染色体病习题

第七章染色体病习题

（一）Ａ型选择题

1．最常见的染色体畸变综合征是

A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征

D．猫叫样综合征E．Edward综合征

2．猫叫样综合征患者的核型为

A．46，XY，r(5)(p14) B．46，XY，t(5；8)(p14；p15)

C．46，XY，del(5)(p14) D．46，XY，ins(5)(p14)

E．46，XY，dup(5)(p14)

3．核型为45，X者可诊断为

A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征

D．猫叫样综合征E．Edward综合征

4．Klinefelter综合征患者的典型核型是

A．45，X B．47，XXY C．47，XYY

D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+14

5．雄激素不敏感综合征的发生是由于

A．常染色体数目畸变B．性染色体病数目畸变C．染色体微小断裂D．常染色体上的基因突变E．性染色体上的基因突变

6．Down综合征为_______染色体数目畸变。

A．单体型B．三体型C．单倍体D．三倍体E．多倍体

7．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子(超纲题)

A．8 B．12 C．16 D．18 E．20

8．Edward综合征的核型为

A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13 D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+18

9．46，XX男性病例可能是因为其带含有

A．Ras B．SRY C．p53D．Myc E．α珠蛋白基因10．大部分Down综合征都属于

A．易位型B．游离型C．微小缺失型D．嵌核型E．倒位型11．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊

A．苯丙酮尿症B．白化病C．血友病

D．Klinefelter综合征E．Huntington舞蹈病

12．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为

A．Smith-Lemili-Opitz综合征B．Down综合征C．Turner综合征

D．超雌E．Edward综合征

13．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于（21q22）

A．1号染色体B．18号染色体C．21号染色体

D．X染色体E．Y染色体

14．D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为

A．单方易位B．复杂易位C．串联易位

D．罗伯逊易位E．不平衡易位

15．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为_____患者。

A．染色体倒位B．染色体丢失C．环状染色体

D．染色体部分丢失E．嵌合体

16．若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为

A．男性B．两性畸形C．女性

D．假两性畸形E．性腺发育不全

17．某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为_____患者。

A．重组染色体B．衍生染色体C．脆性X染色体

D．染色体缺失E．染色体易位

18．14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4 E．3/4

19．染色体制备过程中须加下列哪种物质入以获得大量分裂相细胞。

A．BrdU B．秋水仙素C．吖啶橙D．吉姆萨E．碱

20．倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成

A．环状染色体B．倒位环C．染色体不分离

D．染色体丢失E．等臂染色体

（二）名词解释

1．chromosomal disorder （染色体病）

2．Down syndrome （唐氏综合征）

3．Klinefelter syndrome

4．Turner syndrome

5．假二倍体

6．嵌合体

7．ISCN

8．丹佛体制

（四）问答题

1．试述Down综合征一般特点。

2．为何21/21染色体平衡易位携带者不应生育？（超纲题）

三、参考答案

（一）A型选择题

1．B 2．C 3．C 4．B 5．E 6．B 7．D 8．E 9．B 10．B 11．D 12．D 13．C 14．D 15．D 16．B 17．C 18．C 19．B 20．B

（二）名词解释

略。

（四）问答题

1．①明确的综合征，症状上有所不同，但不影响诊断；②大多为新发生的、散在的病例；③同卵双生具有一致性；④男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育；⑤随母亲年龄增加该病的发病率也升高，尤其当母亲大于35岁时发病率明显升高；⑥病人的预期寿

命短，易患先天性心脏病；⑦表型特征的表现度不同；⑧易患急性白血病。

2．如果父母之一是21/21平衡易位携带者时：①1/2胎儿将因核型为21单体而流产；

②1/2核型为46，-21，+ t (21q21q)，活婴将100％为21/21易位型先天愚型患儿。所以21/21平衡易位携带者不应生育。

小鼠染色体染色观察

题目：小鼠细胞染色体染色观察 一．O bjectives: 1.Learn the method of preparation of mouse chromosome from marrow.学习制备从骨髓中制备小鼠染色体的方法。 2.Understand the morphology and amount of mouse mitotic. 了解小鼠有丝分裂期细胞染色体的形态和数量。 二．实验原理 1.秋水仙碱，一种生物碱，因最初从百合科植物秋水仙中提取出来， 故名，也称秋水仙素。纯秋水仙碱呈黄色针状结晶，熔点157℃。 易溶于水、乙醇和氯仿。味苦，有毒。秋水仙碱能抑制有丝分裂，破坏纺锤体，使染色体停滞在分裂中期。这种由秋水仙碱引起的不正常分裂，称为秋水仙碱有丝分裂。在这样的有丝分裂中，染色体虽然纵裂，但细胞不分裂，不能形成两个子细胞，因而使染色体加倍。 2.现今微丝标记方法分为在细胞中标记微丝和活体细胞中标记微丝。 固定细胞中的微丝主要是用带荧光探针的抗体或鬼笔环肽标记，需要对样品进行化学固定和膜的通透。活体标记常采用荧光类似物标记的方法和GFP标记方法。 三．实验材料及设备

1.实验材料： a)秋水仙素稀释液 b)小鼠一只 c)75mM KCl低渗溶液 d)固定液 e)Giemas染液 2.实验设备： a)普通光学显微镜 b)载玻片若干，注射器。 c)酒精灯 d)离心管若干、吸水纸、滴管、剪刀、白瓷板等 四．实验方法及步骤 1.提前3-4h向小鼠腹腔中注射秋水仙素，然后用引颈法处死 小鼠。 2.完整取出小鼠股骨（胫骨），取出骨骼表面肌肉和其他结缔 组织。 3.将胫骨两端剪开，用注射器吸取适量75mM KCI将骨髓冲洗 到离心管中。 4.低渗处理：用约6ml的75mM KCI在37℃下低渗骨髓细胞 20min。

