八大类代谢类疾病

八大类代谢类疾病

1、肥胖：代谢轨道错位，血糖转化成脂肪，在皮下储存起来；

2、高血糖：胰岛素抵抗，使血糖无法正常代谢消耗；

3、高血脂：血糖转化为脂肪，进入血液，使得血液粘稠；

4、高血压：动脉变窄，阻力增大，泵血需要加大压力；

5、高尿酸：嘌呤代谢障碍，尿酸分解排泄不畅，尿酸盐沉淀结晶；

6、心血管病：心肌血管堵塞，造成心梗（冠心病）；

7、脑血管病：脑血管堵塞或破裂，造成脑梗或脑溢血。

营养代谢病的基本原理

营养代谢病的基本原理 一、蛋白质、脂肪与碳水化合物代谢紊乱原理 蛋白质、脂肪与碳水化合物是构成动物有机体体质、供给生存能量所必需的三大营养物质，也是动物转化和生产肉、蛋、奶等主要动物性产品的材料来源。这三种营养素的不平衡，多引起动物体内的同化和异化过程紊乱，由此造成的病理状态为代谢障碍性疾病。 （一）蛋白质、脂肪与碳水化合物代谢的相互关系 1．糖与蛋白质之间可以相互转变：糖是生物有机体重要的碳源和能源，可用于合成各种氨基酸的碳链结构，再以氨基化或转氨基作用生成相应的氨基酸。例如葡萄糖在代谢过程中可产生丙酮酸、。一酮戊二酸、草酞乙酸以及羚丙酮酸，这四种酮酸经氨基化或转氨基反应分别生成丙氨酸、谷氨酸、天冬氨酸和丝氨酸。此外糖在代谢过程中产生的能量，尚可供氨基酸和蛋白质合成之用。蛋白质可分解为氨基酸，除亮氨酸之外，其他氨基酸的碳骨架均可转变为糖。 2．脂类代谢与蛋白质代谢的相互关系：脂类与蛋白质之间可以相互转变。脂类分子中的甘油可先转变为糖代谢的中间产物，再转变为丙酮酸、。一酮戊二酸、草酞乙酸以及轻丙酮酸，然后接受氨基生成丙氨酸、谷氨酸、天冬氨酸和丝氨酸。脂肪酸虽经p一氧化生成乙酞辅酶A后，再与草酞乙酸缩合为柠檬酸进入三梭酸循环，从而与天冬氨酸和谷氨酸相联系，但这种由脂肪酸合成氨基酸碳链结构的可能性是受限制的。蛋白质可以转变为脂肪。可以转变为糖的氨基酸通过丙酮酸既可转变为甘油，也可脱梭转变为乙酞辅酶A而合成脂肪酸。 3，糖与脂类的相互联系：糖与脂类也可以相互转变。糖酵解的中间产物磷酸二Tr 丙酮可被还原为甘油；丙酮酸氧化脱接生成乙酞辅酶A，然后再缩合成脂肪酸。 脂类分解产生的甘油可以经过磷酸化转变为磷酸甘油，再转变为磷酸二轻丙酮，后者异生为糖。至于脂肪酸转变为糖的过程，则有一定的限度。脂肪酸通过p一氧化生成乙酞辅酶A。在动物体内，不存在乙醛酸循环，通常情况下，乙酞辅酶A都是经三竣酸循环氧化为二氧化碳和水的，生成糖的机会很少。虽然同位素实验表明，脂肪酸在动物体内 也可以转变为糖，但在这种情况下，需要有其他来源补充三梭循环中的有机酸。综上所述，可以看出，糖、脂类和蛋白质等物质在代谢过程中都是彼此影响，相互转化和密切相关的。三按酸循环不仅是各类物质共同的代谢途径，而且是它们之间相互联系的渠道。 （二）蛋白质、脂肪与碳水化合物代谢紊乱原理 1.碳水化合物代谢扰乱：在动物饲料中糖是数量最多的营养物质，占饲料的80％左右，甚至更多。由于各种原因 引起动物体摄入不足，体内的糖得不到补充时，可使动物体内的代谢发生一系列的改变，这些改变都是在激素的调节下产生的（表2-1)0 表2-1饥饿对血浆中某些激素和燃料浓度的影响 (1)肌肉组织释放氨基酸的速度加快：激素平衡的改变使骨骼肌的蛋白质分解加快，释放出氨基酸。释放出的氨 基酸大部分转变为丙氨酸和谷氨酞胺，然后进入血液循环，成为糖异生作用的原料或者成为燃料。： (2）糖异生作用增强：胰岛素对糖异生作用具有抑制作用，饥饿时胰岛素分泌减少，大大减弱了这一作用。同时胰高血糖素可以促进以氨基酸为原料的糖异生作用，胰高血糖素分泌量的增加，大大加快了肝脏摄取丙氨酸，并以丙酮酸异生为糖的速度。所以在饥饿时，氨基酸（特别是丙氨酸）的糖异生作用明显增强，·虽然肌肉组织释放出的丙氨酸增多，但血液中的丙氨酸浓度反而降低。同时，肌肉组织释放出的部分谷氨酞胺，随血液循环进入肠道时被肠勃膜细胞摄取，并转变为丙氨酸，再由门静脉进入肝脏，成为葡萄糖的另一重要来

动物营养与代谢病防治

名词解释答案 1.奶牛酮症：是由于奶牛体碳水化合物及挥发性脂肪酸代紊乱所引起的一种全身性功能失调的代性疾病。。 2.禽痛风：是指禽血液中尿酸盐大量蓄积，不能被迅速排出体外，形成高尿酸血症，进而尿酸盐沉积在关节囊、关节软骨、软骨周围及胸腹腔、各种脏器表面和其它间质组织上的一种代病。临床上以运动迟缓、关节肿大、跛行、厌食、衰弱及腹泻为特征。 3.蛋鸡脂肪肝出血综合征：又称脂肝病，由于体脂肪代发生障碍，多量脂肪蓄积于肝脏，腹腔及皮下脂肪组织引起肝脏发生脂肪病变。 5.肉鸡脂肪肝和肾综合征：肉用仔鸡发生的一种以肝、肾肿胀，肝苍白、肾呈各种色变，表现嗜睡、麻痹和突然死亡为特征的疾病。 6.佝偻病：幼龄动物维生素D缺乏及钙、磷代障碍所致的以消化紊乱、异嗜癖、跛行及骨骼变形为特征的疾病。 7.骨软病：成年动物软骨骨化完成后由于钙磷代紊乱而发生的以骨质脱钙、骨质疏松和骨骼变形为特征的一种骨营养不良。 8.营养性肌营养不良：由于硒-维生素E缺乏，幼畜发生的一种以骨骼肌、心肌纤维及肝组织等发生变性、坏死为主要特征的疾病。 10.渗出性素质：雏禽由于饲料中缺乏硒和维生素E而引起的以胸部、腹部、翅下及大腿侧皮下发生水肿为特征的一种疾病。 11.铜缺乏症：是动物体铜含量不足所致的以贫血、腹泻、运动失调和被毛褪色为特征的一种营养代性疾病。 12.铁缺乏症：由于饲草料中铁含量不足或机体铁摄入量减少，引起动物以贫血

