印记基因

第3章 人类基因

二、习题 （一）选择题（A型选择题） 1.人类基因组计划仍未完成的基因组图为_____E______。 A.遗传图 B.物理图 C.序列图 D.连锁图 E.基因图 3.HGP的任务是_____E_____。 A. 构建遗传图 B. 物理图 C. 确定DNA序列 D. 定位基因 E.以上都是 4.HGP是美国科学家在____C______年率先提出的。 A. 1970 B. 1985 C. 1990 D. 2005 E. 以上都不是 5.不属于结构基因组学研究任务是____E______。 A.基因图 B.遗传图 C.物理图 D.序列图 E.三维转录图 7.后基因组计划不包括____E______。 A.药物基因组学 B.环境基因组学 C.蛋白质组学 D.比较基因组学 E.序列图制作 （二）空题 1.基因组学是从___基因组_______层次上研究生命体遗传物质的结构和功能的科学。 2. 人类单倍体基因组DNA序列约含___ 3.2*10^9_______bp，其中约有___1.9万______万个基因。 3.美国率先提出的人类基因组计划于____1990______年启动，至___2005_____年完成此计划。 4.HGP的基本任务是建立人类基因组的结构图谱，即___遗传图______，____物理图_______和____序列图______，并在此基础上，鉴定人类的每一个基因，绘出人类的基因图。 5.人类基因组包括 ___细胞核_______基因组和 ____线粒体______基因组。 8.人类基因组多样性计划是比较研究不同人种，民族，族群____基因组_____的差异，探讨其含义。 （三）名词解释 1.基因组（genome）

表观遗传学 基因组印记

表观遗传学
第五章 基因组印记
Epigenetics, 2008-2009, Semester 1, USTC

内容纲要
r1. r2. r3. r4. r5. r6.
基那印印配印因些记记子记组基是基发的印 因 如 因 育 维生记 是 何 的 过 持物印 判 介 程 和w秀w记 读 绍 中 修-w基 的 印 改专.b因 ？ 记心b？ 机i做o制o生.c是物o如m何启动的？
Epigenetics, 2008-2009, Semester 1, USTC

基因印记
物 r1. 由表观遗传修饰决定的，来源于双亲 (Parent生 of-origin) 的特异性表达的基因。 心做 .com |A. 两个等位基因中只有一个印记基因表达 -专 ioo |B. 可遗传的修饰，并且不改变基因序列的组成
生物w秀ww.bb r2. 由双亲基因组功能的不对称性所决定
Epigenetics, 2008-2009, Semester 1, USTC

基因印记
r1. 父系印记基因:
物 |来自父系的等位基因的表达被抑制 做生om |来自母系的等位基因表达 (mono-allelic) -专心bioo.c r2. 母系印记基因: 秀 .b |来自母系的等位基因的表达被抑制 生物www |来自父系的等位基因表达 (mono-allelic)
Epigenetics, 2008-2009, Semester 1, USTC

印记基因
物 r1. 在小鼠中已发现>80个印记基因 生 |一般认为在人中具有大致相等数量的印记基因 做 om |基因表达谱的分析结果表明可能有更多的印记基因
-专心bioo.c r2. 主要功能: 出生前的生长发育; 秀 .b |父系基因的表达 à 胚胎发育能力增强 生物 ww |母系基因的表达 à 胚胎发育能力削弱
w r3. 在特定细胞系及神经发育方面有重要功能
Epigenetics, 2008-2009, Semester 1, USTC

遗传学

名词解释 等位基因：同源染色体上相对位置上的决定同种性状的基因。 性状：生物的形态、结构，生理功能过程的特征。 分离：（在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。） 自由组合：控制两对性状的两对等位基因，位于不同对的同源染色体上，在形成配子时，每对同源染色体上的等位基因分离，而非同源染色体上的非等位基因自由组合。 外显率：一定基因型的群体中表现出预期表型性状的比率。 表现度：具有相同基因型的个体之间基因表达的变化程度称为表现度。 完全显性：两个不同的等位基因同时存在时，只有一个的表型效应得以完全显现。共显性：一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象称为并显性遗传。 不完全显性：由一对等位基因决定的相对性状中，显性是不完全的。 连锁：位于同一染色体上的基因伴同遗传的现象。 交换：由于同源染色体相互间发生互换而使原来在同一染色体上的基因不再伴同遗传的现象。 顺序四分子：脉孢菌减数分裂的4个产物保留在一起，且以直线方式排列在子囊中，称为四分子。 F因子：细菌细胞中，独立于染色体之外，能够自我复制的环状DNA，分子量为 转化：没有噬菌体作介导，细胞从周围介质中吸收裸露的DNA由DNA直接转入受体细胞的过程。 接合：是指通过细胞的直接接解，遗传信息从供体单向转移到受体的过程。 转导：就是以病毒作为载体将遗传信息从一个细菌细胞传递到另一个细菌细胞。转导又可分为普遍性转导和局限性转导。 F’因子：从染色体上完整地游离下来形成F+菌株，但是偶尔也会出现不规则的环出，形成F因子携带一段相邻的细菌染色体。这种带有插入细菌基因的环状F 因子是一个复制子，这种新的F因子称为F’因子。 性导：利用F’因子将供体细胞的基因导入受体形成部分二倍体的过程称作性导。数量性状：所有能够度量的性状都可称为数量性状。 显性说：基因的杂合状态是产生杂种优势的根本原因，等位基因间不存在显隐性关系，基因处于杂合态时比两个纯合态的作用大，杂合座位越多，优势就越大。超显性说：杂种优势是对生长发育有利的显性基因相互补充的结果，杂合态中隐性有害基因被显性有利基因的效应所掩盖，杂种显示出优势。 母体影响：由于母体中核基因的某些产物积累在卵母细胞的细胞中，使子代表型不由自身的 基因型所决定而出现与母体表型相同的遗传现象，则称母体影响。母体影响有两种：一种是 短暂的，另一种是持久的。 短暂的母体影响： 持久的母体影响：

