胃肠道间质瘤诊治指南

胃肠道间质瘤诊治指南

1、定义

GISＴ就是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤,由突变的c-kｉt 或血小板源性生长因子受体α (ＰDGFRA)基因驱动;组织学上多由梭形细胞、上皮样细胞、偶或多形性细胞,排列成束状或弥漫状图像,免疫组化检测通常为CD117或D０G-1表达阳性。

２.流行病学

ＧIST 临床较为少见,发病率约为1／10万~2/1０万,占胃肠道肿瘤的2%～3％ ,发病部位从食管到肛门皆可出现,而胃与小肠最为多见,60% ~7０%发生于胃部,以胃体、胃窦与贲门部多见,20%～30％发生于小肠,结直肠占5%,食管＜5%,近年来在肠系膜、网膜、肝脏及女性阴道等处也发现了间质瘤。发病年龄多>４０岁,男性多于女性。

3、病因

研究认为c-kiｔ基因的功能获得性突变就是引起GIＳＴ的主要原因。这些功能获得性突变最常位于外显子11(71%),其她外显子,如9、13、14、１７不常见,而外显子11突变的患者对伊马替尼的治疗反应。小部分KIT阴性GIST患者存在血小板原性生长因子受体α(ＰＤGFRA)外显子18点突变或缺失,此部分患者对伊马替尼治疗不敏感。

4.病理解剖

4-1GIST 的生长方式

ＧIＳT 可向腔内与/ 或腔外生长,通常与周围组织界限清楚,可有或无包膜,切面灰红或灰白色,较大的肿瘤可发生出血坏死或黏液样变性。肿瘤生长方式有腔内型:向腔内生长,表面可出现溃疡;壁内型:沿胃肠道管壁内生长,舯物表面黏膜隆起;腔外型:向腔外生长舯物;混合型:腔内、腔外混合生长。

4-2、组织学特点

GIＳＴ具有很大的组织学变异,需借助免疫组化来验证诊断。ＧIST 呈阳性表达的标记物有:kit(95%)、CD34(６0%～７0％)、AＣAT2(平滑肌肌动蛋白30%~４0%)、Ｓ10０(5%)、DE Ｓ(结蛋白1%～2%)、角蛋白(1%~２%),其中KIT 就是最特异、最敏感的标记物,然而约5%的G ＩST 为ＫIＴ阴性,且这类患者的一部分可能获益于KＩＴ靶向治疗。

5、病理生理

5－1.c-kiｔ基因突变

１９９8 年Hirｏta率先发现GＩＳT 中存在c-kit 基因功能获得性突变及c－ｋiｔ

蛋白产物CD11７的表达。C－ｋｉt 基因位于人染色体4q１1-2１,编码产物为CD1１7,就是一种145KDa 的跨膜糖蛋白,为酪氨酸激酶受体,正常情况下,CD117 与其配体ＳCＦ结合,使酪氨酸激酶磷酸化,促发细胞信号传导活化下游转录因子而调节基因表达,控制细胞生长、增殖与分化。正常体内造血干细胞、肥大细胞、生殖细胞与胃肠道起搏细胞(caja)等均可表达ＣD１１7。研究发现ＧIST 发生主要与c-kit 基因突变导致酪氨酸激酶持续活化使突变细胞增殖失控有关。80%～88％ GIST 的发生源于ｃ-kit 基因功能获得性突变,即

CD117。c-ｋｉt 突变多表现在外显子１1、9、13 或1７。外显子１1 突变长发生于胃与小肠,病理形态以梭形细胞与混合细胞型为主,其次就是外显子９的突变,主要发生于小肠。外显子13 与1７变异较少,ｃ-kit 基因突变提示肿瘤恶性度高,预后不良。

５－2、PＤGＦR-ａ(血小板源性生长因子受体－a)突变

２0０3 年Heinrich 等在c-kｉt 突变阴性的ＧＩＳT 中发现了血小板生长因子受体

a(ＰDGFＲ－a)的表达即CD34+,就是GIＳT 发生的另一种重要原因。PDGFＲ－a 的基因定位于人染色体4q11－2１与ｃ－kiｔ基因突变连锁,分子质量为1８5KDa,属酪氨酸蛋白激酶家族。近３5% c－kｉｔ突变阴性的ＧIST 存在PDGFR-a 基因的活化突变,主要发生在外显子12、１8 及9。PDGFＲ－ａ的突变多发生于胃,病理形态以上皮与混合形细胞为多,恶性度较低。

５－3、野生型ＧIST

c-ｋiｔ与PDＧFR-a 基因均无突变的GＩST,即野生型GIST,此型较少,其发生机制尚不十分明确,可能与酪氨酸激酶被活化有关。最近研究表明,DＯＧI 抗体的特异度与敏感度优越于CＤ1１7与CＤ３４,尤其就是诊断KＩT 阴性GIＳT。PKC-tｈeｔa(蛋白激酶的一种)在所有的GIＳT 中均有所表达,但目前尚未应用于临床。

6.问诊与查体

６-1.消化道出血 (常见)

约2５%GIST 有消化道出血,由于肿瘤增长过快使血供不足致黏膜缺血、糜烂、溃疡、中心坏死,破溃于胃及肠腔,有报道破裂入腹腔引起腹腔大量出血。

6-2、腹痛 (常见)