第三讲 染色体畸变电子教案

陇东学院课程教案 课题及课时： 第九章染色体畸变授课类型理论课 授课时间第周第节 教学目标： 掌握染色体畸变的类型及发生机制。 熟悉染色体畸变发生的原因。 了解染色体畸变的分子细胞生物学效应。 教学要点：染色体畸变的类型及发生机制。 教学重点和难点： 重点：染色体畸变的类型和发生机制。 难点：染色体畸变的发生机制。 教学手段与方法：情境导入，多媒体演示、理论讲授 教学过程： 【导入新课】 染色体畸变是体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。畸变的类型和可能引起的后果在细胞不同周期和个体发育不同阶段不尽相同。染色体畸变包括染色体数目变异和染色体结构变异。据调查，在新生活婴中染色体异常的发生率为0.7%，在自发流产胎儿中约有50%是由染色体畸变所致。 第一节染色体畸变发生的原因 染色体畸变可以自发的产生，称为自发畸变；也可以通过物理的、化学的和生物的诱变作用而产生，称为诱变畸变；还可由亲代遗传而来。 母亲受孕时年龄孕母年龄愈大，子代发生染色体病的可能性愈大，可能与母体卵子老化有关。 物理因素人类染色体对辐射甚为敏感，孕妇接触放射线后，其子代发生染色体畸变的危险性增加。 病毒感染传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹和肝炎等病毒都可以引起染色体断裂，造成胎儿染色体畸变。 化学因素许多化学药物、抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变。 遗传因素染色体异常的父母可能遗传给下一代。 第二节染色体数目异常及其产生机制 多数真核生物的体细胞中，都具有两个染色体组，这样的生物体和它们的体细胞都称为二倍体(2n)。二倍体的生殖母细胞经过减数分裂产生的配子中只有一个染色体组,称为单倍体(n)。某一染色体的数目的增减称为非整倍性改变；成套的染色体组数目的增减则称为整倍性改变（见染色体倍性）。非整倍性和整倍性改变统称为异倍性改变。 一、非整倍性改变

八体外哺乳动物细胞染色体畸变试验

九、体外哺乳动物细胞染色体畸变试验 In Vitro Mammalian Cells Chromosome Aberration Test 1 范围 本规范规定了体外哺乳动物细胞染色体畸变试验的基本原则、要求和方法。 本规范适用于检测化妆品原料及其产品的致突变性。 2 规范性引用文件 OECD Guidelines for Testing of Chemicals ( No.473, July 1997) 3试验目的 本试验是用于检测培养的哺乳动物细胞染色体畸变，以评价受试物致突变的可能性。 4 定义 染色体型畸变(Chromosome-type aberration)：染色体结构损伤，表现为在两个染色单体相同位点均出现断裂或断裂重组的改变。 染色单体型畸变(Chromatid-type aberration)：染色体结构损伤，表现为染色单体断裂或染色单体断裂重组的损伤。 染色体数目改变(Numerical aberration)：所用细胞株的正常染色体数目的变化。 结构畸变(Structural aberration)：在细胞分裂的中期相阶段，用显微镜检出的染色体结构改变，表现为缺失、断片、互换等。 有丝分裂指数(Mitotic index)：中期相细胞数与所观察的细胞总数之比值；是一项反映细胞增殖程度的指标。 5 试验基本原则 在加入和不加入代谢活化系统的条件下，使培养的哺乳动物细胞暴露于受试物中。用中期分裂相阻断剂（如秋水仙素或秋水仙胺）处理，使细胞停止在中期分裂相，随后收获细胞，制片，染色，分析染色体畸变。 6 试验方法 6.1 试剂和受试物制备 6.1.1 阳性对照物：可根据受试物的性质和结构选择适宜的阳性对照物，阳性对照物应是已知的断裂剂，能引起可检出的、并可重复的阳性结果。当外源性活化系统不存在时，可使用甲磺酸甲酯（methyl methanesulphonate (MMS)）、甲磺酸乙酯（ethyl methanesulphonate(EMS)）、乙基亚硝基脲(ethyl nitrosourea)、丝裂霉素C(mitomycin C)、4-硝基喹啉-N-氧化物（4-nitroquinoline-N-oxide）。当外源性活化系统存在时，可使用苯并（a）芘[benzo(a)pyrene]、环磷酰胺(cyclophosphamide)。 6.1.2 阴性对照物：应设阴性对照，即仅含和受试物组相同的溶剂，不含受试物，其它处理和受试物组完全相同。此外，如未能证实所选溶剂不具有致突变性，溶剂对照与本实验室空白对照背景资料有明显差异，还应设空白对照。 6.1.3 受试物 6.1.3.1 受试物的配制：固体受试物需溶解或悬浮于溶剂中，用前稀释至适合浓度；液体受试物可以直接加入试验系统和/或用前稀释至适合浓度。受试物应在使用前新鲜配制，否则就必

FISH 法染色体诊断病种介绍(一)

FISH 法染色体诊断病种介绍（一） 22q11 微缺失综合征 概述：22q11 微缺失综合征（22q11 deletion syndrome ，22q11DS）是指由人类染色体22q11.21-22q11.23 区域杂合性缺失引起的一类临床症候群，包括DiGeorge 综合征、腭心面综合征、椎干异常面容综合征，Cayler 心面综合征和Opitz 综合征等数个具有相同遗传学基础的临床综合征， 遗传特点：90-95%的患者为新发病例，仅5-10%的患者由父母遗传且为常染色体 显性遗传，因此在患病的父母其子女有50%可能患病，而且子女的临床表现通常较 其父母重。 分子遗传学：最常见的原因是患者一条22 号染色体 的q11.2 区段发生微缺失，占全部患者的95%左右； 其他的原因有基因突变、染色体易位、其他染色体异 常等，占5%。目前已在缺失区发现30 多个基因，其 中研究较多的基因有TBX1、CRKOL、Ufd1L、HIRA、CRKL、COMT、PRODH、ZDHHC8 等；TBX1 与心脏圆锥动脉干畸形、颅面畸形、胸腺、甲状旁腺发育不良等表型 密切相关。 诊断：临床诊断主要依靠临床表现及相关的实验室和影像学检查；遗传学诊断 以FISH 检查为金标准，可以有效地检出大部分缺失。对临床疑似患者和有相关 不良孕产史的父母进行FISH 检测，有利于提供遗传咨询和提供临床决策依据。 22q11 微缺失综合征病人的临床表现 主要症状和体征发病年龄临床表现 1 先天性心脏病产前、新生 儿期 有法洛氏四联症（TOF）、室间隔缺损（VSD）、先天性主动脉弓离断B 型（IAA type B）、肺动脉狭窄、闭锁（PA/PS）以及共同动脉干（TA）或其它心脏流 出道畸形者。 2 颜面异常、腭裂新生儿至成 年患者 头部：小颌、长脸、上颌垂直过长、颊部平坦、下颌后移、面部不对称等 耳：双耳低位、耳畸形、小耳廓、耳廓异常折叠、耳轮肥厚、中耳炎等 眼：眼距宽、睑裂狭小、视神经乳头变小、视网膜血管扭曲、视网膜缺损、 白内障等 鼻：球状鼻、方鼻尖、宽鼻梁、鼻翼发育不全、鼻孔狭窄、鼻孔前倾、鼻 后孔闭锁、长人中、短人中、慢性鼻窦炎、慢性化脓性中耳炎。 口腔：U 型嘴、鱼形嘴、小口畸形、上唇较薄等 腭：腭裂、悬雍垂裂、高腭弓、腭帆缩短、粘膜下腭裂等 3 先天性胸腺不发 育或发育不全 新生儿期反复肺炎、鼻窦炎、中耳炎、鹅口疮等细菌、病毒、真菌、原虫的感染和自 身免疫病，细胞性免疫不全 4 甲状旁腺机能低 下，低甲状旁腺素 血症

