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蛛网膜囊肿诊疗指南

【病史采集】

1.可无任何症状，因偶尔的脑CT扫描而发现。

2.可有蛛网膜炎病史。

3.癫痫发作史。

4.头痛、呕吐、视力减退史。

5.局灶性脑损害症状。

【体格检查】

1.视力减退，视乳头水肿，视野缺失。

2.局灶性脑损害症状，如：偏瘫、失语、耳鸣、耳聋、眼球震颤、平衡失调及后组颅神经损害体征。

【辅助检查】

1.颅骨平片：呈现指压痕增多、鞍背骨质吸收、颅缝增宽等颅内压增高征象，可见局限性颅骨隆起、变薄与破坏等。

2.脑CT及MRI扫描：CT见囊肿呈圆形、卵圆形或不规则形，

均匀低密度影，边界清晰，周围无水肿，CT值为2-15HU,无强化效应，邻近骨质受压变薄。MRI显示囊肿位于脑实质外，一般与脑脊液等信号。

【诊断】

根据癫痫或颅内高压、局灶性脑损害症状和体征，脑CT或MRI

扫描所见，作出诊断。

【鉴别诊断】

先天性脑发育不良。

【治疗】

1.囊肿穿刺。

2.囊肿引流。

3.囊肿切除根据CT或MRI定位，选择囊肿的手术入路，显微技术的应用常能使囊肿达到全切或大部分切除。采用现代脑室内窥镜治疗蛛网膜囊肿为一种新的尝试，国内某些学者已取得了较好的疗

效。

小儿神经外科常见病

小儿神经外科常见病诊疗规范一：先天性脑积水【概述】先天性脑积水系指发生于胚胎期及婴幼儿期的，因脑脊液循环和/或吸收障碍、脑脊液过度分泌等原因所致的脑室或蛛网膜下腔扩大的病理状态。导致颅内压力增高、头颅变形、神经功能障碍。常合并其它神经畸形的存在，如胼胝体发育不全、Chiari’s 畸形、Dandy-Walker畸形、脊柱裂等。单纯脑脊液分泌过多所致的脑积水只见于较大的脉络丛乳头状瘤。其它类型的脑积水，只是梗阻部位的区别。中脑导水管狭窄导致幕上脑室扩张，四脑室出口梗阻时幕上下脑室系统均扩张；蛛网膜下腔和蛛网膜颗粒部位的梗阻所致的脑积水，则符合传统分类中的交通性脑积水的描述。另有，根据脑积水进展的程度和颅内压力的高低，分为进展性脑积水、静止期脑积水、正常颅压脑积水。【诊断要点】 1. 病史：患儿父母双方的家族史、遗传病史，如X染色体连锁遗传的中脑导水管狭窄；孕前病毒感染的筛查；孕期感染和药物暴露；特殊职业暴露；有无高危妊娠、难产及助产史；生后Apgar评分状况；产后有无补充维生素K1，单纯母乳喂养史（新生儿维生素K缺乏所致的脑出血几率增加）；生后高热、抽搐历史；头部外伤史等。 2. 体格检查：头围异常增大是婴幼儿脑积水的突出特点。前囟扩大，甚至可达双侧翼点。头皮静脉怒张、“落日征”都是典型表现。头部叩诊可听到破壶音（Macewen 征）。若出现视乳头水肿，同时伴有头痛呕吐，应高度怀疑包括脑积水在内的高颅压状态。Parinaud综合征表现为上视麻痹，而水平玩偶眼征可引出。此外，应着重了解婴幼儿神经机能发育的状况。根据同月龄正常儿童应该出现的反应，对比患儿精神运动发育的状态。【主要辅助检查】 1. 腰椎穿刺：腰椎穿刺（lumbar puncture）可以测定颅内压力。此法实施前，必须明确没有可能导致脑移位的梗阻性因素存在。通过腰穿注入核素或造影剂，可以完成同位素脑池扫描或CT脑池扫描，对于明确梗阻部位提供有益的信息。此外，通过腰穿引流脑脊液，对比引流前后临床症候改进的程度，可以判别实施分流术的价值——尤其对于正常颅压脑积水的治疗决策，具有重要意义。 2. 头颅X线检查：典型的颅骨变薄、骨缝增宽、脑回压迹加深等表现，常需数周至数月方能显现。已逐渐被更精确、便捷的手段所取代。 3. CT检查：此法安全快捷。可以显示脑室扩张的部位和程度，寻找病因；在脑池内注入造影剂的辅助下，动态CT扫描可以了解梗阻的部位。计算额角最宽径与颅骨内板最宽径的比值（Evan’s index），可以评估脑室扩张的程度。 4. 核磁共振成像检查精确、安全、无创，可以适用于婴幼儿，甚至是胎儿。但检查需要镇静下完成。MRI 除了显示脑积水的情况外，还可以发现合并存在的胼胝体发育不良、Chiari’s畸形、神经元移行异常、血管畸形、中脑顶盖部肿瘤等病变。T2加权能很好地显示脑脊液由室管膜的外渗现象。【主要鉴别诊断】 1. 脑实质体积缩减继发的脑室扩大 2. 代偿性或静止期脑积水