腹部隐痛不适,腹痛,部分出现急腹症(溃疡,穿孔)。

6－3吞咽困难 (常见)

食管GIST 的主要表现。

6－4、腹部包块 (常见)

外向生长及周围组织浸润。

7、辅助检查

7－１上消化道钡餐检查

对腔内型可表现充盈缺损,亦可出现黏膜破坏,表面形成溃疡,推移、受压改变等。

7－2 CT平扫+增强

GIST多突向腔外生长或沿胃肠壁浸润,大小不等,形态多为分叶状的类圆形肿块,也可为不规则形,大部分边界完整。体积较大的肿块内常见坏死、囊变而显示密度不均。肿块边缘可出现钙化,增强后实性部分多为中度以上强化,病变多数血供丰富,中高度强化,伴瘤周多迂曲供血血管,中央低强化区域对应出血、坏死、囊变、液化。病变与周围脏器脂肪间隙尚清晰,也有少数较大者周围脂肪间隙模糊。胃、肠周围淋巴结不明显,偶尔发现转移。

7-3磁共振成像(MRI)

磁共振成像(MRI) 肿瘤实性部分表现为Ｔ１ＷI低信号,T2WI高信号,增强扫描明显强化。肿瘤内出血区域依据出血时间的长短在T1WI与Ｔ2WI 图像中由高信号向低信号变化。MRI T1WＩ反相位成像时,组织邻近脂肪间隙的一侧会出现线样无信号区,借助这一特征可辅助判断肿瘤来源于胃肠道或就是邻近其她实性脏器。

意义

由于MＲI具有无辐射损伤的优点,可进行连续多期增强,从而更全面地反映肿瘤的动态增强特征。MＲI对组织成分的鉴别能力优于ＣT,对肿瘤内部坏死囊变、黏液变区与实性部分嵌插分布、边界清晰的特征反映较CT更为敏感。

7-4内镜检查

检查描述

目前超声内镜(EUＳ) 就是监测黏膜下肿瘤的首选方法,可采用超声微探头,也可用标准超声内镜,ＥUS 可清晰显示病变来源与胃壁各层结构,部位以及病变的大小,形状,边缘与回声等情况。

结果

ＧＩSＴ内镜表现为黏膜下或腔内肿物呈椭圆形、球形、半球形或分叶状隆起,表覆正常黏膜,色泽正常,有时可见脐样破溃,基底宽,可有黏膜桥形皱襞。若肿瘤在黏膜下,质硬表面黏膜可滑动。超声内镜下表现来自胃肠壁的第4 层低回声区(固有肌层)的高回声结节。有时也发生于第2 层低回声区(黏膜肌层)或黏膜肌深处,偶见于第3 层高回声区或黏膜下层,后者被认为就是起源于黏膜肌层或固有肌层的肿瘤通过生长突破了黏膜下层。

中国胃肠道间质瘤(GIST)病理共识意见

·标准与规范· 中国胃肠道间质瘤（GIST）病理共识意见 中国胃肠道间质瘤病理共识意见专家组 胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumors，GIST）是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤。近几年在GIST 的诊断和治疗等方面均有不少进展。欧洲医学肿瘤协会（ESMO）于2004年发布了《关于GIST诊疗的欧洲共识》[1]。2007年，美国国家综合癌症网络（NCCN）发表了最新的GIST诊疗临床实践指南[2]。为了指导和规范我国GIST的诊断和治疗，2007年5月24日在上海召开了“中国GIST诊断和治疗专家共识研讨会议”。9名病理学专家对GIST的病理诊断草案进行反复讨论和修改，达成了《中国GIST病理共识意见》。全文如下： 一、GIST的定义 GIST是一类特殊的，通常CD117免疫表型阳性的胃肠道最常见的间叶源性肿瘤。组织学上由梭形细胞、上皮样细胞、偶或多形性细胞排列成束状或弥漫状图像，免疫表型上表达c-kit基因蛋白产物CD117，由突变的c-kit或血小板源生长因子受体（PDGFRA）基因驱动的胃肠道间叶源性肿瘤。 GIST涵盖了大部分过去被诊断为平滑肌源性或神经源性的胃肠道间叶肿瘤。1998年，GIST的分子研究获得重大突破，发现大部分GIST表达c-kit基因蛋白产物CD117，c-kit基因有功能获得性突变（75%～85%），这是GIST的特征性表现[3]。因此，2000年版世界卫生组织（WHO）消化系肿瘤分类将GIST独立出来，与平滑肌肿瘤、神经鞘瘤、脂肪瘤等相区别[4]。2003年，在无c-kit基因突变的GIST中部分又发现有PDGFRA 基因的突变[5]。 二、GIST的病理诊断必须依据组织学和免疫组织化学检测做出 组织学符合典型GIST、CD117阳性的病例可做出GIST的诊断。GIST可发生于消化道自食管至直肠的任何部位，包括网膜、肠系膜和后腹膜在内，但最常见于胃（50%～70%）和小肠（25%～35%）[6]。组织学上GIST由梭形细胞、上皮样细胞、偶或多形性细胞组成，依据细胞形态可分为三大类：梭形细胞型（70%）、上皮样细胞型（20%）和梭形细胞/上皮样细胞混合型（10%）（图1，2）。 免疫组织化学上，GIST特征性表达CD117（95%）（图3，4），大多数表达CD34（70%），局灶性表达平滑肌动蛋白（SMA，40%）和S-100蛋白（5%），通常不表达结蛋白（desmin，2%）[7]。CD117 阳性表达应定位在肿瘤细胞膜和（或）细胞质[8]。 推荐中性甲醛液固定肿瘤标本[1]。建议外科医师对于直径≥2 cm的GIST应在术后每隔1 cm予以切开，并及时固定。固定时间应超过12 h，以保证后续的免疫组织化学及分子生物学检测的可行性和准确性。 三、对于组织学符合典型GIST、CD117阴性的肿瘤，必须交由专业分子生物学实验室检测存在c-kit或PDGFRA基因的突变，才能做出GIST的诊断。 检测基因突变的位点至少应包括c-kit基因第9、11、13和17号外显子以及PDGFRA基因第12和18号外显子（图5～7）。由于大多数GIST（65%～85%）的基因突变发生在c-kit基因第11号外显子或第9号外显子[9]，因此对于经济承受能力有限的患者，可优先检测这两个外显子。