第3章 人类基因组学

第三章人类基因组学 基因组指一个生命体的全套遗传物质。从基因组整体层次上研究各生物种群基因组的结构和功能及相互关系的科学即基因组学。基因组学的研究内容包括三个基本方面，即结构基因组学，功能基因组学和比较基因组学。 人类基因组计划（HGP）是20世纪90年代初开始，由世界多个国家参与合作的研究人类基因组的重大科研项目。其基本目标是测定人类基因组的全部DNA序列，从而为阐明人类全部基因的结构和功能，解码生命奥秘奠定基础。人类基因组计划的成果体现在人类基因组遗传图，物理图和序列图的完成，而基因图的完成还有待大量的工作。 后基因组计划（PGP）是在HGP的人类结构基因组学成果基础上的进一步探索计划，将主要探讨基因组的功能，即功能基因组学研究。由此派生了蛋白质组学，疾病基因组学，药物基因组学，环境基因组学等分支研究领域，同时也促进了比较基因组学的展开。后基因组计划研究的进展，促进了生命科学的变革，可以预见会对医学、药学和相关产业产生重大影响。 HGP的成就加速了基因定位研究的进展，也提高了基因克隆研究的效率。基因的定位与克隆是完成人类的基因图，进而解码每一个基因的结构和功能的基本研究手段。 一、基本纲要 1.掌握基因组，基因组学，结构基因组学，功能基因组学，比较基因组学,基因组医学, 后基因组医学的概念。 2.熟悉人类基因组计划（HGP）的历史，HGP的基本目标；了解遗传图，物理图，序列图，基因图的概念和构建各种图的方法原理。 3.了解RFLP，STR和SNP三代DNA遗传标记的特点。 4.熟悉后基因组计划（PGP）的各个研究领域即功能基因组学、蛋白质组学、疾病基因组学、药物基因组学，比较基因组学、生物信息学等的概念和意义。

高考生物大复习 现代生物科技四十三 3.4 胚胎工程与生物技术的安全性和伦理问题课时提升作业(选修3)

胚胎工程与生物技术的安全性和伦理问题 (40分钟100分) 1.(12分)下图是某科研小组设计的用“精子介导基因转移法”培育转基因山羊(2n)的流程图。据图回答下列问题：世纪金榜导学号77982494 (1)“精子介导基因转移法”是利用精子易于与外源基因结合的能力，通过图中的①过程，将精子作为外源基因的________，由________的精子经过②过程，将外源基因送入卵母细胞。 (2)进行②过程的卵母细胞应处于____________期，此时细胞中含________个染色体组。 (3)③过程中的卵裂期有机物种类________，有机物总量________。 (4)④过程的实质是__________________。 【解析】(1)图中过程①为将外源基因导入精子，以精子作为外源基因的载体，由获能的精子将外源基因导入卵母细胞。 (2)②为体外受精，卵母细胞需培养至MⅡ中期才能进行受精作用，此时细胞中只有1个染色体组。 (3)③过程中的卵裂期细胞分裂、生长所需的营养物质来自受精卵的细胞质，有机物总量将逐渐减少，有机物种类增多。 (4)④为胚胎移植，其实质是早期胚胎在生理环境相同的条件下空间位置的转移。 答案：(1)载体获能(2)减数第二次分裂中 1 (3)增多减少 (4)早期胚胎在生理环境相同的条件下空间位置的转移 2.(12分)(2017·福州模拟)科学家通过诱导黑鼠体细胞去分化获得诱导性多能干细胞(iPS)，继而利用iPS 细胞培育出与黑鼠遗传特性相同的克隆鼠。流程如下：世纪金榜导学号77982495

(1)从黑鼠体内获得体细胞后，对其进行的初次培养称为____________，培养的细胞在贴壁生长至铺满培养皿底时停止分裂，这种现象称为____________。 (2)图中2-细胞胚胎可用人工方法从灰鼠子宫内获得，该过程称为________；也可从灰鼠体内取出卵子，通过____________后进行早期胚胎培养获得。 (3)图中重组囊胚通过____________技术移入白鼠子宫内继续发育，暂不移入的胚胎可使用________方法保存。 (4)小鼠胚胎干细胞(ES细胞)可由囊胚的____________分离培养获得。iPS细胞与ES细胞同样具有发育的全能性，有望在对人类iPS细胞进行定向____________后用于疾病的治疗。 【解析】(1)原代培养指将动物组织用酶处理成单个细胞后进行的初次培养。接触抑制指贴壁的细胞分裂生长到表面相互接触时，细胞就会停止分裂增殖的现象。(2)将早期胚胎从母体子宫中冲洗出来叫冲卵。 (3)暂不进行胚胎移植的胚胎可放入-196℃的液氮中保存。(4)iPS细胞与ES细胞一样，可通过定向诱导分化修补某些功能异常的细胞来治疗疾病。 答案：(1)原代培养接触抑制(2)冲卵体外受精(或核移植) (3)胚胎移植冷冻(或低温) (4)内细胞团诱导分化 【易错提醒】冲卵与排卵不同 (1)冲卵：从供体的子宫内把胚胎冲洗出来，而不是把卵子冲洗出来。 (2)排卵：指卵子从卵泡中排出，卵子不是卵细胞，而是初级卵母细胞或次级卵母细胞。 3.(12分)(2017·威海模拟)人组织纤溶酶原激活物(htPA)是一种重要的药用蛋白，可在转htPA基因母羊的羊乳中获得。流程如下： 世纪金榜导学号

