遗传学知识点总结
普通遗传学知识点总结
绪论
什么是遗传，变异？遗传、变异与环境的关系？
(1)．遗传(heredity)：生物亲子代间相似的现象。
(2)．变异(variation)：生物亲子代之间以及子代不同个体之间存在差异的现象。
遗传和变异的表现与环境不可分割，研究生物的遗传和变异，必须密切联系其所处的环境。生物与环境的统一，这是生物科学中公认的基本原则。因为任何生物都必须具有必要的环境，并从环境中摄取营养，通过新陈代谢进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。遗传学诞生的时间，标志？
1900年孟德尔遗传规律的重新发现标志着遗传学的建立和开始发展）
第二章遗传的细胞学基础
1．同源染色体和非同源染色体的概念？
答：同源染色体:形态和结构相同的一对染色体；
异源染色体:这一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，互称为非同源染色体。
2．染色体和姐妹染色单体的概念，关系？
染色体：在细胞分裂过程中，染色质便卷缩而呈现为一定数目和形态的染色体
姐妹染色单体：有丝分裂中，由于染色质的复制而形成的物质
3．染色质和染色体的关系？
染色体和染色质实际上是同一物质在细胞分裂周期过程中所表现的不同形态。
4．不同类型细胞的染色体/染色单体数目？（根尖、叶、性细胞，分裂不同时期（前期、中期）的染色体数目的动态变化？）
答：有丝分裂：
间期前期中期后期末期
染色体数目： 2n 2n 2n 4n 2n
DNA分子数： 2n-4n 4n 4n 4n 2n
染色单体数目：0-4n 4n 4n 0 0
减数分裂：
*母细胞初级*母细胞次级*母细胞 *细胞
染色体数目： 2n 2n n(2n) n
DNA分子数： 2n-4n 4n 2n n
染色单体数目： 0-4n 4n 2(0) 0
5．有丝分裂和减数分裂的特点？遗传学意义？在减数分裂过程中发生的重要遗传学事件（交换、交叉，同源染色体分离，姐妹染色单体分裂？基因分离？）
特点：细胞进行有丝分裂具有周期性。即连续分裂的细胞，从一次分裂完成时开始，到下一次分裂完成时为止，为一个细胞周期。一个细胞周期包括两个阶段：分裂间期和分裂期。 DNA复制一次，而细胞连续分裂两次，形成单倍体的精子和卵子，通过受精作用又恢复二倍体，减数分裂过程中同源染色体间发生交换，使配子的遗传多样化，
遗传学意义：⑴.核内各染色体准确复制为二，两个子细胞的遗传基础与母细胞完全相同；
⑵.复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中，子母细胞具有同样质量和数量的染色体。
A.保证了有性生殖生物个体世代之间染色体数目的稳定性。2.为有性生殖过程中创造变异提供了遗传的物质基础
6．遗传物质的主要载体？含有遗传物质DNA的细胞器？
染色体是遗传物质的主要载体。线粒体叶绿体
7．受精和双受精？胚和胚乳的基因型，种皮、果皮的基因型？
受精：雄配子( 精子) 与雌配子( 卵细胞) 融合为一个合子。
双受精：两个精核与花粉管的内含物一同进入胚囊，这时一个精核与卵细胞受精形成合子，另一个精核与两个极核受精结合为胚乳核。此过程就是双受精
胚与胚乳随机种皮与果皮桶母本一样
第三章遗传物质的分子基础
1．主要的遗传物质是什么？双螺旋结构模型的要点？（碱基互补配对原则？碱基组成特点？）
DNA为主要的遗传物质
特点：
(1)主链(backbone)：由脱氧核糖和磷酸基通过酯键交替连接而成。
(2)碱基对(base pair)：碱基位于螺旋的内则,以垂直于螺旋轴的取向通过糖苷键与主链糖基相连。
(3)大沟和小沟：大沟和小沟分别指双螺旋表面凹下去的较大沟槽和较小沟槽。
(4)结构参数：螺旋直径2nm；螺旋周期包含10对碱基；螺距3.4nm；相邻碱基对平面的间距0.34nm。2．DNA储存信息的能力？（4n）
3. 2种核酸的碱基组成特点？单链和双链核酸碱基组成特点？
DNA与RNA共有的碱基是腺嘌呤、胞嘧啶和鸟嘌呤。胸腺嘧啶存在于DNA中，而尿嘧啶则存在于RNA中。每种碱基分别与另一种碱基的化学性质完全互补，嘌呤是双环，嘧啶是单环，两个嘧啶之间空间太大，而嘌呤之间空间不够。这样A总与T配对，G总与C配对。
第一、在双链DNA中：①在数量上，两个互补的碱基相等，任意两个不互补的碱基之和恒等；
②在碱基比率上，任意两个不互补的碱基之和占总碱基数的50％。
第二、在双链DNA中互补的α、β两条链之间存在两种关系：①任意两个不互补的碱基之和的比值在两条互补单链中呈倒数关系②、两个互补碱基之和的比值在两条互补单链中呈恒等关系。
第三，在DNA及其转录的RNA之间有下列关系：①、在碱基数量上，在DNA和RNA的单链内，互补碱基的和恒等，且等于双链DNA的一半；②、互补碱基和占各自总碱基的百分比在双链DNA、有意义链及其互补链中恒等，且等于RNA中与之配对碱基的和的百分比。
4．什么是有义链？无义链？碱基互补配对原则复制和转录，复制和转录的方向性？
有义链：DNA双链在转录过程中于转录形成的RNA序列相同的那条链。
被选为模板的单链叫无义链
在DNA分子结构中，由于碱基之间的氢键具有固定的数目和DNA两条链之间的距离保持不变，使得碱基配对必须遵循一定的规律，碱基间的一一对应的关系叫做碱基互补配对原则。
复制：由一个亲代DNA或一个亲代RNA合成一个新的子代分子的过程，用亲代分子作为合成的模板。
转录：以DNA中的一条单链为模板，游离碱基为原料，在DNA依赖的RNA聚合酶催化下合成RNA链的过程。
DNA链合成方向是从5′端向3′端；RNA链的合成方向是从5′端向3′端。
5．遗传密码的特点？（兼并性？摇摆性？）
A．遗传密码为三联体,包含起始密码子和终止密码子
B 遗传密码间不能重复
C.遗传密码间无逗号
D．简并性
E．遗传密码的有序性
F．通用性
第四章孟德尔遗传
1．基因型、表现型、等位基因、非等位基因？显性、隐性？
基因型（genotype）：个体的基因组合即遗传组成；
表现型（phenotype）：生物体所表现的性状，可以观测。
等位基因：同源染色体上同一位置，控制相对性状的不同形态的基因
非等位基因：位于同源染色体的不同位置上或非同源染色体上的基因
显性：具有相对性状的双亲交配，F1中表现出来的性状对另一个没有表现出来的性状来说是显性，
隐性：性质或性状不表现在外的（跟“显性”相对）
2．复等位基因？人类ABO血型的遗传？
复等位基因（multiple alleles）：指在同源染色体的相同位点上，存在三个或三个以上的等位基因。
人类的ABO血型遗传，就是复等位基因遗传现象的典型例子。
3．多因一效、一因多效？
多因一效：一个性状是由多个基因所控制的许多生化过程连续作用的结果；
多效性：指的是染色体上一个或一对基因影响生物多种性状的表型。
4．测定基因型的方法/（自交法和测交法）
测交就是让杂种子一代与隐性类型相交，用来测定F1的基因型。
5．显性、隐性？杂种中，隐性基因是否丢失？
显性：具有相对性状的双亲交配，F1中表现出来的性状对另一个没有表现出来的性状来说是显性，
隐性：性质或性状不表现在外的（跟“显性”相对）
不会
6基因分离规律和独立遗传规律的本质？基因分离比例？（配子、基因型和表现型），不同基因型个体形成的配子类型和比例，交配后代的基因型、表现型和比例？
基因分离定律：当细胞进行减数分裂时，等位基因会随着同源染色体的分离而分开，分别进入两个配子当中，独立地随配子遗传给后代。
7．孟德尔定律的应用。（P77例）
从理论上讲，自由组合规律为解释自然界生物的多样性提供了重要的理论依据。分离规律还可帮助我们更好地理解为什么近亲不能结婚的原因。2．实践应用孟德尔遗传规律在实践中的一个重要应用就是在植物的杂交育种上。
第五章连锁遗传和性连锁
1．连锁遗传的本质？
连锁遗传：原来亲本所具有的两个或多个性状，在F2常有联系在一起遗传的倾向。
2．交换值的测定方法？
两点测交法三点测交法
3．交换值与连锁基因距离和连锁强度的关系？
4．基因定位的方法？（两点测验法：3次杂交3次测交；三点测验法：一次杂交依次测交，双交换类型比例最少）
5．连锁群、连锁遗传图？干扰、符合系数？
连锁群：一对或一条染色体上的所有基因总是联系在一起而遗传，这些基因统称为一个连锁群。
连锁遗传图：是以具有遗传多态性的遗传标记为“路标”，以遗传学距离为图距的基因组图。干扰：在1对染色体中，1个位置上的1个单交换对于邻近位置上的交换发生的影响。6．性状重组的原因有二：非同源染色体上非等位基因的独立遗传重组、同源染色体上连锁基因的交换重组）
7．伴性遗传、限性遗传、从性遗传？人有哪些伴性遗传（性连锁遗传）疾病？
伴性遗传：性染色体上的基因所控制的性状的遗传方式。
限性遗传：是指常染色体上的基因只在一种性别中表达，而在另一种性别完全不表达。
从性遗传：从性遗传是指由常染色体上基因控制的性状，在表现型上受个体性别影响的现象。8．连锁遗传规律的应用（P112,3）
第六章染色体变异
1．染色体组？特征？
答：染色体组是指维持生物体生命活动所需的最低限度的一套基本染色体，或称为基因组，以 X 表示其基数。⑴.各染色体形态、结构和连锁群不同，其上携带基因不同⑵. 染色体组是一个完整而协调的体系，缺少一个就会造成不育或性状的变异。 3．不同种属染色体组的染色体基数
一个染色体组所包含的染色体数，不同种属间可能相同，也可能不同。 4．二倍体生物：2n = 2X，n = X 5.整倍体的同源性和异源性
2．多倍体、同源多倍体、异源多倍体、单倍体、一倍体、二倍体？
多倍体：体细胞中含有三个以上染色体组地个体．
同源多倍体：同一物种经过染色体加倍形成的多倍体。
异源多倍体：指不同的种杂交产生的杂种后代,经过染色体加倍形成的多倍体。
单倍体：凡是细胞核中含有一个完整染色体组
一倍体：把只有一个染色体组的细胞或体细胞中只含有单个染色体组的个体
二倍体：凡是体细胞中含有两个染色体组的生物个体
同源多倍体的育性？（四倍体、三倍体，同源三倍体西瓜是否绝对无籽，为什么？）异源多倍体的育性（四倍体、六倍体）？
答：（1）①．同源多倍体主要依靠无性繁殖途径人为产生和保存。
②．自然界也能产生同源多倍体，往往高度不育；
即使少数能产生少量后代，也往往是非整倍体。
③．同源多倍体自然出现的频率：
多年生植物 > 一年生；
自花授粉植物 > 异花授粉植物；
无性繁殖植物 > 有性繁殖植物。
⑵. 异源多倍体是物种进化的一个重要因素异源多倍体自然繁殖的都是偶倍数，由远缘杂交形成异源多倍中的染色体部分同源性异源多倍体的亲本要有一定的亲缘关系，如同一属中的不同种、或同一种中的不同变种，亲缘关系太远一般难以成功通过人工诱导多倍体，证明远缘杂交形成异源多倍体是新种产生的重要原因：
通常只能依靠无性生殖来传代。
4．单倍体不一定都是一倍体。同源四倍体的单倍体是正常可育的二倍体。异源四倍体的单倍体是二倍体，二倍体（如水稻、玉米）的单倍体是一倍体
单倍体的育性？形成完全平衡可育配子的概率为1/2n。（如玉米、水稻）
答：单倍体──指具有配子染色体数(n)的个体。
①二倍体植物：n=X 单元单倍体
水稻、玉米的单倍体就是一倍体(n=X=12、10)。
②多倍体生物：n≠X 多元单倍体
普通烟草的单倍体是二倍体(n=2X=TS=24)；
普通小麦的单倍体是三倍体(n=3X=ABD=21)。
③单倍体表现出高度不育：
∵在单倍体植株内，染色体都是成单的，一般以单价体出现，表现为高度不育，几乎不能产生种子。
低等生物单倍体的是大多数低等植物生命的主要阶段，故不存在育性的问题。如：苔藓的配子体世代
单体、缺体、三体、四体？普通小麦有多少个单体、缺体、三体、四体？各自的配对构型？答：单体2n-1＝(a1a1a2a2a3a3) (b1b1b2b2b3) ＝11＝(n-1)Ⅱ + Ⅰ缺体2n-2＝ (a1a1a2a2a3a3) (b1b1b2b2) ＝10＝(n-1)Ⅱ
三体2n+1＝a1a1a2a2a3a3a3＝7=(n-1)Ⅱ + Ⅲ
四体2n+2＝a1a1a2a2a3a3a3a3＝8＝(n-1)Ⅱ + Ⅳ
7．染色体结构变异的类型、细胞学鉴定特征，遗传效应？
答：①．缺失：形成缺失圈(由正常染色体构成) 假显性；
②．重复：形成重复圈(由畸变染色体构成) 剂量效应、位置效应；
③．倒位：形成倒位圈(由一对染色体)、后期桥(双着丝点染色
体) 位置效应(交换值改变，形成新种)。
第7章细菌和病毒的遗传
1．细菌与细菌之间交换遗传物质的方式？什么是转化、接合、性导、转导？如何区别这4种方式？
答：细菌与细菌之间交换遗传物质的方式有转化、接合、性导、转导。区别：转化：某些细菌通过其细胞膜摄取周围供体的染色体片段，将此外源DNA片段通过重组整合到自己
