颈椎病引起肌肉萎缩怎么办

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生活常识分享颈椎病引起肌肉萎缩怎么办

导语：现在有很多年轻人在忙于自己的工作和生活的同时，根本无法重视自己的颈椎问题。颈椎病虽然不是致命的急症，但是它所带来的并发症却是非常严

现在有很多年轻人在忙于自己的工作和生活的同时，根本无法重视自己的颈椎问题。颈椎病虽然不是致命的急症，但是它所带来的并发症却是非常严重的。颈椎病如果治疗不及时，往往还会导致患者出现肌肉萎缩的情况。那么颈椎病引起的肌肉萎缩该怎么办呢？下面就为大家具体的介绍一下。

颈椎病的临床症状较为复杂。主要有颈背疼痛、上肢无力、手指发麻、下肢乏力、行走困难、头晕、恶心、呕吐，甚至视物模糊、心动过速及吞咽困难等。颈椎病的临床症状与病变部位、组织受累程度及个体差异有一定关系。

如果颈椎病患者出现肢体麻木等症状时，需及时到医院进行检查，以判断颈椎病变节段是否与肌肉萎缩的节段相符。如果仅仅出现肌肉萎缩现象，则需要排除运动神经元疾病，必要时可进行上肢及胸锁乳突肌肌电图。

除了配合医生治疗还有注意适量运动，锻炼身体增强体质，但不能运动过量。运动过量会加重症状，所以病人要根据自己的情况选择一些有助于恢复健康的运动。

肌萎缩患者需要高蛋白、高能量饮食补充，提供神经细胞和骨骼肌细胞重建所必需的物质，以增强肌力、增长肌肉，早期采用高蛋白、富含维生素、磷脂和微量元素的食物，并积极配合药膳，如山药、苡米、莲子心、陈皮、太子参、百合等，禁食辛辣食物，戒除烟、酒。

看过上面介绍的内容之后，相信大家对于颈椎病所引起的肌肉萎缩

2A 型腓骨肌萎缩症综述应用

2A 型腓骨肌萎缩症（综述） 2014-08-26 01:27来源：丁香园作者：辛夷籽 轴突型腓骨肌萎缩症（CMT）是一种遗传异质性疾病，目前已鉴定出11 种相关基因，其中又以MFN2 基因突变最为常见（CMT2A）。近期的JAMA Neurol 杂志发表最新临床综述，旨在阐述CMT2A 的临床与分子特征，从而明确预后影响因素，理解特定表型与临床严重后果间的相关性，并鉴定相关基因间的相互作用。具体内容如下： 腓骨肌萎缩症（CMT），是一种遗传性运动感觉神经病变，以四肢远端进行性肌无力和萎缩伴感觉障碍为特征，具有明显的临床与遗传异质性。CMT 主要根据遗传方式（常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X- 连锁遗传）以及正中神经运动传导速度（MNCV）进行分类。 其中脱髓鞘型（CMT1），正中神经传导速度（MNCV）<30m/s；轴突型（CMT2），MNCV>40m/s，中间型，MNCV 在30-40m/s 之间。另外CMT1 型为常染色体显性遗传，而CMT2 型可为常染色体显性、隐性遗传或X 连锁遗传，具有遗传异质性，目前已鉴定出11 种相关基因( 具体如下)。 表一：已知与CMT2 相关的基因 KIF1B基因/OMIM 605995 MFN2基因/ OMIM 608507/ CMT2A RAB7基因/ OMIM 602298/ CMT2B TRPV4基因/ OMIM 605427/ CMT2C GARS基因/ OMIM 600287/ CMT2D

NEFL基因/ OMIM 162280/ CMT2E HSPB1基因/ OMIM 602195/ CMT2F MPZ基因/ OMIM 159440/ CMT2I GDAP1基因/ OMIM 606598/ CMT2K HSPB8基因/ OMIM 608014/ CMT2L AARS基因/ OMIM 601065/ CMT2N 其中与MFN2 基因（编码线粒体融合核蛋白）突变相关的CMT2A 为最常见的CMT2 亚型。在本文中，作者共报道了43 名MFN2 突变患者的表型与分子特征。 方法： 1. 患者：本综述共纳入43 名患者（23 名男性，20 名女性），17 名患者为孤立案例，另外26 名患者来自8个常染色体显性遗传家系。研究者分析了这43 名患者的临床以及电生理数据。CMT 临床诊断标准源于文献“Hereditary motor and sensory neuropathies”。 所有患者均接受完整神经系统检查。采用英国医学研究委员会制定的标准量表，进行肌力评估。通过CMT 神经病学得分（CMTNS）评估身体残疾程度与神经病变的严重度：轻度<10 分，中度10-20 分，重度>20 分。为进一步评估临床演变过程，使用CMTNS 梯度（CMTNS-G）测定CMTNS 比率（疾病检查期间/ 疾病持续期间）。通过听力、耳鼻喉科检查，检测患者的语音、听力问题。对24 名患者进行肺功能检查以及脑/ 脊髓的核磁共振成像。 2. 电生理数据：对所有患者进行四肢肌电图以及神经传导研究。当无法记录复合肌肉动作电位时，使用脊髓以及面部神经的研究进行脱髓鞘型/ 轴突型分类。

颈椎病的分类及特点

颈椎病的分类及特点： 1、颈型颈椎病临床特点：主要为主诉颈、肩及枕部疼痛等感觉异常，并伴有相应 的压痛点及颈部呈僵直状。 2、神经根型颈椎病临床特点：为五个方面：1【颈部症状】颈部痛、椎旁肌肉压痛、 颈部立正式体位及颈椎棘突或棘突间直接压痛或叩痛多为阳性，尤以 急性期为明显。2【根性痛】最为多见，其中以手指麻木、指尖过敏及 皮肤感觉减退等为多见。3【根性肌力障碍】以前根先受压者为明显， 早期肌张力增高，但很快即减弱并出现肌萎缩征。在手部以大小鱼际 肌及骨间肌为明显。4【减反射改变】早期呈现活跃，而中、后期则减 退或消失，检查时应与对侧相比较。5【特殊试验】凡增加脊神经根张 力的牵拉性试验大多阳性，尤以急性期及后根受压为主者。 3、脊髓型颈椎病临床特点：1【椎体束征】多先从下肢无力、双腿发紧（如缚绑腿） 及抬步沉重感等开始，渐而出现足踏棉花、抬步打飘、跛行、易跪倒 （或跌倒）、足尖不能离地、步态拙笨及束胸感等症状。2【肢体麻木】 自内向外为颈、上肢、胸、腰、下肢和骶部的神经纤维，出现症状的 部位及分型与前者相一致。3【反射障碍】生理反射异常：上肢的肱二 头肌、肱三头肌和桡反射，下肢的膝反射和跟腱反射多为亢进或活跃。 腹壁反射、提睾反射和肛门反射可减弱或消失。4【排便排尿功能障碍】 多在后期出现，起初以尿急、排空不良，尿频及便秘为多见，渐而引 起尿潴留或大小便失禁。5【屈颈试验】此种类型最怕屈颈动作。如突 然将头颈前屈，双下肢或四肢可有“触电”样感觉。 4、椎动脉型颈椎病临床特点：1【颈椎病之一般症状】颈痛、后枕痛、颈部活动受限 等。2【椎-基动脉供血不全症状】偏头痛（80%以上）；耳鸣、听力减 退及耳聋（80%）；眩晕（70%）；记忆力减退（60%）；视力减退、视力 模糊、复视、幻视及短暂的失明等（40%）；神经衰弱（40%）；发音不 清、嘶哑及口唇麻木感等（20%）；猝倒（20%）。3【自主神经症状】胃 肠、心血管及呼吸症状为多。 5、食管压迫型颈椎病临床特点：吞咽障碍【轻度】仰颈时吞咽困难，屈颈时则消失。 【中度】吞服软食或流质者。【重者】仅可进水、汤者，但少见。 6、混合型颈椎病临床特点：视原发各型的组合不同，症状与体征有明显之差异， 此型症状复杂，故诊断常感困难。 赵定麟.《现代脊柱外科学》[M],2006,[1]:428-449.

