，美国25名科学家提出了在10年内合成一条完整人类基因组的计划——人类基因组编写计划(Human Genome Project-Write)，曾因伦理问题引发了一些争议。在他们的计划中，合成的人类基因组能被用于培育出可移植给人类的异种器官、加速人类对各种疾病疫苗和药物的研发进程。

在比利时法语布鲁塞尔自由大学医学院再生医学方向研究员林雄晖看来，再生医学将是２０１７年热点研究方向：比如研究用它治疗糖尿病，将患者体细胞变成诱导多功能干细胞/">干细胞，再培育成胰岛素分泌细胞移植到患者体内；比如研究用它治疗心脏病，先在体外培育心脏细胞，再将其注射或移植到心脏病变部分，取代失活细胞。

4.突破人类胚胎发育时间限制

２０１６年，科学家在实验室中让人类胚胎发育至近两周，打破了之前９天的纪录。这项研究成果有可能会带来新的研究，但也掀起新一轮伦理争论。几十年来，研究用胚胎发育时间不超过１４天的伦理限制已被广泛接受。然而，２周之内，胚胎尚未形成神经系统，因而在很多人看来还不能算是“人类生命”。是

否应该突破这个界限，允许科学家研究１４天到２８天大的胚胎呢？关于这个问题，２０１７年可能会有新的动向。

5.寨卡疫苗测试

寨卡疫苗的效果将在２０１７年得到验证。迄今，接受测试的几乎每一种候选寨卡疫苗都能为猴子提供完全的保护，其中至少有３种疫苗开始了小规模人体试验，以评估它们的安全性与激发免疫反应的能力。如果这些疫苗通过测试，那么将在明年进行有效性临床试验。但有两个关切可能会延缓疫苗研发进展。一是理论上寨卡病毒抗体可能会与近亲登革病毒发生交叉反应，从而让人们容易感染高致命性的登革热；二是寨卡疫情在拉丁美洲传播非常迅速，许多拉美人可能出现了免疫力，这会掩盖疫苗的效果。

6.人类微生物组

科学家们在新的一年里能够更多地研究人类微生物组影响人类健康的分子机制，人类微生物组是一类病毒、细菌及其它微生物连同其基因在一起的“大集合”；如今研究者检测了微生物组对人类大脑发育和癌症发生的影响，同时两项美国人类微生物组研究计划也将提供一定的研究结果，这两项计划重点对人类微生物菌群同新生儿早产、炎性肠病及2型糖尿病之间的关联进行研究。

7.细胞自噬

2016，诺贝尔生理学或医学奖颁给了日本科学家大禹良典，因其在细胞自噬领域做出的贡献。

细胞器自噬，特别是线粒体自噬的分子调控机制目前是线粒体和细胞自噬研究领域同行广泛关注的焦点问题。自噬相关基因（autophagy associated gene, ATG）是目前研究的另一个热点。关于自噬, 凋亡和程序性坏死的转化关系也是近年来研究进展比较多的领域，三者均参与神经元的死亡过程，可相互转换又相互制约。在转化医学研究方面，许多调节自噬的药物被用于临床肿瘤治疗的研究中，如从海洋药物里发现的称为”Blue-print autopagy”。

然而，有关自噬相关基因的功能和自噬发生机制还有很多问题有待澄清，如自噬体膜的来源、降解底物的识别以及自噬体与溶酶体的融合机制等。2017年，我们期待在细胞自噬领域看到更多新突破。

8.无创基因筛查

2016年，香港中文大学的卢煜明教授因在无创产前胎儿基因检查方面的开拓性贡献获得了“引文桂冠奖”，并成为未来科学大奖的首届得奖者。另外，药

明康德集团企业明码生物科技12月3日发布的无创孕前基因筛查产品——“福码”（FamilyCODE），可一次性检测135种亚洲人群中高发的严重隐性遗传病。2016年10月27日，卫计委发布【45】号重要文件：《关于规范有血开展孕妇外周血胎儿游离DNA产筛查与诊断工作的通知》,废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定，正式取消无创产前筛查与诊断试点，旨在推动落实全面两孩政策，满足广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求。

借着政策的东风，2017年这一技术必将迎来新机遇。

9.人工智能与医疗

近年来，人工智能在人类疾病的诊疗中被越来越多地开发使用，此前，来自美国的科学家就将机器学习和大数据相结合，用于确定携带疾病的啮齿类动物的种类分布，以及容易被新生寄生虫和病原体传染的热点地区。而据国外媒体报道，包括谷歌公司在内的许多公司致力于研究如何延长人类寿命几十年时间，但美国洛杉矶一家公司提出了一个新概念-使用人工智能技术将人类“起死回生”，而这项技术预计在2040年将实现。

医疗领域人工智能企业Airdoc创始人张大磊认为，人工智能在医疗健康领域的机遇主要有七大方向：临床诊断辅助系统等医疗服务、机构信息化、医学影像识别、医疗大数据、药企研发、健康管理、基因测序等。

中国科学院遗传与发育生物学研究所博士研究生遗传学入学试题

博士研究生入学考试试题一九九六年分子遗传学一、请说明高等动植物的基因工程与大肠杆菌基因工程的异同。什么是当前真核生物基因工程的前沿？你认为目前动植物基因工程进一步发展的瓶颈是什么？（20分）二、在遗传学的发展中模式生物的应用起了重要的作用，请用一种你最熟悉的模式生物，较为系统地阐述应用该模式生物进行研究对分子遗传学的贡献。（15分）三、从突变产生的机制看能否实现定向突变？试从离体和活体两种情况予以说明。（15分）四、什么是基因组大小与C值的矛盾？造成这种矛盾的因素有哪些？如何估计真核生物基因组的基因数目？在进化过程中自然选择是否作用于基因组的大小，请阐述你的观点。（15分）五、水稻黄矮病毒含有负链RNA基因组，在完成对该病毒核衣壳蛋白基因（N）序列测定的基础上，将N的编码序列置于水稻Actl基因（是一种组成性表达的基因）的启动子下游，通过基因枪方法导入一个水稻的粳稻品种，研究结果表明转基因的水稻植株在攻毒试验中表现出对黄矮病毒的抗性。请你进一步设计实验，证明以下两点： 1．转基因水稻的抗性确实是由于N基因导入水稻基因组表达的结果，而不是在转化过程中由于突变造成的； 2．转基因水稻的抗性是由于N基因的转录产物造成的，而不是该基因的翻译产物造成的。（20分）六、限制性核酸内切酶在分子遗传学中广泛地用于各类研究，请具体地说明限制性内切酶在研究工作中的应用范围。（15分）