染色体组的过程。接合（conjugation）：是指原核生物的遗传物质从供体(donor)转移到受体(receptor)内的过程。特点：需通过细胞的直接接触。性导：指接合时由F因子所携带的外源DNA整合到细菌染色体的过程。可逆：发生环出时，F因子又可重新离开染色体。转导（transduction）：1. 概念：是指以噬菌体为媒介进行细菌遗传物质重组的过程，是细菌遗传物质传递和交换方式之一。 2.特点：以噬菌体为媒介细菌的一段染色体被错误地包装在噬菌体的蛋白质外壳内通过感染转移到另一个受体细胞内。
2．病毒的2点杂交遗传分析方法？
答：答：h-和h+均能感染B株可用T2
两个亲本h-r+和h+r同时感染B株。
h-r+(透明，小)×h+r-(半透明，大)
↓同时感染
B菌株
获得噬菌体子代
亲本型：h-r+， h+r-
重组型：h-r-， h+r+
将亲本型和重组型混合子代
↓感染
混合有B和B/2菌株的培养基
↓
h-r+(亲)：噬菌斑透明、小，边缘模糊
h+r-(亲)：噬菌斑半透明、大，边缘清楚
h-r-(重组)：噬菌斑透明、大，边缘清楚
h+r+(重组)：噬菌斑半透明、小，边缘模糊
重组值计算：
重组值= 重组噬菌斑数/总噬菌斑数×100%
= [(h+r+ + h-r-)/(h+r- + h-r+ + h+r+ + h-r-)]×100%
去掉%即可作为图距。
3．不同性别的细菌杂交，后代的性别类型？如F+хF-，HfrхF-, F’хF-。
第8章基因表达与调控
1．经典遗传学和分子遗传学关于基因的概念是什么？（经典遗传学认为，基因在染色体上，是最小的交换单位，突变单位和功能单位；分子遗传学关于基因的概念：基因是一段有功能的DNA区段，是一个起作用的单位，称为顺反子，但不是突变和重组的最小结构单位，内部包括许多突变子和重组子。）
2．结构基因和调节基因？
答：结构基因：是决定合成某一种蛋白质分子结构相应的一段DNA。结构基因的功能是把携带的遗传信息转录给mRNA（信使核糖核酸）,再以mRNA为模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白质。
调节基因：是调节蛋白质合成的基因。它能使结构基因在需要某种酶时就合成某种酶,不需要时,则停止合成，它对不同染色体上的结构基因有调节作用。
3．什么是重叠基因？隔裂基因？它们分别是什么生物的基因组织特征？
答：所谓重叠基因（overlapping gene）是指两个或两个以上的基因共有一段DNA序列，或是指一段DNA序列成为两个或两个以上基因的组成部分。
隔裂基因(split gene)：一个结构基因内部为一个或更多的不翻译的编码顺序，如内含子(intron)所隔裂的现象。重叠基因是原核生物基因组织特征隔裂基因是真核生物基因组织特征
4．什么是假基因？
答：假基因与有功能的基因在核苷酸顺序的组成上非常相似，却不具有正常功能的基因。是相应的正常基因在染色体的不同位置上的复制品，由于突变积累的结果而丧失活性
5什么是顺反测验（互补测验）？Benzer是如何提出顺反子这一概念的？
答：顺反测验即互补测验。通过测验可确定两个表型效应相似的突变位点是否位于同一个顺反子或基因内。
6什么是顺式调控元件，反式作用因子？与基因表达相关的顺式调控元件和反式作用因子有哪些？
答：顺式作用元件指同一DNA分子中具有转录调节功能的特异DNA序列。包括启动子、增强子等。
反式作用因子指能直接或间接地识别或结合在各类顺式作用元件核心序列上参与调控靶基因转录效率的蛋白质。多为转录因子。
7操纵元的概念？大肠杆菌乳糖操纵元表达调控模型？
答：操纵元是指指包含结构基因、操纵基因以及调节基因的一些相邻基因组成的DNA片段，其中结构基因的表达受到操纵基因的调控。当大肠杆菌在没有乳糖的环境中生存时，1ac 操纵元处于阻遏状态。i基因在其自身的启动子Pi控制下，低水平、组成性表达产生阻遏蛋白R，每个细胞中仅维持约10个分子的阻遏蛋白。R以四聚体形式与操纵子o结合，阻碍了RNA聚合酶与启动子P1ac的结合，阻止了基因的转录起动。R的阻遏作用不是绝对的，R 与o偶尔解离，使细胞中还有极低水平的β－半乳糖苷酶及透过酶的生成。
当有乳糖存在时，乳糖受β－半乳糖苷酶的催化转变为别乳糖，与R结合，使R构象变化，R四聚体解聚成单体，失去与o的亲和力，与o解离，基因转录开放，β－半乳糖苷酶在细胞内的含量可增加1000倍。这就是乳糖对1ac操纵元的诱导作用。
一些化学合成的乳糖类似物，不受β－半乳糖苷酶的催化分解，却也能与R特异性结合，使R构象变化，诱导1ac操纵元的开放。例如异丙基硫代半乳糖苷(isopropylthiogalactoside, IPTG)就是很强的诱导剂，不被细胞代谢而十分稳定。X－gal(5－溴－4－氯－3－吲哚－β
－半乳糖苷)也是一种人工化学合成的半乳糖苷，可被β－半乳糖苷酶水解产生兰色化合物，因此可以用作β－半乳糖苷酶活性的指示剂。IPTG和X gal都被广泛应用在分子生物学和基因工程的工作中。
8．基因调控主要发生在什么水平？
答：主要在转录水平发生
9．什么叫安慰诱导物？（如异丙基-β-D-硫代半乳糖苷，IPTG，在诱导过程中不被分解，被称为安慰诱导物）
答：能高效诱导酶的合成，但又不被所诱导的酶分解的分子，称为安慰性诱导物(gratuitous inducer)。
10．动物抗体形成与DNA重排的关系？真核生物基因剂量改变的方式有哪些？
答：
11．DNA甲基化可降低转录的效率？
答：基因表达与甲基化呈负相关
基因甲基化状态：
1、高度甲基化：基因为持续失活(如女性的一条X染色体；
2、诱导去甲基化：如组织或发育阶段特异性表达基因；
3、持续低水平甲基化：具有转录活性(如持家基因
12．什么是转录因子？什么是激活子？
答：因子(transcription factor)是起正调控作用的反式作用因子。转录因子是转录起始过程中RNA聚合酶所需的辅助因子。
13．转录因子或激活子与DNA相互作用结合域的常见三维构型有哪些？
第9章基因工程和基因组学
1．基因工程的概念？内容？操作程序？成就？
答：基因工程又称基因拼接技术和DNA重组技术，是以分子遗传学为理论基础，以分子生物学和微生物学的现代方法为手段，将不同来源的基因(DNA分子)，按预先设计的蓝图，在体外构建杂种DNA分子，然后导入活细胞，以改变生物原有的遗传特性、获得新品种、
生产新产品。基因工程技术为基因的结构和功能的研究提供了有力的手段。因工程的主要操作步骤包括：⑴目的基因的制备，所谓目的基因就是按照设计所需要转移的具有遗传效应的DNA片段。⑵目的基因与克隆载体的重组，所谓克隆载体就是承载和保护目的基因带入受体细胞的运载者，如质粒，λ噬菌体，病毒等。⑶重组体转入受体细胞，所谓受体细胞就是接受外源目的基因的细胞把带有目的基因的重组体转入受体细胞要用到各种物理的、化学的和生物的方法。⑷克隆子的筛选和鉴定，带有目的基因的克隆子有没有组合到受体细胞的基因组中去，目的基因有没有在宿主细胞中通过转录、翻译表达出预先设计中想要得到的产物和表达产物如何分离、纯化等技术内容。成就：
2．载体必需的基本条件？什么是穿梭载体？
答：克隆载体应具备的条件：
在宿主细胞内能独立复制。
有选择克隆子的标记基因。
有一段多克隆位点，供外源DNA片段组入克隆载体。
分子量小，拷贝数多。
容易从宿主细胞中分离纯化。
克隆载体必须是安全的，不应含有对受体细胞有害的基因，并且不会任意转入除受体细胞以外的其它生物的细胞，尤其是人的细胞。
穿梭载体是指可以在多种宿主下复制。比如说通常能够在哺乳动物，酵母或者其他细菌复制表达的质粒，同时可以在大肠杆菌内复制。这样利于对质粒的分子生物学操作和大量制备。
3．什么是Ti质粒？(Tumor inducing plasmid)，什么是T-DNA？
答：Ti质粒是在根瘤土壤杆菌细胞中存在的一种染色体外自主复制的环形双链DNA分子。它控制根瘤的形成，可作为基因工程的载体 T-DNA转移DNA（transferred DNA，T-DNA）农杆菌Ti(tumor inducing)或Ri(root inducing)质粒中的一段DNA序列,可以从农杆菌中转移并稳定整合到植物核基因组中,已成为植物分子生物学中广泛应用的遗传转化载体。是Ti质粒上的片断，包含三个重要的基因，当整合到宿主细胞（主要是双子叶植物）时分别诱发根瘤，opine化合物的合成和抑制细胞分化。 Ti质粒因为自身一些优点很适合作为导入外源基因的载体。而外基因就是整合到T-DNA上的。
4．什么叫PCR？
答：聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction ,PCR)是80年代中期发展起来的体外核酸扩增技术。它具有特异、敏感、产率高、快速、简便、重复性好、易自动化等突出优点
5.Southern杂交、 Northern杂交、 Western杂交？
答：Southern印迹杂交是进行基因组DNA特定序列定位的通用方法。一般利用琼脂糖凝胶电泳分离经限制性内切酶消化的DNA片段，将胶上的DNA变性并在原位将单链DNA片段转移至尼龙膜或其他固相支持物上，经干烤或者紫外线照射固定，再与相对应结构的标记探针进行杂交，用放射自显影或酶反应显色，从而检测特定DNA分子的含量[1][2] Northern 印迹杂交（Northern blot）。这是一种将RNA从琼脂糖凝胶中转印到硝酸纤维素膜上的方法 Western杂交是将蛋白质电泳、印迹、免疫测定融为一体的特异性蛋白质的检测方法。其原理是：生物中含有一定量的目的蛋白。
第10章基因突变
1.基因突变的特征？（随机性、稀有性、重演性、可逆性、多方向性、相对有害性、平行性。）
2.什么是芽变？如何繁殖保存优良的芽变？为什么？
答：是体细胞突变的一种.植物芽的分生组织体细胞发生的突变。芽变一般表现在枝、叶、花、果及物候期、成熟期等特征和特性上。选择突变芽及其成长的枝，经过无性繁殖可以创造出新品种称芽变选种。繁殖保存优良的芽变有扦插嫁接压条等方法。
3.什么叫复等位基因？
答：指位于同一基因位点上各个等位基因的总体
4.什么叫显性纯合致死？举例说明？
答：纯合显性致死(小鼠毛色遗传)：黑色变为黄色，但无黄色纯合原因：突变的黄色基因AY对黑色基因a为显性，但AY具有致死的隐性
效应。 AY AY其胚胎在母体内即已死亡，只有AY a可存活。
5.显性突变和隐性突变在自交条件下的遗传表现？
答：1．基因突变表现世代的早晚和选出纯合体速度的快慢，
因显隐性而有所不同。2．体细胞突变：①．隐性基因显性基因，当代个体以嵌合体形式表现出突变性状，要从中选出纯合体，需要有性繁殖自交两代。②．显性基因隐性基因，当代为杂合体，但不表现、呈潜伏状态)，要选出纯合体，需有性繁殖自交一代。
3．突变性状表现因繁殖方式和授粉方式而异：
6.如何对基因突变的真实性和显隐性进行鉴定？
答：基因突变的真实性鉴定方法：可将变异体与原始亲本在同一栽培条件下比较。
高秆变为矮秆后代为高秆，则不是突变，由环境引起。显隐性进行鉴定：显性突变和隐性突变的区分，可利用杂交试验
加以鉴定。如：
突变体矮秆株×原始品种(高)
↓
F1高秆
↓
F2有高秆、也有矮秆，
说明该突变属于隐性突变。
7.如何利用花粉直感法估算基因突变率？以玉米甜质和粉质基因为例？
答：①．花粉直感：估算配子的突变率。
例：玉米非甜Su 甜粒su
P susu ×SuSu
↓对父本进行射线处理
F1 大部分为Susu，极少数为susu
susu在当代籽粒上即可发现 (理论上全为Susu)。
如果10万粒种子中有5粒为甜粒，则
突变率 = 5/100000 = 1/2万
8.人类隐性突变率的估算？
类基因突变的检出是比较复杂的，而且不易鉴定，
主要靠家系分析和出生调查。
隐性突变难以检出：因为常染色体上隐性性状的出现，很可能是两个杂合体婚配的结果，而不是由于基因突变的结果。
9.基因突变频率与辐射强度和辐射剂量的关系？
答：基因突变率与辐射剂量成正比提高总剂量可以提高
突变率但过高剂量会引起不育、畸形、叶绿体突变率增
加、甚至植株死亡等问题。基因突变率一般不受辐射强度的影响照射总剂量不
变时，不管单位时间内所照射的剂量多少、其基因突变率保持不变。
第11章细胞质遗传
细胞质遗传的概念？特点？与性连锁遗传有什么共同点和不同点？。有哪些细胞器有相对独立的遗传体系？
答：细胞质遗传：由胞质遗传物质引起的遗传现象(又称非染色体遗传、非孟德尔遗传、染色体外遗传、核外遗传、母性遗传)。特点：②.连续回交，母本核基因可被全部置换掉，但由母本细胞质基因所
控制的性状仍不会消失；③.由细胞质中的附加体或共生体决定的性状，其表现往往类似病毒的转导或感染，即可传递给其它细胞④. 遗传方式是非孟德尔遗传杂交后代不表现有比例
的分离。（带有胞质基因的细胞器在细胞分裂时分配是不均匀的。）①.正交和反交的遗传表现不同。异同：两者都不遵循自由组合定律与性别连锁的为性连锁，细胞质遗传是由细胞质基因决定的，表现母性影响。
有相对独立的遗传体系有：线粒体和叶绿体
2.细胞质雄性不育系、保持系、恢复系的基因型？.