颈椎病的发病因素及危害性.doc

颈椎病的发病因素及危害性 生活中很多人都受颈椎病的困扰，严重影响工作和学习。那么颈椎病有哪些发病因素呢?颈椎病有什么危害性?下面由我为大家讲解下颈椎病的内容吧。 颈椎病的发病因素 1.职业因素 如长期处于低头，固定不动的位置工作，使颈椎周围的肌肉及软组织会发生痉挛性改变，导致生理曲度变直，长久以往，颈椎就发生代偿改变：如项韧带钙化、骨质增生、椎间盘弹性减退，甚至突出、椎间孔变扁、椎间隙变窄等，严重的压迫脊髓及神经根，导致颈椎病发生。 2.年龄因素 一般认为颈椎病是中老年的一种多发病，但实际上颈椎间盘的退行性改变从20-25岁即开始，随着年龄的增加发病率逐渐增加，到55岁左右为高峰。此后由于颈椎活动的减少等原因，发病率反而有所降低。值得注意的是，由于电脑的普及应用，颈椎病的好发年龄有前移的趋势。 3.生活习惯 不良的姿势是导致颈椎病发病的一个重要原因。在临床工作中，常常能观察到除不良姿势外，某些日常生活活动的姿势，也可以使颈椎病症状加重，或出现颈椎病症状。 颈椎病的危害性

1、颈椎病是由于椎骨受颈脖周围的水肿压迫而导致的身体其他部位与颈部与头部的供血不足，经常会引起头晕、头疼、颈椎酸疼、骨刺等常见症状，这直接影响到对身体的伤害。这些症状可进行对颈部以及全身的肌肉锻炼，可有利于颈椎病的恢复。 2、颈椎病严重者可造成亚健康，有时候还会引起对身体的早衰、心烦、记忆力减退、眩晕、耳鸣等，严重的影响到了人们的生活质量。 3、有的人认为颈椎病无非就是一些颈肩疼痛，感觉没什么，很容易被忽视，但颈椎病一旦到了晚期，重者会对人体造成瘫痪的危险。有时候还会大小便失禁、出现幻觉，所以要早防早治疗。 4、颈椎病依人体的情况，有的会造成血压过高或过低，严重者会造成心脑血管疾病。 5、有很多的患者经常感觉到严重失眠，半夜颈椎疼痛难忍，躺着根本睡不着，有时候就是坐在沙发睡一晚。所谓打蛇打七寸，而颈椎却恰恰在身体的七寸，颈椎一旦出现问题，全身都跟着不舒服。 颈椎病的中医疗法 1、风寒湿痹头、颈、肩、背和四肢疼痛，痛有定处，喜热恶寒。颈印僵硬，活动受限，后颈印可触及条索状物或有压痛。上肢沉重、无力、麻木，或肌肉萎缩，手指屈伸不利，指端麻木。治以范风散寒，通痹止痛。 2、经给受阻头痛头重，出汗或无汗，全身怕冷，颈顶僵硬。转头不利，井有目背、四肢疼痛，尤以上肢为县，双手无力，屈伸不灵，全身发紧或肌肤麻木，治以祛风敬寒为主。 3、气滞皿淤头、颈、自、背及四肢疼痛、麻木，其痛多为刺痛，固定