1997年博士研究生入学试题分子遗传学（A卷）一、在通过测序获得一个基因组克隆的DNA序列后，怎样才能了解该序列可能具有的基因功能，请提出你的研究方案。（20分）二、请简单介绍你的硕士论文研究（或相当于硕士论文研究）的工作。如果这些工作涉及分子遗传学，请提出你深入研究的设想；如果你以前的工作与分子遗传学无关，也请你提出深入到分子水平的设想。（20分）三、请指出目前阶段基因工程技术的局限性，并分析这些局限性的原因（你可以在人类基因冶疗，动物基因工程和植物基因工程三个方面任选一个来回答，也可以都回答）。（20分）四、请说明基因组计划与生物技术的关系。（20分）五、请说明真核生物染色体的结构和组成在分子水平上的特征。（20分）

分子生物学试题及答案

分子生物学试题及答案一、名词解释 1．cDNA与cccDNA：cDNA是由mRNA通过反转录酶合成的双链DNA；cccDNA是游离于染色体之外的质粒双链闭合环形DNA。 2．标准折叠单位：蛋白质二级结构单元α－螺旋与β－折叠通过各种连接多肽可以组成特殊几何排列的结构块，此种确定的折叠类型通常称为超二级结构。几乎所有的三级结构都可以用这些折叠类型，乃至他们的组合型来予以描述，因此又将其称为标准折叠单位。3．CAP：环腺苷酸（cAMP）受体蛋白CRP（cAMP receptor protein ），cAMP与CRP结合后所形成的复合物称激活蛋白CAP（cAMP activated protein ） 4．回文序列：DNA片段上的一段所具有的反向互补序列，常是限制性酶切位点。 5．micRNA：互补干扰RNA或称反义RNA，与mRNA序列互补，可抑制mRNA的翻译。 6．核酶：具有催化活性的RNA，在RNA的剪接加工过程中起到自我催化的作用。 7．模体：蛋白质分子空间结构中存在着某些立体形状和拓扑结构颇为类似的局部区域 8．信号肽：在蛋白质合成过程中N端有15~36个氨基酸残基的肽段，引导蛋白质的跨膜。

除了5’ 3’外切酶活性 19．锚定PCR：用于扩增已知一端序列的目的DNA。在未知序列一端加上一段多聚dG的尾巴，然后分别用多聚dC和已知的序列作为引物进行PCR扩增。 20．融合蛋白：真核蛋白的基因与外源基因连接，同时表达翻译出的原基因蛋白与外源蛋白结合在一起所组成的蛋白质。二、填空 1． DNA的物理图谱是DNA分子的（限制性内切酶酶解）片段的排列顺序。 2． RNA酶的剪切分为（自体催化）、（异体催化）两种类型。3．原核生物中有三种起始因子分别是（IF-1）、（ IF-2 ）和（IF-3 ）。4．蛋白质的跨膜需要（信号肽）的引导，蛋白伴侣的作用是（辅助肽链折叠成天然构象的蛋白质）。 5．启动子中的元件通常可以分为两种：（核心启动子元件）和（上游启动子元件）。 6．分子生物学的研究内容主要包含（结构分子生物学）、（基因表达与调控）、（ DNA重组技术）三部分。 7．证明DNA是遗传物质的两个关键性实验是（肺炎球菌感染小鼠）、（ T2噬菌体感染大肠杆菌）这两个实验中主要的论点证据是：（生物体吸收的外源DNA改变了其遗传潜能）。 8．hnRNA与mRNA之间的差别主要有两点：（ hnRNA在转变为mRNA 的过程中经过剪接，）、

遗传学复习题整理

第一章绪论一、名词解释： 1、遗传病（genetic disease）：是指遗传物质改变(基因突变或染色体畸变)所引起的疾病。 2、先天性疾病:是指个体出生后即表现出来的疾病。 3、家族性疾病：是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人患同一种疾病。二、简答（１）遗传病的主要特征： ①垂直传递：遗传病是在上、下代之间垂直传递。 ②基因突变或染色体畸变是发生遗传病的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。 ③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。 ④遗传病常有家族性聚集现象。遗传病患者家系中，亲缘关系越近，发病机率越高，随着亲缘关系疏远，发病率降低。（2）遗传病的分类：分类依据：根据遗传物质改变的不同和遗传的特点不同。㈠单基因病1．常染色体显性遗传病（AD);2.常染色体隐性遗传病(AR);3．X连锁隐性遗传病; 4．X连锁显性遗传病;5.Y连锁遗传病6.线粒体遗传病㈡多基因病㈢染色体病㈣体细胞遗传病第二章基因第一节基因的结构与功能

一、名词解释： 1、基因（gene）：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。 2、断裂基因：真核生物结构基因的DNA顺序包括编码顺序和非编码顺序两部分。编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。 3、外显子（exon）：真核生物结构基因的DNA编码顺序称为外显子。 4、内含子(intron)：真核生物结构基因的DNA非编码顺序称为内子。 5、多基因家族（multigene family）：是指由某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。根据基因在染色体的分布，可分为基因簇和基因超家族两种类型。 6、假基因（pseudogene）：其基因序列与具有编码功能的基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。2简答二、问答 1、人类DNA的存在形式有哪几种？（1）高度重复顺序（卫星ＤＮＡ，反向重复顺序）（2）中度重复顺序（短分散元件，长分散元件）（3）单一顺序第三节基因突变一、名词解释 1、基因突变（gene mutation）：是指DNA分子中的核苷酸顺序发生改变，使遗传密码编码产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。