胃肠道间质瘤诊治指南

胃肠道间质瘤诊治指南 1.定义 GIST是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，由突变的c-kit 或血小板源性生长因子受体α (PDGFRA)基因驱动;组织学上多由梭形细胞、上皮样细胞、偶或多形性细胞，排列成束状或弥漫状图像，免疫组化检测通常为CD117或D0G-1表达阳性。 2.流行病学 GIST 临床较为少见，发病率约为1/10万～2/10万，占胃肠道肿瘤的2%～3% ，发病部位从食管到肛门皆可出现，而胃和小肠最为多见，60% ～70%发生于胃部，以胃体、胃窦和贲门部多见，20%～30%发生于小肠，结直肠占5%，食管<5%，近年来在肠系膜、网膜、肝脏及女性阴道等处也发现了间质瘤。发病年龄多>40岁，男性多于女性。 3.病因 研究认为c-kit基因的功能获得性突变是引起GIST的主要原因。这些功能获得性突变最常位于外显子11(71%)，其他外显子，如9、13、14、17不常见，而外显子11突变的患者对伊马替尼的治疗反应。小部分KIT阴性GIST患者存在血小板原性生长因子受体α(PDGFRA)外显子18点突变或缺失，此部分患者对伊马替尼治疗不敏感。 4.病理解剖 4-1GIST 的生长方式 GIST 可向腔内和/ 或腔外生长，通常与周围组织界限清楚，可有或无包膜，切面灰红或灰白色，较大的肿瘤可发生出血坏死或黏液样变性。肿瘤生长方式有腔内型：向腔内生长，表面可出现溃疡;壁内型：沿胃肠道管壁内生长，舯物表面黏膜隆起;腔外型：向腔外生长舯物;混合型：腔内、腔外混合生长。 4-2.组织学特点 GIST 具有很大的组织学变异，需借助免疫组化来验证诊断。GIST 呈阳性表达的标记物有：kit(95%)、CD34(60%～70%)、ACAT2(平滑肌肌动蛋白30%～40%)、S100(5%)、DES(结蛋白1%～2%)、角蛋白(1%～2%)，其中KIT 是最特异、最敏感的标记物，然而约5%的GIST 为KIT 阴性，且这类患者的一部分可能获益于KIT 靶向治疗。 5.病理生理 5-1.c-kit 基因突变 1998 年Hirota率先发现GIST 中存在c-kit 基因功能获得性突变及c-kit 蛋白产物

中国胃肠间质瘤诊断治疗共识(完整版)

中国胃肠间质瘤诊断治疗共识（完整版） 近年来，胃肠间质瘤（gastrointestinal stromal tumor，GIST）在诊断、治疗及研究领域取得快速进展，部分研究结果将对GIST临床诊疗实践产生重要影响。为了进一步推动我国GIST的规范化诊断和治疗，经中国临床肿瘤学会（Chinese Society of Clinical Oncology，CSCO）胃肠间质瘤专家委员会对关键内容进行充分讨论，并对争议问题进行投票，最终，在2013年版共识基础上，形成了《中国胃肠间质瘤诊断治疗共识（2017年版）》，现予公布。 1 病理诊断原则 1.1 GIST的定义GIST是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，在生物学行为上可从良性至恶性，免疫组化检测通常表达CD117和DOG1阳性，显示卡哈尔细胞（Cajal cell）分化，大多数病例具有c-kit或血小板源性生长因子受体α多肽（platelet derived growth factor receptor alpha，PDGFRA）基因活化突变，少数病例涉及其他分子改变，包括SDHX、BRAF、NF1、K/N-RAS及PIK3CA等基因突变等。 1.2 对标本的要求手术后的标本需要及时固定，标本离体后应在30分钟内送至病理科，采用足够的中性10%福尔马林液（至少3倍于标本体积）完全浸泡固定。对于直径≥2 cm的肿瘤组织，必须每隔1 cm予以切开，达到充分固定。固定时间应为12～48小时，以保证后续免疫组化和分子生物学检测的可行性和准确性。有条件的单位应留取新鲜组织妥善冻存，以备日后基因检测之用。

