常见先天性疾病
.
先天性疾病
先天先天性疾病往往被人们误认为是遗传病，虽然先天性疾病与遗传的关系十分密切，但不能认为完全是一类病。
先天性疾病是指个体在未出生之前或生下来时即存在的疾病。其中大多数表现为身体外部形态及内脏器官发育不正常，常与遗传有关，可以是遗传病，如：脑积水、无脑儿、脊柱裂、先天性无肛门等。但先天性疾病还包括由母体环境因素所导致的胎儿疾病，如：怀孕头三个月由于母亲感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体或接触致畸物质而引起的胎儿先天性心脏病、先天性白内障等各种先天畸形或出生缺陷。该类疾病虽然是先天的，但是是由于环境因素所造成的，这类疾病不会传给后代，所以不是遗传病。先天性疾病涉及环境因素和遗传因素，而遗传病仅涉及遗传因素，两者相关又有区别：先天性疾病有先天性和终生性的特点，遗传病通常具有先天性、终生性、家族性的特点。
以下是常见的理论上已明确的先天性疾病，供参考
一、循环系统
：分隔左右心室的心室间隔，在出生后仍残留一孔道。是最为常、心室间隔缺损1 见的先天性心脏病。分隔左右心房的心房间隔，在出生后仍残留一孔道。是种常见、心房间隔缺损：2 的先天性心脏病，女性多见。
法乐四联症是常见的先天性心脏血管畸形，3、：在紫绀型先天性心脏病中居首位。
：胎儿出生后，连接肺动脉和主动脉的动脉导管无法关闭。是一动脉导管未闭4、种较常见的先天性心血管畸形。女性发病率高于男性。
肺动脉隔缺损，解剖上恰位肺动脉窗。典型的主-又称主-5、主肺动脉隔缺损：-于主动脉瓣上方，形成主动脉根部与总肺动脉相通。是一种较少见的大血管畸形。
是一种较多见的先天性主动脉畸形，其主要危害是产生阻塞近段主动脉缩窄：6、高血压，及阻塞远段供血不足。
先天性主动脉弓及其分支发育异常构成的血循环可以压7先天性主动脉弓畸形：、
迫食管和气管产生临床症状。
：左心房被异常纤维肌性隔膜或间隔分成两部分。是种少见的先天性血、8三房心管畸形。
1、9：曾被称为心内膜垫缺损，房室共道，或又称房室隔缺损。是第房室管畸形隔与心内膜垫发育不全形成的一系列先天性心脏畸形。.
.
10、单心室：是指由一个心室及其窦部和/或室间隔发育不全或缺如而形成的一种少见的复杂先天性心脏畸形。
11、右心室流出道梗阻：常见的疾病有：A:肺动脉瓣狭窄；B：右心室漏斗部狭窄；C：右心室腔内异常肌束，包括双腔右心室；D：肺动脉主干或分支狭窄；E：肺动脉闭锁。
12、肺静脉异位引流：包括完全性静脉引流和部分性静脉异位引流。
13、心室双出口：有右心室双出口和左心室双出口两类，是种比较复杂的先天性血
管畸形。
14、完全大动脉转位：肺动脉及主动脉血管相互移位，大动脉与心室之间的连结关系颠倒，即主动脉出自右心室，肺动脉出自左心室。又称完全性大血管错位。
15、又名共同动脉干，是指左、右心室均向一根共同的动脉干射血，永存动脉干：动脉干的半月瓣骑跨于高位室间隔缺损之上。
16、心脏异位：是指心脏的位置部分或完全不在胸腔内，是种罕见而严重的先天性心血管畸形。
左半心明显发育不良，左心循环在某处有闭锁或严重狭17、左心发育不良综合症：窄。是种少见而复杂的先天性心血管畸形。
包括造成左心室梗塞死亡数种心脏血管畸形，如：主动先天性主动脉口狭窄：18、脉瓣膜部狭窄；主动脉瓣下狭窄；主动脉瓣上狭窄等。多见于男性病人。
、19窦动脉瘤破裂，是种少见的先天性心又叫主动脉瓣窦动脉瘤破裂：Valsalva 脏病。
三尖瓣下移畸形：20、本病以其三尖瓣瓣叶下移、右心室收缩时瓣叶之间不能相互有效对合、产生瓣膜关闭不全、导致心功能部全为其是指性特征，是种较少见的先天性心脏畸形。
三尖瓣闭锁：、21其特征为三尖瓣或三尖瓣口缺失，右心房不能通过右侧房室至右心室，常伴右房间隔缺损和右心室发育不良。是种少见的先天性心脏畸形。
包括先天性二尖瓣狭窄和关闭不全及二尖瓣闭锁。是种少先天性二尖瓣畸形：、22 见的先天性心脏病。包括冠状动脉行径或分布异常；冠状动脉异位起源；冠冠状动脉先天性异常：、23 状动脉终止部位异常；冠状动脉动脉瘤；左光装动脉主干开口部膜性阻塞等。
.
.
24、动静脉瘘：有动静脉瘤样扩张、肺血管扩张、肺血管瘤等名称。现统称为动静脉瘘。是肺动、静脉系统的先天畸形。
25、先天性心包缺损
二、呼吸系统
先天性肺发育不全：可发生于一侧全肺或一侧的一叶、多叶、一段或多段肺，左右皆1、
可见。如支气管肺发育不全合并肺血管异常，称为肺发育不全综合征，较少见。肺发育。不全常合并发生膈疝和先天性心脏病
2、先天性支气管囊肿：是胚胎发育时期气管支气管树分支异常的罕见畸形，分为纵隔囊肿、食管壁内囊肿和支气管囊肿。
肺隔离症：为先天性发育异常，表现为一部分肺组织与正常肺分离，单独发育并接受3、体循环血液供应。
先天性气管狭窄：狭窄段软骨环呈完全的环行而不是C形，从而造成膜部的缺4、失。
先天性气管软化：小儿的气管异常发育，使气管壁结构异常，造成气管硬度降、5低，在呼气时容易发生气管完全塌陷，造成气管的阻塞。
气管发育不全；是种致命的气管畸形。6、
气管蹼：气管腔内的结缔组织隔膜，中央部分有个小孔。7、
先天性气管食管瘘：常伴有食管闭锁以及多系统的畸形。、8
先天性肺叶气肿：是种较少见的先天性肺囊性病，也是临床上新生儿，婴幼儿9、发生呼吸窘迫的常见原因之一。
单侧透明肺10、
三、泌尿生殖系统
1、一侧肾缺如：先天性独肾，肾影常呈代偿性增大，对侧无肾影。
3个或4个肾，其上方肾发育差。2、额外肾：可出现
3、融合肾：以马蹄肾居多，肾实质的一极相互融合。
4）两侧肾完全交叉；（交叉肾或交叉肾伴融合：1（）一肾交叉（）一肾交叉到对侧；23、
.
.
