伴性遗传知识点归纳

【生物】2016高考几类遗传规律试题的解题技巧

遗传规律历来都是高考中重点考查的内容，该部分考查内容多变、形式多样，其中主要有基因自由组合定律、遗传规律中的“特殊”类型、遗传概率的计算和系谱图的分析推断等。这类试题所考查的知识一般都有一定的综合性，而且题目的信息量大，信息呈现形式不拘一格，有些试题信息隐蔽，这些特点使试题具有一定的难度和新颖度，同时也使试题具有较好的区分度，能充分体现高考作为选拔性考试的功能特点。这类遗传规律试题对考生的能力要求高，不仅需要考生熟练掌握和理解遗传规律的有关知识，还要求考生有较强的获取信息、处理信息和分析推理的逻辑思维能力，此外，解答这类试题也需要考生掌握相关的技巧和方法。下面分别介绍这类试题的解题技巧和方法。

一、基因自由组合类试题

基因自由组合定律的实质在于亲本产生配子的过程中，等位基因的分离和非等位基因的组合是互不干扰的。由于每对基因的遗传都遵循基因分离定律，因此，对于基因自由组合类问题的分析，可以分两步进行：先简化为几个基因分离问题分别进行分析；再将各自分析的结果组合相乘（这种解题方法称为“分解组合相乘法”）。

【方法点拨】 常见的基因自由组合类试题有两种类型，一种是顺推型，即已知亲本的基因型求解产生的配子类型及子代中基因型或表现型的情况。这类题型，按照上述方法可以比较简捷地解答。另一种是逆推型，这类试题一般告知亲本和子代的表现型以及子代各种表现型的数量或比例，要求求解亲本的基因型。对于逆推型自由组合类试题，也可以运用基因分离定律先单独进行分析，但对分析的结果不是组合相乘，而是综合各个分析结果最终得出亲本的基因型，其一般解题思路是：先对子代每对相对性状按照基因分离定律单独进行分析，确定性状的显隐性关系，再利用表现型的比例关系推知亲本的基因型，最后将各个分析结果进行综合。

二、几类“特殊”遗传规律试题

具有一对等位基因的个体（如Aa）自交，后代中会出现两种表现型，比例为3∶1。具有两对等位基因的个体（如AaBb）自交，后代中会出现四种表现型，比例为9∶3∶3∶1。然而，上述性状遗传规律只是在比较纯粹的情况下才会出现，如完全显性、没有致死现象、一对基因只控制一对相对性状而且一对相对性状也只由一对基因控制，基因之间互不影响。但如果情况与上述不符合，后代中将不会出现3∶1或9∶3∶3∶1等一些常见的比例关系，这类遗传称为遗传规律中的“特殊”类型，现分类列举如下。

（一）9∶3∶3∶1的变式试题

【方法点拨】 （1）具有两对等位基因的个体自交，只有在每对基因分别决定一对相对性状的情况下，后代才会出现9∶3∶3∶1的性状分离比。但如果一对基因决定两对相对性状，或者一对相对性状受到两对基因的控制或影响，则后代的性状分离比将是9∶3∶3∶1的变式。9∶3∶3∶1的变式有9∶7、9∶3∶4、12∶3∶1、9∶6∶1等一些类型。

（2）充分利用“拆分法”解题：运用“拆分”法解答9∶3∶3∶1变式类试题，可以使复杂的问题变得非常简单明了。9∶3∶3∶1的变式都可以拆分成比例9∶3∶3∶1，如9∶7可以拆

分成9∶（3＋3＋1），由此说明后代中占9／16的是A_B_个体，占7／16的是A_bb（3／16）、aaB_（3／16）、aabb（1／16）个体；9∶6∶1可以拆分成9∶（3＋3）∶1，由此说明占9／16的 是A_B_个体，占6／16的是A_bb、aaB_个体，占1／16的是aabb 个体。

（3）如果已知后代的性状分离比是9∶3∶3∶1的某种变式，则可以得出如下结论：①性状由两对独立遗传的基因控制；②亲本具有两对等位基因（即AaBb类型）；③后代中有如下几种基因类型：A_B_（9／16）、A_bb（3／16）、aaB_（3／16）、aabb（1／16）。

（二）致死基因遗传试题

【方法点拨】 （1）致死基因可以导致某种配子死亡（称为配子致死），也可以导致胚胎、幼体或成体死亡（称为合子致死），从而使后代中性状分离比发生变化。在解题时，要特别注意题中所给出的这类信息以及由此引起的生物个体性状分离比的变化。

（2）致死基因对后代性状分离比的影响可以有不同的情况，与亲本基因型和致死类型有关，现以两亲本基因型均为Aa分析如下：①父本或母本中一方产生的配子含隐性基因时配子致死，后代中会出现AA、Aa两种基因型，后代全部表现为显性性状，无性状分离；②父本或母本中一方产生的配子含显性基因时配子致死，后代中会出现Aa、aa两种基因型，性状分离比为1∶1；③父本和母本产生的配子含隐性基因或显性基因时配子致死，后代中只有AA或aa基因型，均无性状分离；④合子致死类型中可能会出现AA、Aa、aa三种致死情况，三种情况下后代显隐性分离比分别为2∶1、1∶1、全为显性。

三、遗传概率计算试题

在生物的有性生殖中，生物相交常见的有杂交（测交实际上属于杂交范畴）和自交两种方式。求解杂交或自交后代中某种基因型或表现型个体出现的概率也是遗传规律题中一种常见的题型。这类题型有两种类型，一种是两亲本概率都为1时的计算，另一种是两亲本概率都不为1（或其中之一不为1）时的计算。对于第一种类型，根据遗传规律采用一定的方法可以直接求解，如Aa和aa杂交后代中aa出现的概率为1／2。第二种类型的计算则比较复杂。

【方法点拨】 （1）当两亲本出现的概率不为1（或其中之一不为1）时，求解杂交后代中某种基因型或表现型出现的概率，应分两步进行：①先不考虑亲本出现的概率或把亲本出现的概率当做1，运用交叉线法、棋盘法或分解组合相乘法，求出后代中某一基因型或表现型出现的概率；②把第一步求出的结果与亲本出现的概率相乘，最终得出结果。

（2）当亲本出现的概率不为1时，自交后代概率的计算方法与杂交类似，也分两步进行。但在计算时需要注意二者计算时的区别：当两个杂交亲本出现的概率都不为1时，需要将两个亲本出现的概率都考虑进去相乘，而在自交中，亲本不为1的概率只能考虑一次（即相乘一次），这是因为自交中父本和母本都是同一植株，例如父本的基因型是Aa，则母本的基因型一定也是Aa。

（3）亲本中至少有一方概率不为1时杂交和自交两类计算方法归纳如下：

①杂交后代概率的计算：假设两个亲本出现的概率分别为c和d，杂交后代中某一基因型或表现型的个体在不考虑亲本出现的概率时（或把亲本出现的概率当做1时）的概率为e，则实际上杂交后代中某一基因型或表现型的个体出现的概率为e×c×d。

