2020小胃肠间质瘤诊疗中国专家共识(完整版)

2020小胃肠间质瘤诊疗中国专家共识(完整版)

胃肠间质瘤（GIST）是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，根据发病部位、大小、核分裂象及有无破裂等，GIST的恶性潜能从极低危至高危不等。中国临床肿瘤学会胃肠间质瘤专家委员会于2008年、2011年、2013年和2017年分别制定了中国GIST诊断和治疗的专家共识，这些共识的颁布和推广极大地规范和提高了我国GIST临床诊治水平。

小GIST特指直径＜2 cm的GIST。尽管大多数小GIST病例在临床上呈良性或惰性表现，但确有少数病例显示出侵袭性行为，尤其是核分裂象计数＞5/5 mm2

者。既往共识中有关小GIST的推荐证据较少。

鉴于此，中国临床肿瘤学会胃肠间质瘤专家委员会联合中国抗癌协会胃肠间质瘤专业委员会、中国医师协会外科医师分会胃肠道间质瘤诊疗专业委员会在借鉴国内外最新研究的基础上，组织国内一批GIST治疗领域的专家，基于文献和专家经验整理了本版共识，力求能使小GIST的诊疗更加规范化和标准化。

本专家共识的制定，要求每一个临床问题的诊疗意见根据GRADE法对循证医学证据进行分级：证据质量分为高、中、低和极低4个等级；并根据专家推荐强度进行分级：推荐意见分为强推荐、弱推荐和无共识3个级别。

见表1。

01

小GIST定义及流行病学

观点：胃是小GIST最好发的部位，其余依次为小肠、结肠、直肠。证据级别：B。

推荐意见：强推荐。

依据：小GIST特指直径＜2 cm的GIST。近年来，无明显症状的小GIST 检出率明显提高。2005年，Miettinen等回顾性分析了1765例GIST 患者，发现40.6%（717/1765）的病灶为小GIST，其中17.29%（124/717）直径≤1 cm。2010年，Rossi等回顾性分析了35家医疗中心929例GIST患者，亦发现多达18.3%（170/929）的患者GIST直径≤1 cm。目前关于小GIST的研究结果显示，GIST常发生部位为胃、食管或食管胃结合部。日本学者Kawanowa等报道，在接受全胃切除术的100例胃癌患者中，高达35%的患者合并小GIST。甚至有报道指出，对年龄＞50岁的人群连续尸检发现胃小GIST检出率高达22.5%。相关研究结果亦指出，对切除的食管胃结合部标本行病理检查，发现小GIST 发病率＞10%。而Agaimy等报道，发生在结肠、直肠的小GIST极少，其发病率≤0.1%。

02

小GIST的生物学行为

观点1：小GIST有一定的恶性潜能，非胃来源小GIST生物学行为更差。证据级别：B。

推荐意见：强推荐。

观点2：超声内镜的高风险特征如强回声灶、异质性、边界不规则、囊性变等，有助于预测小GIST恶性潜能。

证据级别：C。

推荐意见：弱推荐。

依据：小GIST的生物学行为是指导随访和治疗的关键。目前包括美国NCCN、欧洲ESMO及中国CSCO的最新指南对于直径＜2 cm的GIST 的处理尚无统一意见。过去认为小GIST恶性潜能较低，然而一项来自SEER数据的大样本研究回顾了378例小GIST患者后发现，约11.4%的小GIST在首次被诊断时即伴随着局部进展甚至远处转移。部分学者认为应当密切随访观察，但目前观察的指标仅仅只是肿瘤直径是否增大，然后被动地等待肿瘤增大后进行手术切除。如何在小GIST发展早期评估其是否具备恶性潜能是研究重点。

首先，对于不同部位的小GIST应当区别对待，位于胃的小GIST生物学行为多呈惰性，但位于胃体的病灶更易呈现侵袭性;位于其他部位的病灶特别是十二指肠、小肠的病灶常表现侵袭性，其病灶出血的风险也更大。因此，对于上述部位的小GIST应持积极态度，考虑早期完整切除。其次，尽管病理活组织检查对于评价GIST恶性潜能至关重要，甚至有学者认为超声内镜（EUS）引导下细针穿刺活组织检查有助于鉴别诊断具有恶性潜能的GIST。然而临床实践工作中，由于小GIST直径较小，穿刺难度大，且通过穿刺常无法获得足够的肿瘤组织，其标本量不足，难以通过病理检查评估肿瘤组织核分裂象或进行基因突变检测。由于通过活组织检查评估小GIST的恶性潜能受到限制，目前多通过EUS来评估GIST 的恶性潜能。目前有限的临床证据显示，对于EUS检查，超声回声提示

边界不规则，囊性变或存在强回声灶，以及具有回声不均匀等表现的病灶应高度怀疑其有较大的恶性潜能，建议积极外科干预。

03

小GIST的辅助检查

观点1：超声内镜是小GIST的首选检查。

证据级别：B。

推荐意见：强推荐。

观点2：增强CT对于小GIST的定位及随访检查有一定意义。

证据级别：B。

推荐意见：强推荐。

依据：绝大多数小GIST无明显临床表现，常在偶然事件中被发现。对于术中探查发现的粘膜下肿瘤，可完整切除并行病理检查明确诊断。但对于临床检查发现的小GIST，明确诊断对于后续治疗意义重大。消化内镜是目前发现、诊断和评估小GIST最常用和最有效的手段。胃镜、结肠镜、小肠镜及胶囊内镜检查可以直观地发现消化道内黏膜下肿瘤，但是对于胃肠壁内病灶或壁外压迫的区分能力相对有限。有研究显示，内镜检查发现包块的灵敏度为87%，但是其特异度仅有29%。近年来为了弥补该技术的不足，EUS技术应用越来越普遍，其最大的优势是发现黏膜下低回声肿物的来源层次，并通过超声形态进一步明确诊断。然而由于设备因素的制约，目前EUS技术仅限于对食管、胃、部分十二指肠、结肠及

直肠等部位的检查，且单独应用EUS检查鉴别诊断GIST的准确性还不够。近年的研究结果显示，单纯应用EUS技术诊断GIST病变，术后行病理检查确认其诊断准确率约为70%，换言之，接近30%的患者可能被误。随着薄层螺旋CT的应用，其对小GIST的定位及随访检查有一定意义。

04

小GIST的鉴别诊断

观点：小GIST是消化道黏膜下肿瘤的一种，术前易与平滑肌瘤、神经内分泌肿瘤、脂肪瘤、异位胰腺及施万细胞瘤等混淆。

证据级别：B。

推荐意见：强推荐。

依据：虽然EUS、CT及MRI等检查的应用极大地提高了小GIST诊断的准确性，但是对于不同部位的小GIST，仍需与一些黏膜下肿物进行鉴别：

(1)平滑肌瘤：起源于消化道粘膜肌层或固有肌层，多见于食管。内镜下可表现为长梭形或半球形隆起，EUS表现为均匀、与周围固有肌层回声相等的低回声或中低回声团块，边界清晰。胃平滑肌瘤内镜下表现与小GIST类似，鉴别较为困难。

(2)神经内分泌肿瘤：起源于胃肠道嗜铬细胞，常在直肠、胃或十二指肠内镜检查时偶然发现。内镜下常表现为半球状或丘状广基隆起，呈淡黄

色或灰白色，界限清楚，活检钳触之质地偏硬，表面黏膜光滑并可见毛细血管。EUS多表现为深及黏膜肌层或黏膜下层，呈低回声或中低回声，内部回声均匀，边界清楚。

(3)脂肪瘤：多见于胃窦部及结肠，大多数位于黏膜下层，典型的内镜表现为丘状隆起，边界清晰、光滑，通常有微黄色外观，活检钳触之质软、有压痕。EUS表现为起源于黏膜下的均匀、边界清晰的高回声病灶，多数情况可见病灶后方声影衰减。

(4)异位胰腺：异位胰腺常见于胃窦大弯侧间。内镜下典型表现为表面光滑的黏膜下隆起，中央可有脐样凹陷。EUS下表现多样，但通常表现为不均匀偏低回声团块，大多位于粘膜下层，部分位于固有肌层或黏膜肌层。与胃小GIST鉴别较为困难。

(5)施万细胞瘤：起源于施万细胞，既往也称神经鞘瘤，胃多见，结直肠次之。内镜下表现与GIST或平滑肌瘤相似。EUS下可表现为低回声病变，起源于黏膜下层或固有肌层。

