13级昆医大医学遗传学网考
1. 家族聚集性常见于显性遗传病。(5.0分)
A.F
B.T
2.遗传病一定伴随有遗传物质的改变。(5.0分)
A.F
B.T
3.在遗传和变异中，遗传是相对的而变异是绝对的。(5.0分)
A.F
B.T
4.常染色体显性遗传中，杂合子患者常常有不同的表现度。(
5.0分)
A.F
B.T
5.复等位基因数目在三个以上，因此每个个体都有这三个基因。(5.0分)
A.F
B.T
6.近亲婚配可增加所有AR病的风险，而且增加的程度是一样的。(5.0分)
A.F
B.T
7.X连锁遗传中，父亲的致病基因只传给女儿，母亲的致病基因只传给儿子，称交叉遗传。(5.0分)
A.F
B.T
8. 一对夫妇均为短指（AD）杂合体，他们的后代肯定也是短指。(5.0分)
A.F
B.T
二、单选题（每题5分）(40分)
1. 携带者指的是：(5.0分)
A.显性遗传病杂合子中，未发病的个体
B.显性遗传病杂合子中，发病的个体
C.带有一个隐性致病基因而表现型正常的个体
D.带有一个致病基因而发病的个体
2. 血友病的发病特点是:(5.0分)
A.男女发病机会均等
B.多为男性发病
C.多为女性发病
D.男性不能传递
3. 一个男子把常染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是：(5.0分)
A.1/2
B.1/4
C.1/8
D.1/16
E.1
4. 基因A和B及a和b都是连锁的，基因A和B之间的互换率为8%，杂合子在配子发生过程中aB型配子将占：(
5.0分)
A.8%
B.4%
C.2%
D.1%
E.6%
5. 单基因性状是指：(5.0分)
A.受一对等位基因控制的遗传性状
B.受某一对染色体控制的遗传性状
C.受一对微效基因影响的遗传性状
D.多一个基因控制的遗传性状
E.以上都不是
6. 一个家族性多发性结肠息肉病人与正常人结婚，后代中：(5.0分)
A.女儿都发病，儿子都正常
B.儿子都发病，女儿都正常
C.儿、女都有1/2发病
D.儿、女都有1/4发病
E.儿子都发病，女儿都是携带者
7. 不完全显性遗传是指：(5.0分)
A.杂合子表现型介于显性和隐性之间
B.显性基因作用未表现
C.隐性基因作用未表现
D.显性基因作用表达不完全
E.以上都不是
8. 李某的叔父患苯丙酮尿症，李某如果和他的姑表妹结婚，子女中患苯丙酮尿症的风险是：(5.0分)
A.1/64
B.1/48
C.1/36
D.1/24
E.1/16
三、多选题（每题5分）(20分)
1. 遗传病的特征：(5.0分)
A.疾病垂直传递
B.出生时就表现出症状
C.有特定的发病年龄
D.有特定的病程
E.伴有基因突变或染色体畸变
2. X连锁显性遗传病系谱的特点是：(5.0分)
A.双亲中有一方是同病患者
B.交叉遗传
C.连续遗传
D.女性发病率高于男性
3. 一位表现型正常但其父亲患红绿色盲的妇女与一正常男性婚后，子女中患红绿色盲的情况是：(5.0分)
A.男孩1/2正常，1/2患病
B.男女各有1/2患病
C.女孩1/2正常，1/2携带
D.男孩全部患病
4. DNA分子中一个碱基对的插入或丢失所造成的改变：(
5.0分)
A.引起该点以前编码的改变
B.引起该点以后编码的改变
C.构成染色体畸变
D.构成移码突变
生理学期末考试复习重点
生理学期末考试复习资料 Ⅰ、名词解释（35个中任意抽5个） 一、阈强度：是在一定的刺激持续时间作用下，引起组织兴奋所必需的最小刺激强度。 二、环境：细胞生存的环境，即细胞外液。 三、正反馈：凡是反馈信息和控制信息的作用性质相同的反馈，称为正反馈，起加强控制信息的作用。 四、负反馈：凡是反馈信息和控制信息的作用性质相反的反馈，称为负反馈，起纠正，减弱控制信息的作用。 五、易化扩散：指非脂溶性的小分子物质或离子借助膜蛋白的帮助，从高浓度一侧向低浓度一侧转运的方式。 六、被动转运：指物质从高浓度一侧到低浓度一侧（顺浓度差）的跨膜转运形式，转运不需要细胞代提供能量，其动力为细胞膜两侧存在的浓度差（或电位差）。 七、主动转运：主动转运指细胞通过本身的耗能过程，将小分子物质或离子从低浓度一侧移向高浓度一侧（逆浓度差）转运的方式。 八、极化：细胞在安静时，保持稳定的膜电位为负，膜外为正的状态。 九、静息电位：细胞处于安静状态下，存在于细胞膜两侧的电位差。 十、动作电位：可兴奋细胞受到刺激时，在静息电位的基础上暴发的一次迅速，可逆，可扩布的电位变化。 十一、阈电位：对神经细胞和骨骼肌而言，造成膜上Na+通透性突然增大的临界膜电位。 十二、血细胞比容：血细胞容积与全血容积的百分比。 十三、血型：根据血细胞膜上特异性抗原的类型，将血液分为若干型。 十四、心动周期：心房或心室每收缩和舒一次所经历的时间，称为一个心动周期。 十五、心率：每分钟心脏搏动的次数称为心率。
十六、心输出量：每分钟由一侧心室收缩射出到动脉的血量。它等于每搏输出量×心率，正常成人安静时的心输出量为5L/分。 十七、搏出量：一侧心室每一次搏动所射出的血液量。 十八、射血分数：搏出量占心室舒末期容积的百分比。安静状态健康成人的射血分数为55－65%。 十九、心指数：以单位体表面积计算的心输出量称为心指数，正常成人安静时的心指数为3.0－3.5L/分×平方米。 二十、中心静脉压：是指胸腔大静脉或右心房的压力。正常成人约4－12cmH2O。 二十一、肺通气：肺与外界环境之间的气体交换过程。 二十二、肺活量：指用力吸气后，再用力呼气，所呼出的气体最大的量。正常成人男性约为3.5升女性约为2.5升。 二十三、消化：指食物在消化道被加工、分解的过程。 二十四、吸收：指食物经过消化后形成的小分子物质以及水、无机盐和维生素，透过消化道粘膜，进入血液或淋巴的过程。 二十五、能量代：生物体物质代过程中所伴随能量的释放、转移、储存和利用的过程。 二十六、基础代率：机体在基础状态下单位时间的能量代。 二十七、肾小球滤过率：单位时间(每分钟)两肾生成的超滤液量。 二十八、渗透性利尿：小管液中的溶质含量增多，渗透压增高，使水的重吸收减少而发生尿量增多的现象，称为渗透性利尿。 二十九、视力：是指眼分辨两点之间最小距离的能力。 三十、视野：是指单眼固定地注视正前方一点不动时，该眼所能看到的空间围。正常人颞侧和下侧视野较大，鼻侧和上侧视野较小。白色视野最大，绿色视野最小。 三十一、突触：指神经元之间相互接触并进行信息传递的部位。 三十二、牵涉痛：是某些脏疾病引起体表一定部位发生疼痛或痛觉过敏的现象。 三十三：受体:细胞膜上或细胞能特异的特殊蛋白质,能特异性结合神经递质、激素等化学物质，并引发特定的生理效应。
