遗传学复习资料
遗传学复习资料
第一章
1、遗传：同种物种上代与子代之间及子代个体之间相似的现象。
2、变异：同种物种上代与子代之间及子代个体之间相异的现象。
3、生物进化与新品种选育的三大因素：遗传、变异和选择
4、遗传学进一步指导动物、植物和微生物的育种实践，防治遗传疾病，提高医学水平，造福人类。
5、各位代表人物的遗传观念及其在遗传学发展中的作用。
孟德尔1856-1864年从事豌豆杂交试验，首次提出分离和独立分配两个遗传基本规律。贝特生1906年提出遗传学作为一个学科的名称。约翰生于1909年发表『纯系学说』，并且首先提出『基因』一词，以代替孟德尔遗传因子概念。摩尔根等用果蝇试验发现性状连锁现象。1944年阿委瑞用试验方法直接证明DNA是转化肺炎的遗传物质。1953年瓦特森和克里克通过X射线衍射分析的研究，提出DNA分子结构模式理论。
第二章
1、核型分析：在对染色体进行测量计算的基础上，分组、排队、配对并进行形态分析的过程。
2、染色体的形态特征和数目。
形态特征：必备：主缢痕、着丝粒/点、长臂、短臂、端粒/体；额外：次缢痕、随体。
不同物种和同一物种染色体大小（长度）差异都很大，宽度上同一物种的染色体大致相同。
数目：各种生物的染色体数目都是恒定的，在体细胞中是成对的，性细胞则是成单的。
3、染色体：是遗传信息的载体，由DNA，RNA和蛋白质构成，其形态数目有种系的特性。
4、染色质按形态特征和着色特点可分为常染色质、异染色质。
5、同源染色体：在生物的细胞内，具有相同形态结构通常成对存在的一对染色体。
第三章
1、等位基因：控制一对相对性状位于同源染色体对应位点的两个基因。
2、验证分离定律的方法：测交法，自交法，F1花粉鉴定法。
3、控制两对性状的两对等位基因，分别位于不同的同源染色体上。在减数分裂形成配子时，每对同源染色上的每一对基因发生分离，而位于非同源染色上的非等位基因之间自由组合。
4、共显性：双亲的性状同时在F1个体表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达。
5、复等位基因：指在同源染色体的相同位点上，存在三个或三个以上的等位基因。
6、基因互作：由于不同对基因间相互作用共同决定同一单位性状表现的遗传现象。
7、互补作用：当两对基因在显性纯合或杂合状态时，个体表现为一种性状，当两对基因中只有一对基因为显性或两对基因均为隐性时，个体表现为另一种性状，这种基因互作类型称为基因互补作用。发生互补作用的基因称为互补基因。
8、累加作用：当两对或两对以上基因互作时，显性基因累积越多，个体性状表现越明显的现象，这种基因互作类型称为基因累加作用。
第四章
1、连锁遗传：是指在同一同源染色体上的非等位基因连在一起而遗传的现象。
2、交换：是指同源染色体的非姊妹染色单体间基因的互换，从而引起相应基因间的交换与重组。
3、交换值：是指同源染色体的非姊妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率。
4、基因定位：确定基因在染色体上的位置和排列顺序的过程。
5、连锁群：存在于同一染色体上的基因群。
6、
交换值=
交换型子囊数
×100% ×
1 交换型子囊数+非交换型子囊
数
2
8、性染色体决定性别理论：性别决定的类型：XY型（雄杂合型）；ZW型（雌杂合型）；XO型；ZO型
9、性连锁：是指性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象。又称伴性遗传。
10、交叉遗传：父亲的性状传给女儿，母亲的性状传给儿子的遗传现象。
11、人类的性连锁，例：血友病、色盲。鸡的性连锁，例：芦花鸡的毛色遗传。第五章
1、基因突变：是由DNA分子中发生碱基对的添加，缺失或替换而引起的基因结构的改变。
2、DNA修复的方式包括：错配修复，直接修复，切除修复，双链断裂修复，重组修复。
3、基因突变的诱发因素：物理诱变，化学诱变。
4、基因突变的一般特征：①突变的重演性②突变的可逆性③突变的多方向性④突变的有害性和有利性⑤突变的平行性和独立性。
论述
化学诱变的因素有哪些？作用又是什么？
①碱基类似物。是与DNA正常碱基结构相似,能在DNA复制过程中可代替正常碱基掺入到DNA分子中的化合物，如5-溴尿嘧啶(5-BU)和2-氨基嘌呤(2-AP)等。其诱变机制是：在复制过程中代替正常碱基掺入到DNA分子中，再下一次复制前互变异构移位产生复制错误。
②碱基修饰物。也称碱基修饰剂，它直接修饰碱基化学结构，改变其配对特性，引起DNA损伤和复制错误。如烷化剂类，亚硝酸何羟胺类等，他们不需要掺入到DNA分子中就可以诱发损伤和突变。
③DNA插入剂。可以插入到DNA链碱基之间的化合物分子。主要是吖啶类染料，如吖啶橙、吖啶黄素、原黄素等。插入剂在DNA复制时插入到模板链碱基之间，新和成连对应位置上将随机插入一个碱基；取代一个碱基插入到新合成单链中，新合成单链将缺失一个碱基。
④抗生素。在一定程度上(或者说在自然选择)有具有诱导的作用，加速突变的作用、能力。
第六章
1、染色体变异或染色体畸变，包括：结构变异和数目变异。
2、结构变异类型：缺失、重复、倒位、易位。
3、假显性现象：是指缺失部分如果包括某些显性等位基因，同源染色体上其对应的隐性等位基因就得以表现的现象。
4、缺失：指染色体的某一片段丢失。
5、重复：指染色体多了自身的某一片段
6、剂量效应：细胞内某基因出现得次数越多，表现型效应就越显著。
7、易位：指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。
8、罗伯逊易位：如果易位发生在两条近端着丝粒的着丝粒附近，易位纯合体的一对易位染色体包含原来两条染色体的长臂，而另一对易位染色体只包含原来两条染色体的短臂的现象。
9、相互易位杂合体的一个典型的遗传效应是半不育现象。
简答
一、缺失的遗传效应。
1、缺失对基因的遗传效应
①基因控制的生物功能丧失或表现异常。
②基因间相互作用关系破坏。
③基因排列位置关系改变。
缺失对个体的遗传效应
①缺失纯合体：致死、半致死或生活里显著降低等现象。
②缺失杂合体：
a.缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子。
b.缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象。
二、重复的遗传效应
