高三一轮复习课下限时集训(二十三) 基因在染色体上·伴性遗传 [卷Ⅱ]

课下限时集训(二十三)基因在染色体上·伴性遗传[卷Ⅱ]

(限时：45分钟)

一、选择题

1．红眼雌果蝇与白眼雄果蝇交配，子代雌雄果蝇都表现红眼，这些雌雄果蝇交配产生的后代中，红眼雄果蝇占1/4，白眼雄果蝇占1/4，红眼雌果蝇占1/2。下列叙述错误的是() A．红眼对白眼是显性

B．眼色遗传符合分离定律

C．眼色和性别表现为自由组合

D．红眼和白眼基因位于X染色体上

2．将果蝇进行相关处理后，其X染色体上可发生隐性突变、隐性致死突变、隐性不完全致死突变或不发生突变等情况，遗传学家想设计一个实验检测出上述四种情况。实验时，将经相关处理的红眼雄果蝇与野生型纯合红眼雌果蝇交配(B表示红眼基因)，得F1，使F1单对交配，分别饲养，观察F2的分离情况。下列说法不正确的是()

A．若为隐性突变，则F2中表现型比例为3∶1，且雄性中有隐性突变体

B．若不发生突变，则F2中表现型为红眼，且雄性中无隐性突变体

C．若为隐性致死突变，则F2中雌∶雄＝1∶2

D．若为隐性不完全致死突变，则F2中雌∶雄介于1∶1和2∶1 之间

3．(2015·荆州模拟)已知性染色体组成为XO(体细胞内只含1条性染色体X)的果蝇，性别为雄性，不育。用红眼雌果蝇(X R X R)与白眼雄果蝇(X r Y)为亲本进行杂交，在F1群体中，发现一只白眼雄果蝇(记为“W”)。为探究W果蝇出现的原因，某学校研究性学习小组设计将W果蝇与正常白眼雌果蝇杂交，再根据杂交结果，进行分析推理获得。下列有关实验结果和实验结论的叙述中，正确的是()

A．若子代雌、雄果蝇的表现型都为白眼，则W出现是由环境改变引起

B．若子代雌果蝇都是红眼、雄果蝇都是白眼，则W出现是由基因突变引起

C．若无子代产生，则W的基因组成为X r O，由不能进行正常的减数第一次分裂引起

D．若无子代产生，则W的基因组成为X r Y，由基因重组引起

4．人们在野兔中发现了一种使毛色为褐色的基因(T)位于X染色体上。已知没有X染色体的胚胎是致死的。如果褐色的雌兔(染色体组成为XO)与正常灰色(t)雄兔交配，预期子代中褐色兔所占比例和雌、雄之比分别为()

A．3/4与1∶1B．2/3与2∶1

C．1/2与1∶2 D．1/3与1∶1

5．某同学养了一只黄底黑斑猫。宠物医生告诉他，猫的性别决定方式为XY型(XX为雌性，XY为雄性)；猫的毛色基因B、b位于X染色体上，B控制黑毛性状，b控制黄毛性状，B和b同时存在时毛色表现为黄底黑斑。若该同学选择一只黄猫与自己养的黄底黑斑猫配种，产下的小猫毛色和性别可能是()

A．黄底黑斑雌猫、黄色雌猫或雄猫、黑色雄猫

B．黑色雌猫、黄色雌猫或雄猫

C．黄底黑斑雌猫或雄猫、黄色雄猫

D．黄底黑斑雌猫或雄猫

6．(2015·郑州预测)如图表示家系中某遗传病的发病情况，已知控制性状的基因A和a位于人类性染色体的同源部分，则Ⅱ4的基因型是()

A．X a Y A B．X A Y a C．X A Y A D．X a Y a

7．(2015·潍坊质检)如图是一个家系中，甲、乙两种疾病的遗传系谱图。已知这两种疾病分别受一对基因控制，并且控制这两种疾病的基因位于不同对染色体上。图中Ⅱ3与Ⅱ4结婚，生出一个正常男孩的概率是()

A．1/18 B．5/24 C．4/27 D．8/27

8．(2015·山西四校联考)下列为某一遗传病的家系图，已知Ⅰ1为携带者，可以准确判断的是()

A．该病为常染色体隐性遗传

B．Ⅱ4是携带者

C．Ⅱ6是携带者的概率为1/2

D．Ⅲ8是正常纯合子的概率为1/2

9．下面是探究基因是位于X、Y染色体的同源区段，还是只位于X染色体上的实验的设计思路，请判断下列说法中正确的是()

结论：①若子代雌雄全表现显性性状，则基因位于X、Y染色体的同源区段。②若子代雌性个体表现显性性状，雄性个体表现隐性性状，则基因只位于X染色体上。③若子代雄性个体表现显性性状，则基因只位于X染色体上。④若子代雌性个体表现显性性状，则基因位于X、Y染色体的同源区段。

A．“方法1＋结论①②”能够完成上述探究任务

B．“方法1＋结论③④”能够完成上述探究任务

C．“方法2＋结论①②”能够完成上述探究任务

D．“方法2＋结论③④”能够完成上述探究任务

二、非选择题

10．亨廷顿氏舞蹈症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者第四对染色体内DNA的CAG 三核苷酸重复序列过度扩张，造成脑部神经细胞持续退化，细胞内合成的异常蛋白质积聚成块，损坏部分脑细胞，出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆，甚至死亡。如图为某家族中亨廷顿氏舞蹈症(设基因为B、b)和白化病(设基因为D、d)的遗传系谱图，其中Ⅱ4不携带白化病致病基因。请分析回答下列问题：

(1)患者病因是细胞内第四对染色体内DNA的CAG三核苷酸重复序列过度扩张，可判断该变异属于__________。

(2)Ⅲ4的基因型是________；Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率为________。

(3)若Ⅲ5的性染色体组成为XXY，则其可能是由性染色体组成为________的卵细胞和性染色体组成为________的精子受精发育而来。

(4)若Ⅲ1与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是______(选填“男”或“女”)性，为确保出生的后代正常，应采取________________等优生措施，最大限度避免患儿的出生，最好在妊娠16～20周进行羊水穿刺获取羊水细胞的________，从分子水平对疾病做出诊断。

11．(2015·菏泽模拟)以酒待客是我国的传统习俗，有些人喝了一点酒就脸红，我们称为“红脸

人”，有人喝了很多酒，脸色却没有多少改变，我们称为“白脸人”。乙醇进入人体后的代谢途径如下，请回答：

(1)“白脸人”两种酶都没有，其基因型是________ ；“红脸人”体内只有ADH，饮酒后血液中________含量相对较高，毛细血管扩张而引起脸红。由此说明基因可通过控制________________，进而控制生物的性状。

(2)有一种人既有ADH，又有ALDH，号称“千杯不醉”，就上述材料而言，酒量大小与性别有关吗？________，你的理由是________________________________________。

(3)13三体综合征是一种染色体异常遗传病，调查中发现经常过量饮酒者和高龄产妇，生出患儿的概率增大。医院常用染色体上的一段短串联重复序列作为遗传标记(“＋”表示有该标记，“－”表示无)，对该病进行快速诊断。

①为了有效预防13三体综合征的发生，可采取的主要措施有___________________________________________________________。(回答3点)

②现诊断出一个13三体综合征患儿(标记为“＋＋－”)，其父亲为“＋－”，母亲为“－－”。该小孩患病的原因是其亲本产生生殖细胞时出现异常，即____________染色体在____________(时期)没有移向两极。