洋葱根尖染色体观察

洋葱根尖染色体有丝分裂观察与多倍体诱导 一、实验目的 1、掌握洋葱培养的方法，掌握利用秋水仙素诱导植物多倍体的方法。 2、掌握洋葱根尖制片的方法，复习染色、压片的基本操作。 3、通过对于有丝分裂相的观察，统计洋葱染色体数目，加深对于细胞有丝分裂过程的理解。 4、对比进行多倍体诱导前后的洋葱根尖，理解四倍体与二倍体的区别。 二、实验原理 （一）有丝分裂 完整的有丝分裂相包括G1期（合成前期）、S期（合成期）、G2期（合成后期）和M期（分裂期），其中G1期、S期和G2期合称间期，细胞完成DNA的复制以及有丝分裂的准备，而M期又可以分为前期、中期、后期和末期，为了形态 观察的方便，本实验采用后一种分法。 观察有丝分裂，重点在于观察 染色体的形态。在细胞分裂前期，细 胞核解体，染色质凝聚显现出染色体 的形态；在前中期，染色体散乱地分 布于细胞的中部；在中期，纺锤体形 成，染色体受到微管的牵引，着丝粒 成行排列于赤道板上；在后期，染色 体受到动粒微管的牵引，向细胞两级 运动；在末期，染色体重新解螺旋， 细胞核重新形成。 （二）洋葱的根尖 洋葱根尖的整体结构如右图，其中只有分生区的初生分生组织由于细胞始终处于持久而强烈的有丝分裂之中而作为我们的观察对象，其余部分在制片时都应当尽量剔除来保证观察效果。 （三）多倍体的诱导 多倍体的诱导使用秋水仙素，秋水仙素可以阻止微管蛋白的聚合，从而使有丝分裂中期纺锤体不能正常形成，但是姐妹染色单体照常想成，只是没有被拉向两级，于是染色体数目加倍。 （四）各步骤的作用 1.固定液可以迅速杀死细胞，保持细胞形态在有丝分裂相。 2.解离可以破坏细胞的胞间层（果胶），使细胞之间的联系变 松散，有利于压片和染色。

03人类染色体与染色体病

第三章人类染色体与染色体病 第一节人类染色体 一、教学大纲要求 1.掌握人类染色体的结构形态、类型和数目。 2.掌握人类非显带核型和G显带核型分析及描述方法。 3.掌握染色体多态性概念及其在医学研究中的应用。 4.熟悉细胞分裂过程中染色体的传递。 5.熟悉性染色质和莱昂假说。 6.了解人类细胞遗传学研究方法和进展。 二、习题 （一）A型选择题 1.真核细胞中染色体主要是由下列哪项组成（） A. DNA和RNA B. DNA和组蛋白 C. RNA和蛋白质 D.核酸和非组蛋白质 E.组蛋白和非组蛋白 2.染色质和染色体是（） A.同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 B.不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 C.同一物质在细胞的同一时期的不同表现 D.不同物质在细胞的同一时期的不同表现 E.两者的组成和结构完全不同 3.异染色质是间期细胞核中（） A.螺旋化程度高，有转录活性的染色质 B.螺旋化程度低，有转录活性的染色质 C.螺旋化程度高，无转录活性的染色质 D.螺旋化程度低，无转录活性的染色质 E.以上都不是 4.常染色质是间期细胞核中（） A.螺旋化程度高，有转录活性的染色质 B.螺旋化程度低，有转录活性的染色质

C.螺旋化程度高，无转录活性的染色质 D.螺旋化程度低，无转录活性的染色质 E.螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质 5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中X 染色体的条数是（） A. 1 B. 2 C. 3 D. 4 E. 5 6.根据ISCN，人类C组染色体数目为（） A.7对 B.6对+X C. 7对+X染色体 D.6对+ X染色体 E.以上都不是 7.染色体的类型主要根据下列哪项划分（） A.端粒的位置 B.染色体的长短 C.次缢痕的位置 D.着丝粒的位置 E.随体的有无 8.组成核小体的主要化学成分是（） A.DNA和组蛋白 B.RNA和组蛋白 C. DNA和非组蛋白 D.RNA和非组蛋白 E. DNA、RNA和组蛋白 9.在真核生物中，一个生殖细胞（配子）中全部染色体上所包含的全部基因称为一个（） A.基因组 B.单倍体 C.染色体组 D.染色体组型 E.核型 10.人类最小的中央着丝粒染色体属于（） A. D组 B. E组 C. F组 D. G组 E. Y染色体 11.着丝粒位置在染色体纵（长）轴的5/8~7/8的染色体是（） A.中着丝粒染色体 B.亚中着丝粒染色体 C.近端着丝粒染色体 D.端着丝粒染色体 E.以上都不是 12.按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为（） A. 1P31.3 B.1q31.3 C.1p3.13 D.1q3.13 E. 1p313 13.DNA的复制发生在细胞周期的（） A.分裂前期 B.分裂中期 C.分裂后期 D.分裂末期 E.间期 14.某种生物的染色体数目为2n= 6条，如果不考虑交换，.它可能形成的正常生殖细胞类型是（） A. 2种 B. 4种 C. 6种 D. 8种 E. 10种