1.3 GIST的病理诊断和辅助检测 1.3.1 基本诊断组织学上，依据瘤细胞的形态可将GIST分为3大类：梭形细胞型（70%）、上皮样细胞型（20%）及梭形细胞-上皮样细胞混合型（10%）。即使为同一亚型，GIST的形态在个例之间也可有很大的差异。除经典形态外，GIST还可有一些特殊形态，少数病例还可见多形性细胞，尤多见于上皮样GIST。间质可呈硬化性，可伴有钙化，特别是小GIST，偶可呈黏液样等。此外，发生于小肠的GIST内常可见嗜伊红色丝团样纤维小结（skeinoid fiber），对诊断也具有一定的提示性意义。 1.3.2 靶向药物治疗后的GIST 经靶向药物治疗以后，GIST可发生坏死和（或）囊性变，部分病例中细胞密度明显降低，瘤细胞成分稀疏，间质伴有广泛胶原化，可伴有多少不等的炎性细胞浸润和组织细胞反应。近年来，经靶向治疗后再经手术切除的GIST标本也逐渐增多，对这类标本推荐的组织学疗效评判标准为：①轻微效应，0%～10%；②低度效应，＞10%且＜50%；③中度效应，≥50%且≤90%；④高度效应，＞90%。但是组织学评估疗效与GIST预后的相关性尚有待于更多病例的积累和研究。 1.3.3 GIST的免疫组化GIST的免疫组化检测推荐采用CD117、DOG1、CD34、琥珀酸脱氢酶B（SDHB）及Ki67标记，可酌情增加SDHA 标记。CD117和DOG1建议加用阳性对照。 1.3.4 GIST的分子检测应在符合资质的实验室进行分子检测，推荐采用聚合酶链式反应（polym-erase chain reaction，PCR）扩增-直接测序的方法，以确保检测结果的准确性和一致性。GIST的分子检测十分重要，有助于疑难病例的诊断、预测分子靶向药物治疗的疗效及指导临床治疗。

小胃肠间质瘤诊疗中国专家共识(2020年版)

小胃肠间质瘤诊疗中国专家共识(2020年版) 胃肠间质瘤(GIST)是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，根据发病部位、大小、核分裂象及有无破裂等，GIST的恶性潜能从极低危至高危不等。中国临床肿瘤学会胃肠间质瘤专家委员会于2008年、2011年、2013年和2017年分别制定了中国GIST诊断和治疗的专家共识，这些共识的颁布和推广极大地规范和提高了我国GIST临床诊治水平。 小GIST特指直径＜2cm的GIST。尽管大多数小GIST病例在临床上呈良性或惰性表现，但确有少数病例显示出侵袭性行为，尤其是核分裂象计数＞5/5mm2者。既往共识中有关小GIST的推荐证据较少。 鉴于此，中国临床肿瘤学会胃肠间质瘤专家委员会联合中国抗癌协会胃肠间质瘤专业委员会、中国医师协会外科医师分会胃肠道间质瘤诊疗专业委员会在借鉴国内外最新研究的基础上，组织国内一批GIST治疗领域的专家，基于文献和专家经验整理了本版共识，力求能使小GIST的诊疗更加规范化和标准化。 本专家共识的制定，要求每一个临床问题的诊疗意见根据GRADE法对循证医学证据进行分级：证据质量分为高、中、低和极低4个等级；并根据专家推荐强度进行分级：推荐意见分为强推荐、弱推荐和无共识3个级别。 见表1。

01 小GIST定义及流行病学 观点：胃是小GIST最好发的部位，其余依次为小肠、结肠、直肠。 证据级别：B。 推荐意见：强推荐。 依据：小GIST特指直径＜2cm的GIST。近年来，无明显症状的小GIST检出率明显提高。2005年，Miettinen等回顾性分析了1765例GIST患者，发现40.6%(717/1765)的病灶为小GIST，其中17.29%(124/717)直径≤1cm。2010年，Rossi等回顾性分析了35家医疗中心929例GIST患者，亦发现多达