人类基因组研究的几个伦理问题

收稿日期:2003-03-29 修回日期:2003-07-20 作者简介:姚建国(1960 ),男,江西贵溪人,讲师,从事医学教学管理;雷锦程(1964 ),男,江西东乡人,副教授,主要从事医学伦理与法 律研究。 人类基因组研究的几个伦理问题 姚建国,雷锦程 (江西医学院,江西南昌 330006) 摘 要:人类基因组研究伴生诸多伦理问题。个人或家族的基因隐私权是不受他人侵犯的自然权利;基因歧视侵犯了人的基本权利和基本自由,社会应运用立法来防止基因歧视;对基因功能的认识属于科学发现的范畴,不应有基因专利;基因决定论以及在此基础上的 优生学 会导致伦理灾难;对基因技术的运用,伦理学评价应置于优先地位。 关键词:基因隐私权;基因歧视;基因专利;基因决定论;伦理 中图分类号:B82-057 文献标识码:A 文章编号:1006-0448(2003)05-0031-04 在当代高科技中,生物技术具有最诱人的前景,诸如细胞工程、基因工程、克隆技术、人类基因组计划等,仿佛给人类展现出十分美好的未来。无怪乎许多科学家和技术官员都欢欣鼓舞地宣称:21世纪是生物科学的世纪。然而,正当科学家信心百倍地向生物技术深入挺进时,伦理学家和社会学家却忧心忡忡。生物技术比人类历史上拥有过的任何技术都更为深入地侵扰、干预了自然秩序,人类正面临着前所未有的伦理挑战。在诸多的生物技术中,人类基因组研究被誉为人类生命科学史上最伟大的工程,它可与人类登月计划和曼哈顿计划相媲美。由于不可估量的商业价值和技术本身诱惑力的驱动,人类基因组研究正飞速发展,相关伦理问题已引起了生命伦理学界和全世界的高度关注。本文试图从基因隐私权及知情权、基因组图谱的信息使用与人的社会权利、基因专利与资源争夺、基因决定论与优生学、基因组研究成果应用的不可预测性等角度来谈谈人类基因组研究中存在的伦理问题。 一 个人及家族遗传信息的权利归属问题 人类基因组计划的一个主要目标是绘制遗传链锁图。研究者在利用不同来源的基因资源绘制遗传 链锁图时,可能获得对某些家族或个人来说有意义的预警信号 该家族对某一种疾病具有易感性,患该种疾病的几率相对较大。这时就会产生问题:涉及该家族特有遗传信息的信息权利归属于谁?是归属于提供基因资源来源的个人或其家族?抑或归属于研究者?个人或家族对自身的信息有否知情权?知情权如何实现?研究者是否应当像医生尊重病人的隐私权一样充分尊重该家族的遗传信息隐私权并履行保密义务?研究者是否应向该家族发出预警信号,甚至采取保护性、预防性措施呢?有论者认为应该以实行隐私权为主,只有当医学上确定会出现严重的、不可避免的疾病时,才可解除保密,告知当事家族。 笔者以为,有关个人或家族特有遗传信息,特别是涉及某些遗传性疾病的信息,其信息所有权应当归属于个人或家族,这是人的自然权利的一种 基因隐私权。研究者所做的工作仅仅是揭示了这些信息的含义。这和医生在治病过程中了解到病人的病情与病人的隐私一样,医生不因此而获得病人病情信息的所有权。研究者作为生物医学专家,他有能力理解并揭示遗传信息的含义,并不等于他就此拥有了这些信息并有权随意处置这些信息。人类社会生活中存在这样的情形,一个有文化的人帮助一 第34卷第5期2003年9月南昌大学学报(人社版) JOU RN AL OF N AN CHA NG U NI VERSIT Y Vol.34No.5Sep.2003

基因组的印记机制与胚胎发育的关系

基因组的印记机制与胚胎发育的关系 基因组印记(Genomic Imprinting) 使一个基因的两个亲本拷贝只有一个被表达, 是一种不遵循孟德尔遗传规律的亲本等位基因差异表达现象, 即DNA 甲基化修饰通过启动子附近的差异甲基化区域控制等位基因的不对称表达, 不对称表达的基因称为印记基因。配子发生和早期胚胎形成过程中,基因组印记经历了擦除和重建, 并在此后的生命过程中维持印记, 其中任何一个环节出现错误都可能导致胚胎发育缺陷, 甚至死亡。 1．基因印记的主要执行者——DNA甲基转移酶 基因印记的建立和维持依赖于DNA甲基转移酶(DNAMethylationTransferase, DNMT)的参与, DNMT的缺失或功能异常导致的印记异常会严重阻碍正常的胚胎发育。哺乳动物的DNMT 家族主要成员有: Dnmt1、Dnmt3a、Dnmt3b 和Dnmt3L等。Dnmt1、Dnmt3a 和Dnmt3b 能够催化甲基到CpG 二核苷酸的胞嘧啶5 位上; Dnmt3L不具有催化活性, 但可协同Dnmt3a和Dnmt3b发挥功能, 也是印记建立的必需因子。DNMT家族的各个成员在不同的发育阶段有不同的表达谱, 分别在甲基化的维持和建立过程中发挥重要作用。 Dnmt1 是哺乳动物最主要的甲基转移酶, 表达于复制状态的增殖细胞, 能够优先催化复制后半甲基化的DNA 双链,使低甲基化的子链完全甲基化, 在甲基化的维持中具有重要作用。因转录过程中第一个内含子的选择性不同, Dnmt1 的转录物有3 种亚型, Dnmt1s、Dnmt1o、Dnmt1p。Dnmt1o 表达于卵母细胞和植入前的胚胎细胞, 直至胚泡期被其他亚型所取代。研究发现干预Dnmt1o 的表达对胚胎印记的影响远远大于卵母细胞印记。母鼠卵母细胞Dnmt1o 的启动子和第一个外显子敲除后, 卵母细胞印记不受影响, 后代于妊娠晚期死亡。死亡胚胎的基因印记出现错误,H19、Snrpn 呈异常双等位基因表达。同样, 胚胎死亡也可以来自于Dnmt1 基因过度表达引起的基因组DNA 超甲基化和印记丢失。最近有学者以基因芯片大范围研究发现, 体外培养的小鼠胚胎与自然状态没有明显的基因表达差别, 但其中Dnmt1 的表达有增加现象, 其原因和对胚胎发育可能的远期影响还有待进一步研究。 Dnmt3a、Dnmt3b 作用于未甲基化的DNA 双链, 两者在催化功能上相互补充, Dnmt3a 优先使核小体之外裸露部分的DNA 甲基化, 而Dnmt3b 使核心区甲基化。胚胎发育过程中两者的表达部位也有所不同, Dnmt3a 在胚胎外胚层中度表达、中胚层弱表达( 7. 5 d 胚胎) , 而Dnmt3b 高表达于胚胎的外胚层、神经外胚层和滋养层。Dnmt3a-/-小鼠出生时无明显异常, 之后发育迟缓、体型矮小, 于4 周龄死亡。Dnmt3b-/-小鼠宫内死亡, 伴有多种孕晚期发育缺陷。Dnmt3a、Dnmt3b同时缺失的胚胎没有体节, 发育和表型停滞于原肠胚后期。

