脊髓延髓肌萎缩症(肯尼迪病)指南(罕见病诊疗指南)

109. 脊髓延髓肌萎缩症(肯尼迪病)

概述

肯尼迪病，又称脊髓延髓肌萎缩症（spinal bulbar muscular atrophy，SBMA），是一种X连锁隐性遗传的神经系统变性病。患者表现为不同程度的下运动神经元损害、感觉障碍及内分泌系统异常，后者包括男性乳房发育、不育以及糖尿病等。该病是由染色体Xq11-12上的雄激素受体（androgen receptor，AR）基因第1号外显子CAG重复序列异常扩增所致，具体发病机制尚不十分明确。

病因和流行病学

肯尼迪病的致病基因是位于Xq11-12上的雄激素受体基因，因其第1号外显子N端的一段CAG重复序列异常增多而致病。文献报道该CAG重复序列在肯尼迪病患者平均为46次。在肯尼迪病中，CAG的重复次数具有遗传的相对

不稳定性，其与起病年龄和疾病的严重程度呈负相关；但也有不同结果的报道。发病机制尚未完全清楚。

肯尼迪病主要在成年男性中发病，女性携带者一般无明显症状。在美国，肯尼迪病的发生率为男性中1/40 000，但芬兰西部和意大利报道的发病率更高。尚缺乏肯尼迪病在中国人群中发病率等流行病学数据。

临床表现

男性发病，起病隐匿，常见发病年龄为30～60岁。患者常以痛性痉挛、震颤、双下肢无力等症状起病，逐渐出现双上肢无力、延髓部和面部的肌肉萎缩、肌束颤动、构音障碍、吞咽困难、呼吸困难等。可伴有男性乳房发育、生殖功能降低等雄激素受体不敏感表现。约超过50％的患者存在感觉异常。部分女性基因突变携带者有轻度临床症状，可仅出现痉挛，电生理检查所示慢性失神经改变多轻微。该病进展缓慢，患者通常在病程晚期才出现行走不能，仅有部分患者需要辅助通气，对生存期无显著影响。

1.不典型症状某些不典型症状可在出现肢体力弱前数年甚至数十年前出

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现，包括容易疲劳、痛性痉挛、口周震颤及姿势性震颤。肌无力：多数患者以双下肢无力起病，逐渐进展至双上肢、舌肌以及面肌，而眼外肌往往不受累。肢体无力的分布多不对称，以近端受累为主。咀嚼肌受累时可引起下颌下垂及震颤。体检以下运动神经元损害体征为主，表现为肢体肌力下降，近端为著，伴肌肉萎缩、束颤，腱反射多减弱或消失。多数患者可出现明显舌肌萎缩、纤颤，但软腭活动、咽反射多正常，患者饮水呛咳、吞咽困难的程度也较轻。某些患者还可观察到颏部以及口周束颤。患者运动功能损害随病程延长逐渐加重，后期可出现上楼费力、行走不稳等。

2.感觉障碍约半数患者存在不同程度的感觉减退，而在其他患者为亚临床性，仅在感觉神经传导检查中发现异常。

3.内分泌异常包括葡萄糖及脂肪代谢的异常，雄激素受体不敏感等表现，后者包括男性乳房发育、性功能下降、不孕不育、睾丸萎缩等。

4.女性携带者多数女性携带者并不出现症状，即使出现症状程度也较轻，可仅表现为束颤、轻度远端肢体无力、肌肉痉挛或肌酸肌酶增高等。

辅助检查

1.常规化验肯尼迪病患者血清肌酸肌酶和乳酸脱氢酶可轻度或明显升

高，性激素包括睾酮、黄体酮、促卵泡激素、黄体生成素水平也可出现异常。腰穿脑脊液检查通常正常。某些患者可出现高脂血症以及糖耐量受损。

2.电生理检查神经传导检查可提示感觉神经动作电位波幅降低，感觉神

经传导速度减慢。针极肌电图多呈广泛神经源性损害，存在进行性和（或）慢性失神经改变，出现多个自发电位，运动单位动作电位时限显著增宽，甚至出现巨大电位，大力收缩时呈单纯相。单纤维肌电图上jitter明显增宽，运动单位

计数也明显减少。

3.肌肉活检主要表现为神经源性损害，有时可合并肌源性损害特征。

4.神经活检腓肠神经活检可见大的有髓纤维减少，少量纤维脱髓鞘，施

万细胞变性。

5.基因检测既往多数文献把CAG拷贝次数大于40次作为确诊标准。2011

年欧洲神经科学联合会指南将CAG重复序列数目≥35次作为诊断SBMA的依

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据。CAG异常扩增长度与发病年龄和起病症状有关，与疾病的进展无关。与其他突变基因重复扩增的疾病相似，SBMA亦呈现“遗传早现”现象，重复拷贝数在传代过程中不断增加，导致发病时间逐代提前，症状逐代加重。

诊断

AR基因中CAG重复序列扩增数目是诊断肯尼迪病的金标准。根据病史、临床检查及神经电生理表现，结合基因检测结果即可明确诊断。

鉴别诊断

1.肌萎缩侧索硬化（ALS）家族性ALS约占患者总数的5％～10％，多为常染色体显性遗传，极少数为X连锁遗传。患者同时存在不同程度的上下运动神经元受累表现。ALS病情较SBMA进展快，最终多因呼吸肌麻痹或并发呼吸道感染死亡，生存期通常3～5年。而SBMA只累及下运动神经元，呈对称性缓慢进展，预后通常比较良好，预期寿命几乎不受影响或仅有小幅缩短。此外，ALS无雄激素不敏感表现，结合基因检测、电生理、生化、影像学方法可鉴别。

2.进行性肌萎缩（PMA）PMA是一种进行性下运动神经元的疾病，被认为是运动神经元病的一种，与典型ALS相比生存期可能更长。多以单侧肢体远端肌无力、肌萎缩起病，并逐渐向近端进展。与SBMA不同点在于，肌电图检查可见远端CMAP波幅明显下降，感觉神经传导测定通常为正常。SBMA由于较多累及近端肌肉，其远端CMAP多处于正常范围，而感觉神经传导测定提示感觉神经动作电位波幅降低，感觉神经传导度减慢。

3.成人型脊髓性肌萎缩症（SMA）成人型SMA以常染色体隐性遗传为主，病变主要累及脊髓前角运动神经元，以四肢近端肌无力、肌萎缩为主要表现。但前者女性也可发病，较少呈X连锁隐性遗传，且无男性乳房发育等内分泌改变和感觉受累的症状，基因检测仍然是鉴别诊断的关键。

4.其他其他疾病包括免疫介导性（如重症肌无力、多灶性运动神经病、多发性肌炎），内分泌相关性（如甲状腺功能亢进），遗传性疾病（如肌营养不良、线粒体疾病）等引起的肢体无力，均应与SBMA相鉴别。