到对侧，并以对侧肾呈“S“形融合。
5、肾发育不全：常为一侧肾发育布全，一侧小肾。
异位肾6、：高位或低位，以低位多见。高位可达膈面，甚至胸腔。低位多在盆腔。
造影所见一造影所见一侧或双测各一肾影肾盂输尿管重复畸形：7、又称双肾盂双输尿管，侧或双侧各一肾影，有两个肾盂，两根输尿管或某侧双肾影，双肾盂双输尿管，两根输以女性前或膀胱以外的其他某区域，尿管可融合成一根，也可不联合分别开口于膀胱，庭部异位开口较常见。
女性多见，输尿管开口在膀胱三角区以外的其他区域，8、输尿管异位开口：如会阴部、直肠等，常开口于前庭、阴道、尿道等处。
线表现是尿路造影在膀胱内近输尿管开口9、输尿管囊肿：也可以是输尿管末端的囊性扩张。x处显示一个圆形或卵圆形充盈缺损影，边缘锐利整齐，形如蛇头状。
：与先天性巨结肠相似，多为末端壁间和神经节细胞的缺如、变形而使输尿管扩、巨输尿管10 大所致，多为双侧。腰椎相重，然后弯向4线尿路造影见右输尿管向中线弯曲与第3、第11、下腔静脉后输尿管：x状，输尿管上段和肾盂常有明显扩大积水。同时，行下腔静脉造影能清楚显示输前下方，略呈“S”尿管在腔静脉后、脊椎前方通过。
：可能是由于黏膜下纤维化或内括约肌肥大所致。膀胱尿道造影可见环状影、先天性膀胱挛缩12 突入膀胱颈部，膀胱锥形或肉柱膀胱。
脐尿管脐(3)、13脐尿管畸形：(1)脐尿管未闭而残留，形成脐尿管瘘。(2)脐尿管膀胱端退化不全。端退化不全。(4)两端闭合，中间形成囊肿，即脐尿管囊肿，膀胱造影或瘘管造影可显示憩室。
14、先天性尿道瘘：是种罕见的尿道畸形，尿道和尿道外口均正常，而有尿道皮肤瘘存在。
。、膀胱外翻：15是一种少见而复杂的先天性畸形，男性发病率高
16、尿道下裂：是泌尿生殖系统常见的先天性畸形，发病均为男性。
、阴茎先天异常：包括阴茎缺如，双阴茎，蹼状已经，隐匿已经，小阴茎，阴茎扭转等17
、睾丸、附睾及精索先天异常：18包括无睾症。隐睾症、输精管缺如，婴儿鞘膜积液等。
包括精囊缺如前列腺囊憩室等19 ：精囊与前列腺囊先天性异常：
、梨状腹综合症：20是一种罕见畸形，以腹肌缺损、尿路畸形和隐睾三联征为主要表现。
.
.
21、先天性直肠-泌尿系统瘘管：直肠与泌尿系之间的瘘管是最常伴发的畸形。
四、神经系统
先天性脑积水：绝大多数为脑脊液循环受阻塞引起。1、
是起源于外胚层的组织和气管发育异常的一组又称神经皮肤综合症，斑痔性错构瘤病：2、先天性疾病。
、颅裂：为先天性颅骨闭合不全畸形，分为隐性显性大类。3
颅狭症：4、。又称颅缝早期闭合症或颅缝骨化症
是指指枕骨大孔周围的枕骨。寰椎、枢椎、以及区域脑、脊髓的先天颅颈交界处畸形：5、性畸形，常见的又颅底凹陷、扁平颅底、寰椎枕化、寰枢椎脱位、齿状突发育不全等骨性病变以及小脑扁桃体下疝畸形等。
颅咽管瘤：6、起源于原是口腔外胚叶缩形成的颅颊管的残余上皮细胞。男性较女性多见。
颅内上皮样及皮样囊肿：起源于异位的胚胎上皮细胞。7、
：来源于原是胚胎生殖细胞，属于生殖细胞肿瘤中的一个亚类，因含有外、颅内畸胎瘤8、
中、内三各胚层各种组织，又称三胚层肿瘤。男性较女性多见。
颅内脊索瘤：起源于胚胎残留脊索组织，生长缓慢，低度恶性，呈局部侵蚀性。9、
10、脑瘫：在出生前、出生期和出生后的短期内由于脑部病变所致的婴儿肢体活动受限，一般表现为非进行性中枢性运动功能障碍，如偏瘫、截瘫、四肢瘫或有异常运动和共济失调等症状，并经医院神经科、神经外科诊断确定。
五、消化系统
由于幽门部神经纤维发育迟缓先天性肥厚性幽门狭窄：是新生儿期常见的消化道畸形，1、
使幽门管腔狭窄而引起的机械性幽增生，导致幽门括约肌持续性痉挛肥厚、且不协调，门梗阻。
以肠系膜上动脉为轴心的旋转运动部完、在胚胎期中肠发育过程中，先天性肠扭转异常：2全或异常使肠道位置发生变异和肠系膜附着不全，从而引起肠梗阻或肠扭转。
：是常见的先天性消化道发育畸形，可发生在肠道的任何部位，、先天性肠闭锁与肠狭窄3以空肠，回肠为多见。4、先天性指肠肛门畸形：此类病较常见，男性多于女性。
.
.
5、先天性巨结肠：又称无神经节细胞症，由于发病的肠管（以直肠、乙状结肠多见）没有神经节细胞，因而处于痉挛狭窄状态，丧失正常的蠕动和排便功能，粪便、肠气蓄积于近口端结肠，致使近端结肠继发扩张、肥厚，逐渐形成了巨
结肠改变。
6、先天性食管闭锁：是最为常见的先天性食管疾病。
根据缺是常见的一种膈发育时出现的缺陷。、膈疝：腹内脏器经腹腔进入胸腔形成膈疝。7损部位的不同可分为胸腹裂孔疝、胸骨旁裂孔疝及食管裂孔疝。
先天性食管隔膜8、
六。、五官、四肢及其他
是指上唇及腭部（软腭或硬腭）同时愈合不全（唇先天性唇腭裂：是头面部最常见的畸形，、1，并经医院整形外科诊断确定。裂合并腭裂）
多在儿童期到青年期发颈部正中囊肿和颈侧囊肿：颈部正中囊肿和颈侧囊肿为先天性疾病，2、
颈侧囊肿位于颈位于甲状软骨及其上方的舌骨之间。病。颈部正中囊肿发生于颈部的正中，部外侧。病变呈柔软的囊状，其中有粘液潴留。患者多无特殊症状，当囊肿发生感染或囊破裂后，其中的粘液流出。这种情况称为瘘。
3、漏斗胸：又称胸骨凹陷畸形，为小儿最常见的一种先天性胸壁畸形，男性比女性常见。
又称胸骨前突畸形，胸骨向前突出，邻近的胸骨部分肋软骨向前隆起。、鸡胸：4
并指综合症：是种先天性多发畸形。短指、5胸大肌缺损--
引起右侧胸部塌陷而是先天性肋骨发育异常，6、非对称性先天性肋骨畸形：又称右胸塌陷症，致胸廓不对称的畸形胸骨裂、7
：出生后无明显外伤史，髋臼和股骨头先天性发育不良或异常引（手术治疗）8、先天性髋脱位且经医院骨科检查而诊断确定同时行外科手术起髋关节不稳定，负重后出现的髋关节脱位，治疗。
难(是指先天性的胸锁乳突肌短缩，肌性斜颈、9：颈部倾斜的状态。其原因考虑为分娩时的损伤、胎儿期的压迫、炎症等。出生后不久出现短缩的肌肉虽然在锁骨周围可以产、足位分娩) 触到包块，但之后逐渐变小。
、10：是一种结构性改变的疾病。脊柱侧凸症
11、肩胛骨处于较高的位置，患侧肩关节高于健侧，是种较少见的畸形。先天性高肩胛症：
.
.
12、先天性髋内翻：又称发育性髋内翻，临床表现为日见加重的跛行。
13、先天性髌骨脱位：又称先天性宾故外侧脱位，是一种较为罕见的新生儿畸形。
14、先天性胫骨假关节：是在胫骨中下三分之一处，由于发育异常致胫骨的畸形和特殊类型的不愈合，最终形成局部假关节。
15、先天性副跗骨：是指足部正常七个跗骨以外多余的跗骨。
16、先天性白内障：是指胎儿在发育过程中形成的不同程度和不同形式的晶体混浊。
开放性脊柱裂：是由胚胎期脊椎管闭合不全引起的一种先天性脊椎畸形，并伴有17、脊髓脊膜膨出。
18、先天性色素减退，局部或全身皮肤呈白色或浅粉红色，毛发白变，眼球震白化病：颤、畏光、散光，常拌发育差，智力低下。
19、母斑：这是一种先天性母斑，但多於青春期才出现，好发位置多在肩膀与上臂处但也可出现在身体其他部位，其外观呈浅褐色，境界不太明显，且边缘呈不规则形状有时可伴有毛发增生的现象。
20、舌骨囊肿：胎儿发育过程中甲状舌骨退化不全，在颈前区正中线上形成的先天性囊肿，多见于青少年，男女均可发生。
21、先天性外翻足：又称跟骨外翻，以初产巨大儿的发病率较高。
22、先天性直立距骨：亦称先天性平足，先天性强硬性平足或畸形性舟距关节脱位，是一种少见和难以治疗的畸形。
23、第五趾内翻：男性多与女性，常同时伴有巨足。
24、先天性多发性关节挛缩症：本病较少见，主要是累及四肢关节。
六、免疫及代谢系统
：淋巴细胞祖细胞阶段，。缺陷发生在B B细胞缺陷性疾病70%占先天性免疫缺陷病的50%～、1淋巴细胞不能成熟，于是就不能生成抗体。所以该病的主要特征为免疫球蛋白水平的降低B亚类缺陷病等均属和IgG)、选择性IgA、
IgM(Bruton或缺失。性连低丙种球蛋白血症综合症此类。
细。主要因先天性胸腺发育不全致使T～T2、细胞缺陷性疾病：占先天性免疫缺陷病的5%10%先Digeorge综合症(细胞功能障碍。也可因某些酶或膜糖蛋白等分子缺乏而导致胞数目减少，T )天性胸腺发育不良是该类疾病的代表。
.