1、重复对表现型的影响主要是扰乱了基因的固有平衡关系。
2、重复隐性基因的作用超过与之相对应的显性基因的作用。
3、会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关)。
三·、易位的遗传效应：
1、半不育现象，即花粉有50%不育，胚囊有50%不育，结实率50%。
2、同倒位杂合体的情况相似，易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间和重组率有所下降。
3、易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群。
4、易位会造成染色体“融合”而导致染色体数的变异。
论述
易位如在人体上会出现什么结果？
染色体易染色体易位分为平衡易位和罗式易位,平衡易位携带者患者虽然表型正常,但其可产生异常的精子或卵子,当异常的精子或卵子与正常的卵子或精子结合后,即可产生染色体异常的胚胎,从而引起早期流产或导致染色体异常儿的出生。
第七章
1、同源多倍体：染色体组相同的多倍体。
2、异源多倍体：染色体组不同的多倍体。
3、非整倍体：色体数在正常个体染色体数2n的基础上增加或减少一条至数条的个体。
第八章
1、生物界遗传性状的变异有联系和不可连续两种：表现不连续的性为质量性状，表现不连续的性状为数量性状。
2、微效多基因或微效基因：指控制数量性状的一系列效应微小的基因。
3、G（基因型值）=A（加性效应）+D（显性效应）+I（上位性效应）
4、狭义遗传率
H2N= 基因加性方差
×100%=
V A
×100%=
V A
×100% 总方差V P(V A+V P+V I)+V E
简答
数量性状的特征
1、数量性状的变异表现为连续的，杂交后的分离世代不能明确分组。
2、数量性状一般容易受环境条件的影响而发生变异，这种变异是不遗传。
3、质量性状和数量性状的划分不是绝对，同一性状在不同亲本的杂交组合中可能表现不同。
4、研究方法的不同，数量性状遗传只能采用统计学的处理方法。
第九章
1、近交繁殖：也称近亲交配，或简称近交，是指血统或亲缘关系相近的两个个体间的交配；也就是指基因型相同或相近的两个个体间的交配。其极端类型的为自交；愈下则亲缘关系愈远，属于异交，而以远缘杂交为极点。
2、杂种优势：指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种第一代，在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性、产量和品质上比其双亲优越的现象。
3、杂种优势的遗传假说包括：显性假说、超显性假说（或“等位基因异质结合假说”）和上位性假说。
第十章
1、按照病毒感染的宿主类型可将病毒分为感染细菌、真菌及藻菌的菌类病毒．以及感染动物和植物的动物病毒和植物病毒。感染细菌的病毒称为噬菌体，是目前研究得比较清楚的病毒。依其遗传物质的性质，可分为单链DNA、单链RNA、双链DNA 和双链RNA四种类型。依其与宿主细胞的相互关系，可分为烈性噬菌体和温和性噬菌体两大类型。
2、细菌获取外源遗传物质的四种不同方式：转化，接合，性导和转导。
3、烈性噬菌体：侵入细菌后，在细菌细胞内大量增殖，导致宿主细胞裂解的噬菌体。
4、转化：是指某些细菌通过其细胞膜摄取周围供体的染色体片段，并将此外源DNA片段通过重组参入自己的染色体组过程。
5、接合：是指遗传物质从供体—“雄性”转移到受体—“雌性”的过程。
6、F因子的三种存在状态①没有F因子，即F-。②包含一个自主状态的F因子，即F+。③包含一个整合到自己染色体组内的F因子，即Hfr（高频率重组）。
7、中断杂交试验结果表明，thr+最先进入F-细胞，接合8min后便出现了重组体，随后05minleu+出现，azi R、ton R、lac+和gal+分别在9min、1lmin、18min和25min 出现。在被选择的thr+leu+的重组体中，其他的供体基因接连出现，不同的基因经过一定时间就上升到一个稳定的水平。例如，在11min时ton R首次在重组体
中出现，15min后达到40％，25nin后达到80％，其后即使增加时间，其重组百分数也不会改变。
8、性导：指接合时由F’因子所携带的外源DNA转移到细菌染色体的过程。
9、F’因子：F因子偶然在环出时不够准确，携带了宿主细菌染色体的一些基因，把这种携带宿主细菌染色体的一些基因的F因子称为F’因子。
10、转导（Transduction）：指以噬菌体为媒介所进行的细菌遗传物质重组的过程，是细菌遗传物质传递和交换方式之一。
简答
一、转化过程
①结合：当细菌细胞处于感受态时，外源双链DNA分子可结合在受体细胞受体位点上，该过程是可逆的，可被DNAase降解掉。受体结合位点饱和后，将阻止其它双链DNA的结合。
②穿入：稳定结合在受体位点上的双链供体DNA，由外切酶或DNA移位酶降解其中一条链，并利用降解产生的能量，将另一DNA单条链拉进细胞中，该过程不可逆。
③联会：单链DNA进入后与其相应的受体DNA片段联会。
④整合：单链DNA与受体DNA对应位点的置换,从而稳定地渗入到受体DNA 中。实际上就是一个遗传重组的过程。
二、Hfr和F+的异同。
Hfr和F+共同特点：
a. 都能和F-杂交。
b. 杂交都通过接合管和受体菌相连接。
c. 高剂量的链霉素处理后都不影响杂交，说明它们都是作为供体。
Hfr和F+共同特点：
a.产生重组子频率不同①Hfr×F-10-4②F+×F- 10-7。
b. ①Hfr×F-后代F+②F+×F-后代F-。
c. ①F+细菌经吖啶橙处理后变成F-②Hfr 细菌经吖啶橙处理后仍为Hfr。
医学遗传学 答案3
医学遗传学答案3 《医学遗传学》 第3次平时作业得 分教师签名得分批改人一、填空题 1、正常人类女性核型描述为46，XX。正常人类男性核型描述46，XY。P37 2、性状变异在群体中呈不连续分布的称为质量性状，呈连续分布的称为数量性状遗传。的发病率是0、09％，致病基因频率为_______________。女性的发病率为__。P137 11、染色体非整倍性改变可有单体型和三体型两种类型。P68 12、在真核生物中，一个成熟生殖细胞所含的全部染色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组_。P36 13、近亲_婚配会提高后代常染色体隐性遗传病的发病率。 P143第1 页共8 页得分批改人二、单项选择题 1、一对正常夫妇，生了一个苯丙酮尿症的男孩和一个正常的女孩，这女孩为携带者的概率为。 A 、2／3 B、1／4 C、l／2 D、3／4 E、0