②自交后代概率的计算：假设某亲本出现的概率为a，其自交后代中某一基因型或表现型的个体在不考虑亲本出现的概率时（或把亲本出现的概率当做1时）的概率为b，则实际上自交后代中某一基因型或表现型的个体出现的概率为b×a。

四、遗传系谱图试题

遗传系谱图试题是以图、文形式呈现的一类遗传规律题，它具有信息量大、信息隐蔽、综合性强和形式多变的特点，因此对考生的能力要求高，不仅需要考生掌握基因分离定律、基因自由组合定律、伴性遗传及遗传病的类型和特点等方面的知识，还要求考生有一定的图文转换和分析推理的逻辑思维能力。遗传系谱图试题经常考查的是遗传病遗传方式的判断。

【方法点拨】根据遗传系谱图推断遗传病的类型时可以分“三步”进行：

（1）先确定是否为伴Y染色体遗传：如果系谱图中只有男性患者，且患病男性的父亲和儿子也都是患者，则很有可能属于伴Y染色体遗传。如果已经确定属于伴Y染色体遗传，则不需要进一步推断，反之，则尚需要按照下述思路做进一步推断。

（2）确定致病基因的类型：可以利用系谱图中的典型特征来推断：

①如果系谱图具有“无中生有”的特征，则致病基因为隐性基因，属于隐性遗传；

②如果具有“有中生无”的特征，则致病基因为显性基因，属于显性遗传。

如果系谱图不具有上述典型特征，判断致病基因的显隐性类型时可以采用“假设法”，即假设为某种类型，在假设的前提下，依据系谱图分析假设是否成立。如不成立，说明是假设的相反面，但如果成立，一般还要进一步分析另外一种情况，因为有时会出现显性和隐性都有可能的情况。

（3）确定基因是在常染色体上，还是在X染色体上：在确定致病基因的类型之后，进一步确定基因所在染色体的类型时，一般采用“假设法”，即假设基因在某种染色体上，然后根据假设，同时依据系谱图和（或）文字信息，分析假设是否成立。采用“假设法”时通常是先假设基因在X染色体上，如果是显性遗传病，再以患病男性为中心，“上看下看”，观察其母亲和女儿的患病情况，如果母亲和女儿均正常，则说明控制该性状的基因不在X染色体上（即“显性遗传看男病，男病女正非伴性”），同时也说明该基因在常染色体上；如果是隐性遗传病，再以患病女性为中心，观察其父亲和儿子的患病情况，如果父亲和儿子均正常，则说明控制该性状的基因不在X染色体上（即“隐性遗传看女病，女病男正非伴性”），同时也说明该基因在常染色体上。

第二节 基因在染色体上

二、基因在染色体上的实验证据

基因在染色体上线性排列

三、孟德尔遗传规律的现代解释

分离规律的实质是：杂合体的细胞中，位于同一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性，生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立的随配子遗传给后代。

基因的自由组合定律的实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的。在减数分裂形成配子的过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合。

第三节 伴性遗传

伴性遗传：遗传控制基因位于性染色体上，因而总是与性别相关联。

一.人类红绿色盲症（道尔顿症） 伴X 隐形遗传

伴X 隐性遗传特点

①.男性患者多于女性患者

②.交叉遗传（男→X b →女→X b →男）

③.隔代遗传（1.3代患病，2代正常）

④.女患者的父亲和儿子都患病

类型：果蝇白眼，血友病，红绿色盲

二.抗维生素D 佝偻病 伴X 显性遗传

伴X 显性遗传特点：

①：女性患者多于男性患者

②：代代遗传，连续遗传

③：男性患者的母亲和女儿都患病

类型：钟摆型眼球震颤、抗维生素D 佝偻病

三.伴Y染色体遗传

特点：

①：全是男性患者

②：父传子，子传孙

类型：外耳道多毛症

四.家系图

特注:

色盲男孩：后代中色盲的男孩

男孩色盲：男孩中找色盲

口诀：

无中生有为隐形

隐性遗传看女病

父子患病为伴性

有中生无为显性

显性遗传看女病

母女患病为伴性

．伴性遗传——判断

先判断显隐性：双亲正常子女有病就叫：无中生有是隐性,

双亲有病子女正常就叫：有中生无是显性。

先排除Y染色体遗传：不管显隐性，

Y染色体遗传的特征都是：传男不传女

然后用排除法判断基因的位置（是在常染色体上还是性染色体上）

在显性前提下看男性病人：如果他的女儿是正常的（男性的X染色体只能传给女儿）就可排除X 染色体的遗传，这就叫“父病女不病”是常显。

如果他的母亲是正常的（儿子的X染色体来源于母亲）就可排除X染色体的遗传，这就叫“子病母不病”是常显。

在隐性的前提下看女性病人：如果她的儿子正常（儿子的X染色体来源于母亲）就可排除X染色体的遗传，这就叫“母病子不病”是常隐

如果她的父亲正常（女性有两条X染色体一条来自父亲一条来自母亲）就可排除X染色体的遗传，这就叫“女病父不病”是常隐

无中生有是隐性，有中生无是显性；Y染色体传男不传女；“父病女不病”是常显。“子病母不病”是常显；“母病子不病”是常隐。“女病父不病”是常隐

①人类遗传病判断口诀

（1）肯定判断:

无中生有为隐性，生女有病为常隐，隐性遗传看女病，父子都病是伴(Χ)性；

有中生无为显性；生女无病为常显，显性遗传看男病，母女都病是伴(Χ)性；

（2）基本判断:

连续遗传,后代发病率高,患者中男女发病率相同---常显

隔代遗传,后代发病率低,患者中男女发病率相同---常隐

连续交叉遗传, 患者中女性多于男性---伴Χ显性遗传

隔代交叉遗传, 患者中男性多于女性---伴Χ隐性遗传

②性别类型：

XY型：XX雌性XY雄性————大多数高等生物：人类、动物、高等植物

ZW型：ZZ雄性ZW雌性————鸟类、蚕、蛾蝶类

③判断基因在X染色体上还是在X、Y染色体的同源区段？

人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区(Ⅱ)和非同源区(Ⅰ、Ⅲ)，X、Y同源区都有对应的基因，雄性个体的基因型变成了4种：X B Y B、X B Y b、X b Y B、X b Y b；它与常染色体遗传仍有区别(Y染色体只能传给儿子)；伴X染色体遗传---等位基因位于X染色体的Ⅰ非同源区上，如人的红绿色盲、血友病；其遗传特点是：男性患病率高于女性，且表现为交叉遗传。伴Y染色体遗传---等位基因位于Y染色体的Ⅲ非同源区上，如人的外耳道多毛症。