第三章染色体畸变与染色体病(规范标准答案)

第三章染色体畸变与染色体病（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 1．最常见的染色体畸变综合征是： A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征 *2．核型为45，X者可诊断为： A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征 *3．Klinefelter综合征患者的典型核型是： A．45，X B．47，XXY C．47，XYY D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+14 4．雄激素不敏感综合征的发生是由于： A．常染色体数目畸变 B．性染色体数目畸变 C．染色体微小断裂 D．常染色体上的基因突变 E．性染色体上的基因突变 *5．Down综合征为_______染色体数目畸变。 A．单体型 B．三体型 C．单倍体 D．三倍体 E．多倍体 6．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子： A．8 B．12 C．16 D．18 E．20 7．Edward综合征的核型为： A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13 D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+18 8．46，XX男性病例可能是因为其带含有： A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．α珠蛋白基因 9．大部分Down综合征都属于： A．易位型 B．游离型 C．微小缺失型 D．嵌合型 E．倒位型 *10．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊： A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病 D．Klinefelter综合征 E．Huntington舞蹈病 11．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为： A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．超雌 E．Edward综合征 12．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于： A．1号染色体 B．18号染色体 C．21号染色体 D．X染色体 E．Y染色体 *13．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)(p11)，说明其为_____患者。 A．染色体倒位 B．染色体丢失 C．环状染色体 D．染色体部分丢失 E．嵌合体 14．若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为： A．男性 B．真两性畸形 C．女性 D．假两性畸形 E．性腺发育不全 *15．某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为_____患者。 A．重组染色体 B．衍生染色体 C．脆性X染色体 D．染色体缺失 E．染色体易位 16．14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是：A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4 E．3/4 17．染色体制备过程中须加下列哪种物质可以获得大量分裂相细胞。 A．BrdU B．秋水仙素 C．吖啶橙 D．吉姆萨 E．碱 18．倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成：

生物学评价试验要求样板2017

公司名称 样品名称 生物学评价试验要求 1. 要求 1.1 细胞毒性：细胞毒性反应应不大于X级。 1.2 皮内反应：试验样品与溶剂对照平均记分之差应不大于X。 1.3 皮肤刺激：试验样品的原发性刺激指数应小于X。 1.4迟发型超敏反应：试验样品应无迟发型超敏反应。 1.5 热原：在试验条件下，3只家兔体温升高均应低于0.6℃，并且3只家兔体温升高总和应低于1.3℃，无热原反应。 1.6 与血液相互作用试验： 1.6.1 血栓形成：样品与对照比，无统计学差异或优于对照，如有差异，样品与对照的百分比在85%-115%之间。 1.6.2 凝血：样品与对照比，无统计学差异或优于对照，如有差异，样品与对照的百分比在85%-115%之间。 1.6.3 血小板：样品与对照比，无统计学差异或优于对照，如有差异，样品与对照的百分比在85%-115%之间。 1.6.4 血液学：样品与对照比，无统计学差异或优于对照，如有差异，样品与对照的百分比在85%-115%之间。 1.6.5 补体系统：样品与对照比，无统计学差异或优于对照，如有差异，样品与对照的百分比在85%-115%之间。 1.6.6 溶血：试验样品的溶血率应小于5%。 1.7 急性全身毒性：在试验观察周期内，试验样品应无急性全身毒性反应。 1.8植入试验：植入后试验样品组和对照材料组的局部生物学反应相比较，应无显著性差异。 1.9亚急/亚慢/慢性毒性试验：试验样品应无亚急/亚慢/慢性毒性反应，且试验样品组和对照组相比较，应无显著性差异。 1.10 眼刺激：试验样品应不引起眼刺激反应。 1.11 口腔刺激：试验样品的刺激指数应不大于X。 1.12 阴道刺激：试验样品的刺激指数应不大于X。 1.13 阴茎刺激：试验样品的刺激指数应不大于X。

植物染色体的制片与观察

植物染色体的制片与观察以及核型分析组员：郑石悦陈雨佳吴俊强 植物染色体的制片与观察 一.实验目的： 1.了解预处理，固定，解离，染色，烤片，及压片的步骤和作用。 2.掌握植物有丝分裂染色体常规制片技术。 3.观察有丝分裂过程中染色体的形态特征以及动态变化。 二．实验原理： 1.植物根尖分生组织的细胞有丝分裂比较旺盛，每天都有分裂高峰时期。 2.不同植物分裂高峰时期是不同的。大蒜和洋葱细胞的有丝分裂高峰时期通常在上午九点到十一点。 3.把分裂时期的根尖用固定液固定，再经染色后压片，在显微镜下进行观察，就能看到处于有丝分裂各时期的细胞和染色体。 4.预处理可以使染色体缩短变粗，易于计数。同时抑制细胞分裂过程中纺锤丝的形成，使更多细胞停留在分裂中期。这时，染色体分散在整个细胞质中，有利于染色体的形态数目观察。 三．实验材料： 洋葱 实验用具： 显微镜，载玻片，盖玻片，玻璃皿，镊子，解剖针，恒温培养箱，恒温水浴箱，棉签，刀片 试剂： 95%乙醇，冰醋酸，盐酸，醋酸洋红染色液，秋水仙素，2甲苯 四.实验步骤： 1.材料的培养：洋葱置于盛有湿沙的托盘中，20~25度培养至根长1~2厘米时取材。取材时使用解剖针及镊子。 2.预处理： （1）化学药物处理：0.05%~0.2%秋水仙素水溶液在室温条件下处理2~4个小时（注意时间不能过长，过长染色体会变得很短，不利于研究）