和生长受阻为主要特征的一种营养代性疾病。 13.锰缺乏症：是动物体锰含量不足引起的以生长缓慢、骨骼发育异常和繁殖机能障碍为特征的营养代性疾病。 14.维生素A缺乏症：由于动物体维生素A及胡萝卜素不足或缺乏所致的以上皮角化、夜盲和繁殖机能障碍为特征的营养代性疾病。 15.维生素B1缺乏症：由于体硫胺素缺乏或不足所引起的一种以神经机能障碍为主要特征的营养代病。 16.维生素B2缺乏症：由于动物体维生素B2不足或缺乏所致的以生长缓慢、皮炎、肢麻痹（禽）、胃肠道及眼损伤为主要特征的营养代性疾病。 17.酮病，反刍动物体物质代和能量生成障碍而发生的以酮血、酮尿、酮乳和低血糖为特征的代性疾病。 18.肉鸡腹水综合征：是危害快速生长的幼龄肉鸡，以浆液性液体过多的积累在腹腔，右心扩肥大，肺部淤血水肿和肝脏病变为特征的非传染性疾病。 23.毒物：任何物质（固、液、气体）进入动物机体，干扰和破坏机体的正常生理机能，导致暂时或持久的病理过程，甚至危害生命者，都应该称为毒物。 24.中毒：是由毒物引起的疾病之总称。 25.饱潲病：猪亚硝酸盐中毒常在饱食后不久发生，并迅速窒息死亡，故又称“饱潲病”。以黏膜发绀、呼吸困难为临床特征。 27.氢氰酸中毒：家畜采食富含氰苷配糖体的青饲料植物，在体水解生成氢氰酸，引起以呼吸困难、震颤、惊厥为特征的中毒性疾病。 28.棉籽饼中毒：畜禽因长期、大量吃棉籽、棉籽饼，发生一种以胃肠炎为主要特征的疾病。

宠物犬的营养代谢性疾病

宠物犬的营养代谢性疾病 随着人们生活水平的提高，犬已不再是单一作为看护、狩猎、侦察、畜牧等工作之用，越来越多的犬类，特别是小型犬，因其体型轻巧、性格温顺、聪明灵活，被城市以及近郊居民当作宠物饲养。但由于人们养犬往往缺乏一定的专业知识，在宠物犬的饲养和管理上经验不足，容易使它们患上各种疾病，给饲养者的精神和经济上带来不小的损失，营养代谢病是其中的一大类疾病。 营养代谢性疾病是营养紊乱和代谢紊乱疾病的总称，营养紊乱是因为动物所需的某些营养物质的量供给不足或缺乏，或因某些营养物质的过量而干扰了另一些营养物质的吸收和利用引起的疾病；而代谢紊乱是因体内一个或多个代谢过程异常改变导致内环境紊乱引起的疾病。 宠物犬的营养代谢性疾病主要有以下几种： 1、碳水化合物、脂肪和蛋白质代谢性疾病； 2、维生素代谢性疾病； 3、矿物质代谢性疾病。 营养代谢性疾病一般有病程时间长、发病率高（特别是处于发育、妊娠、泌乳阶段）、临床症状多样化、具有某一特征性器官的病理变化等特点。 宠物犬的营养代谢性疾病主要发生在6~18月龄和6岁以上的狗，这主要是因为6~18月龄的狗正处于生长发育的高峰阶段，对营养物质的要求相对比较高，也容易引起缺乏症；6岁以上的犬属于大龄犬，各器官的功能逐渐衰退，所吸收的营养物质不易被机体利用，因此也容易造成缺乏症；18~42月龄的犬发病多是由于某一营养物质、维生素或矿物质过量导致疾病。 在发病的宠物犬中，由矿物质缺乏引起的疾病占了相当的比重，这主要是因为宠物犬的食物结构相对单一造成的。患营养代谢病的犬大多由于主人饲养管理不当而造成，犬的主人有的对狗过分关心，吃的食物过于多而丰富，希望狗的营养更为全面，往往造成其体内脂肪大量

内分泌、营养和代谢性疾病

第15章内分泌、营养和代谢性疾病 胫前粘液性水肿(pretibial myxedema) 本病主要见于弥漫性甲状腺功能亢进患者，常伴有高代谢综合征、甲状腺肿大及眼部病症。但也可于甲状腺手术后或甲状腺功能减退的患者。 【诊断】 1.皮损好发于双侧小腿的伸侧，可扩大到足背、大腿等处。也见于头皮，两肩及手背，常对称分布。 2.皮损为高起皮面的坚实的结节或斑块，压之无凹陷，呈肤色、淡红或棕色，表面毛孔扩大如橘皮状，并有一些粗大毳毛生长。结节损害发展严重者可使腿、足变形。 3.一般无自觉症状。有时可伴瘙痒及针刺感。 4.部分患者甲状腺功能检查可见异常。 【鉴别诊断】 1.皮肤淀粉样变苔藓: 主要见于小腿伸侧，对称分布，损害多数为褐红或褐黄色平顶或圆锥形丘疹，约粟粒至绿豆大，质坚硬，丘疹数目多，孤立散在或成片，有时可排列成念珠状。 2.神经性皮炎：皮损为苔藓样变，多见于颈部、肘伸侧、背部和小腿伸侧，瘙痒剧烈，病程慢性。 3.类脂质渐进性坏死：与糖尿病有关，好发生于小腿伸侧，卵圆形或不规则形、坚硬斑块，边界清楚，边缘常呈棕红或紫色，中央萎缩，呈淡黄色，表面光滑，毛细血管扩张，有皮损破溃。 4.下肢慢性淋巴水肿：下肢淋巴循环障碍引起的局限性水肿，开始为凹陷水肿，随着纤维化的发生而变硬，表面角化过度，色素沉着和疣状改变。 【治疗】 1.治疗原发病。 2.局部外用糖皮质激素。

粘液水肿性苔藓（lichen myxedermatosis） 病因不清，部分患者与肝功能异常、骨髓瘤等疾病合并发生。 【诊断】 1.多见于30～50岁成人，无性别差异。 2.皮疹为肤色、淡红色或黄色的苔藓样丘疹与结节，表面有蜡样光泽。皮疹多少不定，可以密集成群，排列成环状或盘状，也可呈线条状、带状或串珠状。 3.硬化性粘液性水肿是本病的亚型，皮损密集形成浸润斑块者类似硬皮病样外观，发生在颜面部形成狮面状。引起张口受限，指（趾）弯屈困难等功能障碍。 4.好发于面、四肢伸侧、手指背、足背及上胸部等处。 5.病程慢性，常持久不退。常伴有瘙痒。 6.组织病理示各型真皮特别是深部有大量粘蛋白沉积，阿新蓝染色阳性。 7.辅助检查：90%患者血中出现副蛋白，多为IgGα型，部分患者有高α、β、γ球蛋白血症，清蛋白降低，有异常α2球蛋白，尿中酪氨酸排出增多。骨髓中见异常浆细胞增生。 【鉴别诊断】 系统性硬皮病：皮损为全部皮肤发硬，不能推动，无丘疹出现，合并有系统病变，以胃肠道及肺部受累为常见，组织病理学为胶原纤维肿胀或变性。 【治疗】 1.查找原发疾病并进行治疗。 2.损害内去炎松(曲安西龙)封闭注射或皮质激素制剂封包外用。 3.对各种治疗抵抗者可试用免疫抑制剂。 黑棘皮病（acanthosis nigricans） 可能与一种在细胞水平上刺激角质形成细胞和真皮成纤维细胞的因子水平升高有关。以出现对称性色素沉着及乳头样增生性损害为其特点。 【诊断】 1.好发生于颈、腋窝、腹股沟、外生殖器、肘、膝、脐、乳房及肛周等皱褶部位，个

