白化病遗传方式的特点

白化病遗传方式的特点

文章目录*一、白化病遗传方式的特点*二、白化病的临床表现*三、白化病的治疗方法

白化病遗传方式的特点如果某人的这一对基因中,有一个基因有毛病,另一个正常,那么他还可制造一些酪氨酸酶,不至于表现出白化病来,而仅是一个基因携带者。

可以肯定地说白化病是遗传病,它是常染色体隐性遗传,也就是说患白化病子女的父母亲都是致遗传病基因的携带者。如果父母亲只有一方是致病基因的携带者,后代不会发病。白化病的遗传病特点大体是这样的:

如两个患白化病的病人结婚,他们的子女都将患白化病。从优生学上来说这种情况应禁止婚配。

白化病人同正常人结婚,他们的子女不表现病态,但在体内都带有白化病的基因。

夫妇两人均带有白化病基因,所生的子女中,有的可能是白化病患者。有l/2的可能不表现症状,但实际上是白化病基因的携带者,有l/4的可能为正常孩子。有人祖上三代都没有白化病,当他们的后代出现白化病表现的时候,他们感到很诧异,这是从哪遗传来的呢?其实是因为他们都是白化病基因的携带者。

白化病的临床表现临床上分为泛发型白化病、部分白化病和

眼白化病三型。

1、泛发型白化病(又称皮肤白化病):全身皮肤呈白色或粉红色,毛发为白色或淡黄色,虹膜透明,脉络膜也失去色素,瞳孔发红,畏光,皮肤对光高度敏感,晒后易发生皮炎,本病常属染色体隐性遗传。

2、部分白化病:出生时额上方即有一撮白发,其下皮肤也呈白色,此外鼻、额、胸、腹部也有不规则排列的大小、多少不等的色素脱失斑,一般终身不消退。部分患者日晒后可产生少量色素,有人认为本病与黑色素细胞功能障碍有关。

3、眼白化病:患者皮肤色素正常,仅眼呈白化病表现,虹膜色素缺乏。

白化病的治疗方法白化病目前尚无根治办法,因此以对症治疗为主,如皮肤干燥者常用一些皮肤柔润剂,眼睛怕光者可请眼科医生开一些视网膜保护剂。白化病关键在预防,通过遗传咨询和检测,可知晓夫妻俩是否会有白化病的遗传倾向。已怀孕的高危妇女,应在怀孕早期及时做基因诊断,以决定是否继续妊娠。在夏季,患者尤其应减少紫外线对眼睛和皮肤的损害,外出活动最好撑遮阳伞、戴太阳镜、穿长衣,皮肤暴露处再涂抹一层防晒霜,避免阳光直接照射。据专家介绍,采用基因干预的方法从根本上治疗白化病,是国内外医学界正在攻克的难题,在不远的将来,包

括白化病在内的许多遗传性疾病,都可望从基因干预角度得到根治。

此外,患者还可以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。目前尚无根治办法,应以预防为主,通过遗传咨询禁止近亲结婚,同时进行产前基因诊断也可预防此病患儿出生。

遗传病：白化病及苯丙酮尿症

白化病 定义：白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，是由于控制酪氨酸酶的基因异常导致的，一种黑色素生成过程有缺陷的先天性代谢异常，属于体染色体隐性遗传病，属于单基因遗传疾病（酪氨酸酶能将酪氨酸转化为黑色素）。 病因：由于控制酪氨酸酶的基因异常导致的。人类的色素细胞主要存在于皮肤、毛囊及眼睛，其功能的正常与否和酪氨酸酶（tyrosinase）的活性有密切的关联，因为酪胺酸是形成黑色素的原料，需要酪氨酸酶做为催化连串生化反应步骤。因此酪氨酸酶相关基因的异常会导致黑色素缺乏，因而表现白化病的症状。 症状：出生即有纯白或粉红色斑，日晒后易发生皮炎，局部境界明显。组织病理为基底层有透明细胞，数量及外观正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏；毛发变白或淡黄；虹膜粉红色，瞳孔发红，畏光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。 遗传：白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式，多由于近亲结婚所引起。就是说患者的双亲都携带了白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，就会患病，而且子女中男女患病机会均等，这种情况的发生几率是1/4 。有一种以眼睛损害为主的白化病类型，被称为眼白化病，表现为X 连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病，这种传递的概率是1/2 。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。大约70个表现型正常的人中有一个白化基因的杂合子。 类型：白化病可分为两大群，一为较常见的眼睛皮肤白化病，身体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病，包括谢迪亚克-东综合征、海-普综合征、格里塞利综合征、克罗斯综合征，这类是和黑色素及其它细胞蛋白的缺陷有关。 白化病是依据临床表型特征分为三大类别： （1）眼白化病（ocular albinism，OA），病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏光等症状，国外群体发病率约为1/60,000； （2）眼皮肤白化病（oculocutaneous albi-nism，OCA），除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏，国外报道发病率为1/20,000～1/10,000；眼皮肤白化病又可以根据致病基因的不同分为四型(OCA1～OCA4)，在我国，OCA1和OCA2较为常见。 （3）白化病相关综合症，病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外，还有其他特定异常，如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合症和具有出血素质的 Hermansky-Pudlak 综合征，这类疾病较为罕见。 对策：白化病是一种遗传性皮肤病，治疗上没有确切有效的方法。白化病人应注意以下几方面： 避免强烈的日光照射。 注意保护眼睛。 避免近亲结婚。 避免强烈的日光照射。 注意保护眼睛，可以佩戴太阳镜，避免长时间用眼并定期进行视力检查。