血管母细胞瘤病情说明指导书

血管母细胞瘤病情说明指导书一、血管母细胞瘤概述血管母细胞瘤又称血管网织细胞瘤，是一种罕见的颅脑良性肿瘤。患者临床上以头痛为首发症状，大部分患者还可见呕吐、眩晕和复视。本病可散发，也可家族遗传。目前有家族史的血管网织细胞瘤病例可诊断为von Hippel-Lindau’s Disease（VHL），患者可伴发视网膜血管瘤和其他内脏囊肿或肿瘤。大多数血管网织细胞瘤可根治，但遗传性血管网织细胞瘤患者伴有恶性肿瘤形成的倾向，故应及时就医并定期复查。英文名称：暂无资料。其它名称：血管网织细胞瘤。相关中医疾病：暂无资料。 ICD疾病编码：暂无编码。疾病分类：暂无资料。是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。遗传性：部分患者具有家族遗传性。发病部位：颅脑。常见症状：头痛、呕吐、眩晕、复视。主要病因：血管网织细胞瘤病因尚不明确，相关学者推测可能与胚胎发育有关。检查项目：体格检查、血常规检查、颅脑MRI、CT检查、血管造影检查、腹部超声检查、基因检查、病理检查。重要提醒：患者一旦确诊，应及时治疗，积极治疗，避免疾病进展。临床分类： 1、基于肿瘤组织成分分类（1）毛细血管型：肿瘤以毛细血管为主，常伴有囊肿。（2）网织细胞型：肿瘤多为实体。（3）海绵型：肿瘤由大小不同的血管及血窦构成，血运丰富。（4）混合型：为以上几种类型的混合表现，其中，毛细血管型约占50%。 2、基于肿瘤性质分类（1）囊性：肿瘤内含草黄色或淡黄色的透明液体，内

壁光滑，可见一个或多个瘤结节。囊性肿瘤与周围脑组织无明显分界。（2）实性：实质性血管母细胞瘤大体上呈红色或肉红色，边界清楚，包膜完整，血供极为丰富，可见怒张的引流静脉。二、血管母细胞瘤的发病特点三、血管母细胞瘤的病因病因总述：血管母细胞瘤病因尚不明确，相关学者推测可能与胚胎发育有关。一般公认血管母细胞瘤细胞起源于中胚层细胞的残余，这种细胞在胚胎发育第3个月时，应当发育为中枢神经的血管组织，异常发育则可能导致肿瘤的形成。家族遗传者按常染色体显性遗传方式遗传，VHL基因位于3号染色体。基本病因：暂无资料。危险因素：暂无资料。诱发因素：暂无资料。四、血管母细胞瘤的症状症状总述：血管母细胞瘤病因尚不明确，相关学者推测可能与胚胎发育有关。一般公认血管母细胞瘤细胞起源于中胚层细胞的残余，这种细胞在胚胎发育第3个月时，应当发育为中枢神经的血管组织，异常发育则可能导致肿瘤的形成。家族遗传者按常染色体显性遗传方式遗传，VHL基因位于3号染色体。

