［染色体］（3）常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号及临床意义

［染色体］（3）常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号

及临床意义

常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号根据（ISCN，1978）整理如下：

A～G —染色体组； 1～22 —常染色体序号；

X，Y 一性染色体； / 一用于分开嵌合体不同的细胞系；

+，一一放在常染色体号或组的符号之前时，表示整条染色体的增加或丢失；放在染色体臂、结构或其它符号之后时，表示染色体相应部位的增加或减少；

一染色体或染色体结构的识别没有把握，？应放在染色体疑问部分之前；

：一断裂；∷一断裂和重接；

；一表示对涉及一个以上的染色体结构重排中，分开染色体和染色体；

→一从……到……； ace 一无着丝粒断片； b 一染色体断裂；

cen 一着丝粒；chi 一异源嵌合体；cht 一染色单体；

del 一缺失； der 一衍生染色体；dic 一双着丝粒；

idic 一等臂双着丝粒； dup 一重复；

end 一内复制； g 一染色体裂隙；

h 一次缢痕； i 一等臂染色体； ins 一插入；

inv 一倒位； inv ins 一倒位插入；

inv(p-q+) /inv(p+q-) 一臂间倒位；

mar 一标记染色体； mat 一来自母亲；

mos 一嵌合体（同源）；P 一染色体短臂；

pat 一来自父亲； Ph 一费城染色体； pter 一短臂末端； ps一染色体短臂上的随体；

qter 一长臂末端； q 一染色体长臂； qs 一染色体长臂上的随体；

r 一环状染色体； rcp 一相互易位； rea 一重排； rec 一重组染色体； rob 一罗伯逊易位；

s 一随体； sce 一姐妹染色体互换；

t 一易位； tan 一连续（串联）易位；

ter 一末端； trc 一三着丝粒。

检查染色体正常核型:

男性：46，XY；女性：46，XX。

备注：文中“一”是表示的意思

临床意义

一、性染色体数目和形态异常

（1）X染色体缺失特纳（Turner）综合征：45X，染色体为45条，只有1个X染色体。表型为女性，但性腺发育不全，第二性征发育延迟或发育不全。个短小，耳畸形低位、高腭、小颌、后发际低、短颈、有颈蹼、盾状胸、乳距宽、肘外翻及部分人智力可能有轻度缺陷等。

尚有核型为45，X/46，XX嵌合体；X染色体长臂缺失；X染色体短臂缺失；X染色体长、短臂均缺失；环状X染色体；X染色体长臂或短臂等臂染色体及X染色体与常染色体易位等亦可能有轻重不同的Turner氏综合征表现。

（2）X染色体过多 47，XXX ，48，XXXX 49，XXXXX及它们与正常染色体组成的嵌合体。表型多为女性，有的有性腺发育不全，也

有无明显异常且有生育能力。

（3）X 染色体过多和异常克林费尔特（Klinefelter）综合征；47，XXY 患者为男性，多半体形细高，肤白。青春期后具有小而硬的睾丸，精子缺乏，短阴茎，性功能障碍。多有乳房发育，阴毛呈女性分布，体毛稀小，臂和腿较长和智力可能迟钝。

47，XYY核型较上为少见，患者为男性，多半身材高大，爱寻衅，智力较差，可能有精神病和违法行为，亦有相当一部分人没有临床上的异常表现。

（4）两性畸形真两性畸形患者既有睾丸又有卵巢组织。其体态，第二性征及外生殖器等似女又似男。其染色体核型大多是46，XX，少数偶可为46，XY或为46，XX/46，XY、45、X/46，XY等的嵌合体。

睾丸女性化综合征患者的外貌为正常的女性，但有XY染色体和睾丸组织。在XY性腺发育不全患者中，其性腺和第二性征往往与特纳氏综合征一样发育不全。

二、常染色体数目及形态异常

DOwn综合征（先天愚型）：典型的21三体综合征，有47个染色体，多1个21号染色体，为常染色体异常中最多见的一种核型。高龄产妇所生的婴儿中发生率较高。患者有明显的痴呆和外观、手掌、皮纹等多种特殊貌，患儿易感染且易患白血病，多数难活至成年。

21与21，21与22，21与14等罗伯逊易位以及21三体与正常核型嵌合型均可有轻重不等的先天愚型表现。

优生学之任务是改善人口素质。开展产前诊断，进行遗传咨询，及早发现21三体综合征等遗传性疾病有重要的意义。

Edwards综合征系18三体综合征，患儿有47条染色体，多1个18号染色体，于新生儿中的发生率约为1/4,500，多在分娩时或产后即死亡。有多种畸形。

Patau 综合征系13三体综合征，有47个染色体，多1个D组的13号染色体，发生率大约为4/10万，有多种畸形，多见于流产、早产儿或生后不久死亡的新生儿。

此外在新生儿或流产中偶见8号三体、9号三体、22号三体综合

征及双三体（即在同1个个体中有两种三体，例如：既有21三体又有X三体）。其余各对之三体十分罕见，往往只在自然流产中见到。

常染色体的缺失多为致死性，极少能存活。偶见21单体、13单体和22单体的报道。

三、常染色体结构异常

主要类型有：部分臂缺失；部分臂重复及各种各样的易位……等。

（1）5P-综合症：因患儿哭声似猫叫故亦称“猫叫综合征”，在其5号染色体上短臂部分缺失。有头小、眼距宽、眼裂外侧下倾、耳位低，通贯手等多种畸形，约一半患者有先天性心脏病，智力低下，生活能力差，常早亡。

（2）4P-综合征：类似5P-综合症，但常更为加重，还可呈尿道下裂，腭裂、严重的精神及运动障碍，癫痫发作等，属少见病例。

（3）18P-综合征偶有成活者。

（4）染色体断裂综合征：可见大量染色体断裂，多见于范可尼（Fanconi）综合征与Bloom综合征。

（5）脆性X染色体综合征：在病理情况下，某些染色体断裂发生的频率很高，称之为脆性染色体。本病即是其中之一种，在无（低）叶酸的培养基中培养后，在Xq27-28部位容易出现断裂或裂隙。病人以男性多见，呈智力低下，孤僻、长脸、大耳、大睾丸、大生殖器、颌部突出等状；在女性症状较轻，约1/3表现为轻度智力障碍。