白化病属于什么遗传病

白化病属于什么遗传病 文章目录*一、白化病属于什么遗传病*二、白化病的饮食注意事项*三、白化病可以活多久 白化病属于什么遗传病一般白化病就是表现为比较多是因 为近亲结婚所引起,为常染色体隐性遗传方式。这个意思就是指 白化病人的双亲都携带了白化病基因,病人的父母亲本身不发病。如果父母双方同时遗传有携带的致病基因给子女的话,那么他们 的子女就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种患病情况 的发生几率大概是1/4 。 有一种白化病类型是以眼睛损害为主的,这个类型的白化病 被称为眼白化病,它表现为X 连锁隐性遗传,是由母亲所携带的 白化病基因,它遗传给女儿一般不患病,但是遗传给儿子时候就 会患病,那么这种白化病传递的概率是1/2 。但是呢这种类型在所有白化病类型中所占比例相对于其他的类型来说的话是比较 少的。一般70个表现型正常即没有白化病症状的人中则有一个 白化基因的杂合子。 白化病一般分为两大类,一种是比较常见的眼睛皮肤白化病,意思就是说病人的身体本身不能制造黑色素。另一种则是伴有异常免疫系统的白化病,这类白化病则包括海-普综合征,谢迪亚克 -东综合征,克罗斯综合征,格里塞利综合征,这类白化病呢则是 和黑色素以及其它细胞蛋白的缺陷有关。

白化病的饮食注意事项1、平常可多吃些黑芝麻、黑豆、桑椹、核桃仁等含酪氨酸较多的“黑色食物”,使表现减轻。不能吃葱、蒜、鱼、虾、羊肉、竹笋、咸菜、辣椒、酒类; 2、平常应多吃含铜、锌、铁等金属元素较多的食物。使酪氨酸酶活性增强,继而使黑色素合成加速; 3、不宜吃菠菜,因菠菜含很多草酸,易使患部发痒。少吃含维生素C多的食物。由于维生素C在黑色素的代谢过程中,能使黑色素的生成被中止; 4、不能吃葱、蒜、鱼、虾、羊肉、竹笋、咸菜、辣椒、酒类。 白化病可以活多久白化病病人其实可以喝正常人一样寿命。从理论上来说,白化病是和一般人一样的,因为这并不是什么危 及生命的病。虽然,最新研究发现有一种致死型的,但是目前还没有发现此例。 其次,白化病病人并非都是智力低下的。只有少部分白化病人在发育过程中智力、视力受到了影响,绝大部分的白化病人除了白,身体状况与正常人没什么两样。 白化病目前药物治疗无效,仅能通过物理方法,尽量减少紫

白化病是不是基因突变

白化病是不是基因突变 文章目录*一、白化病是不是基因突变*二、白化病患者护理方面应注意什么*三、白化病并发症有哪些 白化病是不是基因突变1、白化病是不是基因突变白化病是基因突变引起的,但是也有可能是基因重组引起的,这要看具体情况。如果父母双方都是正常的纯合,却生出一个白化的小孩,那么就是基因突变引起的。如果父母双方都是致病基因的携带着,而孩子是白化病患者,那么就有可能是基因重组引 起的,也有可能是基因突变引起的。 假设致病基因是aa,父母有其中一个是正常纯合AA,那就一定是突变。因为,AA组合不出aa;如果父母都是Aa,或者一个是Aa,一个是aa,不突变就是重组出现aa,但是突变也是可能发生的,但突变不定向,这种情况一般不考虑。 2、白化病要注意什么 白化病是一种遗传性皮肤病,治疗上没有确切有效的方法。白化病人应注意以下几方面:避免强烈的日光照射;注意保护眼睛;避免近亲结婚。 白化病确实是现在无法攻克的医学难题,但是有很多医学家在研究这种疾病,相信以后一定有方法可以让白化病患者恢复正常。 3、白化病病症状体征

白化病全身皮肤缺乏黑色素而呈乳白或粉红色,柔嫩发干。毛发变为淡白或淡黄。由于缺乏黑色素的保护,患者皮肤对光线高度敏感,日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎而皮肤晒后不变黑。也常发生光照性唇炎、毛细血管扩张,有的发生日光性角化,并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏,虹膜为粉红或淡蓝色,常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。大多数白化病患者体力及智力发育较差。 目前来说,白化病除对症治疗外,目前尚无根治办法,因此应以预防为主,它的病情即通过遗传咨询禁止近亲结婚是重要的预防措施之一,同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施。预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。 白化病患者护理方面应注意什么首先还是要进行一些对症治疗,这样能把病情减弱不少,后期的一些相关治疗和护理就相对容易不少了。 患者要尽量避免强烈的日光照射。可以戴遮阳帽、穿长袖衣裤,尽量减少强光下的户外活动,由此来发日光性皮炎甚至皮肤癌的可能性; 患者要注意保护眼睛。平常可以佩戴太阳镜,避免长时间用眼并定期去医院进行视力检查。应该到正规医院的眼科去咨询,采用科学正确的方法来纠正斜视等问题,尽可能改善视力或防止

关于白化病的遗传论文

单基因遗传病白化病的研究进展 一．摘要： 白化病(albinism)是一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种，以前者最为常见。患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞光，眼球震颤，视力下降；病人对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。正常人体内的黑色素由黑色素细胞合成，黑色素细胞内有黑素小体，它含有酪氨酸酶，这种酶能将酪氨酸转变成黑色素。白化病患者体内黑色素细胞数目正常，细胞内也有黑素小体，但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变，不能合成酪氨酸酶，于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏，不能使酪氨酸转变成黑色素，从而导致皮肤、粘膜、毛发、眼等白化。本文将从白化病单基因发病机制、症状表现、预防、诊断、治疗等方面系统介绍白化病。 【关键词】黑色素隐性遗传酪氨酸酶基因诊断 一．单基因遗传病： 单基因遗传病是指由单个基因突变所引起的遗传病。突变基因可在常染色体上或性染色体上，可呈显性或隐性，依照突变基因所在的染色体和基因显隐性的不同，表现出不同的遗传方式。单基因遗传病经典的遗传方式符合孟德尔定律，但在遗传病研究的实际情况中也可能出现偏离常规理论的现象。 单基因遗传病有6600多种，并且每年在以10-50种的速度 递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。 根据致病基因所在染色体的种类，通常可分为五类： 1. 常染色体显性遗传病。 2. 常染色体隐性遗传病。 3. X连锁显性遗传病。 4. X连锁隐性遗传病。 5. 连锁遗传病 二．白化病的发病机制。 白化病(albinism)是人类最早研究的常染色体隐性遗传病之一。由于黑色素合成障碍,导致黑色素表达的组织器官在一定程度上缺乏黑色素沉着,同时产生相应的症状和危害。一般来说,人们普遍了解到人的白化症状是由于控制酪氨酸酶的基因异常引起的。酪氨酸酶存在于人的皮肤、毛发等处,它能催化酪氨酸转变为黑色素;如果一个人由于基因不正常而缺少酪氨酸酶,那么这个人就不能合成黑色素,而表现出白化症状。但实际上,人类的白化病并非如此简单。它是以色素缺乏为主要表现的一组遗传性疾病,至少包括眼白化病和眼皮肤白化病两类。不同类型的白化病，临床表现不同，也有人种的差异，但共同的特点是黑色素细胞的酪氨酸酶缺乏，或酪氨酸酶相关酶异常的共同作用，使黑素小体内酪氨酸不能转化为黑色素，造成毛发、皮肤、眼的颜色变浅，酪氨酸酶缺乏，同时造成其它的代谢改变，产生一些伴随症状。 三．白化病的症状表现。