中枢性性早熟诊断标准

中枢性(真性)性早熟诊治指南中华儿科杂志2007年6月第45卷第6期中枢性(真性)性早熟诊治指南中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组性早熟是儿科内分泌系统的常见发育异常，为了规范中枢性(真性)性早熟的诊断和治疗，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组进行了专题讨论，制定以下指南供临床参考。[定义] 性早熟是指女童在8岁前，男童在9岁前呈现第二性征的发育异常性疾病。中枢性性早熟(CPP)是缘于下丘脑提前增加了促性腺激素释放激素(GnRH)的分泌和释放量，提前激活性腺轴功能，导致性腺发育和分泌性激素，使内、外生殖器发育和第二性征呈现。CPP又称为GnRH依赖性性早熟，其过程呈进行性发展，直至生殖系统发育成熟。 [病因] 1．中枢神经系统器质性病变。 2．外周性性早熟转化而来。 3．特发性CPP(ICPP)无器质性病变。女性患儿约80％～90％为ICPP；男性患儿则相反，80％以上是器质性的。 [诊断] 应首先确定是否为GnRH依赖性性早熟，继之进行病因的鉴别诊断。一、诊断依据 1．第二性征提前出现：女童8岁前，男童9岁前。 2．血清促性腺激素水平升高达青春期水平。 (1)促性腺激素基础值：如果第二性征已达青春中期程度时，血清促黄体生成素(LH)基础值可作为初筛，如>／L，即可确定其性腺轴已发动，不必再进行促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验。 (2)GnRH激发试验：本试验对性腺轴功能已启动而促性腺激素基础值不升高者是重要的诊断手段，GnRH可使促性腺激素分泌释放增加，其激发峰值即可作为诊断依据。 ___GnRH激发试验方法：常规用GnRH(戈那瑞林) μg／kg或100μg／m2静脉注射，于0min、30mln、60min时采血样，测血清LH和卵泡刺激素(FSH)浓度(GnRHa经典试验方法的120min可省略)，合成的GnRH类似物(GnRHa)的激发作用比天然者为强，峰值在60~120min出现，但不推荐其在常规诊断中使用。 ___诊断CPP的LH激发峰值的切割(cut-point)值：取决于所用的促性腺激素检测方法，用放射免疫法测定时，LH峰值在女童应>／L、男童>／L、LH峰/FSH峰>～时可诊断CPP；用免疫化学发光法(ICMA)测定时，LH峰值> IU／L、LH峰／FSH峰>0．6(两性)可诊断CPP；如LH峰/FSH峰>0．3，但<0．6时，应结合临床密切随访，必要时重复试验，以免漏诊。 3．性腺增大：女童在B超下见卵巢容积>1m1，并可见多个直径>4mm的卵泡；男童睾丸容积≥4ml，并随病程延长呈进行性增大。 4．线性生长加速。 5．骨龄超越年龄1年或1年以上。 6．血清性激素水平升高至青春期水平。以上诊断依据中，1、2、3条是最重要而且是必具的。但是如就诊时的病程很短，则GnRH激发值可能与青春前期值相重叠，达不到以上的诊断切割值；卵巢大小亦然。对此类患儿应随访其副性征进展和线性生长加速情况，必要时应复查以上检测。女性患儿的青春期线性生长加速一般在乳房发育开始后半年～1年左右(B2～B3期)出现，持续1～2年；但也

蛛网膜囊肿

蛛网膜囊肿临床路径 (2017年版) 一、蛛网膜囊肿临床路径标准住院流程（一）适用对象。第一诊断为蛛网膜囊肿（G93.001）（二）诊断依据。根据《临床诊疗指南-神经外科学分册》（中华医学会编著，人民卫生出版社），《神经外科学》（人民卫生出版社） 1.临床表现：(1)大多数蛛网膜囊肿多无明显临床症状，多为偶然发现（2）一些体积大的蛛网膜囊肿可出现与颅内占位病变相似临床表现。例如：颅骨发育异常或巨颅畸形，特别多见于小儿;头痛；癫痫;颅内压增高;发育迟缓;行为改变;恶心;偏瘫；共济失调等各种临床表现 2.辅助检查：包括头颅CT、MRI（尤其是脑脊液流动MR）、脑池造影。其中脑脊液流动MR是主要判断囊肿是否需要手术干预的一个指标， 3.实验室检查：目前诊断蛛网膜囊肿主要依据形态学特征，尚缺乏分子标志或其他特征性的客观指标，如条件允许可做基因检测，有助诊断。（三）治疗方案的选择。根据《临床诊疗指南-神经外科学分册》（中华医学会

编著，人民卫生出版社），《神经外科学》（人民卫生出版社）（一）手术指征对于无临床症状者多不需手术治疗。而针对有症状者，则需手术治疗对囊肿进行内减压及囊壁切除。（二）术式选择： 1.引流囊肿:内引流囊液至硬膜下腔；囊肿-腹腔分流，将囊液引流至腹腔内。 2.囊壁切开：开颅手术切除囊肿；各种内窥镜技术以及激光辅助技术切除囊肿。（四）标准住院日为10-14天。（五）进入路径标准。 1.第一诊断符合蛛网膜囊肿的疾病编码，已发生临床症状具备手术指征的患者。 2.当患者同时合并其他疾病时，但住院期间不需特殊处理也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。（六）术前准备（术前评估）2-4天。 1.所必需的检查项目：（1）实验室检查：血常规、血型，尿常规，肝肾功能、血电解质、血糖，感染性疾病筛查，凝血功能；（2）术前应该对患者进行充分的评估，包括临床评估

中枢性性早熟诊断及治疗共识(2015年)

中枢性性早熟诊断与治疗共识(2015) 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组《中华儿科杂志》编辑委员会中枢性性早熟(central precocious puberty，CPP)是指由于下丘脑．垂体．性腺轴(hypothalamie-pituitary-gonadal axis，HPGA)功能提前启动而导致女孩8岁前，男孩9岁前出现内外生殖器官快速发育及第二性征呈现的一种常见儿科内分泌疾病。发病率约为1／5 000－1／10 000，女孩约为男孩的5－10倍。其对机体的影响主要表现为：由于性发育过早，引起女孩早初潮；由于骨骼成熟较快，骨龄超过实际年龄而骨骺提前愈合，影响患儿的终身高；由于第二性征过早发育及性成熟，可能带来相应的心理问题或社会行为异常。目前国内外普遍应用促性腺激素释放激素类似物(gonadotropin．releasinghormone analogs，GnRHa)治疗CPP。数十年来，世界范围内青春期发育开始的年龄有逐渐提前趋势，CPP的诊断与治疗日益引起人们重视。为规范儿童CPP的诊疗，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组早在2007年即制定了《中枢性(真性)性早熟诊治指南》；2010年卫生部也组织制定了《性早熟诊疗指南(试行)》。但关于CPP的诊断及GnRHa的临床应用仍存在较多颇具争议的问题，亟待解决。为此，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组再次组织专家进行讨论并达成以下共识，以指导儿科内分泌医师对CPP的诊疗。