.
苯酮酸尿症：先天性代谢病，是指苯丙氨酸羟化酶的缺陷致使苯丙氨酸代谢发生障3、碍，临床主要表现为智力低下、癫痫发作和色素减少，并经医院检查诊断确定。
注：上述一些疾病列举并不能完全涵盖所有的先天性疾病，不同情形的个案仍需要详细而具体的分析审核。
.
喉的先天性疾病题库1-1-8
喉的先天性疾病题库 1-1-8
问题： [单选,A2型题,A1A2型题]一婴儿出生时正常，1个月后出现持续性吸气性喉鸣声，伴吸气时胸骨上窝、锁骨上窝、剑突下凹陷，无声嘶，吞咽正常；直接喉镜检查见会厌大且软，直接喉镜将会厌挑起，喉鸣声即消失，应诊断为（）。 A.先天性会厌软骨畸形 B.先天性喉喘鸣 C.先天性喉蹼 D.先天性喉狭窄 E.以上都不是
问题： [单选,A2型题,A1A2型题]不是先天性喉喘鸣表现的选项是（）。 A.吸气性喉喘鸣 B.三凹征阳性 C.哭声嘶哑 D.吞咽正常 E.直接喉镜将会厌挑起，喉鸣声即可消失 先天性喉喘鸣指婴儿出生后发生的吸气性喉喘鸣。因妊娠期营养不良，导致胎儿缺钙引起喉软骨软化，因会厌软骨软弱，吸气时阻塞喉入口，或杓会厌皱襞软弱，吸气时两侧杓会厌皱襞互相靠拢，使喉腔变窄，吸气时气流经过变窄的喉腔，产生喉喘鸣。婴儿出生后不久有吸气性喉鸣声，可伴吸气时胸骨上窝、锁骨上窝、剑突下凹陷。也可发生于出生后1～2个月，多为持续性，也可为间歇性。患儿哭声无嘶哑，吞咽正常。直接喉镜将会厌挑起，喉鸣声即可消失。通常患儿长至2～3岁时，随着喉的发育，症状多可自行缓解。
问题： [单选,A2型题,A1A2型题]先天性喉喘鸣的病因是（）。 A.胚胎发育时两侧声带之间前部未能分开 B.先天性双会厌或会厌过大 C.先天性甲状软骨裂或甲状软骨部分缺失 D.先天性喉裂或喉狭窄 E.妊娠期营养不良，胎儿缺钙致喉软骨软化 (NBA总冠军 https://www.wendangku.net/doc/681405489.html,/)
问题： [单选,A2型题,A1A2型题]临床上先天性喉软骨畸形的主要表现是（）。 A.一般无症状，偶然发现 B.声嘶 C.呼吸困难 D.吞咽困难 E.喉喘鸣
医学统计学 名词解释+问答题-1
医学统计学 1、应用相对数时应注意的事项 ①计算相对数时分母不能太小； ②分析时不能以构成比代替率； ③当各分组的观察单位数不等时，总率（平均率）的计算不能直接将各分组的率相加求其平均； ④对比时应注意资料的可比性：两个率要在相同的条件下进行，即要求研究方法相同、研究对象同质、观察时间相等以及地区、民族、年龄、性别等客观条件一致，其他影响因素在各组的内部构成应相近； ⑤进行假设检验时，要遵循随机抽样原则，以进行差别的显著性检验。 2、正态分布的特点及其应用 性质：①两头低中间高，略呈钟形； ②只有一个高峰，在X=μ，总体中位数亦为μ； ③以均数为中心，左右对称； ④μ为位置参数，当σ恒定时，μ越大，曲线沿横轴越向右移动； σ为变异度参数，当μ恒定时，σ越大，表示数据越分散，曲线越矮胖，反之，曲线越瘦高； ⑤对于任何服从正态分布N（μ，σ2）的随机变量X作的线性变换，都会变换成u 服从于均数为0，方差为1的正态分布，即标准正态分布。 应用：①概括估计变量值的频数分布； ②制定参考值范围； ③质量控制； ④是许多统计方法的理论基础。 3、确定参考值范围的一般原则和步骤、方法 一般原则和步骤：①抽取足够例数的正常人样本作为观察对象； ②对选定的正常人进行准确而统一的测定，以控制系统误差； ③判断是否需要分组测定； ④决定取单侧范围值还是双侧范围值； ⑤选定适当的百分范围； ⑥选用适当的计算方法来确定或估计界值。 方法：①正态分布法：②百分位数法（偏态分布） 4、总体均数的可信区间与参考值范围的区别 概念：可信区间是按预先给定的概率来确定的未知参数μ的可能范围。 参考值范围是绝大多数正常人的某指标范围。所谓正常人，是指排除了影响所研究指标的疾病和有关因素的人；所谓绝大多数，是指范围，习惯上指正常人的95%。 计算公式：可信区间① ② ③ 参考值范围①正态分布 ②偏态分布 用途：可信区间用于总体均数的区间估计 参考值范围用于表示绝大多数观察对象某项指标的分布范围
常见遗传病教案
人类遗传病教案 学习目标 1.单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病。知道人类遗传病的三种类型。 2.遗传病对人类的危害。了解遗传病对人类的危害。 3.优生的概念。知道优生的含义。 4.优生的措施(禁止近亲结婚、进行遗传咨询、适龄生育、产前诊断)。能说出优生的四种措施。 学习重点、难点 1.单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病。 2.优生的措施 教学过程： 教师：既然说到人类遗传病，那同学们知道什么是人类遗传病么？ 学生：人类遗传病指的是由于遗传物质改变而引起的人类家族性遗传疾病。 教师：没错，人类遗传病呢，我们可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病，这些内容在之前的学习中已经涉及了一些 单基因遗传：病受一对等位基因控制，目前世界上有6500多种，每年以10~50种的速度递增 1．群体中的发病率比较低。 2．常有显隐性，有明显的家族传递格局。常染色体隐性： 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症。 常染色体显性： 多指、并指、软骨发育不全、指甲髌骨综合征。X染色体隐性血友病、色盲病、进行性肌营养不良X染色体显性抗维生素VD佝偻病 多基因遗传病：多对等位基因控制，目前发现有100多种 1．家族聚集现象 2．易受环境影响 唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病、原发性高血压、冠心病、哮喘、脊柱裂。 染色体异常引起的遗传病目前发现100多种 1．几乎涉及到每一对染色体 2．遗传物质的改变很大 3．往往造成严重的后果，甚至胎儿期间自然流产染色体 结构猫叫综合征 (5号染色体部分缺失) 2．染色体数目常染色体个别增加21三体综合征 （先天愚型）性染 色体 个别 减少特纳氏综合征 （性腺发育不良） 教师：在这里清同学们注意：
常见先天性疾病
先天性疾病 先天先天性疾病往往被人们误认为就是遗传病,虽然先天性疾病与遗传得关系十分密切,但不能认为完全就是一类病、 先天性疾病就是指个体在未出生之前或生下来时即存在得疾病、其中大多数表现为身体外部形态及内脏器官发育不正常,常与遗传有关,可以就是遗传病,如:脑积水、无脑儿、脊柱裂、先天性无肛门等。但先天性疾病还包括由母体环境因素所导致得胎儿疾病,如:怀孕头三个月由于母亲感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体或接触致畸物质而引起得胎儿先天性心脏病、先天性白内障等各种先天畸形或出生缺陷。该类疾病虽然就是先天得,但就是就是由于环境因素所造成得,这类疾病不会传给后代,所以不就是遗传病。先天性疾病涉及环境因素与遗传因素,而遗传病仅涉及遗传因素,两者相关又有区别: 先天性疾病有先天性与终生性得特点,遗传病通常具有先天性、终生性、家族性得特点。 以下就是常见得理论上已明确得先天性疾病,供参考 一、循环系统 1、心室间隔缺损:分隔左右心室得心室间隔,在出生后仍残留一孔道。就是最为常 见得先天性心脏病、 2、心房间隔缺损:分隔左右心房得心房间隔,在出生后仍残留一孔道。就是种常见 得先天性心脏病,女性多见。 