白化病诊疗指南【2019版】

白化病 概述 白化病（albinism）又称眼皮肤白化病（oculocutaneous albinism，OCA）、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。 病因和流行病学 泛发性白化病分为7 型：OCA1 型又分为两个亚型，OCA1A 和OCA1B。两亚型在出生时不能区分，二者均有TYR（tyrosinase 酪氨酸酶）基因的突变，导致酪氨酸酶活性改变，引起临床表型的发生，但OCA1A 酪氨酸酶活性完全缺失，眼睛、皮肤完全缺乏黑色素。OCA1B 酪氨酸酶活性显著下降，但没有缺失；OCA2 型由OCA2 基因突变产生，该基因编码黑素小体膜上的转运蛋白。此型随年龄增长色素增加，故又称不完全性白化病；OCA3 型是位于9 号染色体的酪氨酸相关蛋白1 基因（TRP1）突变导致，仅见于黑种人，产生褐色色素，故头发、皮肤为浅褐色或褐色；OCA4 突变基因为MATP（SLC45A2），编码影响黑素合成的转运蛋白；OCA5 突变基因定位区域为4q24；OCA6 突变基因为SLC24A5，属于钾离子依赖的钠钙交换蛋白的一种；OCA7 突变基因为C10orf11，编码富含亮氨酸重复单位的蛋白，影响黑素细胞的分化。眼白化病为X 连锁遗传病，定位基因为GPR143，产物OA1 是一种G 蛋白受体，介导细胞间的物质运输和信号转导，其功能障碍引起黑素小体生长失控，诱发病变。人群中发病率为5/10 万～10/10 万，以有色人种居多，非洲一些国家发病率可以达到1:1400，中国人群发病率约为1:18 000。 临床表现 分为泛发性白化病和局限性白化病两种。泛发性白化病又分为7 型。患者出生即有临床表现，因全身皮肤色素缺乏，皮肤毛细血管显露，皮肤薄而柔软，呈白色及红色，并伴有不同程度的血管扩张。患者对紫外线高度敏感，常出现日光

白化病的遗传规律

白化病的遗传规律 文章目录*一、白化病的遗传规律*二、白化病的分类*三、白化 病的日常护理 白化病的遗传规律一般白化病是因为近亲结婚所引起,为常 染色体隐性遗传方式。其遗传特点有以下几种: 1、如果两个患白化病的病人结婚,他们的子女都将患白化病。从优生学上来说这种情况应禁止婚配。 2、白化病人同正常人结婚,他们的子女不表现病态,但在体 内都带有白化病的基因。 3、夫妇两人均带有白化病基因,所生的子女中,有1/4的可 能是白化病患者,有1/2的可能不表现症状,但实际上是白化病 基因的携带者,有1/4的可能为正常孩子。有人祖上三代都没有 白化病,当他们的后代出现白化病表现的时候,其实是因为他们 都是白化病基因的携带者。 简单来说就是,白化病人的双亲都携带了白化病基因,病人 的父母亲本身不发病。如果父母双方同时遗传有携带的致病基因给子女的话,那么他们的子女就会患病,而且子女中男女患病机 会均等,这种患病情况的发生几率大概是1/4 .还有一种白化病 是发生在眼睛的,这种白花眼是会传给儿子才会患病的,女儿是 很少患病的。

白化病的分类白化病可分为两大群,一为较常见的眼皮肤白化病,机体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病,与黑色素及其他细胞蛋白的缺陷有关。 白化病是依据临床表型特征分为三大类别: 1、眼白化病(OA) 病人仅眼色素减少或缺乏,具有不同程度的视力低下,畏光 等症状。 2、眼皮肤白化病(OCA) 除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外,病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏。 3、白化病相关综合征 病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外,还有其他异常,如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出 血素质的Hermansky-Pudlak综合征,这类疾病较为罕见。 白化病的日常护理1、避免强烈的日光照射。可以戴遮阳帽、穿长袖衣裤,减少强光下的户外活动,由此降低发生日光性皮炎 甚至皮肤癌的可能性。 2、注意保护眼睛。可以佩戴太阳镜,避免长时间用眼并定期进行视力检查。应到正规医院的眼科咨询,采用科学正确的方法纠正斜视等问题,尽可能改善视力或防止视力下降过快。

白化病遗传方式的特点

白化病遗传方式的特点 文章目录*一、白化病遗传方式的特点*二、白化病的临床表现*三、白化病的治疗方法 白化病遗传方式的特点如果某人的这一对基因中,有一个基因有毛病,另一个正常,那么他还可制造一些酪氨酸酶,不至于表现出白化病来,而仅是一个基因携带者。 可以肯定地说白化病是遗传病,它是常染色体隐性遗传,也就是说患白化病子女的父母亲都是致遗传病基因的携带者。如果父母亲只有一方是致病基因的携带者,后代不会发病。白化病的遗传病特点大体是这样的: 如两个患白化病的病人结婚,他们的子女都将患白化病。从优生学上来说这种情况应禁止婚配。 白化病人同正常人结婚,他们的子女不表现病态,但在体内都带有白化病的基因。 夫妇两人均带有白化病基因,所生的子女中,有的可能是白化病患者。有l/2的可能不表现症状,但实际上是白化病基因的携带者,有l/4的可能为正常孩子。有人祖上三代都没有白化病,当他们的后代出现白化病表现的时候,他们感到很诧异,这是从哪遗传来的呢?其实是因为他们都是白化病基因的携带者。 白化病的临床表现临床上分为泛发型白化病、部分白化病和