基因型有XY B、XY b两种，其遗传特点是：传男不传女，患者皆男性。

伴性遗传--题型总结(附答案)--超级好用

伴性遗传与遗系谱图 一．遗传系谱图解法： 1．确定是否伴Y 遗传：基因只在Y 染色体上，没有显隐性之分，患者全为男性，具有世代连续性，女性都正常。若患者男女都有，则不是伴Y 遗传。再进行以下判定。 2．确定系谱中的遗传病是显性还是隐性遗传。 双亲正常，其子代中有患者，一定是隐性遗传病。 双亲患病，其子代中有正常者，一定是显性遗传病。 3．确定是常染色体遗传还是伴X 的遗传： 在已确定隐性遗传中： 若有父亲正常，女儿患病；或者母亲患病，儿子正常，一定是常染色体遗传。 在已确定显性遗传中： 若有父亲患病，女儿正常；或者母亲正常，儿子患病，一定是常染色体遗传。 人类遗传病判定口诀：无中生有为隐性，有中生无为显性。 隐性遗传看女病，父子无病非伴性。 显性遗传看男病，母女无病非伴性。 4．若无明显特征只能做可能性判定： 在系谱中若该病代代相传：显性可能性大。 若患者男女各半，性状表现无明显的性别差异，常染色体的可能性大； 若患者女多男少，性状表现有性别差异，X 染色体可能性大。 在系谱中若该病隔代相传，隐性可能性大： 若患者男女各半，性状的表现无明显的性别差异，常染色体的可能性大； 若患者男多女少，性状表现有性别差异，X 染色体的可能性大。

图遗传病类型一般规律遗传特点 无中生有为隐性；女患的父 隔代遗传男女发病率 常隐亲正常可否定伴性遗传 相等 有中生无为显性：男患的女连续遗传男女发病率 常显 儿正常可否定伴性遗传相等 无中生有为隐性；但是无法 隔代遗传 常隐或 X 隐否定是伴性遗传，两种情况 都要考虑 有中生无为显性；但是无法 常显或 X 显否定是伴性遗传，两种情况连续遗传 都要考虑 父亲有病女儿全有病最可连续遗传患者女性多最可能 X显 于男性 能 X 显 非 X 隐女性患者的儿子正常可以 隔代遗传否定伴 X 隐性遗传 二、判一判 结论：该病是位于常染色体上的隐性遗病。 结论：初步认定该病为伴X 染色体隐性遗传病

普通遗传学知识点总结

普通遗传学知识点总结 绪论 1.什么是遗传，变异？遗传、变异与环境的关系？ (1)．遗传(heredity)：生物亲子代间相似的现象。 (2)．变异(variation)：生物亲子代之间以及子代不同个体之间存在差异的现象。遗传和变异的表现与环境不可分割，研究生物的遗传和变异，必须密切联系其所处的环境。 生物与环境的统一，这是生物科学中公认的基本原则。因为任何生物都必须具有必要的环境，并从环境中摄取营养，通过新代进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。 2.遗传学诞生的时间，标志？ 1900年孟德尔遗传规律的重新发现标志着遗传学的建立和开始发展） 第二章遗传的细胞学基础 1．同源染色体和非同源染色体的概念？ 答：同源染色体:形态和结构相同的一对染色体； 异源染色体:这一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，互称为非同源染色体。 2．染色体和姐妹染色单体的概念，关系？ 染色体：在细胞分裂过程中，染色质便卷缩而呈现为一定数目和形态的染色体姐妹染色单体：有丝分裂中，由于染色质的复制而形成的物质 3．染色质和染色体的关系？ 染色体和染色质实际上是同一物质在细胞分裂周期过程中所表现的不同形态。 4．不同类型细胞的染色体/染色单体数目？（根尖、叶、性细胞，分裂不同时期（前期、中期）的染色体数目的动态变化？） 答：有丝分裂： 间期前期中期后期末期 染色体数目：2n 2n 2n 4n 2n DNA分子数：2n-4n 4n 4n 4n 2n 染色单体数目：0-4n 4n 4n 0 0 减数分裂： *母细胞初级*母细胞次级*母细胞*细胞 染色体数目：2n 2n n(2n) n DNA分子数：2n-4n 4n 2n n 染色单体数目：0-4n 4n 2(0) 0 5．有丝分裂和减数分裂的特点？遗传学意义？在减数分裂过程中发生的重要遗传学事件（交换、交叉，同源染色体分离，姐妹染色单体分裂？基因分离？）

医学遗传学总结

KEY WORD：分子技术。 1.基因工程 PCR-引物设计；限制性酶切；连接，转化，筛选，质粒提取 2.如何构建报告基因 3.基因的表达如何调控，检测方式？ DNA/RNA manipulate 以Huntington disease举例： （Huntington disease Caused by expansion of a triplet encoding Glu in the 5’ end. Normal allele. 11-34 repeats; Abnormal, triplets expanded.） 【疾病研究如何着手】 查阅文献→选择模式动物 （eg. 选择果蝇。 原因：发育周期短个体小便于饲养成本低，由于研究历史长基因工具系统健全。 研究结果适用于人<13000个基因中有10000个与人同源，人类60%以上的疾病可以在果蝇中找到对应基因>） →构建报告基因 （eg. 使人的Huntington基因能在模式生物中表现出疾病表型） ①在表达基因的coding region的3’端加上GFP，作为基因表达的预告。尽量包括调控序列。通过数据库（例如BioLabs）鉴定确保序列中有promoter和核糖体结合。 ②为PCR设计引物： 大致原则： 5’端：在5’端选择约为20bp的序列，GC个数与AT个数大致相等。在之前加6bp左右的酶切位点，以及在酶切位点之前加上1~2bp的用于提高限制性内切酶效率的碱基。 3’端：大致相同，只是注意DNA序列需要【反向互补】 →连接后转化→克隆筛选→基因提取 【限制性内切酶使用注意】 DNA甲基化、star activity（用量、时间）、enzymes producing compatible ends. （star activity：指由于反应条件不同而产生的切断与原来认识序列不同的位点的现象，也就是说产生Star 活性后，不但可以切断特异性的识别位点，还可以切断非特异性的位点。产生Star活性的结果是酶切条带增多。） 【vector】 用于扩增的cloning vector和用于表达的expression vector 特点见课件。 【Inverse PCR】：用于克隆基因两侧的侧翼序列。

遗传因子的发现知识点总结.docx

· 第一章遗传因子的发现（1）生物的性状是由 决定的。显性性状由 第 1 节孟德尔的豌豆杂交实验（一）决定，用表示（高 茎用 D 表示），隐性性状由 一、豌豆杂交试验的优点决定，用 1、豌豆的特点表示（矮茎用 d 表示）。 （ 1）传粉、授粉。自然状态下，豌豆不会杂 交，一般为。（ 2 ）体细胞中因子（ 2）有的性状。在。纯种高茎的体细胞中遗传2、人工异花授粉的步骤：（开花之前）→（避因子为，纯种矮茎免外来花粉的干扰）→→的体细胞中遗传因子 为。 二、一对相对性状的杂交实验 实验过程说明（3 ）在形成时，成 P 表示，♂表对因子发生彼 示，♀表示此，分别进入不同的 ↓表示产生下一代配子中，配子中只有成对因子中的个。 F1 表示 F2 表示（4）受精时，配子的结合是的。 ×表示 ×表示 三、对分离现象的解释 遗传图解假说 Word 资料

