遗传学概念对比—名词解释资料
遗传学对比性名词解释
群体遗传学：研究群体的遗传特征和变化规律的遗传学。
基因组学：是研究特定物种所有DNA的学科。&研究基因的组成、结构和功能的学科。分为结构基因组学和功能基因组学。
基因工程：采用类似工程的设计方法，认为的在体外将核苷酸分子插入质粒、病毒和其他载体中，构成遗传物质的重新组合，并将它转移到原先没有这类分子的细
胞中扩增和表达。
结构基因组学：研究基因组结构并构建高分辨的遗传图、物理图、序列图和转录图以及研究PR组成和结构的学科。
功能基因组学：利用结构基因组学研究所得到的各种信息进而在基因组水平上研究编码序列和非编码序列。
蛋白质组学：研究细胞内全部蛋白质组成、结构与功能的学科。
比较基因组学：基基因图谱和测序基础上，对已知的基因和基因组结构进行的比较，来了解基因的功能、表达机理及物种进化的学科。
表观遗传学：是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达了可遗传的变化的一门遗传学分支学科。
发育遗传学：研究遗传性状在发育过程中表现机制的科学。它是遗传学和胚胎学的边缘学科。
人类基因组计划：旨在阐明人类基因组的结构、功能、全部核苷酸的序列以及基因在染色体上的定位及其功能，从而破译人类全部的遗传信息。主要任务是人类
的DNA测序，包括下四张谱图，遗传图谱物理图谱序列图谱、基因图
谱此外还有测序技术、人类基因组序列变异、功能基因组技术、比较
基因组学、社会、法律、伦理研究、生物信息学和计算生物学、教育
培训等目的。各国所承担工作比例约为:美国54％、英国33％、日本7％、
法国 2.8％、德国2.2％、中国1%。
染色体组：一个正常配子中所含染色体数目n。
基因组：正常配子中所带有的全部基因&一种生物所有染色体上的遗传物质。
基因库：一个群体中全部个体所共有的全部基因。
基因重组：通过两个不同基因型的亲本产生的后代中基因产生重组的过程。
基因重排：是指DNA分子核苷酸序列的重新排列，这些序列的重排不仅可以形成新的基
因还可以调节基因的表达。
基因复制：真核生物DNA复制是半保留复制。双螺旋DNA链解旋解链,每条DNA为模板,按碱基互补原则合成子代DNA。
互补：就是两个突变型噬菌体同时感染大肠杆菌时，可以互相弥补对方的缺陷，共同在菌体内增殖，引起溶菌，释放原来的两个突变型。
互补作用：两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合显性状态时共同决定一种性状的发育；当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状，
F2产生9:7的比例。
等位基因：同源染色体的相同位置上，控制相对性状的一对基因。
同源染色体：控制一对相对性状的染色体，一条来自父方，一条来自母方。在联会时期两两配对它们的形态、大小和结构相同。
同源基因：一类含有同源框的基因。在胚胎发育中的表达水平对于组织和器官的形成具有重要的调控作用。
伴性遗传：也称为性连锁，指位于性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象；特指X或Z染色体上基因的遗传。
限性遗传：指位于Y染色体（XY型）或W染色体（ZW型）上基因所控制的遗传性状只局限于雄性或雌性上表现的现象。
相引：生殖细胞形成时，亲本组合的基因相互吸引
相斥：重组合的基因相互排斥。
互引相：当两个非等位基因a和b处在一个染色体上，而在其同源染色体上带有A、B时，这些基因被称为处于互引相（AB/ab）。
互斥相：若每个同源染色体上各有一个突变基因和一个野生型基因称为互斥相Ab/aB
连锁：位于同一染色体上的基因间的一种关系。两个标记基因之间的邻接关系，如果之间距离近，减数分裂发生交叉，被分离的概率小。
假连锁：由于相互易位，使得非同源染色体上的基因在形成配子时，不能自由组合，表现出类似于基因之间连锁的表型效应。实为易位后形成的不平横配子致死造成
的。（章节：染色体变异）
不完全连锁：F1不仅产生亲型配子也产生重组型配子。
完全连锁：位于同一条染色体上的两个标记基因在形成配子的时候决不分开。
连锁群：存在于同一染色体上的基因群。位于同一条染色体上的所有基因都被连锁在一起，构成一个连锁群。
连锁不平衡：指一个群体的配子中的连锁基因之间是非随机组合的，一些基因座位上的某些等位基因与同一染色体上的另一基因座的某些等位基因一起出现的频
率大于单独随机产生的频率。
连锁平衡：等位基因之间的组合时按照他们各自出现的频率进行自由组合的，认为这些基因处于连锁平衡。
外显率：是指某一基因型个体显示其预期表型的比率，它是基因表达的另一变异方式。上位作用&上位效应：一对等位基因掩盖另一对等位基因的效应，也称为异位显性，掩盖
者为上位基因，被掩盖者为下位基因，分为:
隐性上位&作用：上位基因是一对隐性基因aa,掩盖了下位基因B的作用。
显性上位&作用：上位基因是显性基因A，掩盖了下位基因B的作用，孟德尔比率为12:3:1。剂量补偿效应：是使具有两份或者两份以上的基因量的个体与另一份基因量的个体的基因表现趋于一致的遗传现象。Barr小体
完全显性：F1所表现的性状和亲本之一完全一样，而非中间型&同时表现出双亲的性状。不完全显性：F1所表现双亲性状的中间型。
并显性：杂合子的一对等位基因各自都具有自己的表型效应叫并显性遗传(也叫共显性遗传)。
假显性：一对等位基因中的显性基因缺失，使对应的同源染色体上的隐性基因得以表现的遗传现象。
染色体干涉（染色体干扰）：染色体每发生一次单交换都会影响它邻近发生另一次单交换的现象。第一次交换发生后，引起邻近发生第二次交叉机会降低的情况称
为正干涉，引起邻近发生第二次交叉机会增加的为负干涉。
染色单体干涉：是指两条同源染色体的4条染色单体参与多线交换机会的非随机性。染色体干涉影响基因间的交换值，而染色单体干涉则影响交换发生的形式。图距：两个基因在染色体图上距离的数量单位成为图距。如：1%重组值（交换值）去掉其百分率的数值定义为一个图距单位，后人为了纪念现代遗传学的奠基人T. H.