代谢性疾病

第一节总论 一、代谢性疾病概述 随着人们饮食结构以及生活方式的改变，我国糖尿病、痛风、高脂血症等代谢性疾病的患者人数不断上升代谢性疾病已成为世界性的健康问题。代谢性疾病主要包括糖尿病、痛风、高脂血症等。近年来，我国是糖尿病患病率显著增加。2007-2008年糖尿病的流行病学调查结果显示，我国20岁以上的成年人糖尿病的患病率为7%，其中2型糖尿病占90%以上:。 代谢性疾病主要涉及能量代谢、氨基酸代谢、脂代谢等临床可分为下列两类： 1.遗传性代谢病(先天性代谢缺陷）部分有遗传性的染色体异常，范围很广但发病率 不高，例如糖原积存症、家族性高胆固醇血症、家族性高甘油三酯血症、痛风等。根据临床表现所提示的线索，以及特异性代谢产物的测定，诊断并不困难，但因较为罕见，易延误诊治。 2.获得性代谢病：许多其他系统性疾病可能在某二阶段引起机体的代谢异常，使临床表 现和诊断治疗更复杂化,例如肝硬化。肝硬化、肝功能不全时可能出现低血糖和高血糖、高胰岛血症;肾病晚期可能发生电解质紊乱和低蛋白血症;甲状腺功能减退时经常伴髙脂血症;肾上腺皮质固醇过多可致负氮平衡等。 此外，代谢和免疫系统是生命所必需的两个基本系统。许多营养物和病原体识别系统及代谢和免疫应答途径在进化上髙度保守，彼此之间相互整合、互相调节，处于一种精细的动态平衡状态。其平衡失调导致了肥胖、2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus，T2DM；)等代谢性疾病的发生。近年来发现炎症反应和内质网应激在肥胖、胰岛素抵抗及T2DM等代谢性疾病的发生中也起着重要的作用。

二、代谢性疾病的一般治原则 1.饮食治疗：慢性代谢性疾病是一组以肥胖、糖尿病、高血压、血脂异常、冠 心病、脑卒中等疾病为主的代谢性临床综合征。循怔医学证据显示，一些不良的生活方式如体育活动不足和不健康的饮食、吸姻、酗酒等与慢性代谢性疾病的关系密切。 2.运动治疗：运动疗法是糖尿病、高脂血症、骨质疏松等代谢性疾病最基本的 治疗方法之一,已逐步应用于临床。 3.手术治疗：传统的应对方法诸如饮食控制、运动锻炼以及药物治疗等很难从 根本上治愈或是控制这些代谢性疾病,无法有效地提高患者远期的生活质量，也不能确切地降低严重并发症的发生率以延长患者的生命。如今,手术是唯一能使重度肥胖获得长期而稳定减重的方法，并且能有效治疗或控制与其相关的代谢性疾病,尤其是2型糖尿病。越来越多的新技术不断出现，其中十二指肠空肠短路术和回肠间置术在代谢性疾病的治疗中亦显示出了较好的效果。 4.预防接种：预防接种泛指用人工制备的疫苗类制剂(抗原)或免疫血清类制剂 (抗体)通过适宜的逢径接种到机体,使个体和群体产生对某些传染病的自动免疫或被动免疫。 5.药物治疗：代谢性疾病的治疗药物众多。糖尿病、痛风、血脂异常症和骨质 疏松作为常见的代谢性疾病

第15篇 内分泌、营养及代谢性疾病病人的护理

第十五章内分泌、营养及代谢性疾病病人的护理一、内分泌系统的解剖生理及常见症状体征 1内分泌代谢性疾病不包括 A通风 B垂体瘤 C肢端肥大症 D类风湿关节炎 E腺垂体功能减退症 2计算严重肥胖者发热摄入量，应在按理想体重计算的摄入量的基础上减少 A 5% B 15% C 30% D 40% E 50% 3婴幼儿时期甲状腺激素分泌不足可造成 A粘液性水肿 B呆小症 C单纯型甲状腺肿 D垂体性侏儒症 E席汉综合征 4内分泌腺中与婴幼儿智力发育关系最密切的是 A下丘脑 B甲状腺 C肾上腺 D腺垂体 E甲状旁腺 5促进能量代谢、物质代谢和生长发育的激素有 A肾上腺素 B胰岛素 C生长激素 D甲状腺素 E抗利尿激素 1.D 2.C 3.B 4.B 5.D 二、单纯型甲状腺肿病人的护理 1单纯型甲状腺肿的最主要原因是 A摄碘过多 B妊娠 C硫脲类药物 D碘缺乏

A促甲状腺素测定 B T3抑制实验 C血清甲状腺测定 D甲状腺摄131Ⅰ率 E垂体TSH测定 3患者，女性，15岁，诊断为弥漫性单纯性甲状腺肿，甲状腺肿较明显，为其采取的主要治疗措施是A放射性131Ⅰ率 B多食含碘食物 C抗甲状腺药物治疗 D甲状腺大部分切除 E给予小剂量甲状腺激素 1.D 2.B 3.E 三、甲状腺功能亢进症病人的护理 1关于甲状腺危象的诱因，应除外 A严重精神刺激 B口服过量HT制剂 C131Ⅰ治疗反应 D手术中过度挤压甲状腺 E多食 2甲状腺功能亢进病人脉压增大的原因 A应激 B收缩压升高 C舒张压降低 D心率增快 E周围血管阻力降低 3对甲状腺功能亢进面容的描述，不正确的是 A结膜充血水肿 B表情亢奋 C上眼睑挛缩，睑裂增宽 D口唇发绀 E眼球突出 4甲状腺功能亢进病人非浸润性突眼的特点是 A怕光流泪 B易并发眼角膜炎 C是物模糊 D眼部刺痛 E睑裂增宽 5甲状腺功能亢进患者最具特征的心血管体征为 A水冲脉