（6）费城染色体（Ph＇）：因首见于美国费城（Philadelphia）而命名。系其22号染色体部分长臂接到9号染色体长臂的一种易位。为慢性粒细胞白血病可见到的特殊的染色体异常，但在其他少数急性白血病中偶可见到。这也是恶性细胞染色体变异中已被公认确实具有恒定变化的染色体变异。

凡有不育、习惯性流产史的夫妇双方去检查染色体或做产前羊水染色体分析是很有必要的。

由于辐射线可致染色体损伤，所以对接触或接受射线照射者进行染色体的监测是有必要的。

某些物质可以明显地致染色体异常谓之“致突变剂”，必须通过

致畸检验，姐妹染色单体互换等染色体分析。染色体分析还广泛用于病毒、肿瘤诊断的研究工作中。

注意事项

一般是直接到医院检查即可，没有特殊的注意的。

本科医学遗传学复习题问题详解

遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一

染色体畸变

在细胞进入中、后期时，如果某一对同源染色体或姐妹染色单体彼此没有分离，而是同时进入一个子细胞，结果所形成的两个子细胞中，一个将因染色体数目增多而成为超二倍体，另一个则因染色体数目减少而成为亚二倍体，这个过程称为染色体不分离。 染色体不分离可以发生在细胞的有丝分裂过程，也可以发生在配子形成时的减数分裂过程。 1．染色体不分离发生在受精卵的卵裂早期的有丝分裂过程卵裂早期某一染色体的姐妹染色单体不分离，可导致产生由两种细胞系或三种细胞系组成的嵌合体。不分离发生在第一次卵裂，则形成具有两个细胞系的嵌合体，一个为超二倍体细胞系，一个为亚二倍体细胞系。不分离发生在第二次卵裂以后，即形成具有三个或三个以上细胞系的嵌合体。不分离发生得越晚，正常二倍体细胞系的比例越大，临床症状也相对较轻。 2．减数分裂时发生染色体不分离染色体不分离发生在第一次减数分裂，使得某一对同源染色体不分离，同时进入一个子细胞核，所形成的配子中，一半将有24条染色体，另一半将有22条。与正常配子受精后，将形成超二倍体或亚二倍体。若在第二次减数分裂发生染色体不分离，所形成的配子的染色体数将有以下几种情况：1/2为n、1/4为（n+1）、1/4为（n-1）。它们与正常配子受精后，得到相应的二倍体、超二倍体、亚二倍体。 染色体丢失 染色体丢失（chromosome lose）又称染色体分裂后期延滞，在细胞有丝分裂过程中，某一染色体未与纺锤丝相连，不能移向两极参与新细胞的形成；或者在移向两极时行动迟缓，滞留在细胞质中，造成该条染色体的丢失而形成亚二倍体。 染色体丢失也是嵌合体形成的一种方式。 染色体结构畸变的描述方法 结构畸变染色体核型的描述方法有简式和详式两种： ①简式：在简式中，对染色体结构的改变只用其断点来表示。按国际命名规定，应依次写明染色体总数，性染色体组成，然后用一个字母或三联字符号写明重排染色体的类型，其后的第一个括弧内写明染色体的序号，第二个括弧写明区号、带号以表示断点； ②详式：在详式中，除了简式中应写明的内容外，与简式有所不同，即是在最后一个括弧中不是只描述断裂点，而是描述重排染色体带的组成。 染色体结构畸变产生的基础 染色体结构畸变的基础是断裂（breakage）及断裂后的重接（reunion）。 发生结构重排（rearrangement）的染色体称为衍生染色体。 染色体结构畸变的类型：缺失、重复、易位、倒位、环状染色体和等臂染色体等。 缺失（deletion）是染色体片段的丢失，缺失使位于这个片段的基因也随之发生丢失。按染色体断点的数量和位置可分为末端缺失和中间缺失两类： 重复（duplication）是一个染色体上某一片段增加了一份以上的现象，使这些片段的基因多了一份或几份。 倒位（inversion）是某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180°后重接，造成染色体上基因顺序的重排。分为臂间倒位和臂内倒位： 易位（translocation）一条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上，这种结构畸变称为易位（translocation）。常见的易位方式有相互易位、罗伯逊易位和插入易位等。①相互易位是两条染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接。形成两条衍生染色体。当相互易位仅涉及位置的改变而不造成染色体片段的增减时，则称为平衡易位。 ②罗伯逊易位又称着丝粒融合。这是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体；两个短臂则构成一个小染色体，小染色体往往在第二次分裂时丢失，这可能是由于其缺乏着丝粒或者是由于其完全由异染色质构成所至。由于丢失的小染色体几乎全是异染色质，而由两条长臂构成的染色体上则几乎包含了两条染色体的全部基因，因此，罗伯逊易位携带者虽然只有45条染色体，但表型一般正常，只在形成配子的时候会出现异常，造成胚胎死亡而流产或出生先天畸形等患儿。

临床常规检验项目及英文缩写

一、临床常规检验项目及检查指标的临床意义 血常规： 1、红细胞记数RBC： 临床意义：诊断各种贫血和红细胞增多症 正常参考值：男（4.0-5.5）T/L 女（3.5-5.0）T/L 2、血红蛋白HGB 临床意义：同上 正常参考值：110-160g/L 3、红细胞比积HCT 临床意义：同上 正常参考值：0.37-0.49 4、平均红细胞体积MCV 临床意义：判断贫血的类型 正常参考值：82-92fl 5、平均红细胞血红蛋白含量MCH 临床意义：判断贫血的类型和轻重程度 正常参考值：27-31pg 6、平均红细胞血红蛋白浓度MCHC 临床意义：判断贫血的类型和轻重程度 正常参考值：320-360g/L 7、红细胞体积分布宽度RDW 临床意义：RDW增加可见于营养缺乏性贫血 正常参考值：11.6-14.8 8、白细胞记数WBC 临床意义：增高见于感染、组织损伤、白血病；降低见于血液病、自身免疫病、脾功能亢进等 正常参考值：4-10G/L 9、白细胞分类DC 临床意义：用于血液病等疾病的诊断和判断感染轻重程度。中性粒细胞增高见于感染、白血病；降低见于*些感染、自身免疫疾病、脾亢等 嗜酸性粒细胞（EOS）增高见于过敏性疾病、*些皮肤病及传染病的早期；降低见于使用肾上腺皮质激素后等。 正常参考值：分叶核粒细胞 GRAN 50-70% 嗜酸性粒细胞 EOS50-300G/L（G=106） 淋巴细胞 LYM 20-40% 单核细胞 MID 3-8% 10、血小板记数 PLT 临床意义：检测凝血系统的功能 正常参考值：100-300G/L 11、平均血小板体积 MPV 临床意义：判断血小板减少的原因 12、血小板压积 PCT 临床意义：同PLT