Morgan, 将图距单位称为“厘摩”（centimorgan , cM），1 cM=1%重组值去掉%的数值。
重组率(交换值)：也即交换值，重组型的配子所占百分比。
表现度：基因的表达在程度上存在一定的差异，即基因的表型效应会有各种变化，个体间这种基因表达的变化程度叫表现度。
符合系数（并发系数&并发率）：实际双交换值/理论双交换值，它是衡量一个单交换对它
邻近再发生第二个单交换干扰程度的指标。
干扰&干涉：一次单交换后被，它在邻近在发生第二次但交换的机会就会减少的现象。干扰&干涉=1—符合系数（并发系数&并发率）。
染色体组：一个正常配子中所含染色体数目n。
同源多倍体：同一物种经过染色体加倍形成的多倍体。&具有3个以上相同染色体组的细胞或个体。如同源四倍体、六倍体、三倍体、五倍体等
异源多倍体：两个及两个以上的物种杂交，形成的杂种加倍以后形成的多倍体。
整倍体:以染色体组为基础,成套改变染色体数目后形成的个体。如：n, 2n, 3n, 4n, 6n 等。
非整倍体:以二倍体为基础，添加或减少几条染色体后所形成的个体。如：2n-1, 2n-2, 2n+1, 2n+2, 2n+1+1。
乳糖操纵子：负责色氨酸合成的操纵子，在无外源色氨酸存在时，色氨酸操纵子表现为合成色氨酸，以供蛋白质合成的需要，但是当有足够的色氨酸时，细菌的
这个途径就关闭。
顺反子：即结构基因，决定一条多肽合成的功能单位，约1000bp。
操纵子：核酸分子上调控基因转录活性的基本单元，由结构基因、操作子和启动子组成。操纵子基因：操纵基因属于操纵子调控序列的一部分。
顺式调节元件：是DNA分子中具有转录调节功能的特异DNA序列，其活性仅影响与其自身处于同一DNA分子上的基因。
反式作用因子：把由不同染色体上基因座位编码的、能直接或间接地识别或结合在各顺式作用元件8－12bp核心序列上并参与调控靶基因转录效率的结合蛋
白质，称为反式作用因子。
数量性状：表现连续变异的性状；杂交后的分离世代不能明确分组，只能用一定的度量单位进行测量，采用统计学方法加以分析；它一般易受环境条件的影响而发
生变异，这种变异一般是不遗传的。、
质量性状：表现不连续变异的性状；它的杂种后代的分离群体中，对于各个所具有相对性状的差异，可以明确的分组，求出不同组之间的比例。
近交&近亲繁殖&近亲交配：是完全&不完全的同型交配。
近交系数:一个个体从某一祖先得到一对纯合的、而且遗传上等同的基因（同一祖先的特定基因的两个拷贝）的概率。
杂种优势：两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种一代，在长势、生活力、繁殖力、抗逆性、产量和品质等方面都比其双亲优越的现象。
位置效应：由于染色体畸变改变了一个基因与其邻近基因或与其邻近染色质的位置关系从而使它的表型效应也发生变化的现象。
突变：是指遗传物质内所发生的可遗传的变异。是自然界产生变异的主要来源，是生物进化的源泉。
缺失突变：编码某种氨基酸地密码子经碱基缺失以后,变成编码另一种氨基酸地密码子,从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。缺失突变的结果通
常能使多肽链错误，丧失原有生理功能，不能组成所需蛋白质。
基因突变：是指基因内部的改变，也就是染色体上一定位点化学结构的改变，故又称点突变。
点突变：是指基因内部的改变，也就是染色体上一定位点化学结构的改变，故又称点突变
移码突变：碱基数目的减少（缺失）&增加（插入），而使以后一系列三联体密码移码。
直接引起肽链的改变，引起蛋白质的改变，最终引起形状的改变，严重时导
致个体死亡。
条件致死突变：在某些条件下能成活，而在另一些条件下致死。
正突变：显性基因A隐性基因a；
反突变：隐性基因a显性基因A。
转换：一种嘌呤变成另一种嘌呤（A?G）；一种嘧啶变成另一种嘧啶（C?T）。
颠换：嘌呤变成嘧啶或嘧啶变成嘌呤（A/G?C/T）。
同义突变：突变后的密码仍然编码同一个氨基酸。
无义突变：碱基对的改变使决定某一氨基酸的密码子变成一个终止密码子。
错义突变：是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后,变成编码另一种氨基酸的
密码子,从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。
通读：终止密码突变成某个氨基酸的密码。
通径：连接结果与原因的每一条箭头。
通径链：连件两亲缘个体之间完整的通路。
缺失：染色体上部分片断的丢失。
易位：一个染色体臂的一段转接到另一非同源染色体上的结构变异。
罗伯逊易位：发生于近端着丝粒染色体之间的特殊易位方式。断点位于着丝粒附近，两条染色体的长臂粘接成一条较大的衍生染色体，短臂粘接成一条小染色体
（往往丢失）。
倒位：在同一个染色体上某一个片段做180°的颠倒，造成染色体上的基因顺序的重排。平衡致死系：利用倒位杂合体的交换抑制因子效应，以永久的杂合状态，同时保存两个隐性致死基因的品系。
核外遗传：染色体以外的遗传因子所决定的遗传现象，在真核生物中称为核外遗传或细胞质遗传。
母性影响：子代表型不受自身基因型的控制，而受母亲基因型的影响，表现母亲基因型性状的一种遗传现象叫母性影响，又叫前定作用。
感受态细胞：感受态细胞：能接受外源DNA分子并被转化的细菌细胞称为感受态细胞。感受态因子：促进转化作用的酶或蛋白质称为感受态因子。
转化：裸露非病毒的DNA导入细菌细胞的过程。
转导：以噬菌体为媒介将细菌的DNA从供体菌转移到受体菌的过程。
转染：裸露的病毒噬菌体DNA导入细菌的过程，是一种特殊的转化形式。
结合：细菌通过直接结合的方式传递遗传物质的过程。
转座子：能够进行自我复制并将一个拷贝插入新位点的DNA序列。这段序列称跳跃基因&转座子。
流产转导：转导的DNA不整合到受体的细胞的染色体上，虽然不能继续复制，但仍能表达基因的功能的转导，最终将随细胞分裂而丢失，也可能出现单线
遗传。
局限性转导：通过部分缺陷的温和噬菌体把供体菌的少数特定基因携带到受体菌中，并获得表达的转导现象。
普遍性转导：通过完全缺陷噬菌体对供体菌任何DNA小片段的“误包”而实现其遗传性状传递至受体菌的转导现象，称为普遍性转导。
高频重组：F因子可以整合到细菌染色体中，像这种带有一个整合的F因子的品系称为高频重组。
低频重组：F+与F-之间杂交只有‘F因子的传递，而细菌的染色体并不转移，因此尽管F 因子转移的频率很高，但二者染色体之间重组频率很低，因此F+品系称为低
频重组。
高频转导：用紫外线诱导gal+/ gal-细胞裂解，所产生的溶菌产物将包含约一半正常的噬菌体和一半λ gal+转导噬菌体。这种溶菌产物进行的转到频率较高。
低频转导：有缺失的λ噬菌体转导后，gal+菌株在裂解时也不产生成熟的λ颗粒，而且局限性转导噬菌体发生的频率很低，故用这种噬菌体群体感染非溶源性的
gal-的受体细胞后，转导子出现的频率很低。
中断杂交实验：把结合中的细菌在不同时期取样，并把样品猛烈搅拌以中断结合中的细菌，然后分析受体菌的基因型，这种用来研究细菌结合过程中基因转移
方式的中端杂交试验。
重组作图：在中断杂交中，根据基因转移的先后次序，以时间为单位求出各基因间的距离，叫做时间作图法。对基因做连锁图。
多基因：单个作用极其微弱的多数同义互补的基因组成的基因群，这些基因与数量性状表现有关，这种基因群称为多基因系，基因群中的各个基因称为多基
因（或小基因）。
多基因学说&假说：决定数量性状的基因数目很多，且各基因的效应相等，各等位基因的表现为不完全显性或无显性，各基因的作用是累加的。
细胞分化：一个或一种细胞增殖产生的后代，在形态结构和生理功能上发生稳定性的差异的过程称为细胞分化。