《医学遗传学》期末重点复习题
2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（1）。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）两条姊妹染色单体均深染 4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）磷酸二酯键 5．HbH病患者的可能基因型是（5）。 A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs/―― 6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（4）。 A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发 C．患者的双亲往往是携带者 D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4 7．人类a珠蛋白基因簇定位于（5）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8．四倍体的形成可能是由于（3）。
A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（3）。 A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（4）。 A B C D E 11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（3）。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（5）。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（1）。 A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高 14．染色质和染色体是（4）。
医学遗传学整理复习资料
第四章单基因病 单基因病：由某一等位基因突变所引起的疾病 遗传方式：常染色体显性遗传性染色体：X连锁显性遗传从性遗传限性遗传 隐性遗传X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 常染色体显性遗传：某种性状或疾病受显性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为AD 常染色体显性遗传病的系谱特点: ①患者双亲之一有病，多为杂合子 ②男女发病机会均等 ③连续遗传 完全显性：杂合子的表现型与显性纯合子相同 不完全显性（中间型显性、半显性）：杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间 共显性：杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分，两者的作用都同时得以表现。 复等位基因（I A、I B 、i ）：在群体中，同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因。不规则显性：带致病基因的杂合子在不同的条件下，可以表现正常或表现出不同的表现型。 不外显（钝挫型）：具显性致病基因但不发病的个体 外显率：一定基因型个体所形成的相应表现型比率 不同表现度：同一基因型的不同个体性状表现程度的差异 表现度：指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异 延迟显性：带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期，显性基因的作用才表现出来。-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 常染色体隐性遗传：某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为 AR 常染色体隐性遗传病的系谱特点：①患者的双亲无病，为携带者 ②男女发病机会均等 ③散发 X 连锁显性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制，其遗传方式为XD。XD遗传病系谱特点：①患者双亲之一有病，多为女性患者 ②连续遗传 ③交叉遗传（男性患者的女儿全发病） X 连锁隐性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR。 交叉遗传：男性X染色体上的致病基因只能来自母亲，也必定传给女儿 XR遗传病系谱特点：①患者双亲无病②多为男性患者。③交叉遗传 从性遗传：位于常染色体上的一类基因，基因的效应随着个体性别的不同而有差异（即杂合子的表型在不同性别个体中表现不同） 限性遗传：常染色体或性染色体上的一类基因，由于性别限制，只在一种性别中表达。 （即男性表达，女性不表达。或反之。）
医学遗传学试题A答案