(6)其他：早期或表现不典型的消化道淋巴瘤需与小GIST进行鉴别；一些罕见黏膜下肿瘤，包括重复囊肿、血管球瘤、转移癌等也需鉴别诊断。

05

小GIST的外科治疗

5.1 胃

观点：有高危因素的胃小GIST应手术治疗，对于适宜部位的小GIST可以采用腹腔镜手术，单纯内镜下切除仍需谨慎。

证据级别：B。

推荐意见：弱推荐。

依据：胃是小GIST最好发的部位，完整切除是外科治疗小GIST的基本原则。随着技术的进步与器械的发展，微创手术在胃GIST的治疗中应用愈加广泛，各种类型的手术方式如腹腔镜下胃楔形切除、外翻切除和大部切除等均有报道。既往很多回顾性研究认为，微创手术无论是在患者的平均住院时间、术后疼痛和术后肠功能恢复等方面，均较开放手术有相对的优势，并且在长期疗效上与开放手术一致。然而其在小GIST中的应用仍需谨慎，仅应在有经验的单位对适宜部位的胃小GIST进行微创手术。这是因为部分内生型小GIST在术中无法确定部位，需联合术中胃镜定位。其次，对于位于非适宜部位如食管胃结合部、胃后壁小弯侧等小GIST，术中暴露困难，可能仍需开腹手术。内镜下切除不失为治疗小GIST 的另一种选择，然而迄今尚缺乏高质量的随机对照试验，其临床应用尚需要更多的循证医学证据。

5.2 十二指肠

观点：十二指肠小GIST在完整切除的基础上应尽量保留器官功能，减少行联合脏器切除及消化道重建。

证据级别：B。

推荐意见：强推荐。

依据：由于特殊的解剖结构及与周围脏器的毗邻关系，十二指肠小GIST 外科手术方式多样，包括肿瘤剜除术、十二指肠楔形切除术、十二指肠部分切除术、十二指肠节段切除术和胰十二指肠切除术等，对于不同部位的区别较大。一项研究回顾了48例分别行局部切除和胰十二指肠切除治疗十二指肠GIST的患者，结果发现，在完整切除的条件下，局部切除与胰十二指肠切除的3年无病生存率（DFS）相当，但胰十二指肠切除手术时间及住院时间明显延长。另一项研究回顾了20例十二指肠GIST 与27例空肠起始段GIST患者，结果发现，相比于十二指肠其他部位，水平部GIST直径最大且术后并发症最多，联合脏器切除及消化道重建者严重并发症发生率较高。

5.3 小肠

观点：小肠小GIST，一经发现应积极切除，不建议常规行腹腔镜下切除治疗，但可借助腹腔镜技术暴露及定位肿瘤。

证据级别：C。

推荐意见：弱推荐。

依据：小肠小GIST生长比较隐匿，无法经一般的胃镜、肠镜发现。小肠GIST恶性程度较高，相当一部分病例确诊时伴随转移。一项Meta分析纳入了6个比较微创手术与开放手术治疗小肠GIST的研究，其中微创手术170例，开放手术221例，结果发现，相对于开放手术，微创手术

伴随着更短的手术时间、更少的术中出血和更少的术后并发症，并且在长期预后方面，微创手术与开放手术的差异无统计学意义。虽然该Meta 分析结果似乎更支持微创手术，但该Meta分析所纳入研究最大样本量为95例，最小样本量为20例，且均为单中心回顾性研究，对于微创手术治疗小肠GIST仍缺乏高级别的循证医学证据。因此对于小肠小GIST 的患者，不建议常规行腹腔镜下切除治疗，但可借助腹腔镜技术暴露及定位肿瘤。

5.4 结肠

观点：结肠小GIST罕见，绝大多数无临床症状，一经发现应积极切除。证据级别：C。

推荐意见：强推荐。

依据：结肠小GIST罕见，绝大多数无临床症状，相当一部分为行腹腔手术时偶然发现。一项来自SEER数据库的回顾性研究发现，手术可以明显改善结肠GIST患者的预后。然而目前尚无结肠小GIST的循证医学证据。

5.5 直肠

观点：直肠小GIST一经发现应积极切除，在完整切除的基础上尽量保留功能。

证据级别：C。

推荐意见：强推荐。

依据：直肠小GIST有一定的恶性潜能，一经发现均应积极治疗。然而根据具体部位不同，直肠小GIST的外科治疗方式千差万别，如经肛或经腹局部切除、前切除、腹会阴联合切除等均有报道。微创手术在直肠GIST 中的应用有一定优势，因为其视野清晰，其中机器人手术更具有灵活的操作臂，可能会达到更好的效果，但此类研究多为病例报道或病例队列，尚缺乏大样本的数据。同时应该注意，在完整切除的基础上需尽量保留功能。

06

小GIST的内镜治疗

6.1 食管

观点：食管小GIST常见于食管下段，可考虑内镜下切除。

证据级别：B。

推荐意见：强推荐。

依据：食管GIST占所有GIST的1%～5%。一项最新的系统综述回顾了28篇研究，包含108例食管GIST患者，结果显示，对于直径小于2 cm 的食管GIST实施内镜下切除术是安全的，并且远期预后不劣于食管切除术。对于食管病变，内镜下切除的方式主要为内镜粘膜下剥离（ESD）、内镜黏膜切除术（EMR）以及通过隧道法（STER）。

6.2 胃、十二指肠、小肠、结直肠

观点：小GIST的内镜治疗仍有争议，胃来源者可酌情开展，其余部位证据不足。

证据级别：C。

推荐意见：强推荐。

依据：早在1988年时便有内镜下胃肿瘤切除的报道。然而因为存在不完整切除、消化道穿孔、肿瘤种植等原因，内镜切除在小GIST中的应用一直存在争议。内镜下切除治疗胃小GIST主要指ESD及内镜全层切除（EFR）两种技术。最近的一篇Meta分析纳入12篇共1292例胃小GIST 患者，该研究比较了内镜切除与腹腔镜切除的有效性与安全性，研究发现内镜下切除者手术时间与术后进食时间较腹腔镜切除者短，两者在术中出血、术后住院时间、术后排气时间及术后并发症发生率上无显著差异。值得注意的是，研究同样发现内镜下切除的切缘阳性率较腹腔镜下切除者高，但是两组患者5年无病生存率的差异无统计学意义。

出血和穿孔是内镜下切除胃小GIST最常见并且棘手的并发症，一般位于黏膜面的术中出血都可以止血，但是浆膜面甚至腹腔内出血，内镜处理相对困难。来源于胃固有肌层的GIST病变，为了达到完整切除病变，都会造成穿孔，现在内镜技术及器械的发展，对于创面全层缺损后的封口一般难度不大。操作剥离病变过程中，尽量保持瘤体完整性，不要损伤到病变，以免引起肿瘤播散，需谨慎对待。

十二指肠GIST由于肠壁薄，空间狭小多无法行内镜下切除；小肠GIST 目前无内镜下切除的条件；中低位直肠由于经肛门切除更方便，故内镜下切除应用范围小。这些部位小GIST的内镜下治疗循证医学证据较少，不作常规推荐。

07

小GIST的病理诊断

观点：小GIST常起源于固有肌层，通常核分裂象少见。

证据级别：B。

推荐意见：强推荐。

依据：应常规报告其大小及核分裂象。组织学上，依据瘤细胞的形态可将小GIST分为3大类：梭形细胞型、上皮样细胞型和梭形细胞-上皮样细胞混合型。小GIST还可有一些特殊形态，间质可呈硬化性，可伴有钙化，偶可呈黏液样等。小GIST的免疫组化检测同样推荐采用CD117、DOG1、CD34、琥珀酸脱氢酶B（SDHB）及Ki-67标记，可酌情增加SDHA标记（胃GIST）。CD117和DOG1建议加用阳性对照。因小GIST 仍具有一定的恶性潜能，特别是对于核分裂象大于5/5 mm2的病灶建议对其进行基因检测，以指导后续靶向药物治疗。检测基因突变的位点，至少应包括c-Kit基因的第9、11、13和17号外显子以及PDGFRA基因的第12和18号外显子。小GIST核分裂象通常少见，其野生型占比较非小GIST高。