3、法乐四联症:就是常见得先天性心脏血管畸形,在紫绀型先天性心脏病中居首 位、 4、动脉导管未闭:胎儿出生后,连接肺动脉与主动脉得动脉导管无法关闭。就是一 种较常见得先天性心血管畸形。女性发病率高于男性。 5、主-肺动脉隔缺损:又称主-肺动脉窗。典型得主－肺动脉隔缺损,解剖上恰位于 主动脉瓣上方,形成主动脉根部与总肺动脉相通、就是一种较少见得大血管畸 形、 6、主动脉缩窄:就是一种较多见得先天性主动脉畸形,其主要危害就是产生阻塞近 段高血压,及阻塞远段供血不足。 7、先天性主动脉弓畸形:先天性主动脉弓及其分支发育异常构成得血循环可以压 迫食管与气管产生临床症状、 8、三房心:左心房被异常纤维肌性隔膜或间隔分成两部分。就是种少见得先天性 血管畸形。 9、房室管畸形:曾被称为心内膜垫缺损,房室共道,或又称房室隔缺损、就是第1 隔与心内膜垫发育不全形成得一系列先天性心脏畸形。 10、单心室:就是指由一个心室及其窦部与／或室间隔发育不全或缺如而形成得一 种少见得复杂先天性心脏畸形、 11、右心室流出道梗阻:常见得疾病有:A:肺动脉瓣狭窄;B:右心室漏斗部狭窄;C: 右心室腔内异常肌束,包括双腔右心室;D:肺动脉主干或分支狭窄;E:肺动脉闭 锁。 12、肺静脉异位引流:包括完全性静脉引流与部分性静脉异位引流。 13、心室双出口:有右心室双出口与左心室双出口两类,就是种比较复杂得先天性 血管畸形。 14、完全大动脉转位:肺动脉及主动脉血管相互移位,大动脉与心室之间得连结关
医学统计学简答题
医学统计学简答题 1.简述标准差、标准误的区别与联系？ 区别：（1）含义不同：标准差S表示观察值的变异程度,描述个体变量值（x）之间的变异度大小,S越大,变量值（x）越分散；反之变量值越集中,均数的代表性越强。标准误..估计均数的抽样误差的大小,是描述样本均数之间的变异度大小,标准误越大,样本均数与总体均数间差异越大,抽样误差越大；反之,样本均数越接近总体均数,抽样误差越小。 （2）与n的关系不同： n增大时,S趋于σ（恒定）,标准误减少并趋于0（不存在抽样误差）。 （3）用途不同：标准差表示x的变异度大小、计算变异系数、确定医学参考值范围、计算标准误等,标准误用于估计总体均数可信区间和假设检验。 联系：二者均为变异度指标,样本均数的标准差即为标准误,标准差与标准误成正比。 2.简述假设检验的基本步骤。 1.建立假设,确定检验水准。 2.选择适当的假设检验方法,计算相应的检验统计量。 3.确定P值,下结论 3.正态分布的特点和应用：? 特点：?1、集中性：正态曲线的高峰位于正中央,即均数所在的位置；? 2、对称性：正态分布曲线位于直角坐标系上方，以x=u为中心,左右对称,曲线两端永远不与横轴相交； 3、均匀变动性：正态曲线由均数所在处开始,分别向左右两侧逐渐均匀下降；?
4、正态分布有两个参数,即均数μ和标准差σ,可记作N（μ,σ）：均数μ决定正态曲线的中心位置；标准差σ决定正态曲线的陡峭或扁平程度。σ越小,曲线越陡峭；σ越大,曲线越扁平； ?5、u变换：为了便于描述和应用,常将正态变量作数据转换；?? 应用：?1.估计医学参考值范围?2.质量控制?3.正态分布是许多统计方法的理论基础 4.简述参考值范围与均数的可信区间的区别和联系 可信区间与参考值范围的意义、计算公式和用途均不同。 ?1.从意义来看?95％参考值范围是指同质总体内包括95％个体值的估计范围,而总体均数95％可信区间是指?95％可信度估计的总体均数的所在范围? 2.从计算公式看?若指标服从正态分布,95％参考值范围的公式是：±1.96s。?总体均数95％可信区间的公式是：??前者用标准差,后者用标准误。前者用1.96,后者用α为0.05,自由度为v的t界值。 5.频数表的用途和基本步骤。 用途：（1）揭示资料的分布特征和分布类型；（2）便于进一步计算指标和分析处理；（3）便于发现某些特大或特小可疑值。 基本步骤：（1）求出极差；（2）确定组段，一般设8~15个组段；（3）确定组距；组距=R/组段数，但一般取一方便计算的数字；（4）列出各个组段并确定每一组段频数。 6.非参数统计检验的适用条件。 （1）资料不符合参数统计法的应用条件（总体为正态分布、且方差相等）或总体分布类型未知；（2）等级资料；（3）分布呈明显偏态又无适当的变量转换方法使之满足参数统计条件；（4）在资料满足参数检验的要求时，应首选参数法，以免降低检验效能 7.线性回归的主要用途。
常见先天性疾病之欧阳光明创编
先天性疾病 欧阳光明（2021.03.07） 先天先天性疾病往往被人们误认为是遗传病，虽然先天性疾病与遗传的关系十分密切，但不能认为完全是一类病。先天性疾病是指个体在未出生之前或生下来时即存在的疾病。其中大多数表现为身体外部形态及内脏器官发育不正常，常与遗传有关，可以是遗传病，如：脑积水、无脑儿、脊柱裂、先天性无肛门等。但先天性疾病还包括由母体环境因素所导致的胎儿疾病，如：怀孕头三个月由于母亲感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体或接触致畸物质而引起的胎儿先天性心脏病、先天性白内障等各种先天畸形或出生缺陷。该类疾病虽然是先天的，但是是由于环境因素所造成的，这类疾病不会传给后代，所以不是遗传病。先天性疾病涉及环境因素和遗传因素，而遗传病仅涉及遗传因素，两者相关又有区别：先天性疾病有先天性和终生性的特点，遗传病通常具有先天性、终生性、家族性的特点。 以下是常见的理论上已明确的先天性疾病，供参考 一、循环系统 1、心室间隔缺损：分隔左右心室的心室间隔，在出生后 仍残留一孔道。是最为常见的先天性心脏病。 2、心房间隔缺损：分隔左右心房的心房间隔，在出生后 仍残留一孔道。是种常见的先天性心脏病，女性多见。
3、法乐四联症：是常见的先天性心脏血管畸形，在紫绀 型先天性心脏病中居首位。 4、动脉导管未闭：胎儿出生后，连接肺动脉和主动脉的 动脉导管无法关闭。是一种较常见的先天性心血管畸形。女性发病率高于男性。 5、主-肺动脉隔缺损：又称主-肺动脉窗。典型的主-肺动 脉隔缺损，解剖上恰位于主动脉瓣上方，形成主动脉根部与总肺动脉相通。是一种较少见的大血管畸形。6、主动脉缩窄：是一种较多见的先天性主动脉畸形，其 主要危害是产生阻塞近段高血压，及阻塞远段供血不足。 7、先天性主动脉弓畸形：先天性主动脉弓及其分支发育 异常构成的血循环可以压迫食管和气管产生临床症状。 8、三房心：左心房被异常纤维肌性隔膜或间隔分成两部 分。是种少见的先天性血管畸形。 9、房室管畸形：曾被称为心内膜垫缺损，房室共道，或 又称房室隔缺损。是第1隔与心内膜垫发育不全形成的一系列先天性心脏畸形。 10、单心室：是指由一个心室及其窦部和/或室间隔发育不 全或缺如而形成的一种少见的复杂先天性心脏畸形。11、右心室流出道梗阻：常见的疾病有：A:肺动脉瓣狭 窄；B：右心室漏斗部狭窄；C：右心室腔内异常肌束，包括双腔右心室；D：肺动脉主干或分支狭窄；
新整理执业医师考试：气管先天性疾病辅导
执业医师考试：气管先天性疾病辅导 这篇关于执业医师考试：气管先天性疾病辅导，是特地为大家整理的，希望对大家有所帮助！ 气管先天性疾病：出生后即呈现程度轻重不等的阻塞性呼吸困难。吸气时可出现喘鸣，喂食困难，生长发育延缓。狭窄程度严重者吸气时锁骨上窝、肋间软组织和剑突下软组织凹陷，并发呼吸道感染时上述症状加重，X线气管断层摄片和内窥镜检查可明确诊断。 发病原因 胚胎学食管和呼吸道在发生过程中均起源于胚胎原 肠的前肠。原始食管位于呼吸器官的后方。原肠分前肠、中肠和后肠三个部分。在早期，原肠的头侧和尾侧均闭锁。胚胎发生的第3周末，原肠头侧的咽膜破裂，使前肠与口窝相通。随着心脏向下方移位，食管的长度迅速增加。胚胎发生第21～26日，前肠的两侧呈现喉气管沟，继而上皮生长形成食管气管隔，将食管与气管分隔开。如食管与气管未完全分开，两者管腔相通则形成食管气管瘘。食管气管隔向后偏位或前肠上皮向食管腔生长过度则形成食管闭锁。此外，在食管发育的早期，部分前肠细胞自食管分离出来，并继续生长，则可形成食