(整理)第三章+遗传的染色体理论及性连锁遗传

第三章遗传的染色体理论及性连锁遗传 第一节染色体的形态 是细胞核最重要的组成部分。 着丝点： 在光学显微镜下，每个染色体都有一个着丝点，细胞分裂过程中，着丝点对染色体向两极移动具有决定性的作用。若染色体由于某种原因发生断裂，势必成为两段，一段有着丝点：有着丝点的片

段可以正常地移向两极，另一端没有着丝点：无着丝点的片段则不能正常地移向两极，常常会丢失在细胞质中 着丝点将染色体分为两个臂(arm)。用碱性染料对染色体进行染色，当两个臂被染色时，着丝点不着色，在光镜下，好象染色体在此区域是中断的。于是又称着丝点区域为主缢痕(primary constriction)。 次缢痕和随体 有些染色体上除了主缢痕区之外，还有一个不着色或着色很淡的区域，通常位于短臂上，称为次缢痕(secondary constriction)。次缢痕的外侧还有一部分染色体，这一部分可大可小，有时其直径与该染色体相同，有时较小，称为随体(satellite)。次缢痕的位置和随体的大小，在一个物种内是相对固

定的，这些也是识别特定染色体的重要的形态标志。 有的物种则有两对或两对以上的染色体带有次缢痕和随体。 次缢痕与核仁的形成有关。 带有随体的染色体称为随体染色体(satellite chromosome)。 着丝点的位置决定染色体的形态，将染色体分为两个臂。 臂比(arm ratio)：染色体的长臂与短臂的长度之比，长臂/短臂 表染色体形状与臂比 染色体名称臂比中期后期中部着丝粒染色体(metacentric chr.)≈1X字形V字形近中着丝粒染色体(submetacentric chr.)1～1.7似X L字形近端着丝粒染色体(acrocentric chr.) 1.7～3.0似X 棒状

［染色体］（3）常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号及临床意义

［染色体］（3）常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号 及临床意义 常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号根据（ISCN，1978）整理如下： A～G —染色体组； 1～22 —常染色体序号； X，Y 一性染色体； / 一用于分开嵌合体不同的细胞系； +，一一放在常染色体号或组的符号之前时，表示整条染色体的增加或丢失；放在染色体臂、结构或其它符号之后时，表示染色体相应部位的增加或减少； 一染色体或染色体结构的识别没有把握，？应放在染色体疑问部分之前； ：一断裂；∷一断裂和重接； ；一表示对涉及一个以上的染色体结构重排中，分开染色体和染色体； →一从……到……； ace 一无着丝粒断片； b 一染色体断裂； cen 一着丝粒；chi 一异源嵌合体；cht 一染色单体； del 一缺失； der 一衍生染色体；dic 一双着丝粒； idic 一等臂双着丝粒； dup 一重复； end 一内复制； g 一染色体裂隙；

h 一次缢痕； i 一等臂染色体； ins 一插入； inv 一倒位； inv ins 一倒位插入； inv(p-q+) /inv(p+q-) 一臂间倒位； mar 一标记染色体； mat 一来自母亲； mos 一嵌合体（同源）；P 一染色体短臂； pat 一来自父亲； Ph 一费城染色体； pter 一短臂末端； ps一染色体短臂上的随体； qter 一长臂末端； q 一染色体长臂； qs 一染色体长臂上的随体； r 一环状染色体； rcp 一相互易位； rea 一重排； rec 一重组染色体； rob 一罗伯逊易位； s 一随体； sce 一姐妹染色体互换； t 一易位； tan 一连续（串联）易位； ter 一末端； trc 一三着丝粒。 检查染色体正常核型: 男性：46，XY；女性：46，XX。 备注：文中“一”是表示的意思 临床意义 一、性染色体数目和形态异常 （1）X染色体缺失特纳（Turner）综合征：45X，染色体为45条，只有1个X染色体。表型为女性，但性腺发育不全，第二性征发育延迟或发育不全。个短小，耳畸形低位、高腭、小颌、后发际低、短颈、有颈蹼、盾状胸、乳距宽、肘外翻及部分人智力可能有轻度缺陷等。 尚有核型为45，X/46，XX嵌合体；X染色体长臂缺失；X染色体短臂缺失；X染色体长、短臂均缺失；环状X染色体；X染色体长臂或短臂等臂染色体及X染色体与常染色体易位等亦可能有轻重不同的Turner氏综合征表现。 （2）X染色体过多 47，XXX ，48，XXXX 49，XXXXX及它们与正常染色体组成的嵌合体。表型多为女性，有的有性腺发育不全，也