08

小GIST的分子靶向治疗

观点：小GIST通常不需要术前治疗，但是对于核分裂象＞5/5 mm2者，术后建议行基因检测，应给予靶向治疗。

证据级别：C。

推荐意见：弱推荐。

依据：目前关于小GIST危险度分级数据较少。既往文献认为，胃小GIST，不论核分裂象多少，复发转移风险为0；非胃小GIST，核分裂象≤5/5 mm2者，复发转移风险为0；非胃小GIST，核分裂象＞5/5 mm2者，复发转移风险为50%～54%。按照目前的原发GIST切除术后危险度分级（NIH 2008改良版），核分裂象＞5/5 mm2者术后均应接受伊马替尼靶向治疗，推荐进行基因检测以便于预测治疗疗效。对于一些有镜下浸润生长的微观形态学特征的小GIST，可能也有一定的复发转移风险。

09

小GIST的观察策略

观点1：非胃来源小GIST不建议观察。胃小GIST可在患者充分知情同意下选择观察。

证据级别：C。

推荐意见：强推荐。

观点2：胃小GIST在随访中出现EUS或增强CT高风险表现时需结束观察，积极手术治疗。

证据级别：B。

推荐意见：强推荐。

观点3：直径＞1 cm的胃小GIST在观察中应当更加积极，建议每6～12个月复查1次。

证据级别：B。

推荐意见：强推荐。

依据：EUS检查是密切观察过程中最有效的评价手段，一旦EUS检查结果提示肿瘤直径增加，回声特点提示恶性或者出现临床症状均应果断进行手术干预治疗。由于部分GIST呈外生性壁外生长，故其内镜下表现为肿瘤直径较小，但实际上外生部分肿瘤直径较大，故不能单纯应用内镜检查代替EUS监测。因此，在诊断伊始直至随访阶段均应采取EUS联合增强CT检查的方案。

目前对于随访频率的选择尚无定论，建议微小GIST患者应至少每2年复查1次。对于接受随访观察的患者，需充分告知其相关风险，在随访中如出现EUS或CT高风险特征，应立即停止随访，接受手术治疗。

此外，近年来关于微小GIST自然病程发展的研究结果显示，对于在随访期间肿瘤直径超过一定界限点时，应考虑让患者接受更加积极的随访策略或直接手术切除治疗。Lachter等回顾性分析了EUS监测的70例GIST 患者的临床资料（肿瘤平均直径为20.5 mm），中位随访时间为23.2个月，结果发现，对于肿瘤直径＞17 mm的患者GIST更易生长（P＜

0.05）。Fang等对50例胃GIST（肿瘤直径＜30 mm）患者，通过EUS 检查进行了中位随访时间为24.0个月的随访，结果发现，直径＞14mm 的小GIST更易出现肿瘤增大并伴有临床症状。Gao等对69例胃小GIST 进行回顾性分析，发现对于直径＜9.5mm的肿瘤，可每2～3年复查1次；然而对直径≥9.5 mm的肿瘤，则需每6～12个月复查1次。因此，对于直径＞1 cm的小GIST在随访中应当更加积极，随访频率可以适当增加。

2020 CSCO胃肠间质瘤指南首次发布详解指南要点

2020 CSCO胃肠间质瘤指南首次发布详解指南要点 从共识到指南，CSCO胃肠间质瘤（GIST）指南今年首次发布：推荐等级更高；由文字变为表格，使用更便捷；依据证据级别进行推荐，更具说服力。今年BOC/BOA会议期间，北京大学肿瘤医院的李健教授为大家解析了CSCO胃肠间质瘤2020版指南要点。详情如下： CSCO GIST指南由六部分构成：病理、影像、手术、药物、随访、附录。病理部分 对于经典型GIST病理类型，I级推荐新增SDHB（胃），其他I级推荐包括CD117、DOG-1、Ki67；II级推荐：CD34；III级推荐：PDGFRA。SDH缺陷型GIST的I级专家推荐同经典型GIST。II级推荐为SDHA。 NF1相关性GIST的I级专家推荐包括CD117和DOG-1，II级专家推荐为Neurofibromin。 BRAF突变型GIST的I级专家推荐包括CD117和DOG-1，II级专家推荐为BRAF。 GIST分子检测 GIST分子诊断适应人群，I级推荐：拟行靶向治疗患者、继发性耐药患者；II级推荐新增：如一代测序检测为野生型GIST，可行NGS，其他推荐包括

低危GIST、疑难病例明确诊断、同时性或异时性多原发GIST；III级推荐新增：小GIST、微小GIST。 外科治疗 外科治疗总体原则没有更新，手术目标的I级推荐为原发GIST R0切除（2A 类证据）或需急诊处理并发症或转移性GIST切除；淋巴结清扫的I级专家推荐：通常无需淋巴结清扫，存在病理性肿大淋巴结的情况下需行淋巴结清扫（2A类证据）。 小GIST的处理原则是今年指南的重要更新：对于胃部最大径≤2cm小GIST，且有不良因素患者，I级推荐更新：表现为不良生物学行为的小GIST，开放手术切除或腹腔镜切除（2A类证据）；II级推荐更新：胃小弯侧、胃后壁、胃食管结合部等部位GIST,腹腔镜或内镜切除（有经验的腹腔镜中心）（2B 类证据）。 辅助治疗 对于高危患者，新增III级推荐：伊马替尼辅助治疗5年（3类证据）（肿瘤破裂患者应延长伊马替尼辅助治疗时间）；这类患者的I级推荐为伊马替尼辅助治疗3年（1A类证据）。 相关研究进展 PERSIST-5研究是一项单臂II期研究，旨在评估5年伊马替尼辅助治疗用于原发性GIST的疗效和安全性，主要终点为无复发生存率（RFS），研究纳入

胃肠道间质瘤诊治指南

胃肠道间质瘤诊治指南 1.定义 GIST是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，由突变的c-kit 或血小板源性生长因子受体α (PDGFRA)基因驱动;组织学上多由梭形细胞、上皮样细胞、偶或多形性细胞，排列成束状或弥漫状图像，免疫组化检测通常为CD117或D0G-1表达阳性。 2.流行病学 GIST 临床较为少见，发病率约为1/10万～2/10万，占胃肠道肿瘤的2%～3% ，发病部位从食管到肛门皆可出现，而胃和小肠最为多见，60% ～70%发生于胃部，以胃体、胃窦和贲门部多见，20%～30%发生于小肠，结直肠占5%，食管<5%，近年来在肠系膜、网膜、肝脏及女性阴道等处也发现了间质瘤。发病年龄多>40岁，男性多于女性。 3.病因 研究认为c-kit基因的功能获得性突变是引起GIST的主要原因。这些功能获得性突变最常位于外显子11(71%)，其他外显子，如9、13、14、17不常见，而外显子11突变的患者对伊马替尼的治疗反应。小部分KIT阴性GIST患者存在血小板原性生长因子受体α(PDGFRA)外显子18点突变或缺失，此部分患者对伊马替尼治疗不敏感。 4.病理解剖 4-1GIST 的生长方式 GIST 可向腔内和/ 或腔外生长，通常与周围组织界限清楚，可有或无包膜，切面灰红或灰白色，较大的肿瘤可发生出血坏死或黏液样变性。肿瘤生长方式有腔内型：向腔内生长，表面可出现溃疡;壁内型：沿胃肠道管壁内生长，舯物表面黏膜隆起;腔外型：向腔外生长舯物;混合型：腔内、腔外混合生长。 4-2.组织学特点 GIST 具有很大的组织学变异，需借助免疫组化来验证诊断。GIST 呈阳性表达的标记物有：kit(95%)、CD34(60%～70%)、ACAT2(平滑肌肌动蛋白30%～40%)、S100(5%)、DES(结蛋白1%～2%)、角蛋白(1%～2%)，其中KIT 是最特异、最敏感的标记物，然而约5%的GIST 为KIT 阴性，且这类患者的一部分可能获益于KIT 靶向治疗。 5.病理生理 5-1.c-kit 基因突变 1998 年Hirota率先发现GIST 中存在c-kit 基因功能获得性突变及c-kit 蛋白产物

中国胃肠间质瘤诊断治疗共识(完整版)

