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大数据时代的生物医学

刘　雷

复旦大学

大数据时代的生物医学

关键词：大数据　生物医学

源以及试验人员的差异直接影响使用者的感受。数据的形式、格式也是多种多样，既有可直接计算的数值数据，也有不可直接计算的自然语言。现代生物技术中的仪器设备也都有各自不同的数据输出格式。就医学影像来说，各个计算机断层成像(computed tomography, CT)厂家的仪器都有各自的数据格

式，数据交换很困难。为解决这个问题，医疗影像行业内制定了数字影像和通信(Digital Imaging and Communication in

Medicine, DICOM)标准，可将不同格式的影像数据转换成标准数据模式。标准化是解决数据异构的一种方法。

数据驱动　大数据时代的

来临对实验科学产生了重大影响。其中，生物医药领域里科学研究的一个重要发展趋势就是数据驱动。以前进行实验的目的是获得结论或者是提出一种新的假设，而现在通过对海量数据的研究来探索其中的规律，可以直接提出假设或得出可靠的结论。

大数据实例

第二代DNA测序技术

第二代测序技术(next-generation sequencing)也叫新一代测序、高通量测序技术。二代测序可以一次对几十万到几百万条DNA 分子进行序列测定，使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析，以及在极短时间内对人类转录组和基因组进行细致研究成为可能，是对传统测序的一次革命性改变。二代测序的核心思想是边合成边测序(sequencing by synthesis, SBS)，即通过捕捉新合成的末端的标记来确定DNA 的序列。与传统的桑格(Sanger)测序技术相比，新一代测序平台最大的变化是无需克隆这一繁琐的过程，而是使用接头进行高通量的并行聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)直接测序，并结合微流体技术，利用高性能的计算机对大规模的测序数据进行拼接和分析。新一代测序平台所产生的数据量是巨大的。使用第一代ABI

大数据时代的生物医药科学研究活动特点

如今大数据时代已经悄然而至。生命科学领域里以脱氧核糖核酸(deoxyribonucleic acid, DNA)双螺旋结构的提出为起点，在20世纪后期出现了飞跃式的发展。几个具有重大意义的技术革新，如基因的一代测序、二代测序和各种组学的技术等大大加速了生命科学领域数据的产生速度。现代数字化医疗系统也正在产生海量的数据。生物医学的数据研究活动呈现出其自身的特点：

数据量特别庞大　由于现

代科研技术的发展，现代生物医学研究会产生大量的数据，有些实验甚至可达TB 级。互联网的广泛应用又使得原来彼此之间相互孤立的数据可以相互交换、对比并且即时更新。生物医药领域建立起大量专用数据库，这些数据库之间又通过互联网技术连接共享。这些都使得数据量在横向上迅速增大。

数据复杂异构　数据的来

3730XL毛细管电泳测序仪进行

基因分析，每年至多能完成6000万碱基的测序量。而在2005年刚刚开始进行新一代测序技术开发时，Roche公司和454公司联合开发的焦磷酸测序仪的分析速度就已经达到了上述提及的ABI 仪器速度的50倍以上。如今，新一代测序平台SOLiD单次运行，便可以分析6Gb（Gigabase-pairs，10亿碱基对）的碱基序列；5500 SOLiD能够对最长75个碱

基的DNA片断进行测序，每周能够产生大约100G个DNA碱基序列；454测序仪单次运行则可以将6Gb的碱基序列转换成12~15个GB的数据信息，如对平均长度为400个碱基的DNA 片断进行测序，每周能够产生大约10G个DNA碱基序列。而Illumina Genome Analyzer(GAII)测序系统仅在两个小时的运行时间里，就得到10TB的信息。Solexa能够对最长150个碱基的DNA片断进行测序，每周能够产生大约200G个DNA碱基序列。将如此庞大的数据称为“大数据”，当之无愧。在飞速增长的数据量面前，科研人员感受到了巨大的压力，在数据存储、数据分类、数据处理等多个方面也随之产生了种种考验。

目前问题在于，测序仪生产商仅仅提供用于某些特定基因信息分析的软件，如靶标重测序、基因表达分析、染色质免疫沉淀反应或基因组从头测序等，而并未提供任何其它类型的下游生物学信息分析软件。虽然有多名科

研人员致力于研究开发二代测序

结果分析软件，但迄今为止，并

没有出现一款集有效性和权威性

于一体，得到学界公认的二代测

序结果分析工具。由于二代测序

的大数据将为后续工作带来如此

多的考验，并且这些难题也从技

术和经济层面上增加了二代测序

的成本，因此尽管二代测序能提

供更多的信息，更多科研公司依

然会选择相对便宜的一代测序。

综上所述，虽然二代测序技

术的发展正在渐趋完善，但却未

能发展出与其所带来的“大数据”