③威尔逊氏病是由13号染色体上的隐性基因(d)控制的遗传病。一对正常的父母生下了一个同时患有13三体综合征(与②原因相同)和威尔逊氏病的男孩，用遗传图解表示该过程。(说明：配子和子代都只要求写出与患儿有关的部分)

12．(2015·长春调研)果蝇作为实验材料，被广泛应用于遗传学研究的各个方面，果蝇也是早于人类基因组计划之前基因被测序的一种生物。请据图回答：

(1)对果蝇的基因组进行研究，应测序的染色体条数为________________。

(2)假如果蝇的红眼基因(E)和白眼基因(e)位于X染色体上，图甲表示某果蝇个体的正常减数分裂过程：

①图甲中Ⅱ细胞的名称是________________，其细胞核中DNA分子数与染色体数的比例为________。图甲中Ⅲ细胞的名称是________。

②若图甲果蝇与白眼果蝇杂交，后代中有红眼果蝇，不考虑基因突变，则图甲果蝇的眼色为________色，该果蝇减数分裂产生的细胞a与一只红眼果蝇产生的配子结合并发育为一只白眼果蝇，则这只白眼果蝇的性别为______。请在图乙中画出Ⅰ细胞产生的细胞c的染色体组成。

(3)已知果蝇刚毛和截毛这对相对性状由X和Y染色体上一对等位基因控制，刚毛(B)对截毛(b)为显性。现有基因型分别为X B X B、X B Y B、X b X b和X b Y b的四种果蝇。根据需要从上述四种果蝇中选择亲本，通过两代杂交，使最终获得的后代果蝇中，雄性全部表现为截毛，雌性全部表现为刚毛，则第一代杂交亲本中，雄果蝇的基因型是__________；第二代杂交亲本中，雄果蝇的基因型是__________；最终获得的后代中，截毛雄果蝇的基因型是__________，刚毛雌果蝇的基因型是__________。

答案

1．解析：选C根据子一代全为红眼，可判定红眼为显性性状。根据子二代雌性全为红眼，雄性一半为红眼、一半为白眼，可判定基因在X染色体上。眼色遗传遵循分离定律。

2．解析：选C由题意可得，

如果其X染色体上发生隐性突变，则X－为X b，则F2中表现型比例为3∶1，且雄性中有隐性突变体。如果不发生突变，则X－为X B，则F2中表现型为红眼，且雄性中无隐性突变体。如果为隐性致死突变，则X－Y不能存活，则F2中雌∶雄＝2∶1。如果为隐性不完全致死突变，X－Y部分存活，则F2中雌∶雄介于1∶1和2∶1之间。

3．解析：选C若子代雌、雄果蝇的表现型都为白眼，则W出现是由基因突变引起，A项错误；若子代雌果蝇都是红眼，雄果蝇都是白眼，则W出现是由环境改变引起，B项错误；若无子代产生，则W的基因组成为X r O，由不能进行正常的减数第一次分裂引起，C项正确，D项错误。

4．解析：选B雌兔为(X T O)，雄兔为(X t Y)，两兔交配，其子代基因型分别为X T X t、X t O、X T Y、OY，因没有X染色体的胚胎是致死的，因此子代只有X T X t、X t O、X T Y三种基因型兔，且数量之比为1∶1∶1，子代中X T X t为褐色雌兔，X t O为正常灰色雌兔，X T Y为褐色雄兔，故子代中褐色兔占2/3，雌雄之比为2∶1。

5．解析：选A因猫为XY型性别决定方式，控制毛色的基因B、b位于X染色体上，且基因B与b为共显性关系，则黄猫(X b Y)与黄底黑斑猫(X B X b)交配，子代应为黄底黑斑雌猫(X B X b)∶黄色雌猫(X b X b)∶黑色雄猫(X B Y)∶黄色雄猫(X b Y)＝1∶1∶1∶1。

6．解析：选A由题图可知，患者Ⅱ3和Ⅱ4生出正常Ⅲ3，说明该病是显性遗传病，已知控制性状的基因A和a位于人类性染色体的同源部分，则Ⅲ3的基因型为X a X a，因此Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别为X A X a和X a Y A。

7．解析：选CⅠ1和Ⅰ2无病，生育的Ⅱ2(女儿)有病，则甲病为常染色体隐性遗传病，用A、a表示，Ⅰ3和Ⅰ4患乙病，生育的Ⅱ5(女儿)无病，则乙病为常染色体显性遗传病，用B、b表示。则Ⅰ3和Ⅰ4的基因型都为AaBb，Ⅱ4关于甲病的基因型为1/3AA、2/3Aa，关于乙病的基因型为1/3BB、2/3Bb。Ⅱ3关于甲病的基因型为1/3AA、2/3Aa，有关乙病的基因型为bb。二者婚配生育患甲病孩子的概率为2/3×2/3×1/4＝1/9，正常的概率为8/9，关于乙病正常的概率为2/3×1/2＝1/3，则二者生育正常男孩的概率为8/9×1/3×1/2＝4/27。

8．解析：选B根据Ⅱ3、Ⅱ4与Ⅲ9个体的表现型可知，该遗传病是由隐性基因控制的，但不能确定是常染色体隐性遗传还是伴X染色体隐性遗传，A错误。设控制该病的基因为A和a。假设该病是常染色体隐性遗传病，那么Ⅱ4是携带者，Ⅱ3和Ⅱ4的基因型都为Aa，Ⅲ8的基因型是1/3AA 和2/3Aa，Ⅲ8是正常纯合子的概率为1/3。假设该病是伴X染色体隐性遗传病，那么Ⅱ4是携带者，Ⅱ6的基因型是X A Y，Ⅱ6是携带者的概率为0。

9．解析：选C从方法设计上讲，方法1达不到设计目的，因为不管基因是位于X、Y染色体的同源区段，还是只位于X染色体上，后代只有一种情况就是子代雌雄全表现显性性状。方法2的设计是正确的。假设控制某一相对性状的基因A(a)位于X、Y染色体的同源区段，那么纯合隐性雌性个体的基因型为X a X a，纯合显性雄性个体的基因型为X A Y A，X a X a×X A Y A→X A X a、X a Y A，则得出结论①，假设基因只位于X染色体上，X a X a×X A Y→X A X a、X a Y，则得出结论②。因此“方法2＋结论①②”能够完成题述探究任务。

10．解析：(1)DNA的CAG三核苷酸重复序列过度扩张，是碱基对的增添，是基因突变中的一种情况。(2)由Ⅱ1和Ⅱ2正常却生出患亨廷顿氏舞蹈症的Ⅲ2可知，亨廷顿氏舞蹈症为常染色体上的隐性遗传病。Ⅱ4为亨廷顿氏舞蹈症患者，所以Ⅲ4的基因型为Bb。由Ⅱ3和Ⅱ4正常，生出Ⅲ5患白化病，且Ⅱ4不含白化病致病基因可知，白化病为伴X染色体隐性遗传病。Ⅲ5为白化病患者，所以Ⅱ3基因型为X D X d，Ⅲ4的基因型为X D X d或X D X D，综合后可得Ⅲ4的基因型为BbX D X d或BbX D X D。Ⅱ1和Ⅱ3的基因型都为BbX D X d。(3)Ⅲ5为白化病患者，而白化病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ5的致病基因来自母亲Ⅱ3，即其X染色体来自母亲，则母亲产生的卵细胞的性染色体组成为XX，父亲产生的精子的性染色体组成为Y。(4)Ⅲ1为白化病患者，与正常男人婚配，后代女孩全为携带者，男孩为白化病患者，所以最好生女孩。基因诊断是产前诊断的方法之一，可以确定胎儿是否患有遗传病。