眼白化病三型。 1、泛发型白化病(又称皮肤白化病):全身皮肤呈白色或粉红色,毛发为白色或淡黄色,虹膜透明,脉络膜也失去色素,瞳孔发红,畏光,皮肤对光高度敏感,晒后易发生皮炎,本病常属染色体隐性遗传。 2、部分白化病:出生时额上方即有一撮白发,其下皮肤也呈白色,此外鼻、额、胸、腹部也有不规则排列的大小、多少不等的色素脱失斑,一般终身不消退。部分患者日晒后可产生少量色素,有人认为本病与黑色素细胞功能障碍有关。 3、眼白化病:患者皮肤色素正常,仅眼呈白化病表现,虹膜色素缺乏。 白化病的治疗方法白化病目前尚无根治办法,因此以对症治疗为主,如皮肤干燥者常用一些皮肤柔润剂,眼睛怕光者可请眼科医生开一些视网膜保护剂。白化病关键在预防,通过遗传咨询和检测,可知晓夫妻俩是否会有白化病的遗传倾向。已怀孕的高危妇女,应在怀孕早期及时做基因诊断,以决定是否继续妊娠。在夏季,患者尤其应减少紫外线对眼睛和皮肤的损害,外出活动最好撑遮阳伞、戴太阳镜、穿长衣,皮肤暴露处再涂抹一层防晒霜,避免阳光直接照射。据专家介绍,采用基因干预的方法从根本上治疗白化病,是国内外医学界正在攻克的难题,在不远的将来,包

(完整版)遗传规律题型归纳(总复习)

遗传规律题型归纳 一、基础知识 1、基因型为Aa的植物体产生的雌雄配子的数量是 A．雌配子∶雄配子＝1∶1 B．雄配子比雌配子多 C．雄配子∶雌配子＝3∶1 D．雄配子A∶雌配子a=1∶3 2．孟德尔利用假说——演绎法发现了遗传的两大定律。其中，在研究基因的自由组合定律时，针对发现的问题提出的假设是 A．F1表现显性性状，F1自交产生四种表现型不同的后代，比例为9∶3∶3∶1 B．F1形成配子时，每对遗传因子彼此分离，不同对的遗传因子自由组合，F1产四种比例相等配子C．F1产生数目、种类相等的雌雄配子，且结合几率相等 D．F1测交将产生四种表现型的后代，比例为1∶1∶1∶1 3．如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是 A．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病 B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响 C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病 D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病 4、水稻的糯与非糯是一对相对性状，非糯性花粉遇碘变蓝黑色，糯性花粉遇碘变橙红色。现在用纯 种的非糯性水稻和糯性水稻杂交，取F1花粉加碘液染色，在显微镜下观察，半数花粉呈蓝黑色，半数呈橙红色。请回答： （1）花粉出现这种比例的原因是___________________________________________________ __________________________________________________________________________。 （2）实验结果验证了_______________________________________________________________ （3）如果让F1自交，产生的植株中花粉有__________种类型。 二. 根据一个亲本或一个细胞的基因型，求解相应配子的种类或数目 1. 一个基因型为AaBb（假设两对基因位于两对同源染色体上）的精原细胞，经过减数分裂后： （1）可以产生_________个精子，_________种精子。 （2）如果产生了一个基因组成为ab的精子，则另外3个精子基因组成分别是____________。 （3）如果要产生基因组成为AB和Ab的两种精子，至少需要________个精原细胞。 2、一个基因型为AaBb（假设两对基因位于两对同源染色体上）的雄性动物，经过减数分裂后： （1）可以产生________种精子，分别是____________________________ （2）产生一个基因组成为ab的精子的概率是____________。 三. 根据两个亲本的基因型，求解杂交后代基因型、表现型的种类或比例 1、在常染色体上的A、B、C三个基因分别对a、b、c完全显性。用隐性性状个体与显性纯合个体杂 交得F1，F1测交结果为aabbcc∶AaBbCc∶aa Bbcc∶AabbCc＝1∶1∶1∶1，则下列正确表示F1基因型的是( ) 2、已知玉米子粒黄色对红色为显性，非甜对甜为显性。纯合的黄色甜玉米与红色非甜玉米杂交得到

