第一节生物变异的来源

分子病由于遗传上的原因而造成的蛋白质分子结构或合成量的异常所引起的疾病。蛋白质分子是由基因编码的，即由脱氧核糖核酸(DNA)分子上的碱基顺序决定的。如果DNA分子的碱基种类或顺序发生变化，那么由它所编码的蛋白质分子的结构就发生相应的变化，严重的蛋白质分子异常可导致疾病的发生。实际上任何由遗传原因引起的蛋白质功能异常所带来的疾病都是分子病，但习惯上把酶蛋白分子催化功能异常引起的疾病归属于先天性代谢缺陷而把除了酶蛋白以外的其他蛋白质异常引起的疾病称为分子病。

镰刀型细胞贫血症是20世纪初才被人们发现的一种遗传病。1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧和肌肉疼痛，经过检查发现，他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。后来，人们就把这种病称为镰刀型细胞贫血症。镰刀型细胞贫血症主要发生在黑色人种中，在非洲黑人中的发病率最高，在意大利、希腊等地中海沿岸国家和印度等地，发病人数也不少，在我国的南方地区也发现有这类病例。

1928年,人们就已经了解到镰刀型细胞贫血症是一种遗传病。后来证实,它是一种常染色体隐性遗传病。1949年,一位曾经两次获得诺贝尔奖金的美国著名化学家鲍林

(Li.C.Pauling,1901-1994),在美国的《科学》杂志上发表了题为《镰刀型细胞贫血症cc

一种分子病》的研究报告。他在文章中写道:"在我们的研究开始之时,有证据表明(红细胞)镰变的过程可能是与红细胞内血红蛋白的状态和性质密切相关的。鲍林将正常人、镰刀型细胞贫血症患者和镰刀型细胞贫血症基因携带者的血红蛋白,分别放在一定的缓冲溶液中电泳,发现正常人和患者的血红蛋白的电泳图谱明显不同,而携带者的血红蛋白的电泳图谱,与由正常人的和患者的血红蛋白以1:1的比例配成的混合物的电泳图谱非常相似。鲍林推测镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子的缺陷造成的。

镰刀型细胞贫血症是1949年世界上最早发现的第一个分子病由此开创了疾病分子生物学。其分子病理是β基因发生单一碱基突变，正常β基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸突变后变为GTG编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S 病有3种主要形式:①纯合子状态即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S-β珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。

基因突变首先由T.H.摩尔根于1910年在果蝇中发现。H.J.马勒于1927年、L.J.斯塔德勒于1928年分别用X射线等在果蝇、玉米中最先诱发了突变。1947年C.奥尔巴克首次使用了化学诱变剂，用氮芥诱发了果蝇的突变。1943年S.E.卢里亚和M.德尔布吕克最早在大肠杆菌中证明对噬菌体抗性的出现是基因突变的结果。接着在细菌对于链霉素和磺胺药的抗性方面获得同样的结论。于是基因突变这一生物界的普遍现象逐渐被充分认识，基因突变的研究也进入了新的时期。1949年光复活作用发现后，DNA损伤修复的研究也迅速推进。这些研究结果说明基因突变并不是一个单纯的化学变化，而是一个和一系列酶的作用有关的复杂过程。

T.H.摩尔根在饲养的许多红色复眼的果蝇中偶然发现了一只白色复眼的果蝇。这一事实说明基因突变的发生在时间上、在发生这一突变的个体上、在发生突变的基因上，都是随机的、稀有的。以后在高等植物中所发现的无数突变都说明基因突变的随机性。在细菌中则

