先天性肺不发育或发育不全(专业知识值得参考借鉴)

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先天性肺不发育或发育不全(专业知识值得参考借鉴)

一概述先天性肺不发育和肺发育不全是胚胎发育过程中肺芽发育产生障碍所致。发病率较低，因放射和CT、MRI等技术出现，对本病确诊率明显提高。肺发育不全可见支气管、血管和肺泡组织数量和（或）容积减少。严重病例出生后立即死亡。主要表现为呼吸困难，甚至呼吸窘迫，以及长期反复呼吸道感染，体检可见患侧胸廓塌陷，活动度减弱，叩诊呈浊音，听诊呼吸音减低或消失。二病因先天性肺不发育和肺发育不全是胚胎发育过程中肺芽发育产生障碍所致。

胚胎发育过程中某个阶段肺芽发育产生障碍导致肺不发育和肺发育不全，大多数同时并发其他发育缺陷，较常见的有气管、支气管和肺动脉的发育不全和缺如、脊椎发育异常以及腹内脏器经过胸腹膜疝入胸膜腔。先天性膈疝的婴儿50%～80%死于肺功能衰竭，主要是由于先天性肺发育不全。

三临床表现反复出现的呼吸道感染。单侧肺发育不全患者常有轻微呼吸困难、体力及耐力较差，部分患者可因来自体循环的侧支循环而咯血，合并呼吸道感染时有呼吸困难加重、发绀、呼吸音粗，生长发育迟缓伴有心脏、骨骼或其他脏器畸形的可有相应的症状。胸廓常无畸形，双侧对称或近乎对称，患侧呼吸运动弱，呼吸音减弱或消失，叩诊可以是实音或是过轻音。肺叶缺如患者临床症状较少，病情隐匿，查体仅有患侧呼吸音减低。如伴有肺部感染，患侧可出现呼吸音粗糙合并啰音。四检查1.X线检查

一侧肺不发育在X线胸片上见患侧胸腔密度均匀致密，其内缺乏充气的肺组织以及支气管影和血管纹理的痕迹，心脏和纵隔结构均移向患侧，患侧的横膈面显示不清，对侧正常肺呈不同程度的代偿性肺气肿以致横膈下降，膈面变平，过度膨胀的肺可形成纵隔疝。如果同时见到脊椎有半椎体畸形则很有助于诊断。另一部分肺发育不全可在X线胸片上显示肺组织充气，但肺纹理稀少。

2.支气管造影

可以显示患侧主支气管缺如，气管似乎直接与另一侧主支气管相连接或主支气管呈发育不良畸形，或支气管分支的数目稀少，行肺血管造影检查可见患侧肺动脉主干发育不良或缺如，有助于确定诊断。

3.肺动脉灌注扫描

患侧显示肺血流减少或明显减少。

五诊断不明原因反复出现的呼吸道感染就应考虑是否存在先天性肺发育不全，诊断须非常慎重，

先天性畸形(DOC)

人体胚胎学 学院：电子信息学院姓名：张廷蓉 学号: 1142052076

先天性畸形 摘要：先天性畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。它是出生缺陷 的一种，也是造成新生儿死亡的主要原因。在妊娠18－24周之间进行B型超声筛查能检查出一些常见的胎儿畸形。而及时检查出严重胎儿畸形并进行引产是提高出生人口质量的重要手段之一。人类的出生缺陷发生率国外约15‰，我国2012年由卫生部最新统计的结果为 5.6%。随着现代工业的发展，先天性畸形的发生率也在快速的上升。胎儿畸形的种类繁多，致病因素多种多样，我们应该加深对畸形学的认识，尽量不与致畸因子接触，提早预防，做好产前检查，减少先天性畸形的发生率，提高下一代的质量。 关键字：先天性畸形缺陷异常胚胎发育致畸因子遗传环境因素敏感期预防检查 一、先天性畸形概念与范围 先天畸形较早的狭义概念是指胎儿出生时，就存在整个身体或一部分的外形、内脏的解剖结构畸形或发育异常，又称出生缺陷。先天性畸形大多数是形成于胚胎发育的早期，即妊娠后的两个月以前，正是器官发生的重要阶段。胚胎发育的中、后期所发生的异常不是形态结构的畸形，主要是生理功能和精神行为方面的异常，不易发现，故常被忽视。目前广义的先天畸形概念则包括了人类出生时的各种结构畸形、功能缺陷、代谢以及行为发育的异常。先天畸形既可以是发育期内源性的缺陷，也可以是致畸的外源性缺陷。此外，还必须区别：器官发生的轻度畸形和表型发生的微小异常（亦称小畸形）。表型发生是指基因型在环境作用下，在胚胎发育中的形成过程，在个体能观察到的性状。 二、先天性畸形分类及常见的先天性畸形 从胚胎发育和病理学角度，先天性畸形可分为九类：1.发育不全，指发育失败或未能发育，如肾发育不良、无眼畸形等；2.发育不良，指过早停止，如腭裂畸形、幼稚子宫等；3.增生，发育过度，如多指（趾）畸形；4.骨骼发育异常，如短（缺）肢畸形等；5.遗迹结构残留，因退化失败所致，如主动脉导管未闭，肛门闭锁等；6.未分隔或管道未形成，如并指（趾）畸形、食管闭锁等；7.神经管闭合不全，如脊柱裂等；8。非典型分化，如骶尾畸胎瘤、神经胚细胞瘤等；

右心室发育不良综合征

右心室发育不良综合征误诊误治一例 作者：哈尔滨医科大学附属第二医院于波孙勇来源：中国医学论坛报日期：2010-06-07 摘要患儿女性2岁，诊断为先天性心脏病、室间隔缺损，接受室间隔缺损堵闭术和外科手术治疗后，死于难以纠正的持续低氧血症和低心排出量。该病例为少见先天性心脏病误诊误治导致死亡的典型病例。该病历提示，1.超声心动图检查误诊，未识别出右心室发育不良，漏诊了三尖瓣发育畸形及房间隔缺损；2. 介入封堵治疗选择错误，导致术后血氧饱和度下降、病情加重；3.手术仓促，未考虑右心室发育不良综合征可能，导致了首次外科手术失败。 1例2岁先天性心脏病女性患儿，在入院后经历了室间隔缺损堵闭术和外科手术治疗，术后出现了难以纠正的持续低氧血症和低心排出量表现，最终死亡。这其中缘由如何？又有哪些经验和教训值得学习和总结？ 图1 左心室造影显示膜部室间隔缺损 图2 封堵后无残余分流 病历摘要 2岁女性患儿，出生后被发现存在心脏杂音。 彩色超声心动图：先天性心脏病，膜部室间隔缺损约4 mm，左心房内径为20 mm，左心室舒张末期内径为41 mm，右心室内径为10.3 mm，