滨州医学院 《医学遗传学》试题（A卷） （考试时间：120分钟，满分：80分） 选择题（每题 1 分共20 分） 请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ D ） A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（ A ） A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。 A 47，XYY B 47，XXX C 45，X D 47，XXY 6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 A 。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% 7、（ B ）不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 D 。A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, A 。 A．女性发病率为q2 B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（ A ）。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（ C ）。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1：1 B 2：1 C 3：1 D 4： 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。
生理学期末考试试题及答案修订
一、单项选择题(每小题1分，共计30分) 1.全身动脉血液变动在80－180mmHg范围内，肾血流量由于血管口径的相应变化， 仍能保持相对稳定，属于 A.自身调节 B.神经调节 C.正反馈调节 D.体液调节 2.有机磷农药中毒时骨骼肌痉挛的原因是 A.乙酰胆碱释放增加 B．刺激运动神经末梢的兴奋 C．胆碱脂酶被抑制，乙酰胆碱在运动终板处堆积 D．增加了Ca2+内流 3.低温、缺氧或代谢抑制，影响细胞的钠-钾泵活动时，将导致 A.静息电位值增大，动作电位幅度减小。 B.静息电位值减小，动作电位幅度增大。 C.静息电位值增大，动作电位幅度增大。 D.静息电位绝对值减小，动作电位幅度减小。 4.血沉加快表示红细胞 A.通透性增大 B.脆性增大 C.悬浮稳定性差 D.可塑性差 5.柠檬酸钠的抗凝机理是 A.加强血浆抗凝血酶的作用 B.使血浆中的钙离子成为不易解离的络合物 C.抑制凝血酶活性 D.中和酸性凝血物质 6.甲状腺手术容易出血的原因是甲状腺含有较多的 A.血浆激活物 B.组织激活物 C.纤溶酶 D.抗凝血酶 7.某人的血细胞与B型血的血清凝集，而其血清与B型血的红细胞不凝集，此人血 型为 型型 型型 8.幼年时期缺乏生长激素将造成 A.呆小症 B.巨人症 C.侏儒症 D.肢端肥大症 9.在心动周期中，心室血液充盈主要是由于 A.心房收缩的挤压作用 B.心室舒张的抽吸作用 C.骨骼肌的挤压作用 D.胸内负压促进回流 10.窦房结作为正常起搏点的主要原因是。 A.位于心肌上部 期去极化速度快 C.没有平台期 期自动化去极化速度最快 11.室性期前收缩之后常出现代偿性间歇的原因是。
医学遗传学
多选： 1. 遗传病的特征： A.疾病垂直传递 B.出生时就表现出症状 C.有特定的发病年龄 D.有特定的病程 E.伴有基因突变或染色体畸变 2. 家族性疾病具有的特征： A.有家族聚集现象 B.有相同的环境因素 C.有相同的遗传环境 D.一定是遗传病 3. 哪些疾病属于单基因疾病： A.体细胞遗传病 B.线粒体遗传病 C.X连锁显性遗传病 D.性染色体病 4. 在猫中，基因BB是黑色，Bb是玳瑁色，bb是黄色，这个基因位于X染色体上，一只玳瑁雌猫与一只黑色雄猫的后代可以是： A.雌猫中黑色与玳瑁色各占一半 B.雄猫中黑色与黄色各占一半 C.雌猫只会有玳瑁色 D.雄猫只会有玳瑁色 5. 不完全连锁指的是： A.二对基因位于同一对染色体上 B.由于互换，这二对基因的位置可以有变化 C.这二对基因位置变化的频率决定于它们之间距离的远近 D.由于互换，这二对基因也可以移到另一对染色体上 6. 一个B型血的母亲生了B型血男孩和O型血女孩，父亲的血型是： A. A型 B.B型 C.AB型 D.O型 7. 父亲血型为AB型，母亲为O型，子女中基本不可能出现的血型是： A.AB型 B.B型 C.O型 D.A型
8. 父亲血型是AB型，母亲是O型，子代中的血型可能是： A.A型 B.O型 C.B型 D.AB型 9. 父亲血型是B型，母亲血型是A型，他们生了一个A型血的女儿，这种婚配型是： A.IBIB×IAIA B.IBi×IAIA C.IBIB×IAi D.IBi×IAi 10. 父亲血型为AB型，母亲血型为AB型，子女中可能有的血型是： A.A型 B.AB型 C.B型 D.O型 11. 常染色体隐性遗传病系谱的特点是： A.患者双亲一定是无病的 B.患者同胞中可能有患病的 C.患者的其他亲属中不可能有患病的 D.患者双亲可能是近亲 12. 常染色体隐性遗传病系谱的特点是： A.患者双亲常无病，但有时为近亲婚配 B.患者同胞中可能有同病患者 C.不连续传递 D.女性患者多于男性患者 13. 常染色体显性遗传病系谱的特征是： A.患者双亲中常常有一方是同病患者 B.双亲常为近亲婚配 C.同胞中的发病比例约为1/2 D.患者子女必然发病 14. X连锁隐性遗传病系谱的特点是： A.男性患者多于女性患者 B.男性患者病重，女性患者病轻 C.交叉遗传 D.男性患者的外祖父一定患病
专升本医学遗传学练习题(A)