情况远为复杂。在含有某一种药物的培养基中培养细菌时往往可以得到对于这一药物具有抗性的细菌，因此曾经认为细菌的抗药性的产生是药物引起的，是定向的适应而不是随机的突变。S.卢里亚和M.德尔布吕克在1943年首先用波动测验方法证明在大肠杆菌中的抗噬菌体细菌的出现和噬菌体的存在无关。J.莱德伯格等在1952年又用印影接种方法证实了这一论点。方法是把大量对于药物敏感的细菌涂在不含药物的培养基表面，把这上面生长起来的菌落用一块灭菌的丝绒作为接种工具印影接种到含有某种药物的培养基表面，使得两个培养皿上的菌落的位置都一一对应。根据后一培养基表面生长的个别菌落的位置，可以1946年，“果蝇的突变大师”、摩尔根的学生缪勒(H. J. Muller)证明X射线能使果蝇的突变率提高150倍，因此获得了诺贝尔生理学或医学奖。

2019-2020学年高中生物 第四章 生物的变异 第一节 生物变异的来源 第2课时 染色体畸变学案 浙科版必修2

第2课时染色体畸变 1.举例说出染色体结构变异和数目变异。 2.举例说出染色体组的概念。 [学生用书P62] 染色体畸变 1．含义：指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化。包括染色体结构变异和染色体数目变异。 2．染色体结构变异 (1)概念：是指染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。 (2)类型 ①缺失：染色体断片的丢失引起片段上所带的基因也随之丢失的现象。 ②重复：染色体上增加了某个相同片段的现象。 ③倒位：一个染色体上的某个片段的正常排列顺序发生180°颠倒的现象。 ④易位：染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上的现象。 (3)结果：使位于染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变，导致性状的变异。 (4)危害：大多数的染色体结构变异对生物体是不利的，有时甚至会导致生物体的死亡。 3．染色体数目变异 (1)概念：生物细胞中染色体数目的增加或减少。 (2)类型 ①整倍体变异：体细胞的染色体数目是以染色体组的形式成倍增加或减少的。 ②非整倍体变异：体细胞中个别染色体的增加或减少。 (3)与染色体数目变异有关的概念 ①染色体组：一般将二倍体生物的一个配子中的全部染色体称为染色体组，其中包含了该种生物的一整套遗传物质，这组染色体的形态、结构、功能各不相同。 ②整倍体：生物体细胞中的染色体数目是染色体组的整倍数的个体就称为整倍体。 a．一倍体：只有一个染色体组的细胞或体细胞中含单个染色体组的个体。 b．单倍体：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。 c．二倍体：由受精卵发育，具有两个染色体组的细胞或体细胞中含两个染色体组的个体。 d．多倍体：通常是指体细胞中所含染色体组数超过两个的生物。 e．实例：雄蜂、雄蚁属于单倍体；香蕉是三倍体，花生、大豆、马铃薯是四倍体：人

生物变异的来源教学设计

《生物变异的来源》教学设计 第一课时探究花生果实大小的变异 一、教材分析 本章《生物的变异》的内容与生物进化、良种选育以及人类健康的关系极为密切。而通过对本节《生物变异的来源》的学习，不仅能认识到生物变异与生物多样性的关系，更为后面学习生物的进化打下一定的基础。利用生物的变异，在生产实践中可以培育出新的优良品种，这一点有利于学习者认识生物科学与技术、社会的关系，有利于学习者认识生物科学的实践价值。本章在开始时通过活动“探究花生果实大小的变异”引导学习者认识生物界普遍存在着变异的现象，紧接着就花生果实大小的变异提出生物变异的类型，在这个活动中测量的方法非常简单，但是对学习者的数据处理和分析能力要求比较高。 二、学情分析 因为生活中经常可以看到同样是花生却有果实大小不同之分，同样是一棵树上的叶子也有形状各异之别，所以学生对这些现象发生的原因会很感兴趣。学生经过必修1和必修2前面内容的学习，已经初步具有获取信息、处理数据的能力，能较好地完成对本节中所获得的数据的理解和分析。 三、教学目标 （一）知识与技能 1．通过测量活动，认识生物具有变异的普遍现象 2．知道不可遗传变异与可遗传变异的不同 （二）能力与方法 1．通过测量获得数据后，会用曲线图、直方图来处理数据 （三）情感态度与价值观 1．通过认识生物变异的现象，学生更深刻体会生活与科学的紧密联系和生物科学的实践价值。 四、重点、难点与突破 教学的重点与难点是让学生明白引起生物变异的原因。生物变异的现象是比较容易观察的，而引起这些变异的原因却不是用肉眼就能看到，所以生物变异的来源在学生看来是比较抽象并有一定的难度。要让学生更容易理解变异的来源，如不遗传变异，要结合实例进行具体问题具体分析，针对可遗传变异则运用前面学习过的DNA、基因、基因控制蛋白质合成等知识来穿插解释，这样既有效地巩固了旧知识，又让学生更轻松地理解新知识。

