9.第九章 生化遗传学

第九章生化遗传学

（一）选择题（A 型选择题）

1．α珠蛋白位于号染色体上。

A．6 B．14 C．11 D．22 E．16

2．β珠蛋白位于号染色体上

A．22 B．11 C．16 D．14 E．6

3．不能表达珠蛋白的基因是。

A．α B．ψα C.δ D．γ E．β

4．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Gower I的分子组成为。A．α2Gγ 2 B．δ2Aγ2、 C．δ

2ε 2

D．α2δ2 E．α2β2

5．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Portland的分子组成为。

A．δ2 Aγ2、δ2Gγ2 B．δ2 Aγ2、 C．δ2ε 2

D．α2δ2 E．α2β2

6．成人期正常人体血红蛋白的分子组成为。

A．δ2Aγ2、δ2Gγ2 B．δ2Aγ2、 C．δ2ε 2

D．α2δ2、α2β2 E．α2Aγ2、α2Gγ2

7．胎儿期血红蛋白HbF的分子组成为。

A．δ2Aγ2、δ2Gγ2 B．δ2Aγ2、 C．δ2ε 2

D．α2δ2、α2β2 E．α2Aγ2、α2Gγ2

8．镰状细胞贫血的突变方式是。

A．GAG→GGG B．GAG→GTG C．GAG→GCG

D．GAG→GAT E．GAG→TAG

9．导致镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变类型是。

A. 单个碱基替代

B. 移码突变

C. 无义突变

D. 终止密码突变

E. 融合突变

10．H b Bart’s胎儿水肿征的基因型为。

A．αα/αα B．––/α– C．––/αα或–α/–α

D．–α/αα E．––/––

11．Hb Bart’s胎儿水肿征为缺失________个α珠蛋白基因。

A．1 B．2 C．3 D．4 E．0

12．HbH病的基因型为。

A．––/–α B．––/–– C．––/αα或–α/–α

D．–α/αα E．αα/αα

13．HbH病为________个α珠蛋白基因缺失或缺陷

A．1 B．2 C．3 D．4 E．0

14．标准型α地中海贫血的基因型是。

A．––/–– B．––/–α C．––/αα或–α/–α

D．–α/αα E．αα/αα

15．静止型α地中海贫血的基因型是。

A．––/–– B．––/α– C．––/αα或–α/–α

D．–α/αα E．αα/αα

16．Hb Wagne 的形成是由于α珠蛋白基因发生________所致

A．单个碱基替代 B．移码突变 C．无义突变

D．缺失 E．错配引起不等交换

17．Hb Mckees-Rock 的形成是由于β珠蛋白基因发生________所致

A．单个碱基替代 B．移码突变 C．无义突变

D．缺失 E．错配引起不等交换

18．Hb Leporeδβ基因形成的机制是。

A．单个碱基替代 B．移码突变 C．无义突变

D．缺失 E．融合突变

19．Hb anti- Leporeβδ基因形成的机制是。

A．单个碱基替代 B．移码突变 C．无义突变

D．缺失 E．融合突变

20．属于β珠蛋白基因缺陷的疾病为。

A．镰状细胞贫血 B．HbH病 C． Hb Bart’s胎儿水肿征

D．家族性高胆固醇血症 E．血友病A

21．属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为。

A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A

D．家族性高胆固醇血症 E． Hb Bart’s胎儿水肿征

22．属于血红蛋白病的是。

A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A

D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病

23．属于珠蛋白肽链结构异常的疾病是。

A．Hb Lepore B．镰状细胞贫血 C．β地中海贫血

D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病

24．属于珠蛋白肽链合成速度异常的疾病是。

A．高铁血红蛋白症 B．镰状细胞贫血 C．β地中海贫血

D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病

25．由于游离β链沉积形成H包涵体，附着于红细胞膜上，使红细胞受损而导致贫血的疾病为。

A．β地中海贫血 B．Hb H病 C．Hb Ba rt’s胎儿水肿征

D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病

26、属于α地中海贫血的疾病是。

A．血友病A B．Hb anti- Lepore 病 C．Hb Bart’s胎儿水肿征

D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病

27．属于地中海贫血的疾病是。

A．镰状细胞贫血 B．血红蛋白M病 C． Hb Bart’s胎儿水肿征

D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病

28．由于基因融合引起的血红蛋白病为。

A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A

D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血

29．属于血浆蛋白病的分子病为。

A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A

D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血

30．属于凝血障碍的分子病为。

A．镰状细胞贫血 B．血友病A C．Hb Lepore

D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血

31．具有缓慢渗血症状的遗传病为。

A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．自毁容貌综合征

D．血友病 E．血红蛋白病

32．血友病A为血浆中凝血因子________缺乏所致

A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．vWF E．Ⅹ

33．血友病B为血浆中凝血因子________缺乏所致

A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．vWF E．Ⅹ

34．血友病C为血浆中凝血因子________缺乏所致

A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．vWF E．Ⅹ

35．血管性假血友病缺乏的凝血因子是。

A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．vWF E．Ⅹ

36．vWF为________凝血因子的载体，并可增强其稳定性

A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．Ⅻ E．Ⅹ

37．镰状细胞贫血的遗传方式是。

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传

38．血红蛋白M病的遗传方式是。

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传

39．血友病A属于________遗传病

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传

40．血友病C的遗传方式是。

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传

41．血友病B的遗传方式是。

A．AR B．AD C．XR

D．XD E．Y连锁遗传

42．属于结构蛋白缺陷病的是。

A．DMD B．Hb Lepore C．血友病A

D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血

43．属于胶原蛋白病的疾病是。

A．DMD B．Hb Lepore C．成骨不全

D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血

44．由Ⅰ型胶原异常而引起的疾病为。

A．DMD B．Hb Lepore C． Ehlers-Danlos

D．家族性高胆固醇血症 E．成骨不全

45．具有遗传异质性的胶原蛋白病为。

A．DMD B．Hb Lepore C． Ehlers-Danlos

D．家族性高胆固醇血症 E．成骨不全

46．Ehlers-Danlos综合征为。

A．胶原蛋白病 B．血红蛋白病 C．受体病

D．血浆蛋白病 E．膜转运蛋白病

47．Ehlers-Danlos综合征为________遗传病

A．AR 或 AD B．AD或 XR C．XR

D．XD E．Y连锁遗传

48．属于肌营养不良的遗传病为。

A．家族性高胆固醇血症 B．Hb Lepore C． Ehlers-Danlos D．DMD E．成骨不全49．BMD为。

A．胶原蛋白病 B．结构蛋白缺陷病 C．受体病

D．血浆蛋白病 E．膜转运蛋白病

50．DMD为________遗传病

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传

51．BMD为________遗传病

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传

52．DMD基因的突变类型多为。

A．单个碱基替代B．移码突变 C．无义突变

D．缺失突变 E．错配引起不等交换

53．由于受体蛋白的遗传缺陷而导致的疾病为。

A．家族性高胆固醇血症 B．Hb Lepore C． Ehlers-Danlos

D． DMD E．成骨不全

54．家族性高胆固醇血症属于。

A．胶原蛋白病 B．结构蛋白缺陷病 C．受体病

D．血浆蛋白病 E．膜转运蛋白病

55．家族性高胆固醇血症的遗传方式为。

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传

56．属于受体病的分子病为。

A．DMD B．Hb Lepore C．BMD

D．家族性高胆固醇血症 E． Ehlers-Danlos

57．胱氨酸尿症属于。

A．胶原蛋白病 B．结构蛋白缺陷病 C．受体病D．血浆蛋白病 E．膜转运蛋白病

58．囊性纤维样变为。

A．胶原蛋白病 B．结构蛋白缺陷病 C．膜转运蛋白病

D．血浆蛋白病 E．受体病

59．先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症为。

A．胶原蛋白病 B．结构蛋白缺陷病 C．膜转运蛋白病

D．血浆蛋白病 E．受体病

60．先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症为________遗传病

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传61．胱氨酸尿症的遗传方式为。

A．AR 或常染色体不完全隐性 B．AD 或 XR C．XR D．XD E．Y连锁遗传

62．属于膜转运蛋白缺陷的分子病是。

