常染色体显性遗传病:先天性软骨发育不全、地中海贫血、家族性高胆固醇血症……常染色体隐性遗传病:白化病、多指、并指、半乳糖血症、苯丙酮尿症、黑蒙性痴呆、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑……伴 X 染色体显性遗传病:抗维生素D佝偻病……伴 X 染色体隐性遗传病:红绿色盲、血友病、先天性夜盲症、进行性肌营养不良……伴Y染色体遗传病:外耳道多毛症……多基因病:唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病……染色体异常疾病:21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良……