《脊髓性肌萎缩的发病机制及治疗方法》-孙致远

The Journal of Neuroscience, June 10, 2015 ? 35(23):8691– 8700 ?8691《神经科学杂志》,2015年6月10日 ?35(23):8691 - 8700×8691 Disease Focus疾病的关注（部位疾病） Editor’s Note: Disease Focus articles provide brief overviews of a neural disease or syndrome, emphasizing potential links to basic neural m echanisms. T hey a re p resented i n t he h ope o f h elping r esearchers i dentify c linical i mplications o f t heir r esearch. F or m ore information, see https://www.wendangku.net/doc/6014494219.html,/misc/ifa_minireviews.dtl. 编者按:部位疾病的文章提供神经疾病或综合征的简要概述,强调潜在联系的基本神经机制。他们希望能帮助相关研究人员认识到此项研究的临床价值。有关更多信息,请参见 h t t p://w w w.j n e u r o s c i.o r g/m i s c/i f a_m i n i r e v i e w s.d t l。 Disease Mechanisms and Therapeutic Approaches in Spinal Muscular Atrophy脊髓性肌肉萎缩症的治疗方法和发病机制 校译：孙致远 Sarah Tisdale1,2 and Livio Pellizzoni1,2 1Center for Motor Neuron Biology and Disease and 2Department of Pathology and Cell Biology, Columbia University, New York, New York 10032 运动神经元生物学疾病病理学和细胞生物学中心,哥伦比亚大学,纽约,纽约10032 运动神经元疾病就是神经系统发生失常。其主要特点是脊髓的运动神经元发生变性、骨骼肌的萎缩和衰弱，这些运动功能的障碍常常是致命的。脊髓性肌萎缩(SMA)是一种严重并且高发病率的常染色体隐形遗传的运动神经元疾病，也是导致婴儿死亡最常见的遗传性疾病。SMA是由运动神经元存活基因1(SMN1)的基因突变和运动神经元存活基因2（SMN2）多保留了一个亚等位旁系同源基因导致的。早期的研究建立了一个功能缺失的疾病机制，该机制涉及SMN的很多不足并且建议SMN作为一个可能的治疗方法。近年来在SMA动物模型上SMN基因对核糖核酸加工中的关键作用的试验，大大增强了我们对于该病的细胞以及分子基础方面的了解。SMA正成为一种RNA（核糖核酸）疾病不限于运动神经元细胞，甚至涉及到可能运动电传导的功能失常包含的多种亚神经元以及另外的细胞种类。SMA研究进展也导致一些可能有效治疗的发展，比如证明对临床试验中SMA的动物模型是有效的治疗。这些动物替代试验对于这仍然无法治愈的神经退行性疾病的治疗提供前所未有的希望。 Received J an. 30, 2015; r evised A pril 29, 2015; a ccepted M ay 5, 2015.The authors declare no competing financial interests. Correspondence should be addressed to Livio Pellizzoni, Center for Motor Neuron Biology and Disease, Department of Pathology and Cell Biology, Columbia University, Physicians and Surgeons Building, Room5-421, 630 West 168th Street, New York, NY 10032. E-mail:lp2284@https://www.wendangku.net/doc/6014494219.html,. DOI:10.1523/JNEUROSCI.0417-15.2015 Copyright ?2015 t he a uthors 0270-6474/15/358691-10$15.00/0 收到2015年1月30日,修改后的4月29日,2015;接受5月5日,2015。作者声明没有交叉的经济利益。 信件应该写给Livio Pellizzoni中心运动神经元生物学和疾病,病理和细胞生物学,哥伦比亚大学内科医生和外科医生,5 - 421房间,630西168街,纽约10032。电子邮件:lp2284@https://www.wendangku.net/doc/6014494219.html,。DOI:10.1523 / jneurosci.0417 - 15.2015版权?2015作者0270 - 6474/15/358691 - 10美元的15.00/0 Introduction 引言 人类所必须的一些行为例如吞咽，呼吸,运动都依赖于精准的运行控制。在复杂的神经网中，运动神经元协调活动对于运动系统功能是至关重要的。破坏了神经网会导致对人的致命疾病如脊髓性肌萎缩(SMA)和脊髓侧索硬化性肌萎缩性症(ALS)，它们分别是婴儿期以及成人期两种最常见的运动神经元疾病。不断有证据将这些疾病和核糖核酸加工基因联系在一起，但这并不代表着解决它是治疗SMA或ALS的有效方式。社会及个人基金会和病患拥护的组织支持了学术和产业研究者们的努力，这些努力在SMA领域取得了巨大的科学进步。在这里，我们讨论对于SMA的分子和细胞的基本原理以及备选疗法的发展，旨在不久的将来减轻破坏性运动失常的造成的后果。 Clinical features of SMA SMA的临床表现

(推荐)颈椎病的中医辨证分型

颈椎病的中医辨证分型 颈椎病的证型很多。目前比较一致的中医辨证分型有：落枕型（或称颈型）、痹证型（或称神经根型）、痿证型（或称脊髓型）、眩晕型（或称椎动脉型）、五官型（或称交感神经型）。其中以落枕型及痹证型最为多见。 1.落枕型颈椎病 中年以后体质渐弱，肝肾之气渐失旺盛，如兼气血亏虚或外伤、劳损等因素，则可导致关节囊松弛、韧带钙化、椎间盘退化、骨刺形成等，引起颈背疼痛反复发作。医学教|育网搜集整理症状发作时颈项疼痛，延及上背部，不能俯仰旋转，个别合并有眩晕或偏头痛者，每次发作三五天后，可有一段时间缓解。 2.痹证型颈椎病 颈椎间盘退化，骨质增生，关节囊松弛，椎间孔变窄，均可影响颈神经根，风寒及劳累可加重症状。症状以一侧肩臂疼痛、麻木或肌肉萎缩为多，间有两臂麻痛者。从主诉及症状的轻重不同，又可分为疼痛型、麻木型和萎缩型三种。 （1）疼痛型：发病较急，颈、肩、臂、手均觉疼痛、酸胀，肌力和肌张力也有所减弱，大多系一侧发病，患者头部微偏向患侧，以减轻症状。咳嗽可有震动痛，夜间症状加重，睡眠时常选择较合适的卧位，如侧卧时患侧在上等。 （2）麻木型：发病较慢，肩臂和上胸背麻木不仁，或兼有轻度疼痛，麻木以前臂及手为主，夜间症状较为明显，白天可无症状，皮肤痛温觉减退，肌力和肌张力均正常。 （3）萎缩型：患侧上肢肌力减弱，大小鱼际肌萎缩松弛，肌力明显减退时影响劳动，但无疼痛、酸麻感觉。 3.痿证型颈椎病 肝肾久虚，筋骨痿弱，渐觉肢体沉重，步履不利，肢冷不温，肌肉痿细。如兼气血不足，经脉空虚，筋骨失养，宗筋弛纵，则症状逐步加重，可兼有二便失控。 4.眩晕型颈椎病 肾水亏损，肝阳上亢，致头目眩晕，尤以位置眩晕为特点，还可见头痛，急躁易怒，偶有肾气亏损、气血俱弱而突然晕厥、跌倒者，但较为少见。医学教|育网搜集整理比较多见的是眩晕时作，头重脚轻，走路欠稳，或同时有偏头痛，呈胀痛或跳痛，与眩晕同时出现或交替发作，可合并有耳鸣、听力下降等症状。 5.五官型颈椎病 较少见，症状多不典型。或眼睑无力，眼胀痛，易流泪；或耳鸣，听力下降；或感咽部

颈椎病是怎么回事

颈椎病是怎么回事 颈椎病是生活中非常常见的一种疾病，当你出现肩膀酸痛、动一动颈椎，就会嘎崩嘎嘣的响，脖子僵硬甚至出现头晕的症状时，就要警惕是颈椎病“找”上你了。那么，颈椎病是怎么回事呢？什么原因导致的？ 一、颈椎病是怎么回事？ 颈椎病是颈椎退行性脊椎病的简称。本病多发生在中老年人，但是，近年来年轻人已经逐步占据颈椎病的主流。颈椎病是指由于颈椎后部受牵拉应力，前缘受压缩应力，而产生在颈椎间盘退变的基础上引起颈椎失稳、骨质增生，导致颈椎内外平衡失调，继而产生一系列综合症。 二、颈椎病是怎么引发的 颈椎病的发病原因主要跟日常的生活习惯有关，尤其是日常的坐姿有关，以下这些坐姿也会引发颈椎病，却常被我们忽略。 1.蜷缩式：很多人在玩手机时，习惯蜷缩着身子，专心盯着屏幕。长时间这样，颈部就会度弯曲，颈椎病的发生就无法避免了。 2.歪头接电话式：经常一手接电话，而另一手却做着其他事情，会使颈椎无法正常屈伸，长时间保持紧张状态，容易导致颈椎劳损。 3.东倒西歪式：这种姿势，导致上半身和下半身不在同一条轴线上，同时弯腰塌背又使颈椎和腰没有正常屈伸，两部分肌肉容易被拉伤而造成颈椎病。 4.托腮式：托腮冥想这种姿势过于偏向身体的一侧，会导致一边肌肉被拉伸，而另一侧肌肉则受到挤压，从而使血液循环不畅，轻则拉伤颈部肌肉，重则诱发颈椎病。