相配的生物信息学手段。若期望

二代测序从大型测序中心走入普

通科研人员的实验室，则还需要

研究人员付出更多的努力。只有

开发出经济实惠的分析软件以及

数据管理系统，二代测序技术才

能真正普及化。

医学影像

医学影像是指为了医疗或医

学研究，对人体或人体某部分，

以非侵入方式取得内部组织影像

的技术与处理过程，包括影像构

成、撷取与储存的技术以及仪器

设备的研究开发。医学影像数据

主要来源于CT成像、磁共振成

像、超声成像、核医学成像等，

大多是二维和三维的数字图像数

据。医学影像数据具有数据量大、

数据类型复杂、规定保存时间长

等特点。随着现代医学技术发展，

医院的诊疗工作越来越多地依赖

于现代化的检查结果。像X光检

查、CT、B超、胃镜肠镜、血管

造影等医学影像检查的应用也越

来越普遍，随之而来的就是医学

影像数据的海量增长。同时，医

学影像数据通常需要保存很长时

间。随着医学影像存储与传输系

统(picture archiving and commu-

nication system, PACS)的发展与

广泛应用，各大医院的各种医学

影像数据已激增至数十乃至数百

TB。这个数量仍在加速增长，不

久就可能突破PB级，对当前数

据系统的存储和数据读写能力提

出了巨大挑战。

由于在临床诊断和医学研究

方面，对图像数据的分辨率和准

确性都有着较高的要求，所以医

学影像的图像数据通常比一般的

图像数据更大和更复杂。来源于

不同成像技术的图像数据之间差

距极大，异构明显。医学影像信

息的模式具有多态性，数据信息

的多源性带来了其时序性和非时

序性共存、数字型数据和非数字

型数据共存的特点。医学影像信

息的多模式特性是其区分于其他

领域数据的最显著特性，也加大

了医学影像数据的分析和处理的

难度。同时，由于临床诊断或研

究上的需求（如作为判断病情发

展的依据或研究材料等），医学

影像数据通常需要保存长达数年

甚至更长的时间。

健康档案

健康档案从概念上来说，包

括两个部分：面向社区健康管理

的电子健康档案和面向个人用户

的个人健康档案。两者的关系是，个人健康档案是基础，包含了个人一生中所有的健康信息；社区电子健康档案是汇总，是与区域疾病防治、区域医疗相关的健康信息。无论是哪种健康档案都具有以下三个特点：

第一个是具有持续、大量增长的特点。以健康档案必须收集的医疗数据为例，根据估算，中国一个中等城市（1000万人口）50年所积累的医疗数据量就会达到10PB级。此外，健康档案需要收集个人的日常健康数据（如饮食习惯、生活习惯、日常生理指标等，可以从中预测个人的健康趋势，为个人提供有效的疾病预防建议），这方面的数据量会比医疗数据更加庞大。而如此庞大的数据量对数据的存储效率、查询效率也提出了更高的要求。

第二个特点是数据格式复杂，不容易整合。这些数据可能来自不同的医院、社区卫生机构、日常健康监测设备等。

第三个特点是，数据模式会根据时间的推移不断变化、演进。健康档案需要记录个人一生的健康信息。单以医疗数据而言，随着时间的推移，已知疾病的治疗方式会改变，新的疾病和相应治疗方式会不断出现，这些可能导致常规检测指标的内容和标准发生变化。而这一切将导致医疗数据模式的一致性无法保证。因此，一旦医疗数据模式发生变化，如何保持与原有医疗数据模式的兼容也是必须考虑的问题，否则无

法正确使用原有的医疗数据。

此外，在收集日常健康数据

进入健康档案时，如何保证数据

的准确性、有效性也是建立健康

档案时必须考虑的问题，并且也

是一个很大的挑战。以测量血压

为例，不同的姿势会导致血压的

波动。当用户在家测量时，若不

能保证测量姿势的准确，也就无

法保证测量数据的准确性；同时，

就算测量姿势准确，若测量时产

生情绪波动，也会导致血压变化。

在这些情况下采集的数据都无法

用于血压分析，是无效数据。因

此在日常健康数据采集过程中，

需要加入数据清理功能来过滤这

些数据。

医学文献

现代科技与医学事业快速发

展，医学模式发生历史性变化。

传统的“生物医学模式”正在向

“生物－心理－社会”模式转化。

医学涉及学科的急剧增加和细化

造成医学知识的数量剧增，获得

医学知识的重要性显得尤为突

出。医学信息不仅成为重要的资

源，而且成为医学界知识更新的

主要来源和重要工具。医学信息

资源占据约30%以上互联网信

息资源。医学文献的数量正以惊

人的速度增长。据统计，全球医

药类期刊近3万种，每年发表论

文200多万篇并且以每年7％速

度递增。例如：国际著名生物医

学数据库PubMed的数据量达到

近2000万条记录，每年以60~70

万余条的速度递增；生物医学与

药理学文献数据库Embase的数

据量达1100余万条记录，每年

新增50万条。临床医生平均每

天必须阅读19篇专业文献，才

可能跟上医学发展的速度。现代

医学正面临“知识爆炸”的挑战，

而这也带来了医学信息检索的复

杂性。

大数据时代的医学

伦理与数据安全

大数据隐私问题是不容回

避的现实挑战。一方面，科学技

术的发展对大数据的依赖越来越

大，开源与数据共享已经成为生

物学研究重要的驱动力量。但是，

随着人们对隐私问题特别是基因

组隐私(genomic privacy)问题的

关注，将来对一些重要信息的访

问可能会受到限制，例如个人基

因组数据。另一方面，患者的参

与度越高，生物医学研究项目成

功的可能性越大。但是，如何让

患者从中受益，如何进行利益共

享是人们面临的一个问题。科研

人员必须尽可能地找到保证患者

隐私的方法，这样才能在大数据

研究中获得公众的信任。解决这

一问题的关键是：告知患者生物

学和临床研究的进展可能给他们

及其后代带来的利益和风险，并

向他们解释为什么研究人员采集

的高位数据无法完全地去除身

份信息。患者通常会认为研究人

员会保证他们的隐私不会被泄

露，但实际情况是研究人员只能

保证不主动泄露隐私信息，而被

动地或不自知地泄露是非常普遍的。因此，患者应在允许科学研究共享其健康与医疗数据时被赋予更多的权利。立法机关应及时根据科学技术的进展制定法律，以保护个人不会因为个人隐私而受到歧视。2008年5月，美国总统布什签署了一项法律——《遗传信息非歧视法》(Genetic In-

formation Nondiscrimination Act, GINA)。该法案的主要精神是，维护那些其遗传信息显示具有倾向于患有某种疾病（例如癌症或心脏病）的个人权利，反对歧视行为，这为我们提供了借鉴。总结和展望