白化病的分子发病机制

白化病的分子发病机制 白化病是黑色素代谢障碍致使皮肤、头发和眼部黑色素沉着减少或缺失为特征的遗传病。黑色素是在黑素细胞中合成，黑素细胞含有特殊的细胞器，称为黑素小体。黑素细胞主要位于皮肤上皮的基底层、毛囊、视网膜色素上皮层及虹膜中，其内的黑素小体是一种溶酶体相关细胞器，是合成黑色素的场所。黑色素合成后，沉积于黑素小体中，逐渐形成均匀一致的黑素颗粒，成熟的黑素颗粒沿微管、微丝运动，被运输到黑素细胞的树突上，再到达相邻的角质细胞中，最后被角质细胞内的溶酶体降解，随表皮细胞的脱落而排出。黑素小体的合成和运输是一个精细而复杂的过程，大致可分为三个阶段：①黑素细胞中黑素小体形成及黑色素合成；②黑素小体向黑素细胞树突末端运动；③黑素小体转入角质细胞。这三个环节中的某些环节缺陷将导致一类色素脱失性疾病——白化病的发生。 黑素小体中含有酪氨酸酶，酪氨酸酶是一个含铜的金属糖蛋白，在黑色素生物合成中至少催化最初的两步反应，酪氨酸经此酶作用羟化成L-3，4二羟苯丙氨酸（多巴），然后多巴被氧化成多巴醌，再进一步转变为各种衍生物，黑色素是多巴醌、吲哚-5，6醌、多巴色素的聚合物。 广义的白化病包括全身性白化病即眼皮肤型白化病（OCA）和局部性白化病即眼型白化病（OA）。眼皮肤型白化病至少包括10种类型，眼型白化病包括4种类型。以下是一些类型白化病的分子发病机制： 一、眼皮肤型白化病（OCA） 1、OCA1 是一种常染色体隐性遗传病。此类型个体完全缺乏黑色素，毛囊当温育在包含酪氨酸或多巴的组化溶液时，不能产生黑色素反应。酪氨酸酶基因（TYR）导致此病发生。 2、OCA2 为常染色体隐性传染病。出生时缺乏可检测到的黑色素，但在儿童和成人期，眼睛和头发等位置会增加一些色素，多巴毛囊试验呈现阳性。皮肤、毛发和眼睛的色素从缺乏到黄橙色，随着年龄的增长色素会在上述组织中累积。P基因突变导致此病发生。 3、OCA3 也是常染色体隐性遗传病。其棕色表型上有别于OCA1，遗传上有别于OCA2。酪氨酸酶相关蛋白1基因（TYRP-1）突变导致该病发生，该基因与酪氨酸酶基因结构相似。 二、眼型白化病（OA） 主要为OA1（Nettlesship falls型X连锁眼白化病），是眼白化病中最常见的一种。此症由X连锁的性状传递。黑色素相关因子调节哺乳动物神经视网膜的发育，因为白化病患者有不同程度的视网膜发育缺陷。正常视网膜色素上皮含有黑色素，而在白化病患者，视网膜色素上皮根本检测不到黑色素。研究表明视网膜上皮是神经视网膜发育的调节因子，色素上皮中黑色素的缺乏会引起神经视网膜的发育缺陷，进一步引起视觉纤维通路的异常。眼白化病患者只有眼部色素的缺乏，它仅仅表现为眼的异常。 总结 酪氨酸酶基因控制黑色素的生成，也调控黑色素在眼和皮肤的表达。酪氨酸酶基因突变是引起眼皮肤型白化病Ⅰ型的主要分子病理学基础。但是酪氨酸酶基因并不调控眼和皮肤以外其它部位的黑色素合成，眼和皮肤以外部位的黑色素合成是由酪氨酸羟化酶调控的，酪氨酸酶调控黑色素合成过程中前两步反应，即酪氨酸羟化为多巴和多巴氧化为多巴醌。白化病的各种异常并不是单纯由酪氨酸酶基因突变引起。但无论是酪氨酸酶阳性还是阴性的患者都有共同的表现：视网膜发育缺陷。黑色素过程中不止一个位点的突变。

白化病人基因检测结果

白化病人基因检测结果 文章目录*一、白化病人基因检测结果1. 白化病人基因检测结果2. 白化病的遗传方式3. 白化病能治好吗*二、白化病不能吃什么*三、白化病如何预防 白化病人基因检测结果 1、白化病人基因检测结果基因诊断,现已知道,TYR基因的突变类型有:错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、插入突变和缺失突变等,因此可根据突变类型的不同采用相应的检测手段。常用的技术和方法有:RFLP连锁分析法、ASO、Southern 印迹杂交、PCR-SSCP、Sequencing等。酪氨酸酶活性测定,根据酪氨酸酶活性的高低对本病的杂合型与纯合型以及其他白化皮肤病进行鉴别诊断。 诊断白化病可以靠患者的体征变化。白化病的诊断主要靠医生对患者眼部症状与体征来判断,其中对各类型白化病的诊断分型非常重要。体征观察:根据皮肤、毛发、虹膜等组织器官的颜色深浅进行初步诊断。色素含量测定,根据皮肤、毛发等部位色素含量的测定结果,对白化病的类型进行定性诊断。 2、白化病的遗传方式白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式,多由于近亲结婚所引起。就是说患者的双亲都携带了白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传

给子女,就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种情况的发 生几率是1/4。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。到当地大医院了解能否开展产前基因诊断,在产前及时诊断,决定孩子去留。 3、白化病能治好吗目前药物治疗无效,仅能通过物理方法, 尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。还可以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。此外还需关注白化病患者心理方面的问题。白化病除对症治疗外,目前尚无根治办法,应以预防为主,通过遗传咨询禁止近亲结婚,同时进行产前基因诊断也 可预防此病患儿出生。 白化病不能吃什么1、白化病患者不能吃肉类,例如食虾类, 羊肉类,鱼类等。这些东西都是会造成皮肤皮损加重从而影响患 者的康复。白化病患者对蔬菜也是有一定的要求的。患者不能吃竹笋,菠菜等,特别是菠菜,菠菜是很容易导致患者的皮肤产生瘙 痒的。这样是会加重病情的。 2、白化病患者不能吃辛辣刺激性的食品,例如大蒜,葱,辣椒,咸菜等一些食品。并且患者要戒烟戒酒。这些东西对于白化病患者来说都是极其危险的食品。都是会造成患者的病情加重的。所以一定要重视。