中国胃肠间质瘤诊断治疗共识（完整版） 近年来，胃肠间质瘤（gastrointestinal stromal tumor，GIST）在诊断、治疗及研究领域取得快速进展，部分研究结果将对GIST临床诊疗实践产生重要影响。为了进一步推动我国GIST的规范化诊断和治疗，经中国临床肿瘤学会（Chinese Society of Clinical Oncology，CSCO）胃肠间质瘤专家委员会对关键内容进行充分讨论，并对争议问题进行投票，最终，在2013年版共识基础上，形成了《中国胃肠间质瘤诊断治疗共识（2017年版）》，现予公布。 1 病理诊断原则 1.1 GIST的定义GIST是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，在生物学行为上可从良性至恶性，免疫组化检测通常表达CD117和DOG1阳性，显示卡哈尔细胞（Cajal cell）分化，大多数病例具有c-kit或血小板源性生长因子受体α多肽（platelet derived growth factor receptor alpha，PDGFRA）基因活化突变，少数病例涉及其他分子改变，包括SDHX、BRAF、NF1、K/N-RAS及PIK3CA等基因突变等。 1.2 对标本的要求手术后的标本需要及时固定，标本离体后应在30分钟内送至病理科，采用足够的中性10%福尔马林液（至少3倍于标本体积）完全浸泡固定。对于直径≥2 cm的肿瘤组织，必须每隔1 cm予以切开，达到充分固定。固定时间应为12～48小时，以保证后续免疫组化和分子生物学检测的可行性和准确性。有条件的单位应留取新鲜组织妥善冻存，以备日后基因检测之用。

1.3 GIST的病理诊断和辅助检测 1.3.1 基本诊断组织学上，依据瘤细胞的形态可将GIST分为3大类：梭形细胞型（70%）、上皮样细胞型（20%）及梭形细胞-上皮样细胞混合型（10%）。即使为同一亚型，GIST的形态在个例之间也可有很大的差异。除经典形态外，GIST还可有一些特殊形态，少数病例还可见多形性细胞，尤多见于上皮样GIST。间质可呈硬化性，可伴有钙化，特别是小GIST，偶可呈黏液样等。此外，发生于小肠的GIST内常可见嗜伊红色丝团样纤维小结（skeinoid fiber），对诊断也具有一定的提示性意义。 1.3.2 靶向药物治疗后的GIST 经靶向药物治疗以后，GIST可发生坏死和（或）囊性变，部分病例中细胞密度明显降低，瘤细胞成分稀疏，间质伴有广泛胶原化，可伴有多少不等的炎性细胞浸润和组织细胞反应。近年来，经靶向治疗后再经手术切除的GIST标本也逐渐增多，对这类标本推荐的组织学疗效评判标准为：①轻微效应，0%～10%；②低度效应，＞10%且＜50%；③中度效应，≥50%且≤90%；④高度效应，＞90%。但是组织学评估疗效与GIST预后的相关性尚有待于更多病例的积累和研究。 1.3.3 GIST的免疫组化GIST的免疫组化检测推荐采用CD117、DOG1、CD34、琥珀酸脱氢酶B（SDHB）及Ki67标记，可酌情增加SDHA 标记。CD117和DOG1建议加用阳性对照。 1.3.4 GIST的分子检测应在符合资质的实验室进行分子检测，推荐采用聚合酶链式反应（polym-erase chain reaction，PCR）扩增-直接测序的方法，以确保检测结果的准确性和一致性。GIST的分子检测十分重要，有助于疑难病例的诊断、预测分子靶向药物治疗的疗效及指导临床治疗。

胃肠间质瘤的外科治疗疗效评价与预后分析

胃肠间质瘤的外科治疗疗效评价与预后分析 赵玉生，郑新，刘俊，朱委，王威，王志，湖北医药学院附属东风医院胃肠外科442000 [摘要]目的：对胃肠间质瘤的外科手术治疗的效果进行评价与分析。方法：回顾性总结在我院进行胃肠间质瘤手术治疗的36例患者，术后对患者随访8-12个月，统计其Matta功能评分和VAS疼痛评分变化情况。结果：36例患者经显微手术治疗后总体效果显著，Matta 功能评分标准评价结果显示：优，26例；良，8例；可，2例；差，0例。优良率为94.4%,同时36例患者术后VAS结果明显好于术前。结论：根据患者的发病情况，采用适宜的外科手术疗法可以有效缓解胃肠间质瘤的病情，其可以作为一种治疗措施而加以推广。 【关键词】胃肠间质瘤；外科；手术治疗 The curative effect of surgical treatment of gastrointestinal stromal tumor evaluation 【Abstract】Objective: To evaluate and Analysis on surgical treatment of gastrointestinal stromal tumor effect. Methods: a retrospective summary of the treatment of 36 cases of gastrointestinal stromal tumor surgery in our hospital. Postoperative patients were followed up for 8-12 months, the statistics of the Matta scores and VAS pain score changes. Results: 36 cases of patients after microsurgery after treatment the overall effect was significant, Matta function standard and the evaluation results show that the excellent, 26 cases good, 8 cases; 2 cases; but, poor, 0 cases. The excellent and good rate was 94.4%, while 36 cases of patients with postoperative VAS result was better than preoperative. Conclusion: according to the incidence of patients, using appropriate surgical therapy can effectively relieve gastrointestinal stromal tumor disease, it can be used as a therapeutic measure to promote. 【Keywords】gastrointestinal stromal tumor; surgery; surgical treatment 胃肠间质瘤是胃肠道间叶组织的异常膨出，在临床上没有典型的临床表现，常表现为胃肠道间叶组织有小的凸起，部分肿瘤较大的患者可触及腹部活动肿块、表面光滑、结节或分叶状[1]。与此同时，胃肠道间质瘤由于具有较高的隐藏性，因此即使在破裂后也很难对其进行快速诊断和确诊，这就容易使患者病情快速进展，甚至会引起死亡，严重威胁患者生命健康，因此对胃肠间质瘤患者进行有效的诊断和治疗具有重要的临床意义[2-3]。目前对胃肠道间质瘤患者的主要治疗手段仍是通过外科手术进行切除的方法，具有比较满意的临床效

小胃肠间质瘤诊疗中国专家共识(2020年版)

小胃肠间质瘤诊疗中国专家共识(2020年版) 胃肠间质瘤(GIST)是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，根据发病部位、大小、核分裂象及有无破裂等，GIST的恶性潜能从极低危至高危不等。中国临床肿瘤学会胃肠间质瘤专家委员会于2008年、2011年、2013年和2017年分别制定了中国GIST诊断和治疗的专家共识，这些共识的颁布和推广极大地规范和提高了我国GIST临床诊治水平。 小GIST特指直径＜2cm的GIST。尽管大多数小GIST病例在临床上呈良性或惰性表现，但确有少数病例显示出侵袭性行为，尤其是核分裂象计数＞5/5mm2者。既往共识中有关小GIST的推荐证据较少。 鉴于此，中国临床肿瘤学会胃肠间质瘤专家委员会联合中国抗癌协会胃肠间质瘤专业委员会、中国医师协会外科医师分会胃肠道间质瘤诊疗专业委员会在借鉴国内外最新研究的基础上，组织国内一批GIST治疗领域的专家，基于文献和专家经验整理了本版共识，力求能使小GIST的诊疗更加规范化和标准化。 本专家共识的制定，要求每一个临床问题的诊疗意见根据GRADE法对循证医学证据进行分级：证据质量分为高、中、低和极低4个等级；并根据专家推荐强度进行分级：推荐意见分为强推荐、弱推荐和无共识3个级别。 见表1。

01 小GIST定义及流行病学 观点：胃是小GIST最好发的部位，其余依次为小肠、结肠、直肠。 证据级别：B。 推荐意见：强推荐。 依据：小GIST特指直径＜2cm的GIST。近年来，无明显症状的小GIST检出率明显提高。2005年，Miettinen等回顾性分析了1765例GIST患者，发现40.6%(717/1765)的病灶为小GIST，其中17.29%(124/717)直径≤1cm。2010年，Rossi等回顾性分析了35家医疗中心929例GIST患者，亦发现多达

胃肠间质瘤外科诊治的中国专家共识与NCCN指南解读(最全版)