我们可以看到生物医学领域的大数据时代正在来临，其

发展将促使我们尽快构建一个

实时、便捷、全方位的医药领

域研究与应用系统。在生物信

息方面，我国还没有设立类似

美国国家生物技术信息中心

(The National Center for Biotech-

nology Information, NCBI)和欧

洲生物信息研究所(European

Bioinformatics Institute, EBI)那

样的机构，专门从事生物信息

数据的管理、汇聚、分析、发

布等工作。因此，国内的生物

信息资源整合还有很多工作，

面临很大困难。在医学信息方

面，我国还主要处在对医疗流

程的信息化管理、质量控制等

初级阶段，尚未开展面对“大

数据”的系统研究与挖掘。但

刘　雷

复旦大学生物医学

研究院研究员。主

要研究方向为生物

医学信息学、生物

医药大数据等。

liulei@https://www.wendangku.net/doc/c99073129.html,

这种研究与挖掘必将成为生物

医药科学技术发展的趋势，未

来的赢家必然是以大数据为核

心的技术。大数据的到来，既

对临床医生、医院、研究人员、

医疗监管机构等都提出了巨大

的挑战，也为生物医学研究带

来了前所未有的机遇。如何有

效地利用这些信息并最大程度

地减少伦理相关问题对个人和

公众的困扰，是亟待解决的重

要课题。■

2013年网络化控制系统安全技术研讨会召开2013年网络化控制系统安全技术研讨会（会议编号：CCF-TC-13-37）暨CCF工业控制计算机专业委员会工作会议于2013年8月16~18日在大连召开。

本次会议的主题是如何利用安全控制系统和节能控制系统，推动我国制造业向绿色化和环境友好化方向发展。会议邀请了机械工业仪器仪表综合技术经济研究所所长欧阳劲松研究员、浙江大学冯冬芹教授和中科院沈阳自动化所徐皑冬研究员作专题报告。CCF高级会员、CCF工控机专委会主任、北京康拓科技有限公司刘鑫工程师和CCF高级会员、CCF工控机专委会副主任、大连理工大学仲崇权教授分别作了题为“工业控制计算机系统在发酵生产上的应用”和“网络化能效监测与系统控制技术”的报告。

工控机专委会在工作会议上探讨了专委内的企业、高校、研究所等单位的产学研合作模式，初步达成了以康拓科技、大连理工大学、西安交通大学、航天五院502所等单位为主体的产学研合作示范项目。刘鑫表示，工控机专委会会继续开展好学术交流与合作，提高学术交流质量，形成良好的动态交流，使工控机领域具有先进的技术、广阔的市场前景，工控机装备早日实现智能化。CCF TC

医学数据挖掘

第一章．填空 1．数据挖掘和知识发现的三大主要技术为：数据库、统计学、机器学习2．数据挖掘获得知识的表现形式主要有 6 种：规则、决策树、知识基网络权值、公式、案例 3．规则是由前提条件、结论两部分组成 4．基于案例推理的基础是案例库 5．知识发现的基本步骤：数据选择、处理、转换、数据挖掘、解释与评价。数据挖掘是知识发现的关键步骤 6．数据挖掘的核心技术是：人工智能、机器学、统计学 7. 目前数据挖掘在医学领域的应用集中在疾病辅助诊断、药物开发、医院信息系统、遗传学等方面二．名解 1．数据挖掘：在数据中正规的发现有效的、新颖的、潜在有用的、并且最终可以被读懂的模式的过程 2．案例推理：当要解决一个新问题时，利用相似性检索技术到案例库中搜索与新问题相似的案例，再经过对就案例的修改来解决新问题三．简答 1．数据挖掘的特点 a 挖掘对象是超大型的， b 发现隐含的知识， c 可以用于增进人类认知的知识， d 不是手工完成的 2．案例是解决新问题的一种知识，案例知识表示为三元组 a 问题描述：对求解的问题及周围环境的所有特征的描述， b 解描述：

对问题求解方案的描述，c 效果描述：描述解决方案后的结果情况，是失败还是成功 3．医学数据挖掘存在的关键问题 a 数据预处理， b 信息融合技术， c 快速的鲁棒的书库挖掘算法， d 提供知识的准确性和安全性 4．数据挖掘在遗传学方面的应用遗传学的研究表明，遗传疾病的发生是由基因决定的，基因数据库搜索技术在基因研究上做出了很多重大发现，其工作主要包括：a 从各种生物体的大量序列中定位出具有某种功能的基因，b 在基因中搜索与某种具有高阶结构或功能的蛋白质相似的高阶结构序列第二章一．填空 1．的对象分为：关系型、数据仓库、文本、复杂类型2．从用户角度来看，数据仓库的基本组成包括：数据源、数据存储、应用工具、可视化用户界面 3．数据仓库是最流行的数据模型是多维数据模型，多维数据模型将数据看作是数据立方体的形式，数据立方体是由维和事实来定义 4．常用的多维数据模式包括：星型模式、雪花模式、事实星座模式。星型模式是由事实表和维表构成 5. DM分为：WEB内容挖掘、WEB结构挖掘、WEB使用挖掘二.名解 1. 数据仓库：一个面向主题的、集成的、时变的、非易失的数