入院诊断为先天性心脏病、室间隔缺损。 左心室造影：室间隔缺损大小约7 mm（图1）。 肺动脉造影：肺动脉发育正常，测量肺动脉压力为20/7/14 mmHg。 治疗经过 应用12 mm封堵器堵闭室间隔缺损（图2）。患儿在术前曾患感冒，术中痰鸣音较多，血氧饱和度曾一度下降。经面罩给氧辅助呼吸后，患儿的血氧饱和度有所改善，但释放封堵器后出现严重的低氧血症，血氧饱和度(SaO2)为30%。经呼吸机辅助呼吸治疗后，低氧血症无改善。 患儿在手术当日转入心外科治疗，手术过程中发现患儿存在中央型房间隔缺损 （2.0×2.0 cm），三尖瓣狭窄、发育畸形。遂在全麻体外循环下将封堵器取出，并进行房间隔缺损缝合、室间隔缺损修补和三尖瓣成形术。 术后第1天，患儿清醒，应用呼吸机辅助呼吸，同步间歇强制通气模式，吸氧浓度为80%，SaO2为58%。患儿双肺可闻及少许干湿性[吃][罗]音，起搏与自主心律交替，心率为144次/分，血压为94/52 mmHg，中心静脉压（CVP）为20 cmH2O。 经会诊，该患儿最终被诊断为右心室发育不良综合征。在外科手术后当日，患儿接受Glenn姑息手术（上腔静脉-右肺动脉吻合术）。术后患儿病情无明显改善，意识不清，球结膜水肿，双侧瞳孔对光反射迟钝。患儿接受呼吸机辅助呼吸，起搏心律，血压为 61~80/34~40 mmHg，CVP为43~45 cmH2O，脉氧饱和度为73%~84%。患儿病情进行性加重，在GLenn术后次日，因心脏骤停死亡。 讨论 疾病特征 右心室发育不良综合征包括各种以右心室发育不良为共同特征的先天性心脏畸形，该病较为少见，国内仅有少数报道。患者心脏存在多种畸形，可出现肺血减少、正常、增多等多种表现，右心室流入部、小梁部、流出部3个部分的发育情况也有所不同，常合并右心室环、三尖瓣和肺动脉瓣异常。 既往研究发现，以下13种病变可合并右心室发育不良：①三尖瓣闭锁；②肺动脉瓣闭锁伴室间隔完整；③三尖瓣下移；④单心室（左心室），右心室仅存流出道；⑤房室隔缺损（房室共同通道），左房室占优势型；⑥三尖瓣骑跨；⑦尤尔畸形（Uhl’s畸形）； ⑧右心房双出口；⑨二尖瓣骑跨；⑩左右心室呈上下关系；11 左右房室呈十字交叉； 12 三尖瓣缺如；13 孤立性圆锥大动脉倒置。其中，以前二者最为常见。

