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数量遗传学知识点总结

第一章绪论

一、基本概念

遗传学：生物学中研究遗传和变异，即研究亲子间异同的分支学科。数量遗传学：采用生物统计学和数学分析方法研究数量性状遗传规律的遗传学分支学科。

二、数量遗传学的研究对象

数量遗传学的研究对象是数量性状的遗传变异。

1.性状的分类

性状：生物体的形态、结构和生理生化特征与特性的统称。如毛色、角型、产奶量、日增重等。

根据性状的表型变异、遗传机制和受环境影响的程度可将性状分为数量性状、质量性状和阈性状3类。

数量性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异连续，表型易受环境因素影响的性状，如生长速度、产肉量、产奶量等。

质量性状：遗传上受一对或少数几对基因控制，性状变异不连续，表型不易受环境因素影响的性状，如毛色、角的有无、血型、某些遗传疾病等。

阈性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异不连续，表型易受或不易受环境因素影响的性状。有或无性状：也称为二分类性状（Binary traits）。如抗病与不抗病、生存与死亡等。分类性状：如产羔数、产仔数、乳头数、肉质评分等。

必须进行度量，要用数值表示，而不是简单地用文字区分；

要用生物统计的方法进行分析和归纳；

要以群体为研究对象；

组成群体某一性状的表型值呈正态分布。

3.决定数量性状的基因不一定都是为数众多的微效基因。有许多数量性状受主基因(major gene)或大效基因(genes with large effect)控制。

果蝇的巨型突变体基因（gt）；小鼠的突变型侏儒基因（dwarf, df）

；鸡的矮脚基因（dw ）；美利奴绵羊中的Booroola 基因（FecB ）；牛的双肌（double muscling ）基因（MSTN ）；猪的氟烷敏感基因（RYR1）

三、数量遗传学的研究内容

数量性状的数学模型和遗传参数估计；选择的理论和方法；交配系统的遗传效应分析；育种规划理论。

四、数量遗传学与其他学科间的关系

理论基础奠定：孟德尔遗传学+数学+生物统计学

理论体系完善：与群体遗传学关系最为密切；

学科应用：与育种学最为密切，是育种学的理论基础和方法论；学科发展：与分子生物学、生物进化学、系统科学和计算机科学密切结合，并产生了新的遗传学分支学科，如分子数量遗传学等。

五、数量遗传学与群体遗传学的关系

群体遗传学以孟德尔定律为依据，分析群体内控制质量性状的主基因的活动及其消涨规律，着重于基因频率变化规律的探讨。其基本原理可用于育种学中质量性状的遗传改良。

数量遗传学着重分析群体数量性状的遗传变异规律，主要研究群体内控制数量性状的多基因的数量效应。其重点在于通过统计分析估计各种遗传变异的数量参数，进而用于育种学中数量性状的遗传改良。

第二章数量遗传学基础

第一节均数与方差

一、数量性状表型值的剖分

数量性状的表型值，即观察值，是由遗传与环境共同作用的结果，即 P = G + E + IGE 其中，P 为表型值，G 为基因型值，E 为环境偏差，IGE 为遗传与环境效应间的互作。通常，假定遗传与环境间不存在互作，即IGE=0，则有：P = G + E 基因型值G 是由基因的加性效应（additive effect, A ）、显性效应（dominant effect, D ）和上位互作效应（epistatic interaction, I ）共同作用的结果。假定3种遗传效应间的互作为0，则G = A + D + I 式中的D 和I ，由于世代传递中的分离和重组，不能真实遗传，因而在育种中不能被固定；而加性效应值A 则能稳定地遗传给后代，因此，育种中又称之为育种值。

二、表型值：一个多基因系统控制的数量性状能够直接度量或观察的数值。基因型值：表型中由基因型决定的那部分数值。环境偏差：表型值与基因型值的离差。加性效应：等位基因间和非等位基因间的累加作用引起的遗传效应。显性效应：同一基因座上等位基因间的互作所产生的遗传效应。上位效应：不同基因座间非等位基因相互作用所产生的遗传效应。

环境偏差又可剖分为一般环境偏差Eg 和特殊环境偏差Es ，即E = Eg + Es ，综上所述，有：P = G + E = A + D + I + Eg + Es ，从育种学角度来看，上式中，只有A 可以真实遗传，通常将A 和D 合并到环境偏差中，称为剩余值（residual value, R ），即：0D I E ===∑∑∑

P=A+R

大群体中，D 、I 和E 的值有正有负，则：

三、一般环境：是指影响个体全身的、时间上是持久的、空间上是非局部的环境。例如奶牛在生长发育早期营养不良，生长发育受阻，成年后无法补尝，影响是永久的。

特殊环境：是指暂时的或局部的环境。例如，成年奶牛因一时营养条件差而泌乳量减少，但如果环境有了改善，其产量仍可恢复正常。永久性环境：对某一特定个体的性能产生持久影响，而且是以相似的方式影响一个个体的每个记录的环境。