答案：(1)基因突变(2)BbX D X d或BbX D X D100%(3)XX Y(4)女产前诊断DNA 11．解析：(1)“白脸人”两种酶都没有，其基因型是aaBB、aaBb，因为ADH可使乙醇变为乙醛，血液中乙醛含量相对较高，毛细血管扩张而引起脸红。基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状，这是基因对性状的间接控制方式。(2)由于两对基因分别位于4号和12号染色体上，4号和12号染色体均为常染色体，故酒量大小与性别无关。(3)①为了有效预防13三体综合征的发生，可采取的主要措施有适龄生育、不酗酒、产前诊断(或羊水检查)。②现诊断出一个13三体综合征患儿(标记为“＋＋－”)，其父亲为“＋－”，母亲为“－－”，“＋”只能来自父亲，因而该小孩患病的原因是其父亲的13号染色体在减数第二次分裂后期没有移向两极。

③该对父母的基因型为DdXY和DdXX，患儿的基因型为dddXY。父亲产生的异常精子的基因型为ddY，母亲产生的卵细胞的基因型为dX。具体遗传图解见答案。

答案：(1)aaBB、aaBb乙醛酶的合成来控制代谢过程(2)无关两对等位基因都位于常染色体上(3)①适龄生育、不酗酒、产前诊断(或羊水检查)

②父亲的13号减数第二次分裂后期③如图

12．解析：(1)基因组测序应测3条常染色体和X、Y染色体共5条染色体的序列。(2)图甲所示的减数分裂过程中细胞质均等分裂，说明该果蝇为雄性，故Ⅱ为次级精母细胞，Ⅲ为精细胞。图甲果蝇为雄果蝇，若图甲果蝇与白眼果蝇杂交，后代中有红眼果蝇，则图甲果蝇的基因型为X E Y，该果蝇减数分裂产生的细胞a与一只红眼果蝇产生的配子结合并发育为一只白眼果蝇，说明图甲果蝇提供的配子为Y，则这只白眼果蝇的性别为雄性；因细胞a中含有Y染色体，所以细胞c中应含有X染色体，则其染色体组成为3条常染色体和1条X染色体。(3)通过两代杂交，使最终获得的后代果蝇中，雄性全部表现为截毛，基因型为X b Y b，则只能从亲本中选择基因型为X b Y b的果蝇作父本；而后代雌性全部表现为刚毛，则只能从亲本中选择基因型为X B X B的果蝇作母本，因此第一代杂交亲本果蝇的基因型为X B X B×X b Y b，第二代杂交亲本果蝇的基因型为X b X b×X B Y b。

答案：(1)5(2)①次级精母细胞1∶1或2∶1精细胞②红雄性如图

(3)X b Y b X B Y b X b Y b X B X b

基因检测相关问题及问题详解

十个问题及答案 问题1：基因检测有什么用途？ 回答： 1. 辅助临床诊断：很多疾病表现出来的症状类似，临床上很难进行鉴别诊断，容易混淆。若是通过基因检测，在基因层面找到致病原因，可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。 举例：某基因检测机构通过对一个临床疑似“先天性白障-小角膜综合症”的家系进行了基因检测，最后在基因层面发现他们家系患的其实是“玻璃体视网膜脉络膜病”而非“先天性白障-小角膜综合症”，帮其纠正了临床诊断。 又如：糖尿病中有一型特殊类型的糖尿病为“单基因糖尿病”（由单个基因突变引起，为孟德尔遗传病）由于其基因存在缺陷，使得患者在代谢特征、临床表现和治疗方案等方面，都与1型或者2型糖尿病患者有着明显的区别。但是，由于认识上的不足，单基因糖尿病常常被误认为1型或2型糖尿病。英国一项流行病学的调查显示，有80%的青春晚期糖尿病(MODY)患者未被正确诊断。在欧美国家的单基因糖尿病的研究中，发现有10%的1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其实是单基因糖尿病。所以，通过对正常人群体，特别是有糖尿病家族史的人群，进行单基因糖尿病致病基因的筛查，可以尽早发现基因缺陷，从而把单基因糖尿病患者从1型或者2型糖尿病患者中区分出来。 2.携带者筛查：最常见的是唐氏综合征的筛查。传统的唐氏综合征筛查是利用血清学筛查进行的，检出率为65%-75%，容易漏检。而无创产前基因检测则可以准确地筛查出唐氏综合征患儿，还包括对18三体综合征和13三体综合征的筛查。此外，针对具有某些单基因遗传病（尤其是隐性遗传病）家族史的高危人群进行相关致病基因的筛查，可以及时发现该家族中致病基因的携带情况，进而分析后代患病的风险，为家属成员提供有效的遗传信息，防止缺陷基因向下一代遗传。 3指导治疗：现在医生开药的遵循的是经过广泛测试后提供的剂量信息。但所有的药物在测试过程中都是以群体作为样本的，因此药物剂量在对于大多数人是合适的。但是由于每个人的基因不同，会导致正常剂量下的药物对一些人产生致命的作用。导致原本挽救健康的药可能反而对健康造成伤害。这样的现象就称为药物不良反应（adverse drug reactions, ADR）。如药物warfarin是一种抗凝剂，是防止血液凝固的一种药物，病人服用这种药物可以大大减轻血栓形成的危险。但是抗凝剂服用过多，血液便不容易凝固，会造成出血，甚至有生命危险。在我们身体中有一种酶叫CYP2C9，它可以代谢这种抗凝剂，把它分解成小分子物质，使之失去抗凝血作用。正常情况下warfarin发挥作用后被代谢，完成它的药物治疗作用，也并不对人身体造成危害。但是，如果一个人CYP2C9发生突变，代谢功能降低，是弱代谢型(poor metabolizer)，就意味着warfarin代谢过慢，在身体中不断积累，最终可能造成出血倾向。基因检测的作用就在于此：它可以先判定某人的CYP2C9是否发生了突变，并判定他属于哪种代谢类型，然后再根据代谢类型决定药物剂量。如果是强代谢型，那就适当提高