2、孟德尔群体是 A、生活在一定空间范围内，能互相交配的同种个体 B、生活在一定空间范围内的所有生物个体 C、生活在一定空间范围内，能互相交配的所有生物个体 D、生活着的所有生物个体 E、以上都不对 3、染色体非整倍性改变的机理可能是P69 A、染色体断裂 B、染色体易位 C、染色体倒位 D、染色体不分离 E、染色体核内复制 4、丈夫是红绿色盲，妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的概率是伴X隐形遗传 A、l／2 B、0 C、l／4 D、3／4 E、l 5、着丝粒位于染色体纵轴7／8一近末端区段，为( )P36 A、中着丝粒染色体 B、亚中着丝粒染色体 C、近端着丝粒染色体 D、远端着丝粒染色体 E、中远着丝粒染色体 6、mRNA的成熟过程应剪切掉。
遗传学
遗传学的诞生、细胞遗传学的建立、分子遗传学的形成、分子遗传学的发展。 从遗传学产生和发展的四个主要阶段 一、要了解遗传学，我准备先从遗传学的诞生开始讲。遗传是生物的一种属性，是生命世 界的一种自然现象，遗传与变异构成生物进化的基础。人类何时开始认识到生物性状特征世代相传和发生变异的现象，已无稽可查了，但早在1809年，法国生物学家拉马克就发表了论述进化的第一部系统著作《动物学的哲学》，强调“用进废退”的理论，提出了有名的获得性遗传的观点。然而，他对于许多过程的解释过分简单，不免包含了若干错误的意见和作者的主观臆测。1859年11月2日达尔文的《物种起源》正式出版，该书对已知的各种有关遗传与变异的事实作了全面的考察，建立了全新的进化理论，并且提出了自然选择、人工选择的学说，给予进化过程以科学的解释。虽然达尔文的论述比拉马克要系统、详尽得多，但受当时科学水平的限制和认识方法的局限，仍不免有若干偏颇之处。直到1900年，奥地利的神父格里戈-孟德尔经豌豆杂交试验而确立的遗传因子分离法则和独立分配法则被重新发现时，遗传学才被奠定在科学的基础上，成为一门自然科学。1906年英国生物学家贝特森首次提出了“遗传学”一词，以称呼这门研究生物遗传问题的新学科。 二、细胞遗传学是遗传学与细胞学相结合的一个遗传学分支学科。研究对象主要是真核生物，特别是包括人类在内的高等动植物。 早期的细胞遗传学着重研究分离、重组、连锁、交换等遗传现象的染色体基础以及染色体畸变和倍性变化等染色体行为的遗传学效应，并涉及各种生殖方式如无融合生殖、单性生殖以及减数分裂驱动等方面的遗传学和细胞学基础。以后又衍生出一些分支学科，研究内容进一步扩大。 18世纪末，孟德尔定律被重新发现后不久，美国细胞学家萨顿和德国实验胚胎学家博韦里各自在动植物生殖细胞的减数分裂过程中发现了染色体行为与遗传因子行为之间的平行关系，认为孟德尔所设想的遗传因子就在染色体上，这就是所谓的萨顿—博韦里假说或称遗传的染色体学说。 在1901～1911年间美国细胞学家麦克朗、史蒂文斯和威尔逊等先后发现在直翅目和半翅目昆虫中雌体比雄体多了一条染色体，即 X染色体，从而揭示了性别和染色体之间的关系。 1902～1910年英国遗传学家贝特森等把孟德尔定律扩充到鸡兔等动物和香豌豆等植 物中，并且创造了一系列遗传学名词：遗传学、同质结合、异质结台、等位基因、相引和相斥等，奠定了孟德尔遗传学的基础。 从1910年到20年代中期，美国遗传学家摩尔根、布里奇斯和斯特蒂文特等用果蝇作为研究材料，用更为明确的连锁和交换的概念代替了相引和相斥，发展了以三点测验为基础的基因定位方法，证实了基因在染色体工作线性排列，从而使遗传的染色体学说得以确立。细胞遗传学便在这一基础上迅速发展。 从细胞遗传学衍生的分支学科主要有体细胞遗传学——主要研究体细胞，特别是离体培养的高等生物体细胞的遗传规律；分子细胞遗传学——主要研究染色体的亚显微结构和基因活动的关系；进化细胞遗传学——主要研究染色体结构和倍性改变与物种形成之间的关系；细胞器遗传学——主要研究细胞器如叶绿体、线粒体等的遗传结构；医学细胞遗传学，这是
动物遗传学试题集
一、名词解释 二、１.核型：把动物、植物、真菌等的某一个或谋一份类群的体细胞中的全部染色体按照他 们的相对恒定性特征排列起来的图像。 三、2．遗传多样性：在广义上是指种内或种间表现在分子、细胞核、个体三个水平的遗传变 异程度，狭义上则主要指种内不同群体和个体间的遗传变异程度。 四、３.剂量效应：某一基因对表型的作用效果随基因数目的增多而呈累加的增长或减少。 五、４.DNA复性：当温度减低后，变性的DNA分子有重新恢复双螺旋结构的过程 六、５.GT-AG法则：真核生物的基因在每个外显子和内含子的接头区，有一段高度保守的共 有序列，即每个内含子的5’端起始的两个核苷酸都是GT，3’端末尾的两个核苷酸都是AG，这种RNA剪接信号的形式称为GT-AG法则。 七、６.复等位基因：在一个群体中，同源染色体上同一位点有两个或两个以上的等位基因。 八、７.基因家族：真核生物基因组中，有许多来源相同、结构相似、功能相关一组基因称为 一个基因家族。 九、８.基因：是有功能的DNA片段，它含有合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全 部核苷酸序列。 十、９.基因组印记：是指基因组在传递遗传信息的过程中，对基因或DNA片段打下标识、 烙印的过程。 十一、10．重组率又称交换率，是指重组型配子数占总配子数的百分率：重组率=重组型配子/总配子数=重组型个体数/(重组型个体数+亲本型个体数)×100％。 十二、11．基因定位：就是把已发现的某一突变基因用各种不同方法确定在该生物体某一染色体的一定位置上。 十三、二、选择题 十四、1.在DNA复制过程中，保护单链模板免遭侵害的物质是（D） 十五、A.引发酶连接酶聚合酶 D.单链结合蛋白 十六、2.公鸡的性染色体构型是（C） 十七、3.下列群体中，处于哈代-温伯格平衡的是（B） 十八、,2Aa,48aa ,42Aa,9aa ,10a ,50aa 十九、4.数量性状的表型值可以剖分为（B） 二十、A.基因型值、环境效应和加型效应 B.加性效应和剩余值 C.加性效应、显性效应和上位效应 D.加性效应和环境效应 二十一、 5.在有丝分裂过程中，最适合进行染色体形态和数目考察的时期是（B）A.前期 B.