基因工程复习资料

基因工程复习资料 生物技术在制药行业的应用：基因工程制药、细胞工程制药、酶工程制药、发酵工程制药。 基因工程：基因工程是在分子水平上进行的遗传操作，是指将一种或多种生物体的基因分离出来或人工合成基因，按照人们的愿望，进行严密的设计和体外加工重组，转移到另一种生物体的细胞内，使之能在受体细胞中遗传表达并获得新的遗传性状而形成新的生物类型的生物技术。（又称遗传工程） 基因工程流程：分、切、接、转、筛、表。 基因工程的四大要素(或基本条件)：目的基因、载体、工具酶、受体。 基因工程的突出特点：打破物种间基因交流的界限。 连接酶：T4连接酶(辅助因子为ATP，高等生物，实验采用)和大肠杆菌连接酶(辅助因子为NAD+，低等生物)。 基因工程诞生的理论基础：证明生物的遗传物质是DNA（20世纪40年代）、明确了DNA的双螺旋结构和半保留复制机制（20世纪50年代）、明确了遗传信息的传递方式（20世纪60年代）。 基因工程诞生的技术突破：工具酶(限制性内切酶和DNA连接酶)的发现与应用（基因操作的剪刀，针线）、载体的发现（发现了运载工具）、逆转录酶的发现（便于真核生物基因的获取，因其常有内含子，不便于操作）。 基因工程诞生的元年：1973年的DNA体外重组和大肠杆菌转化实验。 基因工程制药：利用重组DNA技术，结合发酵工程、细胞工程、酶工程等现代生物技术研制预防和治疗人类、动物重大疾病的蛋白质药物、核酸药物，以及生物制品的一门技术。 工具酶：工具酶是指基因工程操作中所使用的核酸酶类。 核酸酶：核酸酶是指对核酸片段可以进行操作（核酸的扩增、核酸的切割、核酸的连接）的一类酶。 工具酶：限制性内切酶、连接酶、聚合酶、修饰酶。 胰蛋白酶：动物细胞消散需要胰蛋白酶。 限制性核酸内切酶的限制作用：指一定类型的细菌可以通过限制酶的作用，破坏入侵的噬菌体DNA，导致噬菌体的寄主幅度受到限制；这是维护宿主遗传稳定的保护机制。 限制性核酸内切酶的修饰作用：指寄主本身的DNA，由于在合成后通过甲基化酶的作用得以甲基化，使DNA得以修饰，从而免遭自身限制性酶的破坏；这是宿主细胞识别自身遗传物质和外来遗传物质的作用

实验六 印记基因v1(1)

实验六印记基因 一．实验目的 学习印记基因的鉴定方法。 二．实验原理 （一）背景知识 基因组印记是指组织或细胞中，基因的表达具有亲本选择性的现象，即只有一个亲本的等位基因表达，而另一亲本的等位基因不表达或很少表达，相应的基因则称为印记基因。只表达父本而不表达母本等位基因的印记基因称为母本印记基因；只表达母本而不表达父本等位基因的印记基因称为父本印记基因。 B830012L14Rik是一个非编码RNA基因，位于12号染色体上的印记基因簇中，目前该基因功能尚不明确。在该基因的第一外显子序列中存在一个SNP位点，在B6小鼠中该位点为A（AA），在ICR小鼠中则为碱G（GG）。而B6与ICR小鼠的子代杂交个体中则为AG。 若该基因非印记表达，则在子代个体的cDNA基因型为AG。而该基因若印记表达，则在子代杂合个体的cDNA基因型为OA或OG。通过对比父本或母本的基因型，便可判断该印记基因的表达模式。 （二）技术原理： 1. PCR 聚合酶链式反应（Polymerase chain reaction，PCR）是一种分子生物学技术，用于体外扩增特定的DNA片段。 PCR技术主要过程是，通过人类合成的一小断单链DNA片段（叫做引物）与模板DNA特定的区域特异性结合，进而以四种dNTP为底物，通过DNA聚合酶沿着引物和模板形成的双链部分的3’端聚合形成DNA片段实现DNA体外扩增的过程。其中，最重要的是热稳定的DNA聚合酶，由于该酶在97度以上的高温也能保持稳定，所以我们可以通过94～97度这个温度范围内处理DNA形成单链，然后降温（根据引物不同而有差异，一般为50-55度）直至适量的引物结合到模板上。最后温度提升至72度，聚合酶聚合形成双链DNA。