中科院植物学考研大纲

中科院研究生院硕士研究生入学考试植物学考试大纲本《植物学》考试大纲适用于中国科学院研究生院生态学、植物学和植物生理学等专业的硕士研究生入学考试。主要内容包括植物的细胞与组织、植物体的形态结构与发育、植物的繁殖以及植物分类与系统发育四大部分。要求考生能熟练掌握有关基本概念，掌握植物形态解剖特征，系统掌握植物分类与系统发育知识，并具有综合运用所学知识分析问题和解决问题的能力。一、考试内容（一）植物的细胞与组织 1.植物细胞的发现、基本形状、结构与功能；原核细胞与真核细胞的区别。 2.植物细胞分裂的方式；植物细胞的生长与分化。 3.植物的组织类型及其作用；植物的组织系统。（二）植物体的形态、结构和发育 1.种子的结构与类型；种子萌发的条件、过程与幼苗的形成过程。 2.根与根系类型；根的初生生长与初生结构；根的次生生长与次生结构。 3.茎的形态特征和功能；芽的概念与类型；茎的生长习性与分枝类型；茎的初生结构与次生结构。 4.叶的形态、结构、功能与生态类型；叶的发育、脱落及其原因。 5.营养器官间的相互联系。 6.营养器官的变态。（三）植物的繁殖 1.植物繁殖的类型。 2.花的组成与演化；无限花序与有限花序。 3.花的形成和发育。 4.花药的发育和花粉粒的形成。 5.胚珠的发育和胚囊的形成。 6.自花传粉和异花传粉；风媒花和虫媒花。 7.被子植物的双受精及其生物学意义；无融合生殖和多胚现象。 8.胚与胚乳的发育；果实的形成与类型。 9.植物的生活史与世代交替。（四）植物的分类与系统发育 1.植物分类的阶层系统与命名。

2.植物界所包括的主要门类及主要演化趋势。 3.藻类植物的分类和生活史。 4.苔藓植物的形态特征、分类和演化。 5.蕨类植物的形态特征、分类和演化。 6.裸子植物的一般特征；松柏纲植物的生活史。 7.被子植物的一般特征和分类原则。 8.被子植物的分类系统；常见重要科属植物的分类特征。 9.植物物种和物种的形成。 10.植物的起源与演化；维管植物营养体的演化趋势；有性生殖的进化趋势；植物对陆地生活的适应；生活史类型及其演化；个体发育与系统发育。 11.被子植物的起源与系统演化。二、考试要求（一）植物的细胞与组织 1.掌握植物细胞的结构组成；熟练掌握细胞器的种类和功能；理解并掌握真核细胞与原核细胞的异同。 2.了解植物细胞的生长与分化；理解并熟练掌握细胞的有丝分裂和减数分裂。 3.熟练掌握植物组织的分类及其结构与功能；掌握组织系统的概念和维管植物的组织系统。（二）植物体的形态、结构和发育 1.熟悉种子萌发成幼苗的过程；掌握种子的结构与萌发的外界条件；掌握种子休眠的概念及其原因；熟练掌握种子与幼苗的类型。 2.了解根和根系的类型；掌握根尖的结构与发展；熟练掌握根的初生结构；理解并掌握根的次生结构及次生生长。 3.了解茎的形态特征与生长习性；熟悉芽的概念与分类；掌握分枝的类型；熟练掌握单子叶植物、双子叶植物和裸子植物茎的初生结构与次生结构的异同；理解并掌握茎的次生生长。 4.熟悉叶片的形态；掌握叶的组成；理解并掌握单叶、复叶、叶序和叶镶嵌的概念；熟练掌握被子植物叶的一般结构及功能；掌握禾本科植物的叶的特点；理解并熟练掌握叶的生态类型及特点。 5.了解茎与叶、茎与根间的维管组织的联系；理解并掌握营养器官在植物生长中的相互影响。 6.掌握根、茎、叶的主要变态类型。

中科院遗传所考博遗传学2003-0712

中国科学院遗传与发育生物学研究所博士研究生遗传学入学试题 2003年一、今年是DNA双螺旋模型发表五十周年。请回答以下问题（20分）： 1、在双链DNA分子中A+T/G+C是否等于A+C/G+T ？（4分） 2、DNA双链的两条链中是否含有相同的遗传信息？为什么？（4分） 3、大肠杆菌的基因组DNA的长度约为1100微米。请根据DNA模型估计其基因组的碱基对数目。（4分） 4、如果两种生物基因组DNA在四种碱基的比率上有显著差异，那么预期在它们编码的tRNA、rRNA和mRNA上是否也会在四种碱基的比率上呈现同样的差异？（8分）二、在一牛群中，外观正常的双亲产生一头矮生的雄犊。请你提出可能导致这种矮生的各种原因，并根据每种原因提出相应的调查研究的提纲（注意整个调查研究工作必须在两个月内完成）。（20分）三、请给出以下6种分子标记的中文全称、定义、检测方法及其在遗传分析中的特征。（20分） RFLP , microsatellite , STR , SSLP , SNP , InDeL . 四、在普通遗传学中，非等位基因间的相互作用有哪几种？请举例说明其中的两种相互作用？请从分子遗传学和分子生物学的角度对非等位基因间的相互作用的分子机制进行阐述，并举例说明。（20分）五、有哪些诱变剂可以诱发基因突变？基于突变被辨认的方法，可以将突变分为哪几种类型？哪些类型的突变对功能基因组的研究最有意义？为什么？对一个已完成基因组测序的真核生物，如何构建一个突变体库，以揭示基因组中预测基因的功能？（20分）

中国科学院遗传与发育生物学研究所博士研究生遗传学入学试题（2004年）注意：（1）答题必须简明扼要。如有必要，可以图示辅助说明；（2）答题时可以不必抄题，但需注明题目序号；（3）所有答题不要写在试卷上，请全部书写在答题纸上；（4）第一题为选答题，第二至五题为必答题。一、选答题：请在第1与第2题间选答一题。若两题均答，只按其中得分最低的一题记入总分。（每题20分） 1. 列举动物遗传研究中常见的两种模式实验动物，它们各有哪些特点？对遗传学的发展有哪些主要贡献？ 2. 在植物遗传研究中，经典遗传学实验材料常采用豌豆和玉米，而现代遗传研究则更趋向利用拟南芥菜和水稻，试述发生这种转变的主要原因，以及它们在植物遗传学发展史上的主要贡献。二、对于突变体的诱导有许多种方法，请分别列举一种化学的、物理的以及生物的突变体诱变方法。对于表型相同的一组突变体，请设计一遗传试验，验证这些突变属于相同位点（alleles）突变还是不同位点(non-alleles)的突变。（20分）三、转座(transposition)与易位(translocation)有什么不同？它们各自有哪些类型？对于基因组的进化各有哪些意义？（20分）四、简述你所从事过的一项最主要研究工作。如果给你以足够的研究条件，以及3-4年的时间，你将如何进一步深化你的研究工作？（20分）五、负调控在生命活动中有重要的意义，除经典的操纵子模型以外，近年来还发现有泛素（ubiquitin）介导的蛋白质降解机制和micro RNA(miRNA)介导的转录和翻译抑制机制，请从后两者中任选一种举例说明其作用机制与生物学意义。（20分）中国科学院遗传与发育生物学研究所博士研究生遗传学入学试题（2005年）注意：（1）答题必须简明扼要。如有必要，可以图示辅助说明；（2）答题时可以不必抄题，但需注明题目序号；（3）所有答题不要写在试卷上，请全部书写在答题纸上。（4）每题20 分。一、试述有丝分裂和减数分裂对于保持物种稳定以及遗传多样性的意义。二、基因组学研究是近年来生命科学领域的热点之一。简述结构基因组学与功能基因组学的概念，以及利用模式物种进行基因组学研究的意义。三、已知某物种的两个连锁群如下图所示： cM cM 图中的数字为相应遗传学位点的遗传距离（cM）。试回答：（1）杂合体AaBbCc 可能产生的配子类型和比例；（2）设计一个实验验证另一基因X 是否位于图示中的两个连锁群上。四、转录因子包括什么主要的功能结构域？其主要的结构特点与功能是什么？五、下述是一个虚拟的分子遗传学问题。表皮毛具有重要的生物学意义。典型的表皮毛结构包括一根主干(main stem) 以及

