遗传与优生绪论
第一章绪论
【教学目标】
一、认知目标：
1.掌握医学遗传学的概念
2.掌握遗传学病的概念及其分类
3.了解遗传学的研究方法和技术
4.了解医学遗传学的各研究领域及其发展
二、能力目标：
说出遗传学的概念
三、情感目标：
1、培养学生学习能力、学习方法。
2、培养学生学习兴趣，为今后学习打下良好基础。
【教学重点】1、遗传学的概念。
2、遗传学的研究内容
【教学难点】遗传学的产生及发展
【教学用具】多媒体
【教学方法】讲授法
【教学内容】
第一节遗传学研究的基本内容和方法
一、什么是遗传学
1、遗传学(Genetics)就是研究生物遗传和变异规律的科学。
2、人类遗传学（human genetics）是遗传学中一个重要的分支学科，它是研究人类遗传和变异规律的一门科学。
俗话说：“种瓜得瓜，种豆得豆”；“一母生九子，连母十个样”，前者就是遗传，后者却是变异。
3、遗传(heredity)就是指生物通过生殖繁衍后代，绵延种族，保持生物体在世代之间的延续。但生物体所产生的后代并不一定与祖先是完全一样，而是有改变。这是由于遗传物质的重新组合或改变或者受环境变化的影响等，导致自然界中的生物体不会出现两个完全一样的个体，这种同种生物体上下代之间或同代不同个体之间性状差异的现象就叫变异(variation)。
遗传变异的规律是生命科学中的一个基本规律，生物体的生长、发育、分类、进化以及人的生、老、病、死、智力、行为等均涉及到遗传变异的某些原理，也需要遗传变异的一些理论去阐明或解释。
二、遗传学的发展
1.启蒙遗传阶段(18世纪下半叶19世纪上半叶)
⑴18世纪下半叶和19世纪上半叶，拉马克（Lamarck JB）认为环境条件的改变是生物变异的根本原因，提出了：器官的用进废退（use and disuse of organ），获得性状遗传（inheritance of acquired characters）
⑵1859年，达尔文（Darwin C）发表了《物种起源》，提出了自然选择和人工选择的进化学说，使人们对遗传有新的认识。对于遗传变异的解释，达尔文承认获得性状遗传的一些论点，并提出泛生假说（hypothesis of pangenesis），认为：每个器官都存在泛生粒。泛生粒能繁殖。聚集到生殖器官，形成生殖细胞。受精后，泛生粒进入器官并发生作用，表现遗传。泛生粒改变，则表现变异。
⑶魏斯曼（Weismann A）——新达尔文主义的首创者，提出种策连续论，（theory of continunity of germplasm），生物体是由体质和种质两部分组成；体质是由种质产生的，种质是世代连绵不绝的；环境只能影响体质，不能影响种质，故获得性状不能遗传。
2.孟德尔遗传学建立（19世纪下半叶开始）
⑴1866年，孟德尔（Mendel GJ）（图0-4）发表“植物杂交试验”论文，首次提出分离和独立分配两个遗传基本规律，认为性状遗传是受细胞内遗传因子控制的。
⑵1900年，孟德尔遗传规律的重新发现，该年被公认为遗传学建立和开始的年份。发现者为狄·弗里斯（de Vris H）、柴马克（Tschermak E）和柯伦斯（Correns，Carl）。
⑶1901-1903年，狄·弗里斯（de Vris H）发表了“突变学科”。
⑷1906年，贝特生（Bateson W）首先提出遗传学作为一门学科。
⑸1909年，约翰生（Johannsen WL）发表了“纯系学说”，并最先提出“基因”一词，以代替孟德尔的遗传因子概念。
3.细胞遗传学时期(1900－1940 )
⑴摩尔根（Morgan TH）在发现性状连锁现象的同时，结合细胞核中染色体的动态，创立基因理论，证明基因位于染色体上，呈直线排列，从而发展了细胞遗传学。
⑵1927年，Muller HJ（穆勒）和Stadler LJ（斯特德勒）几乎同时采用?射线，分别诱发果蝇和玉米突变成功。
⑶1937年，Blakeslee AF（布菜克斯里）等利用秋水仙素诱导植物多倍体成功，为探索多倍体遗传变异开创了新的途径。
4.微生物遗传和生化遗传时期（1941-1953）
⑴1928年—F.Griffith发现肺炎双球菌的转化现象。
⑵1941年—G.W.Beadle和E..Tatum提出了“一基因一酶”学说，发展了微生物遗传学和生化遗传学。