专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩： 一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育 时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;
医学遗传学复习题
一、名词解释 1、遗传病：人体生殖细胞或受精卵细胞内遗传物质改变而导致的疾病。 2、基因：是决定一定功能产物的DNA序列。 3、断裂基因：分为①编码区：外显子（exon）：几段编码序列内含子（intron）：无编码功能的序列②非编码区(侧翼序列)：调控基因的表达（转录的起始和终止）。 4、外显子与内含子：外显子（exon）：几段编码序列；内含子（intron）：无编码功能的序列。 5、半保留复制：DNA复制结束后，两条模板链本身就分别成为DNA分子双链中的一条链，即在每个子代DNA分子的双链中，总是保留一条亲链的复制方式。 6、冈崎片段：以5’→3’亲链做模板时，首先在引发体的起始引发下，合成数以千计的DNA小片段，称为。 7、核小体：是由4种组蛋白（H2A\H2B\H3\H4各2个分子）组成的八聚体核心表面围以长约146bp 的DNA双螺旋所构成，此时DNA分子被压缩了6倍。 8、突变：遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变 9、基因突变：基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变称为基因突变 10、碱基替换：DNA分子中碱基之间互换，导致被替换部位的三联体密码意义发生改变 11、转换与颠换：嘧啶之间或嘌呤之间互换（最常见）；颠换：嘧啶与嘌呤间互换 12、动态突变：串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式称为动态突变 13、核型与核型分析：核型：一个细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象称为核型；核型分析：对构成核型的图象进行染色体数目、形态结构特征的分析称为核型分析14、单基因遗传病：如果一种遗传病的发病仅仅涉及到一对等位基因，其导致的疾病称为单基因遗传病。其遗传方式称为单基因遗传 15、携带者：带有隐性基因致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代 16、复等位基因：在同一基因座位上，有两个以上不同的成员，其相互间称为复等位基因。 17、交叉遗传：男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传给女儿，不存在男性→男性的传递 18、半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合子。 19、系谱：是从先证者或索引病例开始，追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传病的发病（或某种性状的分布）情况等资料，用特定的系谱符号按一定方式绘制而成的图解 20、先证者：该家族中第一个就诊或被发现的患病（或具有某种性状的）成员 21、数量性状（quantitative character）：受多对等位基因控制，相对性状之间变异呈连续的正态分布，受环境因素影响。Ex: 人的身高、各种多基因病 22、质量性状（qualitative character）：受一对等位基因控制，相对性状之间变异是不连续的不受环境因素影响。Ex: 抗原的有无、各种单基因病 22、易患性变异：在遗传和环境两个因素的共同作用下，一个体患某种多基因病的可能性。 23、发病阈值：由易患性所导致的多基因遗传病的最低限度。 24、遗传度：是在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小 25、群体：广义：同一物种的所有个体，狭义：生活在某一地区同一物种的所有个体 26、医学群体遗传学：研究与疾病有关的遗传结构及其变化规律 27、染色体组：指配子中所包含的染色体或基因的总和。 28、嵌合体：指体内同时存在染色体数目不同的两种或两种以上细胞系的个体，分为同源嵌合体和异源嵌合体。 29、同源嵌合体：体内不同chr数目（核型）的细胞群起源于同一合子。 30、平衡易位：仅有位置的改变而无明显的染色体片段的增减，通常不会引起明显的遗传学效应，也叫原发易位。 31、平衡易位携带者：具有平衡易位染色体但表现正常的个体。
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遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
《生理学》期末考试复习题及答案(重点)
一．名词解释 1.兴奋性：指机体或组织对刺激发生反应的能力或特性。 2.静息电位：细胞在安静状态时，存在于细胞膜两侧的电位差。 3.红细胞比容：指红细胞占血液的百分比。 4.血液凝固：血液由流动的的液体状态下不能流动的凝胶状态的过程 5.搏出量：一侧心室每次收缩射出的血量。 6.心输出量：一侧心室每分钟射入动脉的血量称为每分输出量。它等于搏出量和心率的乘积。 7.心动周期：心脏每收缩和舒张一次，构成一个机械活动周期。 8.血压：血管内流动的血液对单位面积血管壁的侧压力。 9.肺泡通气量：指每分钟吸入肺泡的新鲜气体量，等于潮气量与无效腔气量之差乘以呼吸频率。 10.通气/血流比值：是指肺泡通气量与每分肺血流量的比值，正常人安静时，比值为0.84。11.肾小球滤过率：指每分钟两肾生成的原料量，正常成人安静时125ml/min。 12.渗透性利尿：若小管液溶质溶度升高时，小管液的渗透压随之升高。