A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E．囊性纤维样变

63．葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症属于________代谢缺陷病

A．糖 B．氨基酸 C．溶酶体 D．核酸 E．脂类64．可引起肝、脑、肾损害以及白内障的遗传病是。

A．白化病 B．半乳糖血症 C．黏多糖贮积病

D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病

65．由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是。

A．白化病 B．半乳糖血症 C．黏多糖沉积病D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病

66．由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是。

A．着色性干皮病 B．半乳糖血症 C．黏多糖沉积病D．苯丙酮尿症 E．白化病

67．因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是。

A．苯丙酮尿症 B．着色性干皮病 C．黏多糖沉积病D．白化病 E．半乳糖血症

68．与苯丙酮尿症不符的临床特征是。

A．患者尿液有大量的苯丙氨酸B．患者尿液有大量的苯丙酮酸

C．患者尿液和汗液有特殊臭味D．患者智力低下

E．患者的毛发和肤色较浅

69．白化病发病机制是缺乏。

A．苯丙氨酸羟化酶 B．尿黑酸氧化酶 C．溶酶体酶D．酪氨酸酶 E．半乳糖激酶

70．尿黑酸尿症患者因缺乏________而发病。

A．尿黑酸氧化酶 B．酪氨酸酶 C．溶酶体酶D．半乳糖激酶 E．苯丙氨酸羟化酶

71．由于DNA修复系统缺陷而引起的疾病是。

A．着色性干皮病 B．半乳糖血症 C．黏多糖沉积病D．苯丙酮尿症 E．白化病

72．作为人类隐性遗传病的首例而载入史册的遗传病是。

A．白化病 B．半乳糖血症 C．尿黑酸尿症D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病

73．苯丙酮尿症为________遗传病。

A．XR B．AD C． AR D．XD E．Y连锁遗传病

74．苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是。

A．酪氨酸 B．苯丙酮酸 C．尿黑酸

D．5-羟色胺 E．γ氨基丁酸

75．α地中海贫血产生的突变类型不包括。

A．基因重排 B．缺失 C．碱基替换

D．移码突变 E．密码子插入或缺失

76．静止型α地中海贫血患者之间婚配，生出轻型α地中海贫血患者的可能性是。

A．0 B．1/8 C．1/4 D．1/2 E．1

77．正常人与重型β地中海贫血患者结婚，其子女患轻型β地中海贫血的可能性为。

A．0 B．1/8 C．1/4 D．1/2 E．1

78．β地中海贫血产生的突变类型不包括。

A．基因重排 B．缺失 C．碱基替换

D．移码突变 E．密码子插入或缺失

79．由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是。

A．白化病 B．半乳糖血症 C．苯丙酮尿症

D．黏多糖贮积病 E．着色性干皮病

80．由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是。

A．卟啉病 B．自毁容貌综合征 C．肝豆状核变性

D．胱氨酸血症 E．家族性黑朦性白痴

81．半乳糖血症属于________遗传病。

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传

82．属于糖代谢缺陷病的遗传病是。

A．白化病 B．先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症C．黏多糖贮积病

D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病

83．白化病的遗传方式为。

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病

1．E 2．B 3．B 4．C 5．A 6．D 7．E 8．B 9．A 10．E 11．D 12．A 13．C 14．C 15．D 16．B 17． C 18．E 19．E 20．A 21．E 22．A 23．B 24．C 25．B 26．C 27．C 28．B 29．C 30．B 31．D 32．A 33．B 34．C 35．D 36．A 37．A 38．B 39．C 40．A 41．C 42．A 43．C 44．E 45．C 46．A 47．A 48．D 49．B 50．C 51．C 52．D 53．A 54．C 55．B 56．D 57．E 58．C 59．C 60．A 61．A 62．E 63．A 64．B 65．B 66．E 67．A 68．A 69．D 70．A 71．A 72．C 73．C 74．B 75．A 76．C 77．E 78．E 79．D 80．B 81．A 82．C 83．A （二）填空题

1．突变的基因通过改变多肽链的质和量，使得蛋白质发生缺陷，由此引起遗传病。

2．根据缺陷蛋白对机体所产生的影响不同，通常把这类疾病分为分子病和先天性代谢缺陷两类。

3．如果疾病的发生由一对等位基因控制，即为单基因遗传病。

4．分子病是指基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。

5．镰状细胞贫血患者与其无症状的父母（杂合子）具有相似的红细胞形态异常，只是其程度较重。

6．曾两度获得诺贝尔奖的著名学者Pauling认为镰状细胞贫血可能是由于血红蛋白分子的缺陷所致，并提出了分子病这一概念。

7．血红蛋白分子合成异常引起的疾病称血红蛋白疾病，习惯上分为血红蛋白病和地中海贫血两类。

8．血红蛋白病表现为血红蛋白分子的珠蛋白肽链结构异常，如果发生在重要功能部位的氨基酸被替代，将影响到血红蛋白的溶解度、

稳定性等生物学功能。

9．地中海贫血的特征是珠蛋白肽链合成速度的降低，导致α链和非α链合成的不平衡，在临床上表现为溶血性贫血。

10．分子遗传学研究表明，不管是血红蛋白病还是地中海贫血，其分子基础是共同的，都是珠蛋白基因的突变或缺陷所致。

11．血红蛋白是血液中红细胞携带、运输氧气和二氧化碳的载体。它是一种结合蛋白，蛋白质部分称为珠蛋白，辅基为血红素。

12．血红蛋白的结构为两对单体（亚基）组成的球形四聚体，其中一对由两条类α珠蛋白链（α链或δ链）各结合一个血红素组成；

另一对由两条类β珠蛋白链（ε、β、或δ链）各结合一个血红素组成。

13．在人类个体发育的不同阶段，类α链和类β链的不同组合，构成了人类常见的几种血红蛋白，其中成人期的血红蛋白分子组成为

α2β2和α2δ2。

14．人类珠蛋白基因簇中存在着一些假基因，如ψα、ψδ、ψβ。

15．每条16号染色体有2个α基因（正常α基因用αA表示），正常的二倍体细胞有4个α基因，每个α基因表达的α珠蛋白数量相同。

16．每条11号染色体只有1个β基因（正常β基因用βA表示），正常的二倍细胞有2个β基因。

17．珠蛋白基因的表达受到精确的调控，表现出典型的组织特异性和时间特异性。

18．无论是血红蛋白病还是地中海贫血，都是以珠蛋白结构异常为特征，由珠蛋白基因突变所致，包括碱基置换、移码突变、融合基因等多种类型。

19．由两种不同基因局部片段拼接而成的DNA片段称为融合基因，它们可编码融合蛋白。

20．β和δ基因的融合意味着β基因的减缺，合成β链减少，表现为β地中海贫血的临床症状。

21．患者由于某种或某些珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链相对过多，出现肽链数量的不平衡，导致溶血性贫血，称为地中海贫血。

22．Hb Bart’s胎儿水肿综合征的基因型为α0地中海贫血基因纯合子（--/--），4个α珠蛋白基因全部缺失。由于不能合成α链，γ链便聚合为γ四聚体。

23．镰状细胞贫血是因β珠蛋白基因缺陷所引起的一种疾病，呈常染色体隐性遗传。

24．镰状细胞贫血患者β珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GAG突变为GTG，使其编码的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，形成HbS。

25．HbH病患者为α0地中海贫血基因和α+地中海贫血基因的双重杂合子，基因型为（--／-α）。

26．标准型α地中海贫血患者为α0地中海贫血基因的杂合子，基因型为（--／αα）；或是α+地中海贫血基因的纯合子，基因型为（-α/-α），均缺失2个α基因。

27．静止型α地中海贫血患者为α+地中海贫血基因的杂合子，基因型为（-α／αα）。

28．不同的重型β地中海贫血患者的基因型可能不同，但其共同特点是患者不能合成β链，或合成量很少，结果α链过剩而沉降到红细胞膜上，引起膜的性能改变，发生严重的溶血反应，同时它们可与代偿性表达的γ链组合成Hb F（α2γ2）。

29．大量研究资料表明，β地中海贫血除极少数是由于基因缺失引起以外，绝大多数是由于β珠蛋白基因不同类型的点突变所致。从而分别导致转录受阻，mRNA前体剪接加工错误，翻译无效，或合成不稳定的珠蛋白链而阻碍α-β二聚体形成，使珠蛋白链不平衡等。

30．血浆蛋白病是血浆蛋白遗传性缺陷所引起的一组疾病。在血浆蛋白病中以血友病较常见。

31．血友病是一类遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，包括血友病A（即血友病甲，又称凝血因子Ⅷ缺乏症，即传统所称的血友病）。血友病B（即血友病乙，又称凝血因子Ⅸ缺乏症、PTC缺乏症）及血友病C（即血友病丙，又称凝血因子Ⅺ缺乏症、PTA缺乏症）。

32．血友病A是血浆中凝血因子Ⅷ缺乏所致X连锁隐性遗传的凝血缺陷疾病。

33．血友病B是凝血因子Ⅸ缺乏或其凝血功能降低而导致的出血性疾病，呈X连锁隐性遗传。

34．胶原蛋白分子由三条相同或不同的α多肽链组成。

35．受体是位于细胞膜、细胞质或细胞核内的一类具有特殊功能的蛋白质，由于这类蛋白的遗传性缺陷导致的疾病称为受体病。

36．家族性高胆固醇血症是由于细胞膜上的低密度脂蛋白受体缺陷而致病。

37．胱氨酸尿症、囊性纤维样变及先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症等是由于膜转运蛋白的遗传缺陷导致的疾病。

38．先天性代谢缺陷是指由于遗传上的原因（通常是基因突变）而造成酶蛋白质分子的结构或数量的异常所引起的疾病。

39．由于酶的生理功能是催化底物转变为产物，因此几乎所有因酶缺陷所引起的病理改变都直接或间接地与底物的堆积或产物的缺乏或兼而有之有关。

40．典型的半乳糖血症患者由于GPUT基因缺陷使该酶缺乏，导致半乳糖和1-磷酸半乳糖在血中累积，部分随尿排出。

41．苯丙酮尿症（PKU）是一种严重的常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病。

42．葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种糖代谢缺陷病，表现为溶血性贫血，为X连锁显性（不完全）遗传病。

43．PKU患者由于肝脏内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，后者转化为苯丙酮酸和苯乳酸并在体内累积，并导致血液和尿液中苯丙氨酸及其衍生物排出增多。