第一节生物变异的来源

分子病由于遗传上的原因而造成的蛋白质分子结构或合成量的异常所引起的疾病。蛋白质分子是由基因编码的，即由脱氧核糖核酸(DNA)分子上的碱基顺序决定的。如果DNA分子的碱基种类或顺序发生变化，那么由它所编码的蛋白质分子的结构就发生相应的变化，严重的蛋白质分子异常可导致疾病的发生。实际上任何由遗传原因引起的蛋白质功能异常所带来的疾病都是分子病，但习惯上把酶蛋白分子催化功能异常引起的疾病归属于先天性代谢缺陷而把除了酶蛋白以外的其他蛋白质异常引起的疾病称为分子病。 镰刀型细胞贫血症是20世纪初才被人们发现的一种遗传病。1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧和肌肉疼痛，经过检查发现，他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。后来，人们就把这种病称为镰刀型细胞贫血症。镰刀型细胞贫血症主要发生在黑色人种中，在非洲黑人中的发病率最高，在意大利、希腊等地中海沿岸国家和印度等地，发病人数也不少，在我国的南方地区也发现有这类病例。 1928年,人们就已经了解到镰刀型细胞贫血症是一种遗传病。后来证实,它是一种常染色体隐性遗传病。1949年,一位曾经两次获得诺贝尔奖金的美国著名化学家鲍林 (Li.C.Pauling,1901-1994),在美国的《科学》杂志上发表了题为《镰刀型细胞贫血症cc 一种分子病》的研究报告。他在文章中写道:"在我们的研究开始之时,有证据表明(红细胞)镰变的过程可能是与红细胞内血红蛋白的状态和性质密切相关的。鲍林将正常人、镰刀型细胞贫血症患者和镰刀型细胞贫血症基因携带者的血红蛋白,分别放在一定的缓冲溶液中电泳,发现正常人和患者的血红蛋白的电泳图谱明显不同,而携带者的血红蛋白的电泳图谱,与由正常人的和患者的血红蛋白以1:1的比例配成的混合物的电泳图谱非常相似。鲍林推测镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子的缺陷造成的。 镰刀型细胞贫血症是1949年世界上最早发现的第一个分子病由此开创了疾病分子生物学。其分子病理是β基因发生单一碱基突变，正常β基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸突变后变为GTG编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S 病有3种主要形式:①纯合子状态即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S-β珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。 基因突变首先由T.H.摩尔根于1910年在果蝇中发现。H.J.马勒于1927年、L.J.斯塔德勒于1928年分别用X射线等在果蝇、玉米中最先诱发了突变。1947年C.奥尔巴克首次使用了化学诱变剂，用氮芥诱发了果蝇的突变。1943年S.E.卢里亚和M.德尔布吕克最早在大肠杆菌中证明对噬菌体抗性的出现是基因突变的结果。接着在细菌对于链霉素和磺胺药的抗性方面获得同样的结论。于是基因突变这一生物界的普遍现象逐渐被充分认识，基因突变的研究也进入了新的时期。1949年光复活作用发现后，DNA损伤修复的研究也迅速推进。这些研究结果说明基因突变并不是一个单纯的化学变化，而是一个和一系列酶的作用有关的复杂过程。 T.H.摩尔根在饲养的许多红色复眼的果蝇中偶然发现了一只白色复眼的果蝇。这一事实说明基因突变的发生在时间上、在发生这一突变的个体上、在发生突变的基因上，都是随机的、稀有的。以后在高等植物中所发现的无数突变都说明基因突变的随机性。在细菌中则