染色体畸变和染色体病

染色体畸变和染色体病 一、染色体畸变 细胞中染色体发生数量或结构改变的一类变化称为染色体畸变。也叫做染色体异常。这些染色体异常可用光学显微镜检出。由于染色体畸变可导致因基组增减和位置的转移，造成了基因间或遗传物质的增失即不平衡，影响物质代谢的正常进程而给机体造成严重的危害，成为染色体病形成的基础。 染色体异常分为数目和结构异常两类。数目异常包括整个染色体组成倍增加、个别染色体整条或某个节段的增减造成染色结构改变，而致染色数量变异；染色体结构异常常涉及一条至多条染色体上较大的区段变化，影响较多的基因。 1、染色体数目异常的类型： 染色体数目异常的主要原因在于生殖细胞分裂过程中出现了染色体的行为异常。A整倍体：染色体数目整倍的增减，常由双雄受精、双雌受精和核内复制造成。结果出现：单倍体（均流产）；三倍体（人类有69,XXX/69,XXY）；四倍体（人类为92,XXXX或92,XXXY）。把三倍体以上的细胞称为多倍体。B非整倍体：由染色体不分离、染色体丢失所致。染色体数目比二倍体增减一条或几条，结果形成： （1）亚二倍体：染色体数目少于二倍体，结果必然导致单体性，如45,XO。这是妇产科较常见疾病， 临床上称为先天性性腺发育不全或Turner综合征。 （2）超二倍体：染色体数目多于二倍体，结果必然导致三体性。如47,XXX。 （3）假二倍体：数目虽为二倍体，但有某号染色体增减。这类核型常见于肿瘤病人的外周血细胞中。 C：嵌合体：即一个个体中存在着一个以上细胞系，在受精及受精卵的早期，受精或早期卵裂阶段发生了异常受精或染色体不分离、染色体丢失及核内复制等可导致嵌合体发生，如46,XX/47,XXX或46,XX/45,XO。这类病人常因性腺发育异常而就诊。 我们把以上染色体组成不同于二倍体的细胞或个体统称为异倍体。异倍体产生的机理主要与染色体不分离和内复制有关。 2．染色体结构异常： 染色体的结构异常包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。染色体结构异常的基础是断裂和重接。如果一条染色体发生了断裂，随后又在原位重接，这称为愈合或重接，若接在另一位置叫重排。而这种重排的形成是多种多样的，现已查明染色体结构异常近4000种，染色体综合症300余种。我们这里讨论常见的几种： （1）缺失：指染色体部分丢失，即是指染色体上某一区段及带有基因一起丢失，从而引起变异的现象。丢失分为末端缺失和中间缺失。环状染色体是末端缺失的一种特殊形式。 （2）重复：染色体上某一段含有两份以上。分为染色体内重复和染色体间重复两类。染色体内重复可能是同源染色体间不等互换所造成，而染色体间重复可能是一种插入，也看作为部份三体。重复分为正位重复和倒位重复。 （3）倒位：染色体发生两次断裂后，中间部分1800旋转后重接。分为臂内倒位和臂间倒位，臂内倒位指旋转在着丝粒一侧的臂上倒转，而臂间倒位的旋转在包括着丝粒在内带有两臂的一个区段内发。 （4）易位：是指两对非同源染色体之间发生某个区段转移的畸变。分为染色体内易位和染色体间易位两类，染色体间易位又分为单向易位和相互易位。罗伯逊易位也叫着丝粒融合，另外还有串联易位、插入易位、复杂易位、整臂易位等，相互易位又分为对称易位和不

我所收集的染色体知识

46，XN，15pss 46——46条染色体 XN——性别未定（XX为女，X Y为男） 15p——15号染色体短臂 ss不清楚 补充：每条染色单体都有长短臂之分，这里单独列出肯定说明胎儿15号染色体短臂与正常的存在差异，因为不清楚ss具体是什么意思，所以我也不好说会有什么后果。 我查了常用遗传学专用符号和缩略语表，没有找到ss的相关含义。

正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。 46,XX,15 pstk+ 46是指有46条染色体，（这与正常人一样）XX表示性染色体两条都是X，是女性，15 pstk+是什么我不懂，但你上面已经说了：15号染色体随体柄增长。 我不是学医的，对这方面知道的并不是很多，但跟据在大学学到的知识，可以这样给你解释一下：正常人有46条染色体，我们把每一条都编了号，当然15号染色体就是其中的一条了。而这46条染色体中，有两条是比较特别的，它们控制着人的性别，一条叫X染色体，一条叫Y染色体。如果一个人拥有两条X，那她是女性，如果拥有一条X一条Y，那就是男性。 一般染色体由长臂、短臂、着丝粒、端粒、次缢痕和随体构成。由于染色体是遗传信息的载体，所以染色体上任何一部分发生变异(包括增长、缺失、倒位、易位等)都可能人体表现性状的改变。 至于随体柄增长，我也不清楚对人体或后代的影响有多大，我知识有限，希望以上对你有点点帮助！ 人体内每个细胞内有23对染色体.包括22对常染色体和一对性染色体. 性染色体包括：X染色体和Y染色体。含有一对X染色体的受精卵发育成女性，而具有一条X染色体和一条Y染色体者则发育成男性。这样，对于女性来说，正常的性染色体组成是XX，男性是XY。这就意味着，女性细胞减数分裂产生的配子都含有染色体 一个X染色体；男性产生的精子中有一半含有X染色体，而另一半含有Y染色体。精子和卵子的染色体上携带着遗传基因，上面记录着父母传给子女的遗传信息。同样，当性染色体异常时，就可形成遗传性疾病。男性不育症中因染色体异常引起者约占2%～21%，尤其以少精子症和无精子症多见。 染色体 Chromosome 人类体细胞中含有46条染色体，相互配成23对，1～22对染色体为男女所共有，称为常染色体(autosome )。另一对有性别差异，男性者为X和Y染色体，女性者为一对X 染色体，称性染色体(sex chromosome)。（一）X染色质(X chromatin )：在间期细胞中，女性的两条x染色体中只有一条有活性，另一条X染色体失活而凝缩成一个直径约1um的浓染小体，称X染色质；男性的体细胞中则无X染色质。1. X染色质的检查方法用牙签钝端在口腔内侧颊粘膜上刮取上皮细胞少许，滴于盛有蒸馏水的离心管中，静置20～30min后，150gr/min,离心lOmin，去上清液，向离心管中加入新配制的固定液(甲醉:冰醋酸=3:1)，用滴管将固定物冲匀，固定20min，1500r/min离心lOmin，去上清液后，加入新配制的固定液适量以形成细胞悬液。用滴管吸此细胞悬液滴1～2滴于冰水冷却的载玻片上，用口向之吹气，使之分散。晾干后，Giemsa或Wright染色。取制好的X染色质玻片标本于低倍显微镜下寻找分散良好的单层上皮细胞，转换油镜观察。注意选择无退变、浓缩而均匀淡染的细胞核进行检查。凡核膜边缘内侧有1um大小的、呈馒头形或平凸形的浓染小体，即为X染色质。计数100个细胞，计算阳性率，正常女性者阳性率>20％，男性者则为阴性。2. X染色质检查的应用在两性畸形的诊断中，常常先用X染色质的检验测定患者体细胞所含X染色体的数量。X染色质数=X染色体数一1。例如，Turner综合征的X染色质数为0； Klinefelter综合征的X染色质数为1；XXX综合征的X染色质数为2；男性假两性畸形的X染色质数为O。（二）Y染色质(Ychromatin )：男性的Y染色体长臂远侧由异染色质构成如用荧光染料如二盐酸哇叮因(QH)染色时，可发出强荧光。这在间期细胞核中，呈现为0.3um大小的强荧光亮点，称为Y染色质。女性的体细胞中则无Y染色质。1. Y染色质的检查方法取材、制片同X染色质。用5g/L的二盐酸唆叮因溶液染色20min，用pH 5.6的MacIlvaine缓冲液冲去剩余的染料，再滴上MacIlvaine缓冲液1～2滴，盖上盖玻片，立即在荧光显微镜下用油镜检查。计数I00个细胞，计算阳性率，正常男性的阳性率>50%；女性者则为阴性。2. Y染色质检查的应用在两性畸形的诊断中，常用Y染色质的检验测定患者体细胞是否含有Y染色体。例如，男性假两性畸形的Y