暂时性环境：只对某一特定性能产生影响的环境。

永久性环境和暂时性环境的剖分，是针对重复测定性状而言的。群体的平均表型值就等于平均基因型值，也等于平均育种值。

四、群体平均值

显性水平与显性度

设一对等位基因A 1、A 2的频率分别为p 和q ，三种基因型A 1A 1、 A 1A 2 、A 2A 2的基因型值分别为+a 、d 、和-a 。其中d 决定于基因的显性程度大

小，即显性水平。

基因型值的标准尺度

群体平均值的计算 ①用上式计算出的群体平均基因型值也等于群体的平均表型值(各基因型值是以与两纯合子平均值的离差度量的)；

②涉及多个基因座时，根据加性原理，由多个基因座产生的群体平均值是各基因座各自贡献之和，即： MP =∑a (p - q) +2∑pqd

五、基因的平均效应概念：在一个群体内，携带某一基因的配子，随机和群内的配子结合，所形成的全部基因型的均值与群体平均基因型值的离差。

显性水平显性基因 d

负向超显性负向完全显性负向部分显性无显性正向部分显性正向完全显性正向超显性Ａ2 Ａ2 Ａ2 无Ａ1 Ａ1 Ａ1 d < -a d = -a

0>d>-a

d = 0

d = a

d > a 基因型基因型频率（f ）基因型值（x ）频率×基因型值（fx ） A 1A 1 p 2 +a p 2a A 1A 2 2pq d 2pqd A 2A 2 q 2 -a -q 2a 群体平均值= ∑基因型频率×基因型值 M = ∑fx =[ p 2a+2pqd+q 2 (-a) ]=a (p - q) + 2pqd P G E P G N N N ==+=∑∑∑即：而： A D I A G A N N N N =++==∑∑∑∑故： P G A

计算：设A 1、A 2基因的平均效应值分别为α1、α2，A 1可以与A 1、A 2 形成两种基因型A 1A 1、A 1A 2，其均值为pa+qd ；同样A 2可以与A 1、A 2形成两种基因型A 1A ２、A 2A 2，其均值为pd –qa 。基因平均效应的计算：配子产生基因型的频率基因型

平均值

A 1A 1(a) Ａ1A 2(d) A 2A 2(-a) Ａ1 p q － pa+qd

A 2 － p q pd-qa

α1 =[ pa + qd ]-[ a (p - q)+2pqd ] =q [a+d (q

-p) ]

α2 =[ pd - qa ]-[ a (p - q) +2pqd ]=-p [a+d

(q -p) ]

设α1与α2之差为，即：α=α1-α2＝a +d (q - p)，于是：

α1=α+α2＝q α；α2=α1-α＝-p α；α被称为基因替代的平均效应

六、育种值（BV ）

概念:育种值即加性遗传效应值，为组成某一基因型的两个等位基因平均效应之和。

计算:A (A 1A 2) =2α1= 2q α; A (A 1A 2) =α1+α2= (q - p)α; A (A 1A 2) =2α2 = -2p α 说明:育种值是用群体平均值的离差表示的；一个HW 平衡的大群体，平均育种值等于0，即：ā=ΣfA=2p 2q α+2pq (q - p)α-2q 2p α=2pq α(p+q-p-q)=0;如用绝对值表示，则平均育种值等于平均基因型值，也等于平均表型值。

七、显性离差（显性遗传效应）

概念：考虑一个基因座时, 特定基因型值G 与育种值A 之差, 称为显性离差，常用D 表示。

计算：将各基因型值表示为与群体平均值的离差：

G d (A 1A 1) = a-M =2q(α-qd)；G d (A 1A 2) = d- M =(q-p)α+2pqd ； G d (A 2A 2) =-a- M =-2p(α+pd)

D = Gd-A ，有D (A 1A 1) = Gd (A 1A 1)–A (A 1A 1) = -2q 2d ；D (A 1A 2) = Gd (A 1A 2)–A (A 1A 2) = 2pqd ；D (A 2A 2) = Gd (A 2A 2)–A (A 2A 2

) = -2p 2d 平均显性离差值为0，即：基因型 A 1A 1 A 1A 2 A 2A 2

频率（f ） p 2 2pq q 2

基因型值(G) +a d -a

离差基因型值 (Gd) 或 2q (a-pd) a(q-p)+d(1-2pq) -2p (a+qd) 2q (α-qd) (q-p)α+2pqd -2p (α+pd)

育种值(A) 2q α (q - p)α -2p α

显性离差(D) -2q 2d 2pqd -2p 2d

D=ΣfD= -2p2q2d + 4p2q2d - 2p2q2d= 0

八、上位互作离差

如果考虑两个以上的基因座, 基因型值可能包含基因座间非加性组

合产生的互作离差。令G A和G A分别为A、B二基因座的基因型值，则I AB为两个基因座基因的互作离差，即：G = G A + G B + I AB

由于数量性状涉及的基因座很多，互作的情况相当复杂，难以将各单一基因间的作用都区分开来。就一群体而言，∑I = 0。

九、数量性状表型方差的剖分

假定，遗传效应间、环境效应间及遗传及环境效应间无互作，即不考虑协方差的情况，则：V P = V G + V E=V A + V D + V I + V Eg + VＥs