常染色体隐性遗传病

常染色体隐性遗传 概述:一个人必须有异常等位基因的两个拷贝才会出现常染色体隐性遗传病某些人群中可有高比率的杂合子或携带者，原因是有建立者效应（该人群起源时成员很少，其中一人为携带者），或是因为祖先给了携带者某种选择优势（例如镰状细胞贫血中，杂合子个体不会生疟疾）原因 （一）发病原因本病病因不明，主要表现为脑白质血管病变、肌肉内小动脉病变，结合秃头和腰痛，推测血管病变为炎症性。秃头的特点是整个头部脱发，类似放射性损伤或系统性红斑狼疮的秃头，后者的病变本质是细小动脉病变，与炎症机制有关。本病的骨骼系统退行性变，提示血管性因素导致缺血和早老性改变，如用一元论解释脑、毛发和骨骼病变，可能是血管性因素与先天性中胚叶发育异常所致。亦有认为是变态反应导致脑内动脉坏死性血管炎，CARASIL是否仅见于日本人及遗传基因尚待研究。 （二）发病机制:主要病变是脑白质广泛脱髓鞘，U形纤维保存，少突胶质细胞及星形胶质细胞减少。不同病例的脑白质病变可在额叶、额顶及枕叶或颞顶叶，胼胝体亦可见萎缩及多数软化灶，病变可沿锥体束累及大脑脚和脑桥基底部。白质和基底核可见多发散在小软化灶，脑白质直径100～400μm的小动脉及细小动脉可见内膜纤维化、玻璃样变、内弹力层断裂、管径狭窄及闭塞等。脑底部大血管无异常或轻度动脉粥样硬化，颞动脉活检直径 800μm的小动脉可见内膜肥厚，动脉壁中性粒细胞浸润等。静脉多无改变。常染色体隐性遗传（AR）通常有以下规律:假如父母正常，孩子患病，那么父母都是杂合子，并且他们的孩子中平均有1/4的人会患病，1/2是杂合子，1/4正常⑴患者和基因型正常的人结婚生出的孩子都将是表型正常的杂合子⑵患者和杂合子结婚生出的孩子平均1/2将患病，1/2是杂合子⑶两个患者结婚生出的孩子都将患病⑷男女患病的机会均等⑸杂合子表型正常，但属携带者假如遗传病是由于某一特定蛋白质缺失所致（例如酶），那么携带者一般来说这种蛋白质的量会减少假如已经知道突变的部位，分子遗传学分析可以鉴定表型正常的杂合子个体(6)近亲婚配在常染色体隐性遗传病中有重要作用,有血缘关系的人更容易携带同一个突变等位基因据估计，每个人都是6~8个等位基因的杂合子（即携带者），这些等位基因在纯合子状态下会导致疾病.详细了解家族史可以发现未知的或遗忘的血缘关系.亲子之间或兄弟姐妹之间结合（通常被视为乱伦）会有很高风险生出异常的后代，因为他们的基因有50%是相同的 常见的病症如:白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、糖元储积症、低磷酸酯酶症、神经鞘磷脂储积症、粘多糖储积症（Ⅱ型以外的各型）、同型胱氨酸尿症、尿黑尿酸症、家族性黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、先天性聋哑、小头畸形、多囊肾（婴儿型）、先天性再生不良性贫血、先天性肾病综合症、劳蒙毕综合症、恶性贫血（先天型）、遗传性小脑性共济失调、先天性青光眼、先天性小眼球、先天性全色盲、视网膜色素变性、着色性干皮病、垂体性侏儒、早老症、肝脑肾综合症、遗传性Q－T延长综合症、心内膜弹力纤维增生症、婴儿型遗传性粒细胞缺乏症，婴儿型进行性脊肌萎缩症、肺泡微结石症、肺泡性蛋白沉积症等。检查脑脊液常规检查和测定脑脊液、血清中ApoE多态性及Tau蛋白定量、β淀粉样蛋白片段，有诊断与鉴别意义。CT、MRI显示弥漫性脑白质病变，基底核及大脑白质腔隙性梗死。 治疗:（一）治疗本病无特异疗法，有报告用噻氯匹定（ticlopidine）治疗可使卒中发作停止。一般在出现脑病症状10年内死亡，近年来随医疗及护理条件改善和加强可存活10～20年。（二）预后与脑白质的血管病变部位密切相关，同时痴呆的预后因病变部位、范围不同也不一致，但总认知功能衰退的过程，呈不可逆的进程，进展速度不一。

基因检测话术

基因检测话术 【1】什么是基因检测？ 答：基因检测的全称是“疾病易感性基因检测服务”。所谓疾病易感性是指由遗传决定的易于患某种或某类疾病的倾向性。具有疾病易感性的人一定具有特定的遗传特征，简单地说就是带有某种疾病的易感基因型。通过与正常人基因进行杂交配对检测即可得出结论，遗传基因检测是在大量数据的基础上进行的。6国科学家，14年，30亿美金【2】基因检测的必要性基因的预防性检测就是基因检测。国家卫生部2005年7月11日向全国发出的《中国健康人口基因检测科学社会工程》中指出―基因检测是预防疾病最科学、最有效的手段。‖说明了通过基因检测预防我国人民的常见病、多发病以及重大疾病和重大疾病的患病风险有着非常重要的紧迫性。比方查出我们携带了放射线的敏感基因那么我们就要注意了，尽量避免相关射线等环境因素对身体造成的伤害特别在得了癌症时禁止使用放疗等治疗手段癌症80%是因为长期接触致癌物所致，所以要想远离癌症，要做到以下几点：别抽烟，别喝酒、别吃烧烤、炒菜别放油，吃清蒸或水煮。别吃咸菜、腌菜、泡菜、腊肉。别吃奶制品、干果类、隔夜饭别吃，剩下了都要倒掉、买车要买二手车，三手车更好、买房子别装修，住毛坯房、不要接触油漆和农药、化学制品等、手机常年关机，电脑扔掉，要是能做到以上这些，就能远离癌症了。好像是笑话，这就说明明知道有些东西是有害的，但我们做不到远离，要是真的能做到了，有些人会说干脆死了算了。所以要想真正的做到健康预防，要做到简单有效。所以通过基因检测，能告诉我们体内那些基因是正常的，哪些是有变异的。如果检测结果绝大多数是正常的，只要别太过量，这一生基本就不会发生什么重大疾病。如果检测结果显示你有些基因对某些物质的分解能力很弱，别人可能没事，可你也许只接触一点就有可能打开癌症的大门，启动控制癌细胞的开关，诱发你的致癌基因。例如基因检测显示我们对亚硝胺很敏感，那么让我们不吃或少吃如腌菜、咸菜、泡菜或腊肉的东西，我们是不是就可以做到啊。这就是最大程度的保留了我们生活的快乐和享受的同时，又让我们清晰的了解到谁是我们身体的职业杀手，所以就可以有针对性的远离这些对我们不利的有害物质。 【3】我公司的资质？ 南方医科大学前身为中国人民解放军第一军医大学，创建于1951年，本学科所开展的生物芯片研究，既具有重要的理论意义，对生命科学、临床医学、新药筛选、中药现代化等多学科领域具有辐射和带动作用；同时也具有广泛的应用前景，为临床基因诊断、病原体快速检测、遗传性病症的早期检测与优生优育，农业病虫害检测、食品检疫、环境监测等领域的研究提供了强有力支持，并起到重要的推动作用。我公司是南方医科大学基因检测东三省唯一总代理。 【4】与其他检测公司相比的优越性？为什么与我合作，与我合作的优势？ 我公司是南方医科大学基因检测东三省唯一总代理，同时是广东家安东北分公司，店家享受厂家价格。从价位到服务，从身体养生到口服指导，都可享受最低价位，最权威服务。 【5】怎样让你信服？ 山西省使用已痊愈的甲流病人的血液和已注射疫苗的人的血液治愈了后来发生的所有甲流患者，现在的卡介苗， .帮助病人确定发病阶段、基因启动表达的量、疾病的严重程度以及确定和指导医生对其疾病进行个性化用药并可对患者提供合理化的治疗和合理化的用药方式。 2.筛选和制备出有效抗体应对各种急性、暴发性病毒流行性疾病的应急抗体制备和注入性治疗以达安全、有效的救治性治疗之目的。我们去医院看病看的是蛋白质之后的阶段也就是发病阶段一经诊断出就是已经有了，晚了他个人、家庭和他所热爱的事业都惨了。因为目前国大部分医院还不能做全面的DNA检测所以医院的医生还不能避免―以人试药‖