(完整版)生物数据挖掘-决策树实验报告

实验四决策树一、实验目的 1.了解典型决策树算法 2.熟悉决策树算法的思路与步骤 3.掌握运用Matlab对数据集做决策树分析的方法二、实验内容 1.运用Matlab对数据集做决策树分析三、实验步骤 1.写出对决策树算法的理解决策树方法是数据挖掘的重要方法之一，它是利用树形结构的特性来对数据进行分类的一种方法。决策树学习从一组无规则、无次序的事例中推理出有用的分类规则，是一种实例为基础的归纳学习算法。决策树首先利用训练数据集合生成一个测试函数，根据不同的权值建立树的分支，即叶子结点，在每个叶子节点下又建立层次结点和分支，如此重利生成决策树，然后对决策树进行剪树处理，最后把决策树转换成规则。决策树的最大优点是直观，以树状图的形式表现预测结果，而且这个结果可以进行解释。决策树主要用于聚类和分类方面的应用。决策树是一树状结构，它的每一个叶子节点对应着一个分类，非叶子节点对应着在某个属性上的划分，根据样本在该属性上的不同取值将其划分成若干个子集。构造决策树的核心问题是在每一步如何选择适当的属性对样本进行拆分。对一个分类问题，从已知类标记的训练样本中学习并构造出决策树是一个自上而下分而治之的过程。 2.启动Matlab，运用Matlab对数据集进行决策树分析，写出算法名称、数据集名称、关键代码，记录实验过程，实验结果，并分析实验结果 (1)算法名称: ID3算法 ID3算法是最经典的决策树分类算法。ID3算法基于信息熵来选择最佳的测试属性，它选择当前样本集中具有最大信息增益值的属性作为测试属性；样本集的划分则依据测试属性的取值进行，测试属性有多少个不同的取值就将样本集划分为多少个子样本集，同时决策树上相应于该样本集的节点长出新的叶子节点。ID3算法根据信息论的理论，采用划分后样本集的不确定性作为衡量划分好坏的标准，用信息增益值度量不确定性：信息增益值越大，不确定性越小。因此，ID3算法在每个非叶节点选择信息增益最大的属性作为测试属性，这样可以得到当前情况下最纯的划分，从而得到较小的决策树。 ID3算法的具体流程如下： 1）对当前样本集合，计算所有属性的信息增益； 2）选择信息增益最大的属性作为测试属性，把测试属性取值相同的样本划为同一个子样本集； 3）若子样本集的类别属性只含有单个属性，则分支为叶子节点，判断其属性值并标上相应的符号，然后返回调用处；否则对子样本集递归调用本算法。 (2)数据集名称：鸢尾花卉Iris数据集选择了部分数据集来区分Iris Setosa（山鸢尾）及Iris Versicolour（杂色鸢尾）两个种类。

生物信息学名词解释

1.计算生物信息学（Computational Bioinformatics）是生命科学与计算机科学、数理科学、化学等领域相互交叉而形成的一门新兴学科，以生物数据作为研究对象，研究理论模型和计算方法，开发分析工具，进而达到揭示这些数据蕴含的生物学意义的目的。 2.油包水PCR (Emulsion PCR) : 1) DNA片段和捕获磁珠混合; 2) 矿物油和水相的剧烈震荡产生油包水环境; 3) DNA片段在油包水环境中扩增;4) 破油并富集有效扩增磁珠。 3.双碱基编码技术：在测序过程中对每个碱基判读两遍，从而减少原始数据错误，提供内在的校对功能。代表测序方法：solid 测序。 4.焦磷酸测序法：焦磷酸测序技术是由4种酶催化的同一反应体系中的酶级联化学发光反应,适于对已知的短序列的测序分析,其可重复性和精确性能与SangerDNA测序法相媲美,而速度却大大的提高。焦磷酸测序技术不需要凝胶电泳,也不需要对DNA样品进行任何特殊形式的标记和染色,具备同时对大量样品进行测序分析的能力。在单核苷酸多态性、病原微生物快速鉴定、病因学和法医鉴定研究等方面有着越来越广泛的应用。例如：454测序仪：用蛋白质序列查找核苷酸序列。 :STS是序列标记位点（sequence-tagged site）的缩写，是指染色体上位置已定的、核苷酸序列已知的、且在基因组中只有一份拷贝的DNA短片断，一般长200bp －500bp。它可用PCR方法加以验证。将不同的STS依照它们在染色体上的位置依次排列构建的图为STS图。在基因组作图和测序研究时，当各个实验室发表其DNA测序数据或构建成的物理图时，可用STS来加以鉴定和验证，并确定这些测序的DNA片段在染色体上的位置；还有利于汇集分析各实验室发表的数据和资料，保证作图和测序的准确性。 :表达序列标签技术（EST，Expressed Sequence Tags）EST技术直接起源于人类基因组计划。：生物信息学数据库。UniGene试图通过计算机程序对GeneBank中的序列数据进行适当处理，剔除冗余部分，将同一基因的序列，包括EST序列片段搜集到一起，以便研究基因的转录图谱。UniGene除了包括人的基因外，也包括小鼠、大鼠等其它模式生物的基因。 :开放阅读框（ORF，open reading frame )是基因序列的一部分，包含一段可以编码蛋白的碱基序列，不能被终止子打断。编码一个蛋白质的外显子连接成为一个连续的ORF。 10.分子钟检验：只有分子钟的，没听过分子钟检验。一种关于分子进化的假说，认为两个物种的同源基因之间的差异程度与它们的共同祖先的存在时间(即两者的分歧时间)有一定的数量关系

数据挖掘论文医学数据论文：医学数据挖掘综述

数据挖掘论文医学数据论文：医学数据挖掘综述摘要：医学数据挖掘是提高医学信息管理水平，为疾病的诊断和治疗提供科学准确的决策，促进医疗发展的需要。该文主要介绍了医学数据的特点，医学数据挖掘的发展状况和应用的技术方法，同时展望了数据挖掘技术在医学领域的应用前景。关键词：数据挖掘；医学数据；神经网络；关联规则 summary of medical data mining wang ju-qin (department of computer technology, wuxi institute of technology, wuxi 214121, china) abstract: medical data mining is necessary for improving the management level of medical information, providing scientific decision-making for the diagnosis and treatment of disease, and promoting the development of medicine. this paper mainly introduces the characters of mining medical data, the application and methods used in medicine, and also the application prospect medical field is outlined. key words: data mining; medical data; neural network; association rules