《医学遗传学》作业
西南医科大学成教《医学遗传学》作业姓名年级专业层次 学号成绩： 第一章绪论 一、名词解释 1.遗传病 二、简答题 1.简述遗传性疾病的特征和类型。 第二章遗传的分子基础 一、名词解释 1.多基因家族 2.假基因 二、简答题 1.基因突变的特征是什么？简述其分类及特点。 第三章遗传的细胞基础
一、名词解释 1.Lyon假说 一、简答题 1.简述人类的正常核型（Denver体制）的主要特点。 2.命名以下带型：1q21；Xp22；10p12.1；10p12.11 第四章染色体畸变与染色体病 一、名词解释 1. 相互易位和罗伯逊易位 2.嵌合体 二、简答题 1.简述染色体畸变的主要类型及发生机理。 2.Down综合征的核型有哪些？主要的产生原因是什么？
第五章单基因遗传病 一、名词解释 1.不完全显性和不规则显性 2.交叉遗传 3.遗传异质性 4.基因组印记迹 5.遗传早现 二、简答题 1.请简述AD、AR、XD及XR遗传病的系谱特征。 第六章多基因遗传病 一、名词解释 1.易患性和阈值
2.遗传率 二、简答题 1.多基因假说的主要内容是什么？ 2.估计多基因遗传病发病风险时，应综合考虑哪几方面的情况？ 第七章线粒体遗传病 一、名词解释 1.mtDNA的半自主性 2.母系遗传 二、简答题 1.线粒体基因组的遗传特征有哪些？ 第八章遗传病诊断
一、名词解释 1.基因诊断 二、简答题 1.基因诊断的主要方法有哪些？其与传统的疾病诊断方法相比，具有哪些优势？ 第九章遗传病治疗 一、名词解释 1.基因治疗 二、简答题 1.简述基因治疗的主要策略和途径。 2.简述基因治疗的主要步骤。 第十章遗传病预防 一、名词解释
医学遗传学作业4-2及答案
B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）
A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传
动物遗传学试题
动物遗传学试题一 （一）、解释名词概念（每题 3分，共24分） 1. mRNA信使（Message） RNA简称mRNA携带从DNA编码链得到的遗传信息，在核糖体上翻译产生多肽 的RNA 2. 外显度：由于内外环境的影响，一个外显基因或基因型其表型表现岀来的程度。 3. 多倍体：凡是体细胞中含有三个以上染色体组的个体。 4. 遗传漂变：这种由于抽样误差而引起的群体基因频率的偶然变化叫做遗传漂移，也称为遗传漂变。 5. 补体：是存在于人和脊椎动物血清与组织液中一组经活化后具有酶活性的蛋白质。 6. 转座：转座因子改变自身位置的行为，叫作转座。 7. 遗传图谱（Genetic map ）：又称连锁图谱（linkage map），依据测交试验所得重组值及其他方法确定连锁基因或遗传标记在染色体上相对位置的线性图。 8. 同义突变：由于密码子的简并性，碱基替换没有导致编码氨基酸的改变。 （二）、填空题（每空1分，共16分） 1. 基因突变具有许多特征，如具有有害性和有利性，此外，其他特征还包括多向性、可逆性、重复性、平行性。 2. 经典遗传学的三大基本定律分别为：孟德尔的基因分离和自由组合（或独立分配）定律，以及摩尔 根的一连锁与互换_定律。 3. 动物体内的淋巴细胞有 B、T两种，其中细胞免疫依赖 T 淋巴细胞介导，而体液免疫依赖 B 淋巴 细胞发挥作用。 4. 染色体数量具有物种特异性，如人的染色体有23对，猪的染色体有19对，鸡的染色体有39对。 5. 染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。 （三）、选择题（每题 2分，共14分） 1. 形成三色猫的遗传机制为（B） A. 母体效应 B.剂量补偿效应 C.基因组印迹 D.核外遗传 2. 人的全基因组大小约为（C） 6 9 — 6 9 A. 1.0 X 10 B. 1.0 X 10 C. 3.0 X 10 D. 3.0 X 10 3. 以下有关遗传力的描叙错误的是（D） A. 广义的遗传力为遗传方差与表型方差的比例； B. 狭义的遗传力指加性方差与表型方差的比例； C. 生长性状的遗传力普遍大于繁殖性状的遗传力； D. 遗传力越大，表型选择的效果越弱。 4. 依据cDNA建立的图谱应该称为（C） A.遗传图谱 B.序列图谱 C. 转录图谱 D.物理图谱 5. 紧急状况下采集毒蛇血清用于治疗患者的机理为（D） A.细胞免役 B.体液免疫 C. 主动免疫 D. 被动免疫 6. 男人秃头的几率高于女人的原因是秃头性状表现为（C） A.伴性遗传 B.限性遗传 C. 从性遗传 D.性连锁遗传 7. 用于检测目的基因 mRNA表达的杂交技术为（A） A. Northern 杂交 B. Western 杂交 C. Southern 杂交 D. 原位杂交
上海交通大学医学院《医学遗传学》在线作业答案
全卷共40 题剩余0 题未作答得分9.8 单选题 1.下列孕妇中，你预期谁出生神管畸形患儿的风险最大。 A.第一例孕妇中只生过一胎无脑儿,此为第二胎 B.第五例孕妇的表姐有一个患脊柱裂的孩子 C.第四例孕妇的婶婶曾生过一胎无脑儿 D.第三例孕妇中生过二胎无脑儿,此为第三胎 E.第二例孕妇生过一胎无脑儿和四个正常孩子 本题答案： 正确 A B C D E 2.男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常，这种遗传病是。 A.常染色体隐性遗传 B.常染色体显性遗传 C.Y连锁遗传病 D.X连锁隐性遗传病 E.X连锁显性遗传病 本题答案： 正确 A B C D E 3.X连锁隐性遗传病中出现显示杂合子是因为。 A.以上都不对 B.遗传异质性 C.女性的X染色体随机失活 D.基因突变 E.X染色体非随机失活引起 本题答案： 正确 A B C D E 4.一个20岁男青年因乳房肿胀前来外科就诊,体检发现该男青年喉节不明显,腋毛、阴毛稀少，睾丸和阴茎均小于正常。你认为该男青年可能患有何症。 A.真二性畸形 B.先天性睾丸发育不全综合征 C.睾丸女性化综合征 D.XYY综合征 E.Down综合征 本题答案： 正确 A B C D E 5.某地区精神分裂症的群体发病率为0.81%，遗传度为80%。现有一对表型正常的夫妇生有一个此症患儿，问第二胎的再发风险约为多少。 A.9.00 B.0.90 C.0.81
D.0.09 E.0.081 本题答案： 正确 A B C D E 6.抗维生素D佝偻病（MIM307800）属于下列哪一种遗传方式。 A.Y连锁 B.XR C.XD D.AR E.AD 本题答案： 正确 A B C D E 7.常染色体隐性（AR）遗传的杂合子携带者相互婚配，子代的再发风险有多大。 A.1/8 B.1/4 C.1/2 D.1/16 E.0 本题答案： 正确 A B C D E 8.有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小。你对此女青年有何印象。 A.真两性畸形 B.先天性卵巢发育不全综合征 C.女性假两性畸形 D.睾丸女性化综合征 E.超雌综合征 本题答案： 正确 A B C D E 9.易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是。 A.46,XY,t(14q21q) B.46,XY,-21,+t(14q21q) C.46,XY,-14,+t(14q21q) D.46,XY,-14,+t(14p21p) E.45,XY,-14,-21,+t(14q21q) 本题答案： 正确 A B C D E 10.一个性发育不良的女青年，口腔粘膜涂片检查染色质，发现X小体阴性，Y小体阳性，你