我的白化病学生

我的白化病学生 作者：罗朗 来源：《课外阅读》2008年第18期 在我的生物课上，常遇到一个难题——讲授某一种疾病时，比如侏儒症、兔唇裂、多指、色盲等，如果刚好班上有这样的患者，那么就很容易伤到他们的自尊心。学习“遗传”这个知识点，必定绕不开“白化病”，它是最典型的常染色体隐性遗传病。小茜就是一名泛发型白化病患者，我真不知该怎样遣词造句才妥当。 以前我教过一个侏儒学生，在我的意识中，“侏儒”虽说是一个科学术语，但我感觉这个词一出口，就是对患者无形的损害和侮辱，我曾经想，侏儒症是由于幼年生长激素分泌不足引起的，医学上能不能换一个名字呢，比如叫“生长激素过少症”什么的。课本里有文字叙述，还有资料图片，我当时避无可避，就一句话含糊带过，但全班同学都把目光聚集在那个坐在第一排、身高像六七岁小孩的同学身上，霎时间教室里鸦雀无声，他们神情严肃，大气都不敢出，竭力想保护一位身体残缺的同学的弱小心灵，然而，这是徒劳的，等到我转过身去写字的时候，他突然掩脸痛哭…… 小茜全身皮肤跟纸一样白，不见红润，头发全白，虹膜透明，脉络膜也失去色素，瞳孔发红，因为畏光，习惯性眯着眼睛……她的病症是活生生的教材，就摆在全班同学的面前。十七岁的女孩，最爱美的年龄，最敏感的内心，我感觉得到她的痛苦和挣扎，也许，她自小就受惯了别人异样的眼光，受惯了嘲笑，但更令她难堪的是，现在，她人生的最大不幸、她身体的最大缺陷成了教材，要供朝夕相处的同学研究和学习，虽然，同学们一点恶意也没有，甚至十分同情她、关爱她。 “白化病是一种常见遗传病……”我大声说，所有的同学都注视着我，他们心有灵犀，目光避过小茜不落在她身上，小心翼翼的，仿佛目光中有刺，会刺痛她。 “小茜同学是一名患者!”此言一出，众皆惊愕。 我神态从容，语气自然，不带感情色彩。 最后，我说：“小茜同学，我不想因为回避你而把一个科学问题轻描淡写，因为，这对全班同学不公平；老师相信你是一个坚强和理智的孩子，当初你不肯休学在家，坚决要参加高考，证明了你的勇气和毅力；人生要面对很多难题——走自己的路由别人说去!乐观，坦然，你十多年来做到了，以后一样能做到……” 小茜的眼中闪烁着泪光，她举手站起来，肩膀在抖动，像是强烈抑制自己的感情。我有点担心，不知要做什么。同学们神情紧张，不眨眼地看着她。

白化病的孩子俗称什么

白化病的孩子俗称什么 文章目录*一、白化病的孩子俗称什么*二、小儿白化病的症状 有哪些*三、白化病是怎么遗传的 白化病的孩子俗称什么1、白化病的孩子俗称什么 白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色 素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功 能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人 通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网 膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为"羊白头"。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体 隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。 2、患白化病能治好吗 遗憾的是目前药物治疗无效,只是通过物理方法,例如遮光 等以减轻患者不适症状。还或者可以通过使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。因为这个疾病的基因诊断白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。偏偏该白化病除对症治疗外,目前尚无根治办法,因此应以预防为主,即通过遗传咨询禁止近 亲结婚是重要的预防措施之一,同时产前基因诊断也是预防此病 患儿出生的重要保障措施。 3、什么原因可导致小孩得白化病 白化病其实是因为络氨酸酶的缺少,或者是因为人体的供暖

减退引发的一种皮肤疾病。这种疾病使得器官的黑色素缺少,影响了合成,也就这样导致了遗传性的白化病。患者发病后会发现其实患者的视网膜是没有色素的,视网膜的颜色呈淡粉色,十分的怕光。但是皮肤,眉毛,头发都是白色的或者是黄白色的。 白化病的发生基本上都是近亲结婚的人群,因为这种疾病属于遗传性疾病。白化病是有遗传图谱,具体是患者的双亲基本上都是携带隐形白化病基因。患者父母本身是不发病的,但是如果把携带的致病因子传播给孩子后,子女就会发病,其实白化病属于连锁隐形遗传,主要的白化病基因是由患者的母亲携带的基因传给儿子的时候发病,如果母亲传给女儿就不会发病。 小儿白化病的症状有哪些1、皮肤症状 较特殊,在婴儿期即可出现,皮肤局部白化,外露受光照射的部位呈石板样灰或黑色。头发呈亚麻色或黑褐色,皆有银光,特别是在阳光下或洗涤后。 2、眼部症状 较为复杂,可呈现眼部白化病,虹膜色素减少呈蓝紫色或棕色,半透明,眼底色素消失,视网膜呈灰色,遇光可见水平性眼球震颤。 3、肝脾与淋巴结肿大 在所有小儿白化病的患者中大约有85%的患儿都具有肝脾与全身淋巴结肿大的现象,而且还有人称之为“淋巴瘤”,这非常有

遗传图谱的特点及遗传方式的判断

遗传系谱1 遗传图谱的特点及遗传方式的判断 一．遗传病的类型 （一）．常染色体显性遗传 常见病：多指（趾）症、并指症、 先天性白内障等 （1）遗传表现为连续，即患者的双亲中，至少有一个是患者，与性别无关； （2）如果双亲有病，生了一个无病的女儿，则一定是常染色体显性遗传；(图1) （3）如果已知是显性，父病而女儿正常(图2)，或母亲正常而儿子患病则一定常染色体显性遗传(图3)； 常见病：白化病、先天性聋哑、高度近视、黑尿症。 （１）表现为不连续，即常表现为隔代遗传。 遗传与性别无关，男女患病机会均等。近亲婚配 发病率高。 （2）如果双亲无病，生了一个患病的女儿，则一定是常染色体隐性遗传；(图4) （3）如果已知是隐性，母病而儿正常 (图 5)，或父亲正常而女儿患病则一定是常染色体隐性 遗传 (图6) ； （三）．伴X 显性遗传 常见病：抗维生素D 佝偻病、钟摆型眼球震颤 （1）表现为连续，即代代有患者，或者患者双亲中，至少有一个患者；整个家族中往往患病的 女性多于男性 （2）遗传与性别有关，儿子患病则母亲一定为患者或父亲患病则女儿一定为患者即男患者的母亲和女儿一定患病 (图7)；女儿正常，则她的父亲与儿子一定正常；(图8) （四）．伴X 隐性遗传 （1）．遗传一般表现为隔代交叉遗传； 整个家族中男性患者多于女性； （2）．遗传与性别有关，女儿患病则父亲一定是患者，母亲患病则儿子一定是患者, 即女患者的父亲和儿子一定患病(图9); 男性正常，则其女儿和母亲一定正常；(图10) （3）．近亲婚配发病率高。 常见病：色盲、血友病、夜盲症、鱼鳞癣等。 （五）． 伴Y 遗传（限Y 遗传） （1）、只能从父亲传给儿子，不能传给女儿，患者全为男性且全部男性（直系）都为患者。 (图 11) （2）、遗传表现为连续。