大基因组大数据与生物信息学英文及翻译

Big Genomic Data in Bioinformatics Cloud Abstract The achievement of Human Genome project has led to the proliferation of genomic sequencing data. This along with the next generation sequencing has helped to reduce the cost of sequencing, which has further increased the demand of analysis of this large genomic data. This data set and its processing has aided medical researches. Thus, we require expertise to deal with biological big data. The concept of cloud computing and big data technologies such as the Apache Hadoop project, are hereby needed to store, handle and analyse this data. Because, these technologies provide distributed and parallelized data processing and are efficient to analyse even petabyte (PB) scale data sets. However, there are some demerits too which may include need of larger time to transfer data and lesser network bandwidth, majorly. 人类基因组计划的实现导致基因组测序数据的增殖。这与下一代测序一起有助于降低测序的成本，这进一步增加了对这种大基因组数据的分析的需求。该数据集及其处理有助于医学研究。因此，我们需要专门知识来处理生物大数据。因此，需要云计算和大数据技术（例如Apache Hadoop项目）的概念来存储，处理和分析这些数据。因为，这些技术提供分布式和并行化的数据处理，并且能够有效地分析甚至PB级的数据集。然而，也有一些缺点，可能包括需要更大的时间来传输数据和更小的网络带宽，主要。 Introduction The introduction of next generation sequencing has given unrivalled levels of sequence data. So, the modern biology is incurring challenges in the field of data management and analysis. A single human's DNA comprises around 3 billion base pairs (bp) representing approximately 100 gigabytes (GB) of data. Bioinformatics is encountering difficulty in storage and analysis of such data. Moore's Law infers that computers double in speed and half in size every 18 months. And reports say that the biological data will accumulate at even faster pace [1]. Sequencing a human genome has decreased in cost from $1 million in 2007 to $1 thousand in 2012. With this falling cost of sequencing and after the completion of the Human Genome project in 2003, inundate of biological sequence data was generated. Sequencing and cataloguing genetic information has increased many folds (as can be observed from the GenBank database of NCBI). Various medical research institutes like the National Cancer Institute are continuously targeting on sequencing of a million genomes for the understanding of biological pathways and genomic variations to predict the cause of the disease. Given, the whole genome of a tumour and a matching normal tissue sample consumes 0.1 T B of compressed data, then one million genomes will require 0.1 million TB, i.e. 103 PB (petabyte) [2]. The explosion of Biology's data (the scale of the data exceeds a single machine) has made it more expensive to store, process and analyse compared to its generation. This has stimulated the use of cloud to avoid large capital infrastructure and maintenance costs. In fact, it needs deviation from the common structured data (row-column organisation) to a semi-structured or unstructured data. And there is a need to develop applications that execute in parallel on distributed data sets. With the effective use of big data in the healthcare sector, a

生物信息学数据库或软件

一、搜索生物信息学数据库或者软件数据库是生物信息学的主要内容，各种数据库几乎覆盖了生命科学的各个领域。核酸序列数据库有GenBank，EMBL，DDB等，核酸序列是了解生物体结构、功能、发育和进化的出发点。国际上权威的核酸序列数据库有三个，分别是美国生物技术信息中心（NCBI）的GenBank ，欧洲分子生物学实验室的EMBL-Bank（简称EMBL），日本遗传研究所的DDBJ 蛋白质序列数据库有SWISS-PROT，PIR，OWL，NRL3D，TrEMBL等，蛋白质片段数据库有PROSITE，BLOCKS，PRINTS等，三维结构数据库有PDB，NDB，BioMagResBank，CCSD等，与蛋白质结构有关的数据库还有SCOP，CATH，FSSP，3D-ALI，DSSP等，与基因组有关的数据库还有ESTdb，OMIM，GDB，GSDB等，文献数据库有Medline，Uncover等。另外一些公司还开发了商业数据库,如MDL等。

生物信息学数据库覆盖面广，分布分散且格式不统一, 因此一些生物计算中心将多个数据库整合在一起提供综合服务，如EBI的SRS(Sequence Retrieval System)包含了核酸序列库、蛋白质序列库，三维结构库等30多个数据库及CLUSTALW、PROSITESEARCH等强有力的搜索工具，用户可以进行多个数据库的多种查询。二、搜索生物信息学软件生物信息学软件的主要功能有：分析和处理实验数据和公共数据，加快研究进度，缩短科研时间；提示、指导、替代实验操作，利用对实验数据的分析所得的结论设计下一阶段的实验；寻找、预测新基因及预测其结构、功能；蛋白高级结构预测。如：核酸序列分析软件BioEdit、DNAClub等；序列相似性搜索BLAST；多重系列比对软件Clustalx；系统进化树的构建软件Phylip、MEGA等；PCR 引物设计软件Primer premier6.0、oligo6.0等；蛋白质二级、三级结构预测及三维分子浏览工具等等。 NCBI的网址是：https://www.wendangku.net/doc/c99073129.html,。 Entrez的网址是：https://www.wendangku.net/doc/c99073129.html,/entrez/。 BankIt的网址是：https://www.wendangku.net/doc/c99073129.html,/BankIt。 Sequin的相关网址是：https://www.wendangku.net/doc/c99073129.html,/Sequin/。数据库网址是：https://www.wendangku.net/doc/c99073129.html,/embl/。