三、如何改善颈椎病 颈椎病除了改正日常不良的坐姿和生活习惯外，还可以内外兼修，配合一些软骨营养素例如氨糖软骨素。颈椎病是软骨不断的磨损和退化导致的颈椎疼痛，僵硬等症状，补充氨糖可以修复软骨，补充关节滑液，减少摩擦，长期补充氨糖对预防和缓解颈椎病都有很好的效果。 以上这些坐姿是否就有你呢？赶紧对号入座，在颈椎病没找上你时赶紧纠正坐姿，还可以适当补充健力多氨糖预防和缓解。

颈椎病的分型及临床表现

颈椎病的分型及临床表现 发表者：骆红剑3493人已访问 颈椎病大体可分为：颈型颈椎病、神经根型颈椎病、椎动脉型颈椎病、脊髓型颈椎病四种类型。 颈型颈椎病，又称韧带关节囊型颈椎病，急性发作时常被俗称"落枕"。该型颈椎病多因睡眠时枕头高度不合适或睡姿不当，颈椎转动超过自身的可动度，或由于颈椎较长时间弯曲，一部分椎间盘组织逐渐移向伸侧，刺激神经根，而引起疼痛。"落枕"也不排除非颈椎因素。如颈部股肉受寒出现风湿性肌炎、项背肌劳损或颈部突然扭转等，亦可导致"落枕"样症状。 颈型颈椎病症状，以颈部本能、痛、胀及不适感为主，常在清晨醒后出现或起床时发觉抬头困难，患者常诉说头颈不知放在何种位置为好。约半数以病人颈部活动受限或强迫体位，个别病人上肢可有短暂的感觉异常。活动时疼痛加剧，休息可以缓解。 此型颈椎病病程较长，可持续数月甚至数年，且常反复发作或时轻时重。慢性病程患者主诉头部转动时发生奇异的响声。发作时，患者头部偏向患侧，以缓解疼痛及不适。 神经根型颈椎病 神经根型颈椎病是颈椎下中最常见的一型，发病率最高，占颈椎病的60％。 顾名思义，神经根型颈椎病的病因主要是颈椎间盘及骨刺向颈椎后外方突出，刺激或压迫相应脊神经根的结果，尤以下部颈椎即第4至7颈椎段最多见。神经根型颈椎病多数在30岁以上发病，呈慢性经过，反复发作。其症状表现： （1）根性痛疼痛为神经根型颈椎的主要症状。其性质呈钻痛或刀割样痛，也可以是持续性隐痛或酸痛。也可以向不同部位放射，如头、耳后或眼窝后部、肩、臂、前胸乃至手指，多局限于一侧。当咳嗽、喷嚏、或上肢伸展以及颈部过屈、过伸时均可诱发或加剧疼痛。部分患者患侧手指指端有麻木感。夜间症状加重，常影响睡眠。 （2）肌力减弱部分病人由于运动神经受损而引起上肢肌肉萎缩无力，手部活动不灵，持物不得力容易脱落。 （3）颈部僵直棘突、棘旁或肩胛骨有压痛。神经根牵拉试验、压头试验为阳性。肱二头肌或肱三头肌腱反射可减弱或消失。颈部、肩肌肉张力增高或痉挛。总之，神经根型颈椎病患者体征是多种多样的。急性期部分病人颈肩部，颈部因疼痛而活动受到限制；慢性期受累关节移位，病人常有不同程度活动障碍，颈部后伸活动亦常受限制。少数病人可出现上肢肿胀，皮肤呈暗红色或苍白色。着凉及劳累后可使症状加重。 脊髓型颈椎病 脊髓型的发病率较低，居于其他各型颈椎病之后。 此型颈椎病是由于经椎管狭窄，使颈髓受到压迫或损伤而引起的一系列症状。颈椎椎管为颈椎各锥孔相连所构成的管状孔道，而精髓则位于其中。 椎管可由于本身发育不良而造成椎管狭窄，也可由于椎间盘的退行性变继发颈椎骨质增生。萎缩的椎间盘向椎管膨出部分与椎体后缘的骨刺从椎管的前方压迫脊髓，又由于颈椎退变后不稳定，黄韧带代偿性增生肥厚，可从经椎管后方压迫脊髓。颈髓居于椎管孔道中而受到椎体的影响，处于"身不由己"的态。 颈椎做屈伸活动时，颈椎也随之上下移动；颈椎前屈时，精髓即受到牵拉应力而变细前移；颈椎后伸时，精髓随之变粗，变短，贴向椎管后方。这样动荡不定，受到不同程度的摩擦损伤而引起颈椎病。根据颈髓受损的部位，程度及临床表现可将脊髓型颈椎病分为中央型，椎体束型，横贯型三种类型。 （1）中央型又称"上肢型"，为脊髓的前角和后角细胞受损而引起的一系列症状，以前角运动细胞受损者多见。也由于动脉受压或遭受刺激所致，一侧受压表现为一侧病状，双侧受压表现为双侧症状，患者感觉上肢麻木，乏力，手指伸屈活动不能自如。有的患者手部骨间肌及鱼际肌萎缩，受累肌肉的肌张力及腱反射可减弱或消失。 （2）锥体束型由于中央型颈椎病病变加重，使脊髓的椎体束受到压迫和损伤。其主要症状为缓慢的进行性的双下肢麻木，发冷，疼痛和乏力，走路飘飘然，像踩在棉花上，步态不稳，易跌跤。发病初期，常呈间歇性症状，每天走路过多或劳累后出现。随着病程的发展，病症可逐渐加重并转为持续性。上述病状多为双侧下肢，单侧较少见。 （3）横贯型锥体束病变继续向周围扩展，位于颈椎前，侧所部的脊髓丘脑束受损。患者表现为胸部以下感觉麻木，严重者可出现大小便功能障碍。 椎动脉型颈椎病 椎动脉型颈椎病是由于椎动脉受压迫或刺激而引起其供血不足所产生的一系列症状。我们在前面已谈到颈椎是活动量最大的脊柱节段，因而易产生劳损，并随着年龄的增长及损伤的积累而发生颈椎退行性变，尤其是4-5，5-6颈椎段是个多事的椎段。