人类遗传学
人类遗传病 09级生科三班 任婧 40908136
人类遗传病 文章摘要:就遗传病与性别之间的关系举例讨论,哪些遗传病在男性人群中易发生,哪些遗传病在女性人群中易发生,以此达到预防的目的,提高人类健康水平. 关键词:人类遗传病;性别;预防遗传病;人类健康 1．X连锁遗传 人类体细胞性染色体为XX或XY,即正常男性为46,XY,正常女性为46,XX.如致病基因在X染色体上相连锁,即为X连锁遗传.可分为X连锁显性遗传(X—linked recesssve inheritance)和X连锁隐性遗传(X—linked dominant inheritance).本病发病情况为前者一般女性患者多于男性,因为男性患者后代女儿全为患者而儿子不会患病;如:抗维生素D佝偻病;后者一般男性患者多于女性,因为女性携带者后代儿子可能发病,而女儿不会发病,如红绿色盲. 2．Y连锁遗传 即决定某种性状或致病基因在Y染色体上,其遗传方式为Y连锁遗传(Y—linked inheritance).具有Y连锁致病基因者均为男性,这些基因将随Y染色体进行传递,因为女性没有Y染色体,故不传递有关基因,即女性不会发病,只能由父亲传给儿子,父亲的致病基因由祖父传给,所以又称全男性遗传,如外耳道多毛症. 3．从性遗传 有些常染色体上的基因控制的性状,由于性别的差异,显示出男性女性分布比例上或表达程度上的差异,这些基因控制的性状或遗传病的遗传是从性遗传(Sox—conditionded inheritance).从性遗传与性别相关的特点是:从性遗传基因控制的性状或遗传病在男女两性中的发病程度和发病率显著不同.如男性早秃,是常染色体显性致病基因所致,一般35岁左右开始秃顶,男性表现早秃,即(Aa.XX)女性则不表现早秃.同样是纯合子(AA.XY)男性比(AA.XX)女性早秃严重,因而人群中男性秃头明显多于女性.研究发现,秃头基因能否表达还要受雄性激素调节.带有秃头基因的女性在体内雄激素水平提高时也可出现早秃.这一点可作为诊断女性是否患某种疾病的辅助指标.如女性肾上腺瘤可产生过量雄激素,导致秃顶基因的表达. 4．限性遗传 有些常染色体上的基因控制的性状或遗传病,由于基因表达的性别限制,可以是显性或隐性,只在一种性别中表现,而在另一种性别中完全不能表达,但这些基因均可传给下一代,称限性遗传(Sex—lim-ited inheritance).这主要是由于解剖学结构上的性别差异造成的,也可能是受性激素分泌水平差异限制.限性遗传与性别相关的特点是:限性遗传基因控制的
动物遗传学【试题+答案】
试题 21、肺炎双球菌的转化试验表明，起__转化_作用的物质是_DNA______而不是ＲＮＡ。44、果蝇唾液腺含有 4 对染色体，在实验中加入1NHCl目的是对剥离出的唾液腺染色体进行解离。 47、在有DNA的生物，其遗传物质是DNA ，而在没有DNA的生物，则其遗传物质是RNA 。 48、染色体的化学组成是核酸蛋白，其中主要是DNA、非组蛋白和组蛋白，现已肯定DNA 是最主要的遗传物质。 65、据测定，一个核小体及其连接丝约含200 个碱基对的DNA，其中146 个碱基对盘绕在核小体表面 1.75 圈，其余50～60 个碱基对连接两个核小体。66、由染色质到染色体的四级结构是核小体、螺旋体、超螺旋体、___染色体___. 67、某生物有三对同源染色体，在减数分裂中能形成3 个二价体和12 个染色单体。 68、减数分裂前期Ⅰ可分为细线期、偶线期、粗线期、双线期和终变期五个时期。 69、许多生物染色体的次缢痕部位一般具有组成核仁的功能，因而称为核仁组织中心。 70、染色体经碱性染料处理后，它的臂部位被染色，而着丝粒部位几乎不被染色。 71、真核生物的染色体主要是有DNA 、组蛋白、非组蛋白和少量RNA 组成的。 80、在减数分裂形成配子时，每对同源染色体上的每一对等位基因发生分离，而位于非同源染色体上的基因之间可以重组。
112、DNA分子双螺旋结构是由沃森和克里克提出的。 114、DNA双螺旋的直径是20 ?，各对碱基上下之间的距离为 3.4 ?，每个螺旋距是34 ?，每个螺旋包括10 对碱基。 120、猪正常体细胞内含有19对染色体。其脑细胞中含有38 条染色体；初级精母细胞中含有38 条染色体；极体中含有19 条染色体；受精卵中含有38 条染色体；精子中含有19 条染色体。 121、电镜下观察细胞分裂中期染色体，根据着丝点位置和形态可呈V 、L 和棒形型。 134、细胞有丝分裂的后期，每个染色体的着丝点分裂，每个染色单体成为一个子染色体。 140、每条染色单体是由 2 条DNA分子，与蛋白质结合形成的染色质线。 141、基因的侧翼序列是指每个结构基因在（第一个外显子）和（最后一个外显子）的外侧，都有一段不被转录和翻译的非编码区。 142、某DNA的核苷酸中，A的含量为30%，则G的含量为20% 。 143、在染色体上可以转移的基因，称为跳跃基因。 144、减数分裂过程中时间持续最长的时期是分裂前期I ，这个时期被细分为 5 个时期。 146、细胞有丝分裂的分裂过程，一般以前期时期的时间最长。 147、信号肽序列是指在（分泌）蛋白基因的编码序列中，在（起始密码子）之后，有一段编码富含疏水氨基酸的多肽序列。 148、开放阅读框是指结构基因中从（起始密码子）到（终止密码子）这一段核苷酸区域，可编码完整的多肽链。
医学遗传学(丙)必做作业
医学遗传学作业（必做作业） 第一部分：选择题‘填空题’名词解释 第一章绪论（1—2 ，7---11） 一、填空题： 1、生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病，称为遗传病。具有垂直遗传特征。 2、染色体数目，结构畸变所引起的疾病称为染色体病。 3、基因病是由于基因突变而引起的疾病。其可分为单基因病、多基因病两类。 4、主要受一对等位基因所控制的疾病，既一对染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引 起的疾病称为单基因遗传病。 5、多对基因和环境因素共同作用所引起的疾病称为多基因病。 6、体细胞中遗传物质的突变所引起的疾病称为体细胞遗传病。 7、由于线粒体基因突变导致的疾病称为线粒体病，其呈母系遗传。 8、肿瘤相关基因包括癌基因、肿瘤抑制基因、肿瘤转移基因、肿瘤耐药基因。 二、名词解释： 9、何谓癌家族？（211） 10、何谓家族性癌？（211） 第二章医学遗传学基础知识（15—33） 一、单选题： B 1、脱氧核糖核酸（DNA）所含有的碱基是 A、A、T、G B 、A、T、C、G C、A、G、C、U D、A、C、G C 2、核糖核酸（RNA）所含的碱基是 A、A、T、G B、A、T、 C、G C、A、G、C、U D、A、C、G D 3、哪种碱基不是DNA的成分 A、腺嘌呤 B、鸟嘌呤 C、胸腺嘧啶 D、尿嘧啶 C 4、哪种碱基不是RNA的成分 A、腺嘌呤 B、鸟嘌呤 C、胸腺嘧啶 D、尿嘧啶 C 5、DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是 A、离子键 B、氢键 C、磷酸二酯键 D、糖苷键 B 6、DNA分子中碱基之间连接的化学键是 A、离子键 B、氢键 C、磷酸二酯键 D、糖苷键 A 7、DNA分子中碱基配对原则是指 A、A配T、G配C B、A配G、C配T C、A配U、G配C D、A配T、C配U C 8、RNA分子中碱基配对规律是 A、A配T、G配C B、A配G、C配T C、A配U、G配C D、A配T、C配U C 9、真核细胞染色质和染色体的化学组成为 A、RNA、非组蛋白 B、DNA、组蛋白 C、DNA、组蛋白、非组蛋白 D、RNA、组蛋白 B 10、有丝分裂过程中DNA半保留复制发生在 A、前期 B、间期 C、中期 D、后期 A11、组成核小体的主要化学组成是
