脊髓型肌肉萎缩症

脊髓型肌肉萎缩症

脊髓型肌肉萎缩症是什么

1、脊髓性肌肉萎缩症（SpinalMuscularAtrophy）是最常见的致死性神经肌肉疾病之一，是由于脊髓前角细胞运动神经元变性，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡，居致死性常染色体遗传病第二位。属于常染色体隐性遗传病。发病率为1/6000-1/10000，若夫妻双方生过一个SMA患儿，则再生患儿的概率为25%，生无症状的携带者的概率为50%，生一个正常的孩子的概率为25%。

2、脊髓性（进行性）肌萎缩是一种具有进行性、对称性、以近端为主的弛缓性瘫痪和肌肉萎缩为特征的遗传性下运动神经元疾病。

3、脊髓性肌肉萎缩症仅累及下运动神经元，患者四肢呈进行性弛缓性瘫痪，近端重于远端，下肢重于上肢等临床表现，可结合颈椎或腰椎影像学未见与临床相一致的表现，以及肌电图、肌肉病理检查等特点进行诊断。

脊髓型肌肉萎缩症的分类

1、Ⅰ型，又称重型、急性型、婴儿型，患者在出生六个月内即出现症状，病患之四肢及躯干因严重肌张力减退而呈现无力症状，颈部控制、吞咽及呼吸困难，哭声无力、肌腱反射消失，一般在两岁前就会因呼吸衰竭而死亡。

2、Ⅱ型，又称中间型，其症状常出现于出生后六个月至一岁半之间，病患之下肢呈对称性之无力，且以肢体近端较为严重，患者无法自行站立及走路，有时可见舌头及手部颤抖，肌腱反射消失或减弱，但脸部表情正常，患者可依靠物理治疗及呼吸照护存活至成年，孩童期因呼吸道感染而死亡的占很大比例。

3、Ⅲ型，又称成人型，属于轻型脊髓性肌萎缩症，其发病年龄从一岁半至成年。以轻度、对称的肢体近端肌肉无力为表征，下肢较上肢易受侵犯，在跑步、跳跃及上下楼梯时会有轻度不便，肌腱反射减弱，通常此类患者长期存活率高。

脊髓型肌肉萎缩症的症状

1、婴儿脊髓性肌萎缩

（1）对称性肌无力：自主运动减少，近端肌肉受累最重，手足尚有活动。

（2）肌肉松弛：张力极低，当婴儿仰卧位姿势时下肢呈蛙腿体位、膝反射减低或消失。

（3）肌肉萎缩：主要累及四肢、躯干、其次为颈、胸各部肌肉。

（4）肋间肌无力、膈肌多不受累、膈肌运动正常，故呼气时胸部下陷呈现矛盾呼吸。

（5）病程为进行性，晚期延髓支配的肌肉萎缩，以咽肌最为显著，伴有肌纤维震颤，咽腭肌肉萎缩引起呼吸及吞咽困难，易有吸收性肺炎。

2、少年型脊髓性肌萎缩

是婴儿型的一种轻型病损，起病常在2-7岁，间或更晚，开始为步态异常，下肢近端肌肉无力，病情进展缓慢，逐渐累及下肢远端和上肢。

3、中间型脊髓性肌萎缩

又称慢性婴儿型，起病在出生后3-15个月，开始为近端肌无力，继而波及上肢，病情进展缓慢，面肌常不受影响。

4、少年型显性遗传肌萎缩

本型为特殊型显性遗传性疾病，起病多在3-4岁时，主要表现为近端肌无力及萎缩，病情较轻，不影响寿命，可正常生活。

5、中年男性脊髓性肌萎缩

表现为双手活动软弱无力，手的内在肌萎缩，可有“爪形手”、“猿手”畸形。系衣服扣、拣小物件及写字困难。以后肌无力波及邻近肌群，累及臂和肩，再发展到下肢。也有从足发病，扩展到下肢，然后上肢者。肌肉萎缩软弱对称发展，有时仅累及一只手。肌张力减低，腱反射减弱与受累肌相应。括约肌无功能障碍，病理反射多不出现，但可见于频发肌束震颤时。肌束震颤可不定部位出现，有寒冷、情绪波动或受到机械刺激时可诱发和加重肌束震颤。病程中无自发疼痛和感觉异常出现，舌肌萎缩，软腭运动障碍伴发音及吞咽症状极少产生。

脊髓型肌肉萎缩症诊断

1、实验室检查：

（1）血清CPK SMA-Ⅰ型血清CPK 均为正常。Ⅱ型偶见增高，其CPK同工酶MB常有升高。Ⅲ型CPK水平常增高，有时可达到正常值10倍以上，且同工酶变化以MM为主;一般CPK 常随着肌肉损害的发展而增加，至晚期肌肉严重萎缩时，CPK水平才开始下降。

（2）基因诊断对于儿童型SMA，一般可通过PCR方法扩增SMNt基因的7、8号外显子并结合单链构象多态分析（SSCP）或应用：DraI、DdeI作SMNt基因7、8号外显子酶切图谱分析进行诊断。

2、其他辅助检查：

（1）CT肌肉扫描，此有助于SMA与各型肌营养不良的鉴别。SMA 呈现不完整轮廓的弥散性低密度改变，肌组织反射丧失;而肌营养不良则表现大量低密度损害，全部肌肉均受累。一般假性肥大在SMA 患者中很少见。

（2）电生理检查，EMG可反映4种主要类型SMA的严重程度和进展情况。但其异常改变相似，包括纤颤电位和复合运动单位动作电位（MUAPs）的波幅和时限增加以及干扰相减少。在SMA-Ⅲ、Ⅳ型病例中，有时可见神经源性和肌源性电位，混杂存在于同一肌肉。

在CPK水平增高者肌源性MUAPs可更明显。某些SMA-Ⅲ型病例，肌活检呈神经源性损害，而EMG却表现肌源性损害，提示EMG与临床特征可不一致。

各型SMA 均见纤颤电位及正锐波，但在SMA-Ⅰ型更明显，见于所有患者，而SMA-Ⅲ型仅见60%。束颤电位在SMA-Ⅰ型约20%阳性，而Ⅲ型则有50%阳性。SMA-Ⅰ型的一个独特表现，即在肢体放松时，可见到5-15 Hz 的MUAPs自发性发放。随意运动时，各型SMA 均见干扰相减少，尤其在SMA-Ⅰ型，仅呈单纯相，这是运动单位丧失的证据。在SMA-Ⅲ、Ⅳ型的较晚期病例，可见到类似于肌源性损害的低波幅多相电位，这与肌活检提示的继发性肌源性改变相符。

（3）病理检查，肌肉活检对确诊SMA 具有重要意义。其病理表现特征是具有失神经和神经再支配现象。

脊髓型肌肉萎缩症的治疗

1、根据起病年龄、病情进展速度，肌无力的程度，实验室检查，存活期等临床资料进行诊断和分型，肌电图失神经电位有定性诊断意义。

2、可借助辅助检验：血清中肌细胞酶一般正常，神经传导速度正常或下降，肌电图可见失神经支配改变，插入电位延长，肌松弛时有肌纤电位、正锐波、肌收缩时无随意运动电位，肌活检可见成片的萎缩肌纤维与正常或肥大的纤维同时存在，脑脊液正常。