（2）冷冻处理：将根尖置于盛有冰雪混合物的烧杯中，保存于1~4度的冰箱20~24个小时（化学药物处理对染色体有破坏。冷冻处理无破坏，对禾本科植物效果良好） 3.固定:将材料再用蒸馏水冲洗两次，转入卡诺氏固定液（乙醇和冰醋酸以三比一混合）中固定24个小时（注意取材和固定时要在有丝分裂高峰期）。 4.解离：将根尖用蒸馏水冲洗后放入已经在60度恒温水浴箱中预热的1mol每升的盐酸中，60度水浴约十分钟，当根尖的伸长区变透明而分生区呈米黄色或乳白色时即可取出，用蒸馏水冲洗后备用。 5.染色及压片：取出根尖，去掉伸长区，留1~2mm的分生组织区滴一滴醋酸洋红染色液，染色2~3分钟，然后盖上盖玻片，在酒精火焰上方加热至手背触摸盖玻片时感到微烫（酒精灯加热的作用是 1.软化细胞，易于压片2.使细胞质颜色变浅，使染色体颜色反差加大，利于观察）。在盖玻片上盖上吸水纸，用左手大拇指和二拇指固定盖玻片两端，右手拿棉签垂直敲击盖玻片几下，使材料分散。然后用右手大拇指用以按压盖玻片，将材料压成一层。 6.观察：将压好的片现在低倍镜下观察，找到处于分裂时期的细胞后，再转换到高倍镜下观察染色体的形态特征，观察不同分裂时期的细胞即可了解染色体在整个细胞分裂时期的动态变化特点。 核型分析实验

染色体病

一、单5选1 [分值单位:1] 1．距离端粒最近的条带是（） A．10q21.3 B．10q11.23 C．10q24.33 D．10q26.11 E．10q26.2 答案:E [分值单位:1] 2．有随体的染色体（） A．5号 B．10号 C．15号D．X染色体 E．Y染色体 答案:C [分值单位:1] 3．罗伯逊易位发生的原因是（） A．一条染色体节段插入另一条染色体B．两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体C．两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体D．两条近端着丝粒染色体断裂后相互融合形成一条染色体E．两条染色体相互交换片段所形成的两条衍生染色体 答案:B [分值单位:1] 4．典型的先天性性腺发育不全的病人是（） A．多了一条X染色体B．少了一条X染色体C．多了一条Y染色体D．少了一条Y染色体E．少了一条性染色体 答案:C [分值单位:1] 5．Klinefelter综合征的个体（） A．两性畸形B．身材矮小C．智力严重低下D．有蹼颈E．第二性征发育差 答案:A [分值单位:1] 6．脆性X染色体综合征（） A．主要是男性发病 B．主要是女性发病 C．是X染色体缺失引起D．患者身材高大 E．X染色体易丢失 答案:A [分值单位:1] 7．易位型先天愚型的核型是（） A．46，XX，－21，＋t（21；21）（p11；q11）B．45，XX，－14，－21，＋t（14q21 q）C．46，XX/47，XX，＋21D．47，XY，＋21E．47，XX，＋21 答案:A [分值单位:1] 8．某个体核型为47，XXY，在他的间期体细胞应有（） A．1个Y染色质B．2个Y染色质 C．X、Y染色质各1个 D．1个X染色质E．2个X染色质

遗传毒性试验

遗传毒性试验能检出DNA损伤及其损伤的固定。 根据检测的遗传学终点分为4种类型: 1检测基因突变（比如：Ames试验）; 2检测染色体畸变（比如：微核试验）; 3检测染色体组畸变（比如：体外CHL细胞染色体畸变、精原细胞染色体畸变试验）; 4检测DNA原始损伤（比如：单细胞凝胶电泳分析(singlecellgeleletrophoresis,SCGE)）。以上检测结果为呈阳性（除外假阳性）的化合物，为潜在人类致癌剂和/或致突变的物质。 FDA于2006年制定了遗传毒性试验结果的综合分析法指导原则（Guidanceforindustyandreviewstaff:Recommendedapproachestointegrationofgenetict oxicologystudyresults） 对遗传毒性试验的阳性结果评价和处理： ICHS2（R1）中的遗传毒性结果评价和追加试验策略。 目前已建立的遗传毒性短期检测法已超过200种。 1 现行组合试验方案，用一组试验配套进行试验。200多种检测方法中,真正经过验证有合适灵敏度和特异度的大概不到10种。目前多数国家规定,如体内诱变试验显示1个或以上试验呈阳性结果,则需要进行生殖细胞遗传毒性测试。 2 各类遗传毒性试验方法的研究进展 2.1 检测基因突变 2.1.1 Ames试验Ames试验是检测化学物质基因突变的常用方法。常规的Ames试验选用四个测试菌株(TA97、TA98、TA100、TA102),最近有人提出增加TA1535测试菌株,该菌株特别适用于检测混合物的致突变性。目前出现的新生菌株具有更高的敏感性和特异性,如 YG7014、TG7108,缺乏编码O6-甲基鸟嘌呤DNA甲基化转移酶的ogtST基因,专用于对烷化剂引起的DNA损伤检测;引入乙酰转移酶基因的YG1024、YG1029菌株,对硝基芳烃和芳香胺的敏感性比原菌株高100倍以上[4]。测试代谢活化系统一般采用由Aro-clor1254(PCBs)诱导大鼠肝微粒体酶的S9;国外也有用人肝S9的报道,试验证明其代谢活性明显高于鼠S9[5,6]。为了克服S9制备上的困难和不稳定性,Josephy等将沙门氏菌的芳香胺N-乙酰转移酶基因和人类细胞色素P-450基因Cyp1A2引入细胞,构建了在无外源S9时也可检出芳香胺诱变性的Ames测试菌株如DJ4501A2[7]。 2.1.2 TK基因突变试验TK基因突变试验是一种哺乳动物体细胞基因正向突变试验,近年来其应用价值有明显的提高。TK基因编码胸苷激酶,该酶催化胸苷的磷酸化反应,生成胸苷单磷酸(TMP)。如果存在三氟苷(TFT)等嘧啶类似物,则产生异常的TMP,掺入DNA中导致细胞死亡。如受检物能引起TK基因突变,胸苷激酶则不能合成,而在核苷类似物的存在下能够存活。TK基因突变试验可检出包括点突变、大的缺失、重组、染色体异倍性和其他较大范围基因组改变在内的多种遗传改变。试验采用的靶细胞系主要有小鼠淋巴瘤细胞L5178Y以及