答：细胞质雄性不育系的基因不育系(A)： S(rr)保持系(B)： N(rr) 恢复系(C)：S(RR)，N(RR)
恢复性杂合体： S(Rr)， N(Rr
第12章遗传与发育
细胞核和细胞质在个体性状形成和发育中的相互关系？
答：细胞核和细胞质是细胞生存必不可少的两部分，个体发育缺一不可。
细胞核和细胞质在个体发育中分工合作共同完成由基因型（包括核基因和质基因）所预定的各种基因表达过程，包括对外界环境条件变化作出反应。在个体发育过程中，细胞核和细胞质相互依存、不可分割，细胞核起主导作用。细胞核内的“遗传信息”个体发育方向和模式为蛋白质（包括酶）合成提供模板（mRNA）各种 RNA控制细胞代谢方式和分化程序。细胞质则是蛋白质合成的场所并为DNA复制、mRNA转录、tRNA或rRNA 合成提供原料和能量。
基因与环境在个体性状形成和发育中的相互关系？
答：环境中很多生物及非生物因子调控相关基因表达影响生物个体发育。例如植物与病原菌之间的互作：
植物诱导抗性是外界因子对个体发育中基因表达调控的另一种形式。其它一些非生物因子，如加热、冷冻、干旱、积涝、受伤、紫外线、激素及化合物等都可以诱导相关的基因的表达，影响植物个体发育但环境因子诱导基因表达中的一些信号传递机制尚在研究之中。
什么是同形异位现象、同形异位基因？
答：同形异位现象：器官形态与正常相同，但生长的位置却完全不同。
同形异位基因：控制个体的发育模式、组织和器官形成的一类基因，多为控制转录因子。
第13章数量性状遗传
数量性状和质量性状的概念？有何区别？数量性状的特点？
答：数量性状是指是指在一个群体内的各个体间表现为连续变异的性状，如动植物的高度或长度等。质量性状是指指属性性状，即能观察而不能量测的性状，是指同一种性状的不同表现型之间不存在连续性的数量变化，而呈现质的中断性变化的那些性状。二者的区别：质量性状是指同一种性状的不同表现型之间不存在连续性的数量变化，而呈现质的中断性变化的那些性状。它由少数起决定作用的遗传基因所支配，这类性状在表面上都显示质的差别。质量性状的差别可以比较容易地由分离定律和连锁定律来分析。数量性状是另一类性状差异，这些性状的差异呈连续状态，界限不清楚，不易分类。动植物的许多重要经济性状都是数量性状，如作物的产量、成熟期，奶牛的泌乳量，棉花的纤维长度、细度等等。
质量性状的区别可以用文字描述，而数量性状的差异要用数字表示，如水稻种子的千粒重，不能明显地划分为“重”和“轻”两类。
数量性状的遗传在本质上与孟德尔式的遗传一样，可以用多基因理论来解释。数量性状的特点：（1）数量性状的变异呈连续性，杂交后的分离不能明确分组。（2）数量性状受环境条件的影响而发生变异。（3）数量性状普遍存在着基因型与环境互作
什么是主基因、微效基因？
答：主基因：控制某个性状表现的效应较大的少数基因；微效基因：数目较多，但每个基因对表现型的影响较小
什么是超亲遗传？什么是杂种优势？
答：超亲遗传：在杂交时，杂种后代出现的一种超越双亲现象。
杂种优势指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的F1，在生长势、
生活力、繁殖力、抗逆性、产量和品质等方面优于双亲的现象。
数量性状遗传研究中常用的统计参数？
答：主要有统计参数 (Parameter)：
均值(平均数, Mean)
方差(Variance)
标准差(Standard error)
协方差(Covariance)
相关系数(Correlation coefficient) 等
近交系数的概念？
答：近亲系数(F)：是指个体的某个基因座上两个等位基因
来源于共同祖先某个基因的概率。
自交和回交的遗传效应？
答：自交的遗传效应：⑴．杂合体自交导致基因分离，后代群体遗传组成迅速趋于纯合化：⑵．杂合体自交导致等位基因纯合，使隐性性状得以表现，从而淘汰有害的个体、改良群体的遗传组成：（3）杂合体自交可以导致遗传性状的稳定。
回交的遗传效应：①. 回交后代基因型纯合严格受轮回亲本的基因控制②. 回交后代纯合率仍可用公式（1—1|2r)n估算，求得纯合率值也相同，但回交纯合率与自交纯合率的内容不同
杂种优势主要表现在哪些方面？关于杂种优势形成的主要学说有哪些？
答：杂种优势涉及的性状多为数量性状，故需以具体的数值来衡量和表明其优势的强弱。主要有：（1）平均优势（2）超亲优势（3）对照优势①．营养型：杂种营养体发育旺盛，如牧草、甘薯、烟草。②．生殖型：杂种生殖器官发育旺盛，主要是以种子为主要生产目的的作物，如穗数、粒重、棉铃数。③．适应型：杂种对外界不良环境适应能力较强，如抗性。关于杂交优势形成的主要学说有：⑴．显性假说 (Dominance hypothesis) ⑵．超显性假说（Overdominance hypothesis）⑶. 其它：①. 非等位基因的互作 (上位性)对杂种优势表现的影响②. 核质互作与杂种优势③. 基因多态性与杂种优势④. 基因网络系统与杂种优势
第14章群体遗传与进化
群体的概念？
有机体繁殖过程中，并不能把各个体的基因型传递给子代，传递给子代的只是不同频率的基因。
哈德－魏伯格遗传平衡定律的内容和要点？
基因型频率和基因频率的概念和计算方法？
改变群体遗传结构的因素？突变、选择、遗传漂变、迁移。
普通遗传学重点内容
第一章绪论
1. 生物进化和新品种选育的三大因素是遗传，变异和选择
2. 遗传学研究的任务是什么？
阐明生物遗传和变异的现象及其表现的规律；深入探索遗传和变异的原因及其物质基础，揭露其内在的规律；从而进一步指导动物，植物和微生物的育种实践，提高医学水平，为人民谋福利。
名词解释
1.遗传学：是研究生物遗传和变异的科学
2.遗传：亲代与子代之间相似的现象
3.变异：亲代与子代之间，子代与子代之间，总是存在不同程度差异的现象
第二章遗传的细胞学基础
1当染色体组型为aa的植物给染色体组型为AA的植物授粉时，其种子有什么样染色体组型的胚和胚乳？
胚 Aa 胚乳AAa
2有丝分裂分裂过程分为哪几步？试述各部分特征？（16-17页）
书本上概括主要要点即可
3试述双受精过程？
两个精核与花粉管的内含物一同进入胚囊，这时1个精核与卵细胞受精结合为合子，将来发育为胚。同时另1精核与两个极核受精结合为胚乳核，将来发育成胚乳。
名词解释
1.同源染色体：形态和结构相同的一对染色体
2.非同源染色体：一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，互称为非同源染色体
3.姊妹染色单体：在二价体中一个染色体的两条染色单体，互成为姊妹染色单体
4.非姊妹染色单体：不同染色体的染色单体，互成为非姊妹染色单体
5.无性生殖：通过亲本营养体的分割而产生许多后代个体，这一方式也称营养体生殖
6.有性生殖：通过亲本的雌配子和雄配子受精而形成合子，随后进一步分裂，分化和发
育而产生后代。
7.自花授粉：同一朵花内或同株上花朵间的授粉叫自花授粉
8.异花授粉：不同株的花朵间授粉叫异花授粉
9.胚乳直感：如果在3x胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状，这
种想象称为胚乳直感
10.果实直感：如果种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状，
则称为果实直感
11.孤雌生殖：凡由卵细胞未经受精而发育成有机体的生殖方式，称孤雌生殖
12单性结实：它是在卵细胞没有受精，但在花粉的刺激下，果实也能正常发育的现象
第三章遗传物质的分子基础
名词解释
1.异染色质：是染色质线中染色很深的区段
常染色质：是染色质线中染色很浅的区段
2简答：DNA作为遗传物质的间接证据和直接证据
间接证据四个
1）含量：DNA含量恒定。体细胞DNA含量是配子DNA的一倍；多倍体DNA含量倍增，但细胞内蛋白质含量不恒定。
2）代谢：利用放射性与非放射性元素进行标记，发现：DNA分子代谢较稳定；其它分子一边形成、同时又一边分解。
3）突变：紫外线诱发突变时，最有效波长均为260nm；与DNA所吸收的紫外线光谱一致；
证明基因突变与DNA分子的变异密切联系。
4）分布：①．DNA是所有生物染色体所共有：噬菌体、病毒、植物、人类等。
②．而蛋白质则不同：噬菌体、病毒、细菌的蛋白质一般不存在于染色体上，而
真核生物染色体中有核蛋白组成。
直接证据【三个实验自己概括简明介绍】
1）细菌的转化试验
格里费斯(Griffith F.，1928)：肺炎双球菌定向转化试验。
①无毒IIR型→小鼠成活→重现IIR型
②有毒IIIS型→小鼠死亡→重现IIIS型
③有毒IIIS型(65℃杀死) →小鼠成活→无细菌
④无毒IIR型→有毒IIIS型(65℃杀死) →小鼠→死亡→重现IIIS型
2）噬菌体的侵染与繁殖：
原理： P存在于DNA，而不存于蛋白质；S 存在于蛋白质，不存于DNA。
①．32P标记T2噬菌体；
②．35S标记T2噬菌体。
结论：进入菌内的是DNA；DNA进入细胞内才能产生完整的噬菌体。
3）烟草花叶病毒的感染和繁殖：
佛兰科尔-康拉特-辛格尔(Framkel-Conrat-Singer)试验：
烟草花叶病毒简称TMV (Tobacco Mosaic Virus)。TMV的蛋白质外壳和单螺旋RNA接种：TMV蛋白质→烟草→不发病；
TMV RNA →烟草→发病→新的TMV；
TMV RNA ＋ RNA酶→烟草→不发病。
结论：提供RNA的亲本决定了其后代的RNA和蛋白质。在不含DNA的TMV中，RNA就是遗传物质。
第四章孟德尔遗传
名词解释
1.性状：生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理特征称为性状
2.单位性状：生物体所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象，这些被区分开得每
一个具体性状称为单位性状，即生物某一方面的特征特性。
3.相对性状：不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异
称为相对性状
4.表现型：指生物个体的性状表现，简称表型。
5.基因型：指生物个体基因组合，表示生物个体的遗传组成，又称遗传型
6.等位基因：同源染色体上非姊妹染色单体相同位点上的基因，互称等位基因
7.复等位基因：一个基因存在很多等位形式，称为复等位现象，这组基因就叫复等位基因。
8.纯合基因型：从基因的组合来看，等位基因相同，这在遗传学上称为纯合基因型
9.纯合体：具有纯合基因型的个体称为纯合体
10.杂合基因型：从基因的组合来看，等位基因不相同，这在遗传学上称为杂合基因型
11.杂合体：具有杂合基因型的个体称为杂合体
12.测交：是指被测验的个体与隐性纯合个体间的杂交，所得的后代为测交子代，用F1表
示
13.致死基因：致死基因是指那些使生物体不能存活的等位基因。
14.完全显性：F1所表现得性状都和亲本之一完全一样，这样的显性表现成为完全显性
15.不完全显性：有些性状其杂种F1的性状表现是双亲性状的中间型，这称为不完全显性
也叫半显性
16.共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，这种显性表现为共显性
17.镶嵌显性：双亲的性状在后代的同一个体不同部位表现出来，形成镶嵌图式
18.返祖现象：F1和F2的植株表现其野生祖先的现象。
19.多因一效：许多基因影响同一个性状的表现，这称为多因一效
20.一因多效：一个基因可以影响到若干性状，这就叫一因多效或叫基因的多效性
简答
1分离规律及其实现的条件？
分离规律
1）(性母细胞中)成对的遗传因子在形成配子时彼此分离、分配到配子中，配子只含有成对因子中的一个。
2）杂种产生含两种不同因子(分别来自父母本)的配子，并且数目相等；各种雌雄配子受精结合是随机的，即两种遗传因子是随机结合到子代中。
实现条件
1）研究的生物体必须是二倍体(体内染色体成对存在)，并且所研究的相对性状差异明显。
2）在减数分裂过程中，形成的各种配子数目相等，或接近相等；不同类型的配子具有同等的生活力；受精时各种雌雄配子均能以均等的机会相互自由结合。
3）受精后不同基因型的合子及由合子发育的个体具有同样或大致同样的存活率。
4）杂种后代都处于相对一致的条件下，而且试验分析的群体比较大。
2独立分配规律及其实质？
两对及两对以上相对性状(等位基因)在世代传递过程中表现出来的相互关系
实质：控制不同相对性状的遗传因子(等位基因)在配子形成过程中的分离与组合是互不干扰的，各自独立分配到配子中去。
3非等位基因间的相互作用有哪几种类型，各类型的表现如何？
1）基因互作不同对的基因相互作用，出现了新的性状
2）互补作用两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合状态时，共同决定一种性状的发育，当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状
3）积加作用两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时，分别表现相似的性状
4）重叠作用不同对基因互作时，对表现型产生相同的影响
5）显性上位作用两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，而且其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用，显现起遮盖作用的基因
6）隐性上位作用两对互作的基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用，显现隐性基因
7）抑制作用两对独立基因中，其中一对显性基因本身并不控制性状的表现，但对另一对基因的表现有抑制，显现显性基因
4课后练习题
第五章连锁遗传和行连锁
名词解释
1.相引相（相引组）：如果甲乙两个显性性状联系在一起遗传，而甲乙两个隐形性状联系