44．白化病患者因体内酪氨酸酶基因缺陷，使该酶缺乏，故不能有效地催化酪氨酸转变为黑色素前体，最终导致代谢终产物黑色素缺乏而呈白化。

45．次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷症和着色性干皮病等属于核酸代谢缺陷病。

46．尿黑酸尿症是因尿黑酸氧化酶缺乏而引起的一种先天性代谢缺陷病。此病作为人类隐性遗传病的首例而载入史册。

47．先天性代谢缺陷有时是全身性的，有时是局部性的，这取决于底物分子的大小和理化性质。

48．在某些情况下，某一基因的突变可导致多种不同的酶活性改变，表现为多种复杂的临床表型；在另一些情况下，同样的病理、临床特征可由多种不同的基因所引发。

49．绝大多数先天性代谢缺陷为常染色体隐性遗传，也有少数为X连锁隐性遗传。

50．血管性假性血友病也称von Willebrand病。是一种与Ⅷ凝血因子有关的遗传性凝血障碍。本病的发生主要是由于血浆中的一种大

分子量的糖蛋白von Willebrand因子（vWF）缺乏。

51．人的6种珠蛋白链各由相应的珠蛋白基因编码，包括类α珠蛋白基因和基因类β珠蛋白两类，它们各含数个相同或相似的基因，紧密排列在DNA的特定区段，构成了基因簇。

（三）是非判断题

1．血红蛋白病表现为血红蛋白分子的珠蛋白肽链结构异常，如果发生在重要功能部位的氨基酸被替代，将影响到血红蛋白的溶解度、稳定性等生物学功能。

1.对。

2．胱氨酸尿症是由于反馈抑制丧失引起的一种先天性代谢缺陷病。

2.错。应为：胱氨酸尿症是由于膜转运蛋白的遗传缺陷导致的一种膜转运蛋白病。

3．次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷症属于核酸代谢缺陷病。

3.对。

4．先天性代谢缺陷有时是全身性的，有时是局部性的，这取决于产物分子的大小和理化性质。

4.错。应为：先天性代谢缺陷有时是全身性的，有时是局部性的，这取决于底物分子的大小和理化性质。

5．家族性高胆固醇血症是由于细胞膜上LDL受体缺陷而引起的一种受体蛋白病。为常染色体隐性遗传病。

5.错。应为：家族性高胆固醇血症是由于细胞膜上LDL受体缺陷而引起的一种受体蛋白病。为常染色体显性遗传病。

6．无论是血红蛋白病还是地中海贫血，都是以珠蛋白结构异常为特征，由珠蛋白基因突变所致，包括碱基置换、移码突变、融合基因等多种类型。

6.对。

7．镰状细胞贫血的突变方式是错义突变，即β珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GTG突变为GAG（T→A），使其编码的β珠蛋白N 端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，形成HbS。

7.错。应为：镰状细胞贫血的突变方式是错义突变，即β珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GAG突变为GTG（A→T），使其编码的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，形成HbS。

8．BMD和DMD属于同一种基因的同一类型的突变，但因其缺失的范围比较小，肌细胞内尚能合成一定量的dystrophin，所以症状较DMD 轻，患者可活过生育期，从而将致病基因传给子代。

8.对。

9．由于参与糖代谢的酶的遗传性缺陷，使体内的糖代谢异常而产生的疾病为糖代谢缺陷病。如先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症等。

9.错。应为：先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症为膜转运蛋白病。

10．一般来讲，因机体内酶的正常数量大大超过了维持机体新陈代谢所必需的数量，所以杂合状态下所残存的50%的活性就能保证杂合体的正常代谢。

10.对。

（五）问答题

1．何谓分子病？请举例说明。

2．请简述镰状细胞贫血的发病机制？

3．血红蛋白病发生的分子机制有哪些？

4．家族性高胆固醇血症的发生机制是什么？

5．请问苯丙酮尿症的发病机制是什么？主要的临床症状有哪些？

6．为何苯丙酮尿症患者会出现白化症状？

7．Ⅰ型成骨不全综合征的发病机制是什么？其主要临床表型有哪些？

8．请问DMD与BMD的发生有何相同与不同点？

9．先天性代谢缺陷病发生的途径有哪些？举例说明。

10．半乳糖血症的发生机制是什么？主要临床表现是什么？

11．何谓血红蛋白病？可分为几类？

12．请说明苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸尿症代谢途径间的关系。

13．何谓地中海贫血？主要有哪些类型？

14．什么是血浆蛋白病？举例说明。

15．何谓膜转运蛋白病？举例说明。

（四）名词解释题

1．分子病（molecular disease）分子病是指基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。包括血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病、膜转运蛋白病、结构蛋白缺陷病、免疫球蛋白缺陷病等。

2．先天性代谢缺陷病（inborn errors of metabolism）先天性代谢缺陷也称遗传性酶病，指由于遗传上的原因（通常是基因突变）

而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。

3．融合基因(fusion gene)融合基因指由两种不同基因的局部片段拼接而成的DNA片段。

4．血友病（hemophilia）血友病是一类遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，包括血友病A、血友病B及血友病C。

5．受体病（receptor disease）由于受体蛋白的遗传性缺陷导致的疾病称为受体病。

6．血红蛋白病（hemoglobinopathy）是由于血红蛋白分子合成异常引起的疾病，习惯上分为血红蛋白病和地中海贫血两类。

7．结构蛋白病(structural protein disease)结构蛋白缺陷病是构成细胞的基本结构和骨架的蛋白的遗传性缺陷引起的疾病，主要包括胶原蛋白病、肌营养不良症等。

8．膜转运蛋白病(membranous transmitted protein disease)由于膜转运蛋白的遗传缺陷导致的疾病称为膜转运蛋白病。如胱氨酸尿症、囊性纤维样变及先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症等。

9．地中海贫血（tha1assemia）地中海贫血是指由于某种或某些珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链相对过多，出现肽链数量的不平衡，而导致的溶血性贫血。

10．镰状细胞贫血（sick1e cel1 anemia）镰状细胞贫血是因β珠蛋白基因缺陷而引起的一种疾病，呈常染色体隐性遗传。

（五）问答题

1．分子病是指基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。如镰状细胞贫血的发生是由于β珠蛋白基因发生错义突变，使血红蛋白分子的β珠蛋白肽链结构异常，形成HbS，导致其溶解度降低，在氧分压低的毛细血管中，HbS聚合，使红细胞镰变，并引起血粘性增加，形成微细血管栓塞，造成散发性的组织局部缺氧，甚至坏死，产生肌肉骨骼痛、腹痛等痛性危象。同时镰状细胞的变形能力降低，不易变形通过狭窄的毛细血管，挤压时易破裂，导致溶血性贫血。

2．镰状细胞贫血的发生是由于β珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GAG突变为GTG（A→T），使其编码的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，形成HbS。这种血红蛋白分子表面电荷改变，出现一个疏水区域，导致溶解度下降。在氧分压低的毛细血管中，溶解度低的HbS聚合形成凝胶化的棒状结构，使红细胞变成镰刀状。镰变细胞引起血粘性增加，易使微细血管栓塞，造成散发性的组织局部缺氧，甚至坏死，产生肌肉骨骼痛、腹痛等痛性危象。同时镰状细胞的变形能力降低，通过狭窄的毛细血管时，不易变形通过，挤压时易破裂，导致溶血性贫血。

3．习惯上将血红蛋白病分为血红蛋白病和地中海贫血两类，它们发生的分子基础都是珠蛋白基因的突变或缺陷所致。其中①血红蛋白病表现为血红蛋白分子的珠蛋白肽链结构异常，如果发生在重要功能部位的氨基酸被替代，将影响到血红蛋白的溶解度、稳定性等生物学功能。②地中海贫血的特征是珠蛋白肽链合成速度的降低，导致α链和非α链合成的不平衡，在临床上表现为溶血性贫血。

4．本病患者由于LDL受体缺陷，致使血浆中的LDL不能进入细胞，并使细胞内胆固醇的反馈抑制解除，使细胞内胆固醇合成增加并进入血浆，加重血浆胆固醇的堆积而致病。LDL受体缺陷的主要类型有四种：①受体合成障碍；②受体由内质网转运至高尔基复合体障碍③受体与LDL结合异常④与LDL结合的受体向细胞内移障碍。

5．苯丙酮尿症的发生是由于患者肝脏内苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏，苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，而转化为苯丙酮酸和苯乳酸并在体内累积，并导致血液和尿液中苯丙氨酸及其衍生物排出增多。临床上表现为精神发育迟缓，皮肤、毛发和虹膜色素减退，特殊的鼠样臭味尿等。在出生后若不及时给予低苯丙氨酸饮食治疗，则可出现不可逆的大脑损害和严重的智力发育障碍。

6．因为苯丙酮尿症患者因肝脏内缺乏苯丙氨酸羟化酶，而使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，酪氨酸缺乏则使黑色素生成减少，所以苯丙酮尿症患者会出现皮肤、毛发和虹膜色素减退等症状。

7．Ⅰ型成骨不全综合征的发生为胶原基因各种点突变使I型胶原的量减少而造成胶原成熟缺陷。主要临床症状为骨质疏松致脆性增加而易反复骨折，巩膜呈蓝色，关节可过度活动而易于受伤并导致肢体畸形，牙齿生长不齐、畸形，伴传导性耳聋。