先天性肺发育不全的X线及CT诊断及鉴别诊断

２００７年１１月第４卷第３１期 ?医学影像? 中国医药导报ＣＨＩＮＡＭＥＤＩＣＡＬＨＥＲＡＬＤ 肺发育不全是一种少见的肺、肺血管、气管的发育畸形。本院２０００￣２００６年共收集２例，报道如下：１病例资料 患者１，女，２４岁，因咳嗽、咳痰、发热３ｄ入院。查体：右 肺呼吸音低，左肺少许湿性啰音，心界左移，体温３８℃。胸片：纵隔气管向右移位，右肺中下野高密度影。ＣＴ：胸廓基本对称，纵隔气管左移，左肺跨越纵隔向右胸腔延伸。 气管中下段及右主支气管较小，右肺发育较小且呈新月形高密度影贴于右侧胸壁，其内见发育不全的支气管影，并可见多个斑点状钙化，左肺中上野见多数斑片状高密度影。ＣＴ诊断：右肺发育不全，并左肺纵隔疝，左肺炎症。支气管纤镜检查：右侧主支气管呈盲端。 患者２，男，１８岁，因发烧５ｄ入院。查体：右上肺呼吸音 低，未闻及干湿性啰音。胸片：右肺上叶密度增高，其内密度不匀。ＣＴ：右肺上叶见高密度影，其内见发育不全的亚段支气管影，部分呈盲端。支气管纤镜检查：右肺上叶支气管管腔较窄。 ２结果 ２．１发病部位 右肺上叶１例，右侧肺１例。２．２Ｘ线及ＣＴ表现 一侧肺大片密度增高１例，一叶肺密度增高１例；纵隔、气管、心影偏移１例；支气管狭窄１例，支气管呈盲端１例；健侧代偿性肺气肿并纵隔肺疝１例；合并对侧感染１例。３讨论 肺的发生分为四期：假腺期、 小管期、终末囊泡期和肺泡期。其中前三期在胚胎中完成，第四期在出生后完成。先天性肺发育不全，一般认为是胚芽原生质或胚质先天性缺陷引起的肺血管或呼吸器官的严重发育障碍。Ｓｃｈｎｅｉｄｅｒ根据肺发育停滞的三个不同阶段将单侧肺发育不全分为三型。Ⅰ型：先天性肺缺如，即一侧肺、 血管、支气管完全缺如；Ⅱ型：先天性肺发育不全，即一侧无肺组织，仅有支气管盲端；Ⅲ型：先天性肺发育不良，即肺非组织与气管均存在，但未达到非正常发育程度。文献报道常见左上叶发育不全，右上叶与右中叶合并发育不全。本文报道２例均为单侧Ⅲ型，其中，１例为右 肺上叶发育不全，１例为右侧肺发育不全。先天性肺发育不 全多伴有其他器官的异常，本文报道的２例未发现伴有其他 器官的异常。 先天性肺发育不全患者临床表现常无特征性，多表现为易感染，常有咳嗽、咳痰或气急，痰中带血，类似支气管扩张症状，亦可无明显临床症状，于胸片检查时偶然发现。本文２例均因发热来院检查，胸部Ｘ线及ＣＴ结合支气管纤镜检查，本病多数病例可以确诊。典型Ｘ线表现为一侧肺呈致密影，或病变肺叶呈不规则囊状透亮影，其中均无正常肺纹理，健侧肺组织呈代偿性肺气肿，纵隔向患侧移位，可有纵隔疝形成。儿童期患者两侧胸廓基本对称是因为骨性胸廓的形成并不依赖于肺脏的发育。本组２例胸廓基本对称，ＣＴ表现为患侧肺组织体积缩小，密度增高，有时可见发育不全的肺组织内有多个气囊肿样改变，为发育不全的肺组织的囊性变或囊状扩张，支气管开口常阻断或狭窄，阻断处支气管盲端圆形外膨，健侧肺组织代偿性肺气肿纵隔向患侧移位，可见纵隔疝形成。纤支镜表现为患侧病变部位支气管、分叶支气管管腔狭窄或近乎完全阻塞，合并感染时局部可见渗出液及分泌物聚积。ＣＴ增强或选择性肺动脉造影观察肺动脉的检查应较关键，对诊断本病意义较大，表现为患侧肺动脉细小，数量减少，健侧肺动脉代偿性增粗。近年来，随着螺旋ＣＴ及三维重建技术的进展，经三维重建后，本病的支气管及血管改变显示更为清晰全面，可与选择性造影相当，对提高本病诊断的准确性更有意义。 本病常易误诊为肺不张、肺结核、肺部感染等，需加以鉴别。最主要是与肺不张的鉴别［１］，一侧肺发育不全患者常于儿童期被发现，需与小儿肺炎因痰栓引起的一侧性肺不张鉴别［２］，后者当吸收后，一侧肺不张可恢复正常。成人肺不张时，胸片显示为患侧肋间隙变窄、胸廓塌陷而肺发育不全。由于骨性胸廓的发展并不依赖于肺脏的发展［３］，且患侧胸腔早期即被移位的心脏、纵隔及疝入的肺组织填充，故常无明显的肋间隙变窄。 ［参考文献］ ［１］周康荣，徐从德．胸部颌面部ＣＴ诊断学［Ｍ］．上海：上海医科大学出版 社，１９９６．１２５－１４７． ［２］李松年．现代全身ＣＴ诊断学［Ｍ］．北京：中国医药科技出版社，１９９９．４２０．［３］吴恩惠．医学影像诊断学［Ｍ］．北京：人民卫生出版社，２００１．４６２－４６４． （收稿日期：２００７－０８－３０） 先天性肺发育不全的Ｘ线及ＣＴ诊断及鉴别诊断 褚涛 （青岛市市立医院放射科，山东青岛 ２６６０１１） ［摘要］目的：探讨先天性肺发育不全的ＣＴ诊断及鉴别诊断。方法：回顾性分析先天性肺发育不全２例并复习文献，２例均经支气管纤镜证实，且表现较为典型，分析其Ｘ线及ＣＴ表现。结果：提出先天性肺发育不全的Ｘ线及ＣＴ诊断及鉴别诊断。结论：通过分析先天性肺发育不全Ｘ线及ＣＴ表现多数病例可以确诊。［关键词］先天性肺发育不全；Ｘ线；计算机体层成像［中图分类号］Ｒ６５５［文献标识码］Ｂ［文章编号］１６７３－７２１０（２００７）１１（ａ）－１０６－０１ １０６

身材矮小与生长激素的治疗

身材矮小与生长激素的治疗 全网发布：2012-07-13 23:41 发表者：徐宝珍(访问人次：30381) 一、什么是身材矮小 通常人们说的身材矮小有两种情况： 一是身高在正常范围内，但偏矮，比如5周岁的男孩身高小于110厘米大于103厘米。10周岁男孩身高小于140厘米大于128厘米。他们的个子虽然不高，但不是矮小症。 二是身高比一般人都矮，比如5周岁的男孩身高小于102厘米，10周岁男孩身高小于128厘米，这类身材矮小，即医学上说的矮小症。 二、什么是侏儒症 侏儒症是指个子特别矮，比如5周岁的男孩身高只有85厘米，10周岁男孩身高只有110厘米。凡是身高特别矮，不管是什么原因引起的，都统称为侏儒症。 三、哪些原因造成身材矮小 造成身材矮小的原因很多很多，这里只能列举一些较为常见的原因。 1、先天遗传性疾病 很多先天性遗传性疾病都可以造成身材矮小，较多见的有以下几种： （1）先天性软骨发育不全 这种患儿一生下来就表现四肢短小，躯干正常，肢体不成比例，由于生长速度很慢，因此跟同年龄孩子比，差距越来越大，表现为严重的侏儒症。 （2）先天性卵巢发育不全 这种患儿刚生下来表现正常，以后逐渐表现出生长速度慢，个子矮，无女性第二性征，并且有特殊的体征。 （3）低血磷抗D佝偻病 患儿出生时正常，一周岁以后逐渐表现出症状，生长缓慢，有严重的“O”形腿。 （4）粘多糖病

粘多糖病有多种类型，其中多种类型都表现有身材矮小，但这类患儿除了身材矮小以外，还有其他严重畸形，他们出生时正常，一周岁以后逐渐表现出症状。 2、慢性系统性疾病 肠吸收不良综合征，缺氧型先天性心脏病、肾发育不良等。 3、宫内发育迟缓 患儿虽是足月分娩，但体重不到2.5公斤，有的不足2公斤，他们出生后也往往生长缓慢，身材矮小。 4、家庭性矮小 患儿父母身矮，这些患儿的身矮通常不严重，他们出生时正常，体态匀称。 5、营养缺乏性矮小 由于较长时间的营养摄入不足造成生长缓慢，只要及时恢复足够的营养摄入和合理的饮食结构，会生长加速。 6、精神心理障碍性矮小 由于不良的生活环境，患儿精神心理受挫折，造成生长缓慢。只要能够及时消除原来生活环境中的不利因素，数月后会出现显著的身高增长。 7、体质性生长延迟 即通常说的“晚长”，他们的青春发育期延迟，等到青春发育期，身高增长加速，成年终身高正常。 8、内分泌异常 常见的有以下几种： （1）甲状腺功能减低 甲状腺功能减低的患儿有两种类型。 一是刚生下来就患有甲状腺功能减低，如不及时治疗，会既矮又傻，俗称“呆小症”，二是儿童期才表现出甲状腺功能减低，智力正常，主要是个子矮，容易被漏诊。甲状腺素价格很便宜，治疗效果很好，关键是及早诊断。