《普通遗传学》2004试题及答案

《普通遗传学》试题(A) 闭卷适用专业年级：生物类专业2004级本科生姓名学号专业班级 2.试卷若有雷同以零分计。客观题答题卷 [客观题题目] 一、选择题(请将答案填入首页表中)(每小题2分，共34分) 1.狄·弗里斯(de Vris, H.)、柴马克(Tschermak, E.)和柯伦斯(Correns, C.)三人分别重新发现孟德尔(Mendel, G. L.)遗传规律，标志着遗传学学科建立的年份是(B)。 A. 1865 B. 1900 C. 1903 D. 1909 2.真核生物二价体的一对同源染色体相互排斥的时期是减数分裂的(D)。 A. 前间期 B. 细线期 C. 偶线期 D. 双线期 3.某被子植物，母本具有一对AA染色体，父本染色体为aa。通过双受精形成的种子子叶细胞的染色体组成是(B)。 A. aa B. Aa C. Aaa D. AAa 4.生物在繁殖过程中，上下代之间传递的是(A)。 A. 不同频率的基因 B. 不同频率的基因型 C. 亲代的性状 D. 各种表现型

5.人类中色素缺乏症(白化病)受隐性基因a控制，正常色素由显性基因A控制。表现型正常的双亲生了一个白化病小孩。他们另外两个小孩均患白化病的概率为(A)。 A. 1/16 B. 1/8 C. 1/4 D. 1/2 6.小麦高秆(D)对矮秆(d)为显性，抗锈病(R)对感锈病(r)为显性，现以高秆抗锈×矮秆感锈，杂交子代分离出15株高秆抗锈，17株高秆感锈，14株矮秆抗锈，16株矮秆感锈，可知其亲本基因型为(C)。 A. Ddrr×ddRr B. DdRR×ddrr C. DdRr×ddrr D. DDRr×ddrr 7.果蝇的红眼(W)对白眼(w)为显性，这对基因位于X染色体上。红眼雌蝇杂合体和红眼雄蝇交配，子代中眼色的表现型是()。 A. 雌果蝇：? 红眼、?白眼 B. 雌果蝇：?红眼、?白眼 C. 雄果蝇：? 红眼、?白眼 D. 雄果蝇：?红眼、?白眼 8.染色体的某一部位增加了自身的某一区段的染色体结构变异称为()。 A. 缺失 B. 易位 C. 倒位 D. 重复 9.对一生物减数分裂进行细胞学检查，发现后期I出现染色体桥，表明该生物可能含有 ()。 A. 臂间倒位染色体 B. 相互易位染色体 C. 臂内倒位染色体 D. 顶端缺失染色体 10.缺失杂合体在减数分裂联会时形成缺失环中包含()。 A. 一条缺失染色体 B. 两条缺失染色体 C. 一条正常染色体 D. 两条正常染色体 11.通常把一个二倍体生物配子所具有的染色体称为该物种的()。 A. 一个同源组 B. 一个染色体组 C. 一对同源染色体 D. 一个单价体 12.有一株单倍体，已知它具有两个染色体组，在减数分裂时发现其全部为二价体，说明它是来自一个()。 A. 同源四倍体 B. 异源四倍体 C. 三体植株 D. 四体植株 13.假定在一个植物株高由A, a和B, b两对独立遗传基因决定，基因效应相等且可累加。双杂合体(AaBb)自交后代中与F1植株高度相等植株约占()。 A. 1/16 B. 4/16 C. 6/16 D. 15/16

DNA是主要的遗传物质复习题及答案

DNA是主要的遗传物质复习题一、选择题 1．噬菌体外壳的合成场所是（） A．细菌的核糖体 B.噬菌体的核糖体 C.噬菌体的基体 D.细菌的拟核2．用32P标记噬菌体的DNA,用35S标记噬菌体的蛋白质,用这种噬菌体去侵染大肠杆菌,则新生的噬菌体可含有 A．32P B. 35S C.32P 和35S D.二者都有 3．格里菲思提出的“转化因子”,后来被艾弗里证明了它的化学成分是（）A．DNA B.蛋白质 C.多糖 D.脂质 4．噬菌体、烟草花叶病毒、酵母菌及蓝藻都含有的是（） A．核酸 B.细胞膜 C.染色体 D.DNA 5. 能证明RNA是遗传物质的实验是（） A．烟草花叶病毒重建实验 B.噬菌体侵染细菌的实验 C.基因的分离和自由组合实验 D.肺炎双球菌的转化实验 6.病毒甲具有RNA甲和蛋白质甲，病毒乙具有RNA乙和蛋白质乙.若将RNA甲和蛋白质乙组成一种病毒丙，再以病毒丙感染宿主细胞，则细胞中的病毒具有（） A.RNA甲和蛋白质乙 B.RNA甲和蛋白质甲 C.RNA乙和蛋白质甲 D.RNA乙和蛋白质乙 7．噬菌体在繁殖过程中利用的原料是（） A.自己的核苷酸和氨基酸 B.自己的核苷酸和细菌的氨基酸 C.细菌的核苷酸和氨基酸 D.自己的氨基酸和细菌的核苷酸8．我国学者童第周等人，从两栖类动物蝾螈内脏中提取DNA注入到许多金鱼的受精卵中，孵出的鱼苗约有1%在嘴后长有蝾螈特有的一根棒状平衡器，这一实验表明了DNA A．能够复制，使前后代保持连续性 B.能指导蛋白质的合成 C.能引起可遗传的变异 D.分子结构具有一定的稳定性9．用噬菌体去感染体内含大量3H 细菌，待细菌解体后，3H应（） A. 随细菌的解体而消失 B.发现于噬菌体的外壳和DNA中 C.仅发现于噬菌体的DNA中 D.仅发现于噬菌体的外壳中 10.DNA是主要的遗传物质是指（） A.遗传物质的主要载体是染色体 B.大多数生物的遗传物质是DNA C.细胞里的DNA大部分在染色体上 D.染色体在遗传上起主要作用 11.噬菌体侵染细菌的实验不能证明（） (1)DNA分构的相对稳定性 (2)DNA能自我复制,使前后代保持一定的连续性, (3)DNA能指导蛋白质的合成(4)DNA能产生可遗传变异 (5)DNA是遗传物质 (6)DNA是主要的遗传物质 A．(1)(2)(3)(4) B.(2)(3)(5) C.(1)(4)(6) D.(4)(6) 12．用DNA酶处理过的S型细菌不能使R型细菌发生转化.下列关于实验的叙述,不正确的是( )