在一起遗传地杂交组合，称为相引相（相引组）
2.相斥相（相斥组）：如果甲显性性状和乙隐形性状联系在一起遗传，而乙显性性状和甲
隐形性状联系在一起遗传地杂交组合，称为相斥相（相斥组）
3.连锁遗传现象：杂交试验中，原来为同一亲本所具有的两个性状在F2中不符合独立分
配规律，而常有连在一起遗传的倾向，这种现象叫做连锁(linkage)遗传现象。
4.完全连锁：在同一同源染色体的两个非等位基因之间不发生非姊妹染色单体之间地交
换，则这两个非等位基因总是联系在一起而遗传地现象，叫完全连锁
5.不完全连锁：同一同源染色体上的两个非等位基因之间或多或少地发生非姊妹染色单体
之间的交换，测交后代中大部分为亲本类型，少部分为重组类型的现象
6.交换：指同源染色体的非姊妹染色单体之间的对应片段的交换，从而引起相应基因间的
交换和重组
7.交换值：也称重组率/重组值，是指重组型配子占总配子的百分率。
8.基因定位：就是确定基因在染色体上的位置
9.单交换：当3个基因顺序排列在一条染色体上时，如果每个基因之间都分别发生1次交
换，即单交换
10.双交换：对于3个基因所包括连锁区段来说，就是同时发生了两次交换，即双交换
11.干扰：一个单交换发生后，在它邻近再发生第二个单交换的机会就会减少，这种现象叫
干扰
12.符合系数：是实际双交换值与理论双交换值的比值，用来表示受到干扰的程度
13.连锁遗传图：通过两点测验或三点测验，即可将一对同源染色体上的各个基因的位置确
定下来，绘制成图，就叫做连锁遗传图
14.连锁群：存在于同一染色体上的基因群，称为连锁群
15.性染色体：在生物许多成对的染色体中，直接与性别决定有关的一个或一对染色体
16.常染色体：在生物许多成对的染色体中，除了直接与性别决定有关的染色体外，其余各
对染色体统称为常染色体
17.性连锁：性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象
18.限性遗传：位于性染色体上的基因所控制的遗传性状只局限于雄性或雌性上表现的现象简答题
1.什么叫交换值？交换值是怎样估算的？
交换值：也称重组率/重组值，是指重组型配子占总配子的百分率。
(一)、测交法
测交后代(Ft)的表现型的种类和比例直接反映被测个体(如F1)产生配子的种类和比例。(二)、自交法
自交法的原理与过程：(以香豌豆花色与花粉粒形状两对相对性状，P-L交换值测定为例。)
设F1产生的四种配子PL, Pl*, pL*, pl的比例分别为：a, b, c, d；则有：
a+b+c+d=1
a=d, b=c
F2的4种表现型(9种基因型)及其理论比例为：
P_L_ (PPLL, PPLl, PpLL, PpLl)：a2+2ab+2ac+2bc+2ad
P_ll (PPll, Ppll) ：b2+2bd
ppL_ (ppLL, ppLl) ：c2+2cd
ppll ： d2
?而F2中双隐性个体(ppll)的实际数目是可出直接观测得到的(本例中为1338)，其
比例也可出直接计算得到(1338/6952)，因此有：
‘
?相斥相的分析：
相斥相的数据在书上，仅是数据改动，原理相同
2.基因定位的方法有那些？
(一)、两点测验(two-point testcross)
通过三次测验，获得三对基因两两间交换值、估计其遗传距离；每次测验两对基因间交换值；根据三个遗传距离推断三对基因间的排列次序。
(二)、三点测验(three-point testcross)
一次测验就考虑三对基因的差异，从而通过一次测验获得三对基因间的距离并确定其排列次序。
3.性别决定的方式有哪几种？
1) 雄杂合型(XY型)：
?两种性染色体分别为X、Y；
?雄性个体的性染色体组成为XY(异配子性别)，产生两种类型的配子，分别含X和Y
染色体；
?雌性个体则为XX(同配子性别)，产生一种配子，含X染色体。
?性比一般是1 : 1。
2)XO型：
?与XY型相似，但只有一条性染色体X；
?雄性个体只有一条X染色体(XO，不成对)，它产生含X染色体和不含性染色体两种
类型的配子；
?雌性个体性染色体为XX。
?如：蝗虫、蟋蟀。
3)雌杂合型(ZW型)：
◆两种性染色体分别为Z、W染色体；
◆雌性个体性染色体组成为ZW(异配子性别)，产生两种类型的配子，分别含Z
和W染色体；
◆雄性个体则为ZZ(同配子性别)，产生一种配子含Z染色体。
◆性比一般是1 : 1。
◆蛾类、蝶类，鸡鸭等
4.课后练习题
第六章染色体结构变异
名词解释
1、缺失杂合体：某个体的体细胞内同时含有正常染色体及其缺失染色体，称为缺失杂合
体
2、缺失纯合体：某个体的缺失染色体是成对的，称为缺失纯合体
3、罗伯逊易位：在一个易位杂合体的自交子代群体内，就有可能出现少了一对染色体的
易位纯合体，这种易位称为罗伯逊易位
4、染色体组：生物一个属中二倍体种配子中具有的全部染色体称为该生物属的一个染色
体组。
5 同源多倍体：同源多倍体是指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色
体直接加倍得到。
6．异源多倍体：异源多倍体是指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的。
简答题
1染色体结构变异的类型缺失，重复，倒位，易位
2染色体结构变异的应用
一、基因定位
A、利用缺失进行基因定位
利用假显性现象，杂合体表现隐性性状，进行基因定位，其关键为：
1. 使载有显性基因的染色体发生缺失→隐性等位基因有可能表现“假显性”；
2. 对表现假显性现象个体进行细胞学鉴定→鉴定发生缺失某一区段的染色体。
B、利用易位进行基因定位
1. 将易位半不育现象看作一个显性性状（T）,与其相对应等位位点则相当于一个可育
性状（t）；
2. 利用性状的连锁关系进行二点或三点测验→进行基因定位。
采用二点测验：计算Tt与邻近基因之间的重组率，确定易位结合点在染色体上的位置。
例：玉米长节间基因Br（株高正常）为短节间基因br（植株矮化）的显性。
二、果蝇CIB测定法
ClB测定法的原理：倒位杂合体的重组率很低，把倒位区段作为抑制交换的显性基因或标志，而把正常染色体区段作为不能抑制交换的隐性标志。
X射线→果蝇→倒位杂合体的雌蝇（XClBX+）
三、易位在家蚕生产上的应用
用X射线处理→第2染色体载有斑纹基因的片段易位到决定雌性的W性染色体上，成为限性遗传→幼蚕期，鉴别♀、♂，分别上簇。
家蚕第10染色体上有一蚕卵黑色基因（B），通过X射线诱变→将该基因易位到W染色体上→使雌蚕卵（ZWB）为黑色，预以淘汰。雄蚕卵（ZZ）为白色得以区分，进行饲养。
3染色体组的特点.
a不同属往往具有独特的染色体基数；
b一个染色体组的各个染色体间形态、结构和载有的基因均彼此不同，并且构成一个完整而协调的整体，任何一个成员或其组成部分的缺少对生物都是有害的(生活力降低、配子不育或性状变异)。
4课后练习题
第七章基因突变
名词解释
1.基因突变：指一个基因内部可以遗传的结构改变，是基因分子内部在某种条件作用
下所发生的一个或几个核苷酸的改变，导致结构蛋白或酶的改变，从而影响有机体
的大小、品质、颜色、结构和生长率等性状的改变
2.转座子：由几个基因组成的特定的DNA片段，而且往往带有抗菌素抗性基因
简答题
1. 基因突变的一般特征？
A突变的重演性和可逆性：
1、重演性：同一生物不同个体间可发生多次同样的突变。
2、可逆性：象许多生化反应一样是可逆的。
B突变的多方向性和复等位基因
C突变的有害性和有利性
D突变的平行性
2.基因突变诱发的因素有哪些？
A 物理因素诱变：
a电离辐射诱变：
中子诱变效果好，但经中子照射的物体带有放射性，人体不能直接接触。其它还有激光、电子和微波、射线（一般不用，电离程度很大，内照射很危险）等。
b非电离辐射诱变：
主要是紫外线照射，其波长较长（3800~150?）、穿透力弱，一般应用于微生物或高等生物的配子诱变。
c综合效应诱变：
太空中大量存在着各种物理射线可诱发突变，其它如失重、超净、无地球磁场影响以及卫星发射和返回时剧烈震动等因素也是产生诱变的重要原因。
B化学因素诱变
1）妨碍DNA某一成分的合成，引起DNA变化
2）碱基类似物替换
3）直接改变DNA某些特定的结构
4）引起DNA复制的错误
5）抗生素破坏基因分子结构造成染色体断裂而引起突变
第八章细菌和病毒的遗传
1.细菌和病毒在遗传研究中的优越性
1）世代周期短：大肠杆菌（E.coli）20分钟可繁殖一代。
2）便于管理和生化分析：个体小，一般在1 μ至几μ之间，操作管理方便。
3）便于研究基因突变：裸露的DNA分子（有的病毒为RNA分子），容易受环境条件的影响而
发生突变；单倍体生物，不存在显性掩盖隐性问题，隐性突变也能表现出来。
4）便于研究基因的作用：影印培养，易检出营养缺陷型突变，有利于从生化角度来研究基因的作用。
5）便于研究基因重组：细菌具有转化、转导和接合作用，可以进行精密的遗传分析。
6）便于研究基因结构、功能及调控机制：细菌和病毒的遗传物质简单，易于进行基因定位、结构分析和分离，基因的表达调控也适于采用生理生化的方法进行深入研究。
7）便于进行遗传操作：染色体结构简单，没有组蛋白和其它蛋白的结合，更宜于进行遗传工程的操作。
2.P1和λ噬菌体的特性细菌遗传物质交换的四种方式，各自的特点？F-、F′、F＋、Hfr 的区别？
A 转化：通过其细胞膜摄取周围供体的染色体片段，将此外源DNA片段通过重组整合到
自己染色体组。【不是标准答案】
接合：需通过细胞的直接接触。
性导：接合时由F' 因子所携带的外源DNA整合到细菌染色体。【不是标准答案】
转导：以噬菌体为媒介细菌的一段染色体被错误地包装在噬菌体的蛋白质外壳内通过感染转移到另一个受体细胞内。
B区别 a．没有F因子，即F－；
b．一个自主状态F因子，即F＋；
c．一个整合到自己染色体内的F因子，即Hfr。
d．F因子整合到宿主细胞染色体的过程可逆，当发生环出时，F因子又重新离开染色体，并且携带有染色体的一些基因，称F’
第九章细胞质遗传
1.细胞质遗传：由胞质遗传物质引起的遗传现象（又称非染色体遗传、非孟德尔遗传、染
色体外遗传、核外遗传、母性遗传）。
2.细胞质遗传的特点
特点：
①. 正交和反交的遗传表现不同。核遗传：表现相同，其遗传物质由雌核和雄核共同提供；质遗传：表现不同，某些性状表现于母本时才能遗传给子代，故又称母性遗传。
②.连续回交，母本核基因可被全部置换掉，但由母本细胞质基因所控制的性状仍不会消失；
③.由细胞质中的附加体或共生体决定的性状，其表现往往类似病毒的转导或感染，即可传递给其它细胞。
④.基因定位困难：遗传方式是非孟德尔遗传，杂交后代不表现有比例的分离。带有胞质基因的细胞器在细胞分裂时分配是不均匀的。
3.母性影响
概念：由核基因的产物积累在卵细胞中的物质所引起的一种遗传现象。不属于胞质遗传的范畴。
特点：下一代表现型受上一代母体基因的影响。
母性影响所表现的遗传现象与胞质遗传相似，但其本质不同，因为母性影响不是细胞质遗传，而是F1受母本基因的影响，以后还要分离。
4、共生体：不是细胞生存所必需的组成部分，仅以某种共生的形式存在于细胞之中。能够
自我复制，或者在核基因组作用下进行复制；对寄主表现产生影响，类似细胞质遗传的
效应。
5植物雄性不育的类型【其反应机理不需要掌握】
类别：核不育型、质–核互作不育型、质不育型。
第十一章基因工程与基因组学
1.基因工程
在分子水平上，采取工程建设方式→按照预先设计的蓝图→借助于实验室技术将某种生物的基因或基因组转移到另一生物中去→使后者定向获得新遗传性状的一门技术。
基因工程技术的建立，使实验生物学领域产生巨大变革。
2.基因工程的内容
①．从细胞和组织中分离DNA；
②．限制性内切酶酶切DNA分子，制备DNA片段；
③．将酶切DNA分子与载体DNA连接构建能在宿主细胞内自我复制的重组DNA分子；
④．把重组DNA分子引入宿主受体细胞→复制；
⑤．重组DNA随宿主细胞的分裂而分配到子细胞→建立无性繁殖系或发育成个体；
⑥．从细胞群体中选出所需要的无性繁殖系→并使外源基因在受体细胞中正常表达，翻译成蛋白质等基因产物、回收；或筛选出获得定向性状变异的个体。
3.载体应具备的条件
1）具有复制原点，能自我复制；
2）具多克隆位点，即有多种限制酶的切点；
3）选择时的遗传标记，如抗生素基因；
4）易从宿主细胞中回收。
4.基因库：是一组DNA和cDNA序列克隆的集合体。根据克隆核酸序列、来源，基因库可
分为：核基因库、染色体库、cDNA库、线粒体库等
5.PCR：聚合酶链式反应(polymerase chain reaction，PCR)可以体外快速扩增DNA。
6.基因组学：遗传学研究进入分子水平后发展起来的一个分支，主要研究生物体内基因
组的分子特征。
7.遗传图谱与物理图谱
遗传图谱：根据遗传性状(如已知基因位点、功能未知的DNA标记、可鉴别的表型性状)的分离比例→将其定位在基因组中，构建相应的连锁图谱。
物理图谱：将各种标记直接定位在基因库中的某一点上。
8.后基因组学：在完成基因组图谱构建以及全部序列测定的基础上研究全基因组的基因功
能、基因之间相互关系和调控机制为主要内容的学科。
9.蛋白质组学：利用双相电泳技术研究细胞或组织的基因组表达的全部蛋白质。
10.生物信息学：现代生物技术与计算机科学的结合，收集、加工和分析生物资料和信息。
11.功能基因组学：对基因及其编码蛋白的功能进行研究。
第十二章遗传与发育
名词解释
1. 个体发育：高等生物从受精卵开始发育，经过一系列细胞分裂和分化，长成新的个体。这个过程通常称为个体发育。
2. 同形异位基因：控制个体的发育模式、组织和器官的形成的一类基因，主要是通过调控
其它重要的形态及器官结构基因的表达，来控制生物发育及器官形成。要求了解P298
第十三章数量遗传
1.数量性状与质量性状的区别有哪些？
数量性状的变异呈连续性，没有明显区别界限，受环境影响大，无明显显隐性，受多对基因控制，运用统计分析的方法研究变异
质量性状的变异间断性，变异性状明显区别界限，受环境影响小，完全显性，受一对或少数对基因控制，有关质量性状变异的研究方法找笔记P311