酸性体质所引起代谢性疾病种类

酸性体质所引起代谢性疾病种类 因代谢问题引起的疾病，包括代谢障碍和代谢旺盛等原因，主要包括以下这些疾病序号疾病种类病因食疗 1 痛风酸性体质等因素导致激素紊乱、嘌呤代谢紊 乱和（或）尿酸排泄减少，而使尿酸过高， 无法代谢到体外，从而滞留在血液并被带到 其他组织中，当尿酸达到一定浓度时，就会 产生结晶和尿结石，沉积在关节、肾脏、膀 胱等处产生痛楚，红肿等炎症，特指急性特 征性关节炎和慢性痛风石疾病，主要包括急 性发作性关节炎、痛风石形成、痛风石性慢 性关节炎、尿酸盐肾病和尿酸性尿路结石， 重者可出现关节残疾和肾功能不全。 防止痛风发作和尿酸结石形成最好的办法， 就是防止体液酸性化或阻止酸性化的恶化。 1、萝卜：性凉，味辛甘。属碱性食品，含有多量的水分和维生素，而含嘌 呤成分很少。生食、凉拌、煮食或煨汤均可。 2、卷心菜：俗称包菜，又名甘蓝，基本上不含嘌呤，它含有大量的维生素 c，具有排泄体内有害物质的作用。因此，痛风之人宜食之物。 3、马铃薯：是一种碱性食品，基本上不含嘌呤，同时还含有大量的维生素 C和丰富的钾盐，可以碱化尿液并有利尿作用。 4、芹菜：有水芹与旱芹之分，水芹性凉，味甘辛，有清热、利水作用。芹 菜中含有丰富的维生素和矿物质，基本上不含嘌呤。 5、黄瓜：属于一种碱性瓜菜食品，它含有丰富的维生素C、钾盐和多量的 水分。中医认为黄瓜有除热、利水、解毒、生津止渴的作用。可帮助排泄出 多余的尿酸，吃生或作凉拌菜皆可。 6、青菜：俗称白菜、菘菜，基本上不含嘌呤，它不仅含较多的维生素C和 钾盐，而且还属一种碱性食物。所以，痛风患者一年四季均可常吃。 7、茄子：有活血消肿、祛风通络、清热止痛的作用。它不仅是一种碱性食 品，同时几乎不含有嘌呤物质，还有一定的利尿功效，适宜痛风病人经常食 用。 8、甘薯：基本不含嘌呤的食物，故痛风之人适宜以之代粮，常吃多吃。 9、南瓜：性温，味甘，是一种碱性食物。所以，慢性痛风者可食用南瓜。 10、冬瓜：性凉，味甘淡，有利小便的作用。冬瓜本身含多量的水分和丰富 的营养，特别是维生素C的含量特别丰富，这对痛风病人的尿酸偏高者，有

营养代谢病论文

反刍动物铜缺乏症的研究 动物营养与饲料专业姚立凯 铜缺乏症( copper deficiency)是动物体内铜含量不足所致的以贫血、腹泻、运动失调和被毛褪色为特征的一种营养代谢性疾病。目前,该病几乎遍布世界各地,并多以地方性铜缺乏症形式出现。反刍动物发生铜缺乏症时,因发病地区及动物的种类不同其名称也各异,如牛铜缺乏症发生在澳大利亚称为“猝倒病”,发生在新西兰称为“泥炭病”,发生在美国则称为“舔盐病”等。羊也见多发,如绵羊的铜缺乏症被称为“摆腰病”。关于其他反刍动物如骆驼、鹿等铜缺乏症的报道相对较少。 1铜缺乏症的发生原因及分类 铜缺乏症可分为原发性缺铜和继发性缺铜两类。原发性缺铜又称真性缺铜,指饲养环境中铜先天缺乏,在家畜生长、繁殖过程中采食的牧草、饲料及饮水中铜的含量偏低,而在饲养过程中也未添加铜,从而导致缺铜症。这种缺铜常与动物的种类、品种、年龄、自身的营养状况等有关。主要表现为腹泻、骨质代谢障碍、运动障碍、贫血和被毛生长差等。继发性缺铜主要是指动物采食铜能够满足需要,但由于某些原因影响了铜的吸收、利用而导致铜缺乏。继发性缺铜也表现为原发性缺铜的症状,但贫血比较少见。 2铜缺乏对反刍动物的影响 2. 1 铜缺乏对反刍动物繁殖性能的影响 近年来,国内外许多研究都表明铜与动物的生殖存在着极为密切的关系。一些学者认为,动物在进行繁殖活动时要比维持正常活动需要更多的铜。Em2majean P等人在对麝牛的研究中发现,未注射葡萄糖酸铜的妊娠麝牛,血浆铜蓝蛋白活性下降,这表明妊娠后期对铜的需求量增加。此外,正常铜量可以维持动物妊娠过程的正常进行,这点已得到证实。一些报道表明, 铜可能是通过促进垂体释放生长激素(GH) 、促甲状腺素( TSH) 、促黄体素(LH)和促肾上腺皮质激素(ACTH)影响肾上腺皮质类固醇和茶酚胺的合成,从而影响奶牛的繁殖力。Hidiroglou M发现缺铜奶牛卵巢机能低下,分娩困难,胎衣不下。当补饲铜后,奶牛的繁殖力上升,受胎率提高。公畜同样也受铜缺乏的影响,铜含量过低能抑制雄性动物发情,使繁殖率减退。最近的研究显示,铜能增强前列腺素E2 ( PGE2 )的活性,并刺激丘脑下部组织释放促性腺激素释放激素。因此,缺铜可能会降低牛的受精力。一些研究表明,精清中铜的含量在一定范围内与原精活力、密度呈显著正相关,说明体内(精清)铜在此范围内含量越高精子活力越好。但达到最佳值后,再提高体内铜的含量,精液质量不仅不会明显提高,甚至出现负效应。 2. 2 铜缺乏对反刍动物免疫机能的影响 铜在机体免疫过程中起着重要作用,铜缺乏时可引起免疫机能的下降。Woolliams C等人报道日粮中的铜水平能够影响羊对细菌的抵抗能力。苏格兰山地黑面羊易受到微生物感染,被认为与先天性铜缺乏有关。补充铜可使它们的抵抗力和存活率增加。在一项对65 只羔羊的研究中发现: 血铜含量低于310μ mol/L时, 羔羊死亡率为2% ～10%; 而超过410μmol/L时,羔羊则没有死亡。且在这些研究中,补铜并没有降低微生物感染的发生率,但使死亡率下降了。有报道表明,铜参与免疫反应机制在于参与血清免疫球蛋白的结构组成,并通过T淋巴细胞和换型白细胞而影响免疫反应。此类试验目前多在鼠类上进行,直接在反刍动物