8．DMD的发生多因DMD基因的缺失突变引起，缺失主要发生于DMD基因的5′端或中央区域，导致其编码的dystrophin无法合成。BMD和DMD属于同一种基因的同一类型的突变，但因其缺失的范围比较小，肌细胞内尚能合成一定量的dystrophin，所以BMD症状较DMD轻，患者可活过生育期，从而将致病基因传给子代。

9．先天性代谢缺陷病发生的途径有：①产物缺乏，如白化病为黑色素生成缺陷所致；②底物堆积本身对机体有害，如半乳糖血症为半乳糖和1-磷酸半乳糖在血液中堆积所致；③底物堆积本身对机体无害，但可激发次要代谢途径开放，而产生对机体有害的副代谢产物，如苯丙酮尿症患者因苯丙酮酸和苯乳酸在体内累积而对神经系统产生毒性作用；④酶缺陷导致反馈抑制减弱，如先天性肾上腺皮质增生症因21-羟化酶缺陷，使血中皮质激素缺乏，负反馈性地促使肾上腺皮质增生。

10．半乳糖血症患者由于GPUT基因缺陷使该酶缺乏，导致半乳糖和1-磷酸半乳糖在血中累积，部分随尿排出。1-磷酸半乳糖在脑组织累积可引起智力障碍；在肝累积可引起肝损害，甚至肝硬化；在肾累积可致肾功能损害而呈蛋白尿和氨基酸尿。半乳糖在醛糖还原酶作用下生成半乳糖醇，可使晶状体渗透压改变，使水分进入晶体，影响晶状体代谢而致白内障。

11．血红蛋白分子合成异常引起的疾病称血红蛋白疾病。血红蛋白病分为血红蛋白病和地中海贫血两类。

12．三者均为氨基酸代谢病，分别为苯丙氨酸与酪氨酸代谢过程中酶的缺陷引起的：①苯丙氨酸在苯丙氨酸羟化酶的催化下转化为酪氨酸，苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙酮尿症；②酪氨酸在酪氨酸酶催化下，经一系列反应，最终生成黑色素，酪氨酸酶缺陷导致白化病；

③酪氨酸又可分解为尿黑酸，尿黑酸在尿黑酸氧化酶催化下最终生成CO2和H2O ，尿黑酸氧化酶缺陷导致尿黑酸尿症。

13．由于某种或某些珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链相对过多，出现肽链数量的不平衡，导致溶血性贫血，

称为地中海贫血。按照合成速率降低的珠蛋白链类型，可以把地中海贫血区分为多种不同的类型，主要有α地中海贫血和β地中海贫血等。

14．血浆蛋白病是指血浆蛋白遗传性缺陷所引起的一组疾病。如血友病A是因血浆中凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏所致X连锁遗传的凝血缺陷疾病，在临床上主要表现为反复自发性或轻微损伤后出血不止和出血引起的压迫症状和并发症。

15．由于膜转运蛋白的遗传缺陷导致的疾病称为膜转运蛋白病。如胱氨酸尿症，患者的肾小管及小肠黏膜上皮细胞的膜转运蛋白缺陷，使肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸的重吸收障碍。患者血浆中这四种氨基酸的含量偏低，而尿液中的含量增高，导致尿路结石发生，引起尿路感染和绞痛等症状。

第九章-生化与分子遗传学(答案)

第九章生化与分子遗传学（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 1．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括： A．影响活性蛋白质的生物合成B．影响蛋白质的一级结构 C．改变蛋白质的空间结构D．改变蛋白质的活性中心 E．影响蛋白质分子中肽键的形成 2．原发性损害指： A．突变改变了protein的一级结构，使其失去正常功能 B．突变改变了糖元的结构，使糖元利用障碍 C．突变改变了脂肪的分子结构，使脂肪动员受阻 D．突变改变了核酸的分子结构，使其不能传给下一代 E．突变主要使蛋白质的亚基不能聚合 *3．苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致： A．代谢底物堆积B．代谢旁路产物堆积C．代谢中间产物堆积 D．代谢终产物缺乏E．代谢终产物堆积 4．半乳糖血症Ⅰ型的发病机理是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使： A．代谢底物堆积B．代谢旁路产物堆积C．代谢中间产物堆积 D．代谢终产物缺乏E．代谢终产物堆积 5．色氨酸加氧酶缺乏症的发病机理是由于基因突变导致： A．5-羟色胺增多B．色氨酸不能被吸收C．色氨酸吸收过多 D．烟酰胺生成过多E．代谢终产物堆积 6．下列何种疾病不属于分子病? A. 肝豆状核变性 B. 先天性睾丸发育不全综合征 C. 血友病 D. 镰形细胞贫血 E. 家族性高胆固醇血症 7．关于苯丙酮尿症(PKU)，下列哪项说法是不正确的? A.可进行新生儿筛查 B. 可进行产前检查 C. 不通过DNA分析不能确定出携带者 D. 是一种表现为智力低下的常染色体隐性遗传病 E. 是由于遗传性缺乏苯丙氨酸羟化酶所致 8．人类珠蛋白基因包括： A. 位于16p13上的类α珠蛋白基因簇，包括α和ζ基因 B. 位于llpl5上的类β珠蛋白基因簇，包括α、β、γ、ε和ζ等基因 C. 位于llpl5上的类α珠蛋白基因簇 D. 位于16p13上的类β珠蛋白基因簇 E. 位于Xp21的STR序列 *9．镰状细胞贫血是由于血红蛋白β链上的第6位氨基酸被下列哪种氨基酸替代? A. 脯氨酸 B. 色氨酸 C. 苏氨酸 D. 缬氨酸 E. 亮氨酸 *10．正常HbA的α链为141个氨基酸，有一种称为Hb Constant Spring的突变型，其α链为172个氨基酸，推测可能发生了： A. 无义突变 B. 终止密码突变 C. 移码突变 D.错义突变 E. 同义突变 11．一个溶血性贫血病人，经检查Hb A2为30%，肽链裂解后见有α、γ、δ三种肽链，其最可能被诊断为： A.α—地中海贫血 B.β-地中海贫血 C. HbS病 D. 高铁血红蛋白病 E.遗传性非球形红细胞贫血 12．由于代谢中间产物缺乏而引起的代谢缺陷是： A. 半乳糖血症 B.白化病 C. 糖原累积病 D. 苯丙酮尿症 E.家族性高胆固醇血症 13．以下五种血液病中，哪一种不是遗传病? A. 红细胞G6PD缺乏症 B. 地中海贫血 C. 血友病 D. 血小板无力症 E. 特发性血小板减少性紫癜 14．缺乏3个α基因引起：

第八章 群体遗传学(答案)

第八章群体遗传学（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 *1. 基因库是： A．一个体的全部遗传信息B．一孟德尔群体的全部遗传信息C．所有生物个体的全部遗传信息D．所有同种生物个体的全部遗传信息E．一细胞内的全部遗传信息 2. 一个有性生殖群体所含的全部遗传信息称为： A．基因组B．基因文库C．基因库D．基因频率 E.基因型频率 *3. 一个遗传不平衡的群体随机交配（）代后可达到遗传平衡。 A．1代B．2代C．2代以上D．无数代E．以上都不对 4. 在10000人组成的群体中，M型血有3600人，N型血有l600人．MN型血有4800人，该群体是： A．非遗传平衡群体B．遗传平衡群体C．χ2检验后，才能判定 D．无法判定 E. 以上都不对 *5．遗传平衡定律适合： A．常染色体上的一对等位基因B．常染色体上的复等位基因C．X-连锁基因D．A+B E．A+B+C *6．不影响遗传平衡的因素是： A．群体的大小B．群体中个体的寿命C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配E．选择 7．已知群体中基因型BB、Bb和bb的频率分别为40％，50％和10％，b基因的频率为：A．0.65 B．0.45 C．0.35 D．0.30 E．0.25 8．先天性聋哑(AR)的群体发病率为0.0004，该群体中携带者的频率是： A.0.01 B.0.02 C.0.0002 D.0.04 E.0.1 9. PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9％，相对味盲基因的显性基因频率是： A.0.09 B.0.49 C.0.42 D.0.7 E.0.3 *10．下列哪项不会改变群体的基因频率： A．群体变为很小B．群体内随机交配C．选择放松 D．选择系数增加E．突变率的降低 11. 最终决定一个体适合度的是： A．健康状况B．寿命C．性别D．生殖能力E．生存能力 12. 随着医疗技术的进步，某种遗传病患者经治疗，可以和正常人一样存活并生育子女，若干年后，该疾病的变化是： A.无变化 B.发病率降低 C.发病率升高D．突变率升高E．发病率下降到零 13. 选择放松使显性致病基因和隐性致病基因频率： A．同样的速度增加 B. 同样的速度降低 C. 显性致病基因频率增加快，隐性致病基因频率增加慢D．显性致病基因频率降低快，隐性基因频率降低慢 E. 二者那不变 14. 近亲婚配后代常染色体隐性遗传病的发病风险提高的倍数与致病基因频率q的关系是： A. q越大，提高的倍数越多 B. q越小，提高的倍数越多C．提高的倍数与q无关D．无论q的大小，提高的倍数都一样E．以上都不对 *15.遗传平衡群体保持不变的是： A．基因频率B．基因型频率C．群体的大小D．群体的适合范围E．A十B *16．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。假定白化病在人群中的发病率为1/10000，这对夫妇生下白化病患儿的概率是： A．1/4 B．1/100 C．1/200 D．1/300 E．1/400 17．下列处于遗传平衡状态的群体是： A．AA：0.20；Aa：0.60；aa：0.20 B．AA：0.25；Aa：0.50；aa：0.25 C．AA：0.30；Aa：0.50；aa：0.20 D．AA：0.50；Aa：0；aa：0.50 E．AA：0.75；Aa：0.25；aa：0