管重复畸形，大多表现为靠近食管壁的囊肿，有的囊肿与食管腔沟通。 表现及诊断 气管先天性疾病本类疾病出生后即呈现程度轻重不 等的阻塞性呼吸困难。吸气时可出现喘鸣，喂食困难，生长发育延缓。狭窄程度严重者吸气时锁骨上窝、肋间软组织和剑突下软组织凹陷，并发呼吸道感染时上述症状加重。气管闭锁、气管狭窄和气管食管瘘较为常见，现分述如下： （1）气管闭锁 出生后就发绀，往往在产房时就须用气管插管急救。因气管闭锁，气管管常经喉裂下通至食道，再由食道和远端气管的相连处，到达肺部。虽然病人呼吸得不，但X光线显示气管管插在食道，经反复的插管仍然一样时，就应怀疑是这种疾病了。 （2）气管-食管瘘 可分为气管-食管瘘和支气管-食管瘘。虽然先天性异常通常在新生儿即可发现，但是前一类型可直到青少年甚至成年才被明确诊断。大部分病例有长期喂奶呛咳史或咳嗽史，常咳出食物颗粒，偶尔合并支气管扩张。
医学统计学名词解释
统计学（Statistics）：运用概率论、数理统计的原理与方法，研究数据的搜集；分析；解释；表达的科学。 总体（population）：大同小异的研究对象全体。更确切的说，总体是指根据研究目的确定的、同质的全部研究单位的观测值。 样本（sample）：来自总体的部分个体，更确切的说，应该是部分个体的观察值。样本应该具有代表性，能反映总体的特征。利用样本信息可以对总体特征进行推断。 抽样误差（sampling error）在抽样过程中由于抽样的偶然性而出现的误差。表现为总体参数与样本统计量的差异，以及多个样本统计量之间的差异。可用标准误描述其大小。 标准误(Standard Error) 样本统计量的标准差，反映样本统计量的离散程度，也间接反映了抽样误差的大小。样本均数的标准差称为均数的标准误。均数标准误大小与标准差呈正比，与样本例数的平方根呈反比，故欲降低抽样误差，可增加样本例数 区间估计（interval estimation）：将样本统计量与标准误结合起来，确定一个具有较大置信度的包含总体参数的范围，该范围称为置信区间（confidence interval，CI），又称可信区间。 参考值范围描述绝大多数正常人的某项指标所在范围；正态分布法（标准差）、百分位数法，参考值范围用于判断某项指标是否正常 置信区间揭示的是按一定置信度估计总体参数所在的范围。t分布法、正态分布法（标准误）、二项分布法。置信区间估计总体参数所在范围 参数统计（parametric statistics） 非参数统计（nonparametric statistics）是指在统计检验中不需要假定总体分布形式和计算参数估计量,直接对比较数据(x)的分布进行统计检验的方法。 变异（variation）：对于同质的各观察单位，其某变量值之间的差异 同质（homogeneity）：研究对象具有的相同的状况或属性等共性。 回归系数有单位，而相关系数无单位 β为回归直线的斜率(slope)参数，又称回归系数(regression coefficient)。 线性相关系数（linear correlation coefficient）：又称Pearson积差相关系数（Pearson product moment coefficient），是定量描述两个变量间线性关系的密切程度与相关方向的统计指标。 参数（parameter）：描述总体特征的统计指标。 统计量（statistic）：描述样本特征的统计指标。 实验设计的基本原则
医学统计学-名词解释
统计学 1.医学统计学： 是运用统计学原理和方法研究生物医学资料的搜集、整理、分析和推断的一门学科。（医学研究的对象主要是人体以及与人体的健康和疾病相关的各种因素） 2.同质： 性质相同的事物成为同质的，否则成为异质的或间杂的。 （观察单位间的同质性的进行研究的前提，也是统计分析的必备条件，缺乏同质性的观察单位的不能笼统地混在一起进行分析的） 3.变异： 是指在同质的基础上各观察单位(或个体)之间的差异。 4.总体： 总体是根据研究目的所确定的同质观察单位的全体。 5.样本： 样本是从总体中随机抽取的部分个体。（样本中包含的个体数称为样本含量） 6.随机： 即机会均等，是为了保证样本对总体的代表性、可靠性，使各对比组间在大量不可控制的非处理因素的分布方面尽量保持均衡一致，而采取的一种统计学措施。(包括抽样随机、分组随机、实验顺序随机) 7.统计量： 由样本所算出的统计指标或特征值称为统计量。(反映样本特性的有关指标) 8.参数： 总体的统计指标或特征值称为参数。 (总体参数是事物本身固有的、不变的，为常数) 9.抽样误差： 从某总体中随机抽取一个样本来进行研究，而所得样本统计量与总体参数常不一致，这种由抽样引起的样本统计量与总体参数间的差异称为抽样误差。这种在抽样研究中不可避免。（抽样误差有两种表现形式：①样本统计量与总体参数间的差异②样本统计量间的差异）10.概率: 描述事件发生可能性大小的一个度量，常用P表示，取值为0≤P≤1。 11.频率： 用随机事件A发生表示观察到某个可能的结果，则在n次观察中，其中有m次随机事件A发生了，则称A发生的比例0≤f≤1为频率。显然有 f = m / n 12.小概率事件： 当某事件发生的概率小于或等于0.05时，统计学上称该事件为小概率事件，其涵义为该事件发生的可能性很小，进而认为其在一次抽样中不可能发生。（为进行统计推断的依据） 13.定量资料： 以定量值表达每个观察单位的某项观察指标，如血脂，心率等。 14.定性资料： 以定性方式表达每个观察单位的某项观察指标，表现为互不相容的类别或属性，如血型、性别等。 15.等级资料： 以等级表达每个观察单位的某项观察指标，如疗效分级、血粘度、心功能分级等。
先天性疾病综述
先天性疾病综述 先天性疾病就是一出生就有的病。母亲在怀孕期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、重金属等化学品，或过量暴露在各种射线下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿（蒸汽浴）和饮食癖好，都可能引起胎儿先天异常，但不属于遗传疾病。 定义 如果家族中还有其他人得过同一种病，而且发病年龄相似，就说明可能是遗传病。 先天异常还可见于妇女孕前和孕早期体内缺乏叶酸，会导致脊柱裂和无脑儿的出生几率上升。臀位分娩和怀孕年龄过大，常导致先天性髋关节脱位和智力低下。 有些很罕见的遗传病往往在父母双方的家族中都找不到任何发病者，那么这类疾病是怎样产生的呢？研究表明，我们体内的遗传物质包含十万对基因，每个人都或多或少带有几个不良基因。这些不良基因平时隐藏不露，只有当夫妇两人的不良基因碰巧是同一个基因配成对时，孩子才会发病。由于这种可能性很小，这类隐性遗传的疾病的发生率仅在几万分之一以下。若近亲结婚，夫妻就很有可能拥有相同的不良基因，这些基因配成对的可能性就增加了数十倍，甚至成百倍。因此，越是罕见的遗传病，近亲结婚所生患儿的比例就越大。我国汉族虽然禁止同姓的堂兄妹结婚，但对异性的表兄妹的婚配却不加阻止。其实从遗传学角度看，堂兄妹和表兄妹的近亲程度是一样的，婚配后子女都可能遭遇各种隐性遗传疾病。 