先天性右肺发育不全合并心房颤动1例

先天性右肺发育不全合并心房颤动1例 发表时间：2015-11-13T14:51:08.387Z 来源：《健康世界》2015年13期供稿作者：于泳芬赵晓燕刘环颉[导读] 威海市中医院电生理科 avF的图形与正常心脏位置的aVF相同，胸导联RV1-6振幅递减而S波相对变深，心脏彩超、CT等检查可协助二者的鉴别、确诊。 于泳芬赵晓燕刘环颉 威海市中医院电生理科 264200 摘要：患者全身无疼性黄染伴腹胀20余天，因进食油腻后加重、小便深黄、大便陶土色而就诊，体检示上腹痛（+），莫非氏征（-），肝脾肋下未及，肝区叩击痛（+），上腹部MRI检查示胆总管下端占位。常规查体心电图（导联正常连接描记）：基本节律为心房颤动，频率约109次/分，I、Ⅱ、Ⅲ、avF、V2-6导联T波倒置，I、II、Ⅲ、avF、V2-6导联呈qR型，avR呈rS型，avL呈qr型，V1-6导联R波逐渐减低，V1呈RS型、Rs或R型。按镜像右位心的校正方法连接描记心电图（左右手反接，V1-2电极不动，V3-6电极分别置于V3R-V6R）示：I、avL呈rS型，II、Ⅲ、avF呈qR型，avR呈qr型，V1、V3R-5R呈RS型，V6R呈rS型，Ⅱ、Ⅲ、avF、V2、V3R-V6R 导联T波倒置。CT诊断：右肺先天性发育不良。成人先天性肺发育不全是一种先天性的肺血管支气管发育畸形，少见，临床表现无特异性，需与镜像右位心相鉴别。 关键词：心电图；心房颤动；镜像右位心；右肺先天性发育不良患者，女性，66岁，既往体健，全身无疼性黄染伴腹胀20余天，因进食油腻后加重、小便深黄、大便陶土色而就诊，体检示上腹痛（+），莫非氏征（-），肝脾肋下未及，肝区叩击痛（+），上腹部MRI检查示胆总管下端占位。入院后术前常规查体心电图（导联正常连接描记，见图1）：基本节律为心房颤动，频率约109次/分，I、Ⅱ、Ⅲ、avF、V2-6导联T波倒置，I、II、Ⅲ、avF、V2-6导联呈qR型，avR呈rS型，avL呈qr型，V1-6导联R波逐渐减低，V1呈RS型、Rs或R型。按镜像右位心的校正方法连接描记心电图（左右手反接，V1-2电极不动，V3-6电极分别置于V3R-V6R）示：I、avL呈rS型，II、Ⅲ、avF呈qR型，avR呈qr型，V1、V3R-5R呈RS型，V6R呈rS型，Ⅱ、Ⅲ、avF、V2、V3R-V6R 导联T波倒置。CT检查示（见图2、3）右侧胸廓较左侧塌陷，右肺容积较小，心影及大血管完全位于右侧胸腔，前纵隔间隙增宽，部分左肺组织嵌入右侧，右下肺呈代偿性肺气肿改变，左肺叶未见明显浸润性改变。CT诊断：右肺先天性发育不良。 讨论：成人先天性肺发育不全是一种先天性的肺血管支气管发育畸形，多见于新生儿及儿童，成人少见，其临床表现亦无特异性，可无明显症状和体征，病人常于偶然体检时发现，影像学检查如X线胸片、肺部CT及MRI等有利于本病的确诊。先天性肺发育不全患者的心电图改变文献报道较少，本例患者右肺发育不全同时又合并心房颤动，使心电图变得更为复杂，极易漏诊、误诊。本例患者因右肺先天发育不全牵拉心脏及大血管完全右移至右侧胸腔，但左、右心室的解剖位置无改变，其心电图改变需要与镜像右位心相鉴别。镜像右位心的心电图特征为：Ⅰ、avL导联中P-QRS及T波均向下，Ⅱ与Ⅲ导联的图形互换，avL与avR的图形互换，avF的图形与正常心脏位置的aVF相同，胸导联RV1-6振幅递减而S波相对变深，心脏彩超、CT等检查可协助二者的鉴别、确诊。参考文献： [1]黄大显.现代心电图学.第一版.北京军医出版社1998.178-180.

肺发育不良

先天性肺不发育和肺发育不全是胚胎发育过程中肺芽发育产生障碍所致。肺不发育或肺发育不全可分为以下病理类型： 1.肺发育不良即肺实质发育障碍，常见类型有肺组织未发育伴先天性膈疝肺动脉缺如球形肺伴支气管畸形。 2.肺叶缺如一叶或多叶缺如常见为右中叶和右下叶缺如纵隔向患侧移位患侧余肺多合并其他畸形。 3.单侧肺缺如由于一侧肺芽发育障碍可以是支气管闭锁，远端没有肺组织及肺血管；另有一部分表现为支气管狭窄和远端肺组织肺气肿这是由于气体经侧支气管进入缺乏肺血管的肺组织而形成的主支气管缺如继发肺缺如左侧明显多于右侧，由于残肺换气不能代偿，患儿多在婴儿期死亡，有报道少数还是能活到60岁以上且无明显临床症状。 4.双肺缺如胚胎期肺芽不发育，发病罕见，胎儿多合并心脏等脏器畸形大多在宫腔内死亡流产少数出生后可有呼吸挣扎，不能维持生命。 影像学检查： 1、X线检查：一侧肺不发育在X线胸片上见患侧胸腔密度均匀致密，其内缺乏充气的肺组织以及支气管影和血管纹理的痕迹，心脏和纵隔结构均移向患侧，患侧的横膈面显示不清，对侧正常肺呈不同程度的代偿性肺气肿，以致横膈下降，膈面变平，过度膨胀的肺可形成纵隔疝。如果同时见到脊椎有半椎体畸形则很有助于诊断。另一部分肺发育不全可在X线胸片上显示肺组织充气，但肺纹理稀少，相比之下有时会被误认为是健侧支气管炎症或支气管扩张，须特别注意。 2、支气管造影：可以显示患侧主支气管缺如，气管似乎直接与另一侧主支气管相连接，或主支气管呈发育不良畸形，或支气管分支的数目稀少。行肺血管造影检查可见患侧肺动脉主干发育不良或缺如，有助于确定诊断。 3、肺动脉灌注扫描：患侧显示肺血流减少或明显减少。 鉴别诊断 1、支气管扩张在X线胸片上显示肺组织充气透明度增加，肺纹理稀少，与肺叶发育不全易混淆，支气管造影检查可明确诊断。 2、普通支气管炎症与肺发育不全合并肺部感染鉴别X线检查不易鉴别，可行肺动脉造影检查。