条件致死突变体：就是在某些条件下，这些突变型是致死的，那么这些条件就称为限制条件；而在另一些条件下仍可进行繁殖，从而得以扩增进行研究，所
以这些条件称为许可条件。
热敏感突变型：通常在30℃(许可条件)感染宿主进行繁殖，但在40~42℃(限制条件)条件下就是致死的，不能形成噬菌斑；
冷敏感突变型：在较低温度下就是致死的。
抑制因子敏感突变：实质是原来正常的密码子变成了终止密码子，因而翻译提前终止，不能形成完整肽链而产生有活性的蛋白质，属于无义突变。
遗传互补：野生型基因补偿突变型基因的缺陷使细胞表型恢复正常的现象。
错配：双链核酸分子中存在的非互补性碱基配对的现象。即一条链上的碱基与另一条链上相应的碱基不是互补的。错配可能来自于复制过程中核苷酸的参入误差或复制酶的校对作用失灵等因素。
回复突变：突变体经过第二次突变又完全地或部分地恢复为原来的基因型和表现型。
获得性遗传：生物个体在生活过程中,由于受外界环境条件的影响,产生带有适应性和方向性的性状变化并能够遗传给后代的现象。
免疫缺陷：一种由于人体的免疫系统发育缺陷或免疫反应障碍致使人体抗感染能力低下。DNA甲基化：在DNA上添加甲基基团的一种化学修饰作用。DNA甲基化状态的改变可导致基因结构和功能异常，在原核和真核生物的基因表达中有多种调控功能。
基因组印记：指来自父方和母方的等位基因在通过精子和卵子传递给子代时发生了修饰，使带有亲代印记的等位基因具有不同的表达特性，这种修饰常为DNA甲基
化修饰，也包括组蛋白乙酰化、甲基化等修饰。在生殖细胞形成早期，来
自父方和母方的印记将全部被消除，父方等位基因在精母细胞形成精子时
产生新的甲基化模式，但在受精时这种甲基化模式还将发生改变；母方等
位基因甲基化模式在卵子发生时形成，因此在受精前来自父方和母方的等
位基因具有不同的甲基化模式。
印记基因：指仅一方亲本来源的同源基因表达,而来自另一亲本的不表达。
基因印迹：（亲本印迹）：指基因组在传递遗传信息的过程中对基因或DNA片段下标识烙
印的过程。而印迹基因则指被上述做了标识的基因。
Hardy-Weinberg定律：在一个完全随机交配的群体内，如果没有其它因素(如突变、选
择、迁移等)干扰时，则基因频率和各种基因型频率常保持一定，
各代不变。这一现象由德国医生魏伯格（Weinberg W.）和英国数
学家哈德（Hardy G. H.）在1908年发现，所以称为“哈德–魏
伯格定律”。
迁移&基因流：指个体从一个群体迁入另一个群体或从另一个群体迁出，之后参与交配繁殖，导致群体间的基因流动。
遗传漂变：在一个小群体中，由于在繁殖过程中的随机波动而引起的基因频率的改变，称为遗传漂变。
奠基者效应&建立者效应）：这是由少数个体的基因流决定了它们的基因频率的效应，是一种有为数不多的几个个体所建立起来的新群体所产生的一种极端的遗传漂
变作用称为奠基者效应&建立者效应。
瓶颈效应：由于环境的激烈变化，随机遗传漂变使群体中的个体数量急剧减少，甚至面临灭绝的等位基因频率发生偶然变异，当一个大的群体通过瓶颈后有少数个
体再扩张成为原来规模的群体，这种由于群体的消长而对遗传组成所造成的
影响称为瓶颈效应。
问答：
☆1、染色体结构变异类型，各自的鉴定和遗传学效应？
答：染色体结构变异是指在自然条件或人为因素的影响下，染色体的结构发生改变。
主要有四种类型：
⑴缺失：染色体上部分片段丢失：
①端部缺失：染色体缺失的区段是某臂的外
②中间缺失：（形成缺失环）染色体缺失的区段是某臂的内段，
③整臂缺失：染色体丢失整个一臂。
缺失的细胞学效应 (1) 缺失环、(2) B染色体、(3) 染色体环
★遗传效应：假显性、可用于基因定位、缺失遗传病（猫叫综合症）、致死、异常表型（人类的猫叫综合征）
⑵重复：染色体上的某一片断增加了一份以上。
①顺接重复：某区段按照自己在染色体上的正常直线顺序重复了，
②反接重复：某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序，
③异臂重复：重复片段位于染色体其他位置或其他染色体上（少见）。
★遗传效应：影响个体的生活和发育，扰乱了基因的固有平衡体系，特定的区段会产生特定的表现型效应，即造成剂量效应和位置效应。
⑶倒位：染色体发生两次断裂后，断裂点之间的片断颠倒180度重接。分为：
①臂内倒位：倒位的区段发生在染色体的某一臂的范围内，不涉及着丝点，
②臂间倒位：倒位区段涉及染色体两个臂，包括着丝点。
★遗传效应：改变基因排列顺序，从而引起表性遗传变异：产生倒位环、降低了倒位环内基因的重组和育性，表现部分不育。
⑷易位：指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。分为：
①相互易位（平衡易位）：非同源染色体之间发生节段互换，是对称型（等长）的，也
可以是非对称（不等长）的。（图一）
图一图二图三图四
②简单易位（单向易位、末端易位）：一条染色体的片段插入到另一条非同源染色体中（图
二）
③移位：一条染色体的片段移到同一条染色体或另一条染色体的不同区域。（图三）
④罗伯逊易位：（图四）发生于近端着丝粒染色体之间的特殊易位方式。断点位于着丝粒
附近，两条染色体的长臂粘接成一条较大的衍生染色体，短臂粘接成一条
小染色体（往往丢失）。
★遗传效应：&改变连锁关系，出现假连锁，降低了连锁基因间的重组率，导致染色体数目变异，出现半不育现象。
A假连锁（由于相互易位，使得非同源染色体上的基因在形成配子时，不能自由组合，表现出类似于基因之间连锁的表型效应。实为易位后形成的不平横配子致死造成的）B易位与进化，易位是新物种起源的重要途径。（大熊猫与熊染色体的比较）
C可能引起染色体数目的改变。
D打破原有的连锁群，形成新的连锁关系。
E降低交换律，形成的配子半不育。
★2、数量性状与质量性状的区别？
答：①基因数目和效应：质量性状一个或少数几个主效基因，每个基因的效应大而明显。
数量性状几个到多个微效基因，每个基因单独的效应较小。
②环境影响：质量性状不易受环境影响，数量性状对环境敏感。
③性状主要类型：质量性状品种外貌等特征，数量性状生产、生长等形状。
④变异方式：质量性状间断型，数量性状连续型。
⑤考查方式：质量性状描述，数量性状度量。
⑥研究水平：质量性状家庭（个体），数量性状群体。
3、杂种优势的表现性质类别？
答：①营养型：营养体发育旺盛；
②生殖型：生殖体发育旺盛； ③适应型：对外界条件抗性强。
★4母性影响与细胞质遗传有何不同？ 答： ①呈母性系遗传：细胞质遗传的物质基础是细胞质基因，细胞质基因是通过母体产生的卵细胞由亲代传递给子代。受精时，父本产生的精子只由细胞核进入卵细胞中，受精卵的细胞质基本上完全由母体提供，因此表现为母性遗传。 ②后代不出现性状分离：细胞质基因在减数
分裂时，卵细胞的细胞质基因都随细胞质存在于卵细胞中，由此控制的性状不会
出现分离比。
③性状随细胞质成分的转移而改变：在有丝分裂时，细胞质成分的分裂具是随机性
的，具有不均等分裂现象。另外，细胞质从一个细胞转移到另一个细胞中时，也
会把细胞质基因转移到受体细胞中。
④正反交结果不一样：细胞质基因来自于母本，该变量父本的关系，细胞质基因和
控制性状因母体的改变而改变。
⑤性状与染色体的转移无关，不能在染色体上定位：连续回交，可以改变细胞核基
因，使之换成轮回的亲本—父本的核基因，单细胞质基因不改变。
★4、雄性不育系的类型，两区三系？
雄性不育系：核不育系、质不育系、核质不育系。
两区三系：保持系（N ）rfrf,恢复系（N ）RfRf ，不育系（S ）rfrf 。
保持系 （♂） × 雄性不育系（♀） （N ）rfrf （S ）rfrf
? ?