【CPP的诊断】一、临床诊断根据患儿出现第二性征的时间、症状、体征及实验室检查，首先确定患儿是否为CPP。性早熟按HPGA功能是否提前启动分为中枢性性早熟(GnRH依赖性、真性、完全性性早熟)、外周性性早熟(非GnRH依赖性、假性性早熟)和不完全性性早熟(部分性性早熟)。 CPP的诊断需符合以下标准：(1)第二性征提前出现：女孩8岁前，男孩9岁前出现第二性征发育。以女孩出现乳房结节，男孩睾丸容积增大为首发表现。(2)线性生长加速：年生长速率高于正常儿童。(3)骨龄超前：骨龄超过实际年龄1岁或1岁以上。(4)性腺增大：盆腔B超显示女孩子宫、卵巢容积增大，且卵巢内可见多个直径>4 mm的卵泡；男孩睾丸容积I>4 ml。(5)HPGA功能启动，血清促性腺激素及性激素达青春期水平。在临床诊断过程中还应注意以下问题： 1．性早熟的年龄界定：性早熟是指女孩在8岁前，男孩在9岁前出现第二性征发育。近年来世界各地的调查显示，乳腺发育的年龄呈现明显提前趋势，但初潮年龄仅略为提前，且具有种族和地域差异。美国Lawson Wilkins儿科内分泌学会建议将性早熟的年龄界定为白种女孩 <7岁，非裔女孩<6岁，但存在争议。性发育开始的时间与遗传、环境、

中枢性(真性)性早熟诊治指南(学组2007)

中枢性（真性）性早熟诊治指南中华医学会儿科学分会内分泌遗传学代谢学组性早熟是儿科内分泌系统的常见发育异常，为了规范中枢性（真性）性早熟的诊断和治疗，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组进行了专题讨论，制定以下指南供临床参考。 [定义] 性早熟是指女童在8岁前，男童在9岁前呈现第二性征的发育异常性疾病。中枢性性早熟（CPP）是缘于下丘脑提前增加了促性腺激素释放激素（GnRH）的分泌和释放量，提前激活性腺轴功能，导致性腺发育和分泌性激素，使内、外生殖器发育和第二性征呈现。CPP 又称为GnRH依赖性性早熟，其过程呈进行性发展，直至生殖系统发育成熟。 [病因] 1.中枢神经系统器质性病变； 2.外周性性早熟转化而来。 3.特发性CPP（ICPP）无器质性病变。女性患儿约80%~90%为ICPP；男性患儿则相反，80%以上是器质性的。 [诊断] 应首先确定是否为GnRH依赖性性早熟，继之进行病因的鉴别诊断。一、诊断依据 1.第二性征提前出现：女童8岁前，男童9岁前。 2.血清促性腺激素水平升高达青春期水平。 (1)促性腺激素基础值：如果第二性征已达青春中期程度时，血清促黄体生成素（LH）基础值可作为初筛，如>5.0IU/L，即可确定其性腺轴已发动，不必再进行促性腺激素释放激素（GnRH）激发试验。 (2)GnRH激发试验：本试验对性腺轴功能已启动而促性腺激素基础值不升高者是重要的诊断手段，GnRH可使促性腺激素分泌释放增加，其激发峰值即可作为诊断依据。 GnRH激发试验方法：常规用GnRH （戈那瑞林）2.5 μg/kg或100 μg/m2静脉注射，于0 min、30 min、60 min时采血样，测血清LH和卵泡刺激素（FSH）浓度（GnRHa经典试验方法的120 min可省略），合成的GnRH类似物（GnRHa）的激发作用比天然者为强，峰值在60~120 min出现，但不推荐其在常规诊断中使用。诊断CPP的LH激发峰值的切割(cut-point)值：取决于所用的促性腺激素检测方法，用放射免疫法测定时，LH峰值在女童应>12.0 IU/L、男童>25.0 IU/L、LH峰/FSH峰>0.6~1.0时可诊断CPP；用免疫化学发光法（ICMA）测定时，LH峰值>5.0 IU/L、LH峰/FSH峰>0.6（两性）可诊断CPP；如LH峰/FSH峰>0.3，但<0.6时，应结合临床密切随访，必要时重复试验，以免漏诊。 3.性腺增大：女童在B超下见卵巢容积>1 ml，并可见多个直径>4 mm的卵泡；男童睾丸容积≥4 ml，并随病程延长呈进行性增大。 4.线性生长加速。 5.骨龄超越年龄1年或1年以上。 6.血清性激素水平升高至青春期水平。以上诊断依据中，1、2、3条是最重要而且是必具的。但是如就诊时的病程很短，则GnRH激发试验可能与青春前期值相重叠，达不到以上的诊断切割值；卵巢大小亦然。对此类患儿应随访其副性征进展和线性生长加速情况，必要时应复查以上检测。女性患儿的青春