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治疗

1.特异性治疗目前，临床上仍缺乏有效的针对病因治疗手段，但针对潜

在治疗靶点的药物正在不断研发中。雄激素抑制治疗已成功用于动物模型。亮丙瑞林作为一种促黄体激素释放激素拮抗剂，可通过抑制睾酮以及双氢睾酮的生成，减少异常AR在细胞核中沉积，起到延缓病情进展的作用。在最近一项纳入50名受试者的随机对照试验中，与安慰剂组患者相比，接受亮丙瑞林注射治疗的患者功能评分增加，吞咽指数明显改善。其他一些药物包括热休克蛋白（Hsp）诱导剂、组蛋白去乙酰化酶抑制剂、ASC-J9等在动物模型中已取得显

著疗效，有望成为治疗SBMA的新型药物。

2.对症治疗对症治疗有助于缓解震颤、内分泌异常、肌肉痉挛、呼吸衰竭、吞咽困难等症状。对已确诊为SBMA的患者应进行长期随诊观察。对于痛性痉挛，镁剂、替扎尼定、巴氯芬、加巴喷丁、丙戊酸钠、卡马西平等均可选用。若患者存在糖尿病，则按照现行诊疗原则进行治疗。雄激素替代治疗不仅不能缓解雄激素不敏感症状，反而会导致临床症状加重。男性乳房发育如果对激素治疗无效，可考虑行手术切除。若患者因吞咽困难出现营养不良，可行经皮内镜胃造瘘。对于小部分出现呼吸功能障碍的患者，无创正压机械通气可以改善患者症状。若患者晚期出现呼吸功能衰竭，必要时可根据患者意愿决定是否行机械辅助通气。

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诊疗流程（图109-1）

图109-1 肯尼迪病诊疗流程

缩写：SBMA.脊髓延髓肌萎缩症；EMG.肌电图；NCV.神经传导速度测定；SCV.感觉神经传导

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肌萎缩侧索硬化症(ALS)的临床评估及诊断

肌萎缩侧索硬化症（ALS）的临床评估及诊断 临床评估 临床表现 主要的临床表现为骨骼肌萎缩、无力，直至呼吸麻痹而死亡。 肢体首发型：约占所有ALS患者的3/4，症状常始于一侧肢体远端，逐步蔓延到对侧和其他四肢，然后累积颈部、躯干、面肌等其他部位。 延髓首发型：约占所有ALS患者的1/4，起病时即出现构音不清、吞咽困难、咀嚼无力等延髓症状，部分患者表现为情绪控制不良。 体检 常见神经系统体征：肌肉萎缩、肌束震颤（可在多个肢体及舌部发生），腱反射亢进。 1、无感觉障碍的体征，但患者常主观感觉麻木、发凉等症状。 2、上肢：多见远端为主的肌肉萎缩，以手部大小鱼际肌、骨间肌为著，同时伴有肌束震颤，肌张力不高。 3、下肢：呈痉挛性瘫痪，肌张力增高。 下运动神经元损害综合征：主要是肢体远端肌萎缩，也可出现肌肉震颤和肌肉痛性痉挛。上运动神经元损害综合征：发生于下运动神经元损害同时或以后，多表现为下肢痉挛性瘫痪、剪刀步态、肌张力增高，腱反射亢进、病理征阳性。 1、无明显肌力减退，但运动缓慢、协调性差、易疲劳、不能完成精细动作。 2、当下运动神经元损害程度远重于上运动神经元损害时，可能会掩盖增高的肌张力，牵张反射也可以减退。 3、病理征阳性：如在手部可引出Hoffmann及Rossolimo等病理征；在下肢可出现Babinski 征及Chaddock征阳性。 4、颅神经：除球麻痹外，可有舌肌萎缩，舌肌纤颤。 5、精神检查：评估患者是否有认知功能或情感障碍，有些患者可有强哭、强笑，情绪控制不良等。 6、呼吸肌受累：出现呼吸困难的体征。 辅助检查 血液检查：以除外其他疾病，并不能为确诊ALS提供依据。 1、血清磷酸肌酸激酶多正常，个别患者可增高。 2、血中免疫球蛋白及补体正常，少数患者有血清球蛋白增高。 脑脊液检查：以除外其他疾病，不能为确诊ALS提供依据。大多正常，少数患者有脑脊液蛋白、氨基酸含量轻度升高。 神经电生理检查 1、肌电图（EMG）：可见四肢、躯干肌肉广泛的失神经电位，出现纤颤电位、束颤电位，正锐波（PSW），波幅增高、时相延长的巨大动作电位。可用于确定受累部位，例如延髓肌、上肢带、躯干肌及下肢带是否受累，明确临床未受累部位是否出现下运动神经元功能障碍。 2、神经传导速度（神经电图）：包括运动和感觉神经传导速度和阻滞测定。可排除周围神经病变。ALS感觉传导速度（SCV）正常，而远端运动传导速度（MCV）可能减慢。 3、运动诱发电位（MEP）检查：检查锥体束功能状态。 神经影像学检查：以排除其他疾病。 1、脊髓和脑干MRI：可见与临床受损肌肉相应部位的脊髓萎缩变性。 病理学检查：对于不典型病例，或怀疑其他疾病（如包涵体肌炎）时，可考虑进行肌肉和周围神经活检。 诊断