保持系 雄性不育系 (不育)
（N ）rfrf （S ）rfrf
一区
二区 ★ 5、大肠杆菌乳糖
操纵子调控正调
控与负调控？
★ （1）乳糖操纵
子：大肠杆菌的
乳糖操纵子含Z 、
Y 及A 三个结构
基因及其上游的一个操纵子序列O ，一个启动序列P 组成，此外还有一个调节基因I 。I 基因编码一
种阻遏蛋白，后者(阻遏蛋白)与O 序列结合，使操纵子受阻遏而处于转录失活状态。
在启动序列P 上游还有一个分解（代谢）物质基因激活蛋白CAP 结合位点，由P 、O
序列和CAP 结合位点共同构成由LAC 操纵子的调控区，三个酶的编码基因即由同一
个调控区调节，实现基因产物的协调表达。
★ （2）阻遏蛋白的调节：在没有乳糖的状态时，乳糖操纵子处于阻遏状态。此时，I
基因序列在P 启动序列操纵子下表达的乳糖阻遏蛋白与O 序列结合，故阻断转录启
动。当有乳糖存在时，乳糖操纵子即可被诱导，乳糖经诱导酶催化，转运进入细胞
被，再经原先存在于细胞中的少数β-半乳糖酶催化，转变为半乳糖，半乳糖作为一
种诱导剂分子结合阻遏蛋白，使蛋白构型变化，导致阻遏蛋白与O 序列解离、发生
转录。
6★葡萄糖存在时CAP 正性调节？
分解代谢基因激活蛋白CAP 是一种二聚体，在其分子内有DNA 结合区及CAMP 结合位点。
（1） 当没有葡萄糖&CAMP 浓度较高时，CAMP 与CAP 结合，这时CAP 结合在乳糖启动序
列附近的CAP 位点，可刺激RNA 转录活性，使之提高50倍：
（2） 当葡萄糖存在时，CAMP 浓度较低，CAMP 与CAP 结合受阻，因此乳糖操纵子表达下
降，由此可见，对乳糖操纵子来说：CAP 是正性调节因素，乳糖阻遏蛋白是负性调
× 恢复系（♂）
（N ）RfRf
杂交种 （S ）Rfrf 恢复系 （N ）RfRf
节因素。
两种调节机制根据存在的碳源性质及水平协同调节乳糖操纵子的表达。
7、简述基因工程的施工步骤。
答：基因工程的施工由以下这些步骤：
⑴.从细胞和组织中分离DNA；
⑵.利用能识别特异DNA序列的限制性核酸内切酶酶切DNA分子，制备DNA片段；
⑶.将酶切的DNA片段与载体DNA（载体能在宿主细胞内自我复制连接），构建重组DNA
分子；
⑷.将重组DNA分子导入宿主细胞，在细胞内复制，产生多个完全相同的拷贝，即克隆；
⑸.重组DNA随宿主细胞分裂而分配到子细胞，使子代群体细胞均具有重组DNA分子的拷
贝；
⑹.从宿主细胞中回收、纯化和分析克隆的重组DNA分子；⑺.使克隆的DNA进一步转录
成mRNA、翻译成蛋白质，分离、鉴定基因产物。
8、哈德-魏伯格定律？
答：群体的遗传组成是指基因频率和基因型频率。在一定的条件下基因频率和基因型频率在世代间可以保持不变，从而保持群体的性状表现遗传上的稳定，这是群体的遗传机制，称为哈德-魏伯格定律
验证：①基因频率世代间保持不变②基因型频率世代间保持不变③群体实现遗传平衡需要的世代。
遗传学名词解释
1 Chromosomal disorders:染色体结构和数目异常而导致的疾病。如Down’s综合征(+21)，猫叫综合征(5p-)。 2 Single gene disorders: 由于控制某个性状的等位基因突变导致的疾病称之。 3 Polygenic disorders:一些常见病和多发病的发生由遗传因素和环境因素共同决定，遗传因素中不是一对等位基因，而是多对基因共同作用于同一个性状。 4 Mitochondrial disorders：是指线粒体DNA上的基因突变导致所编码线粒体蛋白质结构和数目异常，导致线粒体病。线粒体是位于细胞质中的细胞器，故随细胞质(母系)遗传。 4 Somatic cell disorders: 体细胞中遗传物质突变导致的疾病。 5 分离律 (Law of segregation)基因在体细胞内成对存在，在生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，成对的基因彼此分离，分别进入不同的生殖细胞。细胞学基础：同源染色体的分离。 6 自由组合律（law of independent assortment）在生殖细胞形成过程中，不同的非等位基因，可以相互独立的分离，有均等的机会组合到—个生殖细胞的规律性活动。 7 连锁与互换定律-（law of linkage and crossing over）位于同一染色体上的两个基因，在生殖细胞形成时，如果它们相距越近，一起进入同一生殖细胞的可能性越大；如果相距较远，它们之间可以发生交换。 8 Gene mutation: DNA分子中的核苷核序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。 9 Point mutation：指单个碱基被另一个碱基替代。转换(transition)：嘧啶之间或嘌呤之间的替代。颠换(transversion)：嘧啶和嘌呤之间的替代。 10 Same sense mutation：碱基替换后，所编码的氨基酸没有改变。多发生于密码子的第三个碱基。 11 Missense mutation：碱基替换后，改变了氨基酸序列。错义突变多发生于密码子的第一、二个碱基 12 Nonsense mutation：碱基替换后，编码氨基酸的密码子变为终止密码子（UAA、UGA、UAG），多肽链合成提前终止。 13 Frame shift mutation：在DNA编码序列中插入或丢失一个或几个碱基，造成插入或缺失点下游的DNA编码框架全部改变，其结果是突变点以后的氨基酸序列发生改变 14 dynamic mutation ：人类基因组中的一些重复序列在传递过程中重复次数发生改变导致遗传病的发生，称动态突变。
遗传学名词解释(学习资料)
绪论 １.变异：亲代与子代之间、子代个体之间，存在着不同程度差异的现象叫变异。 ２.遗传：亲代与子代相似的现象称为遗传。 第一章 １.同源染色体：形态和结构相同的一对染色体称为同源染色体。 非同源染色体：形态和结构不同的各对染色体之间，互称为非同源染色体。 ２.有丝分裂：经过染色体有规律的和准确的分裂过程，分裂过程中出现纺锤丝，包括质分裂和核分裂两个过程。 ３.无融合生殖：雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。 ４.减数分裂：又称成熟分裂，经过两次分裂，使体细胞染色体数目减半。 ５.联会复合体：是同源染色体联结在一起的一种特殊的固定结构。 ６.交叉端化：交叉向二价体的两端移动，并且逐渐接近于末端的现象。 第二.三章 １.单位性状：被分开的每一个具体形状称为单位性状。 ２.相对性状：同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异。 ３.显性性状：在F1表现出来的性状叫做显性性状。 ４.隐性性状：在F1未表现出来的性状叫做隐性性状。 ５.不完全显性：杂种F1的性状表现是双亲性状的中间型，称为不完全显性。 ６.共显性：双亲的性状同时在F1个体上表现出来，这种显性表现称为共显性。 ７.自交：植物的自花授粉称为自交。 8 .测交：被测验的个体与隐性纯合个体间的杂交。 9 .基因型：个体的基因组合称为基因型。 10.表现型：是生物体所表现的性状，由基因型和环境共同作用。 11.基因纯合体：具有纯合基因型的个体称为基因纯合体。 12.基因杂合体：具有杂合基因型的个体称基因为杂合体。 13.分离：显性性状和隐性性状同时表现出来的现象叫做分离。 14.等位基因：位于同一同源染色体的相对位点上的两个基因称为等位基因。
医学遗传学名词解释精华双语版
adductive effect 加性效应：在多基因遗传的疾病或性状中，单个基因的作用是微小的，但是若干对等位基因的作用积累起来，可以形成一个明显的表型效应，称为加性效应。 allele 等位基因：位于同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因，它们影响同一相对性状的形成。 autosomal dominant inheritance AD 常染色体显性遗传：控制某性状或疾病的基因是显性基因，位于常染色体上，其遗传方式称为常染色体显性遗传。 autosomal recessive inheritance AR常染色体隐性遗传：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于常染色体上，这种遗传方式称为常染色体隐性遗传。 base substitution 碱基替换：一个碱基被另一个碱基所替换，是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。 Cancer family癌家族：恶性肿瘤发病率高的家族。 cancer family syndrome 癌家族综合征：一个家族中有多个成员患有恶性肿瘤，其原因可以是遗传性的，也可称为遗传性瘤，也可以是环境中的各种致癌因素引起的。 carrier 携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。Carter effect卡特效应：发病率低的性别，阈值较高，那些已发病的患者易患性一定很高，因而他们的亲属（尤其是发病率高的性别）发病风险增高。相反，发病率高的性别，阈值较低，已发病的患者易患性也较低，因而他们的亲属（尤其是发病率低的性别）发病风险较低。 chromosomal aberration 染色体畸变：染色体发生的数目和结构上的异常改变。 chromosome polymorphism 染色体多态性：在正常健康人群中恒定的染色体微小变异。 codominance 共显性：染色体上的某些等位基因没有显隐之分，在杂合状态时两种基因的作用都能表达，各自独立的表达基因产物，形成相应的表型。 