肾小管各段和集合管对水的重吸收减少，尿量增加，这种利尿方式称为渗透性利尿。13.突触：神经元与神经元之间、神经元与效应器之间发生功能接触的部位。 14.牵涉痛：内脏疾患引起体表特定部位发生疼痛或痛觉过敏的现象 15.激素：内分泌腺或内分泌细胞分泌的生物活性物质。 16.允许作用：一种激素对某种生理功能没有直接作用，但它存在可大大加强另外一种激素的这种生理作用，前一激素对后一激素的这种作用。 二．填空题 反应的基本形式：兴奋与抑制。可兴奋组织：神经、肌肉和腺细胞。 神经纤维传导兴奋的特点有完 整性、绝缘性、双向性和相对疲劳性。 影响能量代谢的因素有：肌肉活动、环境温度、食物特殊动力效应、精神活动。 促进蛋白质的激素：生长素甲状腺激素胰岛素性激素小脑对躯体运动的调节作用：1. 维持身体平衡 2.调节肌紧张3. 协调随意运动。 血浆中的抗凝物质有抗凝血酶 3 蛋白C系统组织因子途径抑 制物肝素 影响静脉回流的因素：心肌收缩 力、重力和体位、呼吸运动、骨 骼肌作用。 淋巴生成的意义？1.回收蛋白 质 2.运输营养物质3.调节血浆 和组织液之间的液体平衡 4.防 御屏障的作用 呼吸包括外呼吸、气体在血液中 的运输、内呼吸。 肺泡表面活性物质作用调节大 小肺泡内压，维持大小肺泡表面 的张力容积稳定减少吸气阻力 防止肺水肿 主要的胃肠激素有促胃液素 促胰液素缩胆囊素抑胃肽 简述胃运动的方式 1.紧张性收 缩 2.容受性舒张3.蠕动 抑制胃排空的因素有肠-胃反射 肠抑胃素 三．简答题： 人体功能的活动的调节方式及 特点？ （1）调节方式：神经调节体液 调节自身调节。 （2）神经调节作用迅速，准确， 短暂， 体液调节作用缓慢，但作用 范围较广泛，作用时间持久； 自身调节的作用较局限，可 在神经调节和体液调节尚未参 与或不参与时发挥其调控作 用。 简述神经细胞动作电位形成的 机制？ 神经细胞阈刺激或阈上刺 激，膜上大量钠离子通道被激 活，钠离子 大量内流，膜内负电位迅速减小 并消失，产生动作电位的上升 支。当促使钠离子内流的动力 （浓度差）和阻止钠离子内流的 阻力（电位差）达到平衡时，钠 离子净内流停止。此时动作电位 达到最大幅值，称为钠离子平衡 电位。钠通道开放时间很短，随 后失活关闭。此时膜上钾离子通 道开放，钾离子顺电位差和浓度 差向细胞外扩散，膜内电位迅速 下降，产生动作电位下降支。 血小板的基本功能：1. 维持血管内皮的完整性：2.促进 生理性止血；3.参与血液凝固： 血小板能为凝血。因子的相互作 用提供磷脂表面。 简述影响肾小球滤过的因 素？ （1.）肾血浆流量的改变； （2.）肾小球有效滤过压的改变； （3.）滤过膜的改变，包括通透 性和面积两方面的改变。 简述尿生成的过程：肾小球 滤过;肾小管和集合管的重吸收； 肾小管和集合管的分泌和排泄。 影响远曲小管和集合管重 吸收的主要因素包括：小管液溶 质的浓度；抗利尿激素；醛固酮。 大量饮清水时，尿量有何变 化？为什么？ 尿量增多。大量饮入清水→ 血浆晶体渗透压降低→渗透压 感受器抑制→抗利尿激素合成 和释放减少→远曲小管和集合 管对水的通透性降低→水的重 吸收减少→尿量减少。 严重呕吐及腹泻后尿量有 何改变，机制如何？ 尿量减少。严重呕吐或腹 泻→机体水分丧失多→血浆晶 体渗透压增高→渗透压感受 器兴奋→抗利尿激素合成释放 增多→远曲小管和集合管对水 的重吸收增加→尿量减少。另 外，机体水分丧失→循环血量减 少→容量感受器抑制，同时血浆 晶体渗透压增高→渗透压感受 器兴奋→抗利尿激素合成释 放增多→远曲小管和集合管对 水的重吸收增加→尿量减少 。 简单叙述视觉的二元学说 在人类的视网膜中,由于存在视 锥系统和视杆系统以上两种相 对独立的感光换能系统,分别管 理明视觉和暗视觉,这个理论被 称为视觉的二元学说 简述中枢抑制的分类 突触后抑制：1.传入侧支性抑制 2.回返性抑制 突触前抑制 简述突触传递兴奋的特征: 1.单向传递 2.中枢延搁 3.总和 4.兴奋节律的改变 5.后发放 6. 对内环境变化敏感和易疲劳。 简述血液凝固的基本过程？ 第一步：通过内源性、外源性激 活途径，激活因子X形成凝血酶 原激活物（Xa、V、PF3、钙离 子）；第二步：凝血酶原激活物 使凝血酶原转变为凝血酶；第三 步：凝血酶使纤维蛋白原（溶胶）
2018医学遗传学_考试重点整理知识点复习考点归纳总结
单基因遗传病：简称单基因病，指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因。上下代传递遵循孟德尔遗传定律。分为核基因遗传和线粒体基因遗传。 常染色体显性（AD）遗传病：遗传病致病基因位于1-22号常染色体上，与正常基因组成杂合子导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状。 常染色体完全显性遗传的特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关即 男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲中必有一个为患者，致病基因由患病的亲代传来；双亲 无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变） ⑶患者的同胞和后代有1/2的发病可能 ⑷系谱中通常连续几代都可以看到患者，即存在连续传递的现象 一种遗传病的致病基因位于1～22号常染色体上，其遗传方式是隐性的，只有隐性致病基因的纯合子才会发病，称为常染色体隐性（AR）遗传病。 带有隐性致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代，称为携带者。 