脊肌萎缩症

脊肌萎缩症 目录] Ⅰ型脊肌萎缩症(Werdnig-Hoffmann病) Ⅱ型(中间型)脊肌萎缩症 Ⅲ型脊肌萎缩症 Ⅳ型脊肌萎缩症 诊断和治疗 一组可起病于婴儿期或儿童期的疾病,其特征是由脊髓前角细胞与脑干内运动核进行性变性引起的骨骼肌萎缩. 大多数病例都属常染色体隐性遗传,看来都是第5号染色体上一个单独的基因位点上的等位基因突变.有四种主要的变型. Ⅰ型脊肌萎缩症(Werdnig-Hoffmann病) 在胎儿中已存在或在出生后2~4个月出现症状.大多数患病婴儿在出生时就有肌张力过低的表现；在6个月龄期前,所有患病婴儿都已表现出明显的运动功能发育的延缓.95%的病孩在1岁前后死亡,没有病例能存活超过4岁的,通常都是死于呼吸衰竭. Ⅱ型(中间型)脊肌萎缩症 患儿大多数是在6~12个月期间出现症状,在2岁以前所有病例都已有明显症状.不到25%的病例能学会坐,但没有能走或能爬的.所有患儿都显出肌张力过低,伴松弛性肌肉无力,腱反射消失与肌肉束颤,后者在幼儿中不容易察觉.可有吞咽困难.患儿往往因呼吸道并发症在早年夭折,但也有病情进展自发停顿的,使患儿处于永久性非进展性的无力状态中. Ⅲ型脊肌萎缩症 (Wohlfart-Kugelberg-Welander病) 在2~30岁期间发病.病理变化及遗传方式与前两种变型相似,但病情进展较为缓慢,预期寿命也较长.腿部的无力与肌萎缩最为显著,以股四头肌与髋关节屈肌最早出现症状.较后可累及臂部.无力现象往往从近端向远端扩展.某些家族性病例可能是继发于特殊的酶的缺陷(例如氨基己糖苷酯酶缺乏). Ⅳ型脊肌萎缩症 遗传方式不定(常染色体隐性,常染色体显性,性联),成年期发病(年龄30~60岁),病情进展缓慢.可能无法将其与肌萎缩性侧索硬化症的下运动神经元型病例作鉴别. 诊断和治疗 若肌电图检查发现有失神经支配现象,而神经传导速度检查正常说明失神经支配并非由周围神经病变所引起,则通常可以证实临床诊断.偶尔需作肌肉活检.血清酶(肌酸激酶,醛缩酶)可略见增高.羊膜穿刺不能作出产前诊断. 对这类疾病无特殊治疗.对病情静止或进展缓慢的病例,理疗,支架以及特殊的矫正器材在防止脊柱侧凸与关节挛缩方面可起相当作用. 另外,缺乏维生素E2也会引起肌肉萎缩等症状(不只是肌肉萎缩),宜食用畜肉,蛋类,奶,奶制品,花生油,芝麻油,玉米油等食物. 脊肌萎缩症的概述（详细内容见各分型）

家族遗传性腓骨肌萎缩症3例

家族遗传性腓骨肌萎缩症3例 发表时间：2011-01-13T11:41:43.357Z 来源：《中国医药卫生》2010年第12期供稿作者：李书生[导读] 腓骨肌萎缩症在临床工作中罕见，目前尚无特殊治疗，主要是早期发现、功能康复、支持治疗李书生 通许县人民医院(河南通许475400) ［中图分类号］R685.1 ［文献标识码］A ［文章编号］1810 5734(2010)12-0076-01 腓骨肌萎缩症在临床工作中罕见，目前尚无特殊治疗，主要是早期发现、功能康复、支持治疗，以提高患者生活质量，现报告三例、为母女三人。 1 病例： 1.1 女、47岁（母亲）、双下肢行走无力二十余年，双手持物无力十年，三年来双手已不能做精细动作，但可扶杖行走，生活能自理，劳动力已丧失，进食正常，大小便无异常。 1.2 女、24岁（长女）、双下肢行走无力十年，走路易跌倒，发现手足萎缩六年，不能下床活动三年，扶物可站立，不能端碗、持筷，生活现不能自理。 1.3 18岁（小女儿）四肢活动无力九年，不能行走，手足萎缩五年，且症状进展较快，四年前不能下床活动，双下肢不能站立，只能做坐、翻身等简单动作，一年来卧床不起。母女三人随年龄的递减，发病越早的症状越重，进展越快。共同体征为智力正常，颅神经不受侵犯，手足均表现程度不同的肌肉萎缩。尤年龄最小者，双手、前臂肌萎缩呈典型的爪形手，双小腿肌肉萎缩、大腿下1/3亦萎缩形似“鹤腿”，双足为马蹄内翻足畸形，脊柱侧弯，双侧肌张力及腱反射减弱，深浅感觉轻微减退呈手套、袜子样分布。 2 讨论 腓骨肌萎缩症又称为Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组临床表现相同的遗传异质性疾病，是遗传性周围神经病最常见的类型，根据神经传导速度（NCV)分为脱髓鞘(CMT 1)型(NCV<38cm/s)和神经元(CMT 2)型(NCV正常或接近正常），CMT 1型、CMT 2型均为常染色体显性遗传方式，可有散发病例。 CMT周围神经轴索和髓鞘均受累，远端重于近端。CMT 1型神经纤维呈对称性节段性脱髓鞘，部分髓鞘再生，Schwann细胞增生修复，形似“洋葱头”样结构，导致运动、感觉神经传导速度减慢。CMT 2型为轴突变性，不损伤感觉神经元，运动感觉传导速度改变不明显，前角细胞数量轻度减少，类似进行性脊肌萎缩症，累及感觉后跟纤维时薄束变性比楔束严重；自主神经保持相对完整，肌肉为簇状萎缩。CMT 1型在10岁以内发病，周围神经对称性进行性变性导致肢体远端肌无力和肌萎缩。CMT 2型发病晚，成年开始出现肌萎缩。 CMT明确诊断需要肌活检及神经活检，预防可通过基因诊断，确定先证者基因型，用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型，确定产前诊断并终止妊娠。