3、采用多年科研结晶和中药独特药理作用，民间验方与现代科学配方为一体辨证论治，让患者得到一人一方随时调整的最佳治疗效果，促进肌细胞血液循环，疏通和改善局部营养，刺激干细胞原位再生，恢复肌细胞的功能，专业治疗脊髓性肌萎缩症等各种肌肉疾病，临床疗效取得了很大进展。

4、目前尚无治疗本病的特效方法。支持和对症治疗是本病的主要疗法。应加强营养，注意提高机体抵抗力，积极预防呼吸道感染。可配合理疗、针灸、按摩以及被动运动等方法，进行运动功能锻炼并防止肢体挛缩。近年来，国外曾有应用神经干细胞治疗SMA 的动物实验报道，根据他们的观察结果表明，移植的干细胞可移行至受损的神经元区域，部分已分化为神经元。

治疗肌肉萎缩偏方

中医认为肾为先天之本，主藏精、主骨生髓。中医痿症，其与肾的关系最为密切，先天禀赋不足，精亏血少不能营养肌肉筋骨，逐渐出现肌肉无力、萎缩。同时，脾胃为后天之本，化生气血，营养五脏六腑、肌肉筋骨，且脾主肌肉，脾胃虚弱，气血生化不足，肌肉无以营养导致肌营养不良、肌肉萎缩、肌无力。

治疗该病以脾、肾为根本，肝主筋，主人身运动，且肝肾同源，故以健脾益气，滋补肝肾，生肌起痿，强筋壮骨为主要治则，采用人参、黄芪、全虫、龟板、当归等数几十种名贵中草药，研究出“免疫方剂”系列，经长期临床实践证实，该药可使萎缩、无力的肌肉有不同程度的康复，防止肌肉萎缩及关节挛缩变形，疗效理想。

肌肉萎缩症能活多久

1、肌肉萎缩症主要是由于自身免疫而引起的疾病，因此调节肢体气血和恢复肢体功能就成了关键，肢体活动可以通过平时的锻炼慢慢地恢复。

2、肌肉萎缩能活多久，肌肉萎缩最多见的就是两足痿软、不能随意运动，神经源性肌肉萎缩主要是脊髓的神经元细胞发生了病变而引起，上运动神经元性病变也会出现肌肉萎缩，有的人称它为继发性，到了晚期就是废用性萎缩，不及时的治疗它可以引起很多综合症。

3、肌肉萎缩能活多久，患者平时一定要严格预防感冒、肠胃炎，因为患者本身的免疫力就低，如果遇到感冒会加重病情，使得治疗变得更困难，有时候甚至可能危及生命。

脊髓型肌肉萎缩症注意事项

1、保持乐观愉快的情绪。较强烈的长期或反复精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪变化，可使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，使肌跳加重，使肌萎缩发展。

2、合理调配饮食结构。肌萎缩患者需要高蛋白、高能量饮食补充，提供神经细胞和骨骼肌细胞重建所必需的物质，以增强肌力、增长肌肉，早期采用高蛋白、富含维生素、磷脂和微量元素的食物，并积极配合药膳，如山药、苡米、莲子心、陈皮、太子参、百合等，禁食辛辣食物，戒除烟、酒。

中晚期患者，以高蛋白、高营养、富含能量的半流食和流食为主，并采用少食多餐的方式以维护患者营养及水电解质平衡。

3、劳逸结合。忌强行性功能锻炼，因为强行性功能锻炼会因骨骼肌疲劳，而不利于骨骼肌功能的恢复、肌细胞的再生和修复。

4、严格预防感冒、胃肠炎。肌萎缩患者由于自身免疫机能低下，或者存在着某种免疫缺陷，肌萎缩患者一旦感冒，病情加重，病程延长，肌萎无力、肌跳加重，特别是球麻痹患者易并发肺部感染，如不及时防治，预后不良，甚至危及患者生命。

5、胃肠炎可导致肠道菌种功能紊乱，尤其病毒性胃肠炎对脊髓前角细胞有不同程度的损害，从而使肌萎缩患者肌跳加重、肌力下降、病情反复或加重。肌萎缩患者维持消化功能正常，是康复的基础。

《脊髓性肌萎缩的发病机制及治疗方法》-孙致远

The Journal of Neuroscience, June 10, 2015 ? 35(23):8691– 8700 ?8691《神经科学杂志》,2015年6月10日 ?35(23):8691 - 8700×8691 Disease Focus疾病的关注（部位疾病） Editor’s Note: Disease Focus articles provide brief overviews of a neural disease or syndrome, emphasizing potential links to basic neural m echanisms. T hey a re p resented i n t he h ope o f h elping r esearchers i dentify c linical i mplications o f t heir r esearch. F or m ore information, see https://www.wendangku.net/doc/a37528505.html,/misc/ifa_minireviews.dtl. 编者按:部位疾病的文章提供神经疾病或综合征的简要概述,强调潜在联系的基本神经机制。他们希望能帮助相关研究人员认识到此项研究的临床价值。有关更多信息,请参见 h t t p://w w w.j n e u r o s c i.o r g/m i s c/i f a_m i n i r e v i e w s.d t l。 Disease Mechanisms and Therapeutic Approaches in Spinal Muscular Atrophy脊髓性肌肉萎缩症的治疗方法和发病机制 校译：孙致远 Sarah Tisdale1,2 and Livio Pellizzoni1,2 1Center for Motor Neuron Biology and Disease and 2Department of Pathology and Cell Biology, Columbia University, New York, New York 10032 运动神经元生物学疾病病理学和细胞生物学中心,哥伦比亚大学,纽约,纽约10032 运动神经元疾病就是神经系统发生失常。其主要特点是脊髓的运动神经元发生变性、骨骼肌的萎缩和衰弱，这些运动功能的障碍常常是致命的。脊髓性肌萎缩(SMA)是一种严重并且高发病率的常染色体隐形遗传的运动神经元疾病，也是导致婴儿死亡最常见的遗传性疾病。SMA是由运动神经元存活基因1(SMN1)的基因突变和运动神经元存活基因2（SMN2）多保留了一个亚等位旁系同源基因导致的。早期的研究建立了一个功能缺失的疾病机制，该机制涉及SMN的很多不足并且建议SMN作为一个可能的治疗方法。近年来在SMA动物模型上SMN基因对核糖核酸加工中的关键作用的试验，大大增强了我们对于该病的细胞以及分子基础方面的了解。SMA正成为一种RNA（核糖核酸）疾病不限于运动神经元细胞，甚至涉及到可能运动电传导的功能失常包含的多种亚神经元以及另外的细胞种类。SMA研究进展也导致一些可能有效治疗的发展，比如证明对临床试验中SMA的动物模型是有效的治疗。这些动物替代试验对于这仍然无法治愈的神经退行性疾病的治疗提供前所未有的希望。 Received J an. 30, 2015; r evised A pril 29, 2015; a ccepted M ay 5, 2015.The authors declare no competing financial interests. Correspondence should be addressed to Livio Pellizzoni, Center for Motor Neuron Biology and Disease, Department of Pathology and Cell Biology, Columbia University, Physicians and Surgeons Building, Room5-421, 630 West 168th Street, New York, NY 10032. E-mail:lp2284@https://www.wendangku.net/doc/a37528505.html,. DOI:10.1523/JNEUROSCI.0417-15.2015 Copyright ?2015 t he a uthors 0270-6474/15/358691-10$15.00/0 收到2015年1月30日,修改后的4月29日,2015;接受5月5日,2015。作者声明没有交叉的经济利益。 信件应该写给Livio Pellizzoni中心运动神经元生物学和疾病,病理和细胞生物学,哥伦比亚大学内科医生和外科医生,5 - 421房间,630西168街,纽约10032。电子邮件:lp2284@https://www.wendangku.net/doc/a37528505.html,。DOI:10.1523 / jneurosci.0417 - 15.2015版权?2015作者0270 - 6474/15/358691 - 10美元的15.00/0 Introduction 引言 人类所必须的一些行为例如吞咽，呼吸,运动都依赖于精准的运行控制。在复杂的神经网中，运动神经元协调活动对于运动系统功能是至关重要的。破坏了神经网会导致对人的致命疾病如脊髓性肌萎缩(SMA)和脊髓侧索硬化性肌萎缩性症(ALS)，它们分别是婴儿期以及成人期两种最常见的运动神经元疾病。不断有证据将这些疾病和核糖核酸加工基因联系在一起，但这并不代表着解决它是治疗SMA或ALS的有效方式。社会及个人基金会和病患拥护的组织支持了学术和产业研究者们的努力，这些努力在SMA领域取得了巨大的科学进步。在这里，我们讨论对于SMA的分子和细胞的基本原理以及备选疗法的发展，旨在不久的将来减轻破坏性运动失常的造成的后果。 Clinical features of SMA SMA的临床表现