遗传学及其应用
遗传学及其应用 阮庆丰 2013年11月10日 摘要 遗传学是20世纪兴起的一门年轻而又发展迅速的学科，随着研究的进展，它的分支已渗入到生物科学的所有领域，成为现代生物学的中心和带头学科。它既是生物学中的一门基础理论学科，同时又是应用性非常强的的一门课程。遗传学新理论、新技术、新成果层出不穷，而新成果又快速的转化为生产力。如遗传工程技术已成为世界多国的支柱产业，而基因诊断和基因治疗等正在为人类展示出美好的前景。这一切也向人们展示，21世纪的遗传学是一个极具活力的学科，它将带动整个生命科学迅速发展，使人类支配和主宰生命世界的能力再有一个巨大的飞跃。本文主要从遗传学的发展史，遗传学的基础和原理以及遗传学在遗传标记方面的应用三个方面，阐述了遗传学的发展和遗传学在生活中的实际应用。 关键词：遗传学发展史原理基础遗传标记 1．遗传学的概念及发展史 1．1遗传学的基本概念 遗传学是研究生物遗传和变异的科学，是生命科学最重要的分支之一。遗传和变异的生物界最普遍和最基本的两个特征。所谓遗传（heredity）,是指亲代与子代之间相似的现象；变异（variation）则是指亲代与子代之间存在的差异。
1．2遗传学的研究对象和任务 遗传学所研究的主要内容是由细胞到细胞、由亲代到子代，亦即由世代到世代的生物信息的传递，而细胞及所含的染色体则是生物信息传递的基础。 遗传学研究的任务在于：阐明生物遗传和变异的现象及其表现的规律；探索遗传和变异的原因及其物质基础，揭示其内在的规律；从而进一步指导动物、植物和微生物的育种实践，防治遗传疾病，提高医学水平，造福人类。 1．3遗传学发展简史 人们在古代从事农事生产过程中便注意到遗传和变异的现象。春秋时有“桂实生桂，桐实生桐”，战国时又有“种麦得麦，种稷的稷”的记载。这说明古代人民对遗传和变异有了粗浅的认识。但直到19世纪才有人尝试把积累的材料加以归纳、整理和归类，并用理论加以解释，对遗传和变异进行系统的研究。总结起来，遗传学的诞生和发展经历了以下阶段： 一、遗传学的诞生 拉马克的“用进废退学说”和“获得性遗传假说”→达尔文的“泛生论学说”→魏斯曼的“种质学说”→孟德尔的“遗传因子假说”→遗传学正式成为一门独立的学科 二、遗传学的发展 (一)经典遗传学的发展 摩尔根的连锁遗传定律→人工诱变→群体遗传、数量遗传和杂种优势理论的确立→遗传物质是DNA或RNA的证实→“一个基因一个酶”学说 (二)现代遗传学的发展 分子遗传学的诞生和发展→基因表达调控的研究→重组DNA技术的诞生和发展→基因多样性的确立→基因组计划的启动和应用 遗传学100余年的发展历史，充分的说明遗传学是一门发展极为迅速的学科，无数事实说明，遗传学的发展正在为人类的未来展示出无限美好的前景。 2.遗传学的原理及基础 2.1遗传学的基本原理 通过前人的观测与实验以及后人对这些实验的总结和验证，遗传学家们已把各种基本概念作为遗传学的原理而建立起来。这些原理有诸如：
动物遗传学名词解释
显性性状：两亲本杂交时，能在F1代中表现出来的形状。 隐性纯合体：由纯合的隐性基因型构成的个体。 等位基因：一对同源染色体上占据同一位点，以不同的方式影响同一形状的一对基因。 互补作用：指两对基因互相作用，共同决定一个新性状的发育。 伴行基因：位于X染色体上与Z染色体非同源部分的基因。 相对性状：同一种单位性状的不同表现。 性状：生物体所表现的形态特征和生理特征。 性反转：生物个体从一种性别转变为另一种性别。 连锁遗传图：根据基因定位的方法，以及基因在染色体上呈线性排列的顺序，把一种生物的名连锁群内基因的排列顺序和基因遗传的距离给予标定，绘制出的图谱。 显性上位作用：两对基因共同影响一对相对性状，其中一对显性基因能够抑制另外一对基因的表现。从性遗传：指位于常染色体上的基因，它所抑制的形状的显隐关系因性别不同而异，受性激素的影响。基因突变：指在基因水平上遗传物质中任何可检测的能遗传的改变，不包括基因重组。 伴性性状：指伴性基因所控制的性状，位于性染色体非同源部分的基因所控制的性状。 返祖遗传：隔若干代以后，出项与祖先相似性状的遗传现象。 等显性：双亲性状同时在后代的同一个体表现出来，即等位基因同时得到表现。 表现度：由于内外环境的影响，一个外显基因或基因型其表型表型出来的程度。 限性遗传：有些性状仅局限于某一性别的这类限性性状的遗传方式。 完全连锁：亲本的两个性状完全紧密的联系在一起传给了后代的现象。 复等位基因：指在一个群体中，同源染色体上同一位点两个以上的等位基因，但在每一个个体的同源染色体上只能是一对基因。 隐性性状：虽在F1中并不表现，但经F1自交能在F2表现出来的性状。 性染色体：在多数二倍体真核生物中，决定性别的关键基因位于的一对染色体。 修饰基因：依赖主基因的存在而起作用，本身并不发生作用，只是影响主基因的作用的程度的一类基因。主基因：对某一性状发育起决定作用的一对基因。 表现型：基因和基因型所能表现出来的生物体的各类性状， 基因型：与生物某一性状有关的基因组成。 交叉遗传：儿子得到的X染色体必定来自母方，父亲的X染色体必传给女儿，X染色体的这种遗传方式称为交叉遗传。 不完全连锁：在连锁遗传的同时还表现出性状的交换和重组。 交换值：又称重组率，是指重组型配子数占总配子数的百分率。
医学遗传学作业
医学遗传学作业 一、单选题 1.种类最多的遗传病是________。 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 2、人类基因组中存在着重复单位为 2~6bp 的重复序列，称为：________。 A. tRNA B. rRNA C. 微卫星 DNA D. 线粒体 DNA E. 核 DNA 3．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括________。 A.影响活性蛋白质的生物合成 B. 影响蛋白质的一级结构 C.改变蛋白质的空间结构 D. 改变蛋白质的活性中心 E．影响蛋白质分子中肽键的形成 4.脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为________。 A.A-U，G-C B.A-G，T-C C.A-T，C-G D.A-U，T-C E.A-C，G-U 5.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为________。 A.错义突变 B.无义突变 C. 终止密码突变 D. 移码突变 E.