食品理化检验技术试题及参考答案

《食品理化检验技术》试题及参考答案 填空题（每小题2分，共计20分） 1．液态食品的相对密度可反应液态食品的和。 2．样品的制备是指对采集的样品进行、。混匀等处理工作。 3．食品中水的有在形式有和两种。 4．膳食纤维是指有在于食物不能被人体消化的和的总和。 5．碘是人类必需的营养素之一：它是的重要组成成分。 6．食品中甜味剂的测定方法主要有、、薄层色谱法等。 7．合成色素是用人工方法合成得到的，主要来源于及副产品。 8．食品中农药残留分析的样品前处理一般包括三个步聚：即、和浓缩。9．赭曲霉毒素的基本化学结构是由连接到β-苯基丙氨酸上的衍生物。 10．镉是一种蓄积性毒物，主要蓄积部位是肾和。 11．丙稀酰胺由于分子中含和，具有两个活性中心，所以是一种化学性质相当活泼的化合物。 12．雷因许氏试验是常用于和快速检验的定性实验。 多项选择题（每小题2分，共计10分） 1．关于保健食品的叙述正确的是（） A．具有特定保健功能 B、可以补充维生素、矿物质 C、适宜特定人群食用 D、具有调节机体功能，不以治疗疾病为目的 2．标准分析法的研制程序包括（） A．立项 B、起草 C、征求意见 D、审查 3．食品样品制备的一般步骤分为（） A．去除非食品部分 B、除去机械杂质 C、均匀化处理 D、无机化处理 4．在常压下于（）0C（）h干燥食品样品，使其中水分蒸发逸出，食品样品质量达到恒重。 A．950C-1050C B、900C-1000C C、2-4h D、4-6h 5．通常食品中转基因成分定性，PCR检测可分为以下几个步骤（） A．确定待测目标序列 B、引物设计和PCR扩增 C、PCR反应体系的构建 D、电泳及结果分系 判断题（每小题2分，共计20分） 1．海豚毒素是一种小分子非蛋白类神经毒素，其毒性比剧毒药物青化钾还要大1000倍，与人的致死量为0.5mg（） 2．塑料种类繁多，按受热后的性能变化可分为热固性和热塑性。（） 3．将真核细胞中主要的已知基因mRNA通过逆转录PCR扩增合成不同基因的c DNA探针，并制 成基因芯片。（） 4．现场样品的采集必须遵照统计学意义上的随机原则，从而使所采集的样品具有代表性，并能最终保证检测结果的可靠性和准确性。（） 5．食品中丙烯酰胺的主要来源是热力加工食品，其形成的机制目前基本的到确认。（）6．PCBs不是公认的持久性有机污染物。（） 7．分光光度法是测定挥发性亚硝胺类化合物的方法。（） 银白色软金属，原子量112.41，密度8.6，熔点320.90C，沸点7670C。（） 8．C d 9．氨基甲酸酯是继有机磷农药后的一类重要的防腐剂。（） 10．皂苷对人体的新陈代谢起着重要生理作用，它可以抵制血清中指类氧化，抵制过氧化酯质生成。（）

基因检测相关知识

基因检测相关知识 81、什么是基因检测？ 答：这里所说的基因检测，全称为“疾病易感基因检测”。是通过提取受检测者细胞里的基因，通过基因分析的技术手段寻找其中与某些疾病相关的基因，并根据这些基因的情况，借助基因组学知识，对受检测者患某种疾病的风险进行预测，从而指导人们有针对性地预防疾病的发生。 82、什么是基因诊断？ 答：基因诊断就是通过基因检测，分析受检者所携带的基因型来判断引起某些疾病的基因层面的原因。 83、检测疾病易感基因的原理是什么？ 答：基因是两条精密配对的多核苷酸链组成。我们把一段含有已知错误碱基（或称易感基因位点）的多核苷酸链放在基因芯片上，然后把受检测者的众多基因的两条链在化学试剂中裂解开，染上颜色，也放到基因芯片上。如果受检测者的某个基因中也含有这种错误碱基，它就会与我们预先放置在基因芯片上的片段结合起来，并把颜色留在基因芯片上。我们通过精密仪器扫描到这种颜色，我们就能判断受检测者体内是否含有与我们预先放置在基因芯片上的有错误碱基序列一致的位点，从而确定其是否有某种易感基因。 84、基因检测的作用？ 答：(1)有病早预防----健康生活就来到 通过我们的产品基因芯片健康检测卡对被检者身体细胞中的DNA进行基因芯片检测，数亿元的专业设备及生物学专家专为被检者检测身体所含的与肿瘤，糖尿病等多种疾病相关的易感基因，从而使被检者能及时了解自己的基因信息，改善自己的生活环境及生活习惯，及早预防肿瘤及相关疾病的发生，改善生活质量，提高生活品质，享受健康人生。 (2)保健----“量身定制”，有针对性地调补 通过基因芯片检测的结果，我们推出了一系列专门针对弥补易感基因缺陷的产品，从而使会员身体能够获得一个最佳体质，能够对环境有一个更好的适应。 (3)健康----从定期咨询服务开始 通过为广大会员建立基因健康信息卡，定期组织权威专家对广大会员进行咨询服务，专家会引导到知名权威医院进行治疗，享受更优质的针对性治疗待遇。 85、目前可用来进行基因检测的工具平台有哪些？ 答：常用的工具平台有DNA测序、Illumina激光共聚焦光纤微珠超高通量基因分析平台、生物信息分析平台、微矩阵基因芯片分析平台、短片段重复（STR）序列分析平台、贝克曼SNP基因分型高通量流式检测平台。 86、基因检测主要的两种方法是什么？ 答：测序法和基因芯片法 87、什么是生物芯片？ 答：应用微电子加工工艺，在玻璃、塑料、硅片等材料上加工出用于生物样品分离、反应或分析的微细结构。 88、什么是基因芯片技术？ 答：将基因片段有序地固定在玻璃载体上，通过被检测者细胞的DNA抽提，通过合成引物后扩增，用荧光标记的DNA片段上与之杂交、洗脱、结果扫描、软件提取并分析数据的一种快速、高效的分子生物学分析手段。 89、基因多态性芯片检测原理是什么？

遗传病的特点和种类

遗传病的特点和种类 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传 白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍 苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 X染色体显性遗传

诸多检测、实验让你自己判断转基因大豆油是否安全无害!

诸多检测、实验让你自己判断转基因大豆油是否安全无害！ 作者：半解一知半解时间：2013年6月17日 闲话少说，我们看看以下国内一流的研究、检测部门多年来的检测记录吧，自己判断转基因大豆油到底是不是安全无害： 1。《中国油脂》2002年2期广州出入境检验检疫局食品实验室《PCR法定性检测食用油脂中转基因成分》： 【摘要】：食用油脂(尤其是精炼油)被认为几乎不含DNA和蛋白质等生物大分子。针对食用油脂中DNA含量极低、破坏严重的特点，成功地建立了食用油脂中DNA提取方法，并从中检测出玉米、大豆内源基因(IVR, Lectin)以及外源抗虫基因[CryIA(b)]和抗除草剂基因(EPSPS)，为油脂进行核酸类生物性检测提供了一种简捷有效的方法。 2。《华北农学报》2004年1期天津农业科学院中心实验室、辽宁省出入境检验检疫局《大豆色拉油中转基因成份检测技术研究》： 【摘要】：针对大豆色拉油中DNA较难提取的问题提出了充分乳化、延长醇沉淀时间和反复富集小片段DNA等措施,有效地从大豆色拉油中提取到DNA,并通过大豆特异内源基因扩增得以证明。从两个不同品种商品大豆色拉油中检测出35S启动子和NOS 终止子外源调控序列,并通过增加所用DNA模板用量检测出目 的基因EPSPS序列,建立了大豆色拉油中转基因成分检测方法。3。《生物化学与分子生物学》2007年安徽大学《食用油DNA 提取方法及转基因成分检测技术的研究》： 该论文明确说明：“通过优化实验对普通PCR法检测外源基因进行分析，得出以下最佳反应条件”、“可提供一种比普通PCR更可靠灵敏的转基因成分定性检测方法”。