第3篇第1章 代谢性疾病与营养性疾病概论_1

---------------------------------------------------------------最新资料推荐------------------------------------------------------ 第3篇第1章代谢性疾病与营养性疾病概论 第 3 篇第 1 章代谢性疾病与营养性疾病概论第三篇代谢性疾病第一章代谢性疾病与营养性疾病的诊断和治疗原则营养素代谢病因、发病机制与病理生理分类临床特点诊断原则防治原则新陈代谢（metabolism）是人体生命活动的基本形式，新陈代谢包括物质的合成代谢和分解代谢两个过程。 通过新陈代谢，机体同环境之间不断进行物质交换和转化，同时体内物质又不断进行分解、利用与更新，为个体的生存、劳动、生长、发育、生殖和维持内环境恒定提供物质与能量。 合成代谢（anabolism）是营养物质进入人体内，参与机体众多的化学反应，在机体内合成较大分子并转化为自身物质的过程，并以糖原、蛋白质、脂肪及其化合物的形式在体内储存，这一反应过程常需要耗能。 分解代谢（catabolism）是体内的糖原、蛋白质和脂肪等大分子物质分解为小分子物质的降解过程，常伴有能量的生成与释放。 中间代谢是指营养物质进入机体后在体内合成和分解代谢过程中的一系列化学反应，如某一环节出现障碍，则引起代谢性疾病（metabolic diseases）。 营养疾病和代谢疾病的关系密切，且往往互存，彼此又有相互影响。 例如，维生素 D 缺乏症常表现为钙磷代谢失常；糖尿病常伴 1 / 9

有蛋白质-热能营养不良症。 【营养素代谢】一、营养素的供应和摄取营养素包括碳水化合物、脂肪、蛋白质、维生素、矿物质和水 6 类。 在矿物质或称无机盐中，分为宏量元素（macronutrient）和微量元素（micronutrient）。 前者在体内含量较多，如钙、镁、钠、氯、磷；后者在体内含量较少，又称痕量元素（traced element）。 微量元素在人体组织含量极少，仅占体重的 0.01%~0.005%以下的元素。 在人体内测得 60 种以上微量元素，其中 11 种有特殊生理功能，是人体所必需，故称必需微量元素。 必需微量元素包括铁、氟、锌、铜、钒、锰、碘、钼、铬、钴和硅，摄入不足可引起疾病。 以上 11 种必需微量元素是被公认的。 此外，锂已用于临床治疗精神病和糖尿病，有特殊功能，也可能是必需微量元素。 锡与镍在人体含量与钒、硒、锰、钼差不多，均分布于皮肤，虽有人将锡与镍纳入必需微量元素，但其生理作用知之甚少，未用于临床治病。 维生素所需量远较碳水化物、脂肪、蛋白质、水和宏量元素（以上称宏量营养素或常量营养素）少得多，故与必需微量元素合称微量营养素（micronutrient）。

10外科病人的代谢及营养治疗

10外科病人的代谢及营养治疗D

2.蛋白质蛋白质是构成生物体的重要组成成分，在生命活动中起着极其重要的作用。蛋白质的主要生理功能是参与构成各种细胞组织，维持细胞组织生长、更新和修复，参与多种重要的生理功能及氧化供能。 3.脂肪脂肪的主要生理功能是提供能量、构成身体组织、供给必需脂肪酸并携带脂溶性维生素等。 二、能量代谢 生物体内碳水化合物、蛋白质和脂肪在代谢过程中所伴随的能量释放、转移和利用称为能量代谢。准确地了解和测定临床上不同状态下病人的能量消耗是提供合理有效的营养支持及决定营养物质需要量与比例的前提和保证。 1.机体能量消耗组成、测定及计算机体每日的能量消耗包括基础能量消耗( based energy expenditure，BEE)（或静息能量消耗）、食物的生热效应、兼性生热作用和活动的生热效应几个部分，其中基础能量消耗在每日总能量消耗所占比例最大（60%~70%），是机体维持正常生理功能和内环境稳定等活动所消耗的能量。 临床上最常用的机体能量消耗测定方法是间接测热法，测定机体在单位时间内所消耗的氧和产生的二氧化碳量，即可计算出机体在该时间内的产热即能量消耗。 由于设备或条件的限制，临床实践中并非所有单位或部门均能实际测量病人的静息能量消耗以指导临床营养的实施，因此需要一些简便、有效的能量消耗计算公式供临床使用。Harris- Benedict公式是计算机体基础能量消耗的经典公式： BEE( kcal/d)= 66+13.8W+5. 0H-6.8A……男 BEE(kcal/d)= 655+9.6W+1.85H-4.7A……女 [W:体重(kg)；H:身高(cm)；A：年龄（年）] Harris-Benedict公式是健康机体基础能量消耗的估算公式，临床上各种疾病状态下的病人的实际静息能量消耗值与该公式估箅值之间存在一定的差异。 2.机体能量需要量的确定准确的能量供给或能量平衡与外科病人尤其是危重病人的预后直接相关。在许多情况下，机体能量消耗值并不等于实际能量

营养代谢病

第八章营养代谢疾病 一、营养代谢疾病概论 营养代谢病是营养性疾病和代谢障碍性疾病的总称。营养性疾病包括碳水化合物、脂肪、蛋白质、维生素、矿物质等营养物质的过剩或缺乏导致的疾病；代谢障碍性疾病包括碳水化合物代谢障碍病、脂肪代谢障碍病、蛋白质代谢障碍病、矿物质代谢障碍病及酸碱平衡紊乱。营养代谢病常呈群体发病，其所造成的危害和损失不亚于传染病和寄生虫病。 分为：糖、蛋白质、脂肪代谢障碍性疾病，微量元素代谢障碍性疾病，矿物质代谢障碍性疾病（Ca、P），维生素代谢障碍性疾病。 二、有关概念 营养代谢病是营养紊乱性疾病和代谢紊乱性疾病的总称。 营养紊乱性疾病指机体所需的某种或某些营养物质的量的缺乏或不足，或因某些营养物质的过量而干扰了另一些营养物质的吸收和利用。 代谢紊乱性疾病是指机体的一个或多个代谢过程的异常改变，导致机体的内环境紊乱。 三、营养代谢疾病的特点 发病缓慢，病程较长；发病率高、多呈群发性和地方流行性；缺乏特征性症状；体温正常或偏低；无传染性；发病与生理阶段和生产性能有关；某些代谢病与遗传因素有关。 四、营养代谢病的一般病因 营养物质摄入不足或过剩；营养物质消化吸收障碍；饲料中存在抗营养物质；营养物质需要量增加；参与代谢的酶缺乏；内分泌机能异常；污染因素；抗生素的影响。 五、营养代谢疾病的诊断 1．流行病学调查2．临床检查 3．病理学检查4．饲草、饲料分析5．实验室检查6．防治试验7．动物试验 首先要排除传染病、寄生虫病和中毒病；从临床的或亚临床的变化入手；对饲料、饮水或土壤中的的营养成分进行综合测定和分析。既注意营养成分或元素的缺乏、过量以及协同、拮抗作用。动物实验，复制出病例，对诊断具有决定性的意义；需要丰富的专业知识和开阔的思路。 六、营养代谢病的防治原则 营养代谢病的防治要点：加强饲养管理，保证全价饲养；合理调配日粮；开展营养代谢病的监测，定期对畜群进行抽样调查，了解各种营养物质代谢的变动，早期发现病畜；防重于治，实施综合防治措。 奶牛酮病 奶牛酮病是高产母牛产犊后6周内最常发生的一种以碳水化合物和挥发性脂肪酸代谢紊乱为基础的代谢病，临床上以呈现兴奋，昏睡，酮血，酮尿，酮乳为物征。酮体：丙酮，强基丁酸，草酰乙酸。 1.病因 原发性：碳水化合物摄入不足或营养不平衡，导致生糖先质缺乏或吸收减少。 继发性：一些使食欲下降的疾病：如子宫炎、乳房炎、创伤性网胃炎、生产瘫痪，胎衣不下，肝脏疾病等。 2.发病机制 酮病的产生，主要是由于瘤胃和肝脏代谢紊乱所致。 正常情况下：反刍动物通过消化道吸收的的单糖不能满足机体的需要，糖主要通过丙酸的糖异生途径转化为葡萄糖。瘤胃产生丙酸的同时也产生乙酸，丁酸等挥