刘祖洞遗传学第三版答案第9章数量性状遗传

第九章数量性状遗传 1.数量性状在遗传上有些什么特点？在实践上有什么特点？数量性状遗传和质量性状遗传有什么主要区别？ 解析：结合数量性状的概念和特征以及多基因假说来回答。 参考答案： 数量性状在遗传上的特点： （1）数量性状受多基因支配 （2）这些基因对表型影响小，相互独立，但以积累的方式影响相同的表型。 （3）每对基因常表现为不完全显性，按孟德尔法则分离。 数量性状在实践上的特点： （1）数量性状的变异是连续的，比较容易受环境条件的影响而发生变异。 （2）两个纯合亲本杂交，F1表现型一般呈现双亲的中间型，但有时可能倾向于其中的一个亲本。F2的表现型平均值大体上与F1相近，但变异幅度远远超过F1。F2分离群体内，各种不同的表现型之间，没有显着的差别，因而不能得出简单的比例，因此只能用统计方法分析。 （3）有可能出现超亲遗传。 数量性状遗传和质量性状遗传的主要区别： （1）数量性状是表现连续变异的性状，而质量性状是表现不连续变异的性状； （2）数量性状的遗传方式要比质量性状的遗传方式复杂的多，它是由许多基因控制的，而且它们的表现容易受环境条件变化的影响。 2.什么叫遗传率？广义遗传率？狭义遗传率？平均显性程度？ 解析：根据定义回答就可以了。 参考答案：遗传率指亲代传递其遗传特性的能力，是用来测量一个群体内某一性状由遗传因素引起的变异在表现型变异中所占的百分率，即：遗传方差/总方差的比值。广义遗传率是指表型方差（Vp）中遗传方差（Ve）所占的比率。狭义遗传率是指表型方差（Vp）中 加性方差（V A〔在数量性状的遗传分析中，对

于单位点模型，可以用显性效应和加性效应的比值d /a 来表示显性程度。但是推广到多基因系统时，d /a 并不能说明任一位点上基因的显性性质。因为d 和a 都可能因为有正有负而相消，除非两个亲本分别集中了所有显性和隐性等位基因。但是d 2和a 2是显性效应和加性效应的积累，不会产生正负相消，因此在多对基因效应相等的假设下， 221221 k i i D k A i i d V kd d V ka a a =====∑∑， 所以/D A V V 是可以直接度量多基因系统的显性程度的。对/D A V V 取算术根，当 /D A V V 时为无显性；/D A V V 时为部分显性或不完全显性；/D A V V 为 /D A V V 为超显性。〕 3.自然界中杂交繁殖的生物强制进行自交或其它方式近交时生活力降低，为什么自然界中自交的生物继续自交没有不良影响呢？ 解析：天然自交的生物其隐性的有害基因已经被淘汰。 参考答案：自然界中自交的生物通过自交使隐性基因暴露，在长期的进化过程中淘汰了隐性纯合的有害基因。因此继续自交就没有不良影响了。 4.Johannsen 用菜豆做实验，得出纯系学说。这个学说的重要意义在哪里？它有什么局限性？ 解析：考察学生对纯系学说的理解。 参考答案： 丹麦遗传学家W.L.约翰森根据菜豆的粒重选种试验结果在1909年提出纯系学说。认为由纯合的个体自花受精所产生的子代群体是一个纯系。在纯系内，个体间的表型虽因环境影响而有所差异，但其基因型则相同，因而选择是无效的；而在由若干个纯系组成的混杂群体内进行选择时，选择却是有效的。这个学说的意义在于： （1）确认了数量性状是可以真实遗传的； （2）提出了基因型和表现型的概念，分清了可遗传的变异和不可遗传的变异。认为数量性状同时受遗传和非遗传因素的控制，基因型的不连续的效应可以为环境效应所修饰而在表型上表现为连续变异。 （3）为系统育种提供了遗传学原理，把植物的变异划分为遗传的变异和不遗传的变异,

数量遗传学知识点总结

第一章绪论 一、基本概念 遗传学：生物学中研究遗传和变异，即研究亲子间异同的分支学科。数量遗传学：采用生物统计学和数学分析方法研究数量性状遗传规律的遗传学分支学科。 二、数量遗传学的研究对象 数量遗传学的研究对象是数量性状的遗传变异。 1.性状的分类 性状：生物体的形态、结构和生理生化特征与特性的统称。如毛色、角型、产奶量、日增重等。 根据性状的表型变异、遗传机制和受环境影响的程度可将性状分为数量性状、质量性状和阈性状3类。 数量性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异连续，表型易受环境因素影响的性状，如生长速度、产肉量、产奶量等。 质量性状：遗传上受一对或少数几对基因控制，性状变异不连续，表型不易受环境因素影响的性状，如毛色、角的有无、血型、某些遗传疾病等。 阈性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异不连续，表型易受或不易受环境因素影响的性状。有或无性状：也称为二分类性状（Binary traits）。如抗病与不抗病、生存与死亡等。分类性状：如产羔数、产仔数、乳头数、肉质评分等。 必须进行度量，要用数值表示，而不是简单地用文字区分； 要用生物统计的方法进行分析和归纳； 要以群体为研究对象； 组成群体某一性状的表型值呈正态分布。 3.决定数量性状的基因不一定都是为数众多的微效基因。有许多数量性状受主基因(major gene)或大效基因(genes with large effect)控制。 果蝇的巨型突变体基因（gt）；小鼠的突变型侏儒基因（dwarf, df）；鸡的矮脚基因（dw）；美利奴绵羊中的Booroola基因（FecB）；牛的双肌（double muscling）基因（MSTN）；猪的氟烷敏感基因（RYR1）三、数量遗传学的研究内容

8.第八章 群体遗传学

（一）选择题（A型选择题） 1．群体中尿黑酸尿症（AR）的杂合子频率为0.004，那么______。 A．随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.00002 B．随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.00004 C．姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.008 D．姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.004 E．舅甥女之间的近婚系数是1/8 2．孟德尔群体是指。 A．生活在一定空间范围内，能相互交配的同种个体 B．生活在一定空间范围内的所有生物个体 C．生活在一定空间范围内能相互交配的所有生物个体 D．生活在一定空间范围内的所有同种生物个体 E．以上都不对 3．基因库是指。 A．一个个体的全部遗传信息 B．一个孟德尔群体的全部遗传信息 C．所有生物个体的全部遗传信息 D．所有同种生物个体的全部遗传信息 E．一个细胞内的全部遗传信息 4．一个遗传不平衡的群体，随即交配多少代后可达到遗传平衡。 A．1代 B．2代 C．2代以上 D．无数代 E．以上都不对 5．一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% E．N血型者占36.7% 6．______不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 E．选择 7．Hardy-Weinberg平衡律不含______。 A．在一个大群体中 B．选型婚配 C．没有突变发生 D．没有大规模迁移 E．群体中基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变 8．在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中______。 A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 E．经过一代后基因频率和基因型频率都会发生变化 9．对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, ______ 。 A．人群中杂合子频率为2pq B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 E．女性发病率为q2 10．在遗传平衡的基础上，下列数据不对的是______。 A．对于一种罕见的AD病，几乎所有的受累者均为杂合子 B．对于一种罕见的AR病，杂合携带者的频率约为致病基因频率的2倍 C．对于一种罕见的XD病，男性患者是女性患者的1/2 D．对于一种罕见的XR病，男性患者为女性患者的1/q E．对于一种罕见的Y伴性遗传病，男性患者是女性患者的2倍 11．以AR为例，亲属之间的亲缘系数不对的是______。 A．姨表兄妹为1/8 B．祖孙为1/4 C．舅甥为1/2 D．同胞兄妹为1/2 E．同卵双生子兄妹为1 12．能影响遗传负荷的因素是______。