常染色体隐性遗传的遗传特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关， 即男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者 ⑶患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3的可能 为携带者；患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者 ⑷系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时 在整个系谱中甚至只有先证者一个患者 ⑸近亲婚配时，后代的发病风险比随机婚配明显增高。这是由于他们 有共同的祖先，可能会携带某种共同的基因 由性染色体的基因所决定的性状在群体分布上存在着明显的性别差异。如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，带有致病基因的女性杂合子即可发病，称为X连锁显性（XD）遗传病 男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因不是成对存在的，在Y染色体上缺少相对应的等位基因，故称为半合子，其X染色体上的基因都可表现出相应的性状或疾病。 男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传递给女儿，不存在男性→男性的传递，这种传递方式称为交叉遗传。 X连锁显性遗传的遗传特征 ⑴人群中女性患者数目约为男性患者的2倍，前者病情通常较轻 ⑵患者双亲中一方患病；如果双亲无病，则来源于新生突变 ⑶由于交叉遗传，男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；女 性杂合子患者的子女中各有50%的可能性发病 ⑷系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致 如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，且为隐性基因，即带有致病基因的女性杂合子不发病，称为X连锁隐性（XR）遗传病。（血友病A）X连锁隐性遗传的遗传特征 ⑴人群中男性患者远较女性患者多，在一些罕见的XR遗传病中，往往
医学遗传学期末试题单选版
第一章绪论 一、选择题 （一）单项选择题 *1．遗传病的最基本特征是： A. 家族性 B. 先天性 C. 终身性 D. 遗传物质的改变 E. 染色体畸变 2．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的? A．完全由遗传因素决定发病B．基本由遗传因素决定发病C．遗传因素和环境因素对发病都有作用D．遗传因素和环境因素对发病作用同等 E. 完全由环境因素决定发病 *3．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是 A．Mendel B. Morgan C．Garrod D．Hardy．Wenberg E．Watson，Crick 4. 关于人类遗传病的发病率，下列哪个说法是错误的? A. 人群中约有3%～5％的人受单基因病所累B．人群中约有0.5%～1％的人受染色体病所累C．人群中约有15％～20%的人受多基因病所累 D. 人群中约有20％～25%的人患有某种遗传病 E. 女性人群中红绿色盲的发病率约为5％ *5．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为：A．细胞遗传学B．体细胞遗传学 C. 细胞病理学D．细胞形态学E．细胞生理学6．研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系 的医学遗传学的一个支柱学科为： A. 人类细胞遗传学B．人类生化遗传学 C. 医学分子生物学 D. 医学分子遗传学E．医学生物化学 7．细胞遗传学的创始人是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E.Boveri，Sutton 8．在1944年首次证实DNA分子是遗传物质的学者是； A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E.Garrod 9．1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是： A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E．Garrod 10．1949年首先提出“分子病”概念的学者是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Paullng E．Boveri，Sutton *11．1956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者是: A. Feulgen B．Morgan C．蒋有兴(JH.Tjio)和Levan D．Avery E．Garrod 12．1966年编撰被誉为医学遗传学的“圣经”--《人类盂德尔遗传》一书的学者是：A．McKusick B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E．Boveri，Sutton *13．婴儿出生时就表现出来的疾病称为: A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *14．一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为： A．遗传病B．先天性疾病C先天畸形 D.家族性疾病 E.后天性疾病 15．婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为: A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 16. 人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为： A.遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *17．遗传病特指：