中科院植物学历年真题

《植物学》考试大纲一、考试科目基本要求及适用范围概述本《植物学》考试大纲适用于中国科学院大学生态学、植物学和植物生理学等专业的硕士研究生入学考试。主要内容包括植物的细胞与组织、植物体的形态结构与发育、植物的繁殖、植物分类与系统发育、植物分子系统学、植物进化发育生物学以及植物分子生物学七大部分。要求考生能熟练掌握有关基本概念，掌握植物形态解剖特征，系统掌握植物分类与系统发育知识，并具有综合运用所学知识分析问题和解决问题的能力。二、考试形式和试卷结构（一）考试形式闭卷，笔试，考试时间180 分钟，总分150 分（二）试卷结构名词解释、填空题、简答题、论述题三、考试内容（一）植物的细胞与组织 1. 植物细胞的发现、基本形状、结构与功能；原核细胞与真核细胞的区别。 2. 植物细胞分裂的方式；植物细胞的生长与分化。 3. 植物的组织类型及其作用；植物的组织系统。（二）植物体的形态、结构和发育 1. 种子的结构与类型；种子萌发的条件、过程与幼苗的形成过程。 2. 根与根系类型；根的初生生长与初生结构；根的次生生长与次生结构。 3. 茎的形态特征和功能；芽的概念与类型；茎的生长习性与分枝类型；茎的初生结构与次生结构。 4. 叶的形态、结构、功能与生态类型；叶的发育、脱落及其原因。 5. 营养器官间的相互联系。 6. 营养器官的变态。（三）植物的繁殖 1. 植物繁殖的类型。 2. 花的组成与演化；无限花序与有限花序。 3. 花的形成和发育。 4. 花药的发育和花粉粒的形成。 5. 胚珠的发育和胚囊的形成。 6. 自花传粉和异花传粉；风媒花和虫媒花。 7. 被子植物的双受精及其生物学意义；无融合生殖和多胚现象。 8. 胚与胚乳的发育；果实的形成与类型。 9. 植物的生活史与世代交替。（四）植物的分类与系统发育1. 植物分类的阶层系统与命名。 2. 植物界所包括的主要门类及主要演化趋势。 3. 藻类植物的分类和生活史。 4. 苔藓植物的形态特征、分类和演化。 5. 蕨类植物的形态特征、分类和演化。 6. 裸子植物的一般特征；松柏纲植物的生活史。 7. 被子植物的一般特征和分类原则。 8. 被子植物的分类系统；常见重要科属植物的分类特征。 9. 植物物种和物种的形成。 10. 植物的起源与演化；维管植物营养体的演化趋势；有性生殖的进化趋势；植物对陆地生活的适应；生活史类型及其演化；个体发育与系统发育；植物生态学的基本概念。 11. 被子植物的起源与系统演化。（五）植物分子系统学 1. 分子系统学的概念。 2. 分子系统树的基本原理和方法。 3. 分子系统学研究的进展。（六）植物进化发育生物学 1. 进化发育生物学的基本概念。 2. 植物进化发育生物学的发展简史。 3. 植物进化发育生物学的主要研究方法。 4. 植物进化发育生物学相关研究进展。（七）植物分子生物学 1. 基因的基本概念、基因结构和基因表达调控。 2. 基因型、表型和环境的关系。 3. 简单的植物分子生物学研究方案设计。四、考试要求（一）植物的细胞与组织 1. 掌握植物细胞的结构组成；熟练掌握细胞器的种类和功能；理解并掌握真核细胞与原核细胞的异同。 2. 了解植物细胞的生长与分化；理解并熟练掌握细胞的有丝分裂和减数分裂。 3. 熟练掌握植物组织的分类及其结构与功能；掌握组织系统的概念和维管植物的组织系统。（二）植物体的形态、结构和发育 1. 理解种子萌发成幼苗的过程；掌握种子的结构与萌发的外界条件；掌握种子休眠的概念及其原因；熟练掌握种子与幼苗的类型。 2. 了解根和根系的类型；掌握根尖的结构与发展；熟练掌握根的初生结构；理解并掌握根的次生结构及次生生长。 3. 了解茎的形态特征与生长习性；理解芽的概念与分类；掌握分枝的类

08—02分子遗传学中科院

中国科学院研究生院 2008年招收攻读博士学位研究生入学统一考试试卷科目名称：分子遗传学考生须知：本试卷满分为100分，全部考试时间总计180分钟。 1、什么是反向遗传学（Reverse Genetics）？如何应用反向遗传学技术研究基因功能？目前广泛应用的反向遗传学研究技术是什么？可举例说明。（20分） 2、基因工程中应用的载体主要是对天然质粒进行了哪些人工构建？（10分） 3、什么是生物信息学(Bioinformatics）？生物信息学主要包括哪些研究领域？可举例说明。（20分） 4、借助基因工程可以改造生物的某些性状，但是在实践中，获取高产、抗逆以及优良品质集一身的超级转基因农作物却非常困难。谈谈你对这一问题的认识。（10分） 5、已知某病原物的一段基因序列的表达产物无毒性、无感染能力、有很强的免疫原性。有人希望通过植物体来生产该疾病的基因工程疫苗，请设计出一个可行的技术路线。（20分） 6、什么是遗传多样性（Genetic diversity）？为什么要进行遗传多样性的保护？请用实例说明大规模养殖（种植）单一的“优良”动(植)物品种的风险。（20分）科目名称：分子遗传学第1页共1页