4。《东北农业大学学报》2007年6月东北农业大学生命科学学院《转基因大豆及其深加工产品的PCR检测》： 【摘要】：以PCR技术为基础,建立了从大豆及其深加工产品中检测转基因成分的方法.大豆及其深加工产品采用改良的CTAB法进行DNA提取纯化,大豆色拉油DNA则用试剂盒方法进行了提取纯化.对提取的DNA用PCR方法对大豆特异性内源基因lectin进行扩增,设计CaMV35启动子和NOS终止子特异性引物对其是否含有转基因成份进行初步的定性PCR筛选,并用抗除草剂基因CP4EPSPS对阳性结果进行确证.实验结果表明,改良的CTAB法对大豆深加工产品的DNA有很好的提取效果,而试剂盒方法对色拉油的DNA有良好的提取效果;PCR检测转基因的方法快速高效,检测结果与标准相符. 5。《中国油脂》2007年8期广州市产品质量监督检验所食品中心《食用大豆油中转基因成分的检测》： 【摘要】：食用油脂中转基因成分的检测是当前食品检验工作的一个主要方面。针对食用油脂中DNA含量极低、DNA序列片段短、破坏严重的特点，建立了食用油脂中DNA提取方法，通过实时荧光PCR可检测出大豆内源基因（Lectin）以及外源抗除草剂基因EPSPS，为食用油脂进行核酸类生物性检测提供了一种简捷有效的方法。 6。《河北农业大学学报》2007年河北农业大学《五重PCR 检测转基因大豆及其食用油脂的研究》 【摘要】：随着转基因产品商品化，转基因植物、动物、微生物加工而成的转基因食品在传统食品市场中的份额在不断加大，转基因食品已经不知不觉的走进了人们的餐桌，进入了食物链。然而，转基因食品中含有新的遗传物质，即外源DNA以及由外源基因编码的新蛋白，而传统食品是不存在这些情况的，并且传统食品是经过人类几千年的食用证明是安全的，因此转基因食品的安全性是摆在人类面前的重大难题；由于转基因食品的安全性在较短的时间内无法确定，因此，目前各国对转基因食品都采用

基因检测运营可行性方案精编版

基因检测运营可行性方 案 文件编码（008-TTIG-UTITD-GKBTT-PUUTI-WYTUI-8256）

基因检测可行性运营方案 一．项目介绍 基因是DNA分子上的一个功能片断，是的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。 检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。 基因（Gene,Mendelian factor）是指携带有遗传信息的DNA或序列（即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段），也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。 1. 基因与健康 现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，单独由异常基因直接引起疾病，被称为为。 可以说，引发疾病的根本原因有三种： （1）基因的后天突变； （2）正常基因与环境之间的相互作用； （3）遗传的基因缺陷。 绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。 基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。 第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。 第二类疾病是常见病，例如心脏病、、多种癌症等，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。 基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。

流产组织染色体异常检测

流产组织染色体异常检测 流行病学: 据估计，人类妊娠中自然流产的发生率为50%～60%，且大多都发生在孕早期。引起自然流产的因素众多，如遗传、免疫、血型、感染、解剖、内分泌、环境等，所以准确找到流产原因并有针对性的进行临床指导就显得尤为重要。而这其中，超过一半的孕早期流产都是由遗传缺陷所导致的，其中胚胎染色体数目异常和结构异常是最主要的两个原因。数目异常有三体、三倍体及X单体等；结构异常有染色体断裂、倒置、缺失和易位。染色体异常的胚胎多数结局为流产，极少数可能继续发育成胎儿，但出生后也会发生某些功能异常或合并畸形。若已流产，妊娠产物有时仅为一空孕囊或已退化的胚胎。 目前临床对于流产遗传因素分析，并没有清晰一致的检测方案，往往检测之后还是不能明确病因。而新基因格医学检验所的流产组织染色体异常检测可明确流产是否由遗传因素中的染色体异常所导致，以及确定异常大小和定位，从而帮助临床医生科学地解释相关临床问题，降低习惯性流产的发生率及其给家庭成员尤其是孕妇带来的生理、心理伤害。 导致胚胎染色体异常的危险因素： 1.遗传因素： 2.抗胚胎抗体阳性 3.宫内环境异常 4.环境因素：如孕期接触电离辐射，化学物品和微生物感染。 检测技术: 流产组织染色体异常检测，通过采集流产组织、刮宫组织、引产组织等样品，从中挑取由受精卵发育成的胎儿、胚胎或绒毛等细胞提取DNA，然后对其进行下一代高通量测序(NGS)，并通过生物信息学分析，即可准确分析流产样本染色体数目异常及5M以上的染色体缺失/重复异常的状况。通过这种对流产组织染色体异常状况进行分析，再结合夫妻双方的遗传背景，即可辅助分析造成流产的遗传因素，为后续的诊断治疗提供科学依据，从而将有助于寻找到流产发生的根源所在，便可提示医生从更科学的角度合理的指导夫妇再次备孕。 下一代高通量测序技术NGS优势： 1、适用性广：可检测几乎所有自然流产、人工流产甚至稽留流产组织样本； 2、检测全面：一次性覆盖全部23对染色体，大大提高阳性检出率； 3、成功率高：无需细胞培养、制片、杂交等常规繁琐操作，干扰因素少，检测成功率高； 4、准确率高：阳性样本验证检出率大于99%； 5、分辨率高、拓展性强：全基因组扫描，可检测5MB以上缺失/重复，并可发现新的缺失/重复片段和基因遗传多态； 6、快速高效：同时进行多样本多位点检测，过程自动化。 流产组织染色体异常检测试用人群： 不良妊娠的孕妇； 反复流产的孕妇； 孕期接触过电化学辐射或受到感染的孕妇； 任何关注胎儿健康的孕妇。 服务流程： 检测咨询—签署知情同意书—样本采集—DNA提取—上机测序及信息分析—生成检测报告—报告解读及发送 检测周期： 自收到样本后10个工作日出检测报告。

常见遗传病教案

人类遗传病教案 学习目标 1.单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病。知道人类遗传病的三种类型。 2.遗传病对人类的危害。了解遗传病对人类的危害。 3.优生的概念。知道优生的含义。 4.优生的措施(禁止近亲结婚、进行遗传咨询、适龄生育、产前诊断)。能说出优生的四种措施。 学习重点、难点 1.单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病。 2.优生的措施 教学过程： 教师：既然说到人类遗传病，那同学们知道什么是人类遗传病么？ 学生：人类遗传病指的是由于遗传物质改变而引起的人类家族性遗传疾病。 教师：没错，人类遗传病呢，我们可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病，这些内容在之前的学习中已经涉及了一些 单基因遗传：病受一对等位基因控制，目前世界上有6500多种，每年以10~50种的速度递增 1．群体中的发病率比较低。 2．常有显隐性，有明显的家族传递格局。常染色体隐性： 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症。 常染色体显性： 多指、并指、软骨发育不全、指甲髌骨综合征。X染色体隐性血友病、色盲病、进行性肌营养不良X染色体显性抗维生素VD佝偻病 多基因遗传病：多对等位基因控制，目前发现有100多种 1．家族聚集现象 2．易受环境影响 唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病、原发性高血压、冠心病、哮喘、脊柱裂。 染色体异常引起的遗传病目前发现100多种 1．几乎涉及到每一对染色体 2．遗传物质的改变很大 3．往往造成严重的后果，甚至胎儿期间自然流产染色体 结构猫叫综合征 (5号染色体部分缺失) 2．染色体数目常染色体个别增加21三体综合征 （先天愚型）性染 色体 个别 减少特纳氏综合征 （性腺发育不良） 教师：在这里清同学们注意：