神经外科手术级别与切口级别

手术与操作分级指南神经外科一级手术C1assl 原则性分级 1．头皮肿物切除 2．颅骨骨折清创、颅骨肿瘤切除及颅骨缺损修补3．硬膜外及硬膜下血肿、脓肿清除 4．颞肌下减压术 ICD编码与手术名称 03．31寰枢椎间侧方穿刺术 01．11经皮脑活检术经皮脑膜活检术 01．24开颅探查术 01．6颅骨病损切除术 01．25颅骨部分切除术 02．02颅骨骨折减压术 02．02颅骨骨折清创术 01．15颅骨病变活检术 01．24颅骨切除减压术 01．25颅骨清创术 01．25颅骨死骨切除术 01．24颅骨异物取出术

01．24幕上开颅术 01．14脑活检术 01．12脑膜活检术 01．09脑脓肿穿刺引流术 01．09脑室穿刺引流术 01．25颞骨部分切除术 01．25小脑穿刺术 01.24硬脑膜外脓肿清除术 01．24硬脑膜外血肿清除术 01．24硬脑膜下脓肿清除术 01．31硬脑膜下血肿清除术 01．31椎板切除术二级手术Class2 原则性分级 1．脑清创 2．蛛网膜下血肿、脓肿清除术 3．脑血肿、脑脓肿清除术 4．半球肿瘤切除 5．小脑肿瘤切除 6．椎管内肿瘤手术 7．脑膜脑膨出、脊柱裂、脊膜膨出手术

ICD编码与手术名称 03．32脊髓活检术 03．79脊髓空洞—蛛网膜下腔分流术03．4脊髓髓内肿瘤切除术 02．06颅骨成形术(xx) 01．51脑膜病损切除术 01．39脑膜脑膨出xx 01．39脑脓肿清除术 01．39脑室切开引流术 01．39脑血肿清除术 01．51硬脊膜内髓外肿瘤切除术03．09硬脊膜外血肿清除术01．51硬脊膜外肿瘤切除术01．51蛛网膜囊肿切除术 01．31蛛网膜下脓肿清除术77．69蛛网膜下血肿清除术77．69椎骨肿瘤切除术 03．59脊柱裂脊膜膨出切除xx 01．24颅后窝减压术 01．24颅后窝开颅术三级手术Class3

三叉神经痛

三叉神经痛三叉神经为混合性神经，含有一般躯体感觉和特殊内脏运动两种神经纤维，感觉神经司面部、口腔以及头顶部感觉，运动神经支配咀嚼肌运动。自三叉神经结向前发出三支由周围突组成的三条大的分支，至内向外依次为眼神经、上颌神经和下颌神经，分布于头面部皮肤和眼、鼻及口腔的粘膜。三叉神经运动纤维起自脑桥三叉神经运动核，发出纤维在脑桥的外侧出脑，经卵圆孔出颅，走行于下颌神经内，支配咀嚼肌和鼓膜张肌，主要司咀嚼运动和张口运动。图1：三叉神经分布情况。