《脊髓性肌萎缩的发病机制及治疗方法》-孙致远

The Journal of Neuroscience, June 10, 2015 ? 35(23):8691– 8700 ?8691《神经科学杂志》,2015年6月10日 ?35(23):8691 - 8700×8691 Disease Focus疾病的关注（部位疾病） Editor’s Note: Disease Focus articles provide brief overviews of a neural disease or syndrome, emphasizing potential links to basic neural m echanisms. T hey a re p resented i n t he h ope o f h elping r esearchers i dentify c linical i mplications o f t heir r esearch. F or m ore information, see https://www.wendangku.net/doc/f613033910.html,/misc/ifa_minireviews.dtl. 编者按:部位疾病的文章提供神经疾病或综合征的简要概述,强调潜在联系的基本神经机制。他们希望能帮助相关研究人员认识到此项研究的临床价值。有关更多信息,请参见 h t t p://w w w.j n e u r o s c i.o r g/m i s c/i f a_m i n i r e v i e w s.d t l。 Disease Mechanisms and Therapeutic Approaches in Spinal Muscular Atrophy脊髓性肌肉萎缩症的治疗方法和发病机制 校译：孙致远 Sarah Tisdale1,2 and Livio Pellizzoni1,2 1Center for Motor Neuron Biology and Disease and 2Department of Pathology and Cell Biology, Columbia University, New York, New York 10032 运动神经元生物学疾病病理学和细胞生物学中心,哥伦比亚大学,纽约,纽约10032 运动神经元疾病就是神经系统发生失常。其主要特点是脊髓的运动神经元发生变性、骨骼肌的萎缩和衰弱，这些运动功能的障碍常常是致命的。脊髓性肌萎缩(SMA)是一种严重并且高发病率的常染色体隐形遗传的运动神经元疾病，也是导致婴儿死亡最常见的遗传性疾病。SMA是由运动神经元存活基因1(SMN1)的基因突变和运动神经元存活基因2（SMN2）多保留了一个亚等位旁系同源基因导致的。早期的研究建立了一个功能缺失的疾病机制，该机制涉及SMN的很多不足并且建议SMN作为一个可能的治疗方法。近年来在SMA动物模型上SMN基因对核糖核酸加工中的关键作用的试验，大大增强了我们对于该病的细胞以及分子基础方面的了解。SMA正成为一种RNA（核糖核酸）疾病不限于运动神经元细胞，甚至涉及到可能运动电传导的功能失常包含的多种亚神经元以及另外的细胞种类。SMA研究进展也导致一些可能有效治疗的发展，比如证明对临床试验中SMA的动物模型是有效的治疗。这些动物替代试验对于这仍然无法治愈的神经退行性疾病的治疗提供前所未有的希望。 Received J an. 30, 2015; r evised A pril 29, 2015; a ccepted M ay 5, 2015.The authors declare no competing financial interests. Correspondence should be addressed to Livio Pellizzoni, Center for Motor Neuron Biology and Disease, Department of Pathology and Cell Biology, Columbia University, Physicians and Surgeons Building, Room5-421, 630 West 168th Street, New York, NY 10032. E-mail:lp2284@https://www.wendangku.net/doc/f613033910.html,. DOI:10.1523/JNEUROSCI.0417-15.2015 Copyright ?2015 t he a uthors 0270-6474/15/358691-10$15.00/0 收到2015年1月30日,修改后的4月29日,2015;接受5月5日,2015。作者声明没有交叉的经济利益。 信件应该写给Livio Pellizzoni中心运动神经元生物学和疾病,病理和细胞生物学,哥伦比亚大学内科医生和外科医生,5 - 421房间,630西168街,纽约10032。电子邮件:lp2284@https://www.wendangku.net/doc/f613033910.html,。DOI:10.1523 / jneurosci.0417 - 15.2015版权?2015作者0270 - 6474/15/358691 - 10美元的15.00/0 Introduction 引言 人类所必须的一些行为例如吞咽，呼吸,运动都依赖于精准的运行控制。在复杂的神经网中，运动神经元协调活动对于运动系统功能是至关重要的。破坏了神经网会导致对人的致命疾病如脊髓性肌萎缩(SMA)和脊髓侧索硬化性肌萎缩性症(ALS)，它们分别是婴儿期以及成人期两种最常见的运动神经元疾病。不断有证据将这些疾病和核糖核酸加工基因联系在一起，但这并不代表着解决它是治疗SMA或ALS的有效方式。社会及个人基金会和病患拥护的组织支持了学术和产业研究者们的努力，这些努力在SMA领域取得了巨大的科学进步。在这里，我们讨论对于SMA的分子和细胞的基本原理以及备选疗法的发展，旨在不久的将来减轻破坏性运动失常的造成的后果。 Clinical features of SMA SMA的临床表现

中国急性缺血性脑卒中诊治指南(最全版)

中国急性缺血性脑卒中诊治指南（最全版） 关键字：急性缺血性脑卒中脑卒中诊治指南 急性缺血性脑卒中(脑梗死)是最常见的脑卒中类型，占全部脑卒中的60％- 80％。其急性期的时间划分尚不统一，一般指发病后2周内。急性缺血性脑卒中的处理应强调早期诊断、早期治疗、早期康复和早期预防再发。中华医学会神经病学分会脑血管病学组于2002年底开始组织编写中国脑血管病防治指南，2005年初经卫生部批准在全国开始推广，2007年初人民卫生出版社正式出版了中国脑血管病防治指南第1版，为规范国内脑血管病诊治起到了积极作用。由于近年不断有新研究证据发表，第1版指南在使用过程中也得到多方改进建议。因此，中华医学会神经病学分会委托脑血管病学组对第1版指南进行修订。为方便临床使用，本版指南内容包括了急性缺血性脑卒中发病后全部诊治过程。撰写组通过复习相关研究证据、征求各方意见并充分讨论达成共识后形成推荐，旨在帮助临床医生为脑卒中患者选择当前相对较好的诊治方案。在临床实践中，医生应参考本指南原则和新的进展并结合患者具体病情进行个体化处理。 一、修订原则 1.在循证医学原则指导下，参考国际规范，结合国情、可操作性、第1版使用经验和新研究证据进行修订。推荐强度和证据等级标准参考了国际指南[2-3]和常用标准，并结合国情和实用性制定。

2.对每项治疗措施或临床问题，先进行当前研究证据(文献检索至2009年11月)的归纳和分析评价，然后根据证据等级和共识给出推荐意见。 3.推荐意见尽可能依据最可靠的证据(如A级证据)，缺乏高等级证据时则参考当前可得到的最好证据，并充分讨论达成共识。 4.对国内常用疗法，在循证医学原则指导下，充分考虑国情和经验达成共识。注意兼顾疗效、风险、价格和易使用性等多方国素。 二、推荐强度与证据等级标准(包括治疗和诊断措施) l推荐强度(分4级，I级最强，IV级最弱): I级: 基于A级证据或专家高度一致的共识; II级: 基于B级证据和专家共识; III级: 基于C级证据和专家共识;IV级:基于D级证据和专家共识。 2.治疗措施的证据等级(分4级，A级最高，D级最低) ：A级：多个随机对照试验( RCT)的Meta分析或系统评价;多个RCT或1个样本量足够的RCT(高质量) ；B级：至少1个较高质量的RCT；C级:未随机分组但设计良好的对照试验，或设计良好的队列研究或病例对照研；;D级：无同期对照的系列病例分析或专家意见。 3.诊断措施的证据等级(分4级，A级最高，D级最低) ：A级：多个或1个样本量足够、采用了参考(金)标准、盲法评价的前瞻性队列研究(高质量); 1B级：至少1个前瞻性队列研究或设计良好的回顾性病例对照研究，采用了金标准和盲法评价(较高质量) ；C级：回顾性、非盲法评价的对照研究；D：:无同期对照的系列病例分析或专家意见。