数量遗传学

质量性状：指由一对或对基因控制，在个体间能够明显区分，呈不连续性变异的性状。 数量性状：由微效多基因控制，在群体中不能明显区分，呈连续性变异的性状。 门阈性状：由微效多基因控制的，在群体中呈不连续分布的性状，一般能够明显地区分其表现形式。 数量遗传学：指用数理统计方法和数学分析方法研究数量性状遗传和变异规律的科学。 选择：在人类和自然干预下，某一群体的基因在世代传递的过程中，某种基因型个体的比例所发生的变化现象，称作选择。 适应度：比较群体中各种基因型（以个体平均留种子女数为标准）生存适应力的相对指标。适应度就是特定基因型的留种率和群体最佳基因型留种率之比值。 选择系数：1减去适应度就是该基因型的选择系数。留种率+淘汰率＝1 遗传漂变：如果群体规模较小，下一代的实际基因频率都可能由于抽样误差而偏离理论上应有的频率。 始祖效应：当来自大群体的一个小样本在特定环境中成为一个新的封闭群体，其基因库仅包括亲本群体中遗传变异的一小部分，并在新环境中承受新进化压力的作用，因而最终可能与亲本群分体。这种过程在体现的般规律，称为始祖效应。 瓶颈效应：当大群体经历一个规模缩小阶段之后，以及在漂变中改变了基因库（通常是变异性减少）又重新扩大时，基因频率发生的变化。 同型交配：如果把同型交配严格地定义为同基因型交配，那么近交和同质选配都只有部分的同型交配，只有极端的近交方式——自交才是完全同型交配。 群体遗传学：专门研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。 群体：是指一个种、一个变种、一个品种或一个其它类群所有成员的总和。 孟德尔群体：在个体间有相系交配的可能性，并随着世代进行基因交流的有性繁殖群体。基因库：以各种基因型携带着各种基因的许多个体所组成的群体。 亚群：由于各种原因的交配限制，可能导致基因频率分布不均匀的现象，形成若干遗传特性有一定差异的群落通常称为亚群。 随机资本：在一个有性系列的生物群体中，任何一个雌性式雄性的个体与其任何一个相反性别的个体交配的机率是相同的。 基因频率：指一个群体中，二倍体染色体特定基因位点某种等位基因所占比例。 基因型频率：一个群体中，某一相对发送的不同基因型所占的比率就是基因型频率。

第八章-群体遗传学(答案)

第八章-群体遗传学（答案） 第八章群体遗传学（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 *1.基因库是： A ?一个体的全部遗传信息 B ?一孟德尔群体的全部遗传信息 C ?所有生物个体的全部遗 传信息 D ?所有同种生物个体的全部遗传信 息E. —细胞内的全部遗传信息 2. 一个有性生殖群体所含的全部遗传信息称为： A ?基因组 B ?基因文库C.基因库D ?基因频率 E.基因型频率 *3. 一个遗传不平衡的群体随机交配（）代后可达到遗传平衡。 A . 1代B. 2代C. 2代以上D ?无数代E .以上都不对 4.在10000人组成的群体中，M型血有3600人，N 型血有1600人.MN型血有4800人，该群体是：

A ?非遗传平衡群体 B ?遗传平衡群体 C?x2检验后，才能判定 D ?无法判定 E.以上都不对 *5 ?遗传平衡定律适合： A ?常染色体上的一对等位基因B?常染色 体上的复等位基因C. X-连锁基因 D. A+B E. A+B+C *6 ?不影响遗传平衡的因素是： A ?群体的大小 B ?群体中个体的寿命 C ?群体中个体的大规模迁移 D ?群体中选择性交配E.选择 7.已知群体中基因型BB、Bb和bb的频率分别为40%, 50%和10%, b基因的频率为： A . 0.65 B . 0.45 C ?0.35 D ?0.30 E. 0.25 8先天性聋哑（AR）的群体发病率为0.0004,该群体中携带者的频率是： A.0.01 B.0.02 C.0.0002 D.0.04 E.0.1 9. PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群 中PTC味盲者占9%,相对味盲基因的显性基因频率是： A.0.09 B.0.49 C.0.42 D.0.7 E.0.3 *10 ?下列哪项不会改变群体的基因频率： A ?群体变为很小 B ?群体内随机交配 C ?选择放松

8-肿瘤遗传学——done

1. 癌基因在细胞水平呈（），一个等位基因的突变足以使正常细胞发生恶变。Ras蛋白是一个位于细胞膜内部，存在于细胞膜上信号转导蛋白。当它被细胞外因子激活时，便会从GDP状态变为有活性的GTP状态，产生刺激细胞生长的信号。而突变的Ras蛋白始终处于被激活的GTP活性状态。现已在许多肿瘤中发现了ras 基因的点突变。(6.0分) A.不规则显性 B.共显性 C.中间显性 D.显性 E.延迟显性 2. 尽管在大多数情况下，这些家族性肿瘤呈常染色体显性遗传，但其发生需要相应的肿瘤抑制基因的基因座上两个等位基因的（）。(6.0分) A.相互融合 B.一个扩增 C.全部扩增 D.一个失活 E.全部失活 3. Dara is a 40 year-old woman who has just been found to have breast cancer. Because of additional family history of breast cancer, her sisters are concerned that an inherited mutation is responsible for the cancer. A clinical geneticist discusses these concerns with the family and they decide to proceed with genetic testing. What type of sample would she get from Dara’s do ctor to do this testing?(8.0分) A.Bone marrow B.White blood cells C.Red blood cells D.Biopsy of the tumor

第九章-数量遗传学基础

第九章数量遗传学基础 概述 一、质量性状和数量性状的遗传 动物的遗传性状，按其表现特征和遗传机制的差异，可分为三大类：一类叫质量性状(Qualitative trait ), 一类叫数量性状（Quantitative trait ）, 再一类叫门阈性状（Threshold trait）。动物的经济性状（Economic trait）大多是数量性状。因此，研究数量性状的遗传方式及其机制，对于指导动物的育种实践，提高动物生产水平具有重要意义。 质量性状：是指那些在类型间有明显界限，变异呈不连续的性状。例如，牛的无角与有角，鸡的芦花毛色与非芦花毛色，等等。这些性状由一对或少数几对基因控制，它不易受环境条件的影响，相对性状间大多有显隐性的区别，它的遗传表现完全服从于三大遗传定律。 数量性状：是指那些在类型间没有明显界限，具有连续性变异的性状，如产奶量、产卵量、产毛量、日增重、饲料利用率等。 门阈性状：是指由微效多基因控制的，呈现不连续变异的性状。这类性状具有潜在的连续分布遗传基础，但其表型特征却能够明显的区分，例如，产子数，成活或死亡，精子形态正常或畸形，这类性状的基因效应是累积的，只有达到阈值水平才能表现出来。 二、数量性状的一般特征 数量性状表现特点表明，数量性状受环境因素影响大，因此其表型变异是连续的，一般呈现正态分布（Normal distribution），很难分划成少数几个界限明显的类型。例如，乳牛的产奶量性状，在群体中往往从3000kg至7000kg范围内，各种产量的个体都有。由于数量性状具有这样的特点，所以对其遗传变异的研究，首要的任务是对性状的变异进行剖分，估计出数量性状变异的遗传作用和环境的影响程度。具体地说，对数量性状遗传的研究必须做到以下几点：第一，要以群体为研究对象；第二，数量性状是可以度量的，研究过程要对

肿瘤遗传学

第十六章肿瘤遗传学 复习题 一．名词解释 1.体细胞遗传病 2.肿瘤 3.癌基因 4.肿瘤抑制基因 5.转化 6.染色体不稳定综合征 7.双微体 二．填空题 1.肿瘤形成后，可在生长，也可并其他组织器官，而的 肿瘤恶性程度较高。 2.视网膜母细胞瘤的发生是由次独立而连续的引起的。对遗传 性病例来讲，第一次发生于，第二次则发生在。非遗传性病例的次突变都发生在。 3.所有恶性肿瘤都是的结果。 4.Bloom综合征患者分子遗传学基础是基因的突变，其编码产物是 家族中的一员。 5.肿瘤是起源，但肿瘤生长演进过程中会出现，演变为。 6.在一个恶性肿瘤细胞群体中，占主导地位的克隆称为。该克隆的肿瘤 细胞的染色体数目称为；占非主导地位的克隆称为。由于细胞内外条件变化，和地位可相互转变。 7.1960年Nowell在慢性粒细胞性白血病中发现，它是易位形成， 被约 %的慢性粒细胞性白血病细胞携有，该发现首次证明了一种 与一种之间的恒定关系，故被认为是肿瘤研究的里程碑。 8.神经母细胞瘤细胞的和可见N-myc基因扩增以及号染色 体相关的上皮生长因子受体（EGFR）基因过表达。

9.Wilms瘤细胞中通过微融合导入正常的号染色体可以抑制细胞的肿 瘤特性，因位于该染色体上。 10.人肿瘤DNA可改变培养的鼠细胞系的，使其形成单层后继续层叠生 长。 11.能够使细胞癌变的基因统称为，他们原是正常细胞中的一些基因，是 细胞生长发育所必需的，一旦这些基因在、、及等方面发生了异常，就可以导致细胞无限增殖并出现恶性转化。 12.肿瘤发生的遗传学说有、和 . 13.野生型P53蛋白是核内的一种化蛋白质，作为与特定的DNA 结合。一些外界的刺激因子如可引起P53蛋白水平升高，诱导G1 期、和细胞分化。 14.src家族编码的蛋白具有活性。 15.存在于病毒基因组中的癌基因称为，宿主序列中与其具有同源性的基 因称为或。 三、选择题 （一）A型题 1.目前资料显示下列哪种人最易患Bloom综合征 A.南非裔 B.华裔 C.犹太裔 D.意大利裔 E.日本裔 2.在人类肿瘤中，肿瘤细胞有DMS 或HSR的病例占 A.100% B.50% C.95% D.30% E.80%