2杂种优势表现的基本特点有哪些？
第一，杂种优势不是某一二个形状单独地表现突出，而是许多形状综合地表现出来
第二，杂种优势的大小，大多数取决于双亲形状间地相对差异和相互补充
第三，杂种优势的大小于双亲基因型地高度纯合具有密切地关系
第四，杂种优势的大小于环境条件地作用也有密切地关系
名词解释
1.遗传力:指基因型方差在表现型方差中所占的比例。
2.质量性状：若一类遗传性状，其表现型和基因型具有不连续的变异，称为质量性状
3.数量性状：若一类遗传性状，其表现型变异是连续的，称为数量性状
4.杂种优势：指杂合体在一种或多种性状上表现优于两个亲本的现象
第十四章群体遗传与进化
名词解释
1基因库：是一组DNA和cDNA序列克隆的集合体。根据克隆核酸序列、来源，基因库可分为：核基因库、染色体库、cDNA库、线粒体库等
2遗传漂变：在一个小群体内，每代从基因库抽样形成下一代个体的配子时，会产生较大的抽样误差，由这种误差引起群体等位基因频率的偶然变化
3哈迪—魏伯格定律：在一个完全随机交配的群体内，如果没有其他因素干扰时，则等基因频率及3种基因型频率始终保持一定，各代不变。
数量遗传学知识点总结
第一章绪论 一、基本概念 遗传学：生物学中研究遗传和变异，即研究亲子间异同的分支学科。数量遗传学：采用生物统计学和数学分析方法研究数量性状遗传规律的遗传学分支学科。 二、数量遗传学的研究对象 数量遗传学的研究对象是数量性状的遗传变异。 1.性状的分类 性状：生物体的形态、结构和生理生化特征与特性的统称。如毛色、角型、产奶量、日增重等。 根据性状的表型变异、遗传机制和受环境影响的程度可将性状分为数量性状、质量性状和阈性状3类。 数量性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异连续，表型易受环境因素影响的性状，如生长速度、产肉量、产奶量等。 质量性状：遗传上受一对或少数几对基因控制，性状变异不连续，表型不易受环境因素影响的性状，如毛色、角的有无、血型、某些遗传疾病等。 阈性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异不连续，表型易受或不易受环境因素影响的性状。有或无性状：也称为二分类性状（Binary traits）。如抗病与不抗病、生存与死亡等。分类性状：如产羔数、产仔数、乳头数、肉质评分等。 必须进行度量，要用数值表示，而不是简单地用文字区分； 要用生物统计的方法进行分析和归纳； 要以群体为研究对象； 组成群体某一性状的表型值呈正态分布。 3.决定数量性状的基因不一定都是为数众多的微效基因。有许多数量性状受主基因(major gene)或大效基因(genes with large effect)控制。 果蝇的巨型突变体基因（gt）；小鼠的突变型侏儒基因（dwarf, df）；鸡的矮脚基因（dw）；美利奴绵羊中的Booroola基因（FecB）；牛的双肌（double muscling）基因（MSTN）；猪的氟烷敏感基因（RYR1）三、数量遗传学的研究内容
遗传学第一章遗传学细胞基础知识点
第一章遗传的细胞学基础 本章要点 ?真核细胞的结构及功能。 ?染色体的形态特征。 ?染色质的基本结构与染色体的高级结构模型。 ?多线染色体的形成原因。 ?有丝、减数分裂染色体形态、结构、数目变化及遗传学意义。 ?无融合生殖及其类型。 ?高等动植物的生活周期。 ?染色质、染色体、同源染色体、异固缩现象、核型、核型分析、双受精、直感现象、世代交替。 ?真核细胞的结构及功能： 1.细胞壁。植物细胞有细胞壁及穿壁胞间连丝。 成分：纤维素、半纤维素、果胶质。 功能：对细胞的形态和结构起支撑和保护作用。 2.细胞膜 成分：主要由磷脂和蛋白分子组成。 功能：选择性透过某些物质；提供生理生化反应的场所；对细胞内空间进行分隔，形成结构、功能不同又相互协调的区域。 3.细胞质 构成：蛋白分子、脂肪、游离氨基酸和电解质组成的基质。 细胞器：如线粒体、质体、核糖体、内质网等。 线粒体：双膜结构，有氧呼吸的场所，有自身的DNA，和植物的雄性不育有关。 叶绿体：双膜结构，光合作用的场所，有自身的DNA，绿色植物所特有。 核糖体：蛋白质和rRNA，合成蛋白质的主要场所。 内质网：平滑型和粗糙型，后者上附有核糖体。 高尔基体：单膜结构，分泌、聚集、贮存和转运细胞内物质的作用。 中心粒：动物及低等植物，与纺锤体的排列方向和染色体的去向有关。 4.细胞核 功能：遗传物质集聚的场所，控制细胞发育和性状遗传。 组成：1. 核膜；2. 核液；3. 核仁；4. 染色质和染色体。 ?染色体的形态特征： 间期细胞核里能被碱性染料染色的网状结构称为染色质。 在细胞分裂期，染色质卷缩成具有一定形态、结构和碱性染料染色很深的物质，染色体。 二者是同一物质在细胞分裂过程中所表现的不同形态。 ?不知道是什么
循证医学知识点总结.
循证医学:是遵循科学证据的医学,指的是临床医生在获得了患者准确的临床依据的前提下,根据自己纯熟的临床经验和知识技能,分析并抓住患者的主要临床问题,应用最佳的和最新的科学证据,作出科学的 诊治决策,联系具体的医疗环境,并取得患者的合作和接受,以实践这种诊治决策的具体医疗过程。循证医学的基础:①素质良好的医生;②当前最佳的研究证据;③临床流行病学的基本方法和知识; ④患者的参与及合作;⑤必要的医疗环境和条件。循证医学实践的目的:①弄清疾病发病的危险因素,为疾病的防治提供依据;②提供可靠的诊断依据;③帮助医生为患者选择当前最科学、合理的治疗措施;④ 分析和应用促进患者康复的有利因素,改善患者预后和提高其生存质量;⑤提供可用于卫生管理的最佳研 究证据,促进管理决策科学化。医学实践的基本步骤:①提出明确的问题;②系统检索相关文献,全面收 集证据;③严格评价证据;④应用证据指导决策;⑤后效评价,通过实践进一步提高。 证据的质量的分级:①第一级:按照特定病种的特定疗法收集所有多个质量可靠的随机对照试验后所作的 系统评价;②第二级:单个的大样本随机对照试验;③第三级:有对照但未用随机方法分组的研究(如设 计很好的队列研究、病例—对照研究或无对照。④第四级:无对照的系列病例观察⑤第五级:专家意见。医学如何评价证据是否最佳?①首先是分析评价证据的真实性;②其次是评价其对于临床医疗实践是否具 有重要价值;③最后是分析是否能适用于面临的临床问题。Meta分析的目的是:①增加统计学检验效能;
②定量估计研究效应的平均水平;③评价研究结果的不一致性;④寻找新的假说和研究思路。Meta分析 的指征是:目前认为Meta分析主要适用于随机化对照试验(RCT结果的综合,尤其存在以下指征:①需 要做出一项紧急决定,而又缺乏时间进行一项新的试验;②目前没有能力开展大规模的临床试验;③有关 药物和其他治疗,特别是副作用评价方法的研究;④研究结果矛盾时。 Meta分析的基本步骤:①提出问题,制定研究计划;②检索资料;③选择符合纳入标准的研究;④纳入研 究的质量评价;⑤提取纳入文献的数据信息;⑥资料的统计学处理;⑦敏感性分析;⑧形成结果报告。 考试要点研究证据的来源:(1原始资料来源包括专著、高质量期刊上发表的论著、电子出版物等。例如医学索引在线(Medline、Embase数据库(Embase Database、中国生物医学文献数据库(CBM、中 国循证医学/Cochrane中心数据库(CEBM/CCD和国立研究注册(NRR等等。(2经系统评价的二次 研究资料包括循证医学教科书、与证据有关的数据库、网站等。例如Cochrane图书馆(CL、循证医学 评价(EBMR、循证医学杂志(EBM、国立指南库(NGC、指南(Guidelines等等。 从发展的观点出发试说明循证医学的局限性:(1虽然循证医学将会大大提高医疗卫生服务的质量和效率,但它并不能解决所有与人类健康有关的问题,如社会、自然或环境问题;(2建立有效的产生、总结、传播和利用医疗证据的体系,需要花费一定的资源,虽然从长远看,循证医学会降低医疗费用,但其
医学遗传学总结
KEY WORD：分子技术。 1.基因工程 PCR-引物设计；限制性酶切；连接，转化，筛选，质粒提取 2.如何构建报告基因 3.基因的表达如何调控，检测方式？ DNA/RNA manipulate 以Huntington disease举例： （Huntington disease Caused by expansion of a triplet encoding Glu in the 5’ end. Normal allele. 11-34 repeats; Abnormal, triplets expanded.） 【疾病研究如何着手】 查阅文献→选择模式动物 （eg. 选择果蝇。 原因：发育周期短个体小便于饲养成本低，由于研究历史长基因工具系统健全。 研究结果适用于人<13000个基因中有10000个与人同源，人类60%以上的疾病可以在果蝇中找到对应基因>） →构建报告基因 （eg. 使人的Huntington基因能在模式生物中表现出疾病表型） ①在表达基因的coding region的3’端加上GFP，作为基因表达的预告。尽量包括调控序列。通过数据库（例如BioLabs）鉴定确保序列中有promoter和核糖体结合。 ②为PCR设计引物： 大致原则： 5’端：在5’端选择约为20bp的序列，GC个数与AT个数大致相等。在之前加6bp左右的酶切位点，以及在酶切位点之前加上1~2bp的用于提高限制性内切酶效率的碱基。 3’端：大致相同，只是注意DNA序列需要【反向互补】 →连接后转化→克隆筛选→基因提取 【限制性内切酶使用注意】 DNA甲基化、star activity（用量、时间）、enzymes producing compatible ends. （star activity：指由于反应条件不同而产生的切断与原来认识序列不同的位点的现象，也就是说产生Star 活性后，不但可以切断特异性的识别位点，还可以切断非特异性的位点。产生Star活性的结果是酶切条带增多。） 【vector】 用于扩增的cloning vector和用于表达的expression vector 特点见课件。 【Inverse PCR】：用于克隆基因两侧的侧翼序列。
遗传学知识点
《现代遗传学》内容整理 第二章遗传学三大基本定律 一、内容提要： 分离定律、自由组合定律、连锁与互换定律是遗传学的三大基本定律。 二、知识点： 1，人ABO血型-复等位基因 2，完全连锁：同一条染色体上的基因，以这条染色体为单位传递，只产生亲型配子，子代只产生亲型个体。 不完全连锁：连锁基因间发生重组，产生亲型配子和重组型配子，自交和测交后代均出现重组型个体。 3，交换(crossing over)与交叉(chiasma)：遗传学上把在细胞减数分裂前期Ⅰ，联会的同源染色体发生非妹妹染色单体片段的互换称为交换。交换导致在双线期—终变期表现染色体的交叉现象。交叉是发生交换的细胞学证据。 4，端粒的作用：保护染色体不被核酸酶降解；防染色体融合；为端粒酶提供底物，保证染色体的完全复制。 5，常染色质（euchromatin）区：碱性染料着色浅而均匀、螺旋化程度低；主要是单一序列DNA和中度重复序列DNA；是基因活性区,具有转录和翻译功能。 异染色质（heterochromatin）：指在细胞间期呈凝缩状态，而且染色较深，很少进行转录的染色质。其特点：1.在细胞间期处于凝缩状态 2.是遗传惰性区，只含有不表达的基因 3.复制时间晚于其他染色质区域异染色质又可分为结构异染色质和兼性异染色质。 6，异固缩现象：在同一条染色体上既有常染色质又有异染色质，或者说既有染色浅的区域（解螺旋而呈松散状态）又有染色深的区域（高度螺旋化而呈紧密卷缩状态），这种差异表现称为异固缩现象。 第三章性别决定与性别遗传 一、内容提要： 性别决定系统可分为基因型性别决定系统和环境性别决定系统。性染色体主要有四种类型XY型、XO型、ZW型、ZO型。性相关遗传包括伴性遗传、从性遗传、限性遗传。 二、知识点： 1，植物性别决定类型：性染色体决定性别；两对基因决定性别；多对基因决定性别。 2，伴性遗传：位于性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象称为性连锁。其中，基因位于X或Z染色体的，称为伴性遗传。
高三生物遗传学知识点总结
高三生物遗传学知识点总结 一仔细审题：明确题中已知的和隐含的条件，不同的条件现象适用不同 规律：1基因的分离规律：a只涉及一对相对性状；b杂合体自交后代的性状 分离比为3∶1；c测交后代性状分离比为1∶1。2基因的自由组合规律：a 有两对（及以上）相对性状（两对等位基因在两对同源染色体上）b两对相 对性状的杂合体自交后代的性状分离比为9∶3∶3∶1c两对相对性状的测交 后代性状分离比为1∶1∶1∶1。3伴性遗传：a已知基因在性染色体上b♀♂ 性状表现有别传递有别c记住一些常见的伴性遗传实例：红绿色盲血友病果 蝇眼色钟摆型眼球震颤（x-显）佝偻病（x-显）等二掌握基本方法：1最基础 的遗传图解必须掌握：一对等位基因的两个个体杂交的遗传图解（包括亲代 产生配子子代基因型表现型比例各项）例：番茄的红果r，黄果r，其可能的 杂交方式共有以下六种，写遗传图解：p①rrrr②rrrr③rrrr④rrrr⑤rrrr⑥rrrr★注意：生物体细胞中染色体和基因都成对存在，配子中染色体和基因成单存在 ▲一个事实必须记住：控制生物每一性状的成对基因都来自亲本，即一个来 自父方，一个来自母方。2关于配子种类及计算：a一对纯合（或多对全部基 因均纯合）的基因的个体只产生一种类型的配子b一对杂合基因的个体产生 两种配子（dddd）且产生二者的几率相等。cn对杂合基因产生2n种配子， 配合分枝法即可写出这2n种配子的基因。例：aabbcc产生22=4种配子：abcabcabcabc。3计算子代基因型种类数目：后代基因类型数目等于亲代各对基因分别独立形成子代基因类型数目的乘积（首先要知道：一对基因杂交， 后代有几种子代基因型？必须熟练掌握二1）例：aaccaacc其子代基因型数目？∵aaaaf是aa和aa共2种[参二1⑤]ccccf是cccccc共3种[参二1④]答案 =23=6种（请写图解验证）4计算表现型种类：子代表现型种类的数目等于