最新染色体疾病的产前诊断

染色体疾病的产前诊断 染色体病是指由染色体异常引起的疾病。据估计染色体异常占出生儿的1/150～1/120。产前诊断中最常见的染色体异常有：染色体数目异常、染色体结构异常和微结构异常染色体疾病。据文献报道我国每年出生染色体异常的新生儿约10万人，在活婴儿中染色体异常者占0.3%。因此，普及染色体疾病的产前筛查和产前诊断，对降低出生缺陷的发生有着非常重要的意义。 下面就常见的染色体疾病及染色体病的产前筛查和染色体疾病的产前诊断作简单的阐述。 一、染色体数目异常疾病 染色体数目异常是临床上最主要的染色体病，其中以13号、21号、18号，X、Y染色体异常最为常见，占染色体非整倍体畸变95%以上。这些染色体异常占全部染色体病的80%～90%。常见的可以进行产前诊断的染色体病有以下几种。 （一）21三体综合征 21三体综合征（trisomy 21 syndrome）又称先天愚型综合征和唐氏综合征（Down syndrome），是胎儿和新生儿中最常见的非整倍体染色体异常。在新生儿中的发病率为1/600，在受精卵中为1/150。主要的临床特征为：智力低下，特殊面容，眼裂上斜，鼻梁扁平，舌大、外伸和流涎。约40%患者伴有先天性心脏病。 患者核型绝大多数（92.5%）为单纯型21三体，即47，XX，（xy），＋21；4.8%为易位型（如14/21、21/22易位）；少数为嵌合型。单纯型21三体几乎都是新突变，与父母核型无关，它是减数分裂染色体不分离所致。单纯型21三体的发生率与母亲的生育年龄密切相关，高龄孕妇生育21三体患儿的比例明显升高。 （二）18三体综合征 18三体综合征又称为Edward综合征，是一种严重的畸形，出生后不久死亡。患儿临床表现为头面、手足有严重畸形，头长而枕部凸出，犹如冬瓜样，称冬瓜头。眼距宽，眼球小，手紧握拳，足突出，向背部翘起，呈帆船状脚，95%的病例有先天性心脏病。 细胞遗体学检查80%患者核型为47，XY（或XX），＋18；另外10%患者为嵌合体，即46，XY（或XX）/47，XY（或XX），＋18；其余为各种易位，主要是18号与D组染色体的易位。 （三）13三体综合征 13三体综合征又称Patau综合征。新生儿中的发病率为1∶25 000。临床表现为智力发育障碍、小头、眼球小、前脑发育缺陷，常伴有腭裂。 细胞遗传学检查80%的病例为游离型13三体，核型为47，XX（或XY），＋13。其余的为嵌合型或易位型。易位型通常以13号和14号染色体罗泊逊易位居多。

洋葱根尖染色体观察

大蒜根尖多倍体诱导与染色体观察 实验目的： 1、了解利用秋水仙素诱导植物多倍体的方法。 2、掌握大蒜根尖制片的方法。 3、通过对玻片的观察，统计染色体数目。 4、对比不同的大蒜根尖染色体数目，理解二倍体和四倍体的区别。 实验原理： 1.有丝分裂 完整的有丝分裂相包括G1期（合成前期）、S期（合成期）、G2期（合成后期）和M期（分裂期），其中G1期、S期和G2期合称间期，细胞完成DNA的复制以及有丝分裂的准备，而M期又可以分为前期、中期、后期和末期，为了形态观察的方便，本实验采用后一种分法。观察有丝分裂，重点在于观察染色体的形态。在细胞分裂前期，细胞核解体，染色质凝聚显现出染色体的形态；在前中期，染色体散乱地分布于细胞的中部；在中期，纺锤体形成，染色体受到微管的牵引，着丝粒成行排列于赤道板上；在后期，染色体受到动粒微管的牵引，向细胞两级运动；在末期，染色体重新解螺旋，细胞核重新形成。细胞染色体过程示意图见图1. 图1：细胞有丝分裂过程示意图 2.大蒜的根尖 大蒜根尖的整体结构如图2，其中只有分生区的初生分生组织由于细胞始终

处于持久而强烈的有丝分裂之中而作为我们的观察对象，其余部分在制片时都应当尽量剔除来保证观察效果。

图2：大蒜根尖结构示意图 3.多倍体诱导 秋水仙素易溶于冷水、不易溶于热水、有毒、针状结晶或淡黄色粉末，是诱导多倍体的一种常用试剂，其是从百合科植物秋水仙的鳞茎和种子中提取出来的一种生物碱。它的作用机理是与微管蛋白单体结合，抑制微管的形成，进一步抑制纺锤体的形成，使染色单体分离受阻，形成同源多倍体。因此，秋水仙素作用于正在分裂的细胞，如生长点才能产生作用，诱导多倍体的形成。秋水仙素诱导多倍体在蔬菜和观赏植物的应用非常广泛，但是在大蒜方面的报道却很少。 图3：秋水仙素的化学结构式 实验器材： 实验材料：经秋水仙素处理过的大蒜根。（秋水仙素溶液配制取秋水仙素1g（先用少量95%乙醇助溶），溶于250～500ml蒸馏水中，配成浓度为0.2～0.4%的溶液，冰箱中保存。将大蒜架在盛水的烧杯中进行水培。待根尖长到1cm时，将大蒜盛在0.4%秋水仙素溶液的瓶盖或小烧杯上，避光处理24小时，然后再水培24小时加倍后根尖很肥大。）

染色体疾病有哪些

染色体疾病有哪些 染色体变异疾病，其实就是因为染色体发生畸变而引发的疾病，不管是哪一部分的染色体发生改变的话，那么对于我们来讲都是一种影响和伤害，所以说关于染色体疾病的一些了解，大家当然应该重视，那么下面就为大家来具体分析一下，关于染色体疾病的一些常识介绍。 常染色体病由于1～22号常染色体发生畸变引起的疾病，可分为单体综合征、三体综合征、部分单体综合征和部分三体综合征四类。其中以三体综合征和部分三体综合征较为多见。 ①三体综合征某一号同源染色体的数目不是正常的 两个而是三个、即细胞的染色体染色体病图片总数为47的染色体病。常见的三体综合征有21三体（唐氏综合征Down Syndrome）、18三体（爱德华氏综合征Edwards Syndrome）和13三体（帕陶氏综合征Patau Syndrome），其中以21三体综合征最常见。21三体综合征（又称先天愚型或唐氏综合征）的发生率在新生活婴中是0.7～1.5‰，核型多数为47，XX或XY,+21。主要临床特征是智力低下，发育迟缓，宽眼距，外眦上斜，内眦赘皮，上腭弓高耸，新生儿可见第三囱门,常张口弄舌,掌纹呈通