三叉神经痛是一种少见的，偶发的面部疼痛，呈现为电击样、闪电样、刀割样疼痛，疼痛发作严重时，面部可扭曲或凝固。由于疼痛部位位于两条较低的三叉神经分支，常被误诊为牙科疾病，以致于患者接受不必要的牙科治疗，甚至导致一些不可逆的损害。如果早期使用一些小剂量的抗癫痫药物（例如卡马西平），而不是任何止疼药，其使疼痛缓解的效果更佳。然而，高达10%的对于抗癫痫药物治疗三叉神经痛无效，在罕见的情况下，三叉神经痛可以继发于脑部肿瘤，多发性硬化，或血管异常，这些只能由神经影像学才能识别。如果生活质量受损以及三叉神经痛不受药物治疗控制，那么患者应当考虑进行神经外科手术。在欧洲的研究表明，在神经性疼痛的情况下，三叉神经痛会严重影响日常生活和活动，甚至会导致自杀。这篇临床综述基于有限的研究证据和专家意见，旨在讲述三叉神经痛的特点，病理生理学，生化研究，诊断，影像学，治疗（药物，手术）。（一）流行病学三叉神经痛是少见的，因此，难以获得高质量的流行病学的数据。来源于美国90年代验证的数据显示，年发病率为女性5.7/10万人，男性2.5/10万人，发病高峰在50岁-60岁，并且随着年龄增长其发病率也逐渐增高。一项关于伦敦神经系统疾病的调查显示，其发病率为8/1万人/年，终身患病率0.7(0.4-1)/10万人年。随后的数据分析英国全科医师数据库得知，其发病率为27/1万人年，荷兰最初的数据也大致如此，但有经验的专家去验证数据时，经检验得知其数据为12.6/10万人年。一项在德国基于社区的研究，经过有经验的神经病学家面对面访问得知，终身患病率为0.3%. （二）易患人群从美国的数据比较分析得知，女性比男性更易患三叉神经痛，如果女性存活时间比男性长的话，其关联性将更强。若患者伴有多发性硬化症，那么她/他可能更容易发生三叉神经痛。高血压和卒中与三叉神经痛也存在关联，但可能是由于几率问题，因为高血压和其他退行性疾病的流行病类似。（三）潜在的病理生理学机制许多不同中心的大外科系列研究证实，对于治疗三叉神经痛，三叉神经显微血管减压术是最有效和最持久的。强有力的证据证明，大约95%的患者是由于血管压迫三叉神经所引起的三叉神经痛，然而，目前对于血管是如何压迫三叉神经导致三叉神经痛的病理生理机制仍不明了。目前较多的学者认为是各种原因引起三叉神经局部脱髓鞘产生异位冲动，相邻轴索纤维伪突触形成或产生短路，轻微痛觉刺激通过短路传入中枢，中枢传出冲动亦通过短路传入，如此叠加造成三叉神经痛发作。最近的一些研究表明，这种脱髓鞘导致疼痛系统受损，这些患者似乎失去中枢抑制疼痛系统常发生背景痛，即使手术成功，某种形式的异常的躯体感觉功能仍然存在。其他因素也包括遗传基础所致的生物因素可能是重要的，尽管罕见，但是也存在家族聚集的现象。

车祸致头皮撕脱及左面部皮肤钝挫伤左上肢多处擦伤诊治病例分析专题报告

车祸致头皮撕脱及左面部皮肤钝挫伤左上肢多处擦伤诊治病例分析专题报告【一般资料】男性，农民，61岁【主诉】车祸致头及左上肢外伤件破裂出血约1小时入院。【现病史】患者于入院前约1小时发生车祸致头及左上肢外伤,当即破裂出血,拨打“120”简单包扎后急救入院,门诊查头CT 示:左颞顶头皮软组织肿胀、两侧颞叶下极蛛网膜囊肿。左肘DR示:未见异常。门诊以“头皮裂伤”收住院。患者自受伤以来,无恶心及呕吐,无胸闷及呼吸困难,无二便失禁。【既往史】既往否认肝炎、结核等传染病病史,否认手术及药物过敏史【查体】 T:37.0℃、P:84次/分、R:20次/分、BP:140/90mmHg.发育正常,营养中等,神清,自动**,查体合作。全身皮肤无黄染,浅表淋巴结未触及肿大。头颅无踦形,左前额至左颞可见一约长14cm呈弧形头皮撕脱伤,可见血管断段呈喷射状,边缘尚整齐,深达骨质,未触及颅骨骨折,双侧瞳孔正大等圆,对光反

射灵敏,左面部可见一约面积2x3cm皮肤钝挫伤,边缘不齐,动性出血,深达肌层,耳、鼻、口检查未见异常。颈部对称无抵抗。心、肺、腹查未见异常。脊柱无侧弯。**及外生殖器未见异常。左上肢可见多处散在不规则型皮肤擦伤破损,表面可见血性液体渗出,左肘关节活动轻度受限伴肿胀明显,压痛明显,远端皮温正常无麻木感,余肢体各关节无踦形活动自如,双侧生理反射正常存在,病理反射未引出。【辅助检查】头CT示:左颞顶头皮软组织肿胀、两侧颞叶下极蛛网膜囊肿。左肘DR示;未见异常。【初步诊断】 1.头皮撕脱 2.左面部皮肤钝挫伤 3.左上肢多处皮肤擦伤 4.左肘关节软组织损伤【鉴别诊断】颅内占位性病变：颅内肿瘤出现偏瘫等局灶性体征但是发展慢，颅内压增高症不太明显，ct可鉴别。【诊疗经过】 1.给予神经外科一级护理,流食。 2.伤处清除缝合,皮下放置引流,破伤风抗毒素皮试后肌注,静点:抗生素、营养脑细胞等药物治疗,密切观察患者病情变化【临床诊断】