肌萎缩侧索硬化分为几个临床类型

肌萎缩侧索硬化分为几个临床类型 我国一般将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用，通常分肌萎缩侧索硬化（ALS），进行性球麻痹（PBP），进行性性肌萎缩（PMA）和原发性侧索硬化（PLP）等四类临床亚型。但研究证明有些患者的表现符合ALS的临床诊断标准，但用这四个亚型难以概括。近年研究按世界神经病学联合会埃斯科里亚尔（El Escorial）诊断ALS，主要将ALS分八个临床表型，这些类型在发病年龄，延迟诊断的时间，合并额颞叶痴呆的比率，生存期，3、5、10年存活率等均有差异。这8个分型建立诊断时的临床表现基础上，但在随访中要收集患者所有可用的资料，不断修订。 1、经典（夏科）型ALS（C-ALS）：在上肢或下肢出现特征性症状或体征，锥体束征明确，但不突出。 2、延髓型ALS（B-ALS）：这些患者为延髓发病，有构音障碍和/或吞咽困难，舌萎缩，肌束震颤。在发病后的前6个月内没有周围脊髓损害症状。在前6个月锥体束征可以不明显，但之后要显而易见。 3、连枷臂综合征（FA-ALS）：本类型患者的特点是逐渐发展，主要是上肢近端无力和萎缩。此类型包括病程中某一阶段患者上肢的病理性深部腱反射或霍夫曼征，但无肌张力增高或阵挛。在发生症状后局限于上肢的受累功能至少有12个月。 4、连枷腿综合征（FL-ALS）：患者特点是逐渐进展，下肢远端出现的无力和萎缩。此类型包括病程中某一阶段患者下肢的病理性深部腱反射或巴彬斯基征，但无肌张力增高或阵挛。患者下肢近端起病的萎缩和无力，在无远端受累时列为经典型ALS。 5、锥体束征型ALS（P-ALS）：这些患者的临床表现主要是锥体束征，主要表现为严重的痉挛性截瘫/四肢瘫，有一个或多个体征：巴宾斯基或Hoffmann征，腱反射亢进，下颌阵挛性抽动，构音障碍和假性球麻痹。痉挛性麻痹可以存在于发病初期或疾病晚期。这些患者在发病时可以至少在两个不同区域同时表现有明显的下运动神经元损害的体征如肌肉无力和萎缩，肌电图检查存在慢性和活动性的失神经损害。 6、呼吸型ALS（R-ALS）：这些患者发病时表现为弥漫性呼吸功能损害，为休息或在劳累时端坐呼吸或呼吸困难，在发病第6个月后只有轻微的脊髓或延髓体征。这些患者可以表现出上运动神经元受累的表现。 7、纯下运动神经元综合征（PLMND）：这些患者有逐渐进展的LMN受累的临床和电生理证据。这个类型中排除了： （1）以标准化神经节段传导研究存在运动传导阻滞者； （2）临床上有UMN体征者； （3）类运动神经元病综合征疾病史者； （4）有家族病史的脊髓性肌萎缩症； （5）SMN1基因的缺失者； （6）CAG患者雄激素受体基因重复异常扩展的遗传性延髓脊髓性肌萎缩症； （7）神经影像学研究除外结构损害。 8、纯上运动神经元综合征（PUMN）：这些患者上运动神经元损害的临床症状包括严重的痉挛性截瘫/四肢瘫，巴宾斯基征或Hoffmann征，反射极度活跃，下颌阵挛性抽动，

脊髓疾病

脊髓疾病 概述： 见p316 第一节急性脊髓炎（最常见） 各种感染后引起自身免疫反应所致的急性横贯性脊髓炎病变。 病因及发病机制： 1、病因不明，多数发病前1~4周有病毒感染史。 2、推测有可能病毒感染后自身免疫反应有关。 病理： 1、病变可在脊髓任一段，但以胸髓T3~5最常见——该处血供不丰富。其次为颈髓和腰髓，病变通常局限于1个节段。 2、如有2个以上散在病灶——称为播散性脊髓炎。 临床表现： 1、以青壮年多见，发病前1~2周有病毒感染史或预防接种史，急性起病。 2、起病时可有低热，病变部位神经根痛，肢体麻木无力，病变节段束带感。 3、大多数在数小时或数日内出现受累平面以下运动障碍，感觉缺失，括约肌功能障碍。 A、运动障碍： a、早期处于脊髓休克期，2~4周后——上运动神经元障碍症状。 b、肌力恢复始于下肢远端，逐步上移。 c、休克期的长短取决于脊髓损害程度和有无其他并发症。

d、严重病变时——可出现总体反射。 B、感觉障碍： 感觉恢复慢且差，恢复时感觉平面逐步下移。 C、自主神经功能障碍： a、早期呈无张力性神经源性膀胱（容量<1000ml）——充盈性尿失禁——疾病恢复——尿容量<300~400ml时出现反射性神经源性膀胱。 b、病变平面以下少汗，无汗，角化过度等。 c、病变平面以下发作性出汗过度，皮肤潮红，反射性心动过缓——称自主神经反射异常。 辅助检查： 1、CSF检查： 细胞数和蛋白正常或略升高，以淋巴细胞为主。 2、电生理检查： a、VEP： 与视神经脊髓炎及MS鉴别。 b、SEP波幅明显下降(下肢体感诱发电位)。 c、MEP： 判断疗效和预后的指标（运动诱发电位）。 d、肌电图。 3、MRI： 病变节段内多片状或较弥漫的T

什么是脊髓性肌萎缩症

什么是脊髓性肌萎缩症 *导读：脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，简称为SMA，发病率是比较低的一种疾病，一般发生在孩子在出生之后不久。不知什么是脊髓性肌肉萎缩症，很多家长就会非常着急，不知道该怎么办？那么就跟着小编一起来了解什么是脊髓性肌 肉萎缩症吧。…… 脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，简称为SMA，发病率是比较低的一种疾病，一般发生在孩子在出生之后不久。不知什么是脊髓性肌肉萎缩症，很多家长就会非常着急，不知道该怎么办？那么就跟着小编一起来了解什么是脊髓性肌肉萎缩 症吧。 脊髓性肌萎缩症可以根据患者的临床表现和发病时间分为 三种类型： 1.SAM I型，这种属于严重婴儿型，患儿会在出生之后六个月之内发病，严重的甚至一出生时就有了明显的症状，通常表现为四肢无力、喂养困难、并且始终没有独坐能力，是最严重的一种，患儿通常在2岁前会死亡。 2. SAM II型，这是迟发婴儿型，患儿在出生之后的半年或者一岁半以后才发病，患儿的吸允、吞咽功能正常，也没有呼吸困难。可以独坐，但是就是始终不能独立行走。这种类型的患儿可以生存到10岁至20岁，最后多数死亡于呼吸肌麻痹。

3.SMA III型，这是少年型，患儿在两岁最有才发病，到了五岁左右，病情就会缓慢加重，出现全身性肌无力、肢体近端重，在一定时期内有独立行走能力，可以生存至中年，不过30岁以后会失去独站能力，最终死于呼吸肌麻痹或者全身衰竭。 通过对三种脊髓性肌萎缩症的了解，想必大家都清楚了这种病是非常严重的一种病，一旦患上，患者的存活率是非常非常低的，所以建议大家一定要及时发现病情能够尽早去医院治疗。 为了避免让孩子患上这种疾病，各位准妈妈们一定要注意补充自己的营养，多吃一些新鲜的蔬菜和水果，定期做产检，及时发现孩子的异常，医生也可以尽早的进行治疗.