染色体异常基因检测

染色体异常基因检测 染色体 染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。人类体细胞有23对染色体，其中22对为男女所共有，称为常染色体；另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体；男性为XY，女性为XX。 染色体异常 体细胞或性细胞内染色体发生异常改变称为染色体异常，可分为数目异常和结构异常两大类。染色体异常可以自发地产生，称为自发突变；也可以通过物理的、化学的和生物的诱变作用而产生；还可以由亲代遗传所致。 染色体异常是导致出生缺陷、先天性遗传病、自然流产、不孕不育等的重要遗传因素。新生儿染色体异常的发病率为1/60。 常见的染色体微缺失/微重复综合征有300种，多会导致不同程度的发育异常和智力障碍，常伴有五官、内脏、四肢等方面的畸形，严重危害患者健康，给家庭和社会带来极大负担。 染色体异常基因检测 核子基因基于新一代高通量测序仪开发的染色体异常检测方法，可对流产组织、脐带血、绒毛、羊水、外周血等多种来源的样本进行测序分析，一次性检测23对染色体非整倍体、300种常见微缺失/微重复综合征及其他100kb以上的染色体异常，全面排查流产、胎儿异常、新生儿/儿童表型异常、不孕不育原因。 临床应用： 1、流产组织染色体异常检测：查明反复流产、异常妊娠的原因，指导再次生育。 2、胎儿染色体异常检测：排查胎儿异常的原因。 3、新生儿/儿童染色体异常检测：为发育异常、智力障碍，多发畸形等患儿排查染色体异常因素，为疾病确诊和治疗提供指导信息。 4、成人染色体异常检测：排查不孕不育、不良孕产史的遗传因素。 ????

技术优势： 1、全面覆盖：一次性检出23对染色体非整倍体和300种常见染色体微缺失/微重复综合征。 2、分辨率高：可检出100kb以上的染色体微缺失/微重复和低至5%的嵌合体。 3、准确度高：检测准确率>99% 4、自动解读：对检测到的微缺失/微重复，自动关联国际主流染色体异常数据库（Decipher、ISCA、OMIM、Clinvar）进行解读。 检测适用人群： 1、反复性流产，需要查明流产原因并确认再次生育方案的家庭。 2、超声显示结构异常或宫内发育迟缓的胎儿及父母。 3、临床表型为发育异常、智力障碍、多发畸形等患儿及父母。 4、具有染色体疾病家族史的夫妇及胎儿。 5、曾生育染色体疾病患儿的夫妇。 6、不孕不育或有不良孕产史的夫妇。 ????

严重的遗传病有哪些

严重的遗传病有哪些 严重的遗传病有哪些 遗传病的特点和种类 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病 常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传

白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍 苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 X染色体显性遗传 抗维生素D佝偻病X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍 X染色体隐性遗传 红绿色盲不能分辨红色和绿色缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲 血友病受伤后流血不止缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍 进行性肌营养不良患者肌无力或萎缩，行走困难正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍 染色体数目异常 常染色体21三体综合症智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出第21号染色体多一条 性染色体性腺发育不良（XO）身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力少一X染色体 XYY个体男性，身材高大，具有反社会行为多一Y染色体 八、人类几种遗传病及显隐性关系： 类别名称 单基因遗传病 常染色体遗传 隐性白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 显性多指、并指、短指、软骨发育不全 性（X）染色体遗传 隐性红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良 显性抗维生素D佝偻病 多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色体异常遗传病 常染色体病数目改变21三体综合症（先天愚型）结构改变猫叫综合症

植物及其加工产品中转基因成分实时荧光PCR定性检验方法编制说明

附件7： 出入境检验检疫行业标准草案编制说明（参考格式） 标准草案名称 中文植物及其加工产品中转基因成分实时荧光PCR定性检验方法 英文Protocol of the real-time PCR for detecting genetically modified plants and their derived products 与国际标准和国外先进标准一致程度情况□等同 □修改 ?非等效 标准号 英文名称 Protocol of the real-time PCR for detecting genetically modified plants and their derived products 中文名称 植物及其加工产品中转基因成分实时荧光PCR定性 检验方法 任务来源批准立项 的文件名 称和文件 号 植物及其加工产品中转基因 成分实时荧光PCR定性检验 方法 计划编号2011B477r 制（修）订情况□制定?修订替代的标准编号SN/T 1204-2003 起止时间2012年12 月--- 2013 年12 月 项目承担单位中国检科院 起草团队中国检科院，山东出入境检验检疫局，上海出入境检验检疫局 专业类别□食品（化妆品）检验；□卫生检疫；□动物检疫；?植物检疫； □纺织产品检验；□轻工产品检验；□机电产品检验；□化工、矿产品和金属材料检验；□管理；□鉴定；□包装及危险化学品

标准体系表代 码 调整情况无调整2 背景情况

目的、意义原标准是10年前制定的，2003年，全球转基因作物种植面积只有8亿公顷，至2012年，种植面积达亿公顷，全球59个国家或地区批准了2497项申请，涉及25种作物319个转化体。转基因产品呈现出生物技术产品品种多、性状全、成分复杂等新特点，原有标准所涉及的检测方法远远无法满足日常转基因检测的需求。具体存在的问题有，1、转基因筛查用通用元件有很大的发展，急需补充完善相应的检测方法；2、原有标准中的一些检测方法有更新，可采用更先进更灵敏的检测方法；3、品系检测是目前转基因鉴定的重点，原标准中尚未涉及，需制定系统覆盖我国主要进出口作物的品系检测方法；4、现有的标准检测方法较分散，在实际的检测操作中带来很大的不便。基于上述背景，本标准拟制定一项内容全，适用面广，可操作性强、灵敏度高的转基因植物及其产品检测方法。 与国内外相关 标准、文献的关 系 引用国际国内已发布的权威标准方法，属于标准等同采用。

遗传病的判断及概率计算典型类型题

二轮专题----------遗传病遗传方式的判断及患病概率计算 一、单基因遗传病遗传方式的判断方法 2、方法步骤：第一步、看是否存在“无中生有或有中生无”{①双亲都正常，子代有患病→隐性（即“无中生有为隐性”） ②双亲都患病，子代有正常→显性（即“有中生无为显性”）} 第二步、1、若存在“无中生有或有中生无”则再判断是常染色体遗传还是伴性遗传。一般是通过先排除伴性遗传来确定为常染色体遗传 ①能排除：只能为常染色体遗传 ②不能排除：常染色体遗传、X 染色体遗传都有可能，可再结合题干信息进行判断 。2、若不存在“无中生有或有中生无”则按照Y 染色体遗传病、X 染色体显性遗传病、X 染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病的顺序依次假设。 二、单基因遗传病遗传概率的计算方法: 第一、确定双亲的基因型。根据双亲的表现型的和相关个体的表现型来确定双亲的基因型。第二、计算后代的患病概率。分别考虑每一种疾病的患病率和正常率 遗传病遗传方式的判断题型 一 常规题型 1：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式(■●患病男女,□○正常男女)： 2：根据遗传系谱图判断:甲病的遗传方式为＿＿＿＿＿＿＿＿＿，乙病最可能的遗传方式为＿＿＿＿＿＿＿。 3：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式： 甲的遗传方式为 。 乙的遗传方式为 。丙的遗传方式为 。丁的遗传方式为 。 二 有附加信息的题型 4：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式(其中乙图的7 号个体不是携带者) 甲的遗传方式为 。乙的遗传方式为 。 5 (12山东,6)某遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因。已知I-1的基因型为AaBB ，且II-2 与II-3婚配的子代不会患病。根据以下系谱图，正确的推断是（ ） A. I-3的基因型一定为AABb B. II-2的基因型一定为aaBB C.III-1的基因型可能为AaBb 或AABb D. III-2与基因型为AaBb 的女性婚配，子代患病的概率为3/16 6．人类脆性X 综合征是一种发病率较高的遗传病，该病是由只存在于X 染色体上的FMRl 基因中特定的CGG ／GCC 序基因中 的重复次数(1)突变基因。下图是甲病（某单基因遗传病）和脆性X 综合征的遗传家系图。 Ⅱ7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配，其后代患脆性X 综合征的几率是 ，患者的性别是 。该家系中肯定携带前突变基因的个体是 。 B A D C 乙 甲