循证医学重点教学内容
循证医学重点
1循证医学：临床医生在获取患者疾病相关资料的基础上，分析患者主要临床问题（病因、诊断、治疗、预后及康复等），通过检索评价当前最新的相关研究成果和最佳证据，在结合患者的实际临床问题与临床医疗的具体环境做出科学、适用的诊治决策，在患者的配合下付诸实施并最后做出相关分析与效果评价。 2临床问题的类型（1）背景问题：关于疾病一般知识的问题，主要由询证医学初学实践者提出。提出问题涉及的知识除基础医学外，还有人类健康和疾病的生物、心理及社会因素等诸多方面。（2）前景问题：往往是医学的前沿问题，是关于疾病最新治疗学、实验诊断学和当前关于病因知识的问题，这些问题是循证医学的核心问题。 3、*原始研究证据：是直接以人群，即病人和（或）健康人为研究对象，进行有关病因、诊断、预防、治疗和预后等研究所获得的第一手研究资料，经统计学处理、分析、总结而形成的研究报告。 4、*二次研究证据：是在全面收集针对某一问题的所有原始证据的基础上，应用科学的标准，经严格评价、整合处理、分析总结而形成的研究报告。它是对原始研究证据进行二次加工后得到的更高层次的研究证据。 5、系统评价：是指针对某一特定临床问题，系统全面的收集全世界所有已经发布或尚未发表的相关研究，采用统一的文献评价原则和方法，筛选出符合质量标准的文章，进行合并分析，尽可能的减少偏倚，得到综合、可靠的结论。可分为定性和定量两种。 6、Meta分析：又称荟萃分析，是对同一课题的多项独立研究的结果进行系统的、定量的综合性分析。是对文献的量化综述，是以同一课题的多项独立研究的结果为研究对象，在严格设计的基础上，运用适当的统计学方法对多个研究成果进行系统、客观、定量的综合分析。 7、病因学：研究病因作用于人体，在内外环境综合影响下，导致人体发病及其发病机制的科学。 8、危险因素：又称致病因素，是指与疾病的发生及其消长具有一定因果关系的因素，但尚未充分证据能阐明其致病效应。然而，当这些因素存在时或被消除后，其相关的疾病发生率会相应的增高或下降。 9、药物不良反应ADR：一般是指在正常用量和用法的情况下，药物在预防、诊断、治疗疾病或调节生理功能时所发生意外的、与防治目的无关的不利或有害的反应。 10、相对危险度RR：病因暴露组的发病率与未暴露组的发病率的比值，或治疗组不良反应的发生率与非治疗组不良反应的发生率的比值。 11、比值比OR：病例组中暴露于该因素者与未暴露者之间的比值为对照组中该项比值的倍数。 12、致成危害需要的人数NNH:导致一例病例的发生所需要暴露在该可疑危险的因素中易感个体的人数。
医学遗传学知识总结
1.医学遗传学是用遗传学的理论和方法来研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科 2.遗传病的类型：单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体遗传病 3.遗传因素主导的遗传病单基因病和染色体病 4.遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病和体细胞遗传病 5.环境因素主导的疾病非遗传性疾病 6.遗传病由遗传因素参与引起的疾病，生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体或基因）异常所引起的疾病，具有垂直传递的特点 7.染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构 8.染色体的化学组成DNA 组蛋白RNA 非组蛋白 9.染色体的基本结构单位是核小体 10.染色质的类型：常染色质异染色质 11.常染色质是间期核纤维折叠盘曲程度小，分散度大，能活跃的进行转录的染色质特点是多位于细胞核中央，不易着色，折光性强12.异染色质是间期核纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，一般无转录活性的染色质特点：着色较深，位于细胞核边缘和核仁周围。13.结构性异染色质是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质 14.兼性异染色质是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝集状态的异染色质 15.染色体的四级结构：一级结构：核小体；二级结构：螺线管；三
级结构：超螺线管；四级结构：染色单体 16.性别决定基因成为睾丸决定因子；Y染色体上有性别决定基因：SRY 17.基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变 18.点突变是基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 19.基因突变的分子机制：碱基替换移码突变动态突变 20.碱基替换方式有两种：转换和颠换 21.碱基替换可引起四种不同的效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变 22.移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变进而使其编码的氨基酸种类和序列发生改变 23.整码突变：DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子则合成肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变动态突变：DNA分子中碱基重复序列或拷贝数发生扩增而导致的突变（脆性X综合症） 24.系谱是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解 25.系谱分析法是通过对性状在家族后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率 26.先证者是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员 27.单基因遗传病：疾病的发生主要由一对等位基因控制，传递方式
高中生物遗传知识点总结(精选.)
高中生物伴性遗传知识点总结: 伴性遗传的最大特点就是性状与性别的关联，这部分常考题目主要有伴性遗传的判断和相关计算。判断是伴性遗传还是常染色体遗传，常用同型的隐形个体与异型的显性个体杂交，根据后代的表现型进行判断。以XY型性别决定的生物为例，如果为伴X隐性遗传，雌性隐性个体与雄性显性个体杂交，如果后代雄性个体中出现了显性性状，即为常染色体遗传，否则即为伴X遗传。 3．常见遗传病的遗传方式： (1) 单基因遗传： 常染色体显性遗传：并指、多指； 常染色体隐性遗传：白化病、失天性聋哑 X连锁隐性遗传：血友病、红绿色盲； X连锁显性遗传：抗维生素D佝偻病； Y连锁遗传：外耳道多毛症； (2)多基因遗传：唇裂、先天性幽门狭窄、先天性畸形足、脊柱裂、无脑儿； (3 )染色体病：染色体数目异常：先天性愚型病； 染色体结构畸变：猫叫综合症。 单基因遗传病
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病, 较常见的有红绿 色盲、血友病、白化病等。根据致病基因所在染色体的种类，通常又可分四类： 一、常染色体显性遗传病 致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，种情况称为失显。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显。 常见常染色体显性遗传病的病因和临床表现 1、多指（趾）、并指（趾）。临床表现：5指（趾）之外多生1~2指（趾），有的仅为一团软组织，无关节及韧带，也有的有骨组织。 2、珠蛋白生成障碍性贫血。病因：珠蛋白肽链合成不足或缺失。临床表现：贫血。
循证医学规培大纲知识点
1. 循证医学:慎重、准确和明智地应用目前可获取的最佳研究证据， 同时结合临床医师个人的专业技能和长期临床经验，考虑患者的价值观和意愿，完美地将三者结合在一起，制定出具体的治疗方案。 2. 遵循证据是EBM的核心思想。循证医学的核心是患者。 3. 狭义EBM：循证临床实践；广义EBM：包括一切医疗卫生服务的循证实践。 4. 循证临床实践（EBCP）三要素：患者意愿、临床医生地专业知识和研究证据。 5. 临床研究作为医学证据（按研究内容分类）： a关于病因的临床研究；b关于诊断或筛查的临床研究； c关于治疗或干预的临床研究；d关于预后的临床研究。 6. 证据的分类：原始研究证据(观察性研究：队列研究、病例对照研 究、横断面调查、描述性研究、病例分析、个案报道，实验性研究：随机对照实验、非随机同期对照实验、交叉实验、前后对照实验)、二次研究证据(系统评价，临床实践指南，临床决策分析，卫生技术评估，卫生经济学研究) 8. 证据分级（干预的临床研究） 一级：所有随机对照试验的系统评价/Meta-分析二级：单个的样本量足够的RCT结果 三级：设有对照组但未用随机方法分组四级：无对照的病例观察五级：临床经验，专家意见
新9级：系统评价或Meta分析、随机双盲对照实验、队列研究、病例对照研究、病例系列报告、个案报告、专家的观点评述及意见、动物实验、体外/试管内实验 9.治疗性研究的设计类型: 系统评价、随机对照试验、非随机的对照试验、队列研究（观察）、无对照的病例系列、个案报告。诊断性研究的设计类型：系统评价、队列研究。病因研究的设计类型：系统评价、随机对照试验、队列研究、病例-对照研究。预后研究的设计类型系统评价: 系统评价、队列研究、病例-对照研究。系统评价是最高级别的证据。 10. 需要治疗的病人数（Number Needed to Treat, NNT）：指获得（或避免）1个事件需要治疗的病人数。NNT越大，效应值越小 11.循证临床实践的步骤方法:A.发现和提出临床问题；B.检索相关研究证据；C.对证据的真实性和重要性进行评价；D.应用当前最佳证据指导具体患者的临床决策;E.决策效果评估。 12.临床问题的类型：治疗问题、诊断问题、病因问题、预后问题。基于主题的学习(系统，以教材为中心，效率低下，缺乏目的性) 基于问题的学习（零散，以学习者为中心，印象深刻，针对性强）13.证据来源：（1）原始资料来源包括专著、高质量期刊上发表的论 著、电子出版物等。例如医学索引在线（Medline）、Embase数据库（Embase Database）、中国生物医学文献数据库（CBM）、中国循证医学/Cochrane中心数据库（CEBM／CCD）和国立研究注册（NRR）等等。（2）经系统评价的二次研究资料包括循证医学教科
《医学遗传学》期末重点复习题
2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（1）。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）两条姊妹染色单体均深染 4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）磷酸二酯键 5．HbH病患者的可能基因型是（5）。 A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs/―― 6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（4）。 A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发 C．患者的双亲往往是携带者 D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4 7．人类a珠蛋白基因簇定位于（5）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8．四倍体的形成可能是由于（3）。
A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（3）。 A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（4）。 A B C D E 11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（3）。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（5）。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（1）。 A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高 14．染色质和染色体是（4）。
循证医学考试重点总结