白斑病与遗传有关系吗

白斑病与遗传有关系吗 白癜风十大专业医院之一的北京美迪中医皮肤病医院专家指出：我们人类之所以复杂，或许就是因为其生物化所产生的基因反应让人们一时产生了很多的疑惑吧，而对于白癜风患者来说，虽有研究认为白癜风有一定的遗传背景，并有单卵双生子两个均发病的报道，从而提出白癜风可能是一种常染色体显性基因异常所致。但从遗传角度看，遗传仅是白癜风中发病的一个因素，此外，环境因素也有重要作用，一般必须在遗传因素和环境因素都具备的条件下才会发病。因此，即使已存在遗传因素，只要杜绝环境因素的影响，也可能不发病，何况遗传因素与环境因素又是因人而异。总的看，白癜风遗传给下一代的机会不如其他遗传性疾病那样多。因此，白癜风患者是可以婚育的，但在择偶时尽量不要去找也患有白癜风的对象;另外白癜风患者的子女，应尽早注意饮食习惯，生活、学习劳逸结合，避免阳光暴晒，不要有心理负担，这样发病的机率会大大下降，幸福从来都是掌握在自己手里的，就看自己如何擦亮双眼，去寻找真正属于自己方向，白癜风患者也是如此。 我们的皮肤是我们展现给这个世界最好的礼物，而一个人的皮肤好处直接可以反映出这个人的身体状态，而白癜风为什么会发生在人体皮肤表面呢?因为皮肤是人类机体最大最复杂的一个排泄器官。它一方面担负着使机体不受外界风、寒、潮、湿、热等自然环境破坏的保护作用;另一方面担负着机体的分泌和排泄功能，随时保证机体内新陈代谢功能正常运行。特别是汗腺器官，担负着机体与自然界冷热等环境平衡作用，保证人体内的废物和多余热量的排泄，使人体保持清洁和正常体温，维持人体生命的正常运动。当皮肤正常功能一旦出现反常现象，就会影响人体的屏障作用和排泄功能，机体就会产生疾病。而白癜风患者就是由于环境、病灶、饮食等诸多因素造成机体免疫力下降，脏腑代谢功能失调，皮肤脉络微循环障碍等诸多因素，而导致患有白癜风，另一方面也是因为这些原因破坏了黑色素细胞的再生功能，而使皮肤出现白斑，如果一个人身体很健康，那么他的肌肤应该是由内而外的白嫩，并泛有浅浅粉红色，看上去会很自然，很有光泽。 但是我们的患者朋友也不要因为没有健康的皮肤而太过于自卑，苦恼，虽说是世界三大顽疾之一，但也并非绝症。所谓顽症是因为发病后没有施以正确的治疗，使用各种刺激性药物烧坏皮肤表层细胞，以致于成为久治不愈的顽症。根据多年临床观察，证明本病发病初期施以正确的治疗方法，完全可以彻底治愈，且愈后永不复发。所以，对初发早期患病已不是不可治愈的顽症。因此患者要了解和掌握各种治疗方法，就要去正规大医院咨询、检查，发病后及时选择正确的治疗方法。患者朋友们不要轻易放弃治疗，要树立乐观、积极的态度，既然患者朋友们知道自己的病是可以有康复希望的，就应该尽快的把最佳的治疗方案放到自己的日程中来。让自己不再受困扰。 https://www.wendangku.net/doc/4217366474.html,/bdf/rswq/yc/9047.html https://www.wendangku.net/doc/4217366474.html, https://www.wendangku.net/doc/4217366474.html, https://www.wendangku.net/doc/4217366474.html, https://www.wendangku.net/doc/4217366474.html,

浅谈白化病的遗传研究

浅谈白化病的遗传研究 东北师范大学生命科学学院09级生物科学类张邦蛟1254409007 130024 摘要：白化病(albinism)是由黑色素(melanin)合成相关基因突变导致黑色素沉着减少或缺失引起的一类遗传性疾病的总称。根据临床表现涉及的组织、器官、系统的复杂程度,白化病分为非综合征白化病和综合征性白化病两大类,每一类包括若干病种,而有些病种又可根据基因座的不同区分为若干型,各型都存在一定程度的等位基因遗传异质性。本文主要简单介绍白化病的遗传研究，并以眼皮肤白化病为例从遗传机理、遗传特征、检测和治疗手段以及遗传咨询等方面对白化病进行简要的论述。 关键词：白化病；OCA；产前诊断 根据临床表现涉及组织器官的复杂程度,遗传学上常将白化病(albinism)分为两大类,即非综合征性(nonsyndrom-ic)白化病和综合征性(syneromic)白化病。非综合征性白化病进一步依据临床表现涉及的器官不同,分为仅有眼色素缺乏和相应症状的眼白化病(ocular albinism,OA)及眼、皮肤和毛发均有色素缺乏的眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)两种。眼皮肤白化病以前曾被称为全身性白化病或泛发性白化病。4个不同的常染色体基因发生突变,均导致该病发生,由此进一步将OCA分为4型(OCA1~OCA4),(见表1);综合征性白化病一般都有一定程度的OCA表型,又有其他系统的明显异常,称为白化病相关综合征(见图1)。也有学者将白化病分为眼皮肤白化病和眼白化病两类,各种综合征性白化病不归入白化病范畴。 1．白化病的遗传机理 1.1 OA OA呈X连锁隐性遗传,是所有已知白化病各型中惟一的一种与性染色体连锁的类型。临床表现仅发生在眼部发病率约为1/60 000。OA1基因位于Xp22,长约40 kb,有9个外显子,编码404个氨基酸残基构成的蛋白质。 1.2 OCA酪氨酸酶基因( tyrosinasegene, TYR)、P基因、酪氨酸酶相关蛋白-1基因( tyrosinase related protein-1gene)和膜相关转运蛋白基因(membraneassociated