大数据在医疗方面有什么作用

数据挖掘随着计算机技术得到了广泛应用，从而提高了数据利用效率，拓展了知识发现的广度与深度。数据挖掘已有较多成熟方法，并在医学大数据挖掘中取得了一定成果。数据挖掘是指从数据库中，提取隐含在其中的人们事先未知、潜在的有用的信息和知识的过程。目前，医院已积累了大量医疗相关数据。数据挖掘在医学大数据研究中已取得了较多成果，通过文献检索，总结了三方面的应用现状。疾病早期预警医疗领域往往需要更精确的实时预警工具，而基于数据挖掘的疾病早期预警模型的建立，有助于提高疾病的早期诊断、预警和监护，同时，也有利于医疗机构采取预防和控制措施，减少疾病恶化及并发症的发生。疾病早期预警，首先要收集与疾病相关的指标数据或危险因素，然后建立模型，从而发现隐含在数据之中的发病机制和病情之间的联系。Forkan等采集日常监测的心率、舒张压、收缩压、平均血压、呼吸率、血氧饱和度等生命体征数据，以J48决策树、随机森林树及序列最小优化算法等建立疾病预警模型，用于远程家庭监测，识别未曾诊断过的疾病发生，并将监测结果发送到医疗急救机构，实现生命体征大数据、病人及医疗机构的完整衔接，以降低突发疾病及死亡的发生率。 Easton等利用贝叶斯分类算法建立了中风后遗症死亡预测模型，认为中风后遗症死亡概率与中风发生后的时间长短成函数关系，有助于中风后遗症患者的后续监护。Tayefi等基于决策树算法建立了冠心病预测模型，该模型发现hs-CRP作为新的冠心病预测标志物，比传统的标志物（如FBG、LDL）更具特异性。慢性病研究糖尿病、高血压、心血管疾病等慢性病正在影响着人们的健康，识别慢性病危险因素并建立预警模型有助于降低慢性疾病并发症的发生。Alagugowr等建立的心脏病预警系统，从心脏病大数据库中提取特征指标，通过K-means聚类算法识别出心脏病危险因素，又以Apriori算法挖掘高频危险因素与心脏病危险等级之间的关联规则。Ilayaraja等则以高频项集寻找心脏病危险因素并识别病人风险程度，该方法能够回避无意义项集的产生，从而解决了以往研究中项集数量多、所需存储空间大等问题。 CH Jen等对慢性疾病并发症风险识别的研究分三个步骤，首先，选择健康人群体检数据和慢性病患者相关疾病数据，以带有序列前项选择的线性判别分析来寻找相关疾病的特征变量;然后，以K-NN对特征变量进行分类处理;最后，将K-NN算法的分类结果应用于慢性疾病预警模型的建立。Aljumah等先后以回归分析和SVM用于预测和判断糖尿病不同治疗方式与不同年龄组之间的最佳匹配，为患者选择最佳治疗方式提供依据。 Perveen等对糖尿病的预测研究，采用患者人口学数据和临床指标数据，并分别用Adaboost集成算法、Bagging算法及决策树三种算法来建立预测模型，认为Adaboost集成算法的精确性更高。辅助医学诊断医学数据不仅体量大，而且错综复杂、相互关联。对大量医学数据的分析，挖掘出有价值的诊断规则，将对疾病诊断提供参考。Yang等基于决策树算法和Apriori算法，对肺癌病理报告与临床信息之间的关联性进行了研究，为肺癌病理分期诊断提供依据，从而可回避诊断中需要手术方法获取病理组织。

数据挖掘_Biomedical dataset(生物医学数据集)

Biomedical dataset(生物医学数据集) 数据摘要： It is the old 1982 "biomedical dataset" generated by Larry Cox. It consists of two groups. These give observation number, blood id number,age, date, and four blood measurements. 中文关键词：数据挖掘,生物医学,携带者,统计图, 英文关键词： Data mining,Biomedical,Carriers,Statistical Graphics, 数据格式： TEXT 数据用途： The following data arose in a study to develop screening methods to identify carriers of a rare genetic disorder and to describe its effectiveness. 数据详细介绍：

Biomedical dataset ?Abstract This is a set of biomedical data containing 209 observations (134 for "normals" and 75 for "carriers"). The following data arose in a study to develop screening methods to identify carriers of a rare genetic disorder. Four measurements m1, m2, m3, m4 were made on blood samples. One of these, m1, has been used before. Because the disease is rare, there are only a few carriers of the disease from whom data are available. The data come in two files, one for normals and one for carriers of the disease. A description of the files is provided. The data have been stripped of the names and other identifiers. Otherwise the data are as received by the analyst. The purpose of the analysis is to develop a screening procedure to detect carriers and to describe its effectiveness. Experts in the field have noted that young people tend to have higher measurements. The laboratory which prepared the measurements is worried that there may be a systematic drift over time in their measurement process. These effects should be considered in the analysis. Can graphical displays show the differences between the distributions of carriers and normals? ?Data Description Column Content 1 Observation number (sequence number per patient). Note that there are several samples per patient for some patients. 2-8 Blank 9-12 Hospital identification number for blood sample 13-18 Blank 19-20 Age of patient 21-26 Blank 27-32 Date that blood sample was taken (mmddyy)