营养代谢病

一、填空选择判断题 1、营养代谢病是研究动物营养物质缺乏、过量或代谢失调而引起物质代谢障碍，从而出现的临床综合征。 2、营养代谢性疾病是营养性疾病和代谢障碍性疾病的总称。 3、酮体的组成：β-羟丁酸、丙酮、乙酰乙酸。 4、糖尿病的症状多食、多饮、多尿、体重减轻。 5、胰岛素是胰岛B细胞分泌的一种主要降血糖的肽类激素。 6、仔猪低血糖症多发生于出生后1—3天仔猪，临床上以虚弱、平衡失调、体温下降、肌肉发抖为特征。 7、根据体内组织中的矿物质含量分类，体内总含量在0.01%以上的为常量元素，如Ca、P、K、Na、Cl、Mg等；在0.01-10mg/kg之间的为微量元素；0.1ug/kg以下称痕量元素。 8、钙磷的调节物质：活性维生素D（1，25-（OH）2-D3）甲状旁腺素(PTH)、降钙素(CT)。 9、钙磷作用的靶器官：小肠、肾、骨组织。 10、生产瘫痪以5-9岁或3-7胎高产奶牛发病率最高(95%)。本病的发生主要与分娩前后血钙浓度急剧降低有关，也有人认为与大脑皮层缺氧有关。 11、生产瘫痪临床症状多数病例在产后3天内发病，个别的在生产过程中或产前数小时发病，根据临床表现可分为典型（重型）和非典型（轻型）两种。 12、生产瘫痪的治疗：静脉注射钙剂和乳房送风是治疗本病最有效的

常用方法，同时可采用补糖和对症治疗。治疗越早，效果越好。 13、躺卧母牛综合征病因有三类：代谢性、产科性和外伤性。 14、维生素D缺乏性佝偻病的临床表现：神经精神症状出现较早、出现骨骼的改变。分期：活动早期、活动期、恢复期后遗症期。 15、牛的骨软病通常由于饲料、饮水中磷含量不足，导致钙、磷比例不平衡而发生。猪的骨软病一般由于日粮中钙缺乏。 16、不论分娩后奶牛或是水牛的血红蛋白尿，其共同特点是：血清无机磷浓度下降；血红蛋白尿；共同的治疗方法--大剂量补磷。 17、笼养鸡疲劳症主要发生于产蛋鸡。病因：钙、磷比例失调，磷供给量过少，钙消耗过多，与本病的发生有密切的关系。表现腿肌无力，站立困难，常伴有脱水、体重下降的现象。组织学变化显示，除骨质疏松、正常骨小梁结构破坏以外，关节呈痛风性损伤，组织出血性炎症，肾盂有时呈急性扩张，肾实质囊肿，甚至有尿酸盐沉着。 18、痛风可分为关节型和内脏型两种。临床上以病禽行动迟缓，腿、翅关节肿大，厌食，跛行，衰弱和腹泻为特征。其病理特征是血液中尿酸水平增高，尸体剖检时见到关节表面或内脏表面有大量白色尿酸盐沉积。 19、硒和维生素E具有抗氧化作用，可使组织免受体内过氧化物的损害而对细胞正常功能起保护作用。 20、谷胱甘肽过氧化物酶（GSH-PX)的活性中心为硒；磷脂过氧化氢谷胱甘肽过氧化物酶活性中心为硒。 21、白肌病的主要病变部位在骨骼肌、心肌、肝脏，其次为肾和脑。

代谢性疾病及营养

代谢性疾病与营养 ---痛风 ---肥胖症 痛风的定义 ?是长期嘌呤代谢异常，血尿酸增高引起组织损伤的一组代谢性疾病。 5-磷酸核糖+ATP 尿酸的排泄 痛风的发病机制 痛风的分类 ?原发性痛风： ?尿酸排泄减少（≈90%）：肾小球滤过减少、肾小管重吸收增加、肾小管分泌减少、尿酸盐结晶在泌尿系沉积。 ?尿酸产生增多（≈10%）：如由于上述嘌呤代谢中酶的缺陷。 ?继发性痛风： ?肾脏疾病（慢性肾功能衰竭）致尿酸排泄减少 ?骨髓增生疾病致尿酸生成增多 ?药物抑制尿酸的排泄 ?饮食过度 痛风的发病机制 ?高尿酸血症（Hyperuricimia，HUA）：是指37℃时血清中尿酸含量 男性超过416μmmol /L（7.0mg/dl） 女性超过357μmmol /L（6.0mg/dl） ?这个浓度为尿酸在血液中的饱和浓度，超过此浓度时尿酸盐即可沉积

在组织中，造成痛风组织学改变 ?高尿酸血症是引起痛风的危险因素；当血尿酸>10mg/dl者，痛风的发病率增加到30%~50% ?但高尿酸血症者仅一部分（15%）发展为临床痛风 ?高尿酸血症患者只有出现尿酸盐（尿酸钠）结晶沉积、关节炎和（或）肾病、肾结石等时，才能称之为痛风 ?急、快、重、单一、非对称 ?第一跖趾关节多见 ?数日可自行缓解 ?反复发作，间期正常 ?反复发作逐渐影响多个关节 ?大关节受累时可有关节积液 ?最终造成关节畸形 痛风发作间歇期与痛风石 ?痛风发作间歇期：仅表现为血尿酸浓度增高，无明显临床症状。此期如能有效控制血尿酸浓度，可减少和预防急性痛风发作。 ?痛风石形成及慢性痛风性关节炎：最常见关节内及其附近，如软骨、粘液囊及皮下组织处。典型部位是耳轮，也常见拇跖、指腕、膝肘等处。