四、对分离现象解释的验证——测交性状：生物所表现出来的形态特征和生理特性，如花的颜色、茎的测交： F1 与隐性纯合子杂交高矮等。 相对性状：的的。 显性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，表现出来的 性状。 隐性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，没有表现出 来的性状。 性状分离：后代中，遗传性状出现和 的现象。 3、基因类 显性基因：控制的基因，用来表五、分离定律示。 在生物的体细胞中，控制同一性状的因子存在，隐性基因：控制的基因，用来表不相融合；在形成配子时，成对的示。 因子发生，分离后的因子分别进入不等位基因：控制的个基因。 同的中，随配子遗传给后代。4、个体类 六、相关概念表现型：指生物个体实际出来的性状，如高茎和矮茎。 1、交配类基因型：与表现型有关的组成。 杂交：基因型的生物体间相互交配的过程。纯合子：由的配子结合成的合子发育成的个体（能 自交：基因型的生物体间相互交配的过程。遗传，后代性状分离）： 测交：让 F1与。（可用来测定 F1 的基因型，纯合子（如 AA 的个体）纯合属于杂交）子（如 aa 的个体） 正交和反交：是相对而言的，若甲♀×乙♂为，则杂合子由的配子结合成的合子发育成的个体 甲♂×乙♀为。（能稳定遗传，后代发生性状分离） 2、性状类表现型与基因型关系：＋→ 表现型 第3页共10页第4页共10页

医学遗传学知识总结

1.医学遗传学是用遗传学的理论和方法来研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科 2.遗传病的类型：单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体遗传病 3.遗传因素主导的遗传病单基因病和染色体病 4.遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病和体细胞遗传病 5.环境因素主导的疾病非遗传性疾病 6.遗传病由遗传因素参与引起的疾病，生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体或基因）异常所引起的疾病，具有垂直传递的特点 7.染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构 8.染色体的化学组成DNA 组蛋白RNA 非组蛋白 9.染色体的基本结构单位是核小体 10.染色质的类型：常染色质异染色质 11.常染色质是间期核纤维折叠盘曲程度小，分散度大，能活跃的进行转录的染色质特点是多位于细胞核中央，不易着色，折光性强12.异染色质是间期核纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，一般无转录活性的染色质特点：着色较深，位于细胞核边缘和核仁周围。13.结构性异染色质是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质 14.兼性异染色质是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝集状态的异染色质 15.染色体的四级结构：一级结构：核小体；二级结构：螺线管；三

级结构：超螺线管；四级结构：染色单体 16.性别决定基因成为睾丸决定因子；Y染色体上有性别决定基因：SRY 17.基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变 18.点突变是基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 19.基因突变的分子机制：碱基替换移码突变动态突变 20.碱基替换方式有两种：转换和颠换 21.碱基替换可引起四种不同的效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变 22.移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变进而使其编码的氨基酸种类和序列发生改变 23.整码突变：DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子则合成肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变动态突变：DNA分子中碱基重复序列或拷贝数发生扩增而导致的突变（脆性X综合症） 24.系谱是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解 25.系谱分析法是通过对性状在家族后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率 26.先证者是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员 27.单基因遗传病：疾病的发生主要由一对等位基因控制，传递方式

《医学遗传学》期末重点复习题

2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（1）。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）两条姊妹染色单体均深染 4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）磷酸二酯键 5．HbH病患者的可能基因型是（5）。 A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs/―― 6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（4）。 A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发 C．患者的双亲往往是携带者 D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4 7．人类a珠蛋白基因簇定位于（5）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8．四倍体的形成可能是由于（3）。

A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（3）。 A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（4）。 A B C D E 11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（3）。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（5）。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（1）。 A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高 14．染色质和染色体是（4）。

高一生物伴性遗传习题+答案解析汇编

绝密★启用前2014-2015学年度???学校5月月考卷 试卷副标题 考试范围：xxx；考试时间：100分钟；命题人：xxx 注意事项： 1．答题前填写好自己的姓名、班级、考号等信息 2．请将答案正确填写在答题卡上 第I卷（选择题） 请点击修改第I卷的文字说明 一、选择题（题型注释） 1．美国遗传学家摩尔根在野生型红眼果蝇中偶然发现了一只白眼雄果蝇，他用这只果蝇与野生型红眼果蝇进行杂交(实验Ⅰ)，结果F1全部为红眼。F1雌雄果蝇相互交配，F2雌果蝇全部为红眼，雄果蝇中红眼和白眼的比例为1∶1。这种现象不能用孟德尔的理论完全解释清楚，于是他继续做了下表所示实验(Ⅱ、Ⅲ)。与实验有关叙述错误的是 1 B．实验Ⅲ是实验Ⅰ的反交实验，正反交结果不同可确定其不属于核遗传 C．实验Ⅲ的结果表明野生型红眼果蝇的精子只有一半含有控制眼色的基因 D．对实验Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ最合理的解释是控制眼色的基因位于X染色体上 2．孟德尔通过豌豆杂交试验发现两个遗传定律；萨顿通过研究蝗虫的减数分裂提出“基因在染色体上”的假说。两者主要的研究方法依次 ．．是 A．类比推理法，类比推理法 B．假说——演绎法，假说——演绎法C．假说——演绎法，类比推理法 D．类比推理法，假说——演绎法 3．下列关于红绿色盲遗传的叙述中，错误的是（） A.男性不存在携带者 B.表现为交叉遗传现象 C.有隔代遗传现象 D.色盲男性的母亲必定是色盲 4．一个正常男子与一个色盲女子结婚，他们所生的儿子和女儿的基因型分别是（）A．X B Y和X B X b B．X B Y和X b X b C．X b Y和X B X b D．X b Y和X b X b 5．人类表现伴性遗传的根本原因在于 A．X与Y染色体有些基因不同 B．性染色体上的基因不同于常染色体上的基因 C．性染色体没有同源染色体 D．基因通常只存在于一种性染色体上，在其同源染色体上没有等位基因