胃肠道间质瘤的诊断和治疗

胃肠道间质瘤的诊断和治疗 目的探讨临床上胃肠间质瘤患者的临床诊断与治疗措施。方法随机抽取本院住院患者36例，其中，男性20例，女性16例。然后分析此36例患有胃肠间质瘤疾病的患者的临床资料。结果本组36例患者经手术切除及辅助治疗后全部痊愈出院，未发生任何感染和其他并发症。手术切除后的随访活动中，其中有4例患者出现复发，随后进行了二次切除术并加以辅分子靶向治疗，其他的患者全部状况良好，对没有表现复发的患者进行了胃肠镜和CT检查，均无肿瘤的局部转移或复发，本组中无死亡病例。结论胃肠道间质瘤无特异性临床特征，术前的确诊率是非常低的，临床上确诊主要依赖于对患者进行的病理检查结果。目前来说手术切除的方法仍然是临床上治疗胃肠间质瘤患者的最主要也是最有效的一种治疗方案。 标签：胃肠道间质瘤；临床特征；病理学；诊断；治疗 胃肠道间质瘤（gestrointesdnal stromal tumor，GIST）是一类起源于胃肠道间叶组织的非定向分化的肿瘤，并且也是胃肠道常见的非上皮性肿瘤，组织分型与其他的肿瘤有着不同之处，从而有着很多不同的形态学、组织学和预后的特点[1]。主要的临床表现为腹痛、腹胀、包块及消化道出血及胃肠道梗阻。但因为无特异性的临床特征，容易诊断错误，需借助各种影像学检查和病理检查以确诊。为总结胃肠间质瘤的临床诊断与治疗措施，笔者对36例胃肠间质瘤患者的临床资料进行了总结分析。 1 资料与方法 1.1 一般资料 分析2007年4月～2009年6月本院住院患者36例，其中，男性20例，女性16例，其中呈恶性表现的男性为9例，女性为4例；良性表现的男性为8例，女性为6例；交界性的男性为3例，女性为6例。年龄33～70岁，平均55岁，年龄>55岁者24例，<55岁者12例。患者的临床表现主要为腹痛腹胀20（55.6%），腹部包块12例（33.3%），消化道出血18例（50.0%）。 1.2 诊断方法 例行询问患者病史并进行体格检查，并进一步进行一些辅助检查。对全部患者进行腹部超声的检查，结果提示患者腹部均有实性的占位。在手术前进行消化道造影、CT检查、彩超检查和胃镜活检，检查出有腹腔混合性肿块8例，胃肠道间质瘤有18例，胃壁良性肿瘤有7例，3例胃黏膜下肿瘤，所有患者无明确胃肠间质瘤诊断。 1.3 治疗方法

小胃肠道间质瘤的处理及要点

Clinical Oncology Tribune 主题报告 K eynote Review 小胃肠间质瘤的处理及要点 □中山大学附属第一医院胃肠外科中心胃肠间质瘤诊治中心张信华何裕隆 胃肠间质瘤（gastrointestinal stromal tumor ，GIST ）是来源于消化道的间叶源 性肿瘤。这类以往被认为是平滑肌瘤、平滑肌肉瘤或神经源性肿瘤的特殊类型肉瘤少见，其年发病率仅为1~2例/10万人。然而，越来越多的研究认为，上述发 病率可能仅适用于GIST 临床病灶，如果把体积小、无症状的亚临床病灶以及显微镜下才能辨别的微小GIST 计算在内， 则GIST 并不少见。 日本和西方的相关研究显示，直径 ≤1cm 的胃GIST 在中老年人中检出率 可达3%以上，显著高于临床GIST 发病率。尽管我国没有类似的研究，但临床 上内镜检查或其他腹部手术时偶然发现的小GIST 并不少见。随着微创外科和电外科的飞速发展，微创手术和内镜下治疗小GIST 的报道逐渐增多。如何更合理地对待和处置这类特殊的GIST ，是许多外科和内镜科医生关注的问题。 小GIST 相关研究回顾 小GIST 的形态特点 最早关注到小GIST 的学者应该来 自日本。1988年，Yamada 等通过对胃切除标本连续切片检查的方法，发现镜下 微小平滑肌瘤（microleiomyomas ）的检出率达到16.1%（46/286）。而众所周知，1998年以前诊断的胃平滑肌瘤实际上 大部分是GIST 。受此启发，2006年另一位日本学者Kawanowa 以连续切片的方法，在100例胃癌全胃切除标本中发现了35例（35%）共50个镜下GIST 结节， 作者称之为“显微镜可见的GIST （micro? scopic GIST ）”。这些GIST 平均直径为1.5mm （0.2~4mm ），90%位于胃上部，均 由梭形细胞组成，未发现核分裂，CD117 阳性。 德国病理学家Agaimy 通过尸检发 现胃GIST 结节多见，检出率可达22.4% （22/98），提示正常人群中胃的小GIST 可能比较常见。这些小结节均通过仔细巨检发现，再经切片染色证实；所有结节都位于胃中上部，同样为梭形细胞组成， CD117阳性。 随后，美国三所大学医院对150例 食管下段癌和食管-胃结合部癌标本重新镜检，证实这些标本中GIST 小结节常见，检出率达10%（15/150）。这部分GIST 平均直径为1.3mm （0.2~3.0mm ）， 全部由梭形细胞组成，CD117和CD34染色阳性。 2008年，Agaimy 等再次对近7000例 结直肠切除标本的病理切片（平均每例 5张HE 染色玻片，带有固有肌层）重新 复检，结果显示来自回肠远段和大肠的镜下GIST 发现率仅约0.1%。这一重要研究提示，微小GIST 可能只在胃部比较常见，而回肠远段和大肠十分罕见。 总结上述研究，几乎所有来自胃的 微小或小GIST 均由梭形细胞组成，镜下未见核异型和核分裂，形态学呈良性。此外，Agaimy 等发现，49%的尸检胃微小 GIST 存在中央萎缩钙化，且在部分病例 的胃底组织可见单纯的萎缩钙化小结 节，怀疑后者由前者演化而来。因此，笔 14 学论坛报肿瘤学论坛