第一节生物变异的来源

生物变异的来源第二课时——染色体畸变课时训练 温州市瓯海区第一高级中学杨登峰 1.猫叫综合征的起因是 A. 基因突变 B. 染色体数目变异 C. 基因重组 D. 染色体结构变异 2.下列关于染色体变化导致变异的叙述，错误的是 A. 染色体DNA上发生个别碱基对的缺失都会导致基因突变 B. 同源染色体的非姐妹染色单体间发生交换会导致基因重组 C. 染色体上一个片段发生颠倒会导致染色体结构变异 D. 细胞中个别染色体的增加或减少会导致染色体数目变异 3.下列情况不属于染色体变异的是 A. 多一条21号染色体 B. 花药离体培养出单倍体 C. 同源染色体之间交换部分结构 D. 第5号染色体短臂的部分基因缺失 4. 右图显示了染色体及其部分基因，对①和②过程最恰当 的表述分别是( ) A．交换、缺失 B．倒位、缺失 C．倒位、易位 D．交换、易位 5.下列有关遗传和变异的叙述，正确的是 A. 果蝇体内突变的基因都能通过有性生殖遗传给子代 B. 大肠杆菌产生可遗传变异的来源有突变和染色体变异 C. 蛋白质分子中氨基酸的排列顺序由基因的模板链直接控制 D. 六倍体小麦花粉离体培养形成的个体是含有三个染色体组的单倍体 6.用花药离体培养的方法培养出马铃薯单倍体植株，当它进行减数分裂时，观察到染色体两两配对，形成12对，据此现象可推知产生花药的马铃薯是 A. 二倍体 B. 三倍体 C. 四倍体 D. 六倍体 7.下列说法不正确的是 A. 含有基因AAaa的细胞不一定有四个染色体组 B. 普通小麦（6N)的花药离体培养后，长成的植株细胞中含三个染色体组，但不是三倍体 C. 水稻（2N=24)—个染色体组中有12条染色体，但若是研究水稻基因组，则应该研究13条染色体 D. 马和驴杂交的后代骡是不育的二倍体，而蜂群中的雄蜂是可育的单倍体 8.下列关于染色体组和染色体变异的叙述，错误的是 A.不同物种的染色体组中可能含有相同的染色体 B.同种生物的细胞处于有丝分裂后期时染色体组数最多 C.减数分裂过程中的染色体结构变异可导致异常配子的产生 D.细胞内染色体数目以染色体组形式成倍增加导致个体不育 9.下列有关染色体组和单倍体的叙述正确的是 A. 一个染色体组内一定不含有等位基因 B. 一个染色体组应是配子中的全部染色体 C. 含有两个染色体组的生物一定不是单倍体 D. 单倍体生物体细胞内一定不含有等位基因 10.下列有关单倍体、二倍体和多倍体的叙述，正确的是（） A. 单倍体只含有一个染色体组，含有一个染色体组的就是单倍体 B. 有两个染色体组的受精卵发育成的个体一定是二倍体 C. 体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体一定是多倍体 D. 用秋水仙素处理单倍体植株后得到的一定是二倍体 11.下列有关单倍体的叙述，不正确 ．．．的是 A. 含有本物种配子染色体数目的个体都叫单倍体