生理学期末考试复习重点
生理学期末考试复习重点
生理学期末考试复习资料 Ⅰ、名词解释（35个中任意抽5个） 一、阈强度：是在一定的刺激持续时间作用下，引起组织兴奋所必需的最小刺激强度。 二、内环境：细胞生存的环境，即细胞外液。 三、正反馈：凡是反馈信息和控制信息的作用性质相同的反馈，称为正反馈，起加强控制信息的作用。 四、负反馈：凡是反馈信息和控制信息的作用性质相反的反馈，称为负反馈，起纠正，减弱控制信息的作用。 五、易化扩散：指非脂溶性的小分子物质或离子借助膜蛋白的帮助，从高浓度一侧向低浓度一侧转运的方式。 六、被动转运：指物质从高浓度一侧到低浓度一侧（顺浓度差）的跨膜转运形式，转运不需要细胞代谢提供能量，其动力为细胞膜两侧存在的浓度差（或电位差）。 七、主动转运：主动转运指细胞通过本身的耗能过程，将小分子物质或离子从低浓度一侧移向高浓度一侧（逆浓度差）转运的方式。 八、极化：细胞在安静时，保持稳定的膜内电位为负，膜外为正的状态。 九、静息电位：细胞处于安静状态下，存在于细胞膜两侧的电位差。 十、动作电位：可兴奋细胞受到刺激时，在静息电位的基础上暴发的一次迅速，可逆，可扩布的电位变化。 十一、阈电位：对神经细胞和骨骼肌而言，造成膜上Na+通透性突然增大的临界膜电位。 十二、血细胞比容：血细胞容积与全血容积的百分比。 十三、血型：根据血细胞膜上特异性抗原的类型，将血液分为若干型。 十四、心动周期：心房或心室每收缩和舒张一次所经历的时间，称为一个心动周期。
三十三：受体:细胞膜上或细胞内能特异的特殊蛋白质,能特异性结合神经递质、激素等化学物质，并引发特定的生理效应。 三十四、脊休克：当脊髓与高位中枢离断后，断面以下的脊髓暂丧失反射活动的能力，进入无反应状态的现象，称为脊休克。 三十五、激素：内分泌细胞分泌的传递信息的生物活性物质称为激素。 Ⅱ、填空题（借鉴以往的考试试题，预判分析） 1.当细胞受剌激时，膜电位减小，产生去极化，达到某一个临界值时就产生动作电位。这一能引起细胞产生动作电位的临界值称为阈电位,它是导致Na+通道开放的关键因素。 2.观察交叉配血试验结果时，若主、次侧均不凝集为O型血。 3.抗利尿激素的释放主要受体液渗透压和血容量的调节。 4.肺每分通气量等于潮气量和呼吸频率的乘积。 5.胆碱能M型受体的阻断剂是阿托品。 6.眼的调节主要包括晶状体的调节、瞳孔的调节和眼球会聚的调节。 7.侏儒症是由于幼年期生长激素分泌不足所致；呆小症是由于胎儿或出生后甲状腺功能低下所致。 8.卵巢的主要功能是产生卵子，并分泌雌激素、孕激素、抑制素和少量的雄激素。 9.物质跨膜转运的形式有单纯扩散、易化扩散、主动转运、出胞和入胞。 10.静息电位值接近于钾平衡电位，而动作电位超射值接近于钠平衡电位。 11.视近物时眼的调节有晶状体前凸、瞳孔缩小和视轴汇聚。 12.影响心输出量的因素有心室舒张末期容积、动脉血压、心肌收缩能力和心率。 13.体内含有消化酶的消化液有唾液、胃液、胰液和小肠液。 14.神经纤维传导兴奋的特征有生理完整性、绝缘性、双向性和相对不疲劳性。
遗传学重点名词解释
Chapter 1 性状（character）: 生物体所表现的明显的能够遗传的特征。 单位性状（unit character）：一个基因或一组基因所决定的一个性状，作为一个遗传单位进行传导。 相对性状(contrasting character):遗传学中同一单位性状的相对差异。 真实遗传（true-breeding）自带性状永远与亲代性状相同的遗传方式。 纯系（pure line）：能够进行真是遗传的品种。 三个假说：（1）遗传因子成对存在（颗粒遗传因子） （2）显隐性（3）分离 表型（phenotype）:个体形状的外在表现。 基因型（genotype）:决定个体表型的基因形式。 等位基因（allele）：一个基因的不同形式，是由突变形成的。 纯合体(homozygote):基因座上有两个相同的等位基因，就这个基因座而言，这种个体或细胞成为纯合体。 杂合体（heterozygote）:基因座上有两个不同的等位基因。 侧交：杂交产生的后代与隐性纯合亲本交配以检测自带个体基因型。 自由组合定律：配子形成后，同一基因的等位基因分离，非等位基因自由组合。 染色体（chromosome）常由脱氧核糖核酸、蛋白质和少量核糖核酸组成的线状或棒状物，是生物主要遗传物质的载体。 染色质（euchromatin）:用碱性染料染色时着色浅的部位，是构成染色体DNA 的主体，在间期呈高度分散状态。 异染色质（heterochromatin）:用碱性染色质染色时着色深的部位，又分为组成型染色质. 组成型染色质（constitutive heterochromatin）: 在染色体上的大小和位置恒定，在间期时，仍保持螺旋化。如着丝粒。 兼性异染色体(facultative heterochromatin.): 起源于常染色质，在个体发育的特定阶段可转变成异染色质。如x染色体失活。 着丝粒（centromeres）：每个染色体上都有一个高度浓缩的区域。 核型分析（karyotype）:是指某一物种染色体的组成，通常用中期染色体的照片，铵长臂的大小或总的长度排列，用来表明物种的特点以及和亲缘种之间的进化关系。 带型（banding patterns）：用特定的染料对染色体染色后，会出现深浅不一的条带，条带的位置和大小既有高度的染色体的专一性。 端粒（tele mere）: 真核生物染色体的末端，有许多成串短的序列组成。 端粒的功能：稳定染色体末端结构，防止染色体间末端连接，并可补偿前导链和后滞链5’末端在消除RNA 引物后造成的空缺。 细胞周期（cell cycle）：一次分裂的开始到下一次分裂的开始的这段时间。 姐妹染色单体（sister chromosome）：染色体复制，着丝粒的DNA也复制，尽管仅能看到一个着丝粒。复制了的染色体是两个完全一样的拷贝。 G1 S关卡：检测细胞大小和DNA是否受损伤。 G2 M关卡：细胞进入有丝分裂之前检测细胞的生理状态。（如果DNA复制