贯手和轴三叉(atd)夹角大于65，拇趾球区胫侧弓状纹，某些患者伴有先天性心脏病,男性患者常伴有单侧睾丸未降。21三体综合征（Down Syndrome）少数是易位型三体（D,G易位或G,G易位）和嵌合型三体（如47,+21/46嵌合体）。染色体病图片 ②部分三体综合征由于某一常染色体的某一片段有三份而引起的染色体病，细胞染色体数是46或47。这是比较多见的一类常染色体结构异常的综合征,1～22号染色体的部分三体综合征都有报道。例如9p部分三体综合征,即在每一个体细胞中9号染色体短臂有三份的染色体病患者。常见特征是小头，宽眼距,眼小而深陷,外眦下斜，斜视，大耳廓，短颈，漏斗胸，宽乳距，脊柱前凸或侧弯，性腺发育不良，长手掌，短中指骨，小而发育不良的指甲，中度智力障碍，通贯手，少数患者在幼年死亡，多数能活到成年。 为了更好的保证我们的身体健康，避免各种疾病的发生，我们就需要多去了解这些常识，对这些常识有了一定的了解，掌握了它的特征之后，那么就能够提醒自己做好预防，或者采取有效的治疗方法，减少它给我们产生的危害。

小鼠染色体的制备观察、染色

生命科学学院 Life Science College 细 胞 生 物 学 实验报告 姓名：柳伟雄班级：2013级生科一班 学号：同组者：曾玮璠 山东大学实验报告2015年6月1日 姓名：柳伟雄系年级：生科一班2013级同组者：曾玮璠 科目：细胞生物学实验题目：小鼠染色体的制备、染色、观察 一、目的和要求 1.初步掌握小鼠睾丸细胞染色体标本的基本制作过程和Giemsa染色法，了解各操作步骤的原理。 2.了解常用实验动物染色体的数目及特点。 3.认识不同生物染色体的特征，学会做染色体组形图。 二、原理 凡处于活跃增殖状态的细胞，或者经过各种处理后，任何动物组织的细胞就可进入分裂，均可用于染色体分析。在正常动物体内，精巢和骨髓均为是活跃分裂的组织。给动物注射一定剂量的秋水仙素，即可使许多处于分裂的细胞停滞于中期，然后采用常规空气干燥法制备染色体，即可得到大量可分析的染色体标本。本方法简便、可靠，不需要经体外培养和无菌操作，易于推广。骨髓细胞是用于动物细胞遗传学研究很好的材料。但在取材方面，精巢又比骨髓要简易一些，故本实验选用小鼠的精巢为实验材料。 对于小鼠精巢染色体标本的制作，一般包括以下几个要点: 1. 用一定剂量的秋水仙素破坏纺锤丝的形成，使细胞分裂停滞在中期, 使中期染色体停留在赤道面处; 2. 用低渗法使细胞膨胀, 以至于在滴片时细胞被胀破, 使细胞的染色体铺展到载玻片上; 3. 空气干燥法可使细胞的染色体在载片上展平,经Giemsa染色后便可观察到染色体的显微图象。 Giemsa染色是最常用的染色方法之一，适用于多种细胞和染色体染色。主要用Giemsa染液可以将细胞核染成紫红色或蓝紫色，胞浆染成粉红色，在光镜下呈现出清晰的细胞及染色体图像。

染色体病教学内容

染色体病

一、单5选1 [分值单位:1] 1．距离端粒最近的条带是（） A．10q21.3 B．10q11.23 C．10q24.33 D．10q26.11 E．10q26.2 答案:E [分值单位:1] 2．有随体的染色体（） A．5号 B．10号 C．15号D．X染色体 E．Y染色体 答案:C [分值单位:1] 3．罗伯逊易位发生的原因是（） A．一条染色体节段插入另一条染色体B．两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体C．两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体D．两条近端着丝粒染色体断裂后相互融合形成一条染色体E．两条染色体相互交换片段所形成的两条衍生染色体 答案:B [分值单位:1] 4．典型的先天性性腺发育不全的病人是（） A．多了一条X染色体B．少了一条X染色体C．多了一条Y染色体D．少了一条Y染色体E．少了一条性染色体 仅供学习与交流，如有侵权请联系网站删除谢谢2

答案:C [分值单位:1] 5．Klinefelter综合征的个体（） A．两性畸形B．身材矮小C．智力严重低下D．有蹼颈E．第二性征发育差答案:A [分值单位:1] 6．脆性X染色体综合征（） A．主要是男性发病 B．主要是女性发病 C．是X染色体缺失引起D．患者身材高大 E．X染色体易丢失 答案:A [分值单位:1] 7．易位型先天愚型的核型是（） A．46，XX，－21，＋t（21；21）（p11；q11）B．45，XX，－14，－21，＋t （14q21 q）C．46，XX/47，XX，＋21D．47，XY，＋21E．47，XX，＋21 答案:A [分值单位:1] 8．某个体核型为47，XXY，在他的间期体细胞应有（） A．1个Y染色质B．2个Y染色质 C．X、Y染色质各1个 D．1个X染色质E．2个X染色质 答案:C 仅供学习与交流，如有侵权请联系网站删除谢谢3

高中生物练习-染色体畸变可能引起性状改变(2)(教师版)