发表文章生物学常用符号书写规范

生物学常用符号书写规范 1、物种名称： 瑞典分类学家林奈的“双名法”(属名+种名+定名人)，要求对物种学名属以上用拉丁文正体表示，属以下(包括属)用拉丁文斜体表示；属以上学名首字母大写，种名及亚种、变种名全小写。病毒的英文通用名称用正体大小写表示[1]。 2、雌雄性符号： 性别是生命的基本属性之一。雌雄性符号“♀”早就见于文献书刊，其出处已难于查考。中国遗传学奠基人李汝祺在《发生遗传学》一书中曾提到其来源，是以古希腊神话中女神Venus 的镜子“♀”作为雌性的标志，以战神Mars的矛和盾“♂”作为雄性的标志。必须注意的是，雄性符号的那个箭头是指向右上方而不是正上方，但目前一些编辑排版软件的符号库里只有箭头向正上方的符号，这是错误的，从继承人类文化遗产的角度，建议排版软件及各类字库、符号库的设计者们注意这一问题，不要随意改动这一世界通用的传统符号。 3、氨基酸的缩写： 自然界有20种常见氨基酸，其三字母符号为其英文名称前三个字母，首字母大写；单字母符号除两种酸性氨基酸(天冬酸D、谷氨酸E)、两种酰胺(天冬酰胺N、谷氨酰胺O)、两种碱性氨基酸(赖氨酸K、精氨酸R)和三种芳香族氨基酸(苯丙氨酸F、酪氨酸Y和色氨酸W)外，其余均为其英文单词首字母的大写。 4、核苷酸碱基缩写： A(腺嘌呤)、G(鸟嘌呤)、C (胞嘧啶)、T(胸腺嘧啶)、U(尿嘧啶)。 5、免疫球蛋白： 免疫球蛋白(immuno globulin, Ig)的缩写有IgA、IgD、IgE、IgG、IgH、IgM、IgY等。 6、血红蛋白： 血红蛋白(hemo globin)的缩写有HbA、HbH、HbF、HbCS、MHb等。 7、细胞色素： 细胞色素a、b、c、d以英文小写字母表示。细胞色素P2450系列，如P12450、P2450c、P2450Κ、P32450等，一般将其中的“P”排为大写，“450”与“P”平排，用对开连接线连接(另请注意其中要排成下角标的地方)。建议以此统一。 8、维生素： 以英文大写字母A、B、C、D、E等表示，其族内编码以阿拉伯数字下角标(如B1、B2、B12等)表示。 9、基因在染色体上的定位： 例如编码Wilms瘤的WT-1基因定位于人11号染色体短臂1区3带，以平排的11p13表示；编码肝癌的RA-1基因定位于16号染色体长臂2区2带1亚带至2区3带2亚带，以16q22.1～q23.2表示，建议不要误排为16q22.1～q23.2。 10、基因与其表(现)型产物符号： 基因(核酸)与其表(现)型产物(蛋白质)在遗传学上是完全不同的两种概念。基因符号用斜体、表型产物符号用正体的表示法首先于50年代初由一位南斯拉夫细菌遗传学家提倡，很快被学术界所接受，并推广到所有物种。不同物种的基因符号一律斜体，其表型、产物符号一律正体，这不是什么会议和机构的强制规定，而是半个世纪以来国际学术界已经约定俗成的通用写法。由于自然界物种繁多，基因类型繁杂，又逐渐形成了以大小写字母的变换、前后缀、上下角标等标记来区别物种属性、基因所代表特定表型的突变如显陷性、抗性、对环境条件的敏感性等特征的约定，并通过国际上后来陆续建立的有关各物种遗传符号命名委员会的确认与公布，这样，物种的基因符号和表型产物符号也就同时包含了其所属物种和基因功能特征的信息。这些含义丰富的符号对于简化文字叙述起了很好的作用。

染色体核型书写规则格式

染色体核型书写规则格式 染色体核型书写规则格式 染色体核型是指将染色体按照一定的顺序排列，用数字和字母表示染色体的数量和形态。染色体核型书写规则格式是指在书写染色体核型时需要遵循的一些规则和格式。 一、染色体核型书写规则 1.染色体核型书写时，应按照从大到小的顺序排列染色体，即从第一对染色体开始，依次书写到最后一对染色体。 2.染色体核型书写时，应将染色体的数量和形态用数字和字母表示。其中，数字表示染色体的数量，字母表示染色体的形态。 3.染色体核型书写时，应将同一种染色体的两条染色体分别书写，用逗号隔开。例如，人类的染色体核型为46,XX或46,XY，其中XX表示女性的染色体核型，XY表示男性的染色体核型。 4.染色体核型书写时，应将同一种染色体的两条染色体用斜杠隔开，表示两条染色体的来源。例如，人类的染色体核型为46,XX/46,XY，其

中46,XX表示女性的染色体核型，46,XY表示男性的染色体核型。 5.染色体核型书写时，应将染色体的异常情况用括号括起来，表示染色体的异常情况。例如，人类的染色体核型为47,XX,+21，其中+21表 示染色体21的三条染色体，即为唐氏综合征。 二、染色体核型书写格式 1.染色体核型书写格式应具有清晰、简洁、规范的特点，以便于阅读和理解。 2.染色体核型书写格式应采用黑色字体，字体大小应适中，以便于阅读和理解。 3.染色体核型书写格式应采用标准的书写符号，如逗号、斜杠、括号等，以便于阅读和理解。 4.染色体核型书写格式应采用标准的书写顺序，即从大到小的顺序排列染色体，以便于阅读和理解。 5.染色体核型书写格式应采用标准的书写方式，即将同一种染色体的两条染色体分别书写，用逗号隔开，将同一种染色体的两条染色体用斜 杠隔开，表示两条染色体的来源，将染色体的异常情况用括号括起来，