肌萎缩侧索硬化症(ALS)的临床评估及诊断

肌萎缩侧索硬化症（ALS）的临床评估及诊断 临床评估 临床表现 主要的临床表现为骨骼肌萎缩、无力，直至呼吸麻痹而死亡。 肢体首发型：约占所有ALS患者的3/4，症状常始于一侧肢体远端，逐步蔓延到对侧和其他四肢，然后累积颈部、躯干、面肌等其他部位。 延髓首发型：约占所有ALS患者的1/4，起病时即出现构音不清、吞咽困难、咀嚼无力等延髓症状，部分患者表现为情绪控制不良。 体检 常见神经系统体征：肌肉萎缩、肌束震颤（可在多个肢体及舌部发生），腱反射亢进。 1、无感觉障碍的体征，但患者常主观感觉麻木、发凉等症状。 2、上肢：多见远端为主的肌肉萎缩，以手部大小鱼际肌、骨间肌为著，同时伴有肌束震颤，肌张力不高。 3、下肢：呈痉挛性瘫痪，肌张力增高。 下运动神经元损害综合征：主要是肢体远端肌萎缩，也可出现肌肉震颤和肌肉痛性痉挛。上运动神经元损害综合征：发生于下运动神经元损害同时或以后，多表现为下肢痉挛性瘫痪、剪刀步态、肌张力增高，腱反射亢进、病理征阳性。 1、无明显肌力减退，但运动缓慢、协调性差、易疲劳、不能完成精细动作。 2、当下运动神经元损害程度远重于上运动神经元损害时，可能会掩盖增高的肌张力，牵张反射也可以减退。 3、病理征阳性：如在手部可引出Hoffmann及Rossolimo等病理征；在下肢可出现Babinski 征及Chaddock征阳性。 4、颅神经：除球麻痹外，可有舌肌萎缩，舌肌纤颤。 5、精神检查：评估患者是否有认知功能或情感障碍，有些患者可有强哭、强笑，情绪控制不良等。 6、呼吸肌受累：出现呼吸困难的体征。 辅助检查 血液检查：以除外其他疾病，并不能为确诊ALS提供依据。 1、血清磷酸肌酸激酶多正常，个别患者可增高。 2、血中免疫球蛋白及补体正常，少数患者有血清球蛋白增高。 脑脊液检查：以除外其他疾病，不能为确诊ALS提供依据。大多正常，少数患者有脑脊液蛋白、氨基酸含量轻度升高。 神经电生理检查 1、肌电图（EMG）：可见四肢、躯干肌肉广泛的失神经电位，出现纤颤电位、束颤电位，正锐波（PSW），波幅增高、时相延长的巨大动作电位。可用于确定受累部位，例如延髓肌、上肢带、躯干肌及下肢带是否受累，明确临床未受累部位是否出现下运动神经元功能障碍。 2、神经传导速度（神经电图）：包括运动和感觉神经传导速度和阻滞测定。可排除周围神经病变。ALS感觉传导速度（SCV）正常，而远端运动传导速度（MCV）可能减慢。 3、运动诱发电位（MEP）检查：检查锥体束功能状态。 神经影像学检查：以排除其他疾病。 1、脊髓和脑干MRI：可见与临床受损肌肉相应部位的脊髓萎缩变性。 病理学检查：对于不典型病例，或怀疑其他疾病（如包涵体肌炎）时，可考虑进行肌肉和周围神经活检。 诊断

什么是脊髓性肌萎缩症

什么是脊髓性肌萎缩症 *导读：脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，简称为SMA，发病率是比较低的一种疾病，一般发生在孩子在出生之后不久。不知什么是脊髓性肌肉萎缩症，很多家长就会非常着急，不知道该怎么办？那么就跟着小编一起来了解什么是脊髓性肌 肉萎缩症吧。…… 脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，简称为SMA，发病率是比较低的一种疾病，一般发生在孩子在出生之后不久。不知什么是脊髓性肌肉萎缩症，很多家长就会非常着急，不知道该怎么办？那么就跟着小编一起来了解什么是脊髓性肌肉萎缩 症吧。 脊髓性肌萎缩症可以根据患者的临床表现和发病时间分为 三种类型： 1.SAM I型，这种属于严重婴儿型，患儿会在出生之后六个月之内发病，严重的甚至一出生时就有了明显的症状，通常表现为四肢无力、喂养困难、并且始终没有独坐能力，是最严重的一种，患儿通常在2岁前会死亡。 2. SAM II型，这是迟发婴儿型，患儿在出生之后的半年或者一岁半以后才发病，患儿的吸允、吞咽功能正常，也没有呼吸困难。可以独坐，但是就是始终不能独立行走。这种类型的患儿可以生存到10岁至20岁，最后多数死亡于呼吸肌麻痹。

3.SMA III型，这是少年型，患儿在两岁最有才发病，到了五岁左右，病情就会缓慢加重，出现全身性肌无力、肢体近端重，在一定时期内有独立行走能力，可以生存至中年，不过30岁以后会失去独站能力，最终死于呼吸肌麻痹或者全身衰竭。 通过对三种脊髓性肌萎缩症的了解，想必大家都清楚了这种病是非常严重的一种病，一旦患上，患者的存活率是非常非常低的，所以建议大家一定要及时发现病情能够尽早去医院治疗。 为了避免让孩子患上这种疾病，各位准妈妈们一定要注意补充自己的营养，多吃一些新鲜的蔬菜和水果，定期做产检，及时发现孩子的异常，医生也可以尽早的进行治疗.