胃肠间质瘤外科诊治的中国专家共识与NCCN指南解读（最全版） 胃肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumor，GIST)是起源于消化道的最常见的间叶组织来源肿瘤。近年已逐渐被外科学界熟悉，为了更好地普及推广这个较新的肿瘤概念，及时更新知识和规范诊疗，2010年中国临床肿瘤协作组(chinese society of clinical oncology，CSCO)成立专家委员会，首次编写GIST中国共识(2011版)[1]。共识每年进行更新，2012版已修订完毕。而美国国家癌症综合网络(national comprehensive cancer network，NCCN)发布的NCCN指南早已为大家熟知，可以说是目前全球应用最为广泛的癌症治疗指南。笔者就GIST的最新国内共识和新版NCCN指南的外科诊治部分作以解读。 一、GIST的活检原则和适应证 GIST患者症状无特异性，只有病理学检查才是确诊GIST的唯一方法。但GIST质脆、血供丰富，部分呈囊实性，不适当的活检可能引起肿瘤出血、破溃，以致肿瘤播散种植的严重后果。因此，国内外共识或指南对于大多数可完整切除且原发性局限GIST，不推荐手术前进行常规活检。术前活检适用于拟进行伊马替尼治疗的患者，这类患者在治疗前必须取得明确病理诊断。对于首诊即合并转移的可疑GIST，必须进行活检明确诊断，再开始靶向药物治疗。而对于术中冰冻活检，专家共识为不推荐常规进行。只有当手术中怀疑GIST周围有淋巴结转移或手术中肉眼不能排除是其他恶性肿瘤时，才考虑术中冰冻活检。

至于活检方式，NCCN指南始终推荐首选超声内镜下细针抽吸法活检(EUS-FNA)。由于该方法穿刺针直径小，导致肿瘤出血的风险极低；此外，从胃肠腔内进针，有效避免了经皮穿刺引起针道种植和肿瘤破溃导致腹腔播散转移的危险。尽管取得的组织较少，但活检阳性率高，国外报告诊断准确性可达90%以上[2]。获得的组织足够进行HE和免疫组化染色，但可能难以满足基因检测的要求。此外，尽管NCCN指南未提及，但国内专家共识当GIST累及黏膜形成溃疡(通常呈脐样)时，内镜钳取活检常能获得肿瘤组织而明确诊断。直肠中下段GIST可经直肠壁进行粗针穿刺活检，阳性率极高，且收获组织足够进行基因检测。国内外专家共识均认为经皮穿刺有针道种植和肿瘤破溃导致腹腔播散的风险，仅适用于可疑转移的GIST。 二、局限性GIST的治疗 (一)局限性GIST的外科治疗 外科手术仍是原发、局限GIST的主要治疗方法。已经明确，肿瘤能否完整切除直接与预后相关。对可手术切除的GIST，国内外专家共识和指南有明确的指引，应手术切除病灶或先行新辅助治疗后再行手术。除2 cm 以下的胃GIST，其余原发局限GIST均应手术切除。经活检(推荐细针穿刺)证实小于2 cm的胃GIST，如有超声内镜的高危征象(肿瘤边缘不规则，内部回声不均匀，局部囊性或实性回声)应考虑手术切除。否则可间隔6～12个月复查超声内镜，暂不手术。不止一项回顾性研究证实，小GIST(1～2 cm，milliGIST)或微小GIST(<1 cm，microGIST)在尸检中常见，发现率可达20%～30%[3]。尽管微小GIST同样可以检测到KIT或PDGFRA

胃肠间质瘤规范化外科治疗专家共识

中国实用外科杂志2015年6月第35卷第6期 指南与共识文章编号：1005-2208（2015）06-0593-06 DOI:10.7504/CJPS.ISSN1005-2208.2015.06.04 胃肠间质瘤规范化外科治疗专家共识 中华医学会外科学分会胃肠外科学组 中图分类号：R6文献标志码：C 【关键词】胃肠间质瘤；外科治疗；靶向治疗 Ketwords gastrointestinal stromal tumor；surgical treatment；targeted therapy 胃肠间质瘤（gastrointestinal stromal tumor,GIST）是最常见的间叶源性肿瘤。近年来，随着对GIST生物学行为认识的加深，靶向药物、分子病理、影像学、微创等诊疗技术的进步，改变了GIST的治疗模式，已经建立了包括外科、病理科、消化科、内镜科、肿瘤科、影像科等在内的多学科合作模式。但迄今为止，外科手术切除仍是最主要和最有效的治疗方法。 为进一步推动GIST规范化外科治疗，中华医学会外科学分会胃肠外科学组特制定本共识。 1活检或标本处理 1.1活检的原则术前评估手术能够完整切除且不会明显影响相关脏器功能者，可直接行手术切除。如果需要进行术前治疗，应行活检以明确诊断。但活检可能引起肿瘤的破溃、出血，增加肿瘤播散的危险性，应当慎重。尽量通过胃肠腔穿刺，以减少肿瘤针道转移和破裂种植的风险。对于转移性GIST，可考虑经皮穿刺活检。 1.2术前活检适应证（1）需要联合多脏器切除者，或术后可能明显影响相关脏器功能者，如胃食管结合部、十二指肠、直肠的病变。（2）无法切除或估计难以获得R0切除的病变。（3）疑似GIST者（如需排除淋巴瘤）。（4）疑似复发转移的GIST病人。 1.3活检方式（1）内镜活检：内镜下活检常难以获取肿瘤组织明确病理诊断，且偶可导致严重出血，仅适用于病变累及黏膜的病例。（2）空芯针穿刺（core needle biopsy，CNB）活检：在超声或CT引导下行CNB。（3）细针穿刺活检（fine needle aspiration，FNA）：在有经验的单位可尝试内镜超声引导下FNA。但获得组织较少，诊断难度常较大。（4）经直肠穿刺活检：对于盆腔和直肠的病变，推荐此方式。（5）经皮穿刺活检：对于转移性GIST，可推荐此方式。（6）术中冰冻活检：不推荐常规进行。 1.4病理诊断活检组织通常较少，大多数病例虽可以做出疾病诊断，但较难评估肿瘤性质。推荐用于GIST鉴别诊断的免疫组化抗体包括：DOG1、CD117、CD34、a-SMA、desmin、S-100蛋白。显微镜下观察到肿瘤细胞显著异型、黏膜浸润、肿瘤性坏死等形态学特征，可描述在病理报告中，对提示肿瘤性质有一定的帮助。穿刺组织通常<50个高倍视野，可客观计数高倍视野以及总的核分裂数目，供临床决策时参考。 1.5基因检测推荐检测KIT基因和PDGFRA基因的突变状况，至少包括KIT基因第9、11、13、17外显子和PDGFRA基因第12、18外显子。上述位点未检测到基因突变者，有条件的中心可以加做KIT和PDGFRA基因其他外显子检测，或加做BRAF和SDH基因检测，或选择下一代测序技术进行筛查。 2GIST手术适应证 对于临床上考虑为GIST的病人，应先进行临床评估，判定GIST位置、大小、是否局限、是否转移，从而决定治疗方式。 2.1直径≤2cm的局限性胃GIST（1）无症状者一旦确诊，应根据其在内镜或内镜超声下是否合并边界不规整、溃疡、强回声和异质性等因素选择治疗方式。如无上述因素，应定期行内镜或内镜超声随访，如在随访中发现肿瘤增大，应考虑手术切除；对于不能坚持随访者，应与病人讨论是否行早期干预；如合并以上不良因素，应积极手术切除。（2）伴出血或腹痛等临床症状者，应积极行手术切除。 2.2直径>2cm的局限性胃GIST（1）评估无手术禁忌证、能达到R0切除者，可直接行手术切除。（2）临界可切除或虽可切除但手术风险较大、需要行联合脏器切除或严重影响脏器功能者，术前宜先行甲磺酸伊马替尼治疗，待肿瘤缩小后再行手术。 2.3食管、直肠及小肠的局限性GIST（1）因为其风险通常较高，而且不易随访或随访过程中肿瘤增大对手术切除和术后脏器功能影响更为严重，因此，应重视以外科手术为主的治疗措施。（2）如果直接切除，可能会引起脏器功能 通信作者：秦新裕，E-mail：qin.xinyu@https://www.wendangku.net/doc/6b4850072.html, ·· 593