（3）染色体带纹及命名

（3）染色体带纹及命名 染色体带纹及命名 人类染色体是以几届国际会议的结果予以命名的（1960的Denver会议，1963年的伦敦会议，1966年的芝加哥会议，1975年巴黎会议，1977年stockholm会议，1994年Memphis会议）。1995年细胞遗传学标准委员会修改了自1985到1991年所发表的文件，把他们编撰成一个册子，名为《人类细胞遗传学国际命名体制》，常简称ISCN1995。 显带是一类分带技术，是一种方法学。是把染色体标本经过特殊处理后染色，使染色体有深、浅或明、暗的区别带。这里我们介绍几种常出现在文献中的带型。 G带：也叫G显带，这是临床上最常用的显带方法。用胰酶，缓冲液处理中期染色体标本均可显带。G带的特性是显带方法简单恒定，带型稳定，保存时间长。 Q带：用喹吖因染料染中期染色体标本可出现一种特征性黄光亮暗带型，一般富含AT-DNA区段表现为亮带，富含GC-DNA区段黄光较暗，常用于人类Y染色体长臂的观察。临床上较少用，不能长久保存。 C带：这种方法将结构异染色质和高度重复的DNA区域染色。在人类染色体上这些区域位于着丝粒和Y染色体上。常用于某一科题的研究。 R带：带型与G带相近，常用于染色体末端的研究。 一般常作的G带技术在人类染色体的单倍体中仅能观察到320条带纹，这对于一些染色体细微结构异常的识别是不够的。近年来，另加某些药物如胸腺嘧啶核苷、BrdU等阻止染色体收缩，并用有丝分裂抑制剂秋水仙素或秋水酰胺低浓度短时间处理，结果就能得大量晚前期、前中期和早中期的有丝分裂图象。这样在人类染色体的单倍体带纹数可增加到400条、550条和850条，甚至可达1200~2000条之多。这对于进一步研究较细小的染色体缺陷和基因定位，具有重大意

用于描述染色体异常的缩写及符号

染色体异常的缩写及符号 在遗传学中，染色体异常是指染色体的数目或结构发生改变，导致个体的基因组与正常人不同。为了方便描述染色体异常，科学家们设计了一套缩写和符号表示方法。 1. 染色体数目异常的表示方法 染色体数目异常通常用“n”表示染色体数目，其后跟随一个数字表示具体的染色体数目。例如，人类正常情况下有 46 条染色体，如果某个人体内有 45 条染色体，则可以用“n=45”来表示。 2. 染色体结构异常的表示方法 染色体结构异常通常用符号来表示。以下是一些常见的染色体结构异常及其对应的符号: - 缺失 (deletion):用“del”表示 - 重复 (duplication):用“dup”表示 - 倒位 (inversion):用“inv”表示 - 易位 (translocation):用“t(X;Y)”表示，其中 X 和 Y 表示易位的两条染色体 3. 常见染色体异常类型及其符号表示 以下是一些常见的染色体异常类型及其对应的符号表示: - 唐氏综合征 (Down syndrome):用“DS”表示，其特征是染色体 21 三体性，即有三条 21 号染色体。 - 猫叫综合征 (Cri du chat syndrome):用“CdCS”表示，其特征是染色体 5 缺失一部分。

- 性染色体异常：包括克氏综合征 (Klinefelter syndrome，男性多一个 X 染色体，用“XXY”表示) 和特纳综合征 (Turner syndrome，女性缺少一个 X 染色体，用“XO”表示)。 总结起来，用于描述染色体异常的缩写及符号非常重要，能够简洁明了地表示染色体异常的类型和特征。

大小鼠命名、品系编号及代数统计规范

主题: 大小鼠命名、品系编号及代数统计规范 目的: 介绍大小鼠命名规则与方法；编号以便于大小鼠的管理 一、大小鼠遗传命名规则 1.概要 基因（基因座） 基因全名不用斜体。基因符号则通常用2~4个斜体字母和阿拉伯数字表示，首字母大写，但不用连字符，如：Es1、Es2、B2m、Mclr、Myc、Tyr、Gus（有一种例外：对于那些只知道其隐性突变体表型的基因，其名称全部用小写字母，如：ab、gl、wi；一旦这类基因被克隆，则将基因产物符号用作基因符号，用斜体，并且首字母大写，如：Re） 等位基因 等位基因的命名是在基因（基因座）符号后加一个小写的上标，如：Es1b。 显/隐性关系一般用上标中首字母的大/小写来表示：小写字母表示隐性等位基因，大写字母表示显性及共显性等位基因。 蛋白质 用基因的相同符号命名蛋白质，但要正体大写，如：ES1、ES2、MC1R、MYC、TYR、GUS。 表型 典型的表型命名方法是用突变等位基因的全名或用能表示突变等位基因的符号来命名，如：rex、asebia、grey – lethal、whirler。 蛋白质表型用正体大写字母表示，原有的上标也改成正常的大写字母，如Es1基因的等位基因Es1a和Es1b有三种可能的表型：ES1A、ES1B（纯合体）、ES1AB（杂合体）。 2.命名细则 基因 命名基因：除非确有必要，基因命名一般不适用连字符。例如，当出现可能产生混淆的两个连续的数字或字母时，可使用连字符，如：lamb1-2。另外在给假基因命名和有DNA测序鉴定的与已知基因相关的基因命名可使用连字符。 在基因符号后加上后缀表示对该基因座进行描述，如：r表示受体基因座或调节基因座；bp表示结合蛋白基因座。在基因座后面加e表示该基因座为表达型，如：Esr表示编码酯酶-5调节（esterase-5 regulatory）基因座；Igf2r表示编码类胰岛素生长因子2受体（insulin-like growth factor 2 receptor）基因座；Igfbp1表示编码类胰岛素生长因子结合蛋白1（insulin-like growth factor binding protein1）基因座；D7Wsu30e表示“DNA segment Chr7Wayne State University30”基因座是表达型基因座。