2007年招收攻读博士学位研究生入学考试试题科目名称：遗传学考生须知： 1.本试卷满分为100分，全部考试时间总计180分钟。 2.所有答案必须写在答题纸上，写在试题纸上或草稿纸上一律无效。 1.简单说明RNA干扰技术的原理？如何通过RNA干扰方法研究基因的功能？（20分） 2.水稻基因组计划对于水稻遗传学研究有哪些重要意义？（15分） 3.在作物的遗传育种过程中，说明传统育种和现代生物技术（转基因）的关系。（20分） 4.研究者在基因工程研究过程中打交道最多的是各种分子克隆载体和受体菌或细胞，比如构建基因组文库或cDNA文库和开展基因表达时，研究者就必须特别认真选择分子克隆载体和宿主菌或细胞。事举例分别说明构建文库时和作基因表达时应如何选择分子克隆载体和宿主菌或细胞。（20分） 5.当你获得一种很有用的生物材料后，你可能希望克隆该生物中的某个基因。假设这种生物是一种原核生物，应如何设计该实验？要是它是一种真核生物，又该如何设计此实验？如果你是世界上第一个克隆此基因的人，又应如何设计该实验？要是此基因已在其它生物中被克隆，实验方案又该如何设计？由于各种可能性都存在，你也可以作出必要的假设。如果可用不同方法分离此基因时，这些方法有什么优缺点？（25分）

分子遗传学试题

一、名词解释 1.NHEJ：非同源末端连接，一种双链断裂的修复形式，修复时将断头直接连接起来，不需要进行同源重组。 2.焦磷酸化编辑：RNA聚合酶利用活性位点在一个简单的逆反应中，通过加入PPi，去除错误插入的核糖核苷酸。 3.交叉端化：交叉端化是在减数分裂终变期中，染色体更粗更短，此时可见到交叉二价体的两端移动，且逐渐近于末端的现象。 4.差别基因活性：某些特定奢侈基因表达的结果生成一种类型的分化细胞，另一组奢侈基因表达的结果导致出现另一类型的分化细胞。其本质是开放某些基因,关闭某些基因，导致细胞的分化。 5.超级摆动假说:密码子与反密码子之间互相识别的时候，前两对碱基严格遵守标准的碱基配对规则，即A与U配对，C与G配对，最后一对碱基具有一定的自由度。 6.弱化子（attenuator):弱化子是指原核生物操纵子中能显著减弱甚至终止转录作用的一段核苷酸序列，该区域能形成不同的二级结构，利用原核微生物转录与翻译的偶联机制对转录进行调节。 7.TALENs:TALENs即转录激活因子样效应物核酸酶，TALENs是一种可靶向修饰特异DNA序列的酶，它借助于TAL效应子一种由植物细菌分泌的天然蛋白来识别特异性DNA碱基对。TAL效应子可被设计识别和结合所有的目的DNA序列。对TAL效应子附加一个核酸酶就生成了TALENs。TAL效应核酸酶可与DNA结合并在特异位点对DNA链进行切割，从而导入新的遗传物质。

8.母体基因：母体基因是在卵母细胞成熟过程中，在看护细胞中转录，然后将合成的mRNA运送到卵母细胞的基因。由于这些mRNA翻译合成的蛋白质在早期胚胎发育中调节合子基因的转录，故将它们称为母体基因。根据它们的作用，可分为四群，每一群在胚胎发育过程中控制不同区域的分化。 9.反式剪接：反式剪接指的是两条不同的pre-mRNA的外显子连接到一起。与正常的顺式剪接不同，这里的两段外显子是来自不同的pre-mRNA的，但却可能来自同一基因。“经典”反式剪接见于锥虫和线虫，近期在人类身上也发现了反式剪接。 10.内含子归巢：在I类II类的某些内含子中含有开放阅读框，可产生具有三种功能的蛋白。这些蛋白可使内含子（或以其原来的DNA形式，或作为RNA的DNA拷贝）移动，使内含子可插到一个新的靶位点，这个现象叫做归巢。I组和II组内含子分布很广。二、简答题 1.一般体细胞不能持续分裂，但干细胞和癌细胞可以，为什么？答：因为正常细胞每复制一次DNA两端的端粒就会减少，端粒对DNA和蛋白质形成的染色体有稳定的作用，对染色质的空间排布也有作用。而癌细胞中含有端粒酶可以合成端粒填补DNA在复制中损失的端粒，所以可以使细胞持续分裂。癌细胞虽然可以“永生”但它不是能够完成并满足有机体正常需求，同时会和正常细胞争夺营养，癌细胞的产生是因为基因累计突变的结果，单一的突变是不能引起细胞生长的紊乱，对于某一个有机体而言特定范围内的细胞数目完成生物学

遗传学复习题及答案

2005年本科遗传学试卷（A卷）一、名词解释（×10=15）：联会复合体核小体相斥相亚倍体顺反子 QTL RFLP母性影响ClB染色体复等位基因二、填空和选择（2×15=30）： 1． ____________年，____________规律的重新发现，标志着遗传学学科的建立。在遗传学的发展史上，许多科学家由于其突出的学术贡献，先后获得了诺贝尔奖金，____________因为他用____________作为实验材料，创立了基因理论，证明基因位于染色体上，而成为第一个因在遗传学领域的突出贡献获得诺贝尔奖金的科学家。 2．和于1953年提出了DNA分子结构模型。 3．孟德尔遗传规律最常用的验证方法有：和。 4. 植物的10个花粉母细胞可以形成花粉粒，精核，管核。植物的10个胚囊母细胞可以形成卵细胞，极核。 5. 西瓜（2n＝22），无籽西瓜的体细胞染色体数目为______________。 6. 缺失杂合体、重复杂合体和倒位杂合体减数分裂染色体配对时会形成瘤状突起，但是它们突起的成分是不同的：缺失环是____________，重复环是____________，倒位圈则是____________。体细胞中有___________ 7. 普通小麦（AABBDD）与圆锥小麦（AABB）杂交，其F 1 孢母细胞减数分裂时形成___________二价染色体组，共有_______染色体。F 1 体和__________单价体。 8．植物基因转化的方法有、等。 9．相互易位杂合体自交将形成、和三种后代。其比例为，其中的产生的配子是半不育