⑶1944年—O.Avery等人通过肺炎双球菌转化试验，首次直接证明了DNA是真正的遗传物质。
⑷1946 Lederberg and Tatum证明细菌遗传物质的有性交换过程
⑸1958 Kornberg 发现DNA合成酶
5.分子遗传学时期（1953-现在）
⑴1953年，Watson JD（瓦特森）和Crick FHC（克里克）通过?射线衍射分析的研究，提出DNA分子结构模式理论（图0-5）。
⑵1961年，Jacob F和J Monod提出了操纵子（operon）的概念。
⑶1962年，Monod J和Brenner S发表复制子（replicon）的模型。
⑷1969，Gall GJ和ML Pardue；John H，ML Birnstiel和KW Jones发展原位杂交技术来作特定核苷酸序列的细胞学定位。
⑸1975年，M Grunstein和D.S.Hogness发展了菌落杂交方法，分离特定DNA
⑹1975年，Southem EM发明了Southem杂交法，即将DNA片段从琼脂糖凝胶转移到硝化纤维素滤膜上的方法，滤膜再与标记DNA（放射性标记）杂交，杂交分子用放射自显影检测。
⑺1977年，Sharp 和Roberts 发现内含子
⑻1980年，Shapiro发现转座子
⑼1981年，Cech和Altman 发现核酶------1989年诺贝尔奖
⑽1985年，Mullis,K. 建立了PCR体外扩增技术------1994年诺贝尔奖。
⑾20世纪90年代—由美国倡导，有美国、英国、法国、德国、日本和中国参加的人类基因组计划的实施，2000年人类基因组计划（HGP）—DNA序列基本完成。
⑿1996年—绵羊多利的诞生，为动物体细胞克隆提供了有力的证据。
三、人类遗传学及其研究内容
人类遗传学研究的内容是人类遗传和变异及其规律。
主要研究和解决如下问题：
①人类的特征、特性是怎样遗传的?
②支配遗传现象的客观规律是什么?
③变异是如何发生的，有何规律?
④遗传和变异的物质基础和化学本质是什么?
⑤人类能否控制遗传和变异？能否控制和治疗遗传疾病，最终能否达到控制人类自身未来命运?
与疾病相关的遗传学还包括以下内容：
1．细胞遗传学(cytogenetics) 研究人类染色体的结构，异常(或畸变)的类型，发生频率及与疾病的关系。现在认识到100余种染色体异常综合征和10 000余种罕见的异常核型。
2．生化遗传学(biochemical genetics) 用生物化学方法研究遗传病中的蛋白质或酶的变化以及核酸的相应改变。这使人们了解到分子病和遗传性代谢病对人类健康的影响。
3．分子遗传学(moleculargenetics) 用现代分子生物学技术从基因的结构、突变、表达、调控等方面研究遗传病的分子改变，为遗传病的基因诊断、基因治疗等提供了新的策略和手段。
4．群体遗传学(populationgenetics) 研究人群中的遗传结构及其变化的规律。医学群体遗传学或遗传流行病学则研究人群中的遗传病的种类、发病率、遗传方式、基因频率、携带者频率以及影响其变化的因素，例如突变、选择、迁移、隔离、婚配方式等，以控制遗传病在人群中的流行。
5．药物遗传学(pharmacogenetics) 也称药理遗传学，是遗传学与药物学相结合而发展起来的边缘学科。主要研究遗传因素对人体药物反应能力在个体差异间的影响。它对于临床工作中的合理用药，减少不良反应，达到有效的治疗目的起着十分重要的作用。近年来，这一学科还得到了进一步扩展，形成了以研究群体中不同基因型个体对各种环境因素的特殊反应及适应特点为主要内容的生态遗传学(ecogenetics)。
6．遗传毒I里学(genetictoxicology) 是用遗传学方法研究环境因素对遗传物质的损害及其毒理效应产生机制的一门学科。其目的在于评价这些外界因素对人类遗传的危害及其对人类健康的潜在威胁，为制定预防措施提供理论依据。
7．免疫遗传学(immunogenetics) 主要研究免疫反应的遗传本质和免疫应答过程的基因调控。例如抗原的遗传调控，抗体多样性产生的遗传机制，补体的遗传基础等，为控制免疫过程，阐明免疫缺陷病提供手段。免疫遗传学是输血、器官移植、新生儿溶血症和亲子鉴定等现代医学临床实践的重要理论基础，对于阐明免疫系统演化、人种差异和生物进化也有重要