为什么要做基因检测

我们为什么要做基因检测 人类有6000多种疾病，我们怎么预防？流感来了，防流感；乙肝来了，防乙肝；非典来了，防非典；艾滋来了，防艾滋；……下次什么病要来？我们不知道，我们是防不胜防，这是现代医学所遇到的最棘手的问题。 “百变歌后”梅艳芳，2003年12月30日患宫颈癌病逝，芳龄40岁，在此之前她的姐姐梅爱芳也因宫颈癌病逝；青年企业家王均瑶，2005年4月10日因肝硬化医治无效死亡，英年38岁；著名艺术家陈逸飞，2005年4月10日因肝硬化医治无效死亡，享年59岁；著名电影演员傅彪因患肝癌，医治无效，2005年8月30日在北京武警总院去世，英年40岁。这样的悲剧谁都不愿意在自己的身上重演，而悲剧发生的原因，正是因为我们不能预知疾病。如果早知道哪种疾病可能会发生，我们就有了预防的主动权和针对性，我们企盼科技的发展，能够实现这个愿望。人类基因组计划的实施，让企盼变成了现实，我们有幸，赶上了这个时代。 什么是基因？基因是生命的密码，记录和传递着生物体的遗传信息，决定了生物体的生、老、病、死等一切生命现象。现代生物学家普遍认为：人类的所有疾病都与基因相关，以前有很多疾病不能预防，是因为我们读不懂基因密码。当代生命科学研究发现，人的健康与基因存在着客观、密切、广泛的联系。找到使人致病的基因，就能预知可能发生的疾病并预防它。基因检测是21世纪预防医学最伟大的发明。 全民健康基因系统工程，由强大研发实力，通过基因检测来预知人类疾病的工程，能准确反映出未来健康发展趋势，知道在哪些方面进行预防，不仅可以预防重大疾病的发生，同时可以使生命最大程度延长，这是人类科技史上的一个重要里程碑。 生物学家提示：每个人身上至少有2--3个疾病易感基因，它们就是引发重大疾病的“基因地雷”，及早发现这些“基因地雷”，标明它们的位置和状态，在平时生活和用药上避免触发它，并根据专家的建议做好预防保健，我们就可以预防疾病的发生，从而提高生活质量。 我们把“疾病易感基因”称作“坏”的基因，又叫做对健康不利的遗传体质所对应的一些与疾病相关的基因。疾病易感基因检测是在人类基因组研究成果的基础上，运用先进的基因芯片技术，通过对受检者的基因进行检测，看看是否有“坏”的基因，做到早知道、早预防，避免重大疾病的发生，提高人类生存寿命。了解自己的基因状况后就可以配合专家的建议，进行有针对性的预防，防止疾病的发生。如果不了解自己的基因状况，潜在的疾病就不能预防。也许会在不知不觉中触发“地雷”，导致重大疾病的发生。 预防胜于治疗：治疗是救火，再及时，损失也已经造成。预防是防火，防范是最稳妥的安全措施。最好的医生是自己，只有自己把握自己的健康，才能让健康伴随自己的一生。 基因检测是在身体没有患病以前就找到隐藏在您体内的“基因地雷”，是针对你未来可能发生的疾病提早预防，基因检测比传统检测拥有更高的准确性，更远的前瞻性，是人类对抗疾病的一次“革命”！它首次使人们面对疾病不再只是被动防御，而是转变为可以提前几十年主动出击的预防。基因检测在人类历史上有着划 时代的意义！

转基因材料的检测

转基因材料的检测 —转病毒复制酶基因“华农1号”番木瓜的PCR检测 摘要：本实验采用定性的一次PCR反应分析方法，根据提供的转基因植物材料中转入基因，启动子，终止子和基因本身的DNA序列，设计出四对特异的PCR扩增引物35S-F与35S-R、NPT1-F与NPT1-R、HN1F与HN1R、HN2F与HN2R，两对非特异性的PCR扩增引物Nos2-F与Nos2-R 、HN3F与HN3R，然后以华农1号转基因木瓜、野生型木瓜、待测样品的DNA为模板，为模板进行PCR扩增，电泳结果显示野生型木瓜都没有扩增出条带，转基因木瓜都扩增出条带，待测样品除了NPT1-F与NPT1-R没有扩增出条带，其他都有，可以确定待测样品为转基因产品。关键词：转基因；PCR定性检测；转病毒复制酶基因；华农1号 转基因作物从1996年在全球开始进入商品化生产，经过12年的发展,其种植的面积从当年的170万hm2扩大到2007年的1.14亿hm2 [1]，为保护消费者的知情权和选择权，多个国家和地区强制要求对含有一定阈值以上转基因成分的产品进行标识，如欧盟规定转基因成分含量标识的阈值是0.9%[2]，韩国为3.0%[3], 日本是5%[4]等，而美国和加拿大则采用了推荐而非强制的标识制度。我国也从2002年3月开始,要求对大豆、玉米、棉花、番茄、油菜等5种作物的17种产品进行标识[5]，为了适应对转基因产品的标识要求，已经建立了一系列的检测方法，

以基于其中外源DNA检测的聚合酶链式反应PCR应用最广泛[6]。 转基因材料的检测主要是针对选择性标记和报告基因、转入基因、启动子和终止子等方面的检测，是当前转基因产品检测的重要手段。如椰菜花叶病毒(CaMV)35s启动子、胭脂碱合酶NOS终止子等10多种基因和基因片段广泛存在于转基因植物中，这就为检测转基因材料/食品提供了便利。核酸水平的检测可以分为定性和定量两种。 早在20世纪初科学家就发现了病毒具有交互保护作用，近年来，科研工作者也利用这一原理开展了大量的转病毒部分基因组的转基因工作，使得植物病毒病的防治有了新的发展。抗病毒基因多数来自于病毒本身的基因，病毒的外壳蛋白基因、复制酶基因、运动蛋白基因等，并已经在番木瓜上获得成功转化[7]。 本实验根据提供的转基因植物材料中转入基因，启动子，终止子和基因本身的DNA序列，设计出几个适用于检测转基因材料的引物对，然后以野生型番木瓜和转基因番木瓜“华农1号”以及待测样品DNA为模板进行PCR扩增，鉴别待测样品是否为转基因材料。 1 材料与方法 1.1 材料 华农1号 野生型木瓜 待检测样品 1.2 方法 1.2.1 DNA提取 1.2.1.1 称取0.5 g的植物叶片，搁置于研钵中，加入液氮，捣碎叶片。