肌萎缩侧索硬化分为几个临床类型

肌萎缩侧索硬化分为几个临床类型 我国一般将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用，通常分肌萎缩侧索硬化（ALS），进行性球麻痹（PBP），进行性性肌萎缩（PMA）和原发性侧索硬化（PLP）等四类临床亚型。但研究证明有些患者的表现符合ALS的临床诊断标准，但用这四个亚型难以概括。近年研究按世界神经病学联合会埃斯科里亚尔（El Escorial）诊断ALS，主要将ALS分八个临床表型，这些类型在发病年龄，延迟诊断的时间，合并额颞叶痴呆的比率，生存期，3、5、10年存活率等均有差异。这8个分型建立诊断时的临床表现基础上，但在随访中要收集患者所有可用的资料，不断修订。 1、经典（夏科）型ALS（C-ALS）：在上肢或下肢出现特征性症状或体征，锥体束征明确，但不突出。 2、延髓型ALS（B-ALS）：这些患者为延髓发病，有构音障碍和/或吞咽困难，舌萎缩，肌束震颤。在发病后的前6个月内没有周围脊髓损害症状。在前6个月锥体束征可以不明显，但之后要显而易见。 3、连枷臂综合征（FA-ALS）：本类型患者的特点是逐渐发展，主要是上肢近端无力和萎缩。此类型包括病程中某一阶段患者上肢的病理性深部腱反射或霍夫曼征，但无肌张力增高或阵挛。在发生症状后局限于上肢的受累功能至少有12个月。 4、连枷腿综合征（FL-ALS）：患者特点是逐渐进展，下肢远端出现的无力和萎缩。此类型包括病程中某一阶段患者下肢的病理性深部腱反射或巴彬斯基征，但无肌张力增高或阵挛。患者下肢近端起病的萎缩和无力，在无远端受累时列为经典型ALS。 5、锥体束征型ALS（P-ALS）：这些患者的临床表现主要是锥体束征，主要表现为严重的痉挛性截瘫/四肢瘫，有一个或多个体征：巴宾斯基或Hoffmann征，腱反射亢进，下颌阵挛性抽动，构音障碍和假性球麻痹。痉挛性麻痹可以存在于发病初期或疾病晚期。这些患者在发病时可以至少在两个不同区域同时表现有明显的下运动神经元损害的体征如肌肉无力和萎缩，肌电图检查存在慢性和活动性的失神经损害。 6、呼吸型ALS（R-ALS）：这些患者发病时表现为弥漫性呼吸功能损害，为休息或在劳累时端坐呼吸或呼吸困难，在发病第6个月后只有轻微的脊髓或延髓体征。这些患者可以表现出上运动神经元受累的表现。 7、纯下运动神经元综合征（PLMND）：这些患者有逐渐进展的LMN受累的临床和电生理证据。这个类型中排除了： （1）以标准化神经节段传导研究存在运动传导阻滞者； （2）临床上有UMN体征者； （3）类运动神经元病综合征疾病史者； （4）有家族病史的脊髓性肌萎缩症； （5）SMN1基因的缺失者； （6）CAG患者雄激素受体基因重复异常扩展的遗传性延髓脊髓性肌萎缩症； （7）神经影像学研究除外结构损害。 8、纯上运动神经元综合征（PUMN）：这些患者上运动神经元损害的临床症状包括严重的痉挛性截瘫/四肢瘫，巴宾斯基征或Hoffmann征，反射极度活跃，下颌阵挛性抽动，

脊髓疾病

脊髓疾病 概述： 见p316 第一节急性脊髓炎（最常见） 各种感染后引起自身免疫反应所致的急性横贯性脊髓炎病变。 病因及发病机制： 1、病因不明，多数发病前1~4周有病毒感染史。 2、推测有可能病毒感染后自身免疫反应有关。 病理： 1、病变可在脊髓任一段，但以胸髓T3~5最常见——该处血供不丰富。其次为颈髓和腰髓，病变通常局限于1个节段。 2、如有2个以上散在病灶——称为播散性脊髓炎。 临床表现： 1、以青壮年多见，发病前1~2周有病毒感染史或预防接种史，急性起病。 2、起病时可有低热，病变部位神经根痛，肢体麻木无力，病变节段束带感。 3、大多数在数小时或数日内出现受累平面以下运动障碍，感觉缺失，括约肌功能障碍。 A、运动障碍： a、早期处于脊髓休克期，2~4周后——上运动神经元障碍症状。 b、肌力恢复始于下肢远端，逐步上移。 c、休克期的长短取决于脊髓损害程度和有无其他并发症。

d、严重病变时——可出现总体反射。 B、感觉障碍： 感觉恢复慢且差，恢复时感觉平面逐步下移。 C、自主神经功能障碍： a、早期呈无张力性神经源性膀胱（容量<1000ml）——充盈性尿失禁——疾病恢复——尿容量<300~400ml时出现反射性神经源性膀胱。 b、病变平面以下少汗，无汗，角化过度等。 c、病变平面以下发作性出汗过度，皮肤潮红，反射性心动过缓——称自主神经反射异常。 辅助检查： 1、CSF检查： 细胞数和蛋白正常或略升高，以淋巴细胞为主。 2、电生理检查： a、VEP： 与视神经脊髓炎及MS鉴别。 b、SEP波幅明显下降(下肢体感诱发电位)。 c、MEP： 判断疗效和预后的指标（运动诱发电位）。 d、肌电图。 3、MRI： 病变节段内多片状或较弥漫的T

脊髓性肌萎缩的症状

脊髓性肌萎缩的症状 文章目录*一、脊髓性肌萎缩的症状*二、脊髓性肌萎缩的并发症*三、脊髓性肌萎缩的饮食注意事项1. 脊髓性肌萎缩吃什么好2. 脊髓性肌萎缩不能吃什么 脊髓性肌萎缩的症状典型症状:婴儿型脊髓性肌萎缩,对称性肌无力,首先双下肢受累,迅速进展,主动运动减少。中间型脊髓性肌萎缩,表现以近端为主的严重肌无力,下肢重于上肢。少年型,开始为步态异常,下肢近端肌肉无力,缓慢进展,渐累及下肢远端和上双肢。 1、Ⅰ型,又称重型、急性型、婴儿型,患者在出生六个月内即出现症状,病患之四肢及躯干因严重肌张力减退而呈现无力症状,颈部控制、吞咽及呼吸困难,哭声无力、肌腱反射消失,一般在两岁前就会因呼吸衰竭而死亡。 2、Ⅱ型,又称中间型,其症状常出现于出生后六个月至一岁半之间,病患之下肢呈对称性之无力,且以肢体近端较为严重,患者无法自行站立及走路,有时可见舌头及手部颤抖,肌腱反射消失或减弱,但脸部表情正常,患者可依靠物理治疗及呼吸照护存活至成年,孩童期因呼吸道感染而死亡的占很大比例。 3、Ⅲ型,又称成人型,属于轻型脊髓性肌萎缩症,其发病年龄从一岁半至成年。以轻度、对称的肢体近端肌肉无力为表征,下肢较上肢易受侵犯,在跑步、跳跃及上下楼梯时会有轻度不便,