同义突变 6．DNA复制过程中，5’→3’亲链作模板时，子链的合成方式为________。 A．3′→5′连续合成子链 B．5′→3′合成若干冈崎片段，然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链 C．5′→3′连续合成子链 D．3′→5′合成若干冈崎片段，然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链 E．以上都不是 7.遗传病特指________。 A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病 D.不可医治的疾病 E.既是先天的,也是家族性的疾病 8._______于 1953 年提出 DNA 双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A.Jacob 和 Momod B. Watson 和 Crick C. Khorana 和 Holley D. Avery 和 McLeod E. Arber 和 Smith 9.环境因素诱导发病的单基因病为________。 A.Huntington 舞蹈病 B.蚕豆病 D.血友病 A E.镰状细胞贫血 二、填空题 1.孩子为AB型血，他的双亲不可能有______血型。 2.所谓健康，乃是受的代谢方式与保持平衡的结果，一旦这种平衡被打破，就意味着__ _。 3.人类褐色眼受显性基因A控制，蓝色眼受隐性基因a控制。假设一个蓝眼男人与一个褐眼女人婚配，而该女人的母亲为蓝眼。他们婚后生蓝眼小孩的机率为_____。 三、名词解释 1.Down综合征：
遗传学知识点归纳(整理)
遗传学教学大纲讲稿要点 第一章绪论 关键词： 遗传学 Genetics 遗传 heredity 变异 variation 一．遗传学的研究特点 1. 在生物的个体，细胞，和基因层次上研究遗传信息的结构，传递和表达。 2. 遗传信息的传递包括世代的传递和个体间的传递。 3. 通过个体杂交和人工的方式研究基因的功能。 “遗传学”定义 遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学。 遗传学是研究基因结构，信息传递，表达和调控的一门生物学分支科学遗传 heredity 生物性状或信息世代传递的现象。 同一物种只能繁育出同种的生物 同一家族的生物在性状上有类同现象 变异variation 生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。 生物的子代与亲代存在差别。 生物的子代之间存在差别。 遗传与变异的关系 遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。遗传维持了生命的延续。没有遗传就没有生命的存在，没有遗传就没有相对稳定的物种。 变异使得生物物种推陈出新，层出不穷。没有变异，就没有物种的形成，没有变异，就没有物种的进化，遗传与变异相辅相成，共同作用，使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界。 二. 遗传学的发展历史 1865年Mendel发现遗传学基本定律。建立了颗粒式遗传的机制。 1910年Morgan建立基因在染色体上的关系。 1944年Avery证明DNA是遗传物质。 1951年Watson和Crick的DNA构型。 1961年Crick遗传密码的发现。 1975年以后的基因工程的发展。 三. 遗传学的研究分支 1. 从遗传学研究的内容划分 进化遗传学研究生物进化过程中遗传学机制与作用的遗传学分支科学 生物进化的机制突变和选择 有害突变淘汰和保留 有利突变保留与丢失 中立突变 DNA多态性 发育遗传学研究基因的时间，空间，剂量的表达在生物发育中的作用分支遗传学。 特征：基因的对细胞周期分裂和分化的作用。 应用重点干细胞的基因作用。 转基因动物克隆动物 免疫遗传学研究基因在免疫系统中的作用的遗传学分支。 重点不是研究免疫应答的过程， 而是研究基因在抗体和抗 原形成和改变中的作用。 2. 从遗传学研究的层次划分 群体遗传学研究基因频率的改变的遗传学分支。
动物遗传学试题(A答案)
甘肃农业大学成人高等教育（函授） 动物科学专业《动物遗传学》课程试卷A答案 一、名词解释 遗传学：研究生物遗传信息传递和遗传信息如何决定生物性状发育的科学。. Variation：（变异）子代与亲代不相同的性状。 染色体组型：由体细胞中全套染色体按形态特征和大小顺序排列构成的图形。 减数分裂：在真核生物性细胞形成过程中，染色体只复制一次而细胞连续进行两次分裂，使细胞的染色体数目减半的过程。 Character：（性状）生物体所表现的形态特征和生理生化特征的总称。 完全显性：杂合子表现的形状与亲本之一完全一样的现象。 Linkage group:(连锁群)在染色体中具有不同的连锁程度并按线性顺序排列的一组基因座位。 形态标记：以生物体的形态性状为特征的遗传标记。 物理作图：把基因组分解成为许多较小的DNA片段，然后再把这些DNA片段连接起来，构建一个由DNA片段重叠组成的物理图。 染色体畸变：染色体结构和树木改变. 基因库:一个群体中全部个体所有基因的总和. 缺失：染色体出现断裂并丢失部分染色体片段的一种染色体结构变异类型。 非孟德尔遗传：由于染色体外基因并不是随同染色体的复制和分裂均等的分配给两个字细胞而是在细胞质中随机地传递给子代，因而其遗传规律不符合孟德尔独立分配和自由组合规律，及正交和反交的子代性状表现不一致，或只表现父本性状，或只表现母本性状。 母体效应：也称母性影响，是指子代某一性状的表现性不受本身基因型的支配，而由母体的核基因型决定，导致子代的表现型相关的现象。 剂量补偿：男女之间X染色体连锁基因表达水平相等的现象，人类遗传学上称为剂量补偿。 表观遗传：基因表达的改变不依赖于DNA核苷酸序列的改变，而是受DNA的甲基化、组蛋白修饰以及非编码RNA等作用，而且这种改变能通过细胞的有丝分裂或减数分裂向后代遗传的现象。 基因组印记：后代中来自亲本的两个等位基因只有一个表达的现象。 基因频率：在一群体内，某个特定基因占该座位全部等位基因总数的比率。 二、填空题 1．染色体根据着丝粒位置分为中着丝粒染色体、近端着丝粒染色体和端着丝粒染色体 2．遗传标记有形态标记、细胞学标记、生化标记、和DNA标记四种类型 3．限制性片段长度多态性（RFLP）标记是最早出现的DNA标记 4．染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异两大类型 5．细胞分裂方式包括有丝分裂、无丝分裂、减数分裂三种方式 6．染色体的结构变异可分为缺失、重复、倒位、异位四种类型 7．有丝分裂可分为G1、 S、 G2 、M 期四个时期 8．与性别有关的遗传包括伴性遗传、限性遗传、从性遗传三种方式。 9．基因突变的原因有自发突变、化学诱变、物理诱变三种途径 10．核外遗传包括线粒体、叶绿体、F因子、质粒四种体系 11．影响群体基因频率变化的因素有突变、迁移、选择、遗传漂变和随机交配的偏移等五种因素 12．数量遗传学中性状可根据复杂程度分为简单性状和复杂性状；根据遗传基因多少和表型连续与否可分为质量性状和数量性状。 13．两对自由组合基因的互作方式主要有互补作用、加黑作用、重叠作用、上位作用、抑制作用。 14．重组率计算公式：重组率（﹪）=（重组型配子数/配子总数）×100﹪或重组率（﹪）=（重组个体数/重组子代的个体总数）×100﹪ 15．脉冲场凝胶电泳突破了琼脂糖凝胶分离大分子DNA限制。 16．最常用的人工染色体有酵母人工染色体（YAC）和细菌人工染色体（BAC）两类 17．染色体的基本结构有着丝粒、端粒和复制起点三个 18．遗传作图的主要任务是测定基因座位在染色体上的排列顺序和相互间的遗传距离19．遗传分析有两点测验和三点测验两种方式 三、选择题 1.鸡的性染色体构型是（B） A.A.XY B.ZW C.XO D.ZO