矮小症

定义：矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差（-2SD,标准线称SD），每年生长速度低于5厘米者。以下情况提示患儿生长缓慢：①儿童的生长速度3岁前小于7厘米/年；②3岁到青春期小于5厘米/年；③青春期小于6厘米/年。 目录 1病因 2临床表现 3检查 4诊断 5治疗 6预防 1病因 1.生长激素缺乏或分泌不足，导致身高不能正常生长（即通常所指的侏儒症，GHD）， 如果不进行生长激素替代治疗，最终身高只能达到130厘米左右。 生长激素缺乏原因：①特发性（原发性）：这类患儿下丘脑、垂体无明显病灶，但GH 分泌功能不足，其原因不明。②器质性（获得性）：继发于下丘脑、垂体或其他颅内肿瘤、感染、细胞浸润、放射性损伤和头颅创伤等，其中产伤是国内GHD的最主要的病因。此外，垂体的发育异常，如不发育、发育不良或空蝶鞍，其中有些伴有视中隔发育不全、唇裂、腭裂等畸形，均可引起生长激素合成和分泌障碍，同时可有多种垂体前叶激素缺乏。③暂时性体质性青春期生长延迟、社会心理性生长抑制、原发性甲状腺功能减退等均可造成暂时性GH分泌功能低下，在外界不良因素消除或原发疾病治疗后即可恢复正常。 2.家族性矮身材。 3.生长激素不敏感或抵抗综合征，多由生长激素受体基因突变所致，多呈常染色体隐性 遗传。 4.先天性卵巢发育不全（Turner综合征），应进行染色体核型分析以鉴别。 5.约1/3宫内生长迟缓儿成年后身材矮小。 6.骨骼发育障碍：各种骨、软骨发育不全等，均有特殊的面容和体态。 7.其他内分泌代谢病引起的生长落后：先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增 生、性早熟、皮质醇增多症、粘多糖病、糖原累积病、肾小管酸中毒等各有其临床表现，易于鉴别。某些慢性疾病及营养不良等。 2临床表现

胎龄小于32周早产儿支气管肺发育不良临床危险因素及并发症的分析与防治策略

Advances in Clinical Medicine 临床医学进展, 2020, 10(4), 587-594 Published Online April 2020 in Hans. https://www.wendangku.net/doc/9f19100599.html,/journal/acm https://https://www.wendangku.net/doc/9f19100599.html,/10.12677/acm.2020.104092 Analysis of Clinical Risk Factors, Complications and Prevention Strategies for Bronchopulmonary Dysplasia in Preterm Infants with Gestational Age < 32 Weeks Lili Li1,2, Rui Li1,2, Yueyao Zeng1,2, Dongyun Liu1* 1Department of Pediatrics, Affiliated Hospital of Qingdao University, Qingdao Shandong 2Qingdao University, Qingdao Shandong Received: Apr. 4th, 2020; accepted: Apr. 19th, 2020; published: Apr. 26th, 2020 Abstract Objective: To explore the clinical risk factors of bronchopulmonary dysplasia in preterm infants with gestational age < 32 weeks, and to seek the strategies and comprehensive management measures for prevening or treating BPD. Methods: Retrospective investigation of clinical data of 532 preterm infants with gestational age of <32 weeks who were admitted to the neonatal inten-sive care unit (NICU) of the Affiliated Hospital of Qingdao University from June 2016 to October 2018. They were divided into BPD groups according to the diagnostic criteria of BPD (case Group, total 134 patients) and non-BPD group (control group, total 398 patients), then, compared and analyzed the clinical risk factors of the two groups. Results: The incidence of BPD in this study was 25.2%. And the IVF-ET, normal labor, premature rupture of membranes > 18 h, amniotic fluid pollution, gestational age, birth weight, 1-minute Apgar score, 5-minute Apgar score, single-dose PS application, multiple-dose PS application, invasive mechanical ventilation time, non-invasive ventilation Time, mask/nasal catheter oxygen inhalation time, inhaled oxygen concentration ≥40%, blood transfusion and blood transfusion times and other factors were the related risk fac-tors of BPD (all P < 0.05). BPD was statistically associated with neonatal pneumonia, sepsis, NRDS, PDA, brain injury in preterm infants, ROP, metabolic bone disease, cholestasis, pulmonary hyper-tension (all P < 0.05). Conclusion: In order to prevent preterm infants with gestational age < 32 weeks frome BPD and improve the prognosis, we need to avoid preterm birth, reduce pregnant women prenatal infections and preterm infants infections, shorten mechanical ventilation and use oxygen time, reduce oxygen concentration and actively prevent and treat complications. Keywords Premature Infants, Bronchopulmonary Dysplasia, High Rrisk Factors, Complication, Prevention Strategies *通讯作者。