颈椎病引起的脑供血不足

颈椎病的常见的几种症状 颈椎病可分为颈型、神经根型、脊髓型、椎动脉型、交感型、混合型等。类型不同，其症状表现有所不同，治疗法也是不同的，下面就让我们跟随专家一起来了解一下颈型颈椎病的症状表现吧。 颈部自然伸直时， 生理曲度减弱或消失，有的人颈部偏歪，活动正常或轻度受限，颈部肌肉痉挛，散在压痛点。这是颈型颈椎病的症状之一。 颈部触诊检查 患节棘突间及两侧可有压痛，但多较轻，多无放射痛。另外，压头试验和臂丛神经牵拉试验阴性，四肢检查多无异常发现。这也是颈型颈椎病的症状表现。 血压不稳。 颈椎病症状表现为血压不稳，因为颈椎病患者在发病后，会造成患者的交感神经功能出现紊乱，和椎基底动脉供血失常时，容易出现血压不稳定的症状，例如，有些颈椎病患者，经常会出现血压的增高，血压降低的症状。 上肢肌力减弱。 肢肌力减弱是颈椎病症状表现，这为运动神经受损引起的症状，表现为颈椎病患者持物时费力，部分颈椎病患者持物时易脱落。肢体骨骼肌由2根以上的神经共同支配，单独神经受损表现为轻度肌力减弱，主要的神经根受累，可出现明显的运动功能障碍。

吞咽障碍 颈椎病患者在初期还会出现吞咽障碍，其主要症状表现为吞咽时，喉咙里出现梗阻感，或感觉食管内有异物，这是由于颈椎病患者食管的后壁，受到颈椎前缘骨质的直接压迫、植物神经紊乱，造成食管痉挛或过度松弛时，会出现吞咽困难的症状。 眩晕。 眩晕是颈椎病患者常见症状表现，多为患者突然扭头时出现眩晕，严重时还会发生猝倒的症状，这是因为颈椎病患者的椎动脉，受到颈椎增生性改变的压迫，出现一过性脑供血不足时，容易出现这种症状，受这一因素的影响，还会使颈椎病患者出现恶心、呕吐、头痛、出汗等植物神经功能紊乱症状。 身体症状。 颈椎病症状表现多样，患者在患上颈椎病以后，患者往往会表现为心前区疼痛、胸闷、早搏等心律失常等等，这些颈椎病的症状表现，是由于颈背神经后根受颈椎骨刺激和压迫所致。 猝倒： 常在站立或走路时因突然扭头，出现身体失去支持力而猝倒，倒地后可很快清醒站起，不伴有意识障碍，亦无后遗症。此类病人可伴有头晕、头痛、恶心、呕吐、出汗等植物神经功能紊乱的症状。 颈心综合征：

颈椎病的形成因素有哪些 病因因素包括哪些以及发病原因有什么

颈椎病的形成因素有哪些病因因素包括哪些以及发病原因有什 么 平时生活中，许多人因为一些因素使得颈椎受到损伤，从而引发颈椎病，对此，大家要引以重视，究竟还有哪些原因至使颈椎病的发生，下面骨科专家就详细的为您介绍，希望对您会有所帮助。 1、精神因素： 经过生活实践观察，发现情绪不好往往使颈椎病加重，而颈椎病加重或发作时，患者的情绪往往更不好，很容易激动和发脾气，颈椎病的症状也更为严重。 2、咽喉部炎症： 经过临床观察，当咽喉部或颈部有急性或慢性炎症时，因周围组织的炎性水肿，很容易诱发颈椎病症状出现或使病情加重。

3、年龄因素： 由于年龄的不断增长，人体各部件的磨损也日益增加，颈椎同样会产生各种退行性变化，而椎间盘的退行性变化是颈椎病发生发展中最关键原因。 颈椎病的病因因素都包括哪些 说到颈椎病这种常见的骨科疾病，大家对于她都是有着很多说不出的烦恼的。而现在大家对于颈椎病的病因因素这个方面的关注是非常高的。因为了解颈椎病的病因因素就可以更好的对这种疾病进行预防。那么究竟颈椎病的病因因素有哪些呢? 颈椎病的病因因素 1)不良姿势：

如躺在床上看电视、看书、高枕、坐位睡觉等;卧车上睡觉，睡着时肌肉保护作用差，刹车时易出现颈部损伤。 颈椎病的病因因素 2)头颈部外伤： 50%髓型颈椎病与颈部外伤有关。一些病人因颈椎骨质增生、颈椎间盘膨出、椎管内软组织病变等使颈椎管处于狭窄临界状态中，颈部外伤常诱发症状的产生。 颈椎病的病因因素 3)慢性感染： 主要是咽喉炎，其次为龋齿、牙周炎、中耳炎等。这些部位的炎症刺激颈部软组织或通过丰富淋巴系统引起颈枕部软组织病变。有人认为，慢性咽喉部感染是颈椎病重要发

什么是脊髓性肌萎缩症

什么是脊髓性肌萎缩症 *导读：脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，简称为SMA，发病率是比较低的一种疾病，一般发生在孩子在出生之后不久。不知什么是脊髓性肌肉萎缩症，很多家长就会非常着急，不知道该怎么办？那么就跟着小编一起来了解什么是脊髓性肌 肉萎缩症吧。…… 脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，简称为SMA，发病率是比较低的一种疾病，一般发生在孩子在出生之后不久。不知什么是脊髓性肌肉萎缩症，很多家长就会非常着急，不知道该怎么办？那么就跟着小编一起来了解什么是脊髓性肌肉萎缩 症吧。 脊髓性肌萎缩症可以根据患者的临床表现和发病时间分为 三种类型： 1.SAM I型，这种属于严重婴儿型，患儿会在出生之后六个月之内发病，严重的甚至一出生时就有了明显的症状，通常表现为四肢无力、喂养困难、并且始终没有独坐能力，是最严重的一种，患儿通常在2岁前会死亡。 2. SAM II型，这是迟发婴儿型，患儿在出生之后的半年或者一岁半以后才发病，患儿的吸允、吞咽功能正常，也没有呼吸困难。可以独坐，但是就是始终不能独立行走。这种类型的患儿可以生存到10岁至20岁，最后多数死亡于呼吸肌麻痹。

3.SMA III型，这是少年型，患儿在两岁最有才发病，到了五岁左右，病情就会缓慢加重，出现全身性肌无力、肢体近端重，在一定时期内有独立行走能力，可以生存至中年，不过30岁以后会失去独站能力，最终死于呼吸肌麻痹或者全身衰竭。 通过对三种脊髓性肌萎缩症的了解，想必大家都清楚了这种病是非常严重的一种病，一旦患上，患者的存活率是非常非常低的，所以建议大家一定要及时发现病情能够尽早去医院治疗。 为了避免让孩子患上这种疾病，各位准妈妈们一定要注意补充自己的营养，多吃一些新鲜的蔬菜和水果，定期做产检，及时发现孩子的异常，医生也可以尽早的进行治疗.