遗传学(第二版) 刘庆昌 重点整理2

第九章 ★无性繁殖（Asexual reproduction） 指通过营养体增殖产生后代的繁殖方式，其优点是能保持品种的优良特性、生长快。★有性繁殖（Sexual reproduction） 指通过♀、♂结合产生的繁殖方式，其优点是可以产生大量种子和由此繁殖较多的种苗。大多数动植物都是进行有性生殖的。 ★近交(Inbreeding) 指血缘关系较近的个体间的交配，近亲交配。近交可使原本是杂交繁殖的生物增加纯合性(homozygosity),从而提高遗传稳定性，但往往伴随严重的近交衰退现象(inbreeding depression)。 ★杂交(crossing or hybridization) 指亲缘关系较远，基因型不同的个体间的交配。可以使原本是自交或近交的生物增加杂合性（heterozygosity），产生杂种优势。 一、近交的种类 ★自交（Selfing） 指同一个体产生的雌雄配子彼此融合的交配方式，它是近交的极端形式，一般只出现在植物中（自花授粉植物），又称自花受粉或自体受精(self-fertilization)。 ★回交(Back-crossing) 杂交子代和其任一亲本的杂交,包括亲子交配(parent-offspring mating)。 ★全同胞交配(Full-sib mating) 相同亲本的后代个体间的交配，又叫姊妹交。 ★半同胞交配(Half-sib mating) 仅有一个相同亲本的后代个体间的交配。 ★自花授粉植物(Self-pollinated plant) 天然杂交率低(1-4％)：如水稻、小麦、大豆、烟草等； ★常异花授粉植物(Often cross -pollinated plant) 天然杂交率常较高(5-20％)：如棉花、高粱等； ★异花授粉植物(Cross-pollinated plant）： 天然杂交率高(>20-50％)如玉米、黑麦等，在自然状态下是自由传粉。 ★近交衰退（Inbreeding depression） 近交的一个重要的遗传效应就是近交衰退，表现为近交后代的生活力下降，产量和品质下降，适应能力减弱、或者出现一些畸形性状。 ★回交（Backcross）B: 轮回亲本(recurrent parent) 用来反复回交的亲本。 A: 非轮回亲本(non-recurrent parent) 未被用来回交的亲本。 B: 轮回亲本(recurrent parent) 用来反复回交的亲本。 A: 非轮回亲本(non-recurrent parent)

伴性遗传知识点归纳知识讲解

【生物】2016高考几类遗传规律试题的解题技巧 遗传规律历来都是高考中重点考查的内容，该部分考查内容多变、形式多样，其中主要有基因自由组合定律、遗传规律中的“特殊”类型、遗传概率的计算和系谱图的分析推断等。这类试题所考查的知识一般都有一定的综合性，而且题目的信息量大，信息呈现形式不拘一格，有些试题信息隐蔽，这些特点使试题具有一定的难度和新颖度，同时也使试题具有较好的区分度，能充分体现高考作为选拔性考试的功能特点。这类遗传规律试题对考生的能力要求高，不仅需要考生熟练掌握和理解遗传规律的有关知识，还要求考生有较强的获取信息、处理信息和分析推理的逻辑思维能力，此外，解答这类试题也需要考生掌握相关的技巧和方法。下面分别介绍这类试题的解题技巧和方法。 一、基因自由组合类试题 基因自由组合定律的实质在于亲本产生配子的过程中，等位基因的分离和非等位基因的组合是互不干扰的。由于每对基因的遗传都遵循基因分离定律，因此，对于基因自由组合类问题的分析，可以分两步进行：先简化为几个基因分离问题分别进行分析；再将各自分析的结果组合相乘（这种解题方法称为“分解组合相乘法”）。 【方法点拨】常见的基因自由组合类试题有两种类型，一种是顺推型，即已知亲本的基因型求解产生的配子类型及子代中基因型或表现型的情况。这类题型，按照上述方法可以比较简捷地解答。另一种是逆推型，这类试题一般告知亲本和子代的表现型以及子代各种表现型的数量或比例，要求求解亲本的基因型。对于逆推型自由组合类试题，也可以运用基因分离定律先单独进行分析，但对分析的结果不是组合相乘，而是综合各个分析结果最终得出亲本的基因型，其一般解题思路是：先对子代每对相对性状按照基因分离定律单独进行分析，确定性状的显隐性关系，再利用表现型的比例关系推知亲本的基因型，最后将各个分析结果进行综合。 二、几类“特殊”遗传规律试题 具有一对等位基因的个体（如Aa）自交，后代中会出现两种表现型，比例为3∶1。具有两对等位基因的个体（如AaBb）自交，后代中会出现四种表现型，比例为9∶3∶3∶1。然而，上述性状遗传规律只是在比较纯粹的情况下才会出现，如完全显性、没有致死现象、一对基因只控制一对相对性状而且一对相对性状也只由一对基因控制，基因之间互不影响。但如果情况与上述不符合，后代中将不会出现3∶1或9∶3∶3∶1等一些常见的比例关系，这类遗传称为遗传规律中的“特殊”类型，现分类列举如下。 （一）9∶3∶3∶1的变式试题 【方法点拨】（1）具有两对等位基因的个体自交，只有在每对基因分别决定一对相对性状的情况下，后代才会出现9∶3∶3∶1的性状分离比。但如果一对基因决定两对相对性状，或者一对相对性状受到两对基因的控制或影响，则后代的性状分离比将是9∶3∶3∶1的变式。9∶3∶3∶1的变式有9∶7、9∶3∶4、12∶3∶1、9∶6∶1等一些类型。 （2）充分利用“拆分法”解题：运用“拆分”法解答9∶3∶3∶1变式类试题，可以使复杂的

遗传学复习考试思考题重点汇总及答案

1、医学遗传学概念 答：是研究人类疾病与遗传关系的一门学科，是人类遗传学的一个组成部分。 2、遗传病的概念与特点 答：概念：人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。 特点：遗传性，遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因突变，终生性，先天性，家族性。 3、等位基因、修饰基因 答：等位基因：是位于同源染色体上的相同位置上，控制相对性状的两个基因。 修饰基因：即次要基因，是指位于主要基因所在的基因环境中，对主要基因的表达起调控作用的基因，分为加强基因和减弱基因。 4、单基因遗传病分哪五种？分类依据？ 答：根据致病基因的性质（显性或隐性）和位置（在染色体上的），将单基因遗传病分为5种遗传方式。常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁隐性遗传病，X连锁显性遗传病，Y连锁遗传病。 5、什么是系谱分析？什么是系谱？ 答：指系谱绘好后，依据单基因遗传病的系谱特点，对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式，进而预测发病风险，这种分析技术或方法称为系谱分析。 6、为什么AD病多为杂合子？ 答：1遗传：患者双亲均为患者的可能性很小，所以生出纯合子的概率就很小2突变：一个位点发生突变的概率很小，两个位点都突变的概率更小 7、AD病分为哪六种？其分类依据？试举例。 答：①完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型与患病纯合子（AA）完全一样。例：家族性多发性结肠息肉，短指 ②不完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型介与患病纯合子（AA）和正常纯合子（aa）之间。例：先天性软骨发育不全（侏儒） ③共显性遗传：一对等位基因之间，无显性和隐性的区别，在杂合子时，两种基因的作用都表现出来。例：人类ABO血型，MN血型和组织相容性抗原 ④条件显性遗传：杂合子在不同条件下，表型反应不同，可能显性（发病），也可隐性（不发病），这种遗传方式叫显性遗传，这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。例：多指（趾） ⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病，一定年龄后开始发病。例：遗传性小脑性运动共济失调综合征，遗传性舞蹈病 ⑥从（伴）性显性遗传：位于常染色体上的致病基因，由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。例：遗传性斑秃 8、试述不完全显性遗传和不完全外显的异同。 相同点：1、都属于AD，具有AD的共同特点； 2、患者主要为杂合子； 不同点：1、不完全显性遗传是一种遗产方式;不完全外显是一种遗传现像； 2、不完全显性遗传中杂合子全部都发病，但病情轻于患病纯合子; 不完全外显中杂合子部分发病，只要发病，病情与患病纯合子一样； 9、试述AR病的特点 答：1、患者多为Aa婚配所出生的子女，患者的正常同胞中2/3为携带者； 2、病的发病率虽不高，但携带者却有相当数量；