医学及检验医学常用名词英文缩写

医学和医学常用名词英文缩写 一、常用药品 药品名称英文缩写药品名称英文缩写药品名称英文缩写5-氟脲嘧啶5Fu6-巯基嘌呤6MP藻酸双酯钠PSS ACV ADR 重组人粒细胞集落刺激 rhG-CSF 无环鸟苷阿霉素 因子 复方阿斯匹林APC硫唑嘌呤Aza米非司酮Ru486 A 型肉毒毒素BTX-A卡马西平CBZ舒巴坦SBT 头孢呋辛钠Cef赛利洛尔CEL磺胺邻二甲氧嘧啶SDM 环丙沙星CIP头孢氨苄CLX磺胺脒SG 复方磺胺甲基异恶唑COSMZ复方维生素 B COVB磺胺对甲氧嘧啶SMD 头孢哌酮CPZ环孢素 A CsA磺胺甲基异恶唑SMZ 氯硝西泮CZP甲氧西林DMPPC盐酸四环素TC 多西紫杉醇DOC阿霉素Dox替硝唑TNZ 屈洛昔芬DRL炔雌醇EE托吡酯TPM 红霉素EM促红细胞生长素EPO维生素 AD VAD FOM 重组人粒细胞集落刺 G-CSF维生素 B12VB12 磷霉素 激因子 格列齐特GL格列吡嗪Gli维生素 B6VB6 GM 单唾液酸四己糖神经 GM1维生素 D VD 庆大霉素 节苷脂 葡萄糖钠盐GNS葡萄糖GS丙戊酸钠VPA 雷公藤多苷GTW盐酸黄酮哌酯HCL妥布霉素TOB 白细胞介素Ils肌醇烟酸酯IN维生素 A VA 左旋多巴LD洛非西定LFX维生素 B1VB1 盐酸左旋咪唑LM低分子肝素LMWH维生素 B2VB2 左炔诺孕酮LNG白三烯 B4LTB4维生素 C VC 拉莫三嗪LTG左氧氟沙星LVFX维生素 E VE 美宝湿润烧伤膏MEBO米诺环素MINO丙戊酸钠VPA 丝裂霉素MMC霉酚酸酯MMF碳酸氢钠SB 甲泼尼龙MP咪唑立宾MZR磺胺嘧啶SD 伊它伐他汀NK-104硫酸新霉素NM磺胺二甲异恶唑SFZSIZ 生理盐水NS奈替米星NTL磺胺二甲嘧啶SM2 氧氟沙星OFLX盐酸土霉素OTC磺胺间甲氧嘧啶SMM 对氨基水杨酸钠PASNa苯巴比妥PB三苯氧胺TAM 盐酸苯丙醇胺PPA泼尼松Pred甲氧苄氨嘧啶TMP 罗格列酮RSG重组人表皮生长因子rhEGF

第二讲 染色体畸变与染色体病(参考答案)

第二讲染色体畸变与染色体病（13级临床1-10班、 麻醉） 考试说明： 一、单项选择题 1 目前临床上最常用的显带技术是( ) Q带G带高分辨显带 FISH R带 2 定义一个特定染色体的带时，下列______是不必要的 染色体号臂的符号区的序号带的序号染色体所属组号 3 染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为（） Q11 P11 q11 p11 q00 4 关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带的描述，正确的是（） Xq273.1 Xq27.3.1 Xq27.31 Xq2.7.3.1 Xq2.73.1 5 嵌合体形成的原因可能是( ) 卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离卵裂过程中发生了染色体不分离或丢失 6 某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为( ) 亚二倍体超二倍体多倍体嵌合体三倍体 7 一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为( )

多倍体非整倍体嵌合体三倍体三体型 8 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( ) 单倍体三倍体单体型三体型部分三体型 9 四倍体的形成原因可能是( ) 双雌受精双雄受精核内复制不等交换染色体不分离 10 46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为（） 减数分裂后期Ⅰ染色体不分离减数分裂后期Ⅱ染色体不分离有丝分裂染色体丢失第一次卵裂染色体不分离第二次或之后卵裂染色体不分离 11 嵌合体的产生通常发生在（）阶段 第一次减数分裂第二次减数分裂受精卵有丝分裂初级卵母细胞有丝分裂次级卵母细胞有丝分裂 12 单体型个体的体细胞内染色体数目是（） 23 24 45 46 47 13 染色体不分离发生在第一次卵裂，则形成的嵌合体具有的细胞系的理论数目 是（） 1个2个 3个 4个 3个或4个 14 在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚（） 正常二倍体细胞系的比例越小异常细胞系的比例越大个体病情越重形成的嵌合体细胞系种类越多正常二倍体细胞系的比例越大 15 ( )的发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向 家族性高胆固醇血症着色性干皮病Down综合征猫叫样综合征 WAGR综合

血液病资料-细胞遗传学

恶性血液病的细胞遗传学 中国医学科学院中国协和医学大学血液学研究所血液病医院 刘世和 一、背景 染色体开展历史 染色体检查在恶性血液病中的应用价值 国内外开展动态 染色体分析开展历史 1960-1971：非显带时期 1971-1980：显带、高分辨 1980-至今：与分子生物学相结合时期，分子细胞遗传学〔FISH〕 意义 诊断与分型 疗效判断 验证移植成功与否或确定白血病的复发及其来源。 预后分析与指导治疗 查找新的致病基因，讨论发病机制 国内外开展动态 国外：广泛开展，白血病与淋巴瘤必查工程 国内：相对薄弱 原因 技术 劳动强度大 价格 患者经济 开展染色体检查要素 技术 合理的价格 规模化：降低本钱，进步效率，缩短报告时间 二、人类细胞遗传学命名 根据1995版人类细胞遗传学国际命名体制，正常核型男：46，XY； 女：46，XX。异常核型包括体质性和获得性：体质性异常；获得性异常 表1 核型命名常用的缩写符号