面肌痉挛诊治指南

面肌痉挛诊治指南面肌痉挛,又称面肌抽搐,表现为一侧面部不自主抽搐。面肌痉挛可以分为两种,一种是原发性面肌痉挛,一种是继发性面肌痉挛,即面瘫后遗症产生的面肌痉挛。求医网专家提醒,面肌痉挛的初期症状为眼睑跳动,一般不会引起人们的重视,经过一段时间发展成为面肌痉挛,连动到嘴角,严重的连带颈部。面肌痉挛的治疗一般分为药物治疗和手术治疗。疾病简介：面肌痉挛(HemifacialSpam，HFS)，又称面肌抽搐，表现为一侧面部不自主抽搐。抽搐呈阵发性且不规则，程度不等，可因疲倦、精神紧张及自主运动等而加重。起病多从眼轮匝肌开始，然后涉及整个面部。本病多在中年后发生，常见于女性。由于面肌痉挛的初期症状为眼睑跳动，民间又有“左眼跳财，右眼跳灾”之称，所以一般不会引起人们的重视，经过一段时间发展成为面肌痉挛，连动到嘴角，严重的连带颈部。面肌痉挛可以分为两种，一种是原发性面肌痉挛，一种是继发性面肌痉挛，即面瘫后遗症产生的面肌痉挛。两种类型可以从症状上区分出来。原发型的面肌痉挛，在静止状态下也可发生，痉挛数分钟后缓解，不受控制;面瘫后遗症产生的面肌痉挛，只在做眨眼、抬眉等动作产生。疾病病因血管因素非血管因素

桥脑小脑角(CPA)的非血管占位性病变，如肉芽肿、肿瘤和囊肿等因素亦可产生HFS。其原因可能是由于：①占位导致正常血管移位。Singh 等报道了一例CPA表皮样囊肿使AICA移位压迫到面神经导致HFS;②占位对面神经的直接压迫;③占位本身异常血管的影响如动静脉畸形、脑膜瘤、动脉瘤等。另外后颅窝的一些占位性病变也可导致HFS。如罕见的中间神经的雪旺氏细胞瘤压迫面神经导致的HFS。Hirano报道一例小脑血肿的患者其首发症状为HFS。在年轻患者中，局部的蛛网膜增厚可能是产生HFS 的主要原因之一，而一些先天性疾病如Arnold-Chiari畸形及先天性蛛网膜囊肿偶可发生HFS。面肌痉挛,又称面肌抽搐,表现为一侧面部不自主抽搐。面肌痉挛可以分为两种,一种是原发性面肌痉挛,一种是继发性面肌痉挛,即面瘫后遗症产生的面肌痉挛。求医网专家提醒,面肌痉挛的初期症状为眼睑跳动,一般不会引起人们的重视,经过一段时间发展成为面肌痉挛,连动到嘴角,严重的连带颈部。面肌痉挛的治疗一般分为药物治疗和手术治疗。面神经的出脑干区存在压迫因素是HFS产生的主要原因，且大多数学者在进行桥脑小脑角手术时观察到：面神经出脑干区以外区域存在血管压迫并不产生HFS。而Kuroki等在动物模型中观察到：面神经出脑干区以外区域的面神经脱髓鞘病变，其肌电图可表现为类似HFS的改变。Mar-tinelli也报道了一例面神经周围支损伤后可出现HFS。关于面神经出脑干区以外的部位存在压迫因素是否导致HFS，尚需进一步的探讨。遗传因素此外，HFS也可见于一些全身性疾病如多发性硬化。家族性HFS迄今仅有几例报道，其机理尚不明了，推测可能与遗传有关。

案例分享基因检测辅助诊断罕见病——遗传性痉挛性截瘫

案例分享基因检测辅助诊断罕见病——遗传性痉挛性截瘫临床信息：患者，男性，67岁；身腓骨肌萎缩症？患者母亲两个弟弟都有走路不稳、剪刀脚病史。检测内容：医学外显子测序。采用高通量测序技术对4503个常见遗传疾病相关基因进行全外显子区域测序，检测范围包括基因编码区单核苷酸位点变异（SNV）、小片段插入/缺失（INDEL）。检出1个匹配受检者临床表型的疑似致病的基因变异：SPAST基因c.A1216G:p.I406V杂合变异。变异基因解读：注：“.”：无注释；蛋白预测：Revel评分>0.5提示可能有害；人群频率：gnomAD_exome_EAS。 OMIM表型简介：主要临床表现：眼球震颤（罕见）；尿急，尿失禁，括约肌障碍；下背痛；下肢痉挛，下肢无力，痉挛性步态，反射亢进，锥体征，外侧皮质脊髓束退化，认知减退，记忆障碍，语言表达缺陷，精神发育迟滞（罕见），痴呆（罕见），桥小脑角蛛网膜囊肿（1例报道）；下肢振动感减少；激动，攻击，冷漠，抑郁；其他：发病年龄可变（婴儿期至63岁），发病隐匿，进展性疾病，表型高度可变，遗传早现，遗传异质性。 GeneReviews: /books/NBK1160/。