生理学期末考试试题及答案
一、单项选择题（每小题1分，共计30 分） 1. 全身动脉血液变动在80—180mmH范围内，肾血流量由于血管口径的相应变化， 仍能保持相对稳定，属于 A. 自身调节 B. 神经调节 C. 正反馈调节 D. 体液调节 2. 有机磷农药中毒时骨骼肌痉挛的原因是 A. 乙酰胆碱释放增加 B. 刺激运动神经末梢的兴奋 C?胆碱脂酶被抑制，乙酰胆碱在运动终板处堆积 D. 增加了Ca内流 3. 低温、缺氧或代谢抑制，影响细胞的钠-钾泵活动时，将导致 A. 静息电位值增大，动作电位幅度减小。 B. 静息电位值减小，动作电位幅度增大。 C. 静息电位值增大，动作电位幅度增大。 D. 静息电位绝对值减小，动作电位幅度减小。 4. 血沉加快表示红细胞 A. 通透性增大 B. 脆性增大 C. 悬浮稳定性差 D. 可塑性差 5. 柠檬酸钠的抗凝机理是 A. 加强血浆抗凝血酶的作用 B. 使血浆中的钙离子成为不易解离的络合物 C. 抑制凝血酶活性 D. 中和酸性凝血物质 6. 甲状腺手术容易出血的原因是甲状腺含有较多的 A. 血浆激活物 B. 组织激活物 C. 纤溶酶 D. 抗凝血酶 7. 某人的血细胞与B型血的血清凝集，而其血清与B型血的红细胞不凝集，此人 血型为 A. A 型 B.B 型 C.O 型 D.AB 型 8. 幼年时期缺乏生长激素将造成 A. 呆小症 B. 巨人症 C. 侏儒症 D. 肢端肥大症 9. 在心动周期中，心室血液充盈主要是由于 A. 心房收缩的挤压作用 B. 心室舒张的抽吸作用 C .骨骼肌的挤压作用 D. 胸内负压促进回流 10. 窦房结作为正常起搏点的主要原因是。 A. 位于心肌上部 B. 0 期去极化速度快 C. 没有平台期 D. 4 期自动化去极化速度最快 11. 室性期前收缩之后常出现代偿性间歇的原因是。 A. 窦房结的节律性兴奋延迟发放 B. 窦房结的节律性兴奋少发放一次
遗传学复习考试思考题重点汇总及答案
1、医学遗传学概念 答：是研究人类疾病与遗传关系的一门学科，是人类遗传学的一个组成部分。 2、遗传病的概念与特点 答：概念：人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。 特点：遗传性，遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因突变，终生性，先天性，家族性。 3、等位基因、修饰基因 答：等位基因：是位于同源染色体上的相同位置上，控制相对性状的两个基因。 修饰基因：即次要基因，是指位于主要基因所在的基因环境中，对主要基因的表达起调控作用的基因，分为加强基因和减弱基因。 4、单基因遗传病分哪五种？分类依据？ 答：根据致病基因的性质（显性或隐性）和位置（在染色体上的），将单基因遗传病分为5种遗传方式。常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁隐性遗传病，X连锁显性遗传病，Y连锁遗传病。 5、什么是系谱分析？什么是系谱？ 答：指系谱绘好后，依据单基因遗传病的系谱特点，对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式，进而预测发病风险，这种分析技术或方法称为系谱分析。 6、为什么AD病多为杂合子？ 答：1遗传：患者双亲均为患者的可能性很小，所以生出纯合子的概率就很小2突变：一个位点发生突变的概率很小，两个位点都突变的概率更小 7、AD病分为哪六种？其分类依据？试举例。 答：①完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型与患病纯合子（AA）完全一样。例：家族性多发性结肠息肉，短指 ②不完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型介与患病纯合子（AA）和正常纯合子（aa）之间。例：先天性软骨发育不全（侏儒） ③共显性遗传：一对等位基因之间，无显性和隐性的区别，在杂合子时，两种基因的作用都表现出来。例：人类ABO血型，MN血型和组织相容性抗原 ④条件显性遗传：杂合子在不同条件下，表型反应不同，可能显性（发病），也可隐性（不发病），这种遗传方式叫显性遗传，这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。例：多指（趾） ⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病，一定年龄后开始发病。例：遗传性小脑性运动共济失调综合征，遗传性舞蹈病 ⑥从（伴）性显性遗传：位于常染色体上的致病基因，由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。例：遗传性斑秃 8、试述不完全显性遗传和不完全外显的异同。 相同点：1、都属于AD，具有AD的共同特点； 2、患者主要为杂合子； 不同点：1、不完全显性遗传是一种遗产方式;不完全外显是一种遗传现像； 2、不完全显性遗传中杂合子全部都发病，但病情轻于患病纯合子; 不完全外显中杂合子部分发病，只要发病，病情与患病纯合子一样； 9、试述AR病的特点 答：1、患者多为Aa婚配所出生的子女，患者的正常同胞中2/3为携带者； 2、病的发病率虽不高，但携带者却有相当数量；