的。 10．（n-1）II+I是；（n-1）II+III是；（n-2）II+I+I是。产生nI和（n-1）I两种配子的非整倍体是；产生（n+1）I和nI 两种配子的个体是。 11．植物的数量性状遗传研究中进行遗传力计算时，广义遗传力为与之比；狭义遗传力则为与之比。12．简写下列符号代表的遗传学含义。♂ ;♀ ; P ; F t ; BC ; V A ; V D . 13．减数分裂前期I最复杂，根据染色体（质）的形态和运动特点，可以按时间先后划分为____________、____________、____________、____________、____________5个时期，其中，交换发生在____________。 14．某一对夫妇，丈夫患有色盲，妻子正常，他们的子女中男性和女性患色盲的最大几率分别是： A：男性50%和女性50%；B：男性50%和女性0；C：男性100%和女性0；D：男性0和女性0。（） 15．观察玉米（2n=20）植物花粉母细胞减数分裂时发现有9个联会体，后期I 还看到有染色体桥出现，则表明该玉米的染色体发生了：A. 臂内倒位；B. 易位；C. 臂间倒位和易位；D. 臂内倒位和易位。（）三、问答与分析（7×5=35） 1．何谓孢子体雄性不育和配子体雄性不育请自拟基因型说明其花粉的育性表现。 2．以红花豌豆为材料进行辐射诱变处理，在M 2 代发现甲、乙两株白花豌豆。将它们分别与红花亲本杂交，F 1均为红花，F 2 均出现3：1的红花与白花的分离。但将甲、乙两个白花豌豆杂交时，F 1均为红花，F 2 则出现351株红花、267株白花的分离。请用你自己假设的基因符号，推断以上有关植株的基因型，利用基因符号写出上述试验过程，并简要说明这一遗传现象。

中科院《植物学》真题98-08

1998年招收攻读硕士学位研究生入学统一考试试题科目名称：植物学（一）名词解释无限维管束同源器官颈卵器心皮聚合果无融合生殖核型胚乳花程式孢蒴内始式：（二）、蕨类植物比苔藓植物在那些方面更能适应陆生环境。（三）、试比较裸子植物与被子植物的主要异同点。（四）、何谓木材的三切面？它们的概念怎样？以双子叶禾本植物为例，写出三切面的特征。（五）、以水稻为例，叙述禾本科植物花序及花的详细组成。（六）、试述被子植物由小孢子母细胞发育为花粉粒的全过程。（七）、写出图中数字所指花序类型和胎座类型的名称。……（图略） 1999年招收攻读硕士学位研究生入学统一考试试题科目名称：植物学一、名词解释有丝分裂次生结构形成层侵填体花程式和花图解真核生物颈卵器世代交替孢子和种子 C3和C4植物二、试举例说明高等植物根的变态及其主要功能。三、何谓光合作用，简述提高光合作用的几种途径。四、试比较单子叶植物与双子叶植物茎的特点。五、试比较裸子植物与被子植物的生活史 2000年招收攻读硕士学位研究生入学统一考试试题科目名称：植物学一、名词解释管胞；凯氏带；居间生长；合轴分枝；孢子、合子与种子；平行进化；景天酸代谢；双名法；石松类植物；单性结实二、简述植物细胞中各类细胞器的形态特征与主要特征与主要功能。三、何谓次生生长？分别以根和茎为例简要说明之。四、试说明苔藓植物的主要进化特征。五、白果（银杏）和苹果两种“果”的用法各指什么，试分辨之。六、请写出下列植物拉丁文的中文属名及所在的科 betula eucalyptus ficus ginkgo mangnolia populus quercus rhododendron salix ulmus 2001年招收攻读硕士学位研究生入学统一考试试题科目名称：植物学一名词解释细胞器减数分裂心皮管胞有限花序子实体世代交替地衣楔叶植物通道细胞二、植物有那些主要的组织，简要说明它们的功能。三、简述茎尖的结构及其进一把发育形成的结构或组织。四、简述花在自然演化过程中的主要进化方向。五、试以海带为例，说明褐藻类植物的生活史。六、请写出下列拉丁文的中文属名及其所在的科名。 Vitex stipa eucalypms syringe carex poa quercus ligustcum camellia pinus 2002年招收攻读硕士学位研究生入学统一考试试题科目名称：植物学一、名词解释伴胞衬质势初生分生组织担子高等植物基因突变心皮维管束有限花序生物圈二、何谓植物的细胞周期，请简要说明其基本的过程。三、以地钱为例，说明苔藓植物的生活史。四、简述禾本科C4植物叶的形态解剖特点及其生态意义。五、高等植物与低等植物的区别主要在哪里？简述其重要的进化特征。六、请写出下列植物所在属的拉丁文（写出属名即可），并指出其所在的科。国槐油松银杏委陵菜青冈栎樟树小麦蔷薇早熟禾睡莲 200３年招收攻读硕士学位研究生入学统一考试试题科目名称：植物学一、名词解释（3/30）真核细胞线粒体韧皮部中柱鞘合轴分枝花被花图式隐头花序维官形成层子叶髓射线厚壁组织托叶蒴果植物区系植物生活型双名法高等植物模式标本维管束二、简答题：（10/50任选5题作答） 1、简述裸子植物与被子植物的区别 2、典型的花分哪些主要部分？各部分的形态和结构如何？