常见先天性疾病

. 先天性疾病 先天先天性疾病往往被人们误认为是遗传病，虽然先天性疾病与遗传的关系十分密切，但不能认为完全是一类病。 先天性疾病是指个体在未出生之前或生下来时即存在的疾病。其中大多数表现为身体外部形态及内脏器官发育不正常，常与遗传有关，可以是遗传病，如：脑积水、无脑儿、脊柱裂、先天性无肛门等。但先天性疾病还包括由母体环境因素所导致的胎儿疾病，如：怀孕头三个月由于母亲感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体或接触致畸物质而引起的胎儿先天性心脏病、先天性白内障等各种先天畸形或出生缺陷。该类疾病虽然是先天的，但是是由于环境因素所造成的，这类疾病不会传给后代，所以不是遗传病。先天性疾病涉及环境因素和遗传因素，而遗传病仅涉及遗传因素，两者相关又有区别：先天性疾病有先天性和终生性的特点，遗传病通常具有先天性、终生性、家族性的特点。 以下是常见的理论上已明确的先天性疾病，供参考 一、循环系统 ：分隔左右心室的心室间隔，在出生后仍残留一孔道。是最为常、心室间隔缺损1 见的先天性心脏病。分隔左右心房的心房间隔，在出生后仍残留一孔道。是种常见、心房间隔缺损：2 的先天性心脏病，女性多见。 法乐四联症是常见的先天性心脏血管畸形，3、：在紫绀型先天性心脏病中居首位。 ：胎儿出生后，连接肺动脉和主动脉的动脉导管无法关闭。是一动脉导管未闭4、种较常见的先天性心血管畸形。女性发病率高于男性。 肺动脉隔缺损，解剖上恰位肺动脉窗。典型的主-又称主-5、主肺动脉隔缺损：-于主动脉瓣上方，形成主动脉根部与总肺动脉相通。是一种较少见的大血管畸形。 是一种较多见的先天性主动脉畸形，其主要危害是产生阻塞近段主动脉缩窄：6、高血压，及阻塞远段供血不足。 先天性主动脉弓及其分支发育异常构成的血循环可以压7先天性主动脉弓畸形：、 迫食管和气管产生临床症状。 ：左心房被异常纤维肌性隔膜或间隔分成两部分。是种少见的先天性血、8三房心管畸形。 1、9：曾被称为心内膜垫缺损，房室共道，或又称房室隔缺损。是第房室管畸形隔与心内膜垫发育不全形成的一系列先天性心脏畸形。. . 10、单心室：是指由一个心室及其窦部和/或室间隔发育不全或缺如而形成的一种少见的复杂先天性心脏畸形。

新生儿先天性肺发育不全1例

新生儿先天性肺发育不全1例 发表时间：2018-03-15T11:30:32.077Z 来源：《医药前沿》2018年2月第6期作者：林健瑶王娜[导读] 至此，“先天性肺发育不全”诊断明确，因患儿暂无呼吸困难及感染症状，暂不需特殊治疗。 （广东省妇幼保健院广东广州 511400） 【中图分类号】R72 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2018）06-0231-02 1.病例 患儿，男，9天，2017-5-2顺产娩出，出生后出现呼吸不规则、呻吟，经皮测血氧为84%，经清理呼吸道、给氧后血氧上升至正常。初诊医院拍胸片（图一）后，考虑肺不张、肺炎，予抗感染治疗数天后症状不明显，但胸片无改善。转诊后查体：胸廓无畸形，右肺可闻及支气管音，左肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心率146次/分，心律齐，心尖搏动位置不明显，心音向右胸传导，未闻及病理性杂音。经胸部CT（图二至图四）提示：（1）右肺动脉及肺静脉缺如，右肺未发育，右主支气管闭锁。（2）右旋心，卵圆孔未闭。至此，“先天性肺发育不全”诊断明确，因患儿暂无呼吸困难及感染症状，暂不需特殊治疗。 2.讨论 先天性肺发育不全又称先天性肺发育不良，是胚胎发育障碍所致的先天性肺、支气管、肺血管畸形。肺的形成是由胚胎气管末端分为左右两支，增长膨大为肺芽，进一步发育增长成支气管及分支，反复分支发育成支气管树，最终形成肺泡。一般认为，先天性肺发育不全是在胚胎发育过程中形成，其原因和受精卵染色体先天性遗传基因有关，亦有可能由于母亲妊娠3个月内感染风疹等致畸病毒或者母亲缺乏维生素A影响胚胎发育所致[1]。临床上把先天性肺发育不全分为三类：（1）肺未发生支气管及肺完全缺如；（2）肺未发育支气管已发生，但未发育，只有退化的支气管而无肺组织何血管；（3）肺发育不良支气管已发育，但较正常小，肺组织和血管也发育不良[2]。 先天性肺发育不全的发病率具体不详，以往大多数病例都是在尸体解剖后才明确诊断。随着医疗技术的进步及产前检查的普及，生前确诊变得容易[3]。其临床症状主要表现为出生窒息，复苏困难或复苏后持续呼吸障碍；存活者表现容易出现反复的呼吸道感染。右肺发育不全时常伴有心血管畸形，如右位心、动脉导管未闭，室间隔缺损等[4]。本病预后与肺发育不全的类型、范围相关，大部分预后不良，胎死宫内或者出生后不久即死亡，亦有报道少数患者能活到60岁以上且无明显临床症状。治疗上主要是对症治疗，吸氧、机械通气。需注意预防感染，可接种相关疫苗以减少肺部感染几率；如已出现感染则根据感染情况进行抗感染治疗。另外，部分有条件者可考虑进行肺移植[1]。但需要提醒的是，本病应注意与一侧肺不张、胸腔积液等相鉴别。对可疑病例，不单要完善胸片，亦应尽早进行CT或MR或支气管镜等检查，以免误诊、漏诊。 【参考文献】 [1]陶仲为.先天性肺发育不良[J].临床肺科杂志，2008，13（10）:1245. [2]邵肖梅叶鸿瑁邱小汕.实用新生儿学[M].4版.北京：人民卫生出版社，2011:389. [3]和毓天李常茂徐赛英等.肺发育不全[J].临床放射学杂志，2001，7（20）:147. [4]丁少芳胡尚基.先天性肺发育不全[J].心肺血管病杂志，1997，3（16）:215.