coefficient of relationship 亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座位上有相同等位基因的概率。 complete dominant完全显性：在显性遗传性状或疾病中，带有致病基因的杂合子表现出与纯合子完全相同的表型。Congenital malformation先天畸形：胎儿出生后，整个身体或其一部分的外形或内脏具有解剖学形态结构的异常。consanguinity近亲：医学遗传学上通常将3-4代内有共同祖先的一些个体称为近亲 CpG island CpG 岛：DNA在某些区域CpG序列的密度比平均密度高出很多，称为CpG岛。 criss-cross inheritance交叉遗传：XR患者多为男性，男性患者的致病基因只可能来自其携带者母亲，将来只能传给女儿，也就是从男到女再到男，这个现象就是交叉遗传。交叉遗传是XR病致病基因遗传的特点。 delayed dominance 延迟显性：某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期并不表现相应的病理状况，当达到一定年龄时，致病基因的作用才显现。 diagnosis of genetic disease 遗传病的诊断：临床医生根据患者的症状、体征以及各种辅助检查结果并结合遗传学分析，从而确认是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规律。 DMs 双微体：染色体区域复制后产生许多DNA片段并释放到胞浆中，这些多余的染色体DNA成分形成连在一起的双点样形状称为双微体。Dosage compensation剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上. dynamic mutation 动态突变：又称为不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，称为动态突变。 enzyme protein disease酶蛋白病：是由于遗传性酶缺乏或增多而引起的先天性代谢病，又叫遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。AR epigenetics 表观遗传学：通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA 序列信息的现象称为表观遗传学。 expressivity 表现度：在发病个体间，杂合子因某种原因而导致的个体间的表现程度的差异。 euploid 整倍体异常：在二倍体的基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少。 familiar carcinoma 家族癌：一个家族中多个成员患同一种癌，通常是较常见的癌或瘤患者一级亲属发病率远高于一般人群。fitness 适合度：在一定环境条件下，某种基因型个体能够生存下来并将其基因传递给子代的能力。 Flanking sequence侧翼序列：每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列。 fragile site 脆性部位：在特殊培养条件下出现的染色体恒定部位的宽度不等的不着色区。 fragile X chromosome 脆性X染色体：X染色体的Xq27~Xq28之间成细丝样，导致染色体的末端成随体样结构，由于这一部位容易发生断裂，故称为脆性X染色体。 frameshift mutation 移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3或3的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误fusion gene 融合基因：染色体之间的错配联会和不等交换导致两种不同的基因发生交换所致。 GT-AG法则：在每个外显子和内含子的接头区都是一段高度保守的共有序列，内含子的5`端是GT，3端是AG，这种接头方式称为GT-AG 法则，普遍存在于真核生物中，是RNA剪接的识别信号。 Gene cluster基因簇：功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起，这一系列基因称基因簇。 genetics disease遗传病：经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。genetic heterogeneity 遗传异质性：表型相同的个体具有不同的 基因型，这种现象称作遗传异质性。 genetic imprinting 遗传印记：位于同源染色体上的一对等位基 因，随其来源于父亲或母亲的不同而表现出功能上的差异，即一个 等位基因不表达或低表达，结果产生了不同的表型。 Genetic load遗传负荷：一个群体由于致死基因或有害基因的存在 而使群体适合度降低的现象。通常用平均每个个体所带有害基因数 来表示。 genetic consulting 遗传咨询：咨询医师应用医学遗传学与临床医 学的基本原理与技术解答遗传病患者及其家属或有关人员提出的 有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预后等问题，估 计患者亲属特别是子女中某病的再发风险，提出建议及指导，以供 患者及其亲属参考的全过程。 genetic screening 遗传筛查：将人群中具有风险基因型的个体检 测出来的一项普查工作，通过筛查，可了解遗传性疾病在人群中的 分布及影响分布的因素，估计某些疾病的致病基因频率，分析、研 究遗传性疾病的发病规律和特点，为人群预防对策提供依据。 Genome 基因组：一个生殖细胞中所有遗传信息。包括核基因组和线 粒体基因组。 gene frequency 基因频率：某一基因在其基因座位上所有等位基因 中所占的比例。 genotype frequency 基因型频率：某种基因型的个体占群体总个体 数的比例。 gene flow 基因流：在具有某一基因频率群体的部分个体，因某种 原因迁入与其基因频率不同的另一个群体，并杂交定居，是迁入群 体的基因频率改变。可使某些基因有效地从一个群体扩散到另一个 群体，这种现象称为基因流或迁移压力。 gene amplification 基因扩增：基因组中某个基因拷贝数目的增 加，细胞癌基因通过基因扩增使其拷贝数大量增加，从而激活并导 致细胞恶性转化。 gene diagnosis 基因诊断：又称分子诊断（molecular diagnosis） 利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化 情况，从而对被检查者的状态和疾病作出诊断。 gene therapy 基因治疗：运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有 缺陷的基因，是细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的，包括 基因修改和基因添加。 Gene family 基因家族：一系列外显子相关联的基因，其成员是由 一个祖先基因复制或趋异产生。 Hardy-Weinburg low 哈温定律：在一定条件下，群体的基因频率和 基因型频率在世代传递中保持不变，称为遗传平衡定律。其中一定 条件是指群体很大，随机婚配，没有选择，没有突变，没有大规模 的个体迁移。 Hemoglobinopathy血红蛋白病：珠蛋白分子结构或合成量异常所引 起的疾病。 Hereditary tomor遗传性肿瘤：符合Mendel遗传规律、呈ad遗传， 来源于神经或胚胎组织heritability 遗传率：在多基因遗传病中遗 传因素所起作用的大小。 heteroplasmy 异质性：由于线粒体DAN的突变，使在同一组织或细 胞内同时存在野生型和突变性的线粒体DAN。 的单基因肿瘤。 histone code 组蛋白密码：组蛋白在翻译后的修饰过程中发生改 变，提供一种识别的标志，为其他蛋白与DNA的结合产生协同或拮 抗效应，是一种动态转录调控成分。包括被修饰的氨基酸种类，位 置，和修饰方式。 Homologous chromosomes同源染色体：大小、形态、结构上相同的 一对染色体。成对的染homoplasmy 同质性：在同一组织或细胞内， 线粒体基因组都一致。 色体一条来自父体，一条来自母体。 HSRs 均质染色区：扩增过程在某一染色体区域产生一系列重复DNA 序列，即特殊复制的染色体区带模式，称为均质染色区。 halfzygous半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多 个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合 子 inbreeding coefficient近婚系数：是指一个个体接受在血缘上相 同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。 inborn errors of metabolism 先天性代谢缺陷：由于基因突变导 致酶蛋白缺失或活性异常引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传代谢病。 incomplete dominace 不完全显性：在显性遗传性状或疾病中，杂 合子的性状介于显性纯合子和隐形纯合子之间。 