遗传期末整理

平衡致死系：用另一个致死基因来“平衡”，条件是两个致死基因间不发生交换（倒位区内），且位于各别的同源染色体上。可用于保存致死基因（即永久杂种）和常染色体上基因突变的检出。 部分二倍体：在细菌的交配过程中，由供体提供部分基因组，受体提供全套基因组，构成的二倍体。 表型模写：是一种由非诱变因素引发的表型改变现象，这种表型改变与基因突变的效应十分相似；比如，果蝇的突变体(vgvg)为残翅，幼虫经过一定的高温处理，成体的翅膀接近于野生型，但基因型仍为vgvg。 抑制基因：指某一突变基因的表型效应由于第二个突变基因的出现而恢复正常时，称后一突变基因为前者的抑制基因。 抑制因子突变：回复突变发生在另一个座位上，但掩盖了原来的突变型表型；与真正的回复突变区别是：突变型×野生型→子代仍然有突变型出现。 条件致死突变：在一定条件下表现致死效应,但在其它条件下能够存活的类型。 复制错误或渗入错误：DNA复制过程中核苷酸配对发生错误的现象。 隔裂基因或重叠基因：编码顺序由若干非编码区域隔开，使可读框不连续的基因称为隔裂基因。 遗传漂变：在小群体里，形成的子一代配子与合子的基因型频率会产生偶然的变化，如中性基因甚至是不利基因可以保留下来，而有利基因被淘汰。 普遍性转导 转导颗粒：是一种携带有外源DNA片段的杂合病毒颗粒，其中的DNA可以全部是外源的，也可以部分是外源的，前者是烈性噬菌体感染宿主后形成的，后者是温和噬菌体感染宿主后形成的。 狭义遗传率：群体遗传变异包括基因的加性效应、显性效应和上位效应，而纯合体之间只有加性效应的差别，因此，加性方差占总方差的比率是真实的遗传率。 Hfr菌株：即高频重组菌株，这种菌株具有整合状态存在的F因子，与F-交配，重组子频率提高1000倍，但F-细菌很少转变为F+ 四分子分析：一次减数分裂的四个子细胞称为四分子，对四分子进行遗传学分析称为四分子分析。 准减数分裂： 母性影响：正反交情况下，子代某些性状相同于雌性亲本，其中由于母体中核基因的某些产物积累在卵母细胞的细胞质中，使子代表型不由自身的基因型所决定而出现与母体表型相同的遗传现象。又叫前定作用 异源多倍体：指不同物种杂交产生的杂种后代经过染色体加倍形成的多倍体。 判断 以烈性噬菌体为媒介转移外源基因的过程称为普遍性转导。 猫叫综合症属于常染色体数目异常疾病。 T2噬菌体的DNA是环状双链DNA。 三倍体无籽西瓜的种子来源于♀2n×♂4n。 F1红眼(♀) 与P红眼(♂)交配称为回交。 果蝇2号染色体上基因突变的检测通常用平衡致死系法。 游离的5-溴尿嘧啶（5-BU）以酮式结构进入DNA分子，可引发渗入错误。 连锁现象是Bateson和Punnett最先发现的。

2020年高考生物核心素养提升练四十四胚胎工程与生物技术的安全性和伦理问题(含解析)

胚胎工程与生物技术的安全性和伦理问题 (30分钟100分) 1.(10分)下面是繁育良种奶牛的示意图，据图回答下列问题： (1)对供体母牛用_______处理可获得更多的卵母细胞，经配种后可得到早期胚胎。在胚胎移植前，若对胚胎进行性别鉴定，可以在分子水平上对早期胚胎进行性别鉴定，也可以在细胞水平上通过对_______的分析进行性别鉴定。若要对囊胚阶段的胚胎进行分割，其操作过程中需要注意的问题是______________。 (2)对受体母牛进行同期发情处理是为了_______________，图示流程中冲卵的“卵”是指__________________。实际生产中常利用体细胞克隆技术保持供体母牛的许多优良性状，操作中用于核移植的体细胞一般选用_______代以内的细胞，其原因是 _____________________________。

【解析】(1)对供体母牛用促性腺激素处理可使其超数排卵，以获得更多的卵母细胞。若在细胞水平上对胚胎进行性别鉴定，可通过对性染色体进行分析并加以鉴别。若要对囊胚阶段的胚胎进行分割，需要注意将内细胞团均等分割。 (2)对受体母牛进行同期发情处理是为了给供体的胚胎移入受体提供相同的生理环境。题图过程中的冲卵实际上是获得早期胚胎。实际生产中常利用体细胞克隆技术保持供体母牛的许多优良性状，操作中用于核移植的体细胞一般选用10代以内的细胞，其原因是10代以内的细胞一般能保持正常的二倍体核型。 答案：(1)促性腺激素性染色体将内细胞团均等分割(2)使供体、受体的生理变化相同早期胚胎10 10代以内的细胞一般能保持正常的二倍体核型 2.(10分)(2018·广东六校联考)为了加快优良种牛的繁殖速度，科学家采用了以下两种方法，请根据图示信息回答下列问题： (1)试管牛的培育属于_______(“有性生殖”或“无性生殖”)；试管牛和克隆牛的培育过程中均用到的工程技术有早期胚胎培养、_______等；克隆牛的培育依据的原理是____。 (2)促使B牛多排卵的激素一般是_______。对B牛和D牛要进行_______处理。 (3)在受精的过程中，卵子受精的标志是____。 (4)要培育高产奶率的转基因牛，如建立生产生长激素的乳腺生物反应器，科学家将_______和乳腺蛋白基因的_______、_______等调控组件重组在一起(该过程需要用到的酶是 _________________)，再通过_______法导入牛的_______中。 【解析】(1)试管牛的培育属于有性生殖，试管牛和克隆牛的培育过程中均用到的工程技术有早期胚胎培养、胚胎移植等；克隆牛的培育依据的原理是动物细胞核具有全能性。(2)一般用促性腺激素处理供体母牛，促使其超数排卵；胚胎移植时，要对受体母牛和供体母牛进行同期发情处理。(3)在受精的过程中，卵子受精的标志是在透明带和卵细胞膜间有两个极体。(4)要培育高产奶率的转基因牛，如建立生产生长激素的乳腺生物反应器，科学家将生长激素基因和乳腺蛋白基因的启动子、终止子等调控组件重组在一起(该过程需要用到的酶是限制酶和DNA连接酶)，再通过显微注射法导入牛的受精卵中。 答案：(1)有性生殖胚胎移植动物细胞核具有全能性