肌腱反射减弱,通常此类患者长期存活率高。 脊髓性肌萎缩的并发症不同类型SMA的症状体征可以是本 病表现,也可以看作本病并发症。另外,应注意继发的肺部感染、尿路感染、褥疮等。 脊髓性肌萎缩的饮食注意事项 1、脊髓性肌萎缩吃什么好 1.1、宜吃蛋白质含量高的食物。 1.2、宜吃铁元素含量高的食物。 1.3、宜吃维生素C和B含量高的食物。 宜吃食物: 鸭蛋:含有丰富的蛋白质,且没有燥性,可促进组织的修复, 从而促进本病的康复,非常适合组织损伤性疾病的患者食用。1-2个清蒸食用。 牛肉:含有丰富的蛋白质,具有改善组织免疫功能,促进炎症的恢复,与利尿作用的冬瓜或萝卜同炖食用非常完美。牛肉200g 与萝卜100g同炖食用。 豆奶:含有丰富的植物性蛋白质和动物性蛋白质,能够改善 组织免疫功能,促进组织修复。250毫升每天。 2、脊髓性肌萎缩不能吃什么 2.1、忌吃辛辣刺激性的食物。

进行性脊髓性肌萎缩症,进行性脊髓性肌萎缩症的症状,进行性脊髓性肌萎缩症治疗【专业知识】

进行性脊髓性肌萎缩症,进行性脊髓性肌萎缩症的症状,进行性脊髓性肌萎缩症治疗 【专业知识】 疾病简介 本病为运动神经元疾病，变性限于脊髓前角alpha;运动神经元。特点是进行肌萎缩和肌软弱，通常自手的小肌肉开始，蔓延至整个上肢和下肢，反射消失，感觉障碍不出现。 疾病病因 一、疾病病因 ： 1.一般认为本病是一种常染色体隐性遗传性疾病，系由脊髓前角细胞和脑干运动神经核的退变而引起的继发性神经根和肌肉的萎缩。根据发病年龄和进展速度分为Ⅲ型： 1）Ⅰ型为急性婴儿进行性脊髓性肌萎缩; 2）Ⅱ型为中间型进行性脊髓性肌萎缩; 3）Ⅲ型为少年脊髓性肌萎缩。 2.另外不同的病例可能也有不同的原因，如有受寒、疲劳、感染、铅中毒、外伤，还有继发于梅毒，脊髓灰质炎的报导。 症状体征 一、症状： 1、本病起病隐匿，好发于中年男性。 2、主要表现为双手活动软弱无力，手的内在肌萎缩，可有“爪形手”、“猿手”畸形。系衣服扣、拣小物件及写字困难。以后肌无力波及邻近肌群，累及臂和肩，再发展到下肢。也有从足发病，扩

展到下肢，然后上肢者。 3、肌肉萎缩软弱对称发展，有时仅累及一只手。肌张力减低，腱反射减弱与受累肌相应。 4、括约肌无功能障碍，病理反射多不出现，但可见于频发肌束震颤时。肌束震颤可不定部位出现，有寒冷、情绪波动或受到机械刺激时可诱发和加重肌束震颤。 5、病程中无自发疼痛和感觉异常出现，舌肌萎缩，软腭运动障碍伴发音及吞咽症状极少产生。 二、诊断： 1.根据临床表现及检查进行诊断。 用药治疗 一、西医 1、药物治疗： 1.目前仍无特效治疗方法。主要是进行一些对症治疗。可用氨基酸制剂、核酸制剂、维生素、血管扩张剂。给予高蛋白低脂肪饮食，保证充分的休息。 2、其他治疗： 1.对于肌肉萎缩导致肠道功能障碍时，需采取肠内营养的方法，对于影响呼吸肌而出现呼吸困难的患者，应使用呼吸机辅助通气，对于长期使用呼吸机的患者，还应进行抗感染治疗。 二、中医 1、中医疗法： 1.循经药浴：经络具有联系脏腑、沟通内外、运行气血、营养全身、抵御病邪、修复机体的作用。人体经络学说是中医的精华，在中医理论体系中有着举足轻重的作用，它被广泛用于指导中医临床诊断、治疗以及解释人体的生理、病理，不明经络，开口动手就错，因此要了解中医首先就要认识神奇而神秘的经络。人体经络包括经脉和络脉。经尤如直行的径路，是经络系统的主干。络则有网络的含义，是经脉的细小分支。通过温热的药液直达络脉和经脉，从而达到温通经脉、化痰祛瘀、疏通经络的作用。 2.透穴按摩和针灸推拿：按摩与推拿是专门作用于机体以提高和改善人体生理机能、消除疲劳和防

脊髓型肌肉萎缩症

脊髓型肌肉萎缩症 脊髓型肌肉萎缩症是什么 1、脊髓性肌肉萎缩症（SpinalMuscularAtrophy）是最常见的致死性神经肌肉疾病之一，是由于脊髓前角细胞运动神经元变性，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡，居致死性常染色体遗传病第二位。属于常染色体隐性遗传病。发病率为1/6000-1/10000，若夫妻双方生过一个SMA患儿，则再生患儿的概率为25%，生无症状的携带者的概率为50%，生一个正常的孩子的概率为25%。 2、脊髓性（进行性）肌萎缩是一种具有进行性、对称性、以近端为主的弛缓性瘫痪和肌肉萎缩为特征的遗传性下运动神经元疾病。 3、脊髓性肌肉萎缩症仅累及下运动神经元，患者四肢呈进行性弛缓性瘫痪，近端重于远端，下肢重于上肢等临床表现，可结合颈椎或腰椎影像学未见与临床相一致的表现，以及肌电图、肌肉病理检查等特点进行诊断。 脊髓型肌肉萎缩症的分类 1、Ⅰ型，又称重型、急性型、婴儿型，患者在出生六个月内即出现症状，病患之四肢及躯干因严重肌张力减退而呈现无力症状，颈部控制、吞咽及呼吸困难，哭声无力、肌腱反射消失，一般在两岁前就会因呼吸衰竭而死亡。 2、Ⅱ型，又称中间型，其症状常出现于出生后六个月至一岁半之间，病患之下肢呈对称性之无力，且以肢体近端较为严重，患者无法自行站立及走路，有时可见舌头及手部颤抖，肌腱反射消失或减弱，但脸部表情正常，患者可依靠物理治疗及呼吸照护存活至成年，孩童期因呼吸道感染而死亡的占很大比例。 3、Ⅲ型，又称成人型，属于轻型脊髓性肌萎缩症，其发病年龄从一岁半至成年。以轻度、对称的肢体近端肌肉无力为表征，下肢较上肢易受侵犯，在跑步、跳跃及上下楼梯时会有轻度不便，肌腱反射减弱，通常此类患者长期存活率高。 脊髓型肌肉萎缩症的症状 1、婴儿脊髓性肌萎缩 （1）对称性肌无力：自主运动减少，近端肌肉受累最重，手足尚有活动。 （2）肌肉松弛：张力极低，当婴儿仰卧位姿势时下肢呈蛙腿体位、膝反射减低或消失。 （3）肌肉萎缩：主要累及四肢、躯干、其次为颈、胸各部肌肉。 （4）肋间肌无力、膈肌多不受累、膈肌运动正常，故呼气时胸部下陷呈现矛盾呼吸。 （5）病程为进行性，晚期延髓支配的肌肉萎缩，以咽肌最为显著，伴有肌纤维震颤，咽腭肌肉萎缩引起呼吸及吞咽困难，易有吸收性肺炎。