胃肠道间质瘤的影像表现及诊断价值

胃肠道间质瘤的影像表现及诊断价值 发表时间：2010-08-30T16:38:54.030Z 来源：《中外健康文摘》2010年第17期供稿作者：朱哲君门立明[导读] 研究各种影像学诊断方法在胃肠道间质瘤(GIST)中的应用，提高其诊断价值。朱哲君门立明（吉林市中心医院放射科 132000） 【中图分类号】R730.4 【文献标识码】A 【文章编号】1672-5085 (2010)17-0090-02【摘要】目的研究各种影像学诊断方法在胃肠道间质瘤(GIST)中的应用，提高其诊断价值。方法对经病理证实的20例GIST的影像学表现进行回顾性分析。其中7例行胃肠道钡餐造影，10例行CT检查并1例同时行MRI检查、3例行DSA检查。结果（1）胃肠钡餐X 线示：1例食道中下段弧形压迹，边缘呈虫蚀状，正常粘膜推压移位。4例胃体呈类圆形充盈缺损，粘膜撑开、展平，浅表溃疡形成，局部胃壁尚柔软；2例胃窦肿瘤呈不规则充盈缺损及腔外钡斑，粘膜破坏。1例仅见外压性改变（2）CT显示：5 例胃内及小肠肿瘤向腔内外生长，平扫均为等密度，增强呈中度或明显强化，边界清楚，发生于小肠的可见小肠推移。部分肿块内见不规则钙化斑（3）MRI及DSA显示：1例胃内肿瘤于T1WI呈等、低信号，T2wI呈高信号为主的混杂信号，双期增强扫描示肿瘤静脉期强化较动脉期显著2 例空肠、1 例末端回肠肿瘤呈圆形染色灶，边界清楚，对比剂弥散延迟，并见粗大引流静脉。结论钡餐造影和CT 是诊断胃肠道间质瘤的主要手段。DSA对于GIST 的诊断具有一定价值。 【关键词】胃肠道间质瘤钡餐造影核磁共振数字减影血管造影胃肠道间质瘤是发生在胃肠道的原发性非上皮性肿瘤，占胃肠道原发性非上皮性肿瘤的绝大多数。GIST约占消化道恶性肿瘤的2．2％，在我国每年发病率接近2/10万。GIST主要发生在胃及肠道。[1] 1 资料与方法 1.1一般资料病理证实的20例GIST中男11例，女9例，年龄36-62岁。临床主要表现为上腹疼痛、腹部包块和消化道出血。发生在食道者见吞咽困难。20例患者中，7例行钡餐造影，10例行CT检查并1例同时行MRI检查，3例行DSA.均经病理证实为胃肠道间质瘤。 1.2仪器及方法 使用德国西门子800mA数字遥控胃肠机行胃气钡双重造影及小肠分泌造影。使用美国GE公司多排螺旋CT,层间距10mm,层厚10mm;平扫后经肘静脉团注非离子对比剂80～100ml进行增强扫描,层间距、层厚与平扫一致; (3)MRI 检查,采用1.5T机器,常规T1WI、T2WI, T1WI增强扫描。 2 结果 胃肠钡餐检查7例,均为单发。发生于食管1例,食道中下段椭圆形软组织影,食道呈弧形压迹,轮廓不规则,边缘呈虫蚀状,正常黏膜皱襞向内侧移位,扩张受限。发生于胃体4例,胃窦2例。肿瘤多数边界清楚、光滑。腔内型多表现为向腔内突出的圆形、类圆形充盈缺损,切线位肿瘤基底部多与胃肠壁呈锐角,局部黏膜撑开、展平,无明显中断破坏征象,伴有小溃疡形成局部胃壁尚柔软;腔外型见胃肠壁弧形压迹,肿瘤基底部多于胃肠壁呈钝角,与腔外脏器的压迫鉴别困难。1例发生于胃大弯的肿瘤仅见外压性改变。10例行CT检查发生于胃6例,空肠2例回肠2例。肿瘤大小为2～15cm,其中良性平均为2cm,恶性平均为7cm。平扫2例呈均匀等密度者,其直径多小于5cm,多呈圆形、类圆形,边界较清;6例肿块内部密度不均匀,伴有小片状的低密度影,直径多大于5cm,呈类圆形，2例肿块内部见不规则钙化。增强扫描显示大部分病灶不均匀强化,中心坏死区无强化,周边及实质部分表现中度或明显强化,静脉期病变强化程度高于动脉期,瘤旁可见多支供血动脉。1例MRI及3例DSA检查，胃内肿瘤于T1WI呈等、低信号，T2wI呈高信号为主的混杂信号，双期增强扫描示肿瘤静脉期强化较动脉期显著2例空肠、1例末端回肠肿瘤呈圆形染色灶，边界清楚，对比剂弥散延迟，并见粗大引流静脉。 3 讨论 3.1 GIST病理资料及临床特点 1983年Mazur和Clark首先提出胃肠道间质瘤（GIST）这一概念。有别于胃肠道肌源性或神经源性的肉瘤。是消化道最常见的间叶组织来源性肿瘤。光镜下分三种类型：梭形细胞为主型、上皮细胞型和混合细胞型。发病中位年龄在55～65岁之间，40岁以前发病很少。男性较多，或男女性发病相等。性质上以良性为主，恶性仅占20%～30%[2]。 GIST临床表现无特异性，主要表现为消化道出血、腹块、腹痛等。其中胃的GIST以黑便和腹部不适为主，小肠GIST以便血、腹痛、腹部肿块为主，结直肠GIST以便血和排便习惯改变为主。使用钡餐造影CT、MRI能够提高其早期诊断，利于早期手术，提高愈后。c-kit基因突变与恶性胃肠道间质瘤有关，其根本理论在于c-kit基因突变所致的CD117高度表达。在临床和组织学符合的条件下，CD117检测成为决定性判断的标准，其他标志物的检测也有帮助，如CD34、SMA和S-100。并非所有的GIST均为CD117阳性，有<5%的GIST并非c-kit基因突变引起，而是由血小板衍生生长因子受体α突变引起。本组中CD117阳性率为98%，CD34阳性率为67%[3]。 3.2 GIST各种影像学表现及诊断要点 通过本组病例可见胃肠道钡餐造影造影显示偏侧性充盈缺损，粘膜皱壁受压移位或变平消失。腔外溃疡及钡斑。CT平扫及增强可见突出于腔内及腔外的软组织块影。边缘光滑及部分可见分叶、中心见液化坏死灶及大小不一钙化灶。增强扫描轻至中度强化，不均匀强化。MRI对于较小病例的发现有意义。DSA见圆形染色灶，边界清楚，对比剂弥散延迟，并见粗大引流静脉。 3.3 GIST鉴别诊断 ①消化道的其他间叶性肿瘤,如平滑肌瘤、平滑肌肉瘤、神经鞘瘤、神经纤维瘤; ②其他黏膜下病变,如类癌; ③上皮性恶性肿瘤; ④淋巴瘤。发生于食管GIST应与食管囊肿及其他后纵隔肿瘤相鉴别。肛门、直肠GIST应与邻近器官肿瘤,如前列腺肿瘤侵犯进行鉴别。肠系膜和网膜GIST在影像学与起源于这些部位的其他肉瘤难以区分,如平滑肌肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤、纤维肉瘤以及脂肪肉瘤。由于GIST的特殊生长部位和生长方向,无论X线还是CT都经常会误诊为其它组织来源[4]。 综上所述,在发现GIST病变时,应进行消化道钡餐检查病灶与胃肠道的关系,如果病灶主要位于腔外,应进一步行CT或MR I检查,以腔外病灶的形态和周围组织的关系来总体观察病灶的影像学表现,并了解有无转移情况。 参考文献 [1] 李建丁等.胃肠道间质瘤的影像学诊断.人民卫生出版社.2009-5-1.