有的家长说，我们夫妻虽然在同一地区，但既不同姓，又不是三代以内的近亲，完全符合婚姻法的规定，为什么还会生出有缺陷的孩子呢？这是因为我国以前是比较保守的社会，很多地区千百年来人口很少流动，通婚半径较小。由于地理上的闭塞，或由于民族、宗教和风俗习惯的关系，我国农村常有娶妻不出乡，或几百年前是同一个老祖宗的事。这样一来，一个局部地区的人群尽管不同姓，但体内有很大一部分基因是相同的，这部分基因的缺陷就容易重合，在他们孩子身上表现出来。在我国，智力低下等遗传病发病率最高可达50％，都发生在地处偏远的少数民族人群中。 先天性疾病一旦出现会给家庭和社会带来严重负担，无论患儿夭折或苟活，都会让患儿和家庭痛苦不堪。要避免它的出现，除了远离各种有害的物理、化学和生物有害因素外，还应主动在较远的无任何血缘关系的人群中寻找结婚对象。 对于那些发生了先天缺陷的家庭，首先应到有遗传专科的医院对患者进行准确诊断，配合医生检查和取样，以便及时治疗和进行优生咨询，一定不要盲目求医。在查明病因和做好产前诊断准备之前，不要冒险生第二胎、第三胎。不仅如此，还应在所有亲戚中检查是否携带与患儿相同的不良基因，避免悲剧再发生。如果家里多次出现同一种先天性疾病，或因此造成的流产，建议夫妇不再盲目生育，可通过产前基因诊断或领养得到一个健康的孩子。此外，许多先天代谢病是可以在胎儿期或一出生就得到控制和治疗的。例如苯酮尿症、半乳糖血症等疾病，如果在婴儿出生后一个月内或妊娠期起就给予特殊配方饮食，并辅以药物如激素、维生素和特殊营养因子，许多患儿是可以得到控制而不发病的。 与遗传关系 嗜酒 嗜酒具有家族性，女性尤其深受其害。
医学统计学名词解释复习资料
1. 总体(population)：根据研究目的所确定的同质观察单位的全体。只包括(确定的时间和空间范围内)有限个观察单位的总体，称为有限总体(finite population)。假想的，无时间和空间概念的，称为无限总体(infinite population)。 2. (总体)参数(parameter)：总体的统计指标或特征值。总体参数是事物本身固有的、不变的。 3. 样本(sample)：从总体中随机抽取的部分个体。 4. 样本含量(sample size)：样本中所包含的个体数。 5. 变量(variable)：观察对象个体的特征或测量的结果。由于个体的特征或指标存在个体差异，观察结果在测量前不能准确预测，故称为随机变量(random variable)，简称变量(variable)。变量的取值称为变量值或观察值(observation)。根据变量的取值特性，分为数值变量和分类变量。 6. 数值变量(Numerical variable)：又称为计量资料、定量资料，指构成其的变量值是定量的，其表现为数值大小，有单位。对每个观察单位用定量的方法测定某项指标的数值，组成的资料。 7. 计数资料：将全体观测单位按照某种性质或特征分组，然后再分别清点各组观察单位的个数。 8. 抽样(sampling)：从总体中抽取部分观察单位的过程称为抽样。 9. 抽样误差(sampling error)：由于抽样造成的统计量与参数之间的差别，特点是不能避免的，可用标准误描述其大小。 10. 误差(error)：统计上所说的误差泛指测量值与真值之差，样本指标与总体指标之差。主要有以下二种：系统误差和随机误差 。 11. 可信区间(confidence interval, CI)：按一定的概率或可信度(1-α)用一个区间估计总体参数所在范围，这个范围称作可信度1-α的可信区间，又称置信区间。 12. 总体均数的可信区间：按一定的概率大小估计总体均数所在的范围(CI)。常用的可信度为95％和99％，故常用95％和99％的可信区间。 13. 变异(variation)：同质事物间的差别。由于观察单位通常即为观察个体，故变异亦称为个体变异(individual variation)。 16. 平均数(average)：也叫平均值，是一组(群)数据典型或有代表性的值。这个值趋向于落在根据数据大小排列的数据的中心，包括算术平均数(arithmetic mean)、几何平均数(geometric mean)、中位数(median)等。 17. 中位数(median)：将一组观察值按升序或降序排列，位次居中的数，常用M 表示。适用于偏态分布资料或不规则分布资料和开口资料。所谓“开口”资料，是指数据的一端或两端有不确定值。当n 为奇数时，M=X (n+1)/2；当n 为偶数时，M=[X n/2+ X n/2+1]/2。 18. 百分位数(percentile)：是一种位置指标，以P x 表示，一个百分位数Px 将全部观察值分为两个部分，理论上有x%的观察值小于Px 小，有(1-x%)的观察值大于Px 。 19. 变异系数(coefficient of variance, CV)：亦称离散系数(coefficient of dispersion)，为标准差与均数之比，常用百分数表示。100%X s/CV ?=, 变异系数没有度量衡单位，常用于比较度量单位不同或均数相差悬殊的两组或多组资料的离散程度。 20. 频率(relative frequency)：在n 次随机试验中，事件A 发生了m 次，则比值 22. 概率(probability)：在重复试验中，事件A 的频率，随着试验次数的不断增加将愈来愈接近一个常数p ，这个常数p 就称为事件A 出现的概率(probability)，记作P(A)或P 。 描述随机事件发生的可能性大小的数值，常用P 来表示。 23. 统计量(statistic)：由样本所算出的统计指标或特征值。 24. 相关系数(correlation coefficient)：用以说明具有直线关系的两个变量间相关关系的密切程度和相关方向的指标，称为相关系数，又称为积差相关系数(coefficient of product-moment correlation)，总体相关系数用希腊字母ρ表示，而样本相关系数用r 表示，取值范围均为[-1, 1]。 25. 回归系数(regression coefficient)：直线回归方程Y ?= a+b X 的系数b 称为回归系数，也就是回归直线的斜率(slope)，表示X 每增加一个单位，Y 平均改变 b 个单位。 26. 参考值范围(reference range)：也称为正常值范围(normal range)，医学上常把绝大多数正常人的某指标值范围称为该指标的正常值范围。绝大多数：可以是90%、95%、99%等等，最常用的是95%。正常人：不是指健康人，而是指排除了影响所研究指标的疾病和有关因素的同质人群。又称参考值范围，是指特定健康人群的解剖、生理、生化等各种数据的波动范围。习惯上是确定包括95%的人的界值。 28. 统计推断(statistic inference)：从总体中随机抽取一定含量的样本进行研究，目的是通过样本的信息判断总体的特征，这一过程称为统计推断。 29. 标准误(standard error, SE)：在统计理论上将样本统计量的标准差称为标准误，用来衡量抽样误差的大小。据此，样本均数的标准差X σ称为标准误。 30. 参数估计(parameter estimation)：由样本信息估计总体参数。它包括两种：点估计和区间估计。 点估计：直接用样本统计量作为对应的总体参数的估计值。 区间估计：按一定的概率或可信度(1-α)用一个区间估计总体参数所在范围，这个范围称作可信度1-α的可信区间(confidence interval, CI )，又称置信区间。