小儿间质性肺疾病的分类和诊断程序

小儿间质性肺疾病的分类和诊断程序 首都医科大学附属北京儿童医院内科刘秀云 间质性肺疾病（Interstitial lung Disease ILD）是以影像学弥漫性渗出和气体交换障碍为特点的慢性肺疾病，也称为弥漫性肺实质性疾病（diffuse parenchymal lung diseases DPLD）。病变主要发生在肺泡壁，随着病变发展，发生间质纤维化，乃至蜂窝肺。其病变不仅发生于肺泡间隔、支气管、血管、及末梢气腔隙周围的肺间质，也可涉及肺泡腔和细支气管腔内。此组疾病的病因复杂，病种庞大，已有200多种。小儿并非成人的缩影，其间质性肺疾病与成人的不尽相同。德国的研究调查：每年每百万儿童中有1.32新的弥漫性实质性肺疾病（DPLD）的病例。大多数在生后第一年内诊断，87%的病例存活[1]。来自英国和爱尔兰的数据估计儿童间质性肺疾病的发生率为每百万0-16岁儿童中有3.6例[2]。近年间质性肺疾病的发病有增加的趋势，本文将重点叙述其分类和诊断方法。 1.小儿间质性肺疾病分类 2002年美国胸科学会（ATS）和欧洲呼吸学会（ERS）由临床专家、病理专家和放射学专家共同制定了成人的DPLD的新分类，包括：①已知病因的DPLD，如药物诱发性、职业或环境有害物质诱发性（铍、石棉）DPLD或胶原血管病的肺表现等；②特发性间质性肺炎；③肉芽肿性DPLD，如结节病、韦格氏肉芽肿等；④其他少见的DPLD, 如淋巴管肌瘤病、郎格罕细胞组织细胞增多症、嗜酸细胞性肺炎等。并且将特发性间质性肺炎分为七型，包括了淋巴细胞间质性肺炎(LIP)和闭塞性细支气管炎伴机化性肺炎（BOOP），并且提出了所有的病例由有经验的临床呼吸科医师、

先天性肺发育不全的CT诊断

m easurem ents[J].F ertil Ster i,l1996;65(2):371-376. 7谢红宁,秦幸吉,等。多囊卵巢综合征的三维和彩色多普勒超声诊断。中国超声医学杂志,2000,16(8):619 ~621。 8A lle m and M C,Phy J L,Foong S C,et a.l M o rpho l og ical cr iter i a for t he diagnosis of P o l ycysti c O varian Syndro m e(P-CO S)by32d i m ensi ona l(3D)transvag i na l u ltrasound(TVUS) [J].U ltrasound O bstet G yneco,l2004;82(2):466. 9Jonard C,Robert Y,Co rtet R C,et a.l U ltrasound ex a m-i nati on of po l ycysti c ovar i es:is it worth counti ng the follic l es [J].H u m an R ep roducti on,2003;(18)3:598-603. 10石华,周青,陈文卫,等。经阴道彩色多普勒超声在多囊卵巢综合征诊断中的价值。中国超声医学杂志,2003; 19(11):857~858。 先天性肺发育不全的CT诊断 江西省乐平市人民医院(333300) 叶振山邵振江张晟 =摘要> 目的:探讨先天性发育不全的病因,病理及CT诊断与鉴别诊断。材料与方法:本文对15例先天性肺发育不全患者的CT资料进行了回顾性分析。结果:15例CT扫描表现为患侧胸腔缩小、纵隔向患侧移位,患肺组织充气不良、胸廓发育良好。健侧肺血管纹理增粗、增多、无实变影。常合并其它畸形。结论:CT扫描直接、全面地显示先天性肺发育不全的表现,对本病的诊断具有很大价值。 关键词:先天性肺发育不全断层摄影X线计算机 CT D iagn osis of Congen ital Pu l m onary Ap l asi a Y e Zhenshan Shao Zhenji ang Zhang Sheng People p sH osp ita l o f L ep i ng C ity Jiangx i333300 =Ab stract>Purpose:A nalysis CT results o f cong en ital pul m onary aplasi a to study t he eti o logy,pa t ho l ogy,d i gnosis and d ifferential diagnosis o f the disease.M ater i als and M e thods:R e tro spective study the CT results o f15patients o f cong en-i ta l pu l m onary ap l asia.R es u lts:A ll patien ts show latera l t horacic cav ity shrink,m ediastinu m shift.pul monary ate lectasis w ith nor m a l tho rax wh ile contra l atera l l ung gra m e w ork m arked w i thou t consoli dati on.Con clusi on:CT g i ves a d irect sign of congen-ita l pul m onary aplasia.play i ng a ro le o f diagnosis o f the d isease. K ey word s:Congenita l pul monary ap l asia T o m ography X-ray compu ter 肺发育不全可发生在双侧、一侧或一叶肺,严重者生后短时间内可死亡,轻度时多无任何症状,常于感冒或呼吸道感染后发现,且易与肺硬变、肺不张相混。为了提高对其认识,笔者回顾性分析了15例经临床证实病例,探讨其CT特征,以提高对其诊断水平。 1材料与方法 本组15例,男8例,女7例,年龄7~58岁;左肺9例,右肺6例。临床表现:多数患者常反复感冒或呼吸道感染,有咳嗽、咳痰、有时痰中带血,严重时可致呼吸困难。采用S I E M EN S ARN扫描机。扫描范围自胸廓入口至肺底,常规层厚10mm,层距10mm,重点部位层厚、层距5mm薄层扫描。2CT表现 211患侧胸腔明显缩小,健侧肺代偿,部分经纵隔前部向患侧疝入,纵隔向患侧移位(图1)。 212患侧肺组织充气不良,密度增高,见条状,片状及带状影(图2)。 213患侧支气管或叶支气管狭窄,其远端支气管可扩张,可见多发性囊腔(图3)。 214病侧胸膜常有或无增厚,无钙化等(图4)。 215两侧胸廓基本对称,发育良好,皮下脂肪较厚,肌肉饱满(图5)。 216对侧肺纹理改变:增多、增粗、无片状影(图6)。217患侧肺动脉细小,有时可见静脉回流异常[1~3](图7)。218合并其它脏器改变:常伴有其它先天性畸形。 ) 298 )5现代医用影像学62008年12月第17卷第6期