刘祖洞遗传学第三版答案-第9章-数量性状遗传

刘祖洞遗传学第三版答案-第9章-数量性状遗传

第九章数量性状遗传 1.数量性状在遗传上有些什么特点？在实践上有什么特点？数量性状遗传和质量性状遗传有什么主要区别？ 解析：结合数量性状的概念和特征以及多基因假说来回答。 参考答案： 数量性状在遗传上的特点： （1）数量性状受多基因支配 （2）这些基因对表型影响小，相互独立，但以积累的方式影响相同的表型。 （3）每对基因常表现为不完全显性，按孟德尔法则分离。 数量性状在实践上的特点： （1）数量性状的变异是连续的，比较容易受环境条件的影响而发生变异。 （2）两个纯合亲本杂交，F1表现型一般呈现双亲的中间型，但有时可能倾向于其中的一个亲本。F2的表现型平均值大体上与F1相近，但变异幅度远远超过F1。F2分离群体内，各种不同的表现型之间，没有显着的差别，因而不能得

出简单的比例，因此只能用统计方法分析。 （3）有可能出现超亲遗传。 数量性状遗传和质量性状遗传的主要区别： （1）数量性状是表现连续变异的性状，而质量性状是表现不连续变异的性状； （2）数量性状的遗传方式要比质量性状的遗传方式复杂的多，它是由许多基因控制的，而且它们的表现容易受环境条件变化的影响。 2.什么叫遗传率？广义遗传率？狭义遗传率？平均显性程度？ 解析：根据定义回答就可以了。 参考答案：遗传率指亲代传递其遗传特性的能力，是用来测量一个群体内某一性状由遗传因素引起的变异在表现型变异中所占的百分率，即：遗传方差/总方差的比值。广义遗传率是指表型方差（Vp）中遗传方差（Ve）所占的比率。狭义遗传率是指表型方差（Vp）中加性方差（V A） V V〔在数量 / D A 性状的遗传分析中，对于单位点模型，可以用显性效应和加性效应的比值d/a来表示显性程度。但是推广到多基因系统时，∑d/∑a并不能说明任

第九章遗传学习题答案

第九章突变和重组机理 一、名词解释 1.碱基替换：一个碱基对被另一个碱基对代替。又分2种：转换和颠换。 2.染色单体转变：减数分裂的4个产物中，有一个产物发生基因转变。 3.显性致死：只有一个致死基因就引起致死效应的，杂合态即有致死效应。 4.Muller-5品系的果蝇：X染色体上有显性棒眼基因B和隐性杏色眼基因Wa，还有一些倒位，可以抑制 Muller-5的X染色体与野生型X染色体的重组。 5、基因突变（点突变）：指一个基因变成了它的等位基因。 6、自发突变：由外界环境条件自然作用或生物体内的生理生化变化发生的突变。 7、诱发突变：在特设的诱变因素（物理、化学、生物等）诱发下发生的突变。 8、显性致死：杂合态即有致死效应。 9、隐性致死：纯合态时才有致死效应，常见条件致死突变：在某些条件下是成活的，而在另一些条件下是致死的突变。 11、突变率：指生物体（微生物指每一个细胞）在每一世代中，每一基因组或每一细胞发生突变的概率。 12、易变基因:比一般基因容易突变的基因。 13、诱变剂：凡能增加突变率的物质都叫诱变剂。 14、转换：DNA分子中的嘌呤被嘌呤或嘧啶被嘧啶替换。 15、颠换：DNA分子中的嘌呤被嘧啶或嘧啶被嘌呤替换。 16、DNA修饰物：通过化学变化改造DNA分子结构的物质。其作用与DNA复制无关。 17、染色单体转变：减数分裂的4个产物中，有一个产物发生基因转变。 18、半染色单体转变：减数分裂的4个产物中，有1个或2个产物的一半出现基因转变。影响DNA 的一条链，分离一定发生在减数分裂后的有丝分裂中，所以叫做减数后分离。 二、选择填空 1、紫外线照射主要引起（ B ）。 A DNA分子的断裂 B 胸腺嘧啶二聚体 C 尿嘧啶二聚体 D DNA分子交连 2、辐射剂量增加一倍，突变频率（D ）。 A 不变 B增加2倍 C 增加3倍 D 增加1倍 3、吖啶类分子扁平、能插入DNA相邻碱基对间，使碱基分开，从而使DNA分子双链歪斜，导致交换时出现（A ）。 A 不等交换 B 颠换 C 移码突变 D转换 4、由于BU有酮式和烯醇式互变，在参与DNA复制时引起（ A ）。 A 碱基替换 B 颠换 C转换 D移码突变 5、由于亚硝酸（D）作用，可引起移码突变。 A 水合作用 B 烷化作用 C氧化作用D氧化脱氨基作用 6、在一定范围内，诱发突变的频率与辐射剂量之间呈（B）关系。

第08章 群体遗传学

第八章群体遗传学 群体即是在一定空间内，可以相互交配，并随着世代进行基因交换的许多同种个体的集群。群体遗传学研究群体中基因的分布以及逐代传递中影响基因频率和基因型频率的因素，追踪基因变异群体行为，应用数学手段研究基因频率和影响的表型在群体中的分布特征和变化规律。 本章重点介绍了遗传平衡定律及其应用，对影响遗传平衡的因素作了详细阐述，简单说明了遗传负荷及其群体中的平衡多态现象。 一、基本纲要 1．掌握群体、基因频率与基因型频率等基本概念。 2．掌握Hardy-Weinberg平衡定律及其应用。 3．掌握基因频率与基因型频率的换算。 4．掌握亲缘系数和近婚系数的概念及计算。 5．掌握适合度及遗传负荷等基本概念。 6．熟悉影响遗传平衡的因素及近亲婚配的危害。 7．了解群体中的平衡多态现象。 二、习题 （一）选择题（A型选择题） 1．群体中尿黑酸尿症（AR）的杂合子频率为0.004，那么______。 A．随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.00002 B．随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.00004 C．姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.008 D．姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.004 E．舅甥女之间的近婚系数是1/8 2．孟德尔群体是指。

A．生活在一定空间范围内，能相互交配的同种个体 B．生活在一定空间范围内的所有生物个体 C．生活在一定空间范围内能相互交配的所有生物个体 D．生活在一定空间范围内的所有同种生物个体 E．以上都不对 3．基因库是指。 A．一个个体的全部遗传信息 B．一个孟德尔群体的全部遗传信息 C．所有生物个体的全部遗传信息 D．所有同种生物个体的全部遗传信息 E．一个细胞内的全部遗传信息 4．一个遗传不平衡的群体，随即交配多少代后可达到遗传平衡。 A．1代 B．2代 C．2代以上 D．无数代 E．以上都不对 5．一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% E．N血型者占36.7% 6．______不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 E．选择 7．Hardy-Weinberg平衡律不含______。 A．在一个大群体中 B．选型婚配 C．没有突变发生 D．没有大规模迁移 E．群体中基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变 8．在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中______。 A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体

刘祖洞的遗传学(第二版)笔记

遗传学总复习 第一章绪论 遗传学及分支学科 遗传学的发展、任务 第二章孟德尔定律 key words： 反应规范（reaction norm）、等位基因（allele）、复等位基因（multiple alleles）、表型模写（phenocopy）、外现率（penetrance）、互补基因（complementary gene）、抑制基因（suppress gene）、表现度（expressivity）、抑制基因（inhibitor）、上位效应（epistatic effect ）、叠加效应(duplicate effect) 一、积加概率卡平方测验三大定律系谱符号概率的应用 二、遗传的染色体学说 三、细胞分裂中染色体的变化核型染色体形态分析 四、基因的作用及与环境的关系 五、基因与环境 六、一因多效、多因一效 七、显、隐性的相对性 八、致死基因 九、ABO血型、Rh血型、HLA血型、血型不亲和、孟买型与类孟买型 十、非等位基因间的作用：互补、抑制、显性上位、隐性上位 第三章连锁遗传分析与染色体作图 key word： 伴性遗传（sex-linked inheritance）、从性遗传（sex-condition inheritance）、 限雄遗传（holandric inheritance）、基因组印迹（genomic imprinting）、 Lyon 假说、动态突变（dynamic mutation）、拟常染色体基因（pseudoautosomal gene）、性分化（sex differentiation）、脆性X综合症（fragile X syndrome ）、睾丸决定因子（testis-determining factor ） 一、性别决定与伴性遗传

第九章-生化与分子遗传学(答案)

第九章-生化与分子遗传学(答案)

第九章生化与分子遗传学（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 1．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括：A．影响活性蛋白质的生物合成B．影响蛋白质的一级结构 C．改变蛋白质的空间结构D．改变蛋白质的活性中心 E．影响蛋白质分子中肽键的形成 2．原发性损害指： A．突变改变了protein的一级结构，使其失去正常功能 B．突变改变了糖元的结构，使糖元利用障碍C．突变改变了脂肪的分子结构，使脂肪动员受阻 D．突变改变了核酸的分子结构，使其不能传给下一代 E．突变主要使蛋白质的亚基不能聚合 *3．苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致： A．代谢底物堆积B．代谢旁路产物堆积C．代谢中间产物堆积 D．代谢终产物缺乏E．代谢终产物堆积4．半乳糖血症Ⅰ型的发病机理是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使： A．代谢底物堆积B．代谢旁路产物堆积

C．代谢中间产物堆积 D．代谢终产物缺乏E．代谢终产物堆积5．色氨酸加氧酶缺乏症的发病机理是由于基因突变导致： A．5-羟色胺增多B．色氨酸不能被吸收C．色氨酸吸收过多 D．烟酰胺生成过多E．代谢终产物堆积6．下列何种疾病不属于分子病? A. 肝豆状核变性 B. 先天性睾丸发育不全综合征 C. 血友病 D. 镰形细胞贫血 E. 家族性高胆固醇血症7．关于苯丙酮尿症(PKU)，下列哪项说法是不正确的? A.可进行新生儿筛查 B. 可进行产前检查 C. 不通过DNA分析不能确定出携带者 D. 是一种表现为智力低下的常染色体隐性遗传病 E. 是由于遗传性缺乏苯丙氨酸羟化酶所致 8．人类珠蛋白基因包括： A. 位于16p13上的类α珠蛋白基因簇，包括α和ζ基因 B. 位于llpl5上的类β珠蛋白基因簇，包括α、β、γ、ε和ζ等基因 C. 位于llpl5上的类α珠蛋白基因簇 D. 位于16p13上的类β珠蛋白基因簇 E. 位于Xp21的STR序列

(整理)《家畜遗传学》练习题.