【病理解析】十二大代谢类疾病

【病理解析】十二大代谢类疾病 定期举办专业培训：美容、美体、面部提升、去眼纹法令纹。产后修复、催乳、丰胸、肩周炎、关节炎、前列腺炎、静脉曲张、强直性脊柱炎、股骨头坏死、等。从事保健，理疗、康复科及所有医学爱好者欢迎前来考察。有无医学基础都可以在短时间内学会，学习期满后颁发毕业证书。 1、冠心病简介：冠状动脉性心脏病简称冠心病，是一种最常见的心脏病，是指因冠状动脉狭窄、供血不足而引起的心肌机能障碍和(或)器质性病变，故又称缺血性心脏病(IHD)。疾病特点：隐匿性强、发病突然，不可控，发病率高、致死率高、反复发作。主要表现：常见胸闷、气短、心悸、心慌、气短，阵发性夜间呼吸困难、呼吸急促、严重缺血、缺氧时可发生面色苍白、恶心、出汗、甚至晕厥，易疲劳，影响正常的工作生活。 2、脑中风简介：脑中风是一组以脑部缺血及出血性损伤症状为主要临床表 现的疾病，又称脑卒中或脑血管意外，具有极高的病死率和致残率，主要分为出血性脑中风和缺血性脑中风，脑中风发病急，病死率高，是世界上最重要的致死性疾病之一。疾病特点：发病突然，不可控，发病率高、死率高、反复发作、后遗症严重影响生活、引发其他疾病。主要病症：脑出血、脑梗塞、脑栓塞、中风、脑卒中。3、血压简

介：高血压是一种以动脉血压持续升高为主要表现的慢性疾病，常引起心、脑、肾等重要器官的病变并出现相应的后果。主要病症：高血压可导致冠心病，心绞痛，心肌梗塞，心律紊乱，脑供血不足，脑梗塞，脑血栓，脑出血等，蛋白尿，肾炎，慢性肾衰，视力下降，眼底出血，白内障，失明，听力受损，多脏器功能衰竭，死亡。主要表现：头疼、眩晕、耳鸣、心悸气短、失眠、肢体麻木。疾病特点：隐匿性强，知晓率低，治疗率低，控制率更低，并发症多，危险系数高。4、高血脂简介：高脂血症是指血脂水平过高，可直接引起一些严重危害人体健康的疾病，如动脉粥样硬化、冠心病、胰腺炎等。疾病特点：发病率高，潜伏时间长，并发症多，远期危害大。主要病症：高血脂症是脑卒中、冠心病、心肌梗死、心脏猝死、脂肪肝、肝硬化、胆石症、胰腺炎、眼底出血、失明、周围血管疾病、跛行、高尿酸血症。特点：发病缓慢，发病率高、确诊率低、并发症严重。主要病症：常并发心血管病变：肾脏病变：神经病变：视网膜病变：足溃疡：俗称“糖尿病足”。主要表现：血糖升高为主要症状、多饮、多尿、多食、消瘦为典型症状。主要表现：早期会有头晕、神疲乏力、失眠健忘、肢体麻木、胸闷、心悸等，高血脂较重时会出现头晕目眩、头痛、胸闷、气短、心慌、胸痛、乏力、口角歪斜、不能说话、肢体麻木等症状，最终会导致冠心病、脑中风等

营养代谢病

营养代谢病是营养紊乱性疾病和代谢紊乱性疾病的总称。分为先天性和后天性两种. 后天性代谢疾病又称获得性代谢病或与生产有关的疾病，这类疾病的绝大多数与生产或管理有关，使体内一个或多个代谢过程异常改变导致内环境紊乱而引起疾病。 营养代谢病的特点：①群发性和地方流行性②发病与生理阶段和生产性能有关③发病缓慢，病程较长④缺乏特征症状⑤无传染性⑥某些代谢疾病与遗传因素有关。 病因：①营养物质摄入不足，种类不全，比例不当（这是主要的病因）②营养物质消化吸收不良③营养物质的需要量增加而得不到补充④饲料中存在营养物质拮抗因子：A、降低蛋白质的消化吸收和利用；B、降低矿物质的溶解、吸收和利用；C、使某些维生素灭活或增加需要量。⑤污染因素⑥滥用添加剂和药物⑦遗传因素。诊断：1．流行病学调查： 2．临床检查： 3．病理学检查： 4．饲草料分析5．实验室检查：。6．防治试验： 7．动物试验： 蛋白质、脂肪与碳水化合物是构成动物有机体体质、供给生存能量所必需的三大营养物质，也是动物转化和生产肉、蛋、奶等主要动物性产品的材料来源。这三种营养素的不平衡，多引起动物体内的同化和异化过程紊乱，由此造成的病理状态为代谢障碍性疾病。 三羧酸循环不仅是各类物质共同的代谢途径，而且是它们之间相互联系的渠道。 脂肪代谢紊乱包括饲喂高脂肪饲料或者饲料中脂肪供给不足。 动物蛋白质代谢障碍，主要有蛋白质的异常分解代谢和核蛋白代谢紊乱所致的尿酸生成过多。 应激是指作用于机体的一些异常刺激，如创伤、剧痛、冷冻、缺氧、长途运输、高热、惊恐、中毒、感染以及强烈的情绪激动等引起机体的“紧张状态”。 应激时机体糖、脂肪和蛋白质代谢的特点是分解代谢增强，合成代谢受到抑制，血液中分解代谢中间产物如葡萄糖、氨基酸、游离脂酸、甘油、乳酸、酮体、尿素等含量增加。 新生仔猪低血糖症：新生仔猪由于血糖的降低而引起中枢神经机能障碍的营养代谢病。本病多发生于初生仔猪，又称乳猪病或憔悴病，临床上表现虚弱，平衡失调，体温下降，肌肉不自主运动，甚至惊厥死亡。特征：全身绵软，呈昏睡状态。 黄脂病又称黄膘病，是一种以脂肪组织严重炎症和脂肪细胞内沉积蜡样质色素为特征的营养性疾病，脂肪组织外观黄色，并伴有特殊的鱼腥臭味或蛹臭味。多发于猪，狐狸、水貂、猫、鼬鼠等也有发生。各种年龄的猪和水貂都可发生，但只有在屠宰或剥皮时才被发现。水貂每年8～11月间发病最多，幼龄、生长迅速的貂发病率高于成年貂。 黄脂是指黄色色素在脂肪组织中沉着，仅皮下、网膜、肠系膜、腹部脂肪呈黄色。置冰箱或入冷库后颜色消退，水煮后恢复为淡黄色，一般无异味。黄脂病虽与黄脂类似，但一般都有鱼腥臭味，尤其用蚕蛹、鲜鱼饲喂的猪、水貂气味明显，加热后更明显。镜检可见脂肪组织间有蜡样沉着。 马麻痹性肌红蛋尿病又称氮尿病、劳顿性横纹肌溶解病、假日病或周一晨病，是5~8岁的重型马在长期饲喂丰富日粮并在休息一段时期而日粮并不减少时突然强迫运动后发生。临床上以后躯运动障碍，臀、股部肌肉肿胀、僵硬及排红褐色肌红蛋白尿为特征。多发于壮年营养良好的马，母马多于公马，骟马。 症状：马在休息2~14d内，突然使役后15~60min出现大量出汗，步态强拘不愿移动。假如让病马立即完全休息，可在几小时症状消失，但通常则呈进行性发展，表现以下症状:1．运动障碍轻症病例，一侧或两侧后肢运动不灵活，步太僵硬，呈混合跛行；中等程度病例，肌肉震颤，负重困难，蹄尖着地，呈犬卧姿势；病性严重时，病马倒地不能站立，臀、股肌肉脓肿，僵硬触压或针刺反应迟钝，半月后常可见患部肌肉萎缩，跛行可拖延数月乃至一年以上。2．尿液变化因为肌红蛋白的肾阈低，故在发病后很快出现红尿，但血清并不呈现樱红色。尿中存在蛋白质，故比重高，可见明显的红细胞增多症。轻症病例尿色不一定发生改变。3．实验室检查血清中指示骨骼肌损伤的特殊性酶活性显著升高，肌酸磷酸激酶（CPK）活性于发病后达到峰值，由1000IU/L增加至400000IU/L，并于2~3d内恢复正常；天门冬氨酶（AST）活性于24h 内达到峰值，常大于1000UI/L，7~14天恢复正常；乳酸脱氨酸（LDH）活性于12h达峰值，为正常值的38(5~88倍)，7~10d或更好长时间恢复正常。病马血清中乳酸含量明显升高，可达正常值的4倍以上，血浆CO2结合力下降，血清葡萄糖含量升高。耐力训练的马匹，可能存在脱水、碱中毒、低氯血症和低钙血症。尿液