这种估计方法称为区间估计。 33. 95%可信区间含义：如果重复若干次样本含量相同的抽样，每个样本均按同一方法构建95%可信区间，则在这些可信区间中，理论上有95个包含了总体参数，还有5个未估计到总体均数。 34.Ⅰ类错误(type Ⅰerror)：统计学上规定，拒绝了实际上成立的H 0，这类“弃真”的错误称为Ⅰ型错误或第一类错误，Ⅰ型错误的概率用α表示。 35.Ⅱ类错误(type Ⅱerror)：统计学上规定，不拒绝实际上不成立的H 0，这类“存伪”的错误称为Ⅱ型错误或第二类错误，Ⅱ型错误的概率用β表示。 36. 检验效能(power of a test)：又称把握度，即两总体确有差别，按α水准能发现它们有差别的能力。 37. 参数检验：总体分布已知，对其中一些未知参数进行估计或检验。这类统计推断的方法叫参数统计或参数检验。 38. 参数检验：假定比较数据服从某分布,通过参数的估计量(x , s)对比较总体的参数(μ)作检验，统计上称为参数法检验(parametric test)。如t 、u 检验、方差分析。 39. 率(rate)：又称频率指标，用以说明某现象发生的频率或强度。常以百分率(%)、千分率(‰)、万分率(1/万)、十万分率(1/10万)等表示。其计算公式为： 40. 构成比(proportion)：又称构成指标，它说明一种事物内部各组成部分所占的比重或分布，常以百分数表示。 41. 比(ratio)：又称相对比，是A 、B 两个有关指标之比，说明A 为B 的若干倍或百分之几，它是对比的最简单形式。其计算公式为：比=A/B 。 统计学（Statistics ）：运用概率论、数理统计的原理与方法，研究数据的搜集；分析；解释；表达 的科学。 总体（population ）：大同小异的研究对象全体。更确切的说，总体是指根据研究目的确定的、同质的全部研究单位的观测值。 样本（sample ）：来自总体的部分个体，更确切的说，应该是部分个体的观察值。样本应该具有代表性，能反映总体的特征。利用样本信息可以对总体特征进行推断。
(整理)先天性疾病ICD-10编码.
16300 Q00.000 无脑畸形 16301 Q00.100 颅脊柱裂 16302 Q00.200 枕骨裂脑露畸形 16303 Q01.000 额部脑膨出 16304 Q01.100 鼻根部脑膨出 16305 Q01.200 枕部脑膨出 16306 Q01.800 特指部位脑膨出 16307 Q01.801 先天性枕骨大孔疝 16308 Q01.900 脑膨出 16309 Q01.901 先天性脑疝 16310 Q02.x00 小头畸形 16311 Q03.000 西尔维于斯导水管畸形16312 Q03.001 西尔维于斯导水管狭窄16313 Q03.100 第四脑室正中孔闭锁 16314 Q03.101 第四脑室外侧孔闭锁 16315 Q03.102 先天性第四脑室闭锁性脑积水16316 Q03.800 特指的先天性脑积水 16317 Q03.900 先天性脑积水 16318 Q04.000 胼胝体先天性畸形 16319 Q04.100 无嗅脑畸形
16320 Q04.200 前脑无裂畸形16321 Q04.300 脑特指短缺畸形16322 Q04.301 大脑皮层发育不全16323 Q04.302 巨脑回 16324 Q04.303 脑发育不全 16325 Q04.304 脑回小 16326 Q04.305 无脑回 16327 Q04.306 朱伯特综合征16328 Q04.400 视神经中隔发育不良16329 Q04.500 巨脑 16330 Q04.600 先天性大脑囊肿16331 Q04.601 脑穿通畸形 16332 Q04.602 脑裂畸形 16333 Q04.603 先天性第三脑室囊肿16334 Q04.604 先天性蛛网膜囊肿16335 Q04.800 脑特指先天性畸形16336 Q04.801 先天性巨大硬脊膜囊16337 Q04.802 先天性脑灰质异位症16338 Q04.803 先天性脑透明隔异常16339 Q04.900 先天性脑畸形16340 Q04.901 先天性脑萎缩
医学统计学-名词解释-精心整理(带英文)(7)
1.总体（p o p u l a t i o n）：根据研究目的确定的同质观察单位的全体。 2.样本（s a mp l e）： 3.抽样（s a mp l i n g）：从总体中抽取部分观察样本的过程。 4.计量资料（m e a s u r e m e n t d a t a）：又称定量资料或数值变量。观测每个 观察单位某项指标大小而获得的资料。变量值是定量的。一般有度量单位，可分为连续型或离散型。 5.计数资料（e n u m e r a t i o n d a t a）：又称定性资料或无序分类变量资料，名 义变量资料。观察单位按某种属性或类别分组计数，分组汇总各组观察单位数后得到的资料。变量值是定性的，表现为互不兼容的属性或类别： ●二分类：药物疗效：治愈未治愈； ●多分类：人群血型分布，AB OA B互不兼容。 6.等级资料（r a n k e d d a t a）：半定量资料或有序分类变量资料。变量值具 有半定量性质，表现为等级大小或属性程度。 7.同质(H o m o g e n e i t y)：医学研究对象具有的某种共性。 8.变异(V a r i a t i o n)：同质研究对象变量值之间的差异。 9.总体(P o p u l a t i o n)：根据研究目的确定的所有同质的观察单位某项观测值 的全体称为总体。 10.样本(S a m p l e)：来自于总体的部分观察单位的观测值称为样本。 11.参数(P a r a m e t e r)：由总体中全部观测值所计算出的反映总体特征的统计 指标。 12.统计量(S t a t i s t i c)：由样本观测值所计算出的反映样本特征的统计指标。 13.变量(V a r i a b l e)：指观察单位的某项特征。它能表现观察单位的变异 性。 14.概率(P r o b a b i l i t y)：是随机事件发生可能性大小，用P表示，其取值为 [0,1]。 15.频率(F r e q u e n c y)：在相同的条件下，独立地重复做n次试验，随机事 件A出现m次，则比值m/n为随机事件A出现的频率。 16.误差：泛指测量值与真实值之差。按产生原因可分为随机误差和非随机误 差，后者可分为系统误差和非系统误差。
名解(医学统计学名词解释)