变异位点一代验证先证者：结果显示该位点为杂合变异（SPAST:NM_014946:exon9:c.A1216G:p.I406V）遗传咨询建议 1. 疾病外显率与年龄、性别有关，建议结合实际情况随诊受检者及母亲、两个舅舅的临床表型，以进一步明确检出变异临床意义。 2. 受检者检出变异有50％概率遗传给子代，结合随诊行遗传咨询。 3. 建议结合实际情况，考虑对受检者相关亲属进行该变异位点一代验证，以评估患病风险 ■■■■■■■

2024颅咽管瘤诊治中国专家共识重点内容

2024颅咽管瘤诊治中国专家共识重点内容由国内神经外科、儿科、小儿神经外科、遗传与内分泌科等相关学科专家成立专家组，参考国内外相关领域最新的指南、共识和临床研究，制订《颅咽管瘤诊治中国专家共识2024》，旨在为医生的临床诊疗提供指导和帮助。指南推荐意见推荐意见1：出现不明原因的视力障碍和内分泌功能障碍的患者，应行头颅CT和MRI检查，以便早期发现颅咽管瘤。推荐意见2：建议对颅咽管瘤的病理进行亚型分类。推荐意见3：建议颅咽管瘤患者在经验丰富的医疗中心进行治疗。推荐意见4：治疗方式首选全切除肿瘤的方式治疗颅咽管瘤。推荐意见5：建议术前对颅咽管瘤进行外科学分型，根据肿瘤不同分型，使用个体化手术治疗策略。推荐意见6：复发T型肿瘤和接受过放疗的肿瘤，建议选择经颅入路。

推荐意见7：术前应进行增强MRI扫描，经碟入路应行鞍区三维CT平扫，与血管关系密切的肿瘤应行CTA/MRA或DSA检查。推荐意见8：围手术期应进行垂体前叶激素水平测定和视力、视野检查。推荐意见9：对于有垂体前叶功能障碍的患者，手术当天应静脉输注氢化可的松。推荐意见10：术后每小时监测一次尿量，每日监测一次血电解质水平，重度水电解质紊乱的患者应增加监测血电解质水平的频率。推荐意见11：多次复发、年龄较大或难以耐受手术的患者可进行放射治疗。推荐意见12：建议儿童颅咽管瘤患者，尤其是<6岁的患者，尽量避免接受放射治疗。推荐意见13：不愿意接受手术的囊性颅咽管瘤的儿童患者，可以通过置入Ommaya囊推迟手术治疗。推荐意见14：对有中枢性尿崩症或者垂体前叶功能障碍的患者进行激素替代治疗。推荐意见15：对下丘脑肥胖患者进行生活方式和饮食干预，对重度下丘脑

神经外科疾病诊疗指南定稿

神经外科诊疗指南目录第一章一般诊疗技术指南第一节神经外科病案记录第二节辅助检查第三节术前常规准备第四节术后处理第五节出院医嘱第二章颅脑损伤第一节一般原则第二节头皮损伤第三节颅骨损伤第四节脑损伤第五节外伤性颅内血肿第六节开放性颅脑损伤第七节脑损伤的分级第八节颅脑损伤的预后附录：急诊室颅内损伤风险的评价第三章颅脑肿瘤诊疗指南第一节胶质瘤第二节脑膜瘤第三节垂体腺瘤第四节听神经瘤第五节颅咽管瘤第六节颅底肿瘤第七节脑干占位病变第八节儿童后颅窝肿瘤第九节颅内转移瘤第十节淋巴瘤第十一节生殖细胞肿瘤第十二节上皮样或皮样囊肿第十三节脊索瘤第十四节血管母细胞瘤第四章脑血管病外科诊疗指南第一节颅内动脉瘤第二节脑动静脉畸形第三节烟雾病第四节海绵状血管畸形第五节颈动脉-海绵窦瘘第六节颈动脉粥样硬化第七节高血压脑出血诊疗规范第五章脊髓疾病诊疗指南第一节脊髓空洞症第二节椎管内肿瘤

第三节脊髓损伤第四节椎间盘突出症第五节腰椎管狭窄第六节颈椎病第七节后纵韧带骨化第八节脊柱脊髓血管性疾病第六章功能神经外科疾病诊疗指南第一节癫痫第二节震颤麻痹第三节面肌痉挛第四节扭转痉挛第五节三叉神经痛第六节舌咽神经痛第七节婴儿脑瘫第八节精神外科第九节多汗症第七章颅内感染诊疗指南第一节神经外科手术后感染第二节脑脓肿第三节脑囊虫第四节包虫病第五节爱滋病的神经系统表现第六节颅骨骨髓炎第八章常见先天疾病诊疗指南第一节先天性脑积水第二节颅裂第三节脊柱裂第四节枕大孔区畸形第五节蛛网膜囊肿第六节神经管肠源性囊肿第九章微创神经外科技术指南操作第一节亚低温治疗第二节立体定向技术第三第血管内介入治疗第四节神经导航技术