生物变异的来源

生物变异的来源 1．生物变异的根本来源是 A．基因重组B．染色体数目变异C．染色体结构变异D．基因突变 2．生物界是千姿百态，多种多样的，这都要建立在生物丰富变异的基础上。生物丰富的变异主要来源于 A．基因重组B．基因突变C．染色体变异D．环境变化 3．基因重组发生在 A．减数分裂形成配子的过程中B．受精作用形成受精卵的过程中 C．有丝分裂形成子细胞的过程中D．通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中 4．下列关于基因突变的叙述中，正确的是 A．基因突变发生在DNA的复制过程中B．基因突变都是有害的，不利于生物进化 C．只有细胞核中的基因才会发生基因突变D．同源染色体上的成对基因往往同时突变 5．下面叙述的变异现象，可遗传的是（） A．割除公鸡和母鸡的生殖腺并相互移植，因而部分改变的第二性征 B．果树修剪后所形成的树冠具有特定的形状 C．用生长素处理未经受粉的番茄雌蕊，得到的果实无子 D．开红花的一株豌豆自交，后代部分植株开白花 6．我国科技工作者创造的自然界中没有的新物种是 A．三倍体无子西瓜B．八倍体小黑麦C．京花一号小麦D．四倍体水稻 7．普通小麦的卵细胞中有三个染色体组。用这种小麦的胚芽细胞、花粉分别进行离体培养，发育成的植株分别是 A．六倍体、单倍体B．六倍体、三倍体 C．二倍体、三倍体D．二倍体、单倍体 8．用基因型为的普通小麦的花粉进行离体 培养，得到的植株再用秋水仙素处理，得到的植株是 A．纯合子的二倍体B．杂合子的二倍体C．纯合子的六倍体D．纯合子的单倍体

9．白化病产生的根本原因是 A．双亲都是杂合子B．近亲结婚C．基因突变D．致病基因成对 10．番茄体细胞内有12对染色体，用一定浓度的生长素溶液处理没有受粉的番茄花蕾得到了无籽的番茄果实。它的果皮细胞内的染色体数目是 A．12条 B．24条 C．48条 D．36条 11．诱发突变与自然突变相比，正确的叙述是 A．诱发突变对生物的生存是有利的 B．诱发突变可以引起生物性状的定向变异C．诱发突变产生的生物性状都是显性性状D．诱发突变的突变率比自然突变的突变率高12．下列细胞中，属于果蝇配子并能形成受精卵的是（） A．甲与乙B．乙与丙C．乙与丁D．丙与丁 13．某生物正常体细胞的染色体数目为8条，下图中，表示含有一个染色体组的细胞是（ A ） 14.以下情况，属于染色体变异的是（） ①2l三体综合征患者细胞中的第21号染色体有3条：②染色体之间发生了相应部位的

(统编版)2020学年高中生物第四章生物的变异第一节生物变异的来源第2课时教学案浙科版必修

第2课时 染色体畸变 知识内容 必考要求 加试要求 染色体畸变 a a 染色体组 a a 二倍体、多倍体和单倍体 a a 课时要求 1.结合教材图4－4，举例说明染色体畸变是如何引起生物变异的，并列举生 物变异的类型。2.在阐明染色体组概念的基础上，进一步让学生理解二倍体、 多倍体和单倍体的概念。 舟舟，1978年4月1日出生在中国的武汉。他是个先天愚型患者，智力只相当于几岁的小孩子。舟舟从小偏爱指挥，当音乐响起时，舟舟就会拿起指挥棒，挥动短短的手臂，惟妙惟肖地做出标准的指挥动作，直到曲终。研究表明舟舟身材矮小、智力低下的根本原因是：第21号染色体比常人多了1条，即染色体畸变。那么染色体都有哪些变异，对生物有什么影响呢？本节课我们来学习染色体畸变。 一、染色体结构变异 1．染色体畸变的含义和类型 (1)含义：生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化。 (2)类型????? 染色体结构变异染色体数目变异 2．染色体结构变异 (1)概念：染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。