一例婴儿型脊髓性肌肉萎缩症合并支气管肺炎患儿的护理

一例婴儿型脊髓性肌肉萎缩症合并支气管肺炎患儿的护理 【疾病概念及相关介绍】 脊髓性肌肉萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)又称Wedning Hoffmann病,是一种源于脊髓前角细胞和低位脑干运动神经核变性，导致进行性肌无力和肌萎缩。该类疾病过去通常根据起病年龄和临床病程分为1-3型，目前分为0-4型，0型SMA（出生前起病）和1型SMA（婴儿期起病）是最常见且最严重的类型，2型SMA和3型SMA起病较晚，病程的严重程度较低，4型SMA（成年期起病）是最轻度的类型。婴儿型SMA约占所有脊髓性肌萎缩的50%[1]，婴儿发病率为1/10000-1/6000，居致死性常染色体隐形遗传病的第2位[2]。临床表现为喂养困难、呼吸困难、对称性肌无力、肌张力低下、肌萎缩，常因呼吸功能障碍引起肺部感染，极易导致死亡。 【病因/遗传学】 脊髓性肌肉萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)又称Wedning Hoffmann病,是一种源于脊髓前角细胞和低位脑干运动神经核变性，导致进行性肌无力和肌萎缩。最常见的SMA类型是由染色体5q上SMN1基因的缺失或突变引起(即，5q SMA)，染色体5q相关SMA的遗传方式是常染色体隐性遗传。不同类型的5q-SMA由染色体5q13.2的SMN1基因的双等位基因缺失或突变引起，造成SMN1蛋白缺乏[3-7]。SMN1基因最常见的突变是外显子7缺失[8]。大约94%的临床典型SMA患者具有外显子7的纯合性缺失。虽然最常见的SMA类型是由染色体5q上SMN1基因的缺失或突变引起(即，5q SMA)但仍存在一些罕见的非5q 原因所致的SMA，这些类型具有遗传和临床异质性[9-11]。 【流行病学】 SMA的发病率为1/10000-1/6000，婴儿型SMA发病率为1/20000，致病性SMN1突变的携带率为1/90至1/47。SMA是导致婴儿死亡最常见的单基因病因[12]。 【临床表现】 婴儿型脊髓性肌肉萎缩症主要临床表现如下： 1 对称性肌无力：首先双下肢受累，迅速进展，主动运动减少，近端肌肉受累最重，不能独坐，最终发展手足仅有轻微活动； 2 肌肉松弛，张力极低：患儿卧位时两下肢呈娃腿体位，髋外展，膝屈曲的特殊体位，腱反射减低或消失； 3 肌肉萎缩:可累及四肢、颈、躯干及胸部肌肉,由于婴儿皮下脂肪多，故肌萎缩不易发现； 4 呼吸障碍：肋间及麻痹轻症者，可有明显的代偿性腹式呼吸，重症者除有严重呼吸困难外，吸气时可见胸骨上凹陷，及胸式矛盾呼吸，但膈肌运动和括约肌始终正常；

脊肌萎缩诊疗指南

脊肌萎缩诊疗指南 【概述】 脊肌萎缩症简称脊肌萎缩(spinal muscular atrophy，SMA)，是脊髓前角细胞进行性变性疾病，部分脑干下部的运动神经核也可受累。临床表现为肌无力和肌萎缩，多在肢体近端肌肉开始，也可表现有舌肌萎缩和吞咽困难。儿童病例多为常染色体隐性遗传。 【临床表现】 SMA可分成很多类型，常见的有： (一)SMA I型(Werdnig-Hoffmann病) 1／3的患儿于出生前发病，其母于妊娠中可感到胎动减慢，或胎动突然停止。几乎100％于生后5个月内发病，,生后不久即表现为肌肉无力，以四肢近端肌群受累为主，躯干肌亦可受累。呈现明显的肌张力低下及自主活动减弱，反射消失，伴肌肉萎缩，舌肌受累可有肌肉萎缩及肌纤维颤动。严重的婴儿可表现为吸吮及吞咽困难，哭声低弱，呼吸表浅，翻身、抬头困难，常因呼吸道反复感染而早期死亡。此型预后最差，95％于生后1岁半内死亡。 (二)SMA 1I型 多在生后6～15个月内发病，个别者可在1～2岁时发病。6个月后开始出现运动障碍，表现为对称性肢体无力，下肢重于上肢，近端重于远端，肌张力低，腱反射减低或消失，患

儿可独坐，但不能独立站立和行走。早期无肋间肌和延髓麻痹症状，l／3可有面肌受累。1岁后起病者可生存至少年或成年，严重者可致残。 (三)SMAⅢ型(Kugelbery-Welander病) 又称为少年型进行性脊肌萎缩。为常隐遗传，1／3有家族史。发病多在2～17岁，男性较女性多见。本型起病隐袭、缓慢进展，表现为肢体近端无力和萎缩，早期以大腿、髋部无力明显，走路时呈鸭状步态，站立或上台阶困难，逐渐累及肩胛带及上肢肌肉，手肌则较少受累，但胸锁乳突肌较易受累，少数患者亦可出现面肌、软腭肌及舌肌受累，约1／4可出现腓肠肌假肥大。少数患者可有手肌束颤及弓形足和双手细小震颤。本型预后良好，个别女性可有正常寿命。轻型患者20岁后仍可行走。本型因可出现肌酶如CPK等不同程度的增高，肌电图除神经源性损害外尚可有肌源性，因而需与进行性肌营养不良鉴别，肌肉活检有助于诊断。 (四)成年发病的SMAⅣ型 又称为成人慢性近端脊肌萎缩症(adult chronic：proximal spinal mLISCuIaratrophy)，约1／3呈常染色体显性遗传。本型的发病年龄多为18～30岁，最晚可达60岁。起病隐袭，进展缓慢，主要为进行性上、下肢近端无力或萎缩，肌张力低下，反射减低或消失，有肌肉束颤。除肢体近端受累外，晚期可出现后组颅神经受累。一般预后尚好，发病后可存活

2020版：脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识(全文)