中国脑血管病防治指南全文2019版163页

中国脑血管病防治指南全文目录： 第一章脑血管病的一级预防 1 我国脑血管病的流行现状与发展趋势 2 脑血管病的危险因素及其干预管理 3 健康教育的内容与方法 第二章脑卒中的二级预防 1 脑卒中复发的危险因素 2 脑卒中复发的二级预防措施 第三章卒中单元 第四章脑卒中的院前处理 第五章急诊诊断及处理 第六章常见脑血管病的诊断和治疗 1 短暂性脑缺血发作（TIA） 2 脑梗死

3 脑出血 4 蛛网膜下腔出血 5 颅内静脉系统血栓形成 第七章脑血管病的外科治疗 第一节出血性脑血管病 第二节缺血性脑血管病 第八章脑血管病的血管内介入治疗 第一节颅内动脉瘤 第二节脑动静脉畸形 第三节动脉粥样硬化性脑血管病第九章主要并发症的处理 1 颅内压增高 2 血压的调控 3 肺炎及肺水肿 4 血糖改变

5 吞咽困难 6 上消化道出血 7 尿失禁与尿路感染 8 脑卒中后抑郁与焦虑状态 9 心脏损害 10 急性肾功能衰竭 11 水电解质紊乱 12 深部静脉血栓形成与肺栓塞 13 脑卒中继发癫痫 14 压疮 15 体温异常 第十章脑血管病的护理 1 急诊常规护理 2 昏迷的护理 3 瘫痪的护理

4 上消化道出血的护理 5 压疮的护理 第十一章脑血管病的康复 第一节脑卒中康复的基本条件 第二节主要神经功能障碍的康复 附录Ⅰ脑血管疾病分类（1995年） 附录Ⅱ常用脑卒中量表 附录Ⅲ相关疾病临床常用药物参考 第一章脑血管病的一级预防（概述） 脑血管病的一级预防系指发病前的预防，即通过早期改变不健康的生活方式，积极主动地控制各种危险因素，从而达到使脑血管病不发生或推迟发病年龄的目的。从流行病学角度看，只有一级预防才能降低疾病的人群发病率。所以对于病死率及致残率很高的脑血管病来说，重视并加强开展一级预防的意义远远大于二级预防。 第一节我国脑血管病的流行现状与发展趋势 随着我国国民经济的快速发展，人们生活条件和生活方式的明显改变，加之迅速到来的人口老龄化，导致国民的疾病谱、死亡谱发生了很大

脑血管疾病介入诊疗技术管理规范

脑血管疾病介入诊疗技术管理规范 为规范脑血管疾病介入诊疗技术临床应用，保证医疗质量和医疗安全，制定本规范。本规范为医疗机构及其医师开展脑血管疾病介入诊疗技术的基本要求。 本规范所称脑血管疾病介入诊疗技术是指经血管穿刺径路进入颈动脉或椎动脉及以上的颅内外血管内实施诊断或者治疗的技术（主要为治疗技术），包括以抢救为目的的脑血栓的急诊溶栓和颅底血管大出血的急诊血管闭塞术。 一、医疗机构基本要求 （一）医疗机构开展脑血管疾病介入诊疗技术应当与其功能、任务相适应。 （二）此技术限定在三级医院进行，并有卫生行政部门核准登记的神经外科、神经内科和放射科的诊疗科目，有血管造影导管室和重症监护室。 （三）神经外科 开展脑血管疾病临床诊疗工作5年以上，床位不少于40张，其技术水平达到三级医院神经外科专业重点科室技术标准。 （四）神经内科

开展脑血管疾病临床诊疗工作5年以上，床位不少于40张，其技术水平达到三级医院神经内科脑血管病专业重点科室技术标准。 （五）放射科 具有较高的神经放射学诊断水平、配备磁共振成像（MRI）、计算机X线断层摄影（CT），并能进行清楚的无创脑血管成像检查。 血管造影导管室是进行脑血管疾病介入诊疗的必须条件，要求如下： 1.符合放射防护及无菌操作条件。 2.配备800mA，120KV以上的血管造影机，具有电动操作功能、数字减影功能和“路途”功能和测量功能，具有术中手推造影功能。影像质量和放射防护条件良好；具备医学影像图像管理系统。配备能够熟练操作血管造影机的放射技师和熟悉导管室工作及抢救程序的导管室护士。 3.具有高压注射器。 4.能够进行心、肺、脑抢救复苏，有氧气通道、除颤器、吸引器等必要的急救设备和药品。 5.有存放导管、导丝、造影剂、微导管、微导丝、弹簧圈、

中国脑血管病防治指南.

[编辑本段] 内容简介 脑血管病是我国中老年人群的常见病、多发病，近年来呈上升和低龄化趋势，农村地区也日益突出。脑血管病的高发病率、高死亡率和高致残率不仅严重危害人民的健康和生活质量，同时也给国家及患者家庭带来沉重的医疗、经济和社会负担，是一个重要的公共卫生问题。 本“指南”从加强预防的角度出发，强调脑血管病的一级预防和二级预防，并涵盖了卒中单元、急诊诊断处理、急性期内外科治疗、并发症防治和早期康复等内容。编写过程始终以循证医学研究结果为依据，并借鉴了国内外近期公布的脑血管病及相关疾病防治指南的内容。本书适用于二、三级医院的神经科医师、内科医师、广大基层医务人员和预防保健工作者，同时对于脑血管病患者和关注自己健康的人们也具有指导意义。 [编辑本段] 目录 第一章脑血管病的一级预防 第一节我国脑血管病的流行现状与发展趋势 第二节脑血管病的危险因素及其干预管理 第三节健康教育的内容与方法 第二章脑卒中的二级预防 第一节脑卒中复发的危险因素 第二节脑卒中复发的二级预防措施 第三章卒中单元 第四章脑卒中的院前处理 第五章急诊诊断及处理 第六章常见脑血管病的诊断和治疗 第一节短暂性脑缺血发作（TIA） 第二节脑梗死 第三节脑出血 第四节蛛网膜下腔出血 第五节颅内静脉系统血栓形成 第七章脑血管病的外科治疗 第一节出血性脑血管病 第二节缺血性脑血管病 第八章脑血管病的血管内介入治疗 第一节颅内动脉瘤