白化病的发现史

白化病的认识 白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。 事实上，人体表现出不同的肤色是由于人体皮肤中含有的黑色素多少不一的缘故。黑种人皮肤的黑色素最多，而黄种人皮肤中的黑色素较少，而白种人皮肤中的黑色素最少，因此皮肤的颜色表现出很大的差异。而患白化病的患者则是由于机体中缺少一种酶——酪氨酸酶，患者体内的黑色素细胞不能将酪氨酸酶的最终变成黑色素。机体中控制酪氨酸酶的基因位于第11号常染色体上。因此在遗传的方式上白化病是属于常染色体上的隐性遗传。只有当个体为隐性纯合子（aa）时，才表现为白化病，通常白化病患者的父母为表型正常的杂合子，其因型为（Aa）是致病基因的携带者，患者同胞中也有1/4的发病风险。白化病在群体中的发病率约为1/10 000～1/2 0000。 发病原因：先天性遗传导致白化症的个体，与产生酪胺酸酶的基因有关，是一种上位现象的遗传特性。以免子为例，假设控制其毛色黑色的基因为B，棕色为b，控制酪胺酸酶产生的基因是位在另一个基因座上的C，当子代的基因型皆为为隐性(cc)时，此生物体无法产生酪胺酸酶来形成黑色素，不论其毛色的基因型为何，此生物体为白子。 传说：在浩瀚无际的大西洋里，有一个几乎与世隔绝的小岛——林索伊斯岛。岛上的300多位居民都有这样的怪癖，喜欢月亮，害怕阳光。居民们皮肤雪白，头发白色或淡黄色，眼睛虹膜粉红色，怕阳光，视力也差，“月亮儿女”由此而得名。“月亮儿女”之谜直到本世纪70年代初经科学考察和研究才知道，原来岛上居民几乎都是白化病患者。因为小岛与世隔绝，人口少，居民婚配都是近亲，造成了白化病基因代代相传、累积，因而患白化病的机会就大，导致了“月亮儿女”。事实：根据“染色体钟”，最早的白化病患者生活在非洲，体内携带SLC25A5基因。 事实上中国历史上关于动物白化症的记载颇多，这种白化动物几乎皆被视为祥物。《国语·周语上》：“王不听，遂征之，得四白狼、四白鹿以归。”《史记˙卷四˙周本纪》亦载：“王遂征之，得四白狼、四白鹿以归。”明朝人胡宗宪于舟山捕获白鹿，由徐渭撰《进白鹿表》、《再进白鹿表》、《再进白鹿赐一品俸谢表》等并献于朝中，迎合了喜好神仙的明世宗，视为祥物。

为了说明近亲结婚的危害性,某医生向学员分析讲解了下列有白化病和色盲病两种遗传病的家族系谱图(详解)

问题：遗传概率题年级：高二 科目：生物 1.为了说明近亲结婚的危害性，某医生向学员分析讲解了6－58中有关白化病和色盲病两种遗传病的家族系谱图。设白化病的致病基因为a ，色盲的致病基因为b 。请回答： （1）写出下列个体可能的基因型： Ⅲ8： Ⅲ10： （2）若Ⅲ8 和Ⅲ10 结婚，生育子女中只患白化病或色盲一种遗传病的概率是（ ）；同时患两种遗传病的概率是（ ）。 （3）若Ⅲ9和Ⅲ7结婚，子女中可能患的遗传病是（ ），发病概率是（ ）。 答：（1）因为I 2是X b Y ，所以II 4是X B X b ，而II 3是X B Y ，所以III 8是 X B X B （21），X B X b （21）。而III 8是白化患者，所以III 8是aaX B X B （21），或aaX B X b （21）。因III 9是aa ，所以II 5和II 6都是Aa ，故III 10是AA （31）或Aa （32）。而III 10是色盲，故III 10是AAX b Y （31）或AaX b Y （32）。 （2）III 8和III 10结构，可表示为： )3 2()31()21()21(Y AaX Y AAX X aaX X aaX b b b B B B 则只患一种病的概率=白化×不色盲+不白化×色盲

aa ×Aa （32），后代白化概率为：3132*)2121(21=+?，不白化3 2311=-=，Y X X X b b B ?)21(，后代色盲概率为：4121*323121=??? ??+?，不色盲43411=-=，所以白化×不色盲+不白化×色盲12 541324331=?+?=。 同时患两种病的概率为：白化×色盲12 14131=?=。 （3）III 7的基因型为)3 2(,)31(Y AaX Y AAX B B ，III 9的基因型与III 8相同，为：)21(B B X aaX 或)2 1(b B X aaX ，所以III 7×III 9可表示为： )2 1()21()32()31(b B B B B B X aaX X aaX Y AaX Y AAX ? 则子女中可能患的遗传病是（只患白化病、只患色盲病、既白化又色盲）计算方法与上题相同。

白化病的研究进展

临床药学胡亭 2010221178 2012.12.12 白化病研究进展 Advance in the Research of albinism 【摘要】白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色或淡灰，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。本文将从白化病单基因发病机制、症状表现、遗传方式、研究进展方面简单介绍白化病。 【关键词】白化病（albinism）黑色素（melanin）隐性遗传（recessive inheritance）酪氨酸酶（tyrosinase）基因诊断（gene diagnosis） 一、单基因遗传病 单基因遗传病是指由单个基因突变所引起的遗传病。突变基因可在常染色体上或性染色体上，可呈显性或隐性，依照突变基因所在的染色体和基因显隐性的不同，表现出不同的遗传方式。单基因遗传病经典的遗传方式符合孟德尔定律，但在遗传病研究的实际情况中也可能出现偏离常规理论的现象。[1]单基因遗传病有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。 根据致病基因所在染色体的种类，通常可分为五类： 1.常染色体显性遗传病。 2.常染色体隐性遗传病。 3.X连锁显性遗传病。 4.X连锁隐性遗传病。 5.连锁遗传病。[2] 二、白化病的发病机制 白化病(albinism)是人类最早研究的遗传性疾病之一。由于黑色素合成