小概率原理：某一事件发生的概率很小，称为小概率事件；进而认为在一次事件中不会发生。抽样误差：由于个体变异及随机抽样而导致的样本统计量之间的差异及样本统计量与总体参数之间的差异。 95%可信区间：用某一范围去估计总体参数所在的位置，可信度是95%。 95%可信区间的可信度：从某总体中随机抽样100次，可计算100个可信区间，理论上来说，其中有95个包含了总体均数。 相关系数：用以说明具有直线关系的两变量间相关关系的密切程度和相关方向的指标。 回归系数b：lxy/lxx 回归直线的斜率表示x每增加一个单位y平均改变b个单位 回归中S y·x ：称剩余标准差。指在总变异中，扣除可由X解释的部分后剩余部分的变异。假设检验中:P含义:从H0总体中抽样，获得现有差别或更大差别样本的概率。α水准:在假设检验之前设定的,说明按不超越多大的误差为条件作结论,是犯I型错误的最大风险。 I型错：H0成立，但假设检验拒绝H0接受H1，即弃真，这时所犯的错误。 II型错：H1成立，但假设检验没有接受H1（不拒绝H0），即存伪，这时所犯的错误。 检验效能：又称把握度，(1－β),两总体确有差别，按α水准能发现它们有差别的能力。 中心极限：从均数为u,标准差为sigm的总体中独立随机抽样，当样本含量n增加时，样本均数的分布将趋于正态分布，此分布均数为u，标准差为sigm X bar. 描述集中趋势的指标有？各用于何情况？答：有算术均数：适用于单峰对称分布的资料。几何均数：适用于对数变换后单峰对称的资料。中位数和百分位数：适用于任何资料。 描述离散趋势的指标有？各用于何情况？答：极差：适合任何资料。四分位数间距：适用于不对称的资料。方差和标准差：适用于单峰对称分布的资料。变异系数：用于度量单位不同或均数相差悬殊的两组或多组资料。 标准差和标准误的区别和联系：区别：1）概念不同：标准差是由个体变异造成的，标准误是由抽样误差引起的。将样本统计量的标准差称为标准误。2）计算公式不同。3）性质不同：n越大标准差越稳定，标准误越趋近于0。4）用途不同：标准差用来估计参考值范围，计算标准误；标准误用来估计参数的可信区间或做假设检验。联系：1)两者都是变异指标，说明个体之间的变异用标准差，说明统计量之间的变异用标准误。2)当样本含量不变时，标准差大，标准误也大，均数的标准差与标准误成正比。 参考值范围和可信区间的区别: 可信区间：按一定概率(可信度)确定的包含未知总体参数的可能范围。标准差越大，区间越宽；n越大，区间越窄。参考值范围：按一定比例确定的绝大多数正常人所在的范围。标准差越大，区间越宽；n越大，区间越稳定。 秩和检验的适用范围：等级资料；定量资料，有截尾值；定量资料，极度偏态；定量资料，分布未知；定量资料，完全随机设计，两组方差悬殊很大;兼有等级和定量性质的资料。 影响样本含量估计的因素有？数据种类；指标间差值；变异度；各组例数分配；设计方法；检验水准、检验效能的大小。 假设检验的基本步骤答：1建立假设检验2确定检验水准3计算检验统计量，界定p值。4推断结论影响样本含量估计的因素有哪些？数据种类，指标间差值，变异度，各组例数分配，设计方法，检验水准、检验效能的大小
先天性疾病
1.先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。轻者无症状，查体时发现，重者可 有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等，年长儿可有生长发育迟缓。症状有无与表现还与疾病类型和有无并发症有关。根据血液动力学结合病理生理变化，可发为三类： 一、无分流类。二、左至右分流类。三、右至左分流类疾病简介 2.疾病简介 3.先天性心脏病 4.在人胚胎发育时期（怀孕初期2-3个月内），由于心脏及大血管的形成障碍而引起的 局部解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合（在胎儿属正常）的心脏，称为先天性心脏病。除个别小室间隔缺损在5岁前有自愈的机会，绝大多数需手术治疗。临床上以心功能不全、紫绀以及发育不良等为主要表现。先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形，是小儿最常见的心脏病。其发病率约占出生婴儿的0.8%，其中60%于<1 岁死亡。发病可能与遗传尤其是染色体易位与畸变、宫内感染、大剂量放射性接触和药物等因素有关。随着心血管医学的快速发展，许多常见的先天性心脏病得到准确的诊断和合理的治疗，病死率已显著下降。 5. 6.分类 7.传统分类方法 8.主要根据血流动力学变化将先天性心脏病分为三组。（1）无分流型（无 青紫型）即心脏左右两侧或动静脉之间无异常通路和分流，不产生紫绀。包括主动脉缩窄、肺动脉瓣狭窄、主动脉瓣狭窄以及肺动脉瓣狭窄、单纯性肺动脉扩张、原发性肺动脉高压等。（2）左向右分流组（潜伏青紫型）此型有心脏左右两侧血流循环途径之间异常的通道。早期由于心脏左半侧体循环的压力大于右半侧肺循环压力，所以平时血流从左向右分流而不出现青紫。当啼哭、屏气或任何病理情况，致使肺动脉或右心室压力增高，并超过左心压力时， 9.先天性心脏病(5张)则可使血液自右向左分流而出现暂时性青紫。如房间隔缺损、室 间隔缺损、动脉导管未闭、主肺动脉隔缺损，以及主动脉窦动脉瘤破入右心或肺动脉等。（3）右向左分流组（青紫型）该组所包括的畸形也构成了左右两侧心血管腔内的异常交通。右侧心血管腔内的静脉血，通过异常交通分流入左侧心血管腔，大量静脉血注入体循环，故可出现持续性青紫。如法洛四联症、法洛三联症、
医学统计学名词解释
1.统计学（Statistics）：运用概率论、数理统计的原理与方法，研究数据的搜集；分析；解释；表达的科学 2.医学统计学：是以医学理论为指导，借助统计学的原理和方法研究医学现象中的数据搜集、整理、分析和推断的一门综合性学科。 3.变量：是指观察个体的某个指标或特征，统计上习惯用大写拉丁字母表示 4.同质：是指事物的性质、影响条件或背景相同或相近。 5.变异：是指同质的个体之间的差异 6.总体：总体（population）是根据研究目的确定的同质的观察单位的全体，更确切的说，是同质的所有观察单位某种观察值（变量值）的集合。总体可分为有限总体和无限总体。总体中的所有单位都能够标识者为有限总体，反之为无限总体。 7.样本：从总体中随机抽取部分观察单位，其测量结果的集合称为样本（sample）。样本应具有代表性。所谓有代表性的样本，是指用随机抽样方法获得的样本。 8.参数：参数（paramater）是指总体的统计指标，如总体均数、总体率等。总体参数是固定的常数。多数情况下，总体参数是不易知道的，但可通过随机抽样抽取有代表性的样本，用算得的样本统计量估计未知的总体参数。 9.统计量：统计量（statistic）是指样本的统计指标，如样本均数、样本率等。样本统计量可用来估计总体参数。总体参数是固定的常数，统计量是在总体参数附近波动的随机变量。
10.随机抽样：随机抽样（random sampling）是指按照随机化的原则（总体中每一个观察单位都有同等的机会被选入到样本中），从总体中抽取部分观察单位的过程。随机抽样是样本具有代表性的保证。 11.变异：在自然状态下，个体间测量结果的差异称为变异（variation）。变异是生物医学研究领域普遍存在的现象。严格的说，在自然状态下，任何两个患者或研究群体间都存在差异，其表现为各种生理测量值的参差不齐。 12.计量资料：对每个观察单位用定量的方法测定某项指标量的大小，所得的资料称为计量资料。计量资料亦称定量资料、测量资料。．其变量值是定量的，表现为数值大小，一般有度量衡单位。 13.计数资料：将观察单位按某种属性或类别分组，所得的观察单位数称为计数资料。计数资料亦称定性资料或分类资料。其观察值是定性的，表现为互不相容的类别或属性。 14.等级资料：将观察单位按测量结果的某种属性的不同程度分组，所得各组的观察单位数，称为等级资料。等级资料又称有序变量 15.概率：概率(probability)又称几率，是度量某一随机事件A发生可能性大小的一个数值，记为P（A），P（A）越大，说明A事件发生的可能性越大。0﹤P（A）﹤1。频率：在相同的条件下，独立重复做n 次试验，事件A 出现了m 次，则比值m/n 称为随机事件A 在n 次试验中出现的频率(freqency)。当试验重复很多次时P（A）= m/n。16随机误差：随机误差（random error）又称偶然误差，是指排除了系统误差后尚存的差。它受多种因素的影响，使观察值不按方向性和系统性而随机的变