第二节脑动静脉畸形 第三节动脉粥样硬化性脑血管病 第九章主要并发症的处理 第一节颅内压增高 第二节肺炎及肺水肿 第三节血糖改变 第四节吞咽困难 第五节上消化道出血 第六节尿失禁与尿路感染 第七节脑卒中后抑郁与焦虑状态 第八节心脏损害 第九节急性肾功能衰竭 第十节水、电解质紊乱 第十一节深部静脉血栓形成与肺栓塞 第十二节脑卒中继发癫痫 第十三节褥疮 第十四节体温异常 第十章脑血管病的康复 第一节脑卒中康复的基本条件 第二节主要神经功能障碍的康复 附录Ⅰ脑血管疾病分类（1995年） 附录Ⅱ常用脑卒中量表 附录Ⅲ相关疾病临床常用药物参考 [编辑本段] 第一章脑血管病的一级预防 第一节我国脑血管病的流行现状与发展趋势 目前脑血管病已成为危害我国中老年人身体健康和生命的主要疾病。城市居民脑血管病死亡已上升至第一、二位，农村地区在20世纪90年代初脑血管病死亡列第三位，90年代后期升至第二位。全国每年新发脑卒中约200万人；每年死于脑血管病约150万人；存活的患患者数（包括已痊愈者）600～700万。目前，全国每年因本病支出接近200亿元人民币，给国家和众多家庭造成沉重的经济负担。 第二节脑血管病的危险因素及其干预管理 一、高血压 高血压是脑出血和脑梗死最重要的危险因素。国内有研究显示：在控制了其他危险因素后，收缩压每升高10mmHg，脑卒中发病的相对危险增加49%，舒张压每增加5mmHg，脑卒中发病的相对危险增加46%.一项中国老年收缩期高血压临床随机对

AHA ASA脑血管病防治指南(中文版)

2 AHA/ASA Guideline The American Heart Association makes every effort to avoid any actual or potential conflicts of interest that may arise as a result of an outside relationship or a personal, pro -fessional, or business interest of a member of the writing panel. Specifically, all members of the writing group are required to complete and submit a Disclosure Questionnaire showing all such relationships that might be perceived as real or potential conflicts of interest. This guideline was approved by the American Heart Association Science Advisory and Coordinating Committee on July 13, 2010. A copy of the guideline is available at https://www.wendangku.net/doc/f613033910.html,/presenter.jhtml?identifier3003999 by selecting either the “topic list” link or the “chronological list” link (No. KB-0102). To purchase additional reprints, call 843-216-2533 or e-mail kelle.ramsay@https://www.wendangku.net/doc/f613033910.html,. The American Heart Association requests that this document be cited as follows: Furie KL, Kasner SE, Adams RJ, Albers GW, Bush RL, Fagan SC, Halperin JL, Johnston SC, Katzan I, Kernan WN, Mitchell PH, Ovbiagele B, Palesch YY , Sacco RL, Schwamm LH, Wassertheil-Smoller S, Turan TN, Wentworth D; on behalf of the American Heart Asso -ciation Stroke Council, Council on Cardiovascular Nursing, Council on Clinical Cardiology, and Interdisciplinary Council on Quality of Care and Outcomes Research. Guidelines for the prevention of stroke in patients with stroke or transient ischemic attack: a guideline for healthcare professionals from the American Heart Association/American Stroke Association. Stroke. 2011;42:227–276. Expert peer review of AHA Scientific Statements is conducted at the AHA National Center. For more on AHA statements and guidelines development, visit http://www.ameri https://www.wendangku.net/doc/f613033910.html,/presenter.jhtml?identifier3023366. Permissions: Multiple copies, modification, alteration, enhancement, and/or distribution of this document are not permitted without the express permission of the American Heart Association. Instructions for obtaining permission are located at https://www.wendangku.net/doc/f613033910.html,/presenter.jhtml?identifier4431. A link to the “Permission Request Form” ap -pears on the right side of the page. ? 2010 American Heart Association, Inc. 缺血性卒中或短暂性脑缺血发作患者 卒中预防指南 美国心脏协会/美国卒中协会为医疗保健专业人员制定的指南 美国神经病学会认证本指南为神经科医生的教育工具 美国神经外科医师协会和神经外科医师大会评阅本指南并认证其教育内容 Guidelines for the Prevention of Stroke in Patients With Stroke or Transient Ischemic Attack A Guideline for Healthcare Professionals From the American Heart Association/American Stroke Association Karen L. Furie, MD, MPH, FAHA, Chair; Scott E. Kasner, MD, MSCE, FAHA, Vice Chair; Robert J. Adams, MD, MS, FAHA; Gregory W. Albers, MD; Ruth L. Bush, MD, MPH; Susan C. Fagan, PharmD, FAHA; Jonathan L. Halperin, MD, FAHA; S. Claiborne Johnston, MD, PhD; Irene Katzan, MD, MS, FAHA; Walter N. Kernan, MD; Pamela H. Mitchell, PhD, CNRN, RN, FAAN, FAHA; Bruce Ovbiagele, MD, MS, FAHA; Yuko Y . Palesch, PhD; Ralph L. Sacco, MD, MS, FAHA, FAAN; Lee H. Schwamm, MD, FAHA; Sylvia Wassertheil-Smoller, MD, PhD, FAHA; Tanya N. Turan, MD, FAHA; Deidre Wentworth, MSN, RN; on behalf of the American Heart Association Stroke Council, Council on Cardiovascular Nursing, Council on Clinical Cardiology, and Interdisciplinary Council on Quality of Care and Outcomes Research 摘要：这一更新的指南用于缺血性卒中/短暂性脑缺血发作的幸存者，为他们提供有关预防缺血性卒中全面和及时的循证医学建议。循证医学建议包括对危险因素的控制、对动脉粥样硬化性疾病的干预、对心源性栓塞的抗血栓治疗、对非心源性卒中的抗血小板药物的使用等。进一步预防卒中复发的建议在其他一些特殊情况下列出，包括动脉夹层、卵圆孔未闭、高同型半胱氨酸血症、高凝状态、镰状细胞病、脑静脉窦血栓形成、女性卒中（尤其是与妊娠和绝经后激素替代治疗相关的卒中）、脑出血后抗凝血剂的应用以及在其他高危人群中指南执行的特殊措施等。 关键词：美国心脏协会科学声明，短暂性脑缺血发作，卒中，卒中预防 (Stroke. 2011;42:227-276.　杜万良 栾煜 王春育 陈盼 李姝雅 译 刘丽萍 高山 校)