2020版：脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识（全文） 脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是儿童最常见的神经肌肉病，以脊髓前角α-运动神经元退化变性导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。本共识中SMA特指位于5q13的运动神经元存活基因1（SMN1；OMIM 600354）致病性变异所导致的5q-SMA。SMA发病率约为1/10 000，人群携带率约为1/50[1]。2019年中国大陆上市了疾病修正治疗药物诺西那生钠注射液，也相继发表了SMA多学科管理专家共识[2]，标志着SMA在我国进入了一个全新的精准诊治和管理时期。SMA的携带者和新生儿筛查在一些国家和地区已常规开展[3,4]，我国一些地区也逐渐开始筛查[5,6]，SMA预防窗口进一步提前。 SMA的致病基因SMN1和修饰基因SMN2（OMIM 601627）高度同源，SMN1决定疾病的发生，SMN2影响疾病的严重程度和进展，使得SMA的遗传学诊断不同于绝大多数单基因遗传病。规范SMA遗传学诊断及应用对于临床诊治、管理、预防和遗传咨询将提供重要帮助。本共识参照国内外近年SMA临床诊疗实践和指南共识[2,7,8,9,10]，由具有实践经验的多学科专家研究起草，包括了患者和携带者基因型、基因诊断技术的适用性和局限性，以及基因诊断、产前诊断、植入前遗传学检测和携带者筛查的要点及遗传咨询等内容，并对SMN2拷贝数的临床价值提出了一些建议。旨在为医生和实验室人员的临床实践提供指导帮助。 临床表现与分型

SMA患者起病年龄差异性大，从出生前至成人期均可发病。主要表现为以四肢近端为主的进行性肌无力和肌萎缩，随着疾病进展，可出现呼吸、消化、骨骼等多系统受累。根据起病年龄、运动里程碑及病情进展程度，SMA分为五型。近年的临床实践趋于将每型SMA进一步分为亚型，以便更好地理解自然病程和观察药物疗效（表1）[11,12,13]。 表1 脊髓性肌萎缩症的分型和临床表现 诊断与鉴别诊断 1．SMA一般临床诊断过程如下： （1）临床评估：临床医师根据病史查体拟诊，主要临床特点为进行性、对称性四肢和躯干的肌无力，近端重于远端，下肢重于上肢，有时可见舌肌纤颤、手震颤；（2）临床检测：包括血肌酶谱，肌酸激酶（CK）值正常或轻度升高，绝大多数患者不超过正常值的10倍，肌电图提示神经源性损害；（3）基因检测显示SMN1外显子7纯合缺失或SMN1复合杂合突变，阳性结果可确诊SMA；（4）基因检测阴性结果患者需行肌电图及肌肉活检，帮助诊断与鉴别诊断[11]（图1）。SMA的临床分型主要依

脊髓延髓性肌萎缩症的肌电生理特点

脊髓延髓性肌萎缩症的肌电生理特点 目的：探讨脊髓延髓性肌萎缩症（SBMA）的电生理特点。方法：总结并回顾分析了7例SBMA患者的神经传导和针极肌电图的特点，并以肌萎缩侧索硬化（ALS）患者作为对照组，与SBMA组进行比较。结果：（1）SBMA组复合肌肉动作电位（CMAP）异常的患者和神经的出现率均明显低于ALS组（P＜0.01）。（2）7例SBMA患者均存在感觉神经传导异常，且上肢感觉神经动作电位（SNAP）异常的出现率高于下肢（P＜0.05）。（3）SBMA组自主电位的出现率显著低于ALS组，而巨大电位的出现率显著高于ALS组（P＜0.01）。结论：SBMA的神经肌肉电生理改变具有特征性，可以作为鉴别诊断的重要依据。 标签：脊髓延髓性肌萎缩；肌萎缩侧索硬化；肌电图 脊髓延髓性肌萎缩症（spinal-bulbar muscular atrophy，SBMA）是一种少见的神经系统遗传性疾病，属于下运动神经元病综合征之一。SBMA主要靠基因分析进行确诊，而我国仅有极少数大型医院能够有条件开展此项技术。为此笔者回顾分析了诊断为SBMA的7例患者的神经肌电图资料，发现此类疾病有其特殊的电生理表现，可作为鉴别诊断的重要依据，现报道如下。 1 资料与方法 1.1 一般资料收集2004年8月-2014年3月本院收治的SBMA患者7例，经基因检查诊断明确。均为男性，年龄35～54岁，平均（46.86±7.29）岁；病程1.5～8年，平均（3.79± 2.12）年。7例患者中仅1例有明确的家族史；6例曾行血清肌酶检测，肌酸磷酸肌酶轻、中度升高（256～2654 U/L）；起病部位：四肢同时起病3例，上肢起病2例，下肢起病2例；6例患者肢体近端肌无力，1例以双手肌萎缩无力为首发表现，均无客观感觉异常体征；3例患者曾行肌肉活检，2例证实为神经源性病理改变，1例为神经源性伴肌源性混合病理改变；在行肌电图检查前，有2例曾诊断为肌营养不良或肌病，3例诊断为ALS或多灶性运动神经病（MMN）。 以同期临床确诊为ALS的30例患者作为对照组，男20例，女10例，年龄35～80岁，平均（53.80±11.60）岁；病程4个月～4年，平均（1.16±0.84）年。均符合我国2000年中华医学会神经病学分会制定的ALS诊断标准[1]。两组患者一般资料比较差异无统计学意义（P>0.05），具有可比性。 1.2 神经电生理检测方法采用Medtronic Keypoint肌电生理/诱发电位仪进行检查。常规检测正中、尺神经、腓总神经和胫神经的运动传导，正中、尺神经、腓浅神经和腓肠神经的感觉传导。用表面电极记录神经电图。上肢的正中、尺神经感觉传导采用顺向记录法，下肢的感觉传导采用逆向记录法。上肢和下肢分别检测至少一条运动和一条感觉神经的传导。记录SBMA组和ALS组患者的神经传导潜伏期、速度、H反射潜伏期及复合肌肉动作电位（CMAP）和感觉神经动作电位（SNAP）的波幅。比较两组CMAP异常的患者和神经的出现率，并对7