颈椎病导致手臂发麻

颈椎病导致手臂发麻 各位读友大家好，此文档由网络收集而来，欢迎您下载，谢谢 摩是颈椎病的常用治疗方法，颈椎不舒服，用手按一按总会松弛一些，如果坚持按摩，可以有效缓解症状。今天小编为大家推荐治疗颈椎痛手臂麻的方法。 治疗颈椎痛手臂麻的方法 一、按摩百会 用中指或食指按于头顶最高处正中的百会穴，用力由轻到重按揉20-30次。 功效：健脑宁神，益气固脱。 二、对按头部 双手拇指分别放在额部两侧de太阳穴处，其余四指分开，放在两侧头部，双手同时用力做对按揉动20-30次。 功效：清脑明目，振奋精神。 三、按揉风池 用两手拇指分别按在同侧风池穴，

其余手指附在头的两侧，由轻到重地按揉20-30次。 功效：疏风散寒，开窍镇痛。 四、拿捏颈肌 将左手上举置于颈后，拇指放置于同侧颈外侧，其余四指放在颈肌对侧，双手用力对合，将颈肌向上提起后放松，沿风池穴向下拿捏至大椎穴20-30次。 功效：解痉止痛，调和气血。 五、按压肩井 以左手中指指腹按于对侧肩井穴，然后由轻到重按压10-20次，两侧交替进行。 功效：通经活络，散寒定痛。纠正脊椎的8个小方法 常时间坐在办公室，脊椎病也成为了上班族的一种常见典型职业病了，下面就给大家介绍几种比较简单易学的纠正脊椎的8个小方法，闲来之余不妨试试。 1、侧卧转体：取侧卧位，下方腿伸直，上方腿屈曲，上方手叉腰。上身做

前后转体活动，幅度大些为好，使腰部充分旋转，左右各3～6下。 2、仰卧推肩：取仰卧位，双臂平放床上，屈肘，双手放于胸前。头转右时，右肩用力向前推动。 3、侧卧转体：取侧卧位，下方腿伸直，上方腿屈曲，上方手叉腰。上身做前后转体活动，幅度大些为好，使腰部充分旋转，左右各3～6下。 4、仰卧推肩：取仰卧位，双臂平放床上，屈肘，双手放于胸前。头转右时，右肩用力向前推动。头转左侧，如法推动左肩，左右各3～6下。有肩周炎者加耸肩、摇肩动作，并在锁骨上窝做痛点按压。 5、拿捏后颈：取仰卧位，一手托头后，用另一手掌放在颈后部，用2、3、4指与掌部用力捏拿后颈。手指触及肿痛或隆突的椎关节时，可多拿捏几次。左右两侧由上而下，由下而上往复2～3遍，达到左右转颈均感舒适为止。 6、仰头摇正：取仰卧位，以右侧为

颈椎病及六大类型

颈椎病及六大类型 现在很多人都患有颈椎病，颈椎病已经成为无人不知无人不晓的疾病，但是颈椎病又分为不同的类型，想必有很多并不知道。 青岛洪强骨科医院专家介绍到，颈椎病主要由于颈椎长期劳损、骨质增生，或椎间盘脱出、韧带增厚，致使颈椎脊髓、神经根或椎动脉受压，导致一系列功能障碍的临床综合征。临床上颈椎病的类型主要包括以下六个方面：第一：颈型颈椎病 由于头颈部长期处于单一姿势，造成颈部肌肉、韧带和关节劳损所致。患者主要表现为颈部易疲劳，颈项强直、疼痛，不能长久看书和写字，晨起常感颈部发紧、发僵，活动不灵活等症状; 第二：神经根型颈椎病 神经根型颈椎病是颈椎病的类型之一，是颈椎病中最常见的一种，约占60%左右，主要是由于颈椎退变、增生，刺激和压迫了颈神经根而引起的病症。患者常感到头、颈、肩、臂和手部疼痛、麻木，且麻木多出现在手指和前臂; 第三：椎动脉型颈椎病

椎动脉型颈椎病也很常见，它是在颈椎退变的基础上，引起椎动脉供血不足，而引起一系列病症。发病时，患者都有不同程度的眩晕，还伴有恶心、呕吐、复视、耳鸣、耳聋等症状。每当患者头部向后仰、低头看书、突然转头、反复左右转头时，发生眩晕。猝倒是这种病的特有的症状，往往在颈部转动时，突然发生四肢麻木、软弱无力而跌倒，但患者神志清楚，多能自己起来; 第四：脊髓型颈椎病 脊髓型颈椎病的类型中比较严重的一种，它是由于颈椎间盘向后突出、椎体骨质增生等原因，对颈部脊髓直接压迫而引起的。当脊髓受压后，患者可出现上肢或下肢单侧或双侧麻木、酸软无力，严重的可出现活动不便，走路不稳等症状; 第五：交感神经型颈椎病 交感神经型颈椎病主要是由于颈椎退行性变，骨质增生刺激或压迫了颈部交感神经引起的。由于交感神经受到刺激，引起它所支配的内脏、腺体、血管的功能障碍。患者主要表现为自感头枕部痛、头晕、偏头痛、心慌、胸闷、肢体凉、皮肤温度低等症状; 第六：凡是存在以上两种颈椎病的类型的患者，统称为混合型颈椎病。 温馨提醒：以上是关于颈椎病的类型的全面讲解，希望

颈椎病(神经根型)

神经根型颈椎病 因单侧或双侧脊神经根受刺激或受压所致，其表现为与脊神经根分布区相一致的感觉、运动及反射障碍，本病较多见，各种有针对性的非手术疗法均有明显的疗效，其中尤以头颈持续（或间断）牵引、颈围制动及纠正不良体位有效。预后大多较好。 1病因编辑 髓核的突出或脱出，后方小关节的骨质增生或创伤性关节炎，钩椎关节的骨刺形成，以及相邻的三个关节（椎体间关节、钩椎关节及后方小关节）的松动与移位等均可对脊神经根造成刺激与压迫。此外，根管的狭窄、根袖处的粘连性蛛网膜炎和周围部位的炎症与肿瘤等亦可引起与本病相类似的症状。 2临床表现编辑 1.颈部症状 视引起根性受压的原因不同而轻重不一。主要因髓核突出所致者，由于局部窦椎神经直接遭受刺激而多伴有明显的颈部痛、椎旁肌肉压痛及颈部立正式体位，颈椎棘突或棘突间的直接压痛或叩痛多为阳性，且这些表现尤以急性期为明显。如系单纯性钩椎关节退变及骨质增生所致者，则颈部症状较轻微，甚至可无特殊发现。 2.根性痛 最为多见，其范围与受累椎节的脊神经根分布区域相一致。与根性痛相伴随的是该神经根分布区的其他感觉障碍，其中以手指麻木、指尖感觉过敏及皮肤感觉减退等为多见。 3.根性肌力障碍 以前根先受压者为明显，早期肌张力增高，但很快即减弱并出现肌萎缩。其受累范围也仅局限于该脊神经根所支配的肌组。在手部以大、小鱼际肌及骨间肌为明显。 4.腱反射改变 即受累脊神经根所参与的反射弧出现异常。早期活跃，而中、后期则减退或消失，检查时应与对侧相比较。单纯根性受累不应有病理反射，如伴有病理反射，则表示脊髓同时受累。5.体征 凡增加脊神经根张力的牵拉性试验大多阳性，尤其是急性期及以后根受压为主者。颈椎挤压试验阳性者多见于以髓核突出、髓核脱出及椎节不稳为主的病例，而因钩椎增生所致者大多为弱阳性，因椎管内占位性病变所引起者，大多为阴性。 3检查编辑 视病因不同，X线平片所见各异，一般表现为椎节不稳（梯形变）、颈椎生理曲度消失、椎间孔狭窄及钩椎增生等异常改变中的一种或多种。MRI检查可显示椎间盘变性和髓核后突，髓核甚至可突向根管、椎管内，且大多偏向患侧。