生物数据挖掘聚类分析实验报告

实验三聚类分析一、实验目的 1. 了解典型聚类算法 2. 熟悉聚类分析算法的思路与步骤 3. 掌握运用Matlab 对数据集做聚类分析的方法二、实验内容 1. 运用Matlab 对数据集做K 均值聚类分析 2. 运用Matlab 对数据集做基于密度的聚类分析三、实验步骤 1.写出对聚类算法的理解聚类分析又称群分析，它是研究（样品或指标）分类问题的一种统计分析方法，同时也是数据挖掘的一个重要算法。聚类（Cluster ）分析是由若干模式（Pattern ）组成的，通常，模式是一个度量（Measurement ）的向量，或者是多维空间中的一个点。聚类分析以相似性为基础，在一个聚类中的模式之间比不在同一聚类中的模式之间具有更多的相似性。在数据中发现数据对象之间的关系，将数据进行分组，组内的相似性越大，组间的差别越大，则聚类效果越好。在进行聚类分析时，出于不同的目的和要求，可以选择不同的统计量和聚类方法。 2.写出K-means 算法步骤通过迭代把数据对象划分到不同的簇中，以求目标函数最大化，从而使生成的簇尽可能地紧凑和独立。具体步骤如下： (1)首先，随机选取k 个对象作为初始的k 个簇的质心； (2)然后，将其余对象根据其与各个簇质心的距离分配到最近的簇； (3)再要求形成的簇的质心。这个迭代重定位过程不断重复，直到目标函数最小化为止。设p 表示数据对象，i c 表示簇i C 的均值，通常采用的目标函数形式为平法误差准则函数： 2 1||||∑∑=∈-=k i C p i i c p E （欧几里得距离） 3.写出DBSCAN 算法步骤与均值漂移聚类类似，DBSCAN 也是基于密度的聚类算法。具体步骤如下：（1）首先确定半径r 和minPoints. 从一个没有被访问过的任意数据点开始，以这个点为

生物医学大数据背景下学习生物信息学学科特点

生物医学大数据背景下学习生物信息学学科特点摘要：作为一门基础研究学科，生物信息学具有重大的科学意义，同时，它也是一门应用性学科，具有巨大的经济效益。生物信息学的迅猛发展对生命科学产生的革命性影响，将极大地促进生命科学领域，及其他相关领域的进步，亦是当前基因组学，转录组学，蛋白质组学及代谢组学等研究的直接推动力。很多专业将生物信息学课程选为必修或选修课程，其教学应充分结合不同专业特点，分析其学习生物信息学课程的优势和劣势，适当调整教学内容及方法，以提高学生学习兴趣及教学效果。针对生物统计专业，结合该专业数理统计背景和思维方式，学习掌握生物信息学相关知识相对较为轻松，但理解生物医学问题方面可能较为吃力，因此应从生物知识模块的特点在授课过程中加强生物学背景知识，尤其是不同分子层次多组学之间的联系，以系统地学习生物信息学，并提高教学效果，在生物医学大数据的时代背景下，培养复合型人才并提升学生就业能力。人類已经进入大数据时代，作为一个热点，大数据代表的是一种潮流，一个时代，越来越受到重视。大数据（big data），指由于容量太大和过于复杂，而无法在一定时间内用常规软件对其内容进行抓取、管理、存储、检索、共享、传输和分析的数据集[1]。其中，生物医学大数据，作为最活跃的科学研究领域之一，备受关注，尤其是基于生命的整体性和疾病的复杂性，伴随着高通量技术的发展和基因组测序成本的不断下降，以及医院信息化和IT业的迅速发展，生物医学数据不断积累，促使科学家的思维方式已经从数据的生成，转变

为对数据的分析，如何整理堆积如山的信息，让其对科学家和临床医生具有意义[2]，已是迫在眉睫的问题，从而对生物信息学家提出了新的挑战和机遇。作为伴随生命科学和计算机科学的迅猛发展而产生的生物信息学（Bioinformatics），基于快速积累的庞大的生物医学数据，以研究生物信息的采集、处理、存储、传播，分析和解读等为研究目的，是当今生命科学和自然科学的重大前沿领域之一，亦是21世纪自然科学的核心领域之一[3]。生物信息学的研究内容主要集中在核酸和蛋白质序列，综合运用诸如应用数学、计算机科学以及统计学等多学科的方法和技术，分析序列中所蕴含的生物信息，解读生命的奥秘。生物统计学是应用统计学的原理和方法探讨如何从不完整的信息中获取科学可靠的结论从而进一步进行生物学实验研究的设计，取样，分析，资料整理与推论的科学[4]。生物统计专业通常设在公共卫生学院和医学院，林学院，农学院，生命科学学院等，是统计的一个应用方向。医学院校生物统计学专业教育目标之一，是为生物医药等领域培养合格的统计分析应用型人才，而统计学亦是生命科学、预防医学、临床医学、基础医学等专业的重要工具。随着大数据时代的到来，基于数据间内在的本质联系，决定了统计学与大数据的必然联系，同时，大数据对统计学的发展提出了新的机遇和挑战[5]。对海量大数据特别是生物医学大数据进行整合和分析，其实可认为是一种新型的数据分析方法，随着生物医学大数据的快速积累，统计学的大数据化是必然的发展趋势。

数据挖掘期末大作业

数据挖掘期末大作业 1.数据挖掘的发展趋势是什么？大数据环境下如何进行数据挖掘。对于数据挖掘的发展趋势，可以从以下几个方面进行阐述： (1)数据挖掘语言的标准化描述:标准的数据挖掘语言将有助于数据挖掘的系统化开发。改进多个数据挖掘系统和功能间的互操作,促进其在企业和社会中的使用。 (2)寻求数据挖掘过程中的可视化方法:可视化要求已经成为数据挖掘系统中必不可少的技术。可以在发现知识的过程中进行很好的人机交互。数据的可视化起到了推动人们主动进行知识发现的作用。 (3)与特定数据存储类型的适应问题:根据不同的数据存储类型的特点,进行针对性的研究是目前流行以及将来一段时间必须面对的问题。 (4)网络与分布式环境下的KDD问题:随着 Internet的不断发展,网络资源日渐丰富,这就需要分散的技术人员各自独立地处理分离数据库的工作方式应是可协作的。因此,考虑适应分布式与网络环境的工具、技术及系统将是数据挖掘中一个最为重要和繁荣的子领域。 (5)应用的探索:随着数据挖掘的日益普遍,其应用范围也日益扩大,如生物医学、电信业、零售业等领域。由于数据挖掘在处理特定应用问题时存在局限性,因此,目前的研究趋势是开发针对于特定应用的数据挖掘系统。 (6)数据挖掘与数据库系统和Web数据库系统的集成:数据库系统和Web数据库已经成为信息处理系统的主流。 2. 从一个3输入、2输出的系统中获取了10条历史数据，另外，最后条数据是系统的输入，不知道其对应的输出。请使用SQL SERVER 2005的神经网络功能预测最后两条数据的输出。首先，打开SQL SERVER 2005数据库软件，然后在界面上右键单击树形图中的“数据库”标签，在弹出的快捷菜单中选择“新建数据库”命令，并命名数据库的名称为YxqDatabase，单击确定，如下图所示。然后，在新建的数据库YxqDatabas中，根据题目要求新建表，相应的表属性见下图所示。