DNA甲基化和基因组印记现象

ＤＮＡ甲基化和基因组印记现象 吴少瑜，吕琳，徐伟，吴曙光。饶进军。 （南方医科大学药学院，广州５１０５１５） 关键词：基因组印记；表遗传系统；印记基因；ＤＮＡ甲基化；印记性疾病 中图分类号：Ｒ３２９．２文献标志码：Ａ文章编号：１００２－２６６Ｘ（２０１０）０９－０１１３－０２ 基因组印记是表遗传系统的一个特殊形式。发育中的男性和女性生殖细胞中，有些基因被分别标志（甲基化），从而保证在后裔中仅出现源自某一亲代（父或母）的表达。现将ＤＮＡ甲基化和基因组印记的研究进展综述如下。 １基因组印记的概念及形成机制． 等位基因是哺乳动物的胚胎从父亲和母亲遗传的两个拷贝。传统的遗传学认为，来自父亲和母亲的等位基因具有相同的效应，同时关闭或同时表达，称为双等位基因表达。但近年发现，有一小部分等位基因只表达其中的一个，即单等位基因表达。这种对来源于父亲或母亲的等位基因做一印记使其不表达的现象称为基因组印记，也叫配子印记或亲代印记，这种基因称为印记基因。来源于父亲的等位基因不表达称为父源印记，来源于母亲的等位基因不表达称为母源印记。目前，已被确定的人类的印记基因约有３０种。印记基因的主要特点包括：单等位基因表达；富含ＣｐＧ岛，容易被甲基化；呈簇排列，很少单独存在；表达或抑制受印记调控区域（ＩＣＲｓ）调控；在体细胞分裂中稳定遗传。 关于基因组印记形成的机制，有些学者认为，基因组印记是进化的一种表现，如１９９１年提出的遗传竞争或亲本投资学说。这种学说认为，父源基因对胎盘生长和营养索的摄取起主要作用，从进化论的角度讲目的是让胎儿更强壮；母源基因对胎儿的生长起主要作用，目的是利用有限的资源繁殖更多的后代。来源于父亲和母亲的遗传物质相互竞争、相互补充，保证胚胎的正常发育。还有学者提出，基因组印记是应对环境压力而出现的进化。基因组印记是在配子形成过程中产生的，大致分为以下几个步骤：①在原始生殖细胞（ＰＧＭｓ）阶段，亲代的生殖细胞中的印记通过去甲基化消除； ②在胚胎发育早期，雄性生殖细胞通过重新甲基化重新建立印记，出生后，雌性生殖细胞也重新建立印记；③印记在体细胞分裂中稳定遗传。由此可见，ＤＮＡ甲基化是基因组印记调控的关键所在。众所周知，在许多真核生物中，ＤＮＡ甲基化是转录沉默的异染色质的遗传标志。Ｔｒａｓｌｅｒ¨１指出，在配子形成时，雄性和雌性配子的基因组甲基化显著不同，产生基因组印记现象。Ｍａｎｎ等Ｂｏ将等位基因特异性甲基化作用 基金项目：国家自然科学基金（３０９０１８２３），国家自然科学基金（３０７０１１０３），广东省自然科学基金（９１５１０５１５０ｌｏｏ００８８），广东省教育部产学研结合项目（２００９１３０９０３００２８２）。 ?通讯作者的区域称为原发性差别甲基化区（ＤＭＲ），是由配子遗传而来，ＤＭＲ中有Ｃｐｃ岛和重复元件。原发性ＤＭＲ序列中含有至少３个印记基因共同组成的１个元件，能够顺式调控基因的活性，这些印记基因能根据有无遗传的甲基化而控制这些元件的开或关。所以基因组印记是哺乳动物中的一种基因调节的表遗传系统归Ｊ，它决定在发育时少数印记基因的表达源自双亲中的哪一个。 ２印记基因的功能 ＤＮＡ甲基化是一种对ＤＮＡ的表遗传修饰，可引起染色质重塑和调节基因表达，对发育和成年个体的基因组功能都很重要。基因组印记调控着一小群哺乳动物的基因，使得亲代等位基因中仅有一个是活动的。这些印记基因有不同的功能，例如通过调节胰岛素样生长因子信号途径调节胎儿的生长发育，它编码两个有关的基因：Ｉｇ也是由父亲的等位基因编码的生长促进因子，Ｉｇ亿ｒ是由母亲的等位基因编码的生长促进因子。 Ｄａｄｓ等¨１报道，在配子发生期间，可观察到父亲甲基化的、而由母亲表达的Ｈ１９组蛋白等位基因，但是在妊娠中期胚胎的生殖细胞中，两个等位基因中均却无甲基化，提示在此之前甲基化印记已在生殖细胞中被取消。在以后，雄性生殖细胞系中的父系和母系的两个等位基因会在不同的时候过度甲基化：父系等位基因在胎儿期即过度甲基化，而母系等位基因的甲基化要在围产期才开始，并在减数分裂开始后在出生后继续下去。Ｓｗａｌｅｓ等¨３认为，在配子发生期间两个亲代Ｈ１９等位基因的甲基化获得分化，所以即使没有ＤＮＡ甲基化，在雄性生殖细胞发育时，在Ｈ１９位点处，其他表遗传机制仍能区别开两个亲代的不同。 ３ＣｐＧ二核苷酸中的胞嘧啶残基的甲基化 表遗传学是指调节基因活性的ＤＮＡ及核心组蛋白发生共价修饰，而不改变ＤＮＡ的序列。目前认为，能影响基因活性的最主要的修饰是ｃｐＧ二核苷酸中的胞嘧啶残基的甲基化１６］。所以甲基转移酶是参与基因组印记的一个重要因素。Ｌｅｆｅｂｖｒｅ等【＂认为，Ｐｅｇｌ基因具有严格的亲代起源特异性差别甲基化作用，在此基因的启动子处，沉默的母系等位基因在所有ＣｐＧ处均被甲基化，而表达的父系等位基因则不被甲基化。Ｃａｄｏｎｅ等‘叫指出，ＣｐＧ处的胞嘧啶甲基化作用是哺乳动物基因组的一个重要的表遗传修饰。ＣｐＧ结合蛋白（ＣＧＢＰ）只对未甲基化的Ｃｐｃ特征序列有特异的ＤＮＡ结合 １１３ 万方数据