胃肠间质瘤外科诊治的中国专家共识与NCCN指南解读

胃肠间质瘤外科诊治的中国专家共识与NCCN指南解读中华结直肠疾病电子杂志年第卷第期 . . . . . . 专家论坛 . 胃肠问质瘤外科诊治的中国专家共识与指南解读 何裕隆 何裕隆教授、主任医师、博士研究生导师。现任中山大学附属第一 医院外科主任、胃肠胰外科主任、中山大学胃癌诊治中心主任。主要学术 兼职:中华医学会外科学分会委员、中华医学会外科学分会胃肠外科学组 副组长、中国抗癌协会胃癌专业委员会副主任委员、中国临床肿瘤学会胃肠间质瘤专家委员会副组长、广东省医学会胃肠外科学分会主 任委员、广东省抗癌协会胰腺癌专业委员会副主任委员、广东省抗癌协会 大肠癌专业委员会副主任委员。并兼任《消化肿瘤杂志电子版》、《中 华胃肠外科杂志》、《中华普通外科文献》、、、《中华外科杂志》、《中国实用外科杂志》、《中华普通外 科杂志》等杂志主编、副主编及编委。获多项国家级、省部级自然科学基金;参与“ ”工程、“ ”工 程等多项科研项目。在国内外核心期刊发表论文余篇,其中论文余篇。主编《直肠癌保 肛手术》和《胃癌淋巴转移》两本著作。主译《消化道肿瘤诊断与治疗》。 【摘要】年,中国临床肿瘤协作组成立胃肠间质瘤专家委员会,订立了我国的诊治

共识。以后每年均进行更新次。而美国国家癌症综合网络发布的指南是目前全球应用最为 广泛的癌症治疗指南。笔者就的最新国内共识和新版指南的外科诊治部分作以解读。 【关键词】胃肠道间质肿瘤;外科手术;肿瘤复发,局部;肿瘤转 移? . , , ? , , : ?, : . .【】 .. .. 【】 ;, ;, ; 胃肠间质瘤, 中国共识版。共识每年进行更新, 是起源于消化道的最常见的间叶组织来源肿版已修订完毕。而美国国家癌症综合网络 瘤。近年已逐渐被外科学界熟悉,为了更好地普及 , 发布 的指南早已为大家熟知,可以说是目前全球 推广这个较新的肿瘤概念,及时更新知识和规范诊 应用最为广泛的癌症治疗指南。笔者就的最 疗,年中国临床肿瘤协作组新国内共识和新版指南的外科诊治部分作以 , 成立专家委员会,首次编写 解读。 一 、的活检原则和适应证: ./. . . .. . 作者单位: 广州,中山大学附属第一医院胃肠胰外科患者症状无特异性,只有病理学检查才是 : . .确诊的唯一方法。但质脆、血供丰富,部年第卷第期 ,, . , . 分呈囊实性,不适当的活检可能引起肿瘤出血、破裂像 / 的胃无例复发,显示这部 溃,以致肿瘤播散种植的严重后果。因此,国内外共分近似于良性过程。

胃肠道间质瘤的治疗进展(精)

?２５２? ?综述? 胃肠道间质瘤的治疗进展 黄旭明刘锦涛 摘要：胃肠道间质瘤是源于胃肠道的间叶源性肿瘤，绝大多数存在ｃ－ｋｉｔ或血小板源性生长因子受体基因突变。近十年来，间质瘤治疗取得了令人瞩目的进展。此文就外科手术、消化内镜、腹腔镜及其联合治疗、分子靶向治疗等进行综述。 关键词：胃肠道问质瘤；治疗；腹腔镜；内镜 胃肠道间质瘤（ＧＩＳＴ）是较常见的消化道间质达膜受体蛋白ＣＤｌ１７。虽然ＧＩＳＴ只占全部消化道治疗方面取得了重大进展。１．１ 手术切除与淋巴结清扫范围 目前开腹手术是局限性ＧＩＳＴ的主要治疗手 ｃｍ可行局部切除，直径３～５ｃｍ根据部位行楔形ｃｍ者均应行根治性胃ｃｍ。 治疗效果与预后因素 手术效果与能否完全切除肿瘤有很大关系。 ｃｍ的患者术后３作者单位：５１８００１深圳市第五人民医院消化内科 万方数据 除了一般外科手术需要注意的事项外，ＧＩＳＴ内镜治疗 ＧＩＳＴ多呈外生膨胀性生长，而非弥漫浸润性ｍｉｎ（３０～ ｍｉｎ），只有２例因意外情况而改为开腹手术，中 ｄ，患者均平稳恢复。ＧＩＳＴ常见于老Ｇｒｅｃａ ｃｍ巨大ＧＩＳＴ的７８肿瘤，其起源于胃肠肌层的神经节细胞，大多数表肿瘤的１％，但其３０％可发生恶变［１］。临床上对ＧｌＳＴ尤其恶变者主张积极治疗。近十年来，ＧＩＳＴ１外科传统开腹术 不易切除或发生转移。１．３手术注意事项 手术特别要注意的是：与一般胃肠道癌不同，ＧＩＳＴ仅有一薄层包膜，且存在一定张力，稍一触碰即破溃，尤其是小肠间质瘤常悬挂于肠壁及系膜上，如果有破溃，一般无法处理，往往只能任其破溃加重，导致腹腔播散。因此，原则上强调不主张瘤体触摸探查，即行非接触性手术切除，并避免过度翻动胃壁、肠管和系膜。如果肿瘤即将破溃，可用纱布垫覆盖肿瘤并缝于胃壁或系膜上，或用生物胶喷洒至肿瘤表面，防止医源性播散［６］。 ２

中国胃肠道间质瘤诊断治疗共识

中国胃肠道间质瘤诊断治疗共识-中国胃肠道间质瘤专家组 胃肠间质瘤（gastrointestinal stromal tumors, GIST ）是一组独立起源于胃肠道间质干细胞的肿瘤；属于消化道间叶性肿瘤，由Magur 和Clark提出并命名，多呈CD117免疫组化染色阳性。GIST主要依赖于早期发现和争取手术切除，但85%的患者术后会复发；不能手术者和已有转移者对常规的放疗、化疗均不敏感，预后不良，5年生存率低于35%。酪氨酸激酶抑制剂甲磺酸伊马替尼（Imatinib mesylate）疗效突出，控制肿瘤效果良好，使GIST的治疗发生了革命性改变。同时，由于对GIST基因突变认识的进一步提高，使GIST 的诊断率显著提高。为了规范GIST的诊断和临床治疗，建立包括病理科、放射科、外科和肿瘤内科医师等的多学科合作网络，乃至建立GIST治疗中心是必要的。此次由病理科、胃肠外科和肿瘤内科医师共同组成的专家组，参考最新的循证医学证据、2008年欧洲肿瘤内科学会（ESMO）的GIST诊断与治疗欧洲共识[1]和美国国家综合癌症网（NCCN）2008年GIST 诊断与治疗临床实践指南（第2版），于2008年12月20日在三亚市召开国内GIST诊断和治疗专家共识研讨会，对2007年版的“专家共识”进行审定和修订，会后又进一步广泛征求意见和多次修改，现予以公布，供同道参考。 第一部分病理诊断共识 一．对标本的要求 对于手术后的组织标本必须及时固定，要求在标本离体30分钟内，用足够的（至少3倍于标本体积）10%中性福尔马林液完全浸泡固定[1]。对直径≥2cm的肿瘤，在固定应每隔1cm 予以切开；固定时间应为12至48小时，以保证后续的免疫组织化学和分子生物学检测的可行性和准确性。同时，推荐保留新鲜的肿瘤组织进行冰冻，以备今后进一步基因检测之用。 二． GIST的病理诊断依据 GIST的病理诊断必须依据大体病理学、病理组织学和免疫组织化学检测的结果共同做出。免疫组化染色CD117（阳性率95％）、CD34（阳性率70％）、SMA（阳性率40％）、S-100（阳性率5％）和Desmin（阳性率2％），对于GIST的辅助诊断十分有用[2,3]。组织学符合典型GIST、CD117阳性的病例可做出GIST的诊断，CD117阳性表达应定位在肿瘤细胞膜和细胞质[4]。大约有5%组织形态学可疑的GIST免疫组化染色CD117呈阴性，推荐检测DOG1和/或Nestin、PDGFR进行诊断；还需要应用分子生物学手段检测KIT和PDGFRA基因的突变情况来辅助诊断。对疑难病例需要病理专家做出最终诊断。 三．对于CD117阴性病例的处理 1. 组织学表现符合典型GIST而CD117阴性的病例 对于组织学符合典型GIST而CD117阴性的肿瘤，应交由具有资质的分子生物学实验室检测是否存在c-kit或PDGFRA基因的突变，以辅助诊断。 检测基因突变的位点，至少应包括c-kit基因第11、9、13和17号外显子以及PDGFRA基因第12和18号外显子。由于大多数GIST（65%-85%）的基因突变发生于c-kit基因第11