第01章绪论 1、循证医学EBM：遵循科学证据的医学，是指临床医生在获得患者准确临床依据的前提下，根据自己纯熟的临床经验和知识技能，分析并抓住患者主要的临床问题，应用最佳和最新的科学证据，做出科学的诊治决策，联系具体的医疗环境，并取得患者的合作和接受，以实践这种医疗决策的具体医疗过程。因此，这种决策是建立在科学证据的基础之上的，同时在患者合作下接受和执行这种诊治决策，从而尽可能的获取最好临床效果，这种临床实践成为循证医学。 2、循证医学的实践包括：患者、医生、证据、医疗环境。 3、循证医学实践的基础：高素质的临床医生、最佳的研究证据、临床流行病学基本方法和知识、患者的参与。 4、循证医学分两种类型：最佳证据提供者、最佳证据应用者。前者称之为循证医学，后者称之为循证医学实践 5、最佳证据提供者：临床流行病学家和统计学家、各专业的临床医生、卫生经济学家和社会学家、医学科学信息工作者 6、最佳证据应用者：临床医生、医疗管理者、卫生政策决策者。 7、循证医学实践的方法：a、找准患者存在且需要解决的临床问题；b、检索有关医学文献；c、严格评价文献；d、应用最佳证据指导临床决策；e、总结经验与评价能力。 8、循证医学有着强烈的临床性 9、临床实践循证医学的目的：a、加强临床医生的临床训练，提高专业能力，紧跟先进水平；b、弄清疾病的病因和发病的危险因素；c、提高疾病早期正确诊断率；d、帮助临床医生帮患者选择真是、可靠、具有临床价值并且实用的治疗措施，指导临床用药，充分利用卫生资源，提高效率减少浪费。 e、改善患者预后。F、促进卫生管理决策。G、有利于患者本身的信息检索，监督医疗，保障自身权益。 第02章提出临床需要解决的问题 1、提出临床问题的重要性1忽略提出临床问题的重要性，导致临床研究和临床实践的盲目性 2.“提出一个好的问题，用可靠的方法回答这个问题”是保障临床研究质量的两个至关重要的方面 2、临床医生提出一个好问题对自己的益处 1.有利于医生集中使用有限的时间，解决与患者直接需要相关的问题 2.有利于制定高产出的证据收集策略，提高解决问题的针对性3.有利于形成一种优良的行为模式 4.有利于成为更好的、决策更快的临床医生。 3、循证医学问题的来源 1.疾病情况、处理方法、预期效果存在不确定性2、注重临床实践、保持好奇心 3承认自己的不足 4.临床问题来源于临床实践具体如下病史和体检；研究病因；临床表现；诊断问题；鉴别诊断；预后；治疗方案；疾病预防 4、问题的种类 1背景问题a问题词+动词 b一种疾病或疾病的某个方面 2.前景问题 a病人或（和）问题ｂ干预措施ｃ对比措施ｄ重要临床结局 第03章研究证据的分类、来源与检索 1、证据：经过试验所得出的结论。 2、试验的特征：大样本、随机、盲法、对照 3、研究证据的分类?原始研究证据?二次研究证据：①系统评价（SR）②临床决策分析③临床证据手册④卫生技术评估⑤临床实践指南 4、研究证据的来源?原始研究证据：①医学索引在线Medline②Embase数据库③中国生物医学文献数据库CBM④中国循证医学/Cochrane中心临床研究数据库⑤NNR⑥Current controlled trials⑦Clinical trials?二次研究证据：①Cochrane图书馆②循证医学评价③评价与传播中心数据库CRDD④临床证据⑤循证医学杂志⑥ACP⑦循证护理杂志 5、循证医学文献检索的特点：①带着解决患者的特定临床问题而检索文献（PICO策略）②文献的整理与评价③系统评价法 6、PICO策略：P：为patient或population的缩写，表示他（她）或他们患的是什么病、存在什么临床或防治需要解决的问题。I：为intervention （干预措施）的缩写，表示根据病人存在的临床问题，我们拟探求使用的干预措施是什么？C：为comparison（比较）的缩写，表示拟探求使用的干预措施的对照比较措施是什么？如随机、双盲、安慰剂等。O：为outcome（结果）的缩写，表示拟探求使用的干预措施最终结局是什么？如像事件的发生率、相对/绝对危险降低率、挽救每一个病例需治的病例数等 7、Cochrane系统评价：是Cochrane协作网成员在Cochrane协作网统一工作手册指导下，在相应Cochrane评价组编辑部指导和帮助下，按照特定的病种和疗法，收集全世界所有能收集到的质量可靠的随机对照试验进行Meta-分析，从而得出简明、扼要的综合结论---即这种疗法究竟有效、无效，还是尚需进一步研究。 第05章循证医学用证的个体化原则 1、最佳证据具备的特性 1.真实性分析来自什么样的研究，是否有恰当的对照组；分析研究对象的诊断标准及其纳入和排除标准是否明确；分析组间的临床基线是否可比，干预措施和方法是否科学、有效、安全；终点指标是否确切、有何偏移因素存在及其采取了什么防止和处理方法；资料收集、整理、统计分析是否合适2重要性确定“真实性好”之后要评价有无临床应用价值3应用性任何最佳证据的应用和推广，都必须结核病人的实际病况、医疗条件、医务人员的知识水平、技能水平、患者的接受程度及社会经济状况的承受能力等 2、应用最佳证据需要考虑的问题a生物学证据 b 病理生理学证据c社会-心理及经济特点d应用研究证据要权衡利弊e个体化干预的效果预测 第06章循证医学中常用的统计指标与方法 1统计方法抉择的基本原则：a分析目的（统计描述、统计推断）b资料类型（数值变量、分类变量）c.设计方法d.数理统计条件 2EER:：实验组中某事件的发生率 3CER:对照组中某事件的发生率 4RD:即率差，危险差，两个发生率的差。两率差为0时，两组的某事件发生率没有差别，而两率差的可信区间不包含0（上下限均大于0或上下限均小于0），则两个率有差别，反之，两率差的可信区间包含0，无统计学意义。 5RR:相对危险度，是指暴露组的发病率与非暴露组的发病率之比，常用来表示暴露与疾病联系的强度及其在病因学上的意义大小。RR大于一，实验因素 是疾病的有害因素，RR小于一，实验因素是疾病的 有益因素，RR等于1，实验因素与疾病无关。其可 信区间不包含1时有统计学意义，包含1时无统计 学意义。 6OR：优势比在病例-对照研究中OR指病例组暴露 人数与非暴露人数的比值(a/b)除以对照组暴露人 数与非暴露人数的比值(c/d),即ad/bc。 7RRR:相对危险度降低率。RRR=1减RR,可反映实验 组与对照组某事件发生率增减的相对量，无法衡量 增减的绝对值。 8ARR：绝对危险降低率，等于CER减EER,用以反映 实验组与对照组某事件发生率增减的绝对量。 9NNT:需要处理的病人数，扣除对照组效应后，对 病人采用某种防治措施处理后，得到一例有利结局 需要防制的病例数。NNT越小，该防治效果越好， 临床意义越大。 10NNH：采用某种防治措施处理后，治疗多少病例 数可出现一例副作用。 11假设检验的基本步骤：a提出检验假设又称无效 假设，符号是H0；备择假设的符号是H1。b选定统 计方法，由样本观察值按相应的公式计算出统计量 的大小，如X2值、t值等。根据资料的类型和特点， 可分别选用Z检验，T检验，秩和检验和卡方检验 等c根据统计量的大小及其分布确定检验假设成立 的可能性P的大小并判断结果。 12:假设检验的注意事项：a.两个前提：一是研究 者需要通过样本的信息去推断总体的结论，各样本 资料对其总体应具有良好的代表性。b.假设检验不 能判断差别的大小。C.假设检验的结论不能绝对 化。d.假设检验的方法与科研设计、资料的分布特 征有关。 13.临床意义与统计学意义的关系。见课本68页最 下面的表格，可以考虑写桌上。 第07章系统评价的方法与评价原则 1、系统评价：系统评价是一种全新的文献综合方 法，指针对某一具体临床问题（如疾病的病因、诊 断、治疗、预后），系统、全面地收集全世界所有 已发表或未发表的临床研究，采用临床流行病学的 原则和方法严格评价文献，筛选出符合质量标准的 文献，进行定性或定量合成，得出综合可靠的结论。 系统评价可以是定性的，也可以是定量的，即包含 Meta-分析过程，系统评价的整个过程非常明确， 使其具有独特的优点即良好的重复性。 2、文献综述：由作者根据特定的目的和需要或兴 趣，围绕某一题目收集相关的医学文献，采用定性 分析的方法，对论文的研究目的、方法、结果、结 论和观点等进行分析和评价，结合自己的观点和临 床经验进行阐述和评论，总结成文，可为某一领域 或专业提供大量的新知识和新信息，以便读者在较 短时间内了解某一专题的研究概况和发展方向，解 决临床实践中遇到的问题。常常缺乏严谨的规范方 法，易发生各种偏倚。 3、为什么要进行系统评价？1应对信息时代的挑战 2及时转化和应用研究成果3提高统计效能 4、Meta分析与系统评价的区别与联系：1联系： Meta-分析是一种统计分析方法，它将多个独立的、 可以合成的临床研究综合起来进行定量分析。 Meta分析也称为系统评价。2区别：系统评价可以 使定性系统评价和定量系统评价，即包含Meta分 析。Meta分析数学上更为精确，易受选择偏倚的影 响。高质量的Meta分析必须采用系统分析的方法， 减少偏倚和误差的影响。 5、叙述性文献综述与系统评价的区别与联系 在1研究的问题、2原始文献的来源、3检索方法、 4选择标准、5原始文献的评价、6结果的合成、7 结论的推断、8结果的更新，这几个方面区别于联 系分别是。 叙述性文献综述：1涉及的范畴常比较广泛2常不 予说明，收集不全面3常不予说明4常不予说明， 易产生偏倚5评价方法不统一6多采用定性的方法 7有时遵循研究证据8无定期更新 系统评价：1常集中于某个具体问题2有明确的检 索策略3有明确的检索策略4有明确的选择标准5 有系统、严格的评价方法6多采用定量的方法7多 遵循研究证据8根据新的试验结果定期更新 6、系统评价的方法步骤：1确立题目、制定系统评 价计划书2检索文献3选择文献4评价文献质量5 收集数据6分析资料和报告结果（1定性分析2定 量分析a同质性检验bMeta-分析c敏感性分析）7 解释系统评价的结果8更新系统评价 7、同质性检验：指对不同原始研究之间结果的变 异程度进行检验 8、系统评价原则：一、系统评价的结果是否真实1 是否为随机对照试验，随机对照试验能较好的控制 各种偏倚因素。2“方法”部分是否描述清楚，收 集的文献越系统全面，结论受发表偏倚影响就越 小，可信度就越高。3不同研究结果是否一致。如 果原始研究疗效相似或方向一致，合成结果可信度 就较高。如果同质性检验有显著差异，则应解释产 生差异的原因，并考虑能否合并。二、系统评价的 结果是否重要1疗效如何2疗效是否精确三、系统 评价的结果是否适用于我们的患者1患者与研究对 象的差异2干预措施本院是否可行3干预措施对于 患者利弊4对干预措施的疗效和不良反应，患者自 己的价值观和选择如何 9、系统评价的应用：一、临床实践的需要，如:美 国政策研究所经常应用系统评价的结果制定临床 实践指南。如呼吁禁止盲目使用白蛋白。二、科研 工作的需要，如：英国国家医学会提供资助的临床 试验要求提供相关系统评价。三、反映学科新动态， 围绕专业发展的需要，检索某个领域的文献资料， 做好有关专题的系统评价，可以深入反映该领域目 前的动态、存在的问题和发展的方向，促进学科的 发展。四、医学教育的需要，教科书出版周期长， 系统评价是快速获取有关知识的途径之一。五、卫 生决策的需要，1990年魁北克的Meta分析报告指 出，没有证据表明使用高渗造影剂比低渗造影剂更 危险。1990-1992净节约1千2百万美元。 第08章 Meta-分析在循证医学实践中的应用 第一节Meta-分析的概述 Meta-分析：又称荟萃分析，是对具有相同研究题 目的多个多个医学研究进行综合分析的一系列过 程，包括提出研究问题、制定纳入和排除标准、检 索相关研究、汇总基本信息、综合分析并报告结果 等。目的在于增大样本含量，减少随机误差所致的 随机误差，增大检验效能。. Meta-分析的基本步骤： 1、提出临床问题，制定研究计划 2、建立检索策略， 收集所有相关的研究文献与资料。3、制定纳入与 排除标准，筛选原始研究文献，并逐一进行严格研 究。4、纳入研究的质量评价。5、提取纳入文献的 数据信息。6、资料的统计学处理 7、敏感性分析8、形成结果报告 Meta分析的指证： 目前认为Meta分析主要适用于随机化对照试验 （RCT）结果的综合，尤其存在以下指证： 1、需要做出一项紧急决定，而又缺乏时间进行一 项新的试验。2、目前没有能力开展大规模的临床 试验3、有关药物或其他治疗，特别是副作用评价 结果的研究。4、研究结果矛盾时。 Meta分析的目的是： 1、增加统计学检验效能 2、定量估计研究效应的平 均水平 3、评价研究结果的不一致性 4、寻找新的假说和研 究思路 第二节Meta分析的统计分析过程 一、效应量的统计描述 效应量（ES）：是指临床上有意义或实际价值的数 值或观察指标改变量。观察指标为分类变量资 料：RR相对危险度、OR比值比、ARR绝对危险度 降低率；数值变量资料：WMD加权均数差值、SMD 标准化差值 森林图是由多个原始文献的效应量及其95%可信区 间绘制而成，横坐标为效应量尺度，纵坐标为原始 文献的编号，按照一定的顺序，将各个研究的效应 量及其95%可信区间依次绘制到图上。可用于描述 每个原始研究的效应量分布及其特征，同时展示研 究间结果的差异情况。 二、异质性检验（Meta分析前的必要准备） 异质性检验的目的是检查各个独立研究的结果是 否具有一致性（可合并性） （一）Q检验（方差倒数为权重，其检验效能低） （二）异质性来源与处理 来源：研究设计、干预措施、结果测量时点与方法、 统计模型及分析方法、纳入和排除标准等方面均数 异质性潜在来源。对原始研究文献进行严格评价。 处理：亚组分析、敏感性分析、随机模型、Meta 回归及混合模型、放弃Meta分析只做一般统计描 述 三、合并效应量的估计与统计推断 合并效应量实际上是多个研究效应量的加权平均 值。 步骤：逐一计算每个研究的效应量（OR、RR、ARR 等）及其95%可信区间。根据资料类型和异质性检 验的结果，选择适合统计分析模型，估计合并效应 量及其统计推断 四、敏感性分析 主要方式：改变纳入标准、排除低质量的研究、采 用不同统计方法/模型分析同一资料等。 例如：在排除某个低质量研究结果后，重新估计合 并效应量，并与未排除前的Meta分析结果比较， 探讨该研究对合并效应量影响程度及结果稳定性。 如未发生大的变化，说明敏感性低，结果较为稳健 可信。反之，在解释结果时候要慎重 第四节固定效应模型与随机效应模型 一、固定效应模型 （一）二分类变量资料的固定效应模型（二）数值 变量资料的固定效应模型 二、随机效应模型 （一）二分类变量资料的随机效应模型（二）数值 变量资料的随机效应模型 合并效应量多个原始研究效应量的加权平均 值； 固定效应模型以每个研究内的方差的倒数作为权 重 随机效应模型一研究内方差与研究间方差之和的 倒数作为权重，部分消除异质性的影响 三、Meta回归及混合效应模型 四、其他一些方法学进展 固定效应模型使用条件：在异质性可被忽略时，可 选用固定效应模型，此时可认为即使研究间的效应 量有差别，也是由于抽样误差造成的。 