《动物遗传学》复习题 第一章绪论 一、名词解释 遗传、变异 二、简答题 1、遗传与变异对生物有什么意义？ 2、遗传与变异关系是怎样的？ 第二章遗传的物质基础 一、名词解释 转化、DNA的一级结构、DNA的高级结构、基因、外显子、内含子、启动子、增强子、沉默子、终止子、基因组、小卫星DNA、微卫星DNA、基因家族、基因簇、染色体、着丝粒、次缢痕、随体、核仁组织区、同源染色体、染色体组、细胞周期、臂比、四合体、联会、姐妹染色单体 二、简答题 1、为什么说核酸是遗传物质？有哪些证据？ 2、DNA中A-T和G-C碱基对，哪个更容易打开？为什么？ 3、什么是Z-DNA？有什么生物学意义？ 4、DNA的一级结构与高级结构的关系如何？ 5、什么叫C值矛盾？您如何解释C值矛盾？ 6、一个含有转录位点上游 3.8kbDNA的基因，其mRNA直接转录活性比仅含有上游3.8kbDNA的基因的转录活性大50倍，这说明什么？ 7、染色体是一类什么物质？ 8、按什么方法将染色体的形态区分为哪几种？ 9、简述染色体的四级结构 10、简述有丝分裂过程 11、简述减数分裂前期Ⅰ细胞内的变化 12、在减数分裂过程中，细胞内染色体减半行为有何意义？ 13、简述精子的形成过程中，染色体数目的变化 14、比较有丝分裂与减数分裂的异同。 15、为什么说在畜群内种公畜更具有遗传影响？在实践中如何运用？ 第三章遗传信息的传递 一、名词解释 复制、半保留复制、半不连续复制、前导链、滞后链、冈崎片段、转录、翻译、遗传密码、有义密码子、无义密码子、同义密码子、密码的简并、反密码子、正调控、负调控、衰减子、顺式作用元件、反式作用元件、RNA编辑、mRNA的拼接、反义RNA 二、简答题 1、在蛋白质的生物合成过程中，有哪几种ＲＮＡ参与？各有何种功能 2、用图示说明修正的中心法则 3、何谓乳糖操纵子，它包含哪几个基因？ 4、比较复制与转录的区别。

遗传学 第九章 复习题

第九章复习题 1. 细胞质遗传与母性影响有什么不同? 母性影响：子代的某一表型受到母亲基因型的影响，而和母亲的基因型所控制的表型一样。因此正反交不同，但不是细胞质遗传，与细胞质遗传类似，这种遗传不是由细胞质基因组所决定的，而是由核基因的产物积累在卵细胞中的物质所决定的。 3. 正交和反交的结果不同可能是⑴细胞质遗传⑵伴性遗传⑶母性影响，怎样用实验方法来确定它属于哪一种类型? 正反交结果不同，可能是细胞质遗传，即母性遗传。还有可能是母性影响。正反交F1代全表现为显性形状，正反交的F1分别自交产生F2代，表型结果相同，而且都出现了分离比，且符合孟德尔遗传分离规律，但是该性状在雌性和雄性出现了不同的比例，则是伴性遗传。若F1代的表型与母性亲本相同，没有出现分离比，把F1与任何亲本回交仍表现亲本性状。再通过连续回交把核基因逐渐置换掉，但该性状仍保留在母本中，则是母性遗传。F1代性状表型与母本相似，自交F2代表型相同，均为显性，继续自交得F3代出现分离比，且符合分离规律，则为母性影响。 4. 衣藻的细胞质和细胞核中都可能存在链霉素抗性因子。如果将一个链霉素抗性突变品系与对链霉素敏感的品系杂交，（1）如果抗性品系是mt+，敏感品系是mt-，结果将会怎样？（2）如果做的是反交，结果又怎样？ (1)如果链霉素抗性因子的存在于细胞核,则杂交后代一半表现为抗性,一半无抗性。如果链霉素抗性因子存在于细胞质，则杂交后代均表现为抗性。（2）如果链霉素抗性因子的存在于细胞核，则杂交后代一半表现为抗性，一半无抗性。如果链霉素抗性因子的存在于细胞质，则杂交后代均表现为无抗性。 5. 玉米埃型条纹叶（ijij）与正常绿叶（IjIj）植株杂交，F1的条纹叶（Ijij）作母本与正常绿色叶（IjIj）回交。将回交后代作母本，进行下列杂交，请写出后代的基因型及表型，为什么？

第八章群体遗传学(答案)

第八章群体遗传学（答案） 一、 选择题 （一）单项选择题 *1.基因库是： A .一个体的全部遗传信息 部遗传信息 D .所有同种生物个体的全部遗传信息 2. 一个有性生殖群体所含的全部遗传信息称为： A .基因组 B .基因文库 C .基因库 *3. 一个遗传不平衡的群体随机交配（ A . 1代 B . 2代 C . 2代以上 B ?一孟德尔群体的全部遗传信息 C ?所有生物个体的全 E . —细胞内的全部遗传信息 D .基因频率 E.基因型频率 ）代后可达到遗传平衡。 D .无数代 E .以上都不对 4.在10000人组成的群体中， M 型血有3600人，N 型血有1600人.MN 型血有4800人, 该群体是： A .非遗传平衡群体 B .遗传平衡群体 D .无法判定 E.以上都不对 *5 .遗传平衡定律适合： A .常染色体上的一对等位基因 D . A+ B E . A+B+ C *6 .不影响遗传平衡的因素是： A .群体的大小 B .群体中个体的寿命 D .群体中选择性交配 E .选择 7.已知群体中基因型 BB 、Bb 和bb 的频率分别为 A . 0.65 B . 0.45 C . 0.35 C . X 2 检验后，才能判定 B .常染色体上的复等位基因 C . X-连锁基因 C . D . 0.30 群体中个体的大规模迁移 40%, 50%和10%, b 基因的频率为: E . 0.25 &先天性聋哑（AR ）的群体发病率为0.0004，该群体中携带者的频率是： A.0.01 B.0.02 C.0.0002 9. PTC 味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中 性基因频率是： A.0.09 B.0.49 C.0.42 D.0.7 *10.下列哪项不会改变群体的基因频率： A .群体变为很小 B .群体内随机交配 D .选择系数增加 E .突变率的降低 11.最终决定一个体适合度的是： A .健康状况 B .寿命 C .性别 D.0.04 E.0.1 PTC 味盲者占9%,相对味盲基因的显 E.0.3 C .选择放松 D .生殖能力 12. 随着医疗技术的进步，某种遗传病患者经治疗， 干年后，该疾病的变化是： A.无变化 B.发病率降低 C.发病率升高 13. 选择放松使显性致病基因和隐性致病基因频率： A .同样的速度增加 B.同样的速度降低 E .生存能力 可以和正常人一样存活并生育子女，若 D .突变率升高 E .发病率下降到零 C.显性致病基因频率增加快，隐性致病基 E.二者那不变 q 的关系是: C .提咼的倍数与q 无关 因频率增加慢 D .显性致病基因频率降低快，隐性基因频率降低慢 14. 近亲婚配后代常染色体隐性遗传病的发病风险提高的倍数与致病基因频率 A. q 越大，提高的倍数越多 B. q 越小，提高的倍数越多 D .无论q 的大小，提高的倍数都一样 E .以上都不对 *15.遗传平衡群体保持不变的是： A .基因频率 B .基因型频率 C .群体的大小 D .群体的适合范围 E . A 十B *16 . 一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（ AR ）患者。假定白化病在人群中的发病率 为1/10000，这对夫妇生下白化病患儿的概率是： A . 1/4B . 1/100 C . 1/200 17 .下列处于遗传平衡状态的群体是： A . AA : 0.20; Aa : 0.60; aa ： 0.20 C . AA : 0.30; Aa : 0.50; aa ： 0.20 E . AA : 0.75; Aa : 0.25; aa ： 0 D . 1/300 E . 1/400 B . AA : D . AA : 0.25; Aa : 0.50; aa ： 0.25 0.50; Aa : 0; aa ： 0.50