生物信息学复习题及答案

生物信息学复习题一、名词解释生物信息学, 二级数据库, FASTA序列格式, genbank序列格式, Entrez，BLAST，查询序列（query），打分矩阵（scoring matrix），空位（gap），空位罚分，E 值, 低复杂度区域，点矩阵（dot matrix），多序列比对，分子钟，系统发育（phylogeny），进化树的二歧分叉结构，直系同源，旁系同源，外类群，有根树，除权配对算法（UPGMA），邻接法构树，最大简约法构树，最大似然法构树，一致树（consensus tree），bootstrap，开放阅读框（ORF），密码子偏性（codon bias），基因预测的从头分析法，结构域（domain），超家族，模体（motif），序列表谱（profile），PAM矩阵，BLOSUM，PSI-BLAST，RefSeq，PDB数据库，GenPept，折叠子，TrEMBL，MMDB，SCOP，PROSITE，Gene Ontology Consortium，表谱（profile）。二、问答题 1）生物信息学与计算生物学有什么区别与联系 2）试述生物信息学研究的基本方法。 3）试述生物学与生物信息学的相互关系。 4）美国国家生物技术信息中心（NCBI）的主要工作是什么请列举3个以上NCBI 维护的数据库。 5）序列的相似性与同源性有什么区别与联系 6）BLAST套件的blastn、blastp、blastx、tblastn和tblastx子工具的用途什么 7）简述BLAST搜索的算法。 8）什么是物种的标记序列 9）什么是多序列比对过程的三个步骤 10）简述构建进化树的步骤。 11）简述除权配对法（UPGMA）的算法思想。 12）简述邻接法（NJ）的算法思想。 13）简述最大简约法（MP）的算法思想。 14）简述最大似然法（ML）的算法思想。 15）UPGMA构树法不精确的原因是什么 16）在MEGA2软件中，提供了多种碱基替换距离模型，试列举其中2种，解释其含义。 17）试述DNA序列分析的流程及代表性分析工具。 18）如何用BLAST发现新基因 19）试述SCOP蛋白质分类方案。 20）试述SWISS-PROT中的数据来源。 21）TrEMBL哪两个部分 22）试述PSI-BLAST 搜索的5个步骤。三、操作与计算题 1）如何获取访问号为U49845的genbank文件解释如下genbank文件的LOCUS行提供的信息： LOCUS SCU49845 5028 bp DNA linear PLN 21-JUN-1999 2）利用Entrez检索系统，对核酸数据搜索，输入如下信息，将获得什

数据挖掘_Case studies in biometry(生物统计学案例)

Case studies in biometry(生物统计学案例) 数据摘要： The datasets in this collection came from the book CASE STUDIES IN BIOMETRY, by Nicholas Lange, Louise Ryan and Lynne Billard, David Brillinger, Loveday Conquest, Joel Greenhouse. The ".txt" files contain a complete description of the data. 中文关键词：数据挖掘,生物统计学,分布类型分析,毒性评估,剂量反应, 英文关键词： Data mining,Biometry,Spatial pattern analyses,Toxicity assessing,Dose-response, 数据格式： TEXT 数据用途： The data can be used for data mining,regression and analysis.

数据详细介绍： Case studies in biometry ?Abstract The datasets in this collection came from the book CASE STUDIES IN BIOMETRY, by Nicholas Lange, Louise Ryan and Lynne Billard, David Brillinger, Loveday Conquest, Joel Greenhouse. The ".txt" files contain a complete description of the data. ?Data Description Each chapter contains either one or two data sets, except for Chapter 19, which has seven data sets. Corresponding to each data set are ASCII files with extensions ".dat" (the data), ".txt" (the data description file), and ".sas" (a simple SAS program to read the .dat file). For chapters containing only one data set, the file name prefix is "ch" followed by chapter number, and then the above extensions. For instance, for Chapter 2 you will find files "ch2.dat", "ch2.txt", and "ch2.sas". For chapters containing two data sets, the letters "a" and "b" are added after the chapter number. For instance, for Chapter 1, you will find the files "ch1a.dat", "ch1a.txt", "ch1a.sas", "ch1b.dat", "ch1b.txt", "ch1b.sas". For chapter 19, there are seven data sets, ch19a.dat through ch19g.dat. Each one has the same format, but refers to different subsets of the whole data set. Details are given in the single text file, ch19.txt. Please note permissions and usage information included in the .txt file for each subset. Here is a short index of the chapters, including the methods used in those chapters. Chapter 1. Spatial Pattern Analyses to Detect Rare Disease Clusters Lance A. Waller, Bruce W. Turnbull, Larry C. Clark, and Philip Nasca. 2-D random walk Cluster detection Geographical analysis machine Spatial point processes Voronoi polygons Chapter 2. Assessing Toxicity of Pollutants in Aquatic Systems A. John Bailer, James T. Oris. Dose-response Extra-Poisson variation Generalized linear models Resampling Poisson regression

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