不孕不育症的病因与分类

一、女性不孕症的病因与分类 (一)先天性发育异常 （一）先天性发育异常先天性发育异常包括内外生殖器发育异常。 1.外阴、阴选发育异常女性外阴、阴道发育异常包括如下3种。 （1）两性畸形：真两性崎形较为少见，是指同一患者体内攀丸与卵巢组织同时存在。假两性畸形有雄激素不敏感综合征、先夭性肾上腺皮质增生症、肿瘤等。 （2〕处女膜发育异常：如处女膜闭锁、筛孔样处女膜、处女膜坚韧。 （3）阴遭发育异常：包括先天性无阴道、阴道完全闭锁和部分闭锁、阴道横隔、阴道纵隔。这些因素造成性交降碍、精子受纳减少、精子上行困难等。弓l起不孕不育。 2.子宫发育异常子宫发育异常是不孕不育的常见因萦，多由副中肾管发育异常引起。 （1）先天性无子宫：常和阴道畸形同时存在。 （2）先天性宫颈狭窄或闭锁：常因副中肾管下段宫腔形成和融合不全所致，而卵巢功能正常。 （3）子宫中隔或宫颈中隔。 （4）宫颈管发育不良：包括颈管发育不良和宫颐管猫膜发育不良2种。 （5）残角子宫、双角子宫双宫颈、双角子宫单宫颈、弓形子宫等。子宫畸形的发生率为1.1%一3.5%。 （6）子宫发育不良是指子宫小于正常。有人报道1 405例原发性不孕者，查出子宫发育不良占60.9%,其中轻度发育不良占40.8%,重度发育不良占20.1%。一般认为单纯性小子宫，并不一定造成不孕不育。 宫颐管是精子上行到子宫和拍卵管的必经通道。在性周期变化中，猫液的分泌也相应改变。如果宫颈管的解剖结构和宫颈管腺上皮的分泌功能异常。也会影响生育。 3.愉印管发育异常输卵管发育异常，有输卵管缺失、先天性翰卵管遗延扭曲、先天性输卵管憩室、先天性输卵管多口、多余输卵管等，还有愉卵管发育不良、肌层菲薄、输卵管纤细，不利于愉卵管收缩响对精子、卵子和受精卯的输送。 4.卵集发育异常卵巢发育异常有卵巢发育不全、副卵巢、卵巢未发育等。 （二）内分泌功能障碍内分泌失调可引起排卵障碍而导致不孕。 卵巢正常排卵是女方受孕的先决条件，卵巢正常排卵依赖于下丘脑一垂体一卵集内分泌轴的功能性调节，一旦下丘脑一垂体一卵巢内分泌轴功能失调，即可引起排卵障碍而致不孕。 1.排卵阵碍梢神紧张或过分焦虑，可通过神经内分泌系统或自主神经系统，对卵巢功能产生明显影响，引起排卵障碍，月经失调或闭经，导致不孕，常见的有以下几种疾病。 （1）弗勒赫利希综合征（肥胖生殖无能综合征）:可见极度肥胖、性腺发育不良、闭经等。由于体内生长激素、肾上腺素、甲状腺素均不足而致不孕。 （2）神经性厌食：多见于年轻女性，纯由精神因素或节食减肥引起。常表现为不思饮食。体重下降至少25%以上，闭经，伴有畏寒、血压低、便秘等。 （3）希恩〔席汉）综合征：临床最常见于产后出血和弥散性血管内凝血（DIC ）所引起的垂体缺血、坏死。腺垂体功能减退导致不孕。 （4）垂体肿瘤：由于腺垂体有多个分泌组，垂体无分泌功能腺瘤占20%^'30%，而分泌性腺瘤占65%-85%，其中催乳素瘤占40'/0-60%，其次为生长素瘤占20%^'30%，促肾上腺皮质激索瘤占10%，较少见的为促卵泡激素瘤。 （5）空蝶鞍综合征：有先天性蝶鞍缺失和继发性（垂体手术或放射治疗后）蛛鞍缺陷。临床多见于肥胖的中年妇女，除闭经外常伴有头痛、视力障碍，部分病人因促性腺素和生长

先天性肺不发育或发育不全(专业知识值得参考借鉴)

本文极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！ 先天性肺不发育或发育不全(专业知识值得参考借鉴) 一概述先天性肺不发育和肺发育不全是胚胎发育过程中肺芽发育产生障碍所致。发病率较低，因放射和CT、MRI等技术出现，对本病确诊率明显提高。肺发育不全可见支气管、血管和肺泡组织数量和（或）容积减少。严重病例出生后立即死亡。主要表现为呼吸困难，甚至呼吸窘迫，以及长期反复呼吸道感染，体检可见患侧胸廓塌陷，活动度减弱，叩诊呈浊音，听诊呼吸音减低或消失。二病因先天性肺不发育和肺发育不全是胚胎发育过程中肺芽发育产生障碍所致。 胚胎发育过程中某个阶段肺芽发育产生障碍导致肺不发育和肺发育不全，大多数同时并发其他发育缺陷，较常见的有气管、支气管和肺动脉的发育不全和缺如、脊椎发育异常以及腹内脏器经过胸腹膜疝入胸膜腔。先天性膈疝的婴儿50%～80%死于肺功能衰竭，主要是由于先天性肺发育不全。 三临床表现反复出现的呼吸道感染。单侧肺发育不全患者常有轻微呼吸困难、体力及耐力较差，部分患者可因来自体循环的侧支循环而咯血，合并呼吸道感染时有呼吸困难加重、发绀、呼吸音粗，生长发育迟缓伴有心脏、骨骼或其他脏器畸形的可有相应的症状。胸廓常无畸形，双侧对称或近乎对称，患侧呼吸运动弱，呼吸音减弱或消失，叩诊可以是实音或是过轻音。肺叶缺如患者临床症状较少，病情隐匿，查体仅有患侧呼吸音减低。如伴有肺部感染，患侧可出现呼吸音粗糙合并啰音。四检查1.X线检查 一侧肺不发育在X线胸片上见患侧胸腔密度均匀致密，其内缺乏充气的肺组织以及支气管影和血管纹理的痕迹，心脏和纵隔结构均移向患侧，患侧的横膈面显示不清，对侧正常肺呈不同程度的代偿性肺气肿以致横膈下降，膈面变平，过度膨胀的肺可形成纵隔疝。如果同时见到脊椎有半椎体畸形则很有助于诊断。另一部分肺发育不全可在X线胸片上显示肺组织充气，但肺纹理稀少。 2.支气管造影 可以显示患侧主支气管缺如，气管似乎直接与另一侧主支气管相连接或主支气管呈发育不良畸形，或支气管分支的数目稀少，行肺血管造影检查可见患侧肺动脉主干发育不良或缺如，有助于确定诊断。 3.肺动脉灌注扫描 患侧显示肺血流减少或明显减少。 五诊断不明原因反复出现的呼吸道感染就应考虑是否存在先天性肺发育不全，诊断须非常慎重，