胃肠道间质瘤的诊断和治疗

胃肠道间质瘤的诊断和治疗 目的探讨临床上胃肠间质瘤患者的临床诊断与治疗措施。方法随机抽取本院住院患者36例，其中，男性20例，女性16例。然后分析此36例患有胃肠间质瘤疾病的患者的临床资料。结果本组36例患者经手术切除及辅助治疗后全部痊愈出院，未发生任何感染和其他并发症。手术切除后的随访活动中，其中有4例患者出现复发，随后进行了二次切除术并加以辅分子靶向治疗，其他的患者全部状况良好，对没有表现复发的患者进行了胃肠镜和CT检查，均无肿瘤的局部转移或复发，本组中无死亡病例。结论胃肠道间质瘤无特异性临床特征，术前的确诊率是非常低的，临床上确诊主要依赖于对患者进行的病理检查结果。目前来说手术切除的方法仍然是临床上治疗胃肠间质瘤患者的最主要也是最有效的一种治疗方案。 标签：胃肠道间质瘤；临床特征；病理学；诊断；治疗 胃肠道间质瘤（gestrointesdnal stromal tumor，GIST）是一类起源于胃肠道间叶组织的非定向分化的肿瘤，并且也是胃肠道常见的非上皮性肿瘤，组织分型与其他的肿瘤有着不同之处，从而有着很多不同的形态学、组织学和预后的特点[1]。主要的临床表现为腹痛、腹胀、包块及消化道出血及胃肠道梗阻。但因为无特异性的临床特征，容易诊断错误，需借助各种影像学检查和病理检查以确诊。为总结胃肠间质瘤的临床诊断与治疗措施，笔者对36例胃肠间质瘤患者的临床资料进行了总结分析。 1 资料与方法 1.1 一般资料 分析2007年4月～2009年6月本院住院患者36例，其中，男性20例，女性16例，其中呈恶性表现的男性为9例，女性为4例；良性表现的男性为8例，女性为6例；交界性的男性为3例，女性为6例。年龄33～70岁，平均55岁，年龄>55岁者24例，<55岁者12例。患者的临床表现主要为腹痛腹胀20（55.6%），腹部包块12例（33.3%），消化道出血18例（50.0%）。 1.2 诊断方法 例行询问患者病史并进行体格检查，并进一步进行一些辅助检查。对全部患者进行腹部超声的检查，结果提示患者腹部均有实性的占位。在手术前进行消化道造影、CT检查、彩超检查和胃镜活检，检查出有腹腔混合性肿块8例，胃肠道间质瘤有18例，胃壁良性肿瘤有7例，3例胃黏膜下肿瘤，所有患者无明确胃肠间质瘤诊断。 1.3 治疗方法

《CSCO胃肠间质瘤诊疗指南》2020版要点解析

《CSCO胃肠间质瘤诊疗指南》2020版要点解析 近期，由中国临床肿瘤学会（CSCO）组织编撰的2020版《CSCO胃肠间质瘤诊疗治疗》（以下简称《指南》）正式公布。这是CSCO针对胃肠间质瘤（GIST）这个小瘤种首次推出的指南。先前，中国GIST临床诊疗遵循的主要是由CSCO编写的《中国胃肠间质瘤诊断治疗共识》（以下简称《共识》），最近一版的共识于2017年发布。与《共识》相比，《指南》的推荐等级更高，更具权威性；内容格式由文字变为表格，使用上也更为便捷；而且《指南》依据证据级别进行推荐，更具说服力。《指南》内容涵盖病理、影像、手术、药物、随访全流程。 病理 免疫组化检测 原发部位为胃的经典型GIST患者免疫组化检测项目除了CD117、DOG-1和Ki67，还Ⅰ级推荐常规增加SDHB标记，因为SDH缺陷型GIST绝大部分发生在胃。与先前的临床实践相比，这是一个比较重要的更新。SDHB缺陷型GIST具有独特的特征：大多发生于胃，对伊马替尼不敏感，惰性发展，发生淋巴结转移的比例较高。GIST生物学行为决定了治疗方式。 分子诊断适应人群 对于拟行靶向治疗的患者或发生继发性耐药的患者，分子检测的推荐级别最高，是Ⅰ级推荐；对于低危GIST Ⅱ级推荐进行分子检测，对于小GIST和微小GIST Ⅲ级推荐进行分子检测。如一代测序检测为野生型GIST，可行NGS（Ⅱ级推荐），因为一代测序常规只检测6个位点，而KIT和PDGFRA的突变位点有44个，NGS可以覆盖全部44个位点，且一代测序的深度不如NGS，NGS可能能够检测到一些突变频率比较低的突变。将野生型GIST进行精准分类已成为必然。 外科治疗 外科治疗总体原则 尽可能做到R0切除，保证无瘤原则，避免肿瘤破裂。 小GIST（最大径≤2cm）的处理原则 小GIST总体上预后较好，小部分仍可能具有不良生物学行为，不良生物学行为包括临床表现与内镜表现两个方面。临床表现如肿瘤出血及溃疡形成等；内镜表现为超声胃镜不良征象，如边界不规整、溃疡、强回声及异质性等。 对于原发部位是胃且存在不良因素患者，Ⅰ级推荐表现为不良生物学行为的小GIST进行开放手术切除或腹腔镜切除，Ⅱ级推荐胃小弯侧、胃后壁、胃食管结合等部位GIST，腹腔镜或内镜切除（在有经验的腹腔镜中心）(2B类证据)。对于原发部位是胃且无不良因素的小GIST患者，Ⅰ级推荐定期随诊观察（2A类证据），Ⅱ级推荐对于内镜随诊困难，可考虑开放手术，对于适宜腹腔镜切除部位患者可考虑腹腔镜切除（2A类证据）；对于原发部位非胃的GIST患者，Ⅰ级推荐开放手术切除或腹腔镜切除（2A类证据）。 复发转移性GIST的外科治疗