内分泌和代谢性疾病概述

内分泌和代谢性疾病概述 一、内分泌和代谢疾病 主要的结构与功能特点 1.内分泌腺和激素分泌细胞 2.内分泌调节轴与调节系统 3.营养素代谢 1.内分泌腺和激素分泌细胞 ①内分泌腺 下丘脑和垂体后叶 松果体 甲状腺 甲状旁腺 胰腺 肾上腺 性腺 ②弥散性神经-内分泌细胞系统 主要分布在胃、肠、胰和肾上腺髓质 ③组织的激素分泌细胞 如心房肌细胞、血管内皮细胞、肝脏的Kupffer细胞、皮肤的成纤维细胞等。神经冲动和细胞因子 下丘脑-垂体-靶腺间的反馈调节 高级神经中枢 下丘脑 垂体 靶腺 神经递质 激素 下丘脑 调节肽 促激素 2. 内分泌调节轴与调节系统 3.营养素代谢 铁锌铜钒锰碘钼铬钴硅氟 合成代谢 分解代谢 中间代谢 新陈代谢 碳水化合物 脂肪 蛋白质 维生素 矿物质 水 营养素

脂溶性：A、D、E、K 水溶性：B族、C 矿物质 维生素 宏量元素 微量元素 钾钠钙镁氯磷 消化吸收代谢转化排泄 营养素 营养疾病 代谢性疾病 二、激素 1.激素分类 ①肽类激素和蛋白质激素 为含氮激素，如胰岛素 ②胺类激素 如儿茶酚胺 褪黑素 ③氨基酸类激素 如甲状腺激素 ④类固醇类激素 如糖皮质激素 盐皮质激素 雄激素雌激素 2.激素的分泌节律 ①生物节律 许多激素的分泌具有脉冲节律性。激素的半衰期越短，脉冲变化越明显。 ②昼夜节律 个体的生长、发育、代谢和环境变化及神经-内分泌的“生物钟”现象与下丘脑的视上核活动有关，并与褪黑素的昼夜节律性分泌有直接关系。 ③血液激素浓度的昼夜变化 多数垂体激素的血浓度存在昼夜节律性波动。 ④尿液成分浓度的昼夜变化 尿液中的激素、电解质等，白昼排出较多，夜间排出较少，差值可达1倍以上。 三、内分泌和代射疾病的 症状与体征 遗传性垂体性侏儒 症状与体征 ①身长过高和矮小 ②肥胖和消瘦 ③多饮与多尿 ④高血压伴低血钾 ⑤皮肤色素沉着 ⑥多毛与毛发脱落

小儿遗传代谢性疾病病的诊断和治疗

小儿遗传代谢性疾病病的诊断和治疗遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。1病因遗传代谢病致病原因定位在13q14.3，其发病机制迄今未名，现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白，铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25，其基因突变与本病相关，目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是人体所必需的微量元素之一，人体新陈代谢所需的许多重要的酶，如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等，都需铜离子的参与合成。但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死，导致脏器功能损伤。其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合，或使各种膜的脂质氧化，或是产生了过多的氧自由基，破坏细胞的线粒体、溶酶体等。2临床表现神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。1.尿液异常气味、酮体屡次阳性等提示有代谢缺陷病的可能性；尿液中的α-酮酸可用2，4-二硝基苯肼法（DNPH）测试，判断有无有机酸尿的可能。2.低血糖新生儿低血糖可以是由摄人食物中的某些成分所诱发，也可能是因为内在代谢缺陷而不能保持血糖水平，或者由于两种因素的共同作用。当新生儿低血糖发生于进食以后、补给葡萄糖的效果不显；或伴有明显的重症酮中毒和其他代谢紊乱；或经常发作时，均提示遗传性代谢缺陷的可能性，应考虑以下情况：（1）内分泌缺乏如胰高糖素缺乏、多种垂体激素缺乏（垂体发育不全）、原发性肾上腺皮质或髓质功能减低等，内分泌过多如Beckwith-Wiedemann综合征、胰岛细胞增多症；（2）遗传性碳水化合物代谢缺陷如I型糖原累积病、果糖不耐症、半乳糖血症、糖原合成酶缺乏、果糖l，6-二磷酸酶缺乏；（3）遗传性氨基酸代谢缺陷如枫糖尿症、丙酸血症；甲基丙二酸血症、酪氨酸血症等。低血糖发生急骤者，临床呈现高音调哭闹、发绀、肌张力减低、体温不升、呼吸不规则、呕吐、惊厥、昏迷等症状；起病隐匿者则以反应差、嗜睡、拒食等为主。3.高氨血症除新生儿败血症和肝炎等所引致的肝功能衰竭以外，新生儿期的高氨血症常常是遗传代谢病所造成，且起病大都急骤。患儿出生时正常而在喂食奶类数日后逐渐出现嗜睡、拒食、呕吐、肌力减退、呻吟呼吸、惊厥和昏迷，甚至死亡。有时可见到交替性肢体强直和不正常动作等。许多代谢缺陷可导致高氨血症，由尿素循环酶缺陷引起者常伴有轻度酸中毒；而由于支链氨基酸代谢紊乱引起的则伴中、重度代谢性酸中毒。3检查1.遗传代谢病的种类种类繁多，涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质，可分为以下几类：（1）大分子类①溶酶体贮积症主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病）、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆（Tay-Sachs病）、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II型（pompe）、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。②线粒体病主要包括：母系遗传Leigh 综合征，线粒体肌病，多系统疾病：心肌病、进行性眼外肌麻痹、Leer遗传性视神经病、线粒体肌病、肌病、糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛（癫痫）、线粒体脑肌病、MERRF、线粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征。（2）小分子类①糖代谢缺陷半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。②氨基酸代谢缺陷苯丙酮尿症、酪