[推荐学习]2019届高考生物总复习课时作业38胚胎工程及生物技术的安全性和伦理问题

课时作业(三十八) 第38讲胚胎工程 及生物技术的安全性和伦理问题 时间 / 30分钟 基础巩固 1.如图K38-1是某科研小组设计的用“精子介导基因转移法”培育转基因山羊(2n)的流程图。据图回答下列问题: 图K38-1 (1)“精子介导基因转移法”是利用精子易于与外源基因结合的能力,通过图中的①过程,将精子作为外源基因的,由的精子经过②过程,将外源基因送入卵母细胞。 (2)进行②过程的卵母细胞应处于 期,此时细胞中含个染色体组。受精过程中防止多精入卵的两道屏障是透明带反应 和。 (3)③过程需要在 (写出两点)等条件下进行。 (4)胚胎工程是指对动物的早期胚胎或所进行的多种显微操作和处理技术。④过程涉及的胚胎工程技术是。 2.胚胎工程和基因工程目前在生物技术中发展较快,回答下列问题: (1)在哺乳动物的核移植实验中,一般通过(物理方法)将受体细胞激活,使其进行细胞分裂并发育,当胚胎发育到阶段时,将胚胎植入另一雌性(代孕)动物体内。 (2)在“试管牛”的培育过程中,要使精子和卵母细胞在体外成功结合,需要对精子进行处理。另外,培养的卵母细胞需要发育至,该时期在显微镜下可观察到次级卵母细胞和第一极体。 (3)利用体细胞进行核移植技术的难度明显高于利用胚胎细胞进行核移植的原因 是。 (4)若要使获得的转基因牛分泌的乳汁中含有人干扰素,则所构建的基因表达载体必须包括:某种牛乳腺分泌蛋白基因及其启动子、、终止子、标记基因和复制原点等。目前常用的措施是将

该基因表达载体导入牛的(填“受精卵”或“乳腺细胞”),导入方法 是。 3.[2017·辽宁五校联考]胚胎工程的许多技术,实际是在体外条件下,对动物自然受精和早期胚胎发育条件进行的模拟操作。请根据动物受精和早期胚胎发育过程回答下列问题: (1)在动物体内卵子的发生过程中,减数第一次分裂完成的时间是在雌性个体。当次级卵母细胞发育到期时才具备与精子受精的能力,受精的场所是。判断卵子是否受精的重要标志是。 (2)受精过程中防止多精入卵的两道屏障是和。 (3)胚胎发育过程首先是卵裂,所得每个子细胞的体积比受精卵。胚胎发育到期会导致透明带破裂,胚胎从中伸展出来,这一过程叫作孵化。 (4)胚胎干细胞是从囊胚的或中分离出来的一类细胞,在人类疾病治疗和科学研究中有着广泛的应用。 4.[2017·成都二模]自然情况下,牛的生育率很低,通过胚胎工程的技术手段,可以实现良种牛的快速繁殖。回答下列问题: (1)哺乳动物精子的发生在内完成,卵子的发生在内完成。自然条件下,受精是在雌性动物的内完成的。 (2)采用胚胎移植的方法,可使一头良种雌性黄牛一年生下数十头自己的后代。该方法的操作过程中需要用激素对该良种母牛和代孕母牛进行 处理,还要用激素处理使该良种母牛。 (3)采用试管动物技术还可以使普通雌性黄牛产下奶牛、良种肉牛等不同品种小牛。该技术中首先要做的是体外受精和。体外受精主要包括、和受精等几个主要步骤。 能力提升 5.如图K38-2是胚胎工程技术研究及应用的相关情况,其中供体1是良种荷斯坦高产奶牛,供体2是黄牛。据图回答下列问题: (1)应用1为获得克隆牛的过程,从活体牛的卵巢中吸取的卵母细胞需要在体外培养到 期,并通过去除卵母细胞中的细胞核。最终克隆动物的遗传物质来 自。 图K38-2 (2)应用2为获得试管牛的过程,在前,需要对采集的优良公牛的精子用 法进行获能处理。胚胎移植是胚胎工程的最后一道工序,胚胎能够在受体内存活的生理基础是 。 (3)应用3中的细胞C取自牛胎儿的。应用4在获得二分胚①和②的同时,需要取囊胚的细胞做DNA分析进行性别鉴定。 6.[2017·洛阳二模]我国全面二孩政策已于2016年1月1日起正式实施。十二年前,产妇朱女士利用试管婴儿技术,成功生下一个男孩。2016年3月,朱女士决定生育第二个孩子,医院找到当年为她冷冻

高中生物理第三章基因的本质试卷第三章基因的本质试卷

高二生物期末复习 第3章基因的本质（复习测试卷） 一、选择题 （）1.证明DNA是遗传物质的几个著名经典实验中，在实验设计思路中最关键的是 A.要用同位素标记DNA和蛋白质 B.要分离DNA和蛋白质 C.要得到噬菌体和肺炎双球菌 D.要区分DNA和蛋白质，单独观察它们的作用（）2.玉米叶肉细胞中DNA的载体是 A.线粒体、中心体、染色体 B.叶绿体、核糖体、染色体 C.染色体、中心体、核糖体 D.染色体、叶绿体、线粒体 （）3.如果用15N、32P、35S标记噬菌体后让其侵染细菌，在产生的子代噬菌体的组成结构成分中，能够找到的放射性元素为 A.可在外壳中找到15N和35S B.可在DNA中找到15N和32P C.可在外壳中找到15N D.可在DNA中找到15N、32P、35S （）4.关于病毒遗传物质的叙述，下列哪—项是正确的 A.都是脱氧核糖核酸 B.都是核糖核酸 C.同时存在脱氧核糖核酸和核糖核酸 D.有的是脱氧核糖核酸，有的是核糖核酸（）5.洋葱的遗传物质是 A.DNA B.RNA C.DNA和RNA D.DNA或RNA （）6.一条染色单体含有一条双链DNA分子，那么一个四分体含有 A.两条双链DNA分子 B.四条双链DNA分子 C.一条双链DNA分子 D.一条单链DNA分子 （）7.用下列哪种情况的肺炎双球菌感染健康小鼠会使之生病和死亡 A.加热杀死的 B.活的，但缺乏多糖荚膜 C.加热杀死的有荚膜的肺炎双球菌和缺乏多糖荚膜的肺炎双球菌的混合物 D.既缺乏多糖荚膜又加热杀死的 （）8.某DNA分子的S片段含900个碱基，问由该片段所控制合成的多肽链中，最多有多少种氨基酸 A.150 B.450 C.600 D.20 （）9.在白菜与萝卜的DNA分子中，碱基比值不同的是 A.（A＋C）/（T＋G） B.C / G C.（A＋T）/（G＋C） D. A / T （）10.染色体是遗传物质的主要载体，其主要的原因是 A．染色体中的DNA的含量稳定 B．细胞分裂时染色体可进行复制 C．细胞内的遗传物质大部分存在于染色体 D．染色体在细胞分裂中进入不同的子细胞 （）11.下列哪项使格里菲思提出了“转化因子”的结论

