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黏液表皮样癌(mucoepidermoid carcinoma,MEC)

黏液表皮样癌(mucoepidermoid carcinoma,MEC)

黏液表皮样癌是最常见的涎腺肿瘤,在大、小涎腺发生率相似。MEC 有3种类型细胞组成:黏液细胞通常较大和类似杯状,经常衬覆于囊壁;非角化表皮样细胞,甚至可能看起来是鳞状上皮;中间细胞则更像基底样或立方细胞。非典型性少见,表皮样/鳞状细胞倾向类似于正常黏膜上皮。

临床上,使用FISH检测MAML2重排对几种情况有帮助。在低级别MEC病例中,鉴别诊断需考虑良性肿瘤如Wathin瘤的化生性变型,或更罕见的疾病,如淋巴腺瘤。在这种情况下,对MAML2重排的检测可以确认MEC的诊断。在MEC 嗜酸细胞亚型的这种特殊情形中,MAML2 的FISH检测非常有用,因为其中突出的嗜酸细胞形态学可以掩盖表皮样表型,并类似WT、嗜酸细胞囊腺瘤或AciCC。虽然在许多情况下出现p63阳性反应提示MEC,但对MAML2重排的检测可确认MEC。尽管许多需与良性肿瘤(WT或嗜酸细胞囊腺瘤)鉴别的嗜酸细胞MEC 是低级别和转移风险较低,但恶性嗜酸细胞MEC由于复发风险较高,对其的诊断诊断仍很重要。

在瘤谱的另一端,高级别MEC可以类似各种其他高级别癌。在这种情况下MAML2重排的确定对MEC具有诊断性,而且可能很重要,因为在腮腺部位能排除转移的可能性。高级别MEC中的MAML2重排少见,因此没有重排也不能排除MEC的诊断。鉴别诊断需要考虑下列肿瘤,包括SDC、腺鳞癌、甚至鳞状细胞癌;一般而言,所有这些肿瘤都比高级别MEC预后更差。SDC通常由雄激素受体(AR)阳性而p63阴性,与MEC形成对照,后者通常为AR阴性,并至少具有p63的局灶阳性。腺鳞癌和鳞状细胞癌一般认为源自表面上皮,与MEC对比,后者没有表面原位癌成分。多灶角化的存在有利于鳞状细胞癌的诊断而非MEC。

MAML2基因断裂探针

探针应用

黏液表皮样癌有特征性的 t(11;19)易位,导致形成 MAML2-CRTC1 融合蛋白。MAML2重排在多达3/4的低级别和中级别MEC中被检测到,但是似乎不到一半的高级别MEC是重排阳性。

当 MEC 进行鉴别诊断时,将以 MAML2 的 FISH 检测作为涎腺肿瘤常见临床诊断有益的辅助手段。低级别MEC中,MAML2重排阳性提示 MEC而非 WT。MEC嗜酸细胞亚型中,复发风险较高,表型类似 WT、嗜酸细胞囊腺瘤或 AciCC,但MAML2重排阳性确诊为MEC。高级别 MEC 可以类似各种其他高级别癌,包括转移性鳞状细胞癌、腺鳞癌和

SDC,MAML2重排的确定对MEC具有诊断性。高级别 MEC 中的 MAML2 重排阴性不能排除MEC 的诊断。

MAML2 基因重排阳性患者具有较低的复发、转移和死亡率。

Notch 通路靶向治疗靶点。

订货信息

货号产品名称染料颜色供货周期FP-082 MAML2基因断裂探针红/绿非常规,两周

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黏液表皮样癌(mucoepidermoid carcinoma,MEC)

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