分子遗传学考博试题

分子遗传学试题(2003年) 一、名词解释 1．持家基因：在哺乳动物各类不同的细胞中均有相同的一组基因在表达，这组基因数目在10000左右，它们的功能对于每个细胞都是必需的，这组基因叫做持家基因。 2．DNA指纹： 3．剪接体： 4．操纵子：又称操纵元，是原核生物基因表达和调控的一个完整单元，其中包括结构基因、调节基因、操作子和启动子。 5．S-D序列： 6．内含子：在原初转录物中通过RNA拼接反应而被去除的RNA序列或基因中与这段序列相应的DNA序列。有些基因的内含子可以编码蛋白质(RNA成熟酶或转座酶)。 7．AP位点： 8．基因簇： 9．冈崎片段： 10．Alu序列：Alu族序列大约有300000个，平均每6kbDNA就有一个。每个长度约300bp，在其第170位置附近都有AGCT这样的序列，可被限制性内切酶AluⅠ所切割(AG↓CT)。11．核酶： 12．琥珀突变： 13．弱化子： 14．同功tRNA：携带氨基酸相同而反密码子不同的一族tRNA称为同功tRNA。 15．颠换：由一个嘌呤碱基变为一个嘧啶碱基或由一个嘧啶碱基变为一个嘌呤碱基的突变，就做颠换。 16．核小体： 17．拟基因： 18．增变基因：研究发现有一些基因的突变可以大大提高整个基因组其它基因的突变率，这些基因被称为增变基因。 19．异源双链体：是指重组DNA分子两条链不完全互补的区域。二、问答题： 1．简述snRNA的生物学功能 2．真核mRNA和原核mRNA在结构上有何区别 3．真核生物体内的重复序列有哪几种类型？有何生物学意义？在分子研究中有何应用？4．病毒8s(+)RNA复制的表达特点 5．以乳糖操纵子为例，说明正调控和负调控的作用分子遗传学试题(2002年) 一、名词解释 1．拓扑异构酶(topoisomerase)：催化DNA拓扑异构体相互转化的酶，有Ⅰ、Ⅱ两类，Ⅰ类使一条链产生切口，Ⅱ类使两条链都产生缺口，Ⅱ使DNA超螺旋化，Ⅰ使DNA松驰化。2．同裂酶(Isoschizomer):能识别和切割同样的核苷酸靶序列的不同内切酶。 3．卫星DNA(Satellite-DNA):DNA碱基的高度重复序列，用CsCl密度梯度离心时，在高峰外有几个小峰处于不同密度位置，长度为2～10bp，可 4．接酶(ribozyme):具有催化活性的RNA，如L19，有些只作用于，有些可作用于。5．同功tRNA(isoacceptor):由于简并性原理，一个aa可有不同的密码子，也就不同的6．冈崎片段：DNA复制过程中后随链方向的3-5端DNA合成

分子遗传学复习题

分子遗传学复习题名词解释： DNA甲基化（DNA methylation）:是指由DNA甲基化转移酶介导，催化甲基基团从S-腺苷甲硫氨酸向胞嘧啶的C-5位点转移的过程。 ENCODE计划(The Encyclopedia of DNA Elements Project)：即“DNA元件百科全书计划”，简称ENCODE 计划，是在完成人类基因组全序列测定后的2003年9月由美国国立人类基因组研究所（National Human Genome Research Institute，NHGRI）组织的又一个重大的国际合作计划，其目的是解码基因组的蓝图，鉴定人类基因组中已知的和还不知功能的多个物种的保守序列等在内的所有功能元件。ENCODE计划的实施分为3个阶段：试点阶段（ a pilot phase）、技术发展阶段（a technology development phase）和生产阶段（a producttion phase）。 gRNA (guide RNA)：既指导”RNA(gRNA，guide RNA)，能通过正常的碱基配对途径，或通过G—U配对方式与mRNA上的互补序列配对，指导编辑的进行。 GT--AG规律（GT-AG rule）：真核生物所有编码蛋白质的结构基因，其RNA前体在内含子和外显子交界处有两个较短的保守序列，内含子的左端均为GT，右端均为AG，此规律称GT-AG规律。 miRNA：即小RNA，长度为22nt左右，5′端为磷酸基团、3′端为羟基。miRNA广泛存在于真核生物中，不具有开放阅读框架，不编码蛋白质，其基因的转录产物是发夹状结构，在RNaseⅢ酶切后以双链形式存在，是近几年在真核生物中发现的一类具有调控功能的非编码 RNA，它们主要参与基因转录后水平的调控。 RNA编辑(RNA editing) :是指通过碱基修饰、核苷酸插入或删除以及核苷酸替换等方式改变RNA的碱基序列的转录后修饰方式。 RNA诱导的沉默复合体（RNA Induced Silencing Complex，RISC）：与siRNA结合后可识别并切断mRNA。 RNA指导的DNA甲基化（RNA Directed DNA Methylation RDDM）：活性RISC进入核内，指导基因发生DNA的甲基化。密码子摆动假说（wobble hypothesis）：密码子的第1，2位核苷酸（5’→3’）与反密码子的第2，3核苷酸正常配对；密码子的的第3位与反密码子的第1位配对并不严谨，当反密码子的第1位为U时可识别密码子第3位的A或G，而G则可识别U或C，I（次黄嘌呤）可识别U或C或A。比较基因组学（comparative genomics）：是一门通过运用数理理论和相应计算机程序，对不同物种的基因组进行比较分析来研究基因组大小和基因数量、基因排列顺序、编码序列与非编码序列的长度、数量及特征以及物种进化关系等生物学问题的学科。表观遗传变异（epigenetic variation）:基因的碱基序列未发生改变，而是由于DNA甲基化，组蛋白的乙酰化和RNA编辑等修饰导致基因活性发生了变化，使基因决定的表型发生变化，且可遗传少数世代，但这种变化是可逆的。超基因家族（supergene family）：是DNA序列相似，但功能不一定相关的若干个单拷贝基因或若干组基因家族的总称。沉默子（silencer）：一种转录负调控元件，当其结合特异蛋白因子时，对基因转录起阻遏作用。特点很象增强子，但不增强转录，而是减弱转录，故称负增强子。代谢组学(metabolomics)：是对某一生物或细胞在一特定生理时期内所有低分子量代谢产物同时进行定性和定量分析的一门新学科。端粒(telomere)：是由独特的DNA序列及相关蛋白质组成的线性真核染色体的末端结构，它具有防止末端基因降解、染色体末端间的粘连和稳定染色体末端及其精确复制等功能。反向遗传学（reverse genetics）：是从改变某个感兴趣的基因或蛋白质入手，然后去寻找相关的表型变化。反转座子（retroposon）或“反转录转座子（retrotransposon）”:先转录为RNA再反转录成DNA 而进行转座的遗传元件。核酶（ribozyme）:具有催化活性的RNA, 即化学本质是核糖核酸(RNA), 却具有酶的催化功能。核酶的作用底物可以是不同的分子, 有些作用底物就是同一RNA分子中的某些部位。核心启动子（core promoter）：是指在体外测定到的由RNA polⅡ进行精确转录起始所要求的最低限度的一套DNA序列元件。化学基因组学(chemogenomics)：它是作为后基因组时代的新技术,是联系基因组和新药研究的桥梁和纽带。它指的是使用对确定的靶标蛋白高度专一的小分子