随机效应模型与固定效应模型相比，主要步骤完全 相同，逐一计算每个研究的效应量及其95%可信区 间，然后估计合并效应量及其95%可信区间。 第五节Meta分析结果评价 一、 Meta分析结果的评价标准 1、Meta分析提出的临床问题是否敏感：要求干预 措施产生的效应在生物学上是唯一的。 2、文献检索方法是否详尽清楚:要求查全与查新结 合。 3、原始文献的纳入标准是否合适 4、是否对每一个纳入研究都进行了真实性评价： 要求原始研究必须真实 5、评价结果可重复性如何：要求至少2名作者分 别对纳入研究进行评价。 6、结果合并是否合适：借助异质性检验与敏感性 分析判断。 二、评估发表性偏倚的影响（二）如何识别发表性 偏倚1、绘制漏斗图：以样本含量或效应量标准 误的倒数为纵坐标，以效应量或效应量对数为横坐 标所绘制的散点图。类似倒漏斗。不对称分布时， 存在发表偏倚。 2、计算失安全数：回答“需新增多少个无统计学 意义的研究，才使合并效应量无统计学意义”。数 值越大，发表偏倚越小。 三Meta分析结果的外部真实性评价及证据个体化 Meta 分析的结果在推广应用时，应注意干预对象 的生物学特征，以及干预场所、干预措施、依从性、 辅助治疗等方面的差异。不能推荐没有Meta分析 证据支持的建议。 在无肯定性结论时应注意：是证据不充分而不能定 论，还是有证据表明确实无效 Meta 分析的结论不断更新。 第09章病因和危险因素的循证医学实践 1、病因和危险因素的研究方法有：随机对照试验、 病例对照研究、队列研究、现况调查。 2、评价病因和危险因素研究结果真实性的原则。a 病因和危险因素研究是否采用了强度高的研究设 计方法，b试验组与对照组的暴露因素、结局的测 量方法是否一致？是否采用了盲法？c观察期是否 足够长？结果是否包含了全部纳入的病例？d病因 和危险因素研究因果效应的先后顺序是否合理？e 危险因素与疾病之间是否有剂量效应关系？f病因 和危险因素研究的结果是否符合流行病学的规 律？g病因致病的因果关系是否在不同的研究中反 映出一致性？h病因致病效应的生物学依据是否充 分？ 3病因学研究结果的应用。a纳入研究的对象是否 与自己面临的具体病人不同b具体病人发生疾病的 危险性多大c确定患者的喜好和希望解决的问题d 是否应终止接触危险因素或更改治疗措施。 4病因学研究对医疗决策的价值。a依据流行病学 的宏观证据作出决策b依据临床医疗实践的观察作 出决策c医疗决策应注重社会效益 5随机对照试验（RCT）：是前瞻性研究，因果关系 论证强度最佳。当探讨病因时，可以选择健康无病 人群，用随机法分成两组，一组接触可能的致病因 子，另一组接受安慰剂，以观察其致病效应，虽然 可获得最佳的因果证据，但如果违反伦理道德就不 可行。现常用于评估新药和新的治疗方法 6队列研究：是从因到果的研究设计，对因果联系 的论证强度较佳且可行性好。该设计是将明确的无 病自然人群，以有或未接触被研究的可能致病因素 自然地形成两组，观察一段时间后，将两组某病的 发病率或死亡率进行比较，确定其因果关系及其危 险程度，这种前瞻性观测，称为前瞻性队列研究。 另种是回顾性队列研究，回顾性追溯若干年前群体 中某些个体是否暴露于某个可能的致病因素，研究 其与现存的某种疾病之间的关系。 7病例对照研究：是回顾性研究病因和危险因素最 常用的方法。它选定患有某病的病例组和相应配对 的无该病者为对照组，同时回顾调查分析某种致病 因素的致病效应和程度。从中找出该因素是否与某 病之间存在关联。这种研究设计的方法，多用于发 病率很低，致病的自然病程长，很难作前瞻性病因 学研究者。 8现况调查：又称为横断面调查,是流行病学病因和 有关危险因素调查中最常用的方法。通过抽样调查 来描述疾病发生的时间、地点、人群的特征，以及 对同时存在的可疑危险因素进行定量研究，探求原 因不明性疾病的病因线索。 第10章疾病诊断证据的分析与评价 1、对诊断性试验研究评估的基本要求： ①确定金标准②确定新的诊断性试验 ③正确选择的研究对象④新诊断性试验与金标准 结果做比较 2、诊断性试验常用的指标： ①敏感度SEN②特异度SPE③阳性预测值⑩阳性预 测值：诊断性试验中，真阳性在“有病”患者中的 比例与假阳性在“无病”例数中比例的比值。 3、ROC曲线：又称受试者工作特征曲线，以该试验 的灵敏度（真阳性率）为纵轴，而以1-特异度（假 阳性率）为横坐标，依照连续分组测定的数据，分 别计算SEN和SPE，按照平面几何的方法，将给出 各点连成曲线，即为ROC曲线。 应用目的有二：其一用于正常至临界点的选择，其 二用于优选性质类似的诊断性试验 验前比数=验前概率/（1-验前概率）验后比数=验 前比数×似然比、、验后概率=验后比数/（1+验后 比数）平行试验-----可提高灵敏度 SEN=SENA+(1-SENA)×SENB SPE=SPEA×SPEB 序 列试验-----可提高特异度SEN(A+B)=SENA×SENB SPE(A+B)=SPEA+(1-SPEA)×SPEB 4、诊断性试验的评价标准：真实性、重要性、实 用性 5、循证医学诊断性试验的应用： ①ROC曲线的应用②似然比的临床应用：似然比是 诊断性试验综合评价的理想指标，他综合了敏感度 与特异度的临床意义，而且可依据实验结果的阳性 或阴性，计算某病例患病的概率，以便在诊断性试 验检测后，更确切的对患者做出诊断。③提高诊断 性试验敏感度或特异度的方法：平行试验、序列试 验 第11章疾病防治的循证医学实践 第一节原始治疗性证据的真实性评价 1.为了正确地应用证据于循证医学防治性实践，仅 仅了解证据的等级是远远不够，需要对证据的质 量，从其（真实性、重要性及实用性）进行分析与 评价，方能决定证据的取舍。 2.临床随机对照实验（RCT）质量评价的关键因素： （1）.在被评价的RCT证据中，一定要注重其研究 样本是来自随机抽样以及研究样本具体的随机分 组方法，是否采用了隐匿措施，。 （2）.被纳入的研究对象之诊断依据是否可靠，有 否具体的纳入及排除标准明确这些研究对象所患 的疾病代表性如何。（3）.注意试验开始时，组间 的临床基线状况是否一致？可比性如何？有无显 著性差异？（4）.干预措施是否明确，是否执行了 盲法以及盲法类别是什么，药物的制剂、剂量、用 药途径是否清楚。（5）.注意组间的研究对象除接 受试验措施之外，是否存在同时接受了其他治疗措 施。（6）.试验观测的中间指标和终末指标是什么。 （7）.入组试验研究对象的总例数，在最终试验的 证据中是否完全。（8）.分析证据的统计学方法是 否正确和合理。 3.非RCT证据的两种特殊情况： （1）.如果是非随机临床同期对照试验的研究结 果，其所提供的证据是无效的，B-错误水平允许的 范围之外（B-错误＜0.2，power＞0.8）。那么这种 证据倒是可信的。相反，如果提供的证据是阳性结 果的话，倒是值得怀疑的因为研究者发生各种偏移 的几率是颇大的。 （2）.假如所治疗的疾病确为疑难重症，当前又公 认缺乏有效的治疗药物或方法，而且预后很差，病 死率高。如果检索文献发现的某种疗法即使缺乏对 照治疗结果且被证明是有效的话，那么这种证据可 被接受。当然也需要作进一步的重复验证。另一种 情况则属于确诊的某一疾病，被某一特效药物治疗 而被证明为有效者，即使为对照性的观测结果，也 可被接受。 第二节原始资料治疗性证据的重要性评价 如果对收集的证据经过真实性评价之后，被确认真 实性差而不宜采用者则应放弃，无需作临床重要性 评价。但如果确认证据是真实或较为真实而被参考 采用者，那么就要进一步分析和评价这种证据对临 床的重要意义及价值。 对于任何真实的证据，从其意义上讲概括为三种情 况。一为确认为真正阴性结果，表明无临床应用价 值。二为暂时难下结论，存在争议的证据，这就需 要进一步研究证据。三为真正有意义的阳性结果证 据，自然就有应用价值，兹分述如下： 第一真正的阴性结果（证据） 即通过临床研究论证，确实证明某一种措施对于某 一疾病的治疗没有价值或为乏效，或为弊大于利。 这样临床医生则拒绝应用。 第二真正的尚有争议的结果（证据） 任何临床治疗措施往往是有利又有弊的，特别是某 种临床常用的药物，往往是被证明利大于弊才被采 用的。 第三真实有效的治疗证据 对于真实有效的治疗证据也必需联系临床的具体 实际和病种，病情的实际来评价它的临床价值，看 看是否有临床的重要性。 1、临床治疗效果究竟有多大 判断临床效果的程度，一定要明确试验组与对照组 事件发生率各有多大（如治愈率，病死率～）以及 组间差值，然后对这些差值的临床价值和意义做出 评价。 2、治疗证据的效果之准确度如何 所谓的治疗效果可信的程度，从上述效果程度的指 标看，总是以事件或实际效果的绝对数据表示，显 示仍有机遇因素的影响，为了提供其准确的程度以 助于临床重要意义的评价和指导临床应用，常用 95%可信区间表示（95%CI）其可信区间越小，则可 信度越靠近真值，反之可信度就要差一些 3、审慎地评价中间指标及实验指标的意义 第三节原始治疗性证据的实用性评价 1、有效的证据是否与我们经治的患者情况一致。 2、 采用治疗性证据的可行性如何。3、施以患者的治 疗措施或药物，一定要权衡利弊4病人对拟采用的 治疗证据的期望及价值取向 第四节治疗性评价证据的质量分析 1.治疗性系统评价证据的真实性 2.治疗性系统评 价证据的重要性3.系统评价的治疗证据之实用性 第12章药物不良反应 1、ADR定义 指合格药品在正常用法用量下出现的与用药目的 无关的或者意外的有害反应，包括副作用，毒性反 应，特异质反应，过敏反应，致畸，致癌，致突变 反应和依赖性等。 2、ADR分型 1.A型（量效关系密切型）是由于药物的药理作用 相对增强的结果，或由药物或其代谢产物的毒性作 用。可以预测，通常与剂量有关;发生率高，但死 亡率低。副作用、毒性作用、后遗效应、继发反应 等。如降糖药引起的低血糖，抗高血压药引起的体 位性低血压，抗组胺药引起的抗胆碱作用。2. B 型ADR（量效关系不密切型）是与正常药理作用完 全无关的异常药物反应。难预测，常规毒理学难以 发现，发生率低但死亡率高，有病人异常性和药物 异常性两种，特异性反应，药物不良反应，免疫抑 制，致癌性致畸性均属此型。 3、药物不良反应的循证诊断依据 1.时序性是否明确，不良事件总是应该发生在药物 应用之后2.符合同种、同类已知不良反应发生的规 律，观察到的药物不良反应符合同种同类动物实验 或临床早就中已经肯定的反应，则药物与不良反应 之间的因果关系较肯定。3.是否可排除混杂因素的 影响，要注意药物不良反应是否可用痛死服用其他 药物或者疾病本身的病情进展解释。4.撤药实验和 去激发试验，停止使用被怀疑的药物或者减少剂量 时体内药物浓度水平下降，不良反应消失或减轻。 5.激发和再激发实验再次使用被怀疑药物后这种 不良反应又发生。 4、药物不良反应的病因学关联程度分级? WHO分六级：1,肯定有关2,很可能有关3，可能有 关4，不可能有关5，待判定6，不能评价或不能判 定 我国在此基础上分5级：1，肯定有关2,很可能有 关3，可能有关4，怀疑5，不可能有关 5、ADR的循证治疗原则？ 1.减少或终止药物损害：A型ADR：首先调整剂量B 型ADR：原则上立即停药 2.严密观察：药源性疾病难以预测，应密切观察病 情变化，必要时针对性的处理，直至不良反应完全 缓解 3.治疗：症状严重时应当进行对症治疗、必要时住 院治疗或延长住院时间 6、ADR的判断和处理原则？（应用ADR的结果于 临床，从哪方面考虑） 1.文献报告中的结果是否适合于我经治的病人。2, 估计不良反应对我经治的病人的影响。3,了解病人 的医院和希望解决的问题。4,选择疾病治疗中更少 发生不良反应的方法 第13章疾病预后循证估计 1、预后----指疾病发生后，对疾病未来病程和结 局的预测。 2、预后因素—任何疾病发生以后，都要经过长短 不等的疾病过程逐渐发展为痊愈、残废、死亡等不 同的结局，在这一过程中有许多因素将对其产生影 响，发生不同的结局，这些影响疾病结果的因素均 称为预后因素。 3、预后因素包括： ①人口学特征：年龄、性别②疾病本身的特点： 病情、病程、合并症③社会-经济地位和家庭因素： ④医疗条件：⑤个性特征：心理因素和身体素质⑥ 依从性：⑦早期诊断、早期治疗⑧不同疾病的特殊 预后因素 4、描述预后常用的指标----用简单的率表示： ①有效率（response rate) 患某病经过治疗后， 证实有效病例占同期该病总病例数的百分率 ②缓解率(rimission rate)患某病经过治疗后，达 到临床疾病消失期的例数占同期该病总病例数的 百分率 ③复发率(recurrence rate)患某病已经缓解或痊 愈后，重新复发患者占同期该病总病例数的百分率 ④病死率(case-fatality)某时期内因某病死亡的 病例数占该病总病例数的百分率 ⑤5年生存率(5-year survival rate)从疾病某点 开始到5年时存活病例占该病总观察病例数百分率 应用这些指标，明确预后的终点，这样才能在研究 预后的文献中，使用相同的指标相互比较，取得最 佳证据，以期用于临床对预后的判断 5、预后研究方案：前瞻性和回顾性两大类型： （1）、前瞻性研究方案①随机对照研究②队列 研究③临床对照研究④描述性研究 （2）、回顾性研究方案①回顾性队列研究②病 例-对照研究③描述性研究 6、影响预后证据质量的偏倚：①集中偏倚②迁移 性偏倚③测量性偏倚 7、集中偏倚的控制措施：①随机化②限制③配对 ④分层⑤多因素分析 8、预后证据的质量评价分几方面： ①如何判断预后证据的真实性②预后证据的临床 重要性评价③如何应用真实且有其重要价值的证 据指导有关的预后处理（实用性） 第14章临床经济学的循证医学实践 临床经济学是研究实践中成本投入（诊疗成本）与 效果产出（诊疗效果）效率的一门学科，其研究的 结果可为不同层面的决策提供参考依据。 临床经济学评价的意义 1、合理配置卫生保健资源 2、遴选基本诊疗技术和