(完整word版)医学遗传学重点归纳

第一章人类基因与基因组 第一节、人类基因组的组成 1、基因是遗传信息的结构和功能单位。 2、基因组是是细胞内一套完整遗传信息的总和，人类基因组包含核基因组和线粒体基因组 单拷贝序列串联重复序列 按DNA序列的拷贝数不同，人类基因组高度重复序列 反向重复序列 重复序列短分散核元件 中度重复序列 长分散核元件 3、多基因家族是指由某一祖先经过重复和所变异产生的一组基因。 4、假基因是基因组中存在的一段与正常基因相似但不能表达的DNA序列。 第二节、人类基因的结构与功能 1、基因的结构包括：（1）蛋白质或功能RNA的基因编码序列。（2）是表达这些结构基因所需要的启动子、增强子等调控区序列。 2、割裂基因：大多数真核细胞的蛋白质编码基因是不连续的编码序列，由非编码序列将编码序列隔开，形成割裂基因。 3、基因主要由外显子、内含子、启动子、增强子、沉默子、终止子、隔离子组成。 4、外显子大多为结构内的编码序列，内含子则是非编码序列。 5、每个内含子5端的两个核苷酸都是GT，3端的两个核苷酸都是AG，这种连接方式称为GT--AG法则。 6、外显子的数目等于内含子数目加1。 7、启动子分为1类启动子（富含GC碱基对，调控rRNA基因的编码）、2类启动子（具有TATA 盒特征结构）、3类启动子（包括A、B、C盒）。 第三节、人类基因组的多态性 1、人类基因组DNA多态性有多种类型，包括单核苷酸多态性、插入\缺失多态性、拷贝数多态性。 第二章、基因突变 突变是指生物体在一定内外环境因素的作用和影响下，遗传物质发生某些变化。基因突变即可发生在生殖细胞，也可发生在体细胞。 第一节、基因突变的类型

高中生物必修二伴性遗传+遗传病练习题(含答案)54661

1、右图为某族甲（基因为A、a）、乙（基因为B、b）两种遗传 病的系谱，其中一种为红绿色盲症。据图分析下列叙述正确的是 A．Ⅱ6的基因型为BbX A X a B．Ⅱ7和Ⅱ8如果生男孩，则表现完全正常 C．甲病为常染色体隐性遗传，乙病为红绿色盲症 D．Ⅲ11和Ⅲ12婚配其后代发病率高达2/3 2、某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如下图)。下列说法正确的是( ) A．该病为常染色体显性遗传病 B．Ⅱ－5是该病致病基因的携带者 C．Ⅱ－5和II－6再生患病男孩的概率为 D．Ⅲ－9与正常女性结婚，建议生女孩 3、下图为某种遗传病的家族系谱图，有关该遗传病的分析错误的是( ) A．Ⅲ1与正常男性结婚，生下一个患该病男孩的概率是1/3 B．若Ⅲ2与Ⅲ4结婚，后代患该遗传病的概率将大大增加 C．从优生的角度出发，建议Ⅲ5在怀孕期间进行胎儿的基因诊断 D．Ⅲ5一定不是纯合子 4、下图为某家族中单基因遗传病的传递情况，若③号个体为纯合子的概率是1/3，则该病最可能的遗传方式为（） A、常染色体显性遗传 B、常染色体隐性遗传 C、X染色体隐性遗传 D、X染色体显性遗传 5、下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ①遗传病可以通过社会调查和家庭调查的方式了解发病情况 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③单基因遗传病是指一个基因控制的遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A.①② B.③④ C.②③④ D.①②③④

6、下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因（A 、a ）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B 、b ）控制，这两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因。请回答下列问题： （1 ）甲遗传病致病基因位于 染色体上，乙遗传病致病基因位于 染色体上。 （2）Ⅱ2的基因型为 ，Ⅲ3的基因型 。 （3）Ⅲ3和Ⅲ4再生一个患病孩子的概率是 。 （4）若Ⅳ1与一个正常男性结婚，则他们生一个患乙遗传病男孩的概率是 。 7、（12分）在一个远离大陆且交通不便的海岛上，居民中有66%为甲种遗传病（基因为A 、a ）致病基因携带者。岛上某家族系谱中，除患甲病外，还患有乙病（基因为B 、b ），两种病中有一种为血友病，请据图回答问题： （1） 病为血友病，另一种遗传病的致病基因在 染色体上，为 性遗传病。 （2）Ⅲ—13在形成配子时，在相关的基因传递中，遵循的遗传规律是： 。 （3）若Ⅲ—11与该岛一个表现型正常的女子结婚，则其孩子中患甲病的概率为 。 （4）Ⅱ—6的基因型为 ，Ⅲ—13的基因型为 。 （5）我国婚姻法禁止近亲结婚，若Ⅲ—11与Ⅲ—13婚配，则其孩子中只患一种病的概率为 ；同时患有两种病的概率为 。 8、30．（16分）遗传性胰腺炎是人类一种常染色体显性遗传病，某重症联合免疫缺陷病是伴X 染色体隐性遗传病，下图是某家族患遗传性胰腺炎病和某重症联合免疫缺陷病的遗传系谱图。________________

伴性遗传专题练习题-答案解析

伴性遗传专题练习 1．【2013广东】（双选）果蝇红眼对白眼为显性，控制这对性状的基因位于X染色体。果蝇缺失1条Ⅳ号染色体仍能正常生存和繁殖，缺失2条则致死。一对都缺失1条Ⅳ号染色体的红眼果蝇杂交（亲本雌果蝇为杂合子），F1中 A．白眼雄果蝇占1/4 B.红眼雌果蝇占1/4 C．染色体数正常的红眼果蝇占1/4 D.缺失1条Ⅳ号染色体的白眼果蝇占1/4 【题型】遗传系谱图 1.（2013江苏卷,31）调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因（分别用字母Aa、Bb表示）与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题: （1）该种遗传病的遗传方式（是/不是）伴X隐性遗传，因为第Ⅰ代第个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是。 （2）假设Ⅰ-1和Ⅰ-4婚配、Ⅰ-2和Ⅰ-3婚配，所生后代患病的概率均为0，则Ⅲ-1的基因型为，Ⅱ-2的基因型为。在这种情况下，如果Ⅱ-2与Ⅱ-5婚配，其后代携带致病基因的概率为。 (1)不是 1、3 常染色体隐性 (2)AaBb AABB 或 AaBB(AABB 或 AABb) 5 / 9 2．（2008广东） 下图为甲病(A—a)和乙病(B—b)的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题： （1）甲病属于，乙病属于。 A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病 C．伴X染色体显性遗传病D．伴X染色体隐性遗传病 E．伴Y染色体遗传病（2）Ⅱ一5为纯合体的概率是，Ⅱ一6的基因型为，Ⅲ一13的致病基因来自于。（3）假如Ⅲ一10和Ⅲ一13结婚，生育的孩子患甲病的概率是，患乙病的概率是，不患病的概率是。 (1)A D (2)1/2 aaX B Y 8