胃肠道间质瘤诊治指南

胃肠道间质瘤诊治指南 1、定义 GISＴ就是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤,由突变的c-kｉt 或血小板源性生长因子受体α (ＰDGFRA)基因驱动;组织学上多由梭形细胞、上皮样细胞、偶或多形性细胞,排列成束状或弥漫状图像,免疫组化检测通常为CD117或D０G-1表达阳性。 ２.流行病学 ＧIST 临床较为少见,发病率约为1／10万~2/1０万,占胃肠道肿瘤的2%～3％ ,发病部位从食管到肛门皆可出现,而胃与小肠最为多见,60% ~7０%发生于胃部,以胃体、胃窦与贲门部多见,20%～30％发生于小肠,结直肠占5%,食管＜5%,近年来在肠系膜、网膜、肝脏及女性阴道等处也发现了间质瘤。发病年龄多>４０岁,男性多于女性。 3、病因 研究认为c-kiｔ基因的功能获得性突变就是引起GIＳＴ的主要原因。这些功能获得性突变最常位于外显子11(71%),其她外显子,如9、13、14、１７不常见,而外显子11突变的患者对伊马替尼的治疗反应。小部分KIT阴性GIST患者存在血小板原性生长因子受体α(ＰＤGFRA)外显子18点突变或缺失,此部分患者对伊马替尼治疗不敏感。 4.病理解剖 4-1GIST 的生长方式 ＧIＳT 可向腔内与/ 或腔外生长,通常与周围组织界限清楚,可有或无包膜,切面灰红或灰白色,较大的肿瘤可发生出血坏死或黏液样变性。肿瘤生长方式有腔内型:向腔内生长,表面可出现溃疡;壁内型:沿胃肠道管壁内生长,舯物表面黏膜隆起;腔外型:向腔外生长舯物;混合型:腔内、腔外混合生长。 4-2、组织学特点 GIＳＴ具有很大的组织学变异,需借助免疫组化来验证诊断。ＧIST 呈阳性表达的标记物有:kit(95%)、CD34(６0%～７0％)、AＣAT2(平滑肌肌动蛋白30%~４0%)、Ｓ10０(5%)、DE Ｓ(结蛋白1%～2%)、角蛋白(1%~２%),其中KIT 就是最特异、最敏感的标记物,然而约5%的G ＩST 为ＫIＴ阴性,且这类患者的一部分可能获益于KＩＴ靶向治疗。 5、病理生理 5－1.c-kiｔ基因突变 １９９8 年Hirｏta率先发现GＩＳT 中存在c-kit 基因功能获得性突变及c－ｋiｔ