第4章生物的变异第3节染色体畸变可能引起性状改变（二） 1.如图为某二倍体植物单倍体育种过程,下列叙述正确的是 A.①中发生了染色体数目变异 B.②一般采用花药离体培养的方法 C.③中秋水仙素抑制着丝粒分裂 D.④中选到的植株中1/4为纯合体 【答案】B 【解析】①中发生了基因重组;②一般采用花药离体培养的方法获得单倍体植株;③中秋水仙素抑制细胞有丝分裂过程中纺锤体的形成;③秋水仙素处理后得到AABB、AAbb、aaBB、aabb,所以④中选到的宽叶、抗病植株都是纯合体。 2.通过单倍体育种将宽叶不抗病(AAbb)和窄叶抗病(aaBB)两个烟草品种培育成宽叶抗病(AABB)新品种。下列关于育种过程的叙述正确的是 A.将AAbb和aaBB杂交得到AaBb的过程实现了基因重组 B.对F1的花药进行离体培养,利用了细胞的全能性 C.需要用秋水仙素处理萌发的F1种子,使染色体加倍 D.育种过程中淘汰了杂合个体,明显缩短了育种年限 【答案】B 【解析】将AAbb和aaBB杂交,由于AAbb和aaBB都是纯合体,所以得到AaBb的过程没有发生基因重组;对F1的花药进行离体培养,获得单倍体植株,利用了植物细胞的全能性;单倍体育种过程中,F1的花药进行离体培养获得单倍体植株,单倍体植株高度不育,无种子,然后需要用秋水仙素处理单倍体幼苗,使染色体加倍;单倍体育种过程中,获得的都是纯合体,所以明显缩短了育种年限。 3.如图表示将二倍体植株①和②杂交得到③,再将③作进一步处理。对此分析错误的是

A.由⑤得到⑥的育种原理是基因重组 B.图中秋水仙素的作用是使染色体数目加倍 C.若③的基因型是AaBbdd,则⑨的基因型可能是aBd D.③至④的过程中,所产生的变异都有利于生产 【答案】D 【解析】由⑤得到⑥的育种是杂交育种,其原理是基因重组;图中秋水仙素的作用是抑制细胞分裂过程中纺锤体的形成,使染色体数目加倍;若③的基因型是AaBbdd,能产生4种配子,则⑨的基因型可能是aBd,也可能是ABd、Abd或abd;基因突变具有有害性,所以由③至④过程中产生的变异大多数不利于生产。 4.除草剂敏感型的小麦经辐射获得了抗性突变体,敏感和抗性是一对相对性状。关于突变体的叙述,正确的是 A.若为基因突变所致,则再经诱变不可能恢复为敏感型 B.若为一对碱基缺失所致,则该抗性基因一定不能编码肽链 C.若为染色体片段缺失所致,则该抗性基因一定是隐性基因 D.若为染色体易位所致,则四分体内一定发生过非姐妹染色单体片段交换 【答案】C 【解析】基因突变具有不定向性,敏感基因可以突变成为抗性基因,抗性基因也可以突变为敏感基因;若为一对碱基缺失所致,则该抗性基因可能不编码肽链,也可能编码的肽链发生改变;除草剂敏感型的玉米经辐射获得抗性突变体,突变体若为一条染色体片段缺失所致,则缺失片段中含有敏感基因,说明该抗性基因一定为隐性基因;若为染色体易位所致,则发生在非同源染色体之间;四分体时期非姐妹染色单体片段交换发生在同源染色体之间。 5.下列有关遗传和育种的叙述,正确的是 A．杂交育种都要通过杂交、选择、纯合化等手段培养出新品种 B．基因工程育种的原理是基因突变 C．多倍体育种中使用秋水仙素处理二倍体西瓜的幼苗,得到的植株是嵌合体而不是四倍体 D．单倍体育种的后代都是单倍体 【答案】C 【解析】杂交育种时若所需优良性状为隐性性状,则不需要进行纯合化,A错误； 基因工程育种的原理是基因重组,B错误；使用秋水仙素处理二倍体西瓜的幼苗,幼苗长出的地上部分是四个染色体组,但地下部分没有加倍还是两个染色体组,故得到的植株是嵌合体而不是四倍体, C正确；单倍

染色体疾病的产前诊断

染色体疾病的产前诊断 时间:2013-01-31 来源: 网络综合整理 染色体病是指由染色体异常引起的疾病。据估计染色体异常占出生儿的 前诊断中最常见的染色体异常有：染色体数目异常、染色体结构异常和微结构异常染色体 疾病。据文献报道我国 每年出生染色体异常的新生儿约 1 0万人，在活婴儿中染色体异常者 占 0.3%。因此，普及染色体疾病的产前筛查和产前诊断，对降低出生缺陷的发生有着非常 重要的意义。 面就常见的染色体疾病及染色体病的产前筛查和染色体疾病的产前诊断作简单的阐述。 、染色体数目异常疾病 染色体数目异常是临床上最主要的染色体病，其中以 13号、21号、18号，X 、Y 染色体异 常最为常见，占染色体非整倍体畸变 95%以上。这些染色体异常占全部染色体病的 80%- 90%。 常见的可以进行产前诊断的染色体病有以下几种。 （二） 18 三体综合征 18三体综合征又称为 Edward 综合征，是一种严重的畸形， 出生后不久死亡。 患儿临床表现 为头面、手足有严重畸形，头长而枕部凸出，犹如冬瓜样，称冬瓜头。眼距宽，眼球小， 手紧握拳，足突出，向背部翘起，呈帆船状脚， 95%的病例有先天性心脏病。 细胞遗体学检查 80%患者核型为47, XY （或XX ）,+ XY （或XX ） /47 , XY （或XX ） , + 18;其余为各种易位， （三） 13 三体综合征 13 三体综合征又称 Patau 综合征。新生儿中的发病率为 障碍、小 头、眼球小、前脑发育缺陷，常伴有腭裂。 1/150 - 1/120 。产 （一） 21 三体综合征 21 三体综合征 （ trisomy 21 syndrome ）又称先天愚型综合征和唐氏综合征 是胎儿和新生儿中最常见的非整倍体染色体异常。 在新生儿中的发病率为 中为 1/150 。主要的临床特征为：智力低下， 和流涎。约 40%患者伴有先天性心脏病。 患者核型绝大多数（ 92.5%）为单纯型 21 （如 14/21 、21/22 易位）；少数为嵌合型。 无关，它是减数分裂染色体不分离所致。单纯型 关，高龄孕妇生育 21 三体患儿的比例明显升高。 特殊面容， 三体，即 单纯型 Downsyndrome ）， 1/600 ，在受精卵 眼裂上斜，鼻梁扁平，舌大、外伸 47，XX ，（ xy ），＋ 21；4.8%为易位型 21 三体几乎都是新突变，与父母核型 21 三体的发生率与母亲的生育年龄密切相 18；另外 10%患者为嵌合体,即 46, 主要是18号与D 组染色体的易位。 1 : 25 000。临床表现为智力发育