(2)类型及实质(连线) (3)结果：使位于染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变。 (4)影响：大多数的染色体结构变异对生物体是不利的，甚至会导致生物体的死亡。 下图①②③④分别表示不同的变异类型，其中图③中的基因2由基因1变异而来。据此分析： 1．图①和图②的变异分别发生在哪种染色体之间？属于哪类变异？ 答案图①发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，属于基因重组；图②发生在非同源染色体之间，属于染色体结构变异中的易位。 2．图②和图③相比，二者对染色体上基因的数目或排列顺序的影响有什么不同？ 答案图②是易位，会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变；图③是基因突变，只是改变基因的结构，不改变染色体上的基因的数目或排列顺序。 3．图①②③中能在光学显微镜下观察到的是哪种？ 答案能在光学显微镜下观察到的是②。 4．能确定图④中的变异具体属于哪种染色体结构变异吗？ 答案不能。若染色体3正常，染色体4则发生染色体结构变异中的缺失，若染色体4正常，染色体3则发生染色体结构变异中的重复。 知识整合同源染色体的非姐妹染色单体间的片段交换属于基因重组，非同源染色体之间的片段交换属于染色体结构变异中的易位；基因突变在光学显微镜下都观察不到，不改变染色体上的基因的数目或排列顺序；染色体畸变可以在光学显微镜下观察到，会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变。

浙科版必修2 生物变异的来源 教案

《生物变异的来源》教学设计 一、前期分析 1）学习任务分析 本节课选自浙科版必修二第四章《生物的变异》第一节第一课时。本节课主要介绍了基因重组和基因突变，是建立在学生们已经学习了分离定律、自由组合定律、DNA 的分子结构和特点、基因的概念等知识的基础上。在基因重组部分，通过遗传的染色体学说和自由组合定律，引导学生体会基因重组机制提供的极其多样的基因组合方式。基因突变从实例入手，通过对镰刀型细胞贫血症的分析，引入基因突变的概念，然后详细阐述基因突变的原因和特点、意义。本节课内容是学生学习生物变异的应用、生物多样性、进化理论等知识的重要基础。本节内容引导学生从分子水平上理解遗传物质如何引起生物变异的。因此，在教材中处于重要的地位。 2）学习者分析 本节课的授课对象是高二学生。从知识起点看，他们已经学习了分离定律、自由组合定律、DNA的分子结构和特点、基因的概念等知识，对基因有了一定的认识。从认知水平看，高二学生已经具有一定的抽象思维能力和逻辑思维能力，具有一定的理论分析能力，但是缺乏感性认识，需要教师运用多种教学手段将微观内容具体化、形象化，帮助其理解基因重组和基因突变的原理。 3）教学重点、难点 教学重点：基因突变的特点与机理 教学难点：基因突变的机理 划分依据：基因突变的机理和特点的学习是生物进化以及选育新品种等知识学习的基础，与以前学过的DNA、基因、遗传的染色体学说等知识密切相关，学习好基因突变可以有效的巩固旧知识，因此是本节课的重点。而基因突变由于学生肉眼无法看到，比较抽象，学生或多或少存在不理解或者理解错误的地方，因此是本节课的难点。要让学生更容易理解这一节课内容，要结合实例进行具体问题具体分析。 二、教学目标设计 1.知识与技能目标 （1）举例说出基因重组的来源。 （2）举例说出基因突变的特点和原因。 （3）说出基因重组和基因突变的意义。 2.过程与方法目标 （1）通过对课本中实例的分析，提高分析归纳总结的逻辑推理能力。 3.情感态度与价值观目标 （1）感悟内因是变化的根据，外因是变化的条件，外因通过内因而起作用的辩证唯物主义观点。 三、教学过程设计 1.导入 出示两则材料，一则材料内容是“一母生九子，连母十个样”，一则材料内容是生活在不同环境下的同种生物不一样，创设问题情境“大家知道这是什么原因造成的吗？” 引出生物变异。然后介绍生物变异分为不遗传变异和可遗传变异，不遗传变异主要是环境条件的改变引起的，不涉及遗产物质的变化，如材料二。而可遗传变异则是由于遗传物质变化引起的。同时指出可遗传的变异有三种来源：基因重组、基因突变和染色体变异，进入本节课的基因重组和基因突变的学习。 2.基因重组的新授教学