胃肠道间质瘤大全

入院查体：体温正常，营养良好，皮肤黏膜正常，腹软无压痛及反跳痛，未触及浅表淋巴结

影像学表现： 1 钡餐：十二指肠降部内侧类长圆形充盈缺损，病灶边缘较清楚

2 CT：十二指肠降部内后侧见一类圆形软组织密度结节影，其中央见低密度坏死影，增强扫描病灶呈环形明显强化，中央可见斑片状强化。十二指肠降部似为受压性改变。 3 MRI：病灶呈不均匀长T2信号，与十二指肠分界较清楚 分析思路：从以上影像学表现来看，病灶位于十二指肠降部内后方，为肠外病灶，十二指肠为受压性改变，以上影像学表现结合病史－－患者10余天前出现乏力，出冷汗等全身症状，比较符合淋巴结结核。但必须与胃肠道间质瘤鉴别。应结合相应的生化结果及PPD试验综合考虑。 诊断：又上腹部淋巴结结核可能性大，胃肠道间质瘤列入鉴别。 病史：男，28，黑便半个月，伴反酸，烧心，10余天前出现乏力，出冷汗 影像学表现： 1 钡餐：十二指肠降部内侧充盈缺损，病灶边缘清楚，粘膜未见明显破坏 2 CT：十二指肠降部内侧后方胰腺钩突区域类圆形软组织密度结节影，形态部分不规则，可见局限性结节样突起，压迫十二指肠降部，中央见坏死或囊变区域，增强扫描病灶呈环形明显强化，动脉期强化幅度类似与腹主动脉，静脉期呈轻度退出改变。 3 MRI：病灶T1WI呈低信号，T2WI呈周边稍高信号，中央可见囊变坏死区，与十二指肠分界清楚，与胰腺钩突分界不清 鉴别诊断：首先是定位问题，病灶来源于胰腺还是腹膜后 A来源于胰腺考虑1、功能性胰岛细胞瘤：临床病史符合（黑便半个月，伴反酸，烧心），动脉期明显强化，只是中央坏死不知是否可以出现。 2、胰腺实性假乳头状瘤：尽管本病发生于年轻女性多见，但也可发生于男性，不符之处在于环形强化的内壁非常光整。 B来源于腹膜后，考虑1、巨淋巴细胞增生症：本例符合之处在于动脉期明显强化，静脉期强化幅度减低 2、淋巴结结核：环形强化比较符合，但是强化幅度高于常见的淋巴结结核 诊断：功能性胰岛细胞瘤>巨淋巴细胞增生症 从发病部位分析，病变位于十二指肠降部内侧，结合CT、MR，应归于壶腹区病变。 首先考虑胰腺来源肿瘤可能。 鉴别：1.胆道肿瘤。 2.胃肠道间质瘤。 最好能看到其他较全的CT、MR片。 病史：男，28，黑便半个月，伴反酸，烧心，10余天前出现乏力，出冷汗. 影像表现： 1.十二指肠降上部内充盈缺损，表面凹凸不平，广基底紧贴内侧壁，邻近肠壁无明显僵硬及肠粘膜无明显破坏。 2.CT平扫示病灶跨十二指肠壁内、外生长，呈不规则形低密度灶，增强后明显周边强化，密度与邻近血管相近，中心强化不明显，边缘清晰光整，胰胆管未见明显扩张。 3.MR示病灶呈长T1、长T2信号，边缘清晰，在十二指肠内液体衬托下显示病灶主体位于肠壁外，部分突入十二指肠腔，病灶与胰头部紧贴，但分界清。 诊断： 定位：病变无明显侵袭性，但跨十二指肠壁内外生长，病变靠近十二指肠乳头但无胰胆管扩张，

胃肠道间质瘤的影像学诊断现状

胃肠道间质瘤的影像学诊断现状 [摘要]胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumors，gist）是胃肠道最常见的间叶组织肿瘤。近年来由于影像学和病理学研究的进展，人们对其认识也不断加深，各种影像学检查对gist 术前诊断的报道不断增多，但仍缺乏对该病影像学诊断系统性的报道。本文旨在综述近年gist影像学诊断的现状和各种影像学检查gsit的优缺点，为临床选择各种影像学检查提供参考。 [关键词]间质瘤；影像学；诊断 [abstract]gastrointestinal stromal tumors (gist) are the most common non-epithelial tumors. in recent years, the development of imaging technology and pathology has resulted in an increase in diagnostic yield of gist. in this article, we will review the recent advances in imaging diagnosis of gist, and provide a reference for clinical work. [key words]gastrointestinal stromal tumors; imaging; diagnosis 影像学目前是gist术前诊断的主要手段[1]，其检查种类多样，各有优缺点，临床上常可以相互补充，既往研究也表明：联合多种影像学检查可明显提高gist的诊断率[2-4]。 1.超声检查： 超声检查因其无创、经济、灵活等特点，临床上广泛用于疾病的筛查。超声可多角度、动态、连续的观察gist病灶大小、边界、