脊髓性肌萎缩的症状

脊髓性肌萎缩的症状 文章目录*一、脊髓性肌萎缩的症状*二、脊髓性肌萎缩的并发症*三、脊髓性肌萎缩的饮食注意事项1. 脊髓性肌萎缩吃什么好2. 脊髓性肌萎缩不能吃什么 脊髓性肌萎缩的症状典型症状:婴儿型脊髓性肌萎缩,对称性肌无力,首先双下肢受累,迅速进展,主动运动减少。中间型脊髓性肌萎缩,表现以近端为主的严重肌无力,下肢重于上肢。少年型,开始为步态异常,下肢近端肌肉无力,缓慢进展,渐累及下肢远端和上双肢。 1、Ⅰ型,又称重型、急性型、婴儿型,患者在出生六个月内即出现症状,病患之四肢及躯干因严重肌张力减退而呈现无力症状,颈部控制、吞咽及呼吸困难,哭声无力、肌腱反射消失,一般在两岁前就会因呼吸衰竭而死亡。 2、Ⅱ型,又称中间型,其症状常出现于出生后六个月至一岁半之间,病患之下肢呈对称性之无力,且以肢体近端较为严重,患者无法自行站立及走路,有时可见舌头及手部颤抖,肌腱反射消失或减弱,但脸部表情正常,患者可依靠物理治疗及呼吸照护存活至成年,孩童期因呼吸道感染而死亡的占很大比例。 3、Ⅲ型,又称成人型,属于轻型脊髓性肌萎缩症,其发病年龄从一岁半至成年。以轻度、对称的肢体近端肌肉无力为表征,下肢较上肢易受侵犯,在跑步、跳跃及上下楼梯时会有轻度不便,

肌腱反射减弱,通常此类患者长期存活率高。 脊髓性肌萎缩的并发症不同类型SMA的症状体征可以是本 病表现,也可以看作本病并发症。另外,应注意继发的肺部感染、尿路感染、褥疮等。 脊髓性肌萎缩的饮食注意事项 1、脊髓性肌萎缩吃什么好 1.1、宜吃蛋白质含量高的食物。 1.2、宜吃铁元素含量高的食物。 1.3、宜吃维生素C和B含量高的食物。 宜吃食物: 鸭蛋:含有丰富的蛋白质,且没有燥性,可促进组织的修复, 从而促进本病的康复,非常适合组织损伤性疾病的患者食用。1-2个清蒸食用。 牛肉:含有丰富的蛋白质,具有改善组织免疫功能,促进炎症的恢复,与利尿作用的冬瓜或萝卜同炖食用非常完美。牛肉200g 与萝卜100g同炖食用。 豆奶:含有丰富的植物性蛋白质和动物性蛋白质,能够改善 组织免疫功能,促进组织修复。250毫升每天。 2、脊髓性肌萎缩不能吃什么 2.1、忌吃辛辣刺激性的食物。

进行性脊髓性肌萎缩症,进行性脊髓性肌萎缩症的症状,进行性脊髓性肌萎缩症治疗【专业知识】

进行性脊髓性肌萎缩症,进行性脊髓性肌萎缩症的症状,进行性脊髓性肌萎缩症治疗 【专业知识】 疾病简介 本病为运动神经元疾病，变性限于脊髓前角alpha;运动神经元。特点是进行肌萎缩和肌软弱，通常自手的小肌肉开始，蔓延至整个上肢和下肢，反射消失，感觉障碍不出现。 疾病病因 一、疾病病因 ： 1.一般认为本病是一种常染色体隐性遗传性疾病，系由脊髓前角细胞和脑干运动神经核的退变而引起的继发性神经根和肌肉的萎缩。根据发病年龄和进展速度分为Ⅲ型： 1）Ⅰ型为急性婴儿进行性脊髓性肌萎缩; 2）Ⅱ型为中间型进行性脊髓性肌萎缩; 3）Ⅲ型为少年脊髓性肌萎缩。 2.另外不同的病例可能也有不同的原因，如有受寒、疲劳、感染、铅中毒、外伤，还有继发于梅毒，脊髓灰质炎的报导。 症状体征 一、症状： 1、本病起病隐匿，好发于中年男性。 2、主要表现为双手活动软弱无力，手的内在肌萎缩，可有“爪形手”、“猿手”畸形。系衣服扣、拣小物件及写字困难。以后肌无力波及邻近肌群，累及臂和肩，再发展到下肢。也有从足发病，扩

展到下肢，然后上肢者。 3、肌肉萎缩软弱对称发展，有时仅累及一只手。肌张力减低，腱反射减弱与受累肌相应。 4、括约肌无功能障碍，病理反射多不出现，但可见于频发肌束震颤时。肌束震颤可不定部位出现，有寒冷、情绪波动或受到机械刺激时可诱发和加重肌束震颤。 5、病程中无自发疼痛和感觉异常出现，舌肌萎缩，软腭运动障碍伴发音及吞咽症状极少产生。 二、诊断： 1.根据临床表现及检查进行诊断。 用药治疗 一、西医 1、药物治疗： 1.目前仍无特效治疗方法。主要是进行一些对症治疗。可用氨基酸制剂、核酸制剂、维生素、血管扩张剂。给予高蛋白低脂肪饮食，保证充分的休息。 2、其他治疗： 1.对于肌肉萎缩导致肠道功能障碍时，需采取肠内营养的方法，对于影响呼吸肌而出现呼吸困难的患者，应使用呼吸机辅助通气，对于长期使用呼吸机的患者，还应进行抗感染治疗。 二、中医 1、中医疗法： 1.循经药浴：经络具有联系脏腑、沟通内外、运行气血、营养全身、抵御病邪、修复机体的作用。人体经络学说是中医的精华，在中医理论体系中有着举足轻重的作用，它被广泛用于指导中医临床诊断、治疗以及解释人体的生理、病理，不明经络，开口动手就错，因此要了解中医首先就要认识神奇而神秘的经络。人体经络包括经脉和络脉。经尤如直行的径路，是经络系统的主干。络则有网络的含义，是经脉的细小分支。通过温热的药液直达络脉和经脉，从而达到温通经脉、化痰祛瘀、疏通经络的作用。 2.透穴按摩和针灸推拿：按摩与推拿是专门作用于机体以提高和改善人体生理机能、消除疲劳和防