胃肠道间质瘤的影像表现及诊断价值

胃肠道间质瘤的影像表现及诊断价值 发表时间：2010-08-30T16:38:54.030Z 来源：《中外健康文摘》2010年第17期供稿作者：朱哲君门立明[导读] 研究各种影像学诊断方法在胃肠道间质瘤(GIST)中的应用，提高其诊断价值。朱哲君门立明（吉林市中心医院放射科 132000） 【中图分类号】R730.4 【文献标识码】A 【文章编号】1672-5085 (2010)17-0090-02【摘要】目的研究各种影像学诊断方法在胃肠道间质瘤(GIST)中的应用，提高其诊断价值。方法对经病理证实的20例GIST的影像学表现进行回顾性分析。其中7例行胃肠道钡餐造影，10例行CT检查并1例同时行MRI检查、3例行DSA检查。结果（1）胃肠钡餐X 线示：1例食道中下段弧形压迹，边缘呈虫蚀状，正常粘膜推压移位。4例胃体呈类圆形充盈缺损，粘膜撑开、展平，浅表溃疡形成，局部胃壁尚柔软；2例胃窦肿瘤呈不规则充盈缺损及腔外钡斑，粘膜破坏。1例仅见外压性改变（2）CT显示：5 例胃内及小肠肿瘤向腔内外生长，平扫均为等密度，增强呈中度或明显强化，边界清楚，发生于小肠的可见小肠推移。部分肿块内见不规则钙化斑（3）MRI及DSA显示：1例胃内肿瘤于T1WI呈等、低信号，T2wI呈高信号为主的混杂信号，双期增强扫描示肿瘤静脉期强化较动脉期显著2 例空肠、1 例末端回肠肿瘤呈圆形染色灶，边界清楚，对比剂弥散延迟，并见粗大引流静脉。结论钡餐造影和CT 是诊断胃肠道间质瘤的主要手段。DSA对于GIST 的诊断具有一定价值。 【关键词】胃肠道间质瘤钡餐造影核磁共振数字减影血管造影胃肠道间质瘤是发生在胃肠道的原发性非上皮性肿瘤，占胃肠道原发性非上皮性肿瘤的绝大多数。GIST约占消化道恶性肿瘤的2．2％，在我国每年发病率接近2/10万。GIST主要发生在胃及肠道。[1] 1 资料与方法 1.1一般资料病理证实的20例GIST中男11例，女9例，年龄36-62岁。临床主要表现为上腹疼痛、腹部包块和消化道出血。发生在食道者见吞咽困难。20例患者中，7例行钡餐造影，10例行CT检查并1例同时行MRI检查，3例行DSA.均经病理证实为胃肠道间质瘤。 1.2仪器及方法 使用德国西门子800mA数字遥控胃肠机行胃气钡双重造影及小肠分泌造影。使用美国GE公司多排螺旋CT,层间距10mm,层厚10mm;平扫后经肘静脉团注非离子对比剂80～100ml进行增强扫描,层间距、层厚与平扫一致; (3)MRI 检查,采用1.5T机器,常规T1WI、T2WI, T1WI增强扫描。 2 结果 胃肠钡餐检查7例,均为单发。发生于食管1例,食道中下段椭圆形软组织影,食道呈弧形压迹,轮廓不规则,边缘呈虫蚀状,正常黏膜皱襞向内侧移位,扩张受限。发生于胃体4例,胃窦2例。肿瘤多数边界清楚、光滑。腔内型多表现为向腔内突出的圆形、类圆形充盈缺损,切线位肿瘤基底部多与胃肠壁呈锐角,局部黏膜撑开、展平,无明显中断破坏征象,伴有小溃疡形成局部胃壁尚柔软;腔外型见胃肠壁弧形压迹,肿瘤基底部多于胃肠壁呈钝角,与腔外脏器的压迫鉴别困难。1例发生于胃大弯的肿瘤仅见外压性改变。10例行CT检查发生于胃6例,空肠2例回肠2例。肿瘤大小为2～15cm,其中良性平均为2cm,恶性平均为7cm。平扫2例呈均匀等密度者,其直径多小于5cm,多呈圆形、类圆形,边界较清;6例肿块内部密度不均匀,伴有小片状的低密度影,直径多大于5cm,呈类圆形，2例肿块内部见不规则钙化。增强扫描显示大部分病灶不均匀强化,中心坏死区无强化,周边及实质部分表现中度或明显强化,静脉期病变强化程度高于动脉期,瘤旁可见多支供血动脉。1例MRI及3例DSA检查，胃内肿瘤于T1WI呈等、低信号，T2wI呈高信号为主的混杂信号，双期增强扫描示肿瘤静脉期强化较动脉期显著2例空肠、1例末端回肠肿瘤呈圆形染色灶，边界清楚，对比剂弥散延迟，并见粗大引流静脉。 3 讨论 3.1 GIST病理资料及临床特点 1983年Mazur和Clark首先提出胃肠道间质瘤（GIST）这一概念。有别于胃肠道肌源性或神经源性的肉瘤。是消化道最常见的间叶组织来源性肿瘤。光镜下分三种类型：梭形细胞为主型、上皮细胞型和混合细胞型。发病中位年龄在55～65岁之间，40岁以前发病很少。男性较多，或男女性发病相等。性质上以良性为主，恶性仅占20%～30%[2]。 GIST临床表现无特异性，主要表现为消化道出血、腹块、腹痛等。其中胃的GIST以黑便和腹部不适为主，小肠GIST以便血、腹痛、腹部肿块为主，结直肠GIST以便血和排便习惯改变为主。使用钡餐造影CT、MRI能够提高其早期诊断，利于早期手术，提高愈后。c-kit基因突变与恶性胃肠道间质瘤有关，其根本理论在于c-kit基因突变所致的CD117高度表达。在临床和组织学符合的条件下，CD117检测成为决定性判断的标准，其他标志物的检测也有帮助，如CD34、SMA和S-100。并非所有的GIST均为CD117阳性，有<5%的GIST并非c-kit基因突变引起，而是由血小板衍生生长因子受体α突变引起。本组中CD117阳性率为98%，CD34阳性率为67%[3]。 3.2 GIST各种影像学表现及诊断要点 通过本组病例可见胃肠道钡餐造影造影显示偏侧性充盈缺损，粘膜皱壁受压移位或变平消失。腔外溃疡及钡斑。CT平扫及增强可见突出于腔内及腔外的软组织块影。边缘光滑及部分可见分叶、中心见液化坏死灶及大小不一钙化灶。增强扫描轻至中度强化，不均匀强化。MRI对于较小病例的发现有意义。DSA见圆形染色灶，边界清楚，对比剂弥散延迟，并见粗大引流静脉。 3.3 GIST鉴别诊断 ①消化道的其他间叶性肿瘤,如平滑肌瘤、平滑肌肉瘤、神经鞘瘤、神经纤维瘤; ②其他黏膜下病变,如类癌; ③上皮性恶性肿瘤; ④淋巴瘤。发生于食管GIST应与食管囊肿及其他后纵隔肿瘤相鉴别。肛门、直肠GIST应与邻近器官肿瘤,如前列腺肿瘤侵犯进行鉴别。肠系膜和网膜GIST在影像学与起源于这些部位的其他肉瘤难以区分,如平滑肌肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤、纤维肉瘤以及脂肪肉瘤。由于GIST的特殊生长部位和生长方向,无论X线还是CT都经常会误诊为其它组织来源[4]。 综上所述,在发现GIST病变时,应进行消化道钡餐检查病灶与胃肠道的关系,如果病灶主要位于腔外,应进一步行CT或MR I检查,以腔外病灶的形态和周围组织的关系来总体观察病灶的影像学表现,并了解有无转移情况。 参考文献 [1] 李建丁等.胃肠道间质瘤的影像学诊断.人民卫生出版社.2009-5-1.

2020小胃肠间质瘤诊疗中国专家共识(完整版)

2020小胃肠间质瘤诊疗中国专家共识(完整版) 胃肠间质瘤（GIST）是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，根据发病部位、大小、核分裂象及有无破裂等，GIST的恶性潜能从极低危至高危不等。中国临床肿瘤学会胃肠间质瘤专家委员会于2008年、2011年、2013年和2017年分别制定了中国GIST诊断和治疗的专家共识，这些共识的颁布和推广极大地规范和提高了我国GIST临床诊治水平。 小GIST特指直径＜2 cm的GIST。尽管大多数小GIST病例在临床上呈良性或惰性表现，但确有少数病例显示出侵袭性行为，尤其是核分裂象计数＞5/5 mm2 者。既往共识中有关小GIST的推荐证据较少。 鉴于此，中国临床肿瘤学会胃肠间质瘤专家委员会联合中国抗癌协会胃肠间质瘤专业委员会、中国医师协会外科医师分会胃肠道间质瘤诊疗专业委员会在借鉴国内外最新研究的基础上，组织国内一批GIST治疗领域的专家，基于文献和专家经验整理了本版共识，力求能使小GIST的诊疗更加规范化和标准化。 本专家共识的制定，要求每一个临床问题的诊疗意见根据GRADE法对循证医学证据进行分级：证据质量分为高、中、低和极低4个等级；并根据专家推荐强度进行分级：推荐意见分为强推荐、弱推荐和无共识3个级别。

见表1。 01 小GIST定义及流行病学 观点：胃是小GIST最好发的部位，其余依次为小肠、结肠、直肠。证据级别：B。 推荐意见：强推荐。

依据：小GIST特指直径＜2 cm的GIST。近年来，无明显症状的小GIST 检出率明显提高。2005年，Miettinen等回顾性分析了1765例GIST 患者，发现40.6%（717/1765）的病灶为小GIST，其中17.29%（124/717）直径≤1 cm。2010年，Rossi等回顾性分析了35家医疗中心929例GIST患者，亦发现多达18.3%（170/929）的患者GIST直径≤1 cm。目前关于小GIST的研究结果显示，GIST常发生部位为胃、食管或食管胃结合部。日本学者Kawanowa等报道，在接受全胃切除术的100例胃癌患者中，高达35%的患者合并小GIST。甚至有报道指出，对年龄＞50岁的人群连续尸检发现胃小GIST检出率高达22.5%。相关研究结果亦指出，对切除的食管胃结合部标本行病理检查，发现小GIST 发病率＞10%。而Agaimy等报道，发生在结肠、直肠的小GIST极少，其发病率≤0.1%。 02 小GIST的生物学行为 观点1：小GIST有一定的恶性潜能，非胃来源小GIST生物学行为更差。证据级别：B。 推荐意见：强推荐。 观点2：超声内镜的高风险特征如强回声灶、异质性、边界不规则、囊性变等，有助于预测小GIST恶性潜能。 证据级别：C。