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遗传代谢病的分子诊断

06 新生儿遗传代谢性疾病的实验室筛查与诊断

PCR、Sanger测序、高分辨率熔解曲线分析、多 重连接依赖探针扩增技术等中低通量分子诊断技术逐渐成为遗传代谢病筛查和诊断工作的重要内 容。下一代测序技术等高通量......

顾学范-生长落后与遗传代谢病-20131124-合肥

生长落后与遗传代谢疾病生长:身高和体重 生长与发育存在个体差异和家族遗传特征 ...基因突变分析 ↓ 分子诊断 ? ? 分子医学( molecular medicine) DNA测序分析基因......

感染性疾病的分子诊断课件_图文

第八、九章 感染性疾病的分子诊断 1 感染的慨念 感染是病原体和人体之间的相互作...

分子诊断技术在心血管疾病诊疗中的应用_图文

分子诊断与治疗杂志2014年7月 第6卷第4期J Mol DiagnTher,July 2014,V01.6...30种基因遗传性代谢紊乱疾病,在多肽、激素、寡 核苷酸以及药物成分分析等方面应用......

16(徐林)心血管疾病的分子诊断与个体化医疗

: 遗传与环境共同作用 单基因疾病 心血管疾病的遗传性发病机制: 心电活动紊乱 心肌结构和/或功能的异常 对药物的反应异常 心血管疾病个体化医疗 中的分子诊断 ?......

常见罕见神经遗传病基因检测平台的构建与应用--张旭_图文

航空医学研究所附属医院分子病理中心 神经遗传疾病基因诊断及分析 1、基因检测技术...疾病基因诊断数据分析原则 3、神经遗传代谢疾病基因检测 4、遗传性疾病产前诊断及......

白血病发生的分子机理和分子诊断_图文

白血病发生 分子机理和分子诊断 苏州大学附属第一医院 江苏省血液研究所 陈子兴 白血病的病因学◆ 患者的内因: 家族遗传性缺陷所致的易感性. 基因组的不稳定性, ......

1-刘红星-综合性血液病分子诊断体系-2

BCR-ABL1变异分析等 个体差异相关的药物代谢、药物不良反应等 孟德尔遗传病:先天...分子诊断室:– 王芳、滕文、王岩、牛倩、王旭、郭磊、王昊、 樊江燕、管少帅......

第二篇第十二章 生物信息学在分子诊断中的应用

第二篇 技术篇 第十二章 生物信息学在分子诊断中...如基因组 遗传语言的破译,基因的结构与功能关系,...建立的 GenomeNet 数据库,该数据库主要针 对代谢......

常见罕见神经遗传病基因检测平台的构建与应用--张旭PPT优质课件_图文...

遗传病 基因检测平台的构建和应用 张旭 博士 航空医学研究所附属医院分子病理中心...基因诊断数据分析原则 3、神经遗传代谢疾病基因检测 4、遗传性疾病产前诊断及应用......

肿瘤标志物分子诊断-PPT文档资料_图文

肿瘤的分子诊断技术 肿瘤的诊断及分子诊断诊断肿瘤的...引 起机体免疫功能和代谢异常,产生一些生物活性物质...肿瘤是细胞水平的遗传病,其发生和演进与细胞内一......

11单基因病(2)_图文

11单基因遗传病(二) Single gene disorders 单基因遗传病——先天性代谢缺陷...? ? ? 的分子诊断 PKU ? 治疗目前临床上常在婴儿出生后立即进行PKU的 筛查,......

13.分子诊断产品技术审评的基本要求-董劲春_图文

分子诊断产品技术审评的基本要 求 二零一七年十一...用于药物及药物代谢物检测的试剂; 9.用于自身抗体...与遗传性疾病相关的试剂; 5.与麻醉药品、精神药品......

朱宝生

·专家风采· ·专家风采· 朱宝生 朱宝生, 《分子诊断与治疗杂志》 第一、 ...等遗传病的基因诊断和 产前诊断, 率先开展新生儿遗传代谢性疾病的筛查、 诊断与......

串联质谱技术的基本情况

科 学性等)质谱技术的基本原理是将被测的化合物分子电离成不同质量电荷比 (m...仪器选用了国内目前在新生儿遗传代谢病筛查和诊断中普遍采用的 AB SCIEX API ......

智力低下的遗传学分析-华西二院-20151201_图文

Nonsyndromal:没有可以辅助疾病诊断的表型或表现,通常只能 通过分子诊断方法区别...自闭症人群可以通过染色体微阵列芯片分析,脆性X 等单基因病检测,遗传代谢病串联......

第二次周考试题范围

这一问题,是全世界遗传代谢病诊疗机构共同面对的难题。这一问题的最终解 决 要靠真正成熟的分子诊断,或许 50 年、 100 年后能解决。 5 、家族没有遗传代谢病......

全基因组芯片技术破解医学难题 专访余永国

余医生曾于美国哈佛大学医学院进修分 子诊断多年,在遗传病罕见病的分子诊断方面...比如遗传代谢病主要是点突变引起的,首选Sanger测序;而染 色体病大都是由拷贝数......

粘多糖贮积症I型分子生物学及产前诊断研究进展

产前诊断研究进展 江雨综述 周裕林 审校 (厦门市妇幼保健院 分子诊断实验室,厦门,361003) 摘要: 粘多糖贮积症为糖胺聚糖降解代谢障碍所引起的一组遗传代谢病。......

第六届出生缺陷防控会议-会议日程(暂定)20170904

遗传代谢病的遗传咨询顾学范(上海交通大学附属新华医院) 主持人 09:00-09:00 09:00-10:00 10:00-10:30 10:30-11:00 常见遗传代谢病的分子诊断邹琳 (重庆......

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