式中，V G称为基因型方差，V A称为加性遗传方差，V D称为显性方差，V I称为互作方差，V D+V I =V NA称为非加性遗传方差，VＥ称为环境方差。V Eg和VＥs分别为一般和特殊环境方差。

育种值方差：V A=ΣfA2=p2 (2qα)2 + 2pq [(q-p)α]2 + q2 (-2pα)2 =2pqα2 =2pq[a+d(q-p)]2

显性遗传方差：V D=∑fD2= p2 (-2q2d)2 + 2pq (2pqd)2 + q2 (-2p2d)2 = (2pqd)2

基因型值方差：若d = 0，即无显性时，VG = VA = 2pqα2

若d = a，即完全显性时，

V G = V A + V D= 8pq3a2+ 4p2q2a2= 4p2q2a2(1+q)

若0

V G = V A + V D= 2pq[a+d(q-p)]2 + [2pqd]2

均数、方差与协方差

第二节数量性状的遗传机制微效多基因假说

一、多基因：数量性状是由许多基因的联合效应控制的。

微效基因：控制数量性状的基因效应，绝大多数是微小的。

加性基因：控制数量性状的基因效应是加性的，共同作用于性状。

无显性基因：微效基因间缺乏显性，或为共显性。对于这些基因，有时用大小写表示，大写表示增效，小写表示减效。但不表示显隐性。以上对数量遗传基础的解释可以用无穷小位点模型概括，该模型假定：控制性状的基因座很多（实际上是无穷多）；每个基因座的效应无穷小；各基因座不连锁且不具上位效应。

二、数量性状基因座：Geldermann (1975) 引入数量性状基因座这一概念来描述控制数量性状的基因。

基本概念：

数量性状基因座（QTL）：控制数量性状的基因在基因组中的位置，控制数量性状的单个基因或染色体片段。

经济性状基因座 (ETL)：控制经济性状的基因在基因组中的位置，控制经济性状的单个基因或染色体片段。

对QTL的进一步说明：

用DNA分子标记技术，对QTL的研究表明，一个数量性状的QTL并不很多，一般为4～8个。

QTL的效应（a）大小用两种对应纯合子基因型值之差的一半来度量，即a=（AA-aa）/2，当a为0.5个标准差（SD）时被认定为该QTL具有中等遗传效应。

一般认为，只有QTL效应a>0.5SD时才有进行定位研究的价值。

多数QTL既有加性效应也有显性效应。以加性效应为主，显性效应较小。超显性效应和上位效应只有在少数的QTL中才存在。

三、主基因：

主基因是指能对数量性状（或阈性状）的表型值产生较大效应的单个基因或基因座。

它是相对于数量性状的微效基因而言的。一般认为一个主基因的遗传效应应该大于1个表型标准差。

主基因的存在及其在群体中的频率会对遗传参数产生显著的影响。

对于遗传力较低的性状和需要进行间接选择的性状，在选择时利用主基因就会显著加大选择反应。

四、QTL和主基因的检测方法

1.分离分析法基本原理：对性状的遗传模式作出不同假设，如微效多基因模型、微效多基因－主基因混合效应模型等;计算不同模型下观察值的似然函数;通过比较不同模型下的似然函数值判断群体中是否有主基因或QTL存在。

2.候选基因法基本原理：根据生理生化理论和对数量性状的剖析以及在其他物种中发现的控制某些性状的基因，选定一些候选基因;研究这些基因和相关的DNA标记对某种数量性状的遗传效应;筛选出对该数量性状有影响的主基因和DNA标记，并估计出对数量性状的效应值。

3.基因组扫描法也称为标记-QTL连锁分析，是基于遗传标记等位基因与QTL等位基因之间的连锁关系，通过对遗传标记从亲代到子代遗传过程的追踪、它们在群体中的分离以及与数量性状表型间关系的分析，来判断是否有QTL存在、它们在染色体上的相对位置以及其效应大小。该方法检测QTL的效率较高，是目前QTL检测的主要方法。

五、几个重要的主基因

1.牛的双肌基因(MSTN/GDF8) 肌肉过分生长；饲料效率提高；难产；常染色体隐性（2q12-q22）

2.猪的恶性高温综合征(MHS)基因(RYR1) 应激/氟烷敏感性加强；产生PSE肉，pH24降低；提高瘦肉量；常染色体隐性（6p11-q21）

3.猪的Rendement Napole (RN)基因(PRKAG3) 加快生长，提高胴

体中的瘦肉含量；降低系水力和pH24；提高肌肉中的糖原含量；常染色体显性（15q2.1）；也称为酸肉基因或Hampshire效应

A1A 2 A1A 3

A1A 3 A1A 2

A1 A1 A1 A2

A1 A2

A2 IB

4.猪的抗水肿基因 (α-1岩藻糖转移酶基因 FUT1) 与大肠杆菌

F18受体（ECF18R）基因座连锁；抗F18大肠杆菌菌株；常染色体隐

性（6q11）

第三节亲属间相关分析

一、亲属间相关的分类

亲属间的表型相关：亲属间性状表型值的相关，包括遗传相关和环境