2018医学遗传学_考试重点整理知识点复习考点归纳总结

单基因遗传病：简称单基因病，指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因。上下代传递遵循孟德尔遗传定律。分为核基因遗传和线粒体基因遗传。 常染色体显性（AD）遗传病：遗传病致病基因位于1-22号常染色体上，与正常基因组成杂合子导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状。 常染色体完全显性遗传的特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关即 男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲中必有一个为患者，致病基因由患病的亲代传来；双亲 无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变） ⑶患者的同胞和后代有1/2的发病可能 ⑷系谱中通常连续几代都可以看到患者，即存在连续传递的现象 一种遗传病的致病基因位于1～22号常染色体上，其遗传方式是隐性的，只有隐性致病基因的纯合子才会发病，称为常染色体隐性（AR）遗传病。 带有隐性致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代，称为携带者。 常染色体隐性遗传的遗传特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关， 即男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者 ⑶患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3的可能 为携带者；患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者 ⑷系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时 在整个系谱中甚至只有先证者一个患者 ⑸近亲婚配时，后代的发病风险比随机婚配明显增高。这是由于他们 有共同的祖先，可能会携带某种共同的基因 由性染色体的基因所决定的性状在群体分布上存在着明显的性别差异。如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，带有致病基因的女性杂合子即可发病，称为X连锁显性（XD）遗传病 男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因不是成对存在的，在Y染色体上缺少相对应的等位基因，故称为半合子，其X染色体上的基因都可表现出相应的性状或疾病。 男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传递给女儿，不存在男性→男性的传递，这种传递方式称为交叉遗传。 X连锁显性遗传的遗传特征 ⑴人群中女性患者数目约为男性患者的2倍，前者病情通常较轻 ⑵患者双亲中一方患病；如果双亲无病，则来源于新生突变 ⑶由于交叉遗传，男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；女 性杂合子患者的子女中各有50%的可能性发病 ⑷系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致 如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，且为隐性基因，即带有致病基因的女性杂合子不发病，称为X连锁隐性（XR）遗传病。（血友病A）X连锁隐性遗传的遗传特征 ⑴人群中男性患者远较女性患者多，在一些罕见的XR遗传病中，往往

协和医学遗传学基础考试总结(个人整理)

1.医学遗传学(Medical Genetics)：是遗传学与医学相结合而产生的一门研究人类病理性状的遗传规 律和物质基础的一门学科。其研究对象为人类遗传病，研究遗传病发生机理、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低它在人群中的危害，提高人口素质。 2.遗传病（inherited disease）：由于遗传物质改变导致的人类疾病 3.基因（Gene）:是位于染色体上具有遗传效应的DNA片段 4.基因型（Genotype）:个体一定基因位点上等位基因的组成 5.表现型（phenotype）:一定基因型的生物体所表现的形态、机能、行为和生化等表现 6.遗传病的分类： 根据在疾病形成过程中遗传因素和环境因素所起作用的大小，将人类疾病分为四大类： 1.遗传因素决定发病，看不到特定环境因素的作用，如短指（趾） 2.基本由遗传因素决定发病，但需要一定的环境因素诱发，如苯丙酮尿症等 3.遗传因素和环境因素都起作用 4.基本上是环境因素决定发病，与遗传因素无关。 7.遗传病的特征： （1）家族聚集性：遗传病往往表现为家族聚集性，但家族聚集的疾病并非都为遗传病，如坏血病等。 （2）先天性：遗传病多数为先天性疾病，但先天疾病并非都为遗传病，如由于母亲感染风疹病毒引起的胎儿白内障。 （3）遗传物质突变。 （4）垂直传递。 （5）终生性。 细胞分裂周期：连续分裂的细胞，从一次细胞分裂结束开始，到下次细胞分裂结束为止所经历的全过程，叫做一个细胞分裂周期，一个细胞分裂周期所需要的时间叫做细胞周期时间。细胞周期可分为间期和有丝分裂期。 突变Mutation致病突变Disease-causing mutation Exon外显子Intron内含子 核型：一个体细胞中全部染色体系统排列所构成的图像 核型分析：将一个细胞的全部染色体按照染色体的大小、着丝粒位置及其他特征配对、排列，以确认其是否具有正常的核型组成的过程。 染色体组(chromosome set)：人类等二倍体生物的每一个正常的精子或卵子的全部染色体。 亚二倍体(hypodiploid): 染色体数目少于二倍体数。缺失一条染色体的那对染色体将构成单体型(monosomy)。典型病例为45,X的女性性腺发育不全(Turner综合征）。 相互易位（平衡易位）(reciprocal translocation)：两条染色体发生断裂后形成的两个断片，相互交换连接而形成两条衍生的染色体。 罗伯逊易位(robertsonian translocation)：近端着丝粒染色体着丝粒处发生断裂，在着丝粒处重接，也称着丝粒融合(centric fusion)。 1. 三倍体形成的原因？ 1）双雄受精（dindry):受精时同时有两个精子入卵受精，可形成69，XXX；69，XXY；69XYY。 2）双雌受精（digyny):卵子发生第二次减数分裂时，次级卵母细胞由于某种原因，其第二极体的那一染色体组没有排出卵外，而仍留在卵内这样的与一个正常的精子受精后，即可形成核型为69，XXX或69，XXY 的受精卵。 2. 四倍体形成的原因？ 1）核内复制（endoreduplication): 在一次细胞分裂时，染色体不是复制一次，而是复制两次。每个染色体形成4条，染色体两两平行排列在一起，经过正常的分裂中期、后期和末期后，形成的两个子细胞均为四倍体细胞。 核内复制与四倍体形成是癌细胞较常见的染色体异常特征之一。 2)核内有丝分裂（endomitosis)： 是在进行细胞分裂时，染色体正常地复制一次，但至分裂中期时，核膜仍未破裂、消失，也无纺锤丝