脊髓性肌萎缩症SMN基因拷贝数定量分析

·论著· 脊髓性肌萎缩症SMN 基因拷贝数定量分析 丁华新　杨晓苏　肖波　吴志国　张丽芳 【摘要】　目的　探讨临床诊断为脊髓性肌萎缩症(spinal muscular a tro phy ,SM A )而PCR 定性无运动神经元生存(surv iv al mo to r neur on,SMN )基因T 拷贝(SMN -T)缺失患者的遗传基础;并探索SM A 表型与SMN 基因C(SMN -C)拷贝数的关系及SM A 患者及其直系亲属和正常人SMN 基因拷贝数的分布。方法对临床和病理诊断为SM A Ⅰ～Ⅳ型及少见型45例患者、25名表型正常的SM A 直系亲属进行SMN -T 和 SMN -C 基因拷贝数定量分析,并与33名正常人进行对比;所有对象均已经PCR D ra Ⅰ酶切法定性检测SMN 基因,其中Ⅰ～Ⅱ型的7例和Ⅲ型的2例为SMN -T 纯合缺失,余者无缺失。建立SMN -T 和囊性纤维化跨膜调节因子(cystic fibro sis tra nsmembr ane co nductance reg ula tor ,CF T R)的内标,所有标本进行非放射性、非荧光标记的多重竞争性PCR,根据产物SMN -T /CF T R 和SMN -C /C FT R 比值,计算SMN -T 和SMN -C 拷贝数。结果　7例Ⅰ～Ⅱ型SMN -T 拷贝数均为0;Ⅲ型2例拷贝数为0,2例为1个拷贝数,系杂合缺失,4例为2个拷贝;Ⅳ型及其他型患者均为2个拷贝;直系亲属中9例为1个拷贝,系杂合缺失,其余及正常对照组均为2个拷贝。SMN -C 拷贝数在SM A Ⅰ型为≤2,Ⅱ～Ⅲ型为≤3,Ⅳ型及其它型SM A 、直系亲属和正常对照组均为0～3。结论　PCR 定量检测SMN -T 拷贝数为0者与定性检测的纯合缺失相符,定量检测还可发现杂合缺失患者及携带者;SM A 患者的表型与SMN -C 拷贝数有关,拷贝数越少,表型越重;SM A Ⅳ型及少见型患者的SMN 基因拷贝数正常,支持其发病与SMN 基因无关。 【关键词】　脊髓性肌萎缩症;　运动神经元生存基因;　基因拷贝数 Quantitative analysis of SMN gene copies in spinal muscular atrophy * 　DI N G Hua -x ing ,Y AN G X iao -su ,X I AO Bo ,WU Zhi -guo ,Z HAN G L i -f ang .　(Department of N eurology ,X iangya Hospital ,Central South Univ ersity ,Changsha ,Hunan ,410008P .R .China .Email :neurogx m @public .cs .hn .cn )Corresponding author :Y AN G X iao -su 【Abstract 】　Objective T o study the genetic basis in the pa tients with clinical diag nosis o f spinal muscular atr ophy (SM A)but witho ut surv iv al mo tor neuro n telo meric co py (S MN -T )deletio n;the r ela-tio nship betw een th e SMN -C (centro meric )co pies and the pheno ty pe;a nd th e distributio n of SMN -C a nd SMN -T co pies in the SM A pa tients ,the car riers a nd the contr ols .Methods Q ua ntitativ e P CR analy sis o f SMN -T and S MN -C copies we re ca rried o ut in 45pa tients ,25co nsa ng uineous a nd 33cont rol indiv iduals .The pa tients w ere identified by clinical manifestation and muscula r pa tho lo g y.Tw o inter nal sta ndards o f SMN -T and cy stic fibro sis tr ansmembr ane co nductance reg ulato r (CF T R)w ere co nst ruc ted.No nradioac-tiv e and no nfluor escence-labeling co mpe titiv e PCR w er e used.Th e numbe rs o f SMN -T and SMN -C co pies w ere deter mined by calculating the r atio s of S MN -T /CF T R and SMN -C /CF T R .Results Quantita tio n o f SMN -T g ene copies in SM A pa tients r ev ealed that nine cases o f ty pe Ⅰ-Ⅲwe re ho mo zyg ously deleted .Tw o cases of type Ⅲhad o nly o ne co py a nd four cases of ty pe Ⅲhad tw o co pies.SM A Ⅳa nd o ther type cases had tw o copies.Nine cases o f co nsang uineo us indiv iduals had o ne co py,but o ther 16had two co pies.All o f the no rmal individua ls had two co pies.A nalysis of SMN -C copies sho wed tha t SM A Ⅰhad ≤2 copies ,Ⅱ-Ⅲhad ≤3copies ,SM A Ⅳa nd other s had 0-3co pies ,the co nsa ng uineo us individuals a nd no r-mal indiv iduals had 0-3co pies .Conclusion T he numbe r o f copies determined by PC R qua ntitativ e a ssay o f S MN -T is acco rdant with the r esult o f PCR qualita tiv e a ssay of ho mozyg ous deletio n.Quantita tiv e a s-sa y o f th e numbe r o f co pies can find o ut the ca ses and the car riers o f he tero zy go us deletio n.The SM A phe-noty pe is related to the number o f co pies of SMN -C;th e smalle r th e number of copies th e patient has,the sev er er th e patient 's phenoty pe will be .The pa thog enesis o f SM A Ⅳand o the r types o f SM A ma y no t re-la te to S MN g ene . 【Key words 】　spinal muscula r at rophy;　surviv al mo tor neur on g ene;　gene copies * Supported by the National Natural Science Foundation of Ch ina(Proj .No.30170330),and th e Hunan Natu ral Sci-ence Foundation (02JJY3016) 基金项目:国家自然科学基金(30170330);湖南省自然科学基金(02J J Y3016) 作者单位:410008长沙,中南大学湘雅医院神经内科(丁华新现在湖南省常德市第四人民医院内科)通信作者:杨晓苏,Email :neu rogx m @https://www.wendangku.net/doc/a37528505.html, · 153·中华医学遗传学杂志2004年4月第21卷第2期　Chin J M ed Genet ,April 2004,V ol .21,No .2

《脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识》(2019)要点

《脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识》（2019）要点 脊髓性肌萎缩症(SMA)是由于脊髓前角及延髓运动神经元变性，导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病。尽管SMA可由多种基因突变引起，但一般特指由于运动神经元存活基因 1 (SMNl)突变所导致的常染色体隐性遗传病。目前中国尚无发病率的确切数据，中国人群中的携带者频率约为1/42。随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。因此，SMA的治疗往往需要多学科的评估和综合管理。 一、临床表现 该病临床表现差异较大，根据患者起病年龄和所获得的最大运动功能，将SMA由重到轻分为4型。 1.1型：也称werdnig-Hoffman病，即婴儿型，约占全部SMA病例的45％。患儿出生后6个月内起病，出现迅速发展的进行性、对称性四肢无力，最大运动能力不能达到独坐。肌无力以近端为著，由于显著肌张力低下，平躺时下肢呈“蛙腿”样姿势。 2.2型：也称Dubowitz病，即中间型，约占30％～40％。患者多在生后6～18个月起病，进展较1型慢，最大运动能力可达到独坐，但独坐年龄可能落后于正常同龄儿，不能独站或独走。

3.3型：也称Kugelberg-Welander病，即青少年型，约占20％。患者多在出生18个月后起病，早期运动发育正常，可独走，部分独走时间延迟。随年龄增长出现以近端为主的肌无力，下肢重于上肢，最终部分丧失独走能力，逐渐依赖轮椅。 4.4型：晚发型，即成人型，早期运动发育正常，成人起病，出现肢体近端无力，进展缓慢，预期寿命不缩短。 二、发病机制 位于染色体5q11.2-q13.3的SMNl基因是5qSMA的主要致病基因，SMNl基因致病性突变引起编码的运动神经元存活蛋白表达水平下降或功能丧失。 三、检查项目与诊断流程 1．检查项目：临床疑诊为SMA的患者，即表现为躯干和四肢近端肢体为主的进行性、对称性肌无力和肌萎缩、肌束颤、腱反射减弱或消失、智力正常，可以选择以下辅助检查以明确诊断。 (1)基因检测： (2)血清肌酸激酶(CK)： (3)肌电图： (4)肌肉病理： 2．诊断流程：临床表现典型、高度怀疑SMA的患者，可直接行基因检测。如果疑诊神经肌肉病，诊断指向不明者，可同时行血清CK、肌电图、神经传导速度检查或肌活检病理检查，