转基因技术在动物遗传育种上的研究与应用

转基因技术在动物遗传育种上的研究与应用 崔志峰（B2010087） 摘要：转基因动物是现代生物技术中一个极其重要的研究领域，目前已经有转基因小鼠、兔、绵羊、山羊、猪、牛、鸡和鱼等多种转基因动物问世。本文综述了转基因动物的制作方法、转基因动物的应用研究以及所取得的重要成就，转基因技术的研究展望。 关键词：转基因技术；显微注射；基因打靶；乳腺生物发生器 在动物遗传育种中，传统的动物品种改良方法是通过纯系繁育和配套杂交，该方法带来了明显的经济效益，有力地促进了动物产业的发展，提高了人们的生活水平。但品种改良周期比较长，也会产生负面的影响。转基因技术是在上世纪80年代初发展起来的一项生物技术。如今，转基因技术正在对动物育种产生一场新的革命。转基因技术是将外源基因通过载体导入受体生物体内，让其获得新特性的一门复杂技术。由于这一技术能够实现基因的种间转移，用于动物育种将大大提高育种的目的性，加快育种进程。自Palmiter等1982年将大白鼠生长激素基因显微注射到小白鼠受精卵，获得比正常小鼠大一倍的“超级巨鼠”以来，世界各国科学家竞相开展转基因技术研究，并通过多种转基因方法在猪、牛、鸡、兔、羊等动物上获得成功。转基因技术在定向改造生物体中有着无法可比的优越性。转基因技术在动物品种改良的过程中，有着确定的目标、周密的设计、精确的操作，是目前最先进的技术。 1 动物转基因技术 所谓转基因就是将目的基因导入到受体细胞的过程。1997年，克隆羊Dolly 的诞生，开创了哺乳动物体细胞核移植技术的先河，随后，乳腺中表达人凝血因子IX的转基因克隆羊Polly培育成功。2005年，抗乳房炎转基因牛的诞生，2006年，多不饱和脂肪酸转基因克隆猪的培育成功，标志着转基因动物育种进入了新的发展历程。随着基因工程技术的不断发展，转基因动物技术将会不断得到改善，从而在未来的动物育种中发挥巨大的作用。目前转基因动物育种技术主要有一下几种方法。 1.1 逆转录病毒载体导入法 逆转录病毒法是最早用于生产转基因动物的方法，由于转染过程中不能准确控制整合时间，得到的转基因动物大都是嵌合体，所以没有得到更深入的发展。1974年，Jaenisch和Mintz将SV40 DNA注入小鼠囊胚腔中，发现获得的小鼠肝、肾组织中有SV40 DNA整合。此后，Jaenisch等成功地用逆转录病毒法获得了转基因小鼠。随后，转基因鸡和牛也相继产生。 1.2 显微注射法 显微注射法(Microinjection) 是指通过显微操作仪把外源基因注入受体动物的受精卵，外源基因整合到受体细胞染色体组上，发育成转基因动物的技术。这是发展最早、目前使用最为广泛，也是最有效的方法，已经生产出了转基因小鼠及兔、绵羊、猪、牛、鱼和鸡等各种转基因动物。

印迹基因的概念及重要意义

1.印迹基因的概念及重要意义 概念:基因组印迹是特指来源于亲本的等位基因进行不对称后成修饰后而导致的单等位基因表达的现象。这种在生物进化中形成的、有规律而又受控的基因失活是机体中基因表达调节的一种重要方式。 2. 研究印迹基因的重要意义: 已有的资料显示，印迹基因对胎儿生前的生长及其谱系发育起着重要的作用，动物的发育过程、某些遗传疾病及癌症的发生过程都与基因印迹密切相关；印迹基因在哺乳动物配子中总是优先表达，这就开启了一个与发育相关的重要开关，使哺乳动物能依据环境的特点向最优化的种系方向发育。进一步筛选出和克隆出更多新的印迹基因，并进行印迹机制的深入研究对于进一步理解个体发育、遗传疾病及癌症的发生机制具有重要的意义。 3. 印迹机制 在哺乳动物中所发现的印记基因大都具有如下几个特点： ⑴很少是单独存在的，大约有80%以上都是与其他的印记基因呈簇排列； ⑵所有的印记基因都有一个或几个印记中心IC（imprinting center, IC），也即差异甲基 化区DMR（differentially methylated region, DMR）； ⑶在印记基因的DMR内，有富含CpG 的CpG 区（CpG island）； ⑷基因印记是可以逆转的。 4. 哺乳动物印迹基因的生命周期（如附图1）： 哺乳动物印迹基因的生命周期大致可概括为 印迹的建立 印迹的维持 印迹的去除 通过实验分析证明DMR对印迹具有首要的重要性，一个DMR也可称之为印迹调控区（ICR),ICR是如何对体细胞中单等位基因表达进行调节的呢？(附图2. ) (1) ICR作为基因调控的元件，必须通过顺式作用明显地能影响基因的表达。 (2) 这些ICR调控元件能通过甲基化或甲基化缺失使一个亲本的等位基因处于“关”的状 态，而另一个亲本的等位基因则处于“开”的状态，这种效应能通过配子遗传。这就产生了等位基因的反式活化或失活，即单等位基因的表达。 (3) 含有多个印迹基因的大基因蔟需要通过一个双向印迹中心来调控双亲的等位基因5. 印迹基因研究模型 研究基因研究模型主要有: (1) 干细胞 (2) 利用平衡易位（如相互易位和罗伯逊易位）获得的杂合胚胎 (3)大片断DNA转基因动物 干细胞作为印迹基因研究模型所具有的优良特性: (1) 干细胞是二倍体，他们仅含有父源或母源的染色体并可诱导分化，使其最终分化为孤雌胚胎、孤雄胚胎或不对称的父母源染色体区； (2) 进行嵌合体发育潜能评估实验时，它能保留印迹； (3) 能提供一个基本的胚胎和嵌合体体外分化体系；