伴性遗传练习题

伴性遗传练习题 一、选择题 1．关于性染色体的不正确叙述是（） A.生物体细胞内的两条性染色体是一对同源染色体 B.性染色体上的基因在遗传时与性别相联系 C.XY型的生物体细胞内含有两条异型性染色体 D.XY型的生物体细胞内如果含有两条同型性染色体，可记作XX 2 ?公牛的下列细胞中，肯定具有丫染色体的一组是（） A.精原细胞和次级精母细胞 B ?受精卵和红细胞 C?初级精母细胞和心肌细胞 D ?精子和神经元 3.人体正常细胞有46条染色体，配子中有23条染色体，某正常女性可以得到祖父 的染色体数目应为（） A. 22 条 B . 23 条 C . 0~22条 D . 0~23条 4.芦花鸡的羽毛（成羽）是一种黑白相间的斑纹状，但在雏鸡阶段的绒羽为黑色且 头顶上有一个黄色斑点。控制芦花的基因在Z 染色体上，芦花对非芦花是显性。 养鸡场为了多养产蛋母鸡，要大量淘汰公鸡，你建议如何配种来达到这个目的（） A.芦花母鸡X非芦花公鸡 B.芦花公鸡X非芦花母鸡 C?芦花母鸡X芦花公鸡 D.非芦花母鸡X非芦花公鸡 5．在整个人群中男女性别比例基本相等，其原因是（） ①男性产生两种类型的精子且比例为 1 : 1,女性只产生一种卵细胞 ②女性产生两种卵细胞，男性只产生一种精子 ③男性产生的两种精子与卵细胞结合机会相等 ④女性产生的两种卵细胞与精子结合机会相等 ⑤含XX染色体的受精卵发育成女性，含XY染色体的受精卵发育成男性

A.①②③ B ?②④⑤ C ?①③⑤ D ?③ ④⑤ 6 ?雌雄异株的高等植物剪秋罗有宽叶和窄叶两种类型，宽叶（ B ）对窄叶（b ） 呈显性，等位基因位于 X 染色体上，Y 染色体上无此基因。已知窄叶基因 b 会使花粉致死。如果杂合体宽叶雌株（X 3 乂）同窄叶雄株（XV ）杂交，其子 代的性别及表现型分别为（ ） A ．1/2 为宽叶雄株， 1/2 为窄叶雄株 B ．1/2 为宽叶雄株， 1/2 为窄叶雌株 C ．1/2 为宽叶雄株， 1/2 为宽叶雌株 7．有对夫妇，一方正常，另一方色盲。子女中，女儿表型与父亲相同，儿子表 型与母亲相同，则母亲的基因型，儿子的基因型，父亲的基因型，女儿的基 因型依次为（ ） 8．一对色觉正常的夫妇所生的子女中，不可能出现的是（ ） A.子女全部正常 B ?女孩中一半正常，一半色盲 C ?后代中一半正常，一半色盲 D ?女孩正常，男孩半数正常，半数 色盲 9．某男子的父亲患色盲病，而他本人色觉正常。他与一个没有色盲病家族史的 正常女子结婚，一般情况下，他们的孩子患色盲病的概率是（ ） 10. —位只患白化病的人（a ）的父亲为正常，母亲中只患色盲（b ），则这白化 病人 正常情况下产生的次级性母细胞后期中可能的基因型是（ ） A. aX 3 或 aY B . aX B 或 aXb C . aaX B X B 或 aaYY D . aaX B X B 或 aaX^ 11．一位正常的女子，她的双亲正常，但有一位同时患白化病和色盲的弟弟，如 该女 子与一位患白化病但色觉正常的男子婚配，则生出一个正常儿子的机率 是（ ） D ．1/4 为宽叶雄株， 1/4 为宽叶雌株， 1/4 为窄叶雄株， 1/4 为窄叶雌株 ①BB ②X B X B ③Bb ④xy ⑤bb ⑥xy ⑦XV ⑧乂丫 A.③⑤③⑤ ④ B ．④⑥⑦④ C ．⑥⑧⑦④ D ．②⑦⑧ A ．1/2 B ． 1/4 1/16

伴性遗传题型总结B5

李林中学高三年级生物一轮复习小卷子班级姓名学生使用时间第周 题型二:遗传系谱图的分析与判断 1、分析遗传系谱图的思路:先判断就是否为伴Y染色体遗传或就是细胞质遗传;若不就是,再判断遗传性状的显隐性;最后定位致病基因的位置就是在常染色体上,还就是在性染色体上。 第一步:两种特殊的遗传系谱图 (1)伴Y染色体遗传为限雄,特点就是:患病性状只在男性中表现,女性一定不患此病; (2)细胞质遗传,特点就是:子代总就是表现出与母本相同的患病症状;口诀:只病母子,质遗传; 第二步:确定显隐性 (1)无中生有为隐性,记住:一定就是双亲都正常,才能判断; (2)有中生无为显性,记住:一定就是双亲都患病,才能判断; 第三步:当确定为隐性遗传时,女性患者为突破口(生女患病为常隐):母亲患病儿子正常;父亲正常女儿患病,一定不就是隐性遗传,必定就是。伴X染色体隐性遗传的特点:女患者的父亲、儿子一定; 第四步:当确定为显性遗传时,男性患者为突破口(生女正常为常显):儿子患病母亲正常或父亲患病女儿正常,一定不就是显性遗传,必定为。伴X染色体显性遗传的特点:男患者的母亲、女儿一定;

2、若遗传系谱图中没有上述特征,则进行不确定性判断(一般题目中“最可能”等字眼):①不确定性判断只能从可能性大小方向来推断。通常的原则:若世代连续遗传,很可能为遗传;世代不连续遗传,很可能为遗传(连续的含义:指直系血亲之间具有连续性)。②患者无性别差异,男女患病的概率大约各占1/2,则该致病基因很可能位于染色体上。③若男女患者比例相差较大,该病很可能就是性染色体基因控制的遗传病,它又分为以下两种情况:a、若患者男性多于患者女性,则该病很可能就是;b、若患者女性多于患者男性,则该病很可能就是。 按以上步骤分析下列遗传病类型 结论:该病就是位于。该病为。 该病为。 1、右上图为某单基因遗传病的系谱图,致病基因为A或a,请分析回答下列问题: (1)该病的致病基因在染色体上,就是性遗传病。 (2)Ⅰ—2与Ⅱ—3的基因型相同的概率就是。 (3)Ⅱ—2的基因型可能就是。 (4)Ⅲ—2若与一携带致病基因的女子结婚,生育出患病女孩的概率就是。 2、下图为甲种遗传病(基因为A、a)与乙种遗传病(基因为B、b)的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上,另一种位于X染色体上。请回答以下问题(概率用分数表示)。 (1)甲种遗传病的遗 传方式为________ 。 (2)乙种遗传病的遗 传方式为_________。 (3)Ⅲ-2的基因型及 其概率为。 (4)由于Ⅲ-3个体表现两种遗传病,其兄弟Ⅲ-2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复就是:正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10000与1/100;H如果就是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别就是____________,如果就是女孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别就是___________;因此建议____________ 【习题】1.一个A型血、色觉正常的女人曾结过两次婚,第一个丈夫的血型就是B型,且患有红绿色盲;第二个丈夫血型为A型,色觉正常。此女人共生了4个小孩,在这4个小孩中,可能属于第