普外科诊疗指南技术操作规范

普外科诊疗指南技术操作规范 目录 第一章单纯性甲状腺肿 第二章乳腺癌 第三章腹外疝 第四章急性阑尾炎 第五章肠梗阻 第六章胃十二直肠疾病 第一节胃十二指肠溃疡 第二节胃十二指肠溃疡穿孔 第三节胃十二指肠溃疡大出血 第七章胆囊结石 第八章肝外胆管结石 第九章肝脏损伤 第十章脾破裂 第十一章结肠癌 第十二章直肠癌 第十三章海绵状血管瘤 第十四章痔 第十五章下肢静脉曲张 第十六章技术操作规范—腹膜腔穿刺术 第一章单纯性甲状腺肿 【病因】 1.碘的缺乏。 2.甲状腺素需要量增高，青春发育期、妊娠期、绝经期。 3.甲状腺素合成和分泌障碍。 【诊断】 一、临床表现 1.一般无全身症状 2.甲状腺可有不同程度的肿大，在腺体的一侧或两侧可触及单个或多个结节，增长速度慢，并发囊内出血时短期增大较快，伴有疼痛。

3.较大肿块可压迫邻近器官产生症状，如压迫气管可影响呼吸，压迫喉返神经引起声音嘶哑，压迫食管产生吞咽困难等，胸骨后甲状腺可引起纵隔内压迫症状。 二、辅助检查 1.甲功全套 2.甲状腺扫描 3.B超 有压迫症状者拍颈部正侧位片，术前请耳鼻喉科会诊检查声带。 三、诊断依据 1.是否甲状腺肿流行地区。 2.甲状腺不同程度肿大，可触及单个或多个结节，随吞咽上下移动。 3.甲功正常。 4.B超检查发现甲状腺结节。 5.甲状腺穿刺或术中冰冻证实为结节性甲状腺肿。 【治疗】 一、手术治疗 行甲状腺结节或腺叶切除术，术中冰冻病理确诊。 二、术前准备： 1.除术前常规准备外，对有压迫症状者拍吞钡部正侧位片，了解气管、食道受累及有无胸骨后甲状腺肿。 2.术前请耳鼻喉科会诊检查声带。 三、术后处理： 1.注意观察呼吸、声音、伤口渗血等情况。 2.伤口压砂袋24小时。 3.引流条或引流管根据引流量多少在24—72小时拔除。 4.必要时床头备气管切开包。 5.抗炎止血对症治疗。

中国脑血管病临床管理指南(节选版)—脑出血临床管理(完整版)

中国脑血管病临床管理指南（节选版）—脑出血临床管理（完整版） 自发性脑出血是指发生在脑实质内的出血，具有发病急、病情变化快、致死率和致残率高等特点。中国卒中学会总结近5年国内外研究进展，形成总结及推荐意见稿，组织相关专家编写本指南，本部分主要适用于脑出血患者的管理（图1）。 1 诊断及病因筛查 1.1 院前处置与诊断 推荐意见：

·患者一旦确诊为脑出血，应当立即分诊至卒中单元或神经重症监护病房（I类推荐，A级证据）。 1.2 严重程度评分 推荐意见： ·基线严重程度评分应作为脑出血患者初始评估的一部分，但不应将评分作为对脑出血预后的唯一判断指标（I类推荐，B级证据）。 1.3 脑出血的影像学评价 推荐意见： ·推荐应用神经影像（CT或MRI）进行快速影像学检查来鉴别缺血性卒中与脑出血（I类推荐，A级证据）。 ·可考虑行CTA和对比增强CT扫描来帮助识别具有血肿增大风险的患者（IIb类推荐，B级证据）。 ·当临床特征和初始影像学检查怀疑血管病变或肿瘤时，可选择行增强CT扫描、CTA、CTV、MRI、MRA、MRV及DSA确定诊断（IIa类推荐，B级证据）。 1.4 脑出血病因筛查

脑出血患者对症处理的同时，需尽快明确脑出血原因，针对病因进行治疗。 2 急性期管理 应将脑出血急性期患者送入卒中单元，给予持续生命体征监测、对症治疗（图2）。

2.1 血压管理 推荐意见： ·对于收缩压超过150mmHg、无急性降压治疗禁忌证的脑出血患者，将收缩压降至140mmHg是安全的（IIa类推荐，A级证据）；并且可能改善患者的功能预后（IIa类推荐，B级证据）。

脊髓型肌肉萎缩症

脊髓型肌肉萎缩症 脊髓型肌肉萎缩症是什么 1、脊髓性肌肉萎缩症（SpinalMuscularAtrophy）是最常见的致死性神经肌肉疾病之一，是由于脊髓前角细胞运动神经元变性，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡，居致死性常染色体遗传病第二位。属于常染色体隐性遗传病。发病率为1/6000-1/10000，若夫妻双方生过一个SMA患儿，则再生患儿的概率为25%，生无症状的携带者的概率为50%，生一个正常的孩子的概率为25%。 2、脊髓性（进行性）肌萎缩是一种具有进行性、对称性、以近端为主的弛缓性瘫痪和肌肉萎缩为特征的遗传性下运动神经元疾病。 3、脊髓性肌肉萎缩症仅累及下运动神经元，患者四肢呈进行性弛缓性瘫痪，近端重于远端，下肢重于上肢等临床表现，可结合颈椎或腰椎影像学未见与临床相一致的表现，以及肌电图、肌肉病理检查等特点进行诊断。 脊髓型肌肉萎缩症的分类 1、Ⅰ型，又称重型、急性型、婴儿型，患者在出生六个月内即出现症状，病患之四肢及躯干因严重肌张力减退而呈现无力症状，颈部控制、吞咽及呼吸困难，哭声无力、肌腱反射消失，一般在两岁前就会因呼吸衰竭而死亡。 2、Ⅱ型，又称中间型，其症状常出现于出生后六个月至一岁半之间，病患之下肢呈对称性之无力，且以肢体近端较为严重，患者无法自行站立及走路，有时可见舌头及手部颤抖，肌腱反射消失或减弱，但脸部表情正常，患者可依靠物理治疗及呼吸照护存活至成年，孩童期因呼吸道感染而死亡的占很大比例。 3、Ⅲ型，又称成人型，属于轻型脊髓性肌萎缩症，其发病年龄从一岁半至成年。以轻度、对称的肢体近端肌肉无力为表征，下肢较上肢易受侵犯，在跑步、跳跃及上下楼梯时会有轻度不便，肌腱反射减弱，通常此类患者长期存活率高。 脊髓型肌肉萎缩症的症状 1、婴儿脊髓性肌萎缩 （1）对称性肌无力：自主运动减少，近端肌肉受累最重，手足尚有活动。 （2）肌肉松弛：张力极低，当婴儿仰卧位姿势时下肢呈蛙腿体位、膝反射减低或消失。 （3）肌肉萎缩：主要累及四肢、躯干、其次为颈、胸各部肌肉。 （4）肋间肌无力、膈肌多不受累、膈肌运动正常，故呼气时胸部下陷呈现矛盾呼吸。 （5）病程为进行性，晚期延髓支配的肌肉萎缩，以咽肌最为显著，伴有肌纤维震颤，咽腭肌肉萎缩引起呼吸及吞咽困难，易有吸收性肺炎。