脊肌萎缩诊疗指南

脊肌萎缩诊疗指南 【概述】 脊肌萎缩症简称脊肌萎缩(spinal muscular atrophy，SMA)，是脊髓前角细胞进行性变性疾病，部分脑干下部的运动神经核也可受累。临床表现为肌无力和肌萎缩，多在肢体近端肌肉开始，也可表现有舌肌萎缩和吞咽困难。儿童病例多为常染色体隐性遗传。 【临床表现】 SMA可分成很多类型，常见的有： (一)SMA I型(Werdnig-Hoffmann病) 1／3的患儿于出生前发病，其母于妊娠中可感到胎动减慢，或胎动突然停止。几乎100％于生后5个月内发病，,生后不久即表现为肌肉无力，以四肢近端肌群受累为主，躯干肌亦可受累。呈现明显的肌张力低下及自主活动减弱，反射消失，伴肌肉萎缩，舌肌受累可有肌肉萎缩及肌纤维颤动。严重的婴儿可表现为吸吮及吞咽困难，哭声低弱，呼吸表浅，翻身、抬头困难，常因呼吸道反复感染而早期死亡。此型预后最差，95％于生后1岁半内死亡。 (二)SMA 1I型 多在生后6～15个月内发病，个别者可在1～2岁时发病。6个月后开始出现运动障碍，表现为对称性肢体无力，下肢重于上肢，近端重于远端，肌张力低，腱反射减低或消失，患

儿可独坐，但不能独立站立和行走。早期无肋间肌和延髓麻痹症状，l／3可有面肌受累。1岁后起病者可生存至少年或成年，严重者可致残。 (三)SMAⅢ型(Kugelbery-Welander病) 又称为少年型进行性脊肌萎缩。为常隐遗传，1／3有家族史。发病多在2～17岁，男性较女性多见。本型起病隐袭、缓慢进展，表现为肢体近端无力和萎缩，早期以大腿、髋部无力明显，走路时呈鸭状步态，站立或上台阶困难，逐渐累及肩胛带及上肢肌肉，手肌则较少受累，但胸锁乳突肌较易受累，少数患者亦可出现面肌、软腭肌及舌肌受累，约1／4可出现腓肠肌假肥大。少数患者可有手肌束颤及弓形足和双手细小震颤。本型预后良好，个别女性可有正常寿命。轻型患者20岁后仍可行走。本型因可出现肌酶如CPK等不同程度的增高，肌电图除神经源性损害外尚可有肌源性，因而需与进行性肌营养不良鉴别，肌肉活检有助于诊断。 (四)成年发病的SMAⅣ型 又称为成人慢性近端脊肌萎缩症(adult chronic：proximal spinal mLISCuIaratrophy)，约1／3呈常染色体显性遗传。本型的发病年龄多为18～30岁，最晚可达60岁。起病隐袭，进展缓慢，主要为进行性上、下肢近端无力或萎缩，肌张力低下，反射减低或消失，有肌肉束颤。除肢体近端受累外，晚期可出现后组颅神经受累。一般预后尚好，发病后可存活

第八组：腓骨肌萎缩症1A型

腓骨肌萎缩症1A型 （PMP22突变或重复） 常染色体显性 原理 遗传异质性 基因剂量 DNA重复序列之间重组 主要的表型特征 发病年龄：儿童期到成年期 进行性远端无力 远端肌肉消瘦 反射减弱 历史及病理表现 在过去的那些年里，一个18岁名叫J.T的女子发现，她的体力、耐力和跑步、走路的力气都在持续下降。主诉：由于寒冷导致腿经常痉挛，近来难以跨过物体和爬楼梯。她没有病史或者以前得过相关炎症，比如，肌痛、发烧或盗汗。她的其他家庭成员也没有相似的问题或神经肌肉性失常。检查显示，J.T很瘦、小腿萎缩、踝关节屈伸轻度无力、膝盖反射消失、膝盖骨反射下降，当她走路时脚下垂，腓侧神经肥大。她踮脚走路有困难，也不能用脚后跟走路。她其他方面检查结果正常。作为她的诊断的一部分，神经科医生做了几项测试，其中包括神经传导速度检测（NCVs），J.T.的NCVs检测结果是不正常的。她的NVCs中位数为25m/s（正常值＞43m/sec）。之后进行的神经活组织切片结果显示，环形髓鞘脱失现象、髓鞘肥大（神经纤维被过多的施万细胞包裹）并且没有炎症迹象。神经科医生解释说，这些结果都有力指出这可能是诸如CMT1的脱髓鞘性神经病变。CMT1又被称为1型遗传性运动感觉神经病。这名神经科医生认为CMT1最有可能的病因是外周髓鞘蛋白基因22（PMP22）的复制，因此他下医嘱要求对这一复制进行检测，而检测结果证实J.T得CMT1的原因正是PMP22等位基因的复制。 背景 病因及发病率 腓骨肌萎缩症是一类具有遗传异质性的遗传性神经病，主要表现为慢性运动感觉多发性神经病变。可以根据遗传模式，神经病理变化，临床表现的不同，将CMT进行分类。按照定义，CMT1是常染色体显性脱髓鞘神经病；它的发病率约为100,000个人中有15个人得病，并具有遗传异质性。CMT1A，占CMT1的70%-80%，由在17号染色体的PMP22基因重复使得PMP22基因剂量的增加导致。从头复制导致了20%-30%的CMT1A发病，这其中，超过90%的病例在男性减数分裂中产生。 发病机理 PMP22是一种整合膜蛋白。在外周神经系统中，PMP22仅存在于致密髓鞘中，它的功能尚未被完全发掘出来，但已有证据显示它在维持髓鞘的致密性中起重要作用。 含有PMP22基因的显性负突变和PMP22剂量的提高造成了周围神经脱髓鞘性神经病。PMP22剂量的提高主要是由17号染色体上的p11.2段序列的连续重复引起的，这段长1.5Mb