医学遗传学作业4-1及答案
B080 医学遗传学4-1作业及答案 1. 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（） A)单方易位 B)串联易位 C)罗伯逊易位 D)复杂易位 2. 四倍体的形成可能是（） A)双雌受精 B)双雄受精 C)核内复制 D)不等交换 3. 嵌合体形成的原因可能是（） A)卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B)卵裂过程中发生了染色体的不分离 C)生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D)生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 4. 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（） A)单倍体 B)三倍体 C)单体型 D)三体型 5. 46, XY, t(4; 6)(q35; q21)表示（）
A)一女性体内发生了染色体的插入 B)一男性体内发生了染色体的易位 C)一男性带有等臂染色体 D)一女性个体带有易位型的畸变染色体 6. 如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（） A)单体型 B)三倍体 C)单倍体 D)三体型 7. 一个体中含有不同染色体数目的三个细胞系, 这种情况称为（） A)多倍体 B)非整倍体 C)嵌合体 D)三倍体 8. 染色体数目异常形成的可能原因是（） A)染色体断裂和倒位 B)染色体倒位和不分离 C)染色体复制和着丝粒不分裂 D)染色体不分离和丢失 9. 染色体结构畸变的基础是（） A)姐妹染色单体交换 B)染色体核内复制
C)染色体断裂及断裂之后的异常重排 D)染色体不分离 10. 某种人类肿瘤细胞染色体数为69条，称为（） A)超二倍体 B)亚二倍体 C)四倍体 D)三倍体 11. 若某一个体核型为46, XX/47, XX, +21则表明该个体为（） A)常染色体结构异常 B)常染色体数目异常的嵌合体 C)性染色体结构异常 D)性染色体数目异常的嵌合体 12. 某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为（） A)超二倍体 B)亚二倍体 C)亚倍体 D)亚三倍体 13. 染色体非整倍性改变的机理可能是（） A)染色体断裂及断裂之后的异常重排 B)染色体易位 C)染色体倒位 D)染色体不分离
动物遗传学作业题
动物科学专业《动物遗传学》课程作业题 一、名词解释 遗传学：研究生物遗传信息传递和遗传信息如何决定生物性状发育的科学。. Variation：（变异）子代与亲代不相同的性状。 染色体组型：由体细胞中全套染色体按形态特征和大小顺序排列构成的图形。 减数分裂：在真核生物性细胞形成过程中，染色体只复制一次而细胞连续进行两次分裂，使细胞的染色体数目减半的过程。 Character：（性状）生物体所表现的形态特征和生理生化特征的总称。 完全显性：杂合子表现的形状与亲本之一完全一样的现象。 Linkage group:(连锁群)在染色体中具有不同的连锁程度并按线性顺序排列的一组基因座位。 形态标记：以生物体的形态性状为特征的遗传标记。 物理作图：把基因组分解成为许多较小的DNA片段，然后再把这些DNA片段连接起来，构建一个由DNA片段重叠组成的物理图。 染色体畸变：染色体结构和数目改变. 基因库:一个群体中全部个体所有基因的总和. 缺失：染色体出现断裂并丢失部分染色体片段的一种染色体结构变异类型。 非孟德尔遗传：由于染色体外基因并不是随同染色体的复制和分裂均等的分配给两个字细胞而是在细胞质中随机地传递给子代，因而其遗传规律不符合孟德尔独立分配和自由组合规律，及正交和反交的子代性状表现不一致，或只表现父本性状，或只表现母本性状。 母体效应：也称母性影响，是指子代某一性状的表现性不受本身基因型的支配，而由母体的核基因型决定，导致子代的表现型相关的现象。 剂量补偿：男女之间X染色体连锁基因表达水平相等的现象，人类遗传学上称为剂量补偿。 表观遗传：基因表达的改变不依赖于DNA核苷酸序列的改变，而是受DNA的甲基化、组蛋白修饰以及非编码RNA等作用，而且这种改变能通过细胞的有丝分裂或减数分裂向后代遗传的现象。 基因组印记：后代中来自亲本的两个等位基因只有一个表达的现象。 基因频率：在一群体内，某个特定基因占该座位全部等位基因总数的比率。 １.核型：把动物、植物、真菌等的某一个或谋一份类群的体细胞中的全部染色体按照他们的相对恒定性特征排列起来的图像。 2．遗传多样性：在广义上是指种内或种间表现在分子、细胞核、个体三个水平的遗传变异程度，狭义上则主要指种内不同群体和个体间的遗传变异程度。 ３.剂量效应：某一基因对表型的作用效果随基因数目的增多而呈累加的增长或减少。 ４.DNA复性：当温度减低后，变性的DNA分子有重新恢复双螺旋结构的过程 ５.GT-AG法则：真核生物的基因在每个外显子和内含子的接头区，有一段高度保守的共有序列，即每个内含子的5’端起始的两个核苷酸都是GT，3’端末尾的两个核苷酸都是AG，这种RNA剪接信号的形式称为GT-AG法则。 ６.复等位基因：在一个群体中，同源染色体上同一位点有两个或两个以上的等位基因。 ７.基因家族：真核生物基因组中，有许多来源相同、结构相似、功能相关一组基因称为一个基因家族。 ８.基因：是有功能的DNA片段，它含有合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核苷酸序列。 ９.基因组印记：是指基因组在传递遗传信息的过程中，对基因或DNA片段打下标识、烙印的过程。 10．重组率又称交换率，是指重组型配子数占总配子数的百分率：重组率=重组型配子/总配子数=重组型个体数/(重组型个体数+亲本型个体数)×100％。 11．基因定位：就是把已发现的某一突变基因用各种不同方法确定在该生物体某一染色体的一定位置上。 二、填空题 1．染色体根据着丝粒位置分为中着丝粒染色体、近端着丝粒染色体和端着丝粒染色体 2．遗传标记有形态标记、细胞学标记、生化标记、和DNA标记四种类型 3．限制性片段长度多态性（RFLP）标记是最早出现的DNA标记 4．染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异两大类型 5．细胞分裂方式包括有丝分裂、无丝分裂、减数分裂三种方式 6．染色体的结构变异可分为缺失、重复、倒位、异位四种类型