染色体倒位〔inv〕 指同一染色体上的两个断点之间的片段发生180º旋转，如发生于单一臂内称为臂内倒位，发生于两臂称臂间倒位。 染色体重复〔dup) 在一个染色体的某一位点上重复一段染色体片段。 插入〔ins〕 * 包括2个染色体之间的插入和一个染色体内的插入。2个染色体之间的插入为插入易位，承受插入片段的染色体总是列于前面，而提供易位片段的染色体列于次。 * 一个染色体内的染色体插入可分为正向插入与反向插入。 等臂染色体〔iso) 指一条染色体含有完全一样的臂。 易位〔t〕： 至少2个染色体之间发生的遗传物质的互换。 平衡易位和不平衡易位 两条染色体之间的易位描绘方式为按染色体由小到大的排列顺序 易位：3个染色体以上 罗伯逊易位〔rob) 发生于D组或/和G组端着丝粒染色体易位，为两个长臂对接。 Rob(14;21) 缺失〔del〕 在某一个染色体上丧失部分遗传物质；分为中间缺失和末端缺失，如5q- 增加〔add) 表示在某一染色体上获得来源不明的遗传物质，通常代表在染色体的末端增加。 15q+ 区带的命名 区的定义是一个染色体上位于两个相邻的界标之间的区段。 带那么是根据染色体上染色强度的强或弱与相邻形成反差而划分，每一条带可再分为亚带。 书写方式 书写方式：①染色体号数，②臂的符号，③区号，④带，⑤小数点，⑥亚带 如1p33.11 读作：1号染色体短臂3区3带1亚带1 克隆的定义 来自一个细胞的细胞群体称之为一个克隆， 通常指具有一样或近似的异常染色体组成的一群细胞。标准为：至少2个细胞具有一样的染色体增加或构造异常，或至少3个细胞有一致的染色体丧失。克隆性异常

2023年黑龙江正高(检验医学)考试真题卷(7)

2023年黑龙江正高(检验医学)考试真题卷（7）本卷共分为1大题50小题，作答时间为180分钟，总分100分，60分及格。 一、单项选择题（共50题，每题2分。每题的备选项中， 只有一个最符合题意） 1.男性17号染色体长臂等臂染色体可表示为 ____ A.46，XY，i(17p) B.46，XY，insl7p C.46，XY，+17q D.46，XY，dell7q E.46，XY，i(17q) 2.染色体核型46，XY，del6q表示 ____ A.6号染色体短臂部分缺失 B.6号染色体长臂部分缺失 C.多一条6号染色体长臂 D.6号染色体长臂易位 E.6号染色体短臂倒位 3.扫描电镜下T细胞ALL的原始淋巴细胞表面结构特点是 ____

A.表面主要呈光滑型 B.高而窄的嵴样突起 C.相对光滑或出现短微绒毛 D.出现长而多的微绒毛 E.核外形可不规则，常有很深的凹陷 4.染色体核型中缩写符号“：”表示 ____ A.断裂 B.倒位 C.易位 D.插入 E.缺失 5.白血病性原始细胞的超微结构观察，下列不出现于细胞核内的是 ____ A.核环 B.Auer小体 C.核泡 D.假性包涵体 E.核内小体 6.染色体核型中缩写符号“t”表示 ____ A.倒位 B.嵌合体 C.易位

D.插入 E.末端 7.染色体核型中缩写符号“r”表示 ____ A.倒位 B.嵌合体 C.易位 D.环形染色体 E.次缢痕 8.染色体核型中缩写符号“mos”表示 ____ A.倒位 B.嵌合体 C.易位 D.插入 E.罗伯逊易位 9.在正常人类染色体中，不会出现随体的是 ____ A.13 B.14 C.15 D.19 E.21 10.下列哪项叙述不符合显带染色体命名 ____ A.显带染色体的明暗条纹称为带

医学遗传学染色体畸变与染色体病

医学遗传学染色体畸变与染色体病 Copyright ? 1995-2016 LIZC. All rights reserved 一、单选题 1、染色体非整倍性改变的机制可能是（） A．染色体断裂及断裂之后的异常重排：结构畸变的机制，不选B．染色体易位：结构畸变，不选 C．染色体倒位：结构畸变，不选 D．染色体不分离：正确，非整倍性改变的机制包括染色体不分离和染色体丢失E．染色体核内复制：整倍性改变的机制（四倍体），不选 考核点：非整倍性改变的机制 2、染色体不分离( ) A．只是指姐妹染色单体不分离 B. 只是指同源染色体不分离 C．只发生在有丝分裂过程中 D．只发生在减数分裂过程中 E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离 解析：染色体不分离是导致染色体非整倍性改变（尤其是三体和单体）的主要原因。不分离既可发生在减数分裂（包括第一、二次减数分裂），也可发生在有丝分裂（将导致嵌合体出现）。选项A的含义是：只是第二次减数分裂和有丝分裂中染色体不分离；选项B的含义是：只发生在第一次减数分裂；选项C、D肯定不正确；选项E的含义是：指姐妹染色单体不分离即有丝分裂和第二次减数分裂），同源染色体不分离即第一次减数分裂。 考核点：非整倍性改变的机制 3、人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成( ) A．一个异常性细胞 B．两个异常性细胞

C．三个异常性细胞 D．四个异常性细胞 E．正常的性细胞 解析：如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行， 则其可形成4个异常配子(共2种)，其中一种染色体数目为n+1，另一种为n-1，受精后要么是三体，要么是单体。若第一次减数分裂正常，第二次发生某号染色体不分离，则可形成4个可 能的配子，其中2个正常（n），一个为n+1，另一个为n-1。因此，受精后1/2可能性正常，1/4三体，1/4单体。 考核点：非整倍性改变的机制。 4、第二次减数分裂时染色体不分离的结果是（） A．产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子：第一次减数分裂时染色体不分离的结果 B. 只产（n＋1）型的配子：不正确 C．只产生（n－1）型的配子：不正确 D．产生的配子均正常：不正确 E．产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子：第二次减数分裂时染色体不分离理论上可形成4个配子，2种正常，一个为n＋1，另一个为n－1。 考核点：非整倍性改变的机制。 5、减数分裂时某号染色体不分离的结果是（） A．产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子：应是第一次减数分裂时染色体不分离的结果B．只产生（n－1）型的配子：不正确C．只产生（n＋1）型的配子：不正确 D．产生的配子都是正常的：不正确 E．产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子：第一次减数分裂时染色体不分离可形成（n ＋1）和（n－1）两种类型的配子；第一次减数分裂时染色体不分离可形成n、（n＋1）和（n －1）三种类型的配子；题干问的是“减数分裂时某号染色体不分离的结果”，故应