irregular dominance 不规则显性：显性遗传中，由于环境因素的 作用，使得带有致病基因的杂合子并不表现出相应的性状，使得遗 传递方式不规则，成为不规则显性。 Karyotype核型：一个细胞内的全套染色体即构成核型。 landmark 界标：染色体上具有显著形态学特征的并且稳定存在的结 构区域，包括染色体两臂的末端、着丝粒及其在不同显带条件下均 恒定存在的某些带。 law of genetic equilibrium遗传平衡定律：如果一个群体满足下 述所有条件:1.群体无限大2.随机婚配，指群体内所有个体间婚配机 会完全均等3.没有基因突变，同时也没有来自其他群体的基因交流 4.没有任何形式的自然选择 5.没有个体的大量迁移，在这样一个理 想群体中，基因频率和基因型可以一代一代保持不变。这一规律称 为遗传平衡定律,又称为hardy-weinberg定律。 liability 易患性：由遗传背景和环境因素共同作用决定个体患某 种疾病的可能性大小。 Linkage group连锁群：在遗传学上，将位于同一对同源染色体上 的若干对彼此连锁的基因称为一个连锁群。 major gene主基因：对数量性状能产生明显表型效应的基因。 marker chromosome 标记染色体：由于肿瘤细胞的增值时空等原因 导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些 结构特殊的染色体，称为标志染色体。 maternal inheritance母系遗传：两个具有相对性状的亲本杂交, 不论正交或反交,子一代总是表现为母本性状的遗传现象. medical genetics医学遗传学:1.简单讲：医学遗传学是研究人类 疾病与遗传关系的一门学科。2.具体讲，医学遗传学是遗传学与临 床医学结合而形成的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域的应 用，可被视为遗传学的一个分支。 minor gene微效基因:在多基因性状中，每一对控制基因的作用是 微小的，故称微效基因。missense mutation 错义突变：碱基替换 导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，是多肽链氨基酸种类和顺 序发生改变，产生异常的蛋白质分子。 modifier,modifying gene修饰基因：某些基因对某种遗传性状并 无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作 用。具有此种作用的基因即为修饰基因。 molecular disease 分子病：由于基因突变造成的蛋白质分子结构 异常或含量异常而导致的机体功能障碍的一类疾病。 monoclonal origin hypothesis of tumor 肿瘤的单克隆假说：致 癌因子引起体细胞基因突变，是正常体细胞转化为前癌细胞，然后 再一些促癌因素作用下，发展成为肿瘤细胞。也就是说，肿瘤细胞 是由单个突变细胞增殖而形成的，肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细 胞群。 monogenic disease 单基因病：单一基因突变所引起的疾病。 mosaic 嵌合体：一个个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细 胞系，此个体称为嵌合体。 mtDNA 线粒体DNA：一种双链闭合环状DNA分子，含有37个基因。 编码22种tRNA，13种mRAN，2种rRAN。 Multistep carcinogenesis 多步骤致癌假说：又称muitistep lesion theory多步骤损伤学说，细胞的癌变至少需要两种致癌基 因的联合作用，每一个基因的改变只完成其中的一个步骤，另一些 基因的变异最终完成癌变过程。 mutation load 突变负荷：由于基因突变产生了有害或致死基因， 或由于基因突变率增高而使群体适合度下降的现象。 mutation rate突变律：每一代每100万个基因中出现突变的基因 数量。（在一定时间内，每一世代发生的基因突变总数或特定基因座 上的突变数） Multigene family多基因家族：是指基因组中由一个祖先基因经重 复和变异所产生的一组来源相同，结构相似和功能相关的一组基因。 multiple alleles复等位基因：遗传学上把群体中存在于同一基因 座上，决定同一类相对性状，经由突变而来，且具有3种或3种以 上不同形式的等位基因互称为复等位基因。 natural selection自然选择：自然界中，有些基因型的个体生存 和生育能力较强，留下的后代较多，有些基因型的个体生存和生育 能力较弱，留下的后代较少，这种优胜劣汰的过程叫自然选择。 ncRNA 非编码RNA：是一类在真核细胞中被大量转录的RNA分子，既 不行使mRNA的功能，也无tRNA,rRNA的作用，但在调节真核细胞基 因表达的过程中发挥重要作用。 neutral mutation中性突变：指突变的结果既无益，也无害，没有 有害的表型效应，不受自然选择的作用。此时，基因频率完全取决 于突变率。（或者：产生的新等位基因与群体己有的等位基因的适合 度相同的突变）。 neoplasm 肿瘤：泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生 物。 nonsense mutation 无义突变：碱基替换是原来为某一个氨基酸编 码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止，产生无生 物活性的多肽链。 oncogene 癌基因：能引起宿主细胞恶性转化的基因。 pedigree 系谱：从先证者入手，调查其亲属的健康及婚育史，将调 查所得的资料按一定的方式绘制成系谱图。 pedigree analysis 系谱分析：从先证者入手，调查其亲属的健康 及生育状况，将调查资料以一定的方式绘制成系谱图进行系谱分析。 penetrance 外显率：在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应 病理表型人数的百分比。 phenocopy 表型模拟：一个个体在发育过程中，在环境因素的作用 下产生的性状与由特定基因控制产生的性状相似或完全相同的现 象。 Ph chromosome Ph染色体：是一种特异性染色体。它首先由诺维尔 （Nowell）和亨格福德（Hungerford）在美国费城（Philadelphia） 从慢性粒细胞白血病患者的外周血细胞中发现，故命名为Ph染色体。 pleiotropy 基因多效性：一个基因决定或影响多个性状的形成。包 括初级效应及其引发的次级效应 Point mutation点突变：当基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 时，称之为点突变。 Population genetics群体遗传学：以群体为单位研究群体内遗传 结构及其变化规律的分支学科。 prenatal diagnosis 产前诊断：对胚胎或胎儿在出生前是否患有某 种遗传病或先天畸形做出的诊断，是预防先天性和遗传性疾病患儿 出生的重要方法之一。 proband 先证者：在某个家族中第一个被医生确诊或被研究人员发 现的患有某种遗传性疾病或具有某种遗传性状的人。 pro-oncogene 原癌基因：广泛存在于人与哺乳动物细胞中，通常不 表达或低表达，在细胞增殖分化或胚胎发育过程中发重要作用，在 进化上高度保守，其表达具有组织特异性，细胞周期特异性，发育 阶段特异性。 pseudogene 假基因：在基因家族中不产生有功能基因产物的基因。 qualitative character 质量性状：在单基因遗传的性状或疾病取 决于单一的主基因，其变异在一个群体中的分布是不连续的，可以 吧变异个体明显的分为2~3个群，群之间差异显著，具有质的差异。 quantitative character 数量性状：在多基因遗传的性状或疾病 中，其变异在群体中的分布是连续的，某一性状的不同个体之间只 有量的差异而没有质的不同，这种形状称为数量性状。 random genetic drift 随机遗传漂变：在一个小的群体中由于所生 育的子女少，基因频率易在世代传递过程中产生相当大的随机波动。 Recurrence risk再发风险：某一遗传病患者的家庭成员中再次出 现该病的概率。 reverse diagnosis 逆向诊断：基因诊断和传统诊断方法的主要差 异在于直接从基因型推断表型，即可以越过产物直接检测基因结构 而作出诊断，改变了传统的表型诊断方式，故基因诊断又称为逆向 诊断。 RFLP 限制性基因片段多态性：DNA序列上发生变化而出现或丢失某 一限制性内切酶位点，是酶切产生的片段长度和数量发生变化，在 人群中不同个体间的这种差异称为限制性基因片段多态性。 samesense mutation 同义突变：碱基替换后，改变前后的密码子编 码同一种氨基酸。 segregation load 分离负荷：由于基因分离使得适合度高的杂合子 产生了适合度低的隐形纯合子的现象。 selection coefficient,s选择系数（压力）：指在选择作用下适合 度降低的程度。S反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度，因 此s=1-f. Sex chromatin性染色质：间期细胞核中性染色体的异染色质部分 显示出来的一种特殊结构。 sex-influenced inheritance 从性遗传：常染色体上的基因在表型 上由于受性别的影响而表现出在男女中的分配比例不同或基因表现 程度的差异。 sex-limited inheritance 限性遗传：基因位于常染色体上，由于 受到性别的限制，性状只能在一种性别中表现而在另一种性别中则 完全不能表现，但是这些基因均能传递给下一代，这种遗传方式为 限性遗传。 skipped generation隔代遗传：双亲正常，子女患病，子女的患病 基因来自父亲，这种遗传现象称为隔代遗传。 somatic cell gene therapy体细胞基因治疗：是指将一般基因转 移到体细胞，使之表达基因产物，以到达治疗目的。 split gene 断裂基因：大多数真核生物的编码序列在DNA上是不连 续的，被非编码序列所隔开。 SSCP single-strand conformation polymorphism单链构象多态 性：是一种分离核酸的技术，可以分离相同长度但序列不同的核酸 （性质类似于DGGE和TGGE，但方法不同）。 stem line 干系：在某种肿瘤内生长占优势或细胞百分数占多数的 细胞系称为干系。 susceptibility 易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险。 termination mutation 终止密码突变：一个终止密码子变成为某个 氨基酸编码的密码子，导致多肽链继续延长，形成过长的异常的多 肽链。 Thalassemia地中海贫血：简称地贫，也称珠蛋白生成障碍性贫血。 由于某种珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链 相对过多，出现α链和非α链合成数量不平衡，导致溶血性贫血， 称为地中海贫血。 threshold 阈值：当个体易患性达到某个限度时个体即将患病，此 限度既为阈值。在一定环境条件下，阈值代表了致病所需的致病基 因的数量。 threshold effect 阈值效应：当突变的线粒体DNA达到一定的比例 时，才有受损的表型出现，则就是阈值效应。明显地依赖于受累细 胞或组织对能量的需求。 transition 转换：同种类型的碱基之间的替换。 transversion 颠换：两种不同种类碱基之间的替换。 tumor suppressor gene （anti-oncogene抗癌基因 or recessive oncogene 隐性癌基因）肿瘤抑制基因：起作用是隐性的，当一对等 位基因均发生缺陷而失去功能时可促使肿瘤发生。
遗传学名词解释 复习
遗传学名词解释 序言 1. 遗传（heridity）：指世代间（子代与其父母）及子代兄弟姊妹（同胞）间 相似的现象。 2. 变异（variation）：指世代间（子代与其父母）及子代兄弟姊妹（同胞） 间的差异。 3. 遗传学（Genetics）：就是研究生物的遗传与变异的科学。从本质上讲， 它是研究基因的结构、组织、传递、表达和变异等问题的生物学分支学科。 遗传学三大定律 孟德尔遗传定律 1．Mendel’s law of segregation孟德尔分离定律——即遗传第一定律，在配子 形成过程中，成对的遗传因子相互分离，结果，如在杂合体中，半数的配子 带有其中的一个遗传因子。 2．character or trait 性状——遗传学中把生物体所表现的形态结构，生理特 征和行为方式等统称为性状。 3．dominant character 显性性状——具有相对性状的双亲杂交所产生的子一 代中得到表现的那个亲本性状。控制显性性状的基因常用大写字母表示*。 4．recessive character 隐性性状——具有相对性状的双亲杂交所产生的子一 代中没有表现的那个亲本性状。控制隐性性状的基因常用小写字母表示。 5．unit character单位性状——遗传分析中，对于生物表现出的不可再划分 的特定性状。单位性状可由少到一个基因座位控制。 6．relative character 相对性状——对于遗传分析中的单位性状，同一性状的 不同表现类型称为相对性状。 7．parent generation 亲代&first filial generation 子一代——亲代杂交所产生 的下一代（用符号F1表示）。 8．reciprocal cross反交，用甲乙两种具有不同遗传特性的亲本杂交时，如以*基因的符号在印刷上一般用斜体表示。
遗传学名词解释.
第一章绪论 名词解释 1. 遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。 2. 遗传：是指亲代与子代相似的现象。如种瓜得瓜、种豆得豆。 3. 变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。如高秆植物品种可能产生矮杆植株，一卵双生的兄弟也不可能完全一样。 第二章遗传的细胞学基础 名词解释 １.细胞周期：包括细胞有丝分裂过程和两次分裂之间的间期。其中有丝分裂过程分为①DNA合成前期（G1期）；②DNA合成期（S期）；③DNA合成后期（G2期）；④有丝分裂期（M期）。 ２.原核细胞：一般较小，约为1~10mm。细胞壁是由蛋白聚糖（原核生物所特有的化学物质）构成，起保护作用。细胞壁内为细胞膜。内为DNA、RNA、蛋白质及其它小分子物质构成的细胞质。细胞器只有核糖体，而且没有分隔，是个有机体的整体；也没有任何内部支持结构，主要靠其坚韧的外壁，来维持其形状。其DNA存在的区域称拟核，但其外面并无外膜包裹。各种细菌、蓝藻等低等生物由原核细胞构成，统称为原核生物。 ３.真核细胞：比原核细胞大，其结构和功能也比原核细胞复杂。真核细胞含有核物质和核结构，细胞核是遗传物质集聚的主要场所，对控制细胞发育和性状遗传起主导作用。另外真核细胞还含有线粒体、叶绿体、内质网等各种膜包被的细胞器。真核细胞都由细胞膜与外界隔离，细胞内有起支持作用的细胞骨架。 ４.染色质：是指染色体在细胞分裂的间期所表现的形态，呈纤细的丝状结构，含有许多基因的自主复制核酸分子。 .染色体：是指染色质丝通过多级螺旋化后卷缩而成的一定形态结构。细菌的全部基因包容在一个双股环形DNA构成的染色体内。真核生物染色体是与组蛋白结合在一起的线状DNA 双价体；整个基因组分散为一定数目的染色体，每个染色体都有特定的形态结构，染色体的数目是物种的一个特征。（染色体指任何一种基因或遗传信息的特定线性序列的连锁结构。）５.染色单体：由染色体复制后并彼此靠在一起，由一个着丝点连接在一起的姐妹染色体。 ６.姐妹染色单体：二价体中的同一各染色体的两个染色单体，互称姐妹染色单体，它们是间期同一染色体复制所得。 ７.非姐妹染色单体：单体二价体的不同染色体之间的染色单体互称非姐妹染色单体，它们是同源染色体这些间期各自复制所得。 ８.联会：减数分裂中，同源染色体的配对过程。 ９.同源染色体：生物体中，形态和结构相同的一对染色体，成为同源染色体。 10. 异源染色体：生物体中，形态和结构不同的各对染色体互称为异源染色体。 12. 染色体组：指包含有一套对于生物体的生命活动所不可缺少的，最小限度的基因群的一组染色体。 13. 着丝点：在细胞分裂时染色体被纺锤丝所附着的位置。一般每个染色体只有一个着丝点，少数物种中染色体有多个着丝点，着丝点在染色体的位置决定了染色体的形态。 14. 染色粒：在有丝分裂和减数分裂前期的染色体，由DNA丝局部螺旋化而产生颗粒状结构。 15. 染纽：指某些生物中（玉米、紫苜蓿），位于染色体的末端或中间的特别大的染色
遗传学名词解释大全
autoregulation 自我调节：基因通过自身的产物来调节转录。 autosome 常染色体：性染色体以外的任何染色体。 auxotroph 营养缺陷型：微生物的一种突变体，它不能合成生长所需的物质，培养时必须在培养基中加入此物质才能生长。 back mutation 回复突变：见reversion bacteriophage (phage) 一种感染细菌的病毒。 balance model 平衡模型：关于遗传变异比例的一种模型，它认为自然选择维持了群体中大量遗传变异的存在。 balanced polymorphism 平衡多态现象：稳定的遗传多态现象是由自然选择来维持的。 Barr body 巴氏小体：在正常雌性哺乳动物的核中有一个高度凝聚的染色质团，它是一个失活的X染色体。 base analog 碱基类似物：一种化学物质，其分子结构和DNA的碱基相似，在DNA的代谢过程中有时会取代正常碱基，结果使DNA的碱基发生突变。 bead theory 串珠学说：已被否定的学说，认为基因附着在染色体上，就象项链上的串珠。它既是突变单位又是重组单位。 binary fission 二分分裂：一个细胞分裂为大小相近的两个子细胞的过程。binomial distribution 二项分布：具有两种可能结果的 biparental zygote 双亲合子：又称双亲遗传(biparental inheriance)，衣藻(chlamydomonas) 的合子含有来自双亲的DNA。这种细胞一般很少见。 biochemical mutation 生化突变，见自发突变(autotrophic mutation)。bivalent 二价体：在第一次减数分裂时彼此联合的一对同源染色体。bottleneck effect 瓶颈效应：一种类型的漂变。当群体很小时产生这种效应，结果使基因座中有的基因丢失了。 branch-point sequence 分支点顺序：在哺乳动物细胞中的保守顺序：YNCURAY(Y: 嘧啶,R:嘌呤, N:任何碱基)，位于核mRNA内含子和II 类内含子3'端附近，其中的A可通过5'-2'连接的方式和内含子5'端相连接，在剪接时形成套马索状结构。 broad-sense heritability 广义遗传力：表型方差中所含遗传方差的百分比。cotplot 浓度时间乘积图：一个样本单位单链DNA分子复性动力学曲线。以结合为双链的量为纵坐标，以DNA浓度和时间的乘积为横坐标作出的DNA复性动力学曲线 C value C值：生物单倍体基因所含的DNA总量。 CAAT element CAAT元件：真核启动子上游元件之一，常位于上游-80bp附近，其功能是控制转录起始频率，保守顺序是 5'-GGCCAATCT-3'。 cancer 癌：恶性肿瘤，细胞失控，异常分裂且在生物体内可播散。 5'-capping -5'加帽：在 mRNA加工的过程中在前体 mRNA分子的5'端加上甲基核苷酸的“帽子”。 catabolite repression (glucose effect) 分解代谢物阻遏（糖效应）：当糖存在时能诱发细菌操纵子的失活，即使操纵子的诱导物存在也是如此。 cDNA 互补DNA：以mRNA为模板，以反转录酶催化合成的DNA的拷贝。 cDNA clone cDNA分子克隆：将cDNA片段装在载体上转化细菌扩增出多克隆的过程，最终可建立cDNA文库。
医学遗传学及答案
医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度： 二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ） ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。 ）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（ ）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（ （ ）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（ 的染色体发生了（ ）。 )-
）和（ ）的变化。 ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（ ）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（ ）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。 三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（ ）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（ ）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（
遗传学概念(名词解释)
遗传学名词解释 遗传学：研究遗传和变异的科学。 遗传学的研究对象：群体——个体——细胞——分子 遗传学物质基础：DNA、RNA 遗传物质必须具备的特点（5点） 体细胞中含量稳定；生殖细胞中含量减半；携带遗传信息；能精确地自我复制；能发生变异。DNA和RNA的化学组成（胞嘧啶的化学式） DNA双螺旋结构的发现（沃森克里克发现） 特点：1、一个DNA分子由两条多核苷酸链组成，走向相反； 2、双螺旋结构； 3、链内侧为碱基，AT、CG配对，氢键连接； 4各对碱基之间0.34nm，每转一圈长为3.4nm。 受到4个方面的影响： 1、达尔文 2、孟德尔 3、梅肖尔：从鱼精子细胞中分离出DNA分子 4、弗来明：发现染色体 5、摩尔根：遗传信息在染色体上 6、格里菲斯：转移因子（基因） 7、艾弗里：DNA是遗传物质 8、富兰克林、威尔金斯：晶体X射线衍射照片 Chargaff Rules （DNA的碱基组成特点） （1）碱基当量定律：嘌呤碱基总量=嘧啶碱基总量，即A+G=T+C （2）不对称比率(A+T)/(G+C)因物种（亲缘关系远近）而异 （3）A=T C=G 半保留复制（semi-conservative replication）：DNA复制时，虽然原来的两条链保持完整，但它们互相分开，作为新链合成的模版，各自进入子DNA分子中，这种复制叫做半保留复制。 中心法则（画图表示）：生物体中DNA、RNA和蛋白质之间的关系。P218 朊病毒对中心法则的挑战 朊病毒是不含核酸和脂类的蛋白质颗粒。一个不含DNA或RNA的蛋白质分子能在受感染的宿主
细胞内产生与自身相同的分子，实现相同的生物学功能，引起相同的疾病。朊病毒不是传递遗传信息的载体，也不能自我复制，其本职为基因编码产生的一种正常蛋白质的异构体。朊蛋白的错误折叠形成的致病蛋白在脑中积累而引起的。 朊病毒未证明蛋白质是遗传物质的原因：“蛋白质构象致病假说” 朊蛋白（PrP）有两种形式：正常型（PrPC）和异常型（PrPSc） 朊蛋白具有独特的复制方式，它是以构象异常的蛋白质分子为引子，诱使正常的PrPC发生构象上的变化，由原来的α-螺旋变为β-折叠，丧失了原有的功能，变成具有致病感染力的分子。 遗传密码的基本特点： （1）共64个三联体密码子（4^3=64），其中3个终止密码子，61个密码子编码氨基酸。 （2）简并性：同一种氨基酸有2个或更多的同义密码子，只有Trp和Met仅有一个密码子。 （3）连续性：mRNA的读码方向从5’端至3’端方向，两个密码子之间无任何核苷酸隔开。mRNA链上碱基的插入、缺失和重叠，均造成突变。 （4）方向性：阅读方向是与mRNA的合成方向或mRNA的编码方向一致的，即从5’端至3’端。 （5）密码子的专一性主要取决于前2个碱基，第3个碱基可突变；减少基因突变引起的蛋白质翻译终止的概率。 （6）通用性：蛋白质生物合成的整套密码，从原核生物到人类都通用，但已发现少数例外，如动物细胞的线粒体、植物细胞的叶绿体。 二 基因(gene)：位于染色体上的遗传功能单位 基因型：某一个体全部基因的总称。 表型：具有特定基因型的个体，在一定环境条件下，所表现出来的形状特征的总和。 等位基因（allele）：位于同一对同源染色体相同位置上的基因，也指等位片段、等位序列或等位碱基对。 显隐性的相对性（镰刀型贫血） 不完全显性（incomplete dominance）：具有相对性状的纯合亲本杂交后，F1显现中间类型 共显性（co dominance）：双亲的性状在F1中都有表现 镶嵌显性：双亲性状在F1中的不同部位表现 超显性（over dominance）：杂合子比纯合子的适应程度高。超显性可能是杂种优势的一个原因，
医学遗传学名词解释
第一章绪论 无 第二章遗传的细胞学基础 1.常染色质：间期核纤维折叠盘曲程度小、分散度大、能活跃地进行转录的染 色质。 2.异染色质：间期核纤维折叠盘曲紧密、呈凝聚状态，一般无转录活性的染色 质，又分为结构异染色质和兼性异染色质两大类。 3.兼性异染色质：是在特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活 性，转变成凝缩状态的异染色质，二者的转化可能与基因的表达调控有关。 4.Lyon假说：（1）雌性哺乳动物体细胞仅有一条X染色体有活性，其他的X染 色体在间期细胞核中螺旋化而呈异固缩状态的X染色质，在遗传上失去活性。 （2）失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前所有体细胞中的X染色体都具有活性。（3）X染色体的失活是随机的，但是是恒定的。 5.剂量补偿：由于正常女性体细胞中的1条X染色体发生了异固缩，失去了转 录活性，这样就保证了男女性个体X染色体上的基因产物在数量上基本一致，这称为X染色体的剂量补偿。 第三章遗传的分子基础 1.外显子和含子：真核生物的基因为断裂基因，即结构基因是不连续排列的， 中间被不编码的插入序列隔开，编码序列称为外显子，编码序列中间的插入序列称为含子。 2.单一序列和高度重复序列：单一序列是在一个基因组中只出现一次或少数几 次，大多数编码蛋白质和酶类的基因即结构基因为单一序列。重复序列是指在基因组中有很多拷贝的DNA序列，有些重复序列与染色体的结构有关。 3.基因突变：是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。 4.转换和颠换：转换是指一个嘌呤被另一个嘌呤所取代，或是一个嘧啶被另一 个嘧啶所取代。颠换指嘌呤取代嘧啶，或嘧啶取代嘌呤。 5.同义突变：是指碱基替换使某一密码子发生改变，但改变前后的密码子都编 码同一氨基酸，实质上并不发生突变效应。 6.错义突变：是指碱基替换导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，结果使多 肽链氨基酸种类和顺序发生改变，产生异常的蛋白质分子。 7.无义突变：是指碱基替换使原来为某一个氨基酸编码的密码子变成终止密码 子，导致多肽链合成提前终止。 8.终止密码突变：是指碱基替换使原有的一个终止密码子变成编码某个氨基酸 的密码子，导致多肽链继续延长，直到下一个终止密码子出现才停止，结果形成过长的异常多肽链。 9.遗传印记：不同性别的亲本传给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可 引起不同的表型，这种现象称为遗传印记。 10.移码突变：是指在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3 个或3的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误。移码突变的结果使变动部分以下的多肽链氨基酸种类和顺序发生改变，影响蛋白质或酶的生物学功能。