意义。
8．体细胞遗传学(somaticcell genetics) 用细胞的体外培养方法建立细胞系，这对研究基因突变、表达、细胞分化和肿瘤的发生等过程有独特的作用。提高细胞融合完成体细胞杂交，产生体细胞杂种等，在单克隆抗体的制备和基因定位上有重要作用。
9．肿瘤遗传学(cancergenetics) 研究肿瘤的发生与遗传和环境之间的关系，主要包括二方面内容：恶性肿瘤易患性的遗传背景；遗传物质的变化或遗传信息的异常表达与恶性肿瘤发生的关系；以遗传学的方法分析环境中的致癌因素。对肿瘤的诊断、治疗和预防均有重要意义。
10．发育遗传学(developmental genetics) 研究基因如何控制发育，分析基因和性状发育之间的关系。发育遗传学的研究对于了解畸胎、肿瘤等发生的机制，以及对于遗传病的治疗、动物遗传工程的应用等都具有重要的意义。
11．行为遗传学(genetics。{behavior) 研究控制人类行为的基因及其作用机制。行为是受基因控制的复杂的生物学过程。深入了解人类行为的遗传机制，将提高人类利用动物资源的能力，推动优生学的发展，同时也为防治行为异常的遗传病如癫痫，躁狂抑郁症病，精神分裂症，Alzheimer病等提供理论依据。
12．优生学(eugeics) 它以医学遗传学为基础，研究并提出有效的社会措施，以降低人群中有害基因的频率，逐步消灭有害基因；保持和增加有利基因频率并创造条件促进优秀素质的充分发展，从而改善人类遗传素质。
四、人类遗传学的研究方法
尽管人类遗传学是遗传学中的一个分支学科，但其研究方法却与普通遗传学不同，其根本原因在于人与其他生物具有的特点不同。人类遗传学研究方法主要有：
1.社会普查法：通过发病群体普查，特别是患者亲属普查来判断是否是遗传性疾病，确定发病率和基因频率。
2.系谱分析法：对患者家族所有成员的发病情况追踪调查，绘制成系谱图，确定该遗传病的分布和遗传方式。现在用此法鉴定单基因遗传病及遗传方式。
3.双生法双生可分为两类：一类是一卵双生(monozygotmtwin，MZ)是由一个受精卵在第一次卵裂形成二个分裂球后，彼此分开各形成一个胚胎。另一类是两卵双生(dizygotic twin，DZ)，是两个卵子与两个不同精子受精后发育成的两个胚胎。
对比MZ和DZ疾病发病一致性(concordance)的差异即可估计出某种疾病是否有遗传基础。发病的一致性是指双生中一个患某种疾病，另一个也发生同样的疾病。如果MZ的一致性远高于DZ的一致性，就表示这种病与遗传有关；如果两者差异不显著，则表明遗传对这种病的发病起的作用非常小。
4.疾病组分分析法一些复杂的疾病其发病机制不清，要研究其遗传基础，则可采取这种方
法，即先将这种病分解为若干环节（组分），对各组进行单独的遗传学研究，如能确定某些组分是受遗传控制的，则可认为这种病是有遗传基础的。如冠心病是一种有复杂病因的疾病，高脂血症是其组分之一，已知家族性高胆固醇血症是常染色体显性遗传的。因此。可以认为冠心病是有遗传基础的。
5.关联分析法关联(association)是指两种遗传上独立的性状非随机的同时出现，而且并非连锁(1inkage)所致。如果其中一种性状决定于某个基因座的等位基因，就可作为遗传标记(genetic marker)来检测另一种性状与之是否关联，如果确证有关联，则表明后一性状也有遗传基础。
6.染色体分析法对一些有多发畸形、体格和智能发育不全的患者或是孕早期有反复流产的妇女，如果怀疑其有染色体改变，经过核型分析可以确认是否有染色体异常的病因。
第二节优生学概述
你希望配偶或子女将是什么样的？——“健康、聪明、漂亮”——优生
一、优生学的概念及发展简史
（一）优生学的概念
优生学（eugenics）一词是由英国科学家Galton于1883年首先提出的。其本意源于希腊语eugenes和ics，意为“优美、健康”，引入英文则表示为“健康的遗传”（healthy heredity）或“健康的出生”（well- born）。
高尔顿当时给“优生学”定义为：在社会的控制下，全面研究那些能够改善或削弱后代体格和智力上种族素质。
高尔顿（Galton，1822—1911）简介：于1822年2月16日出生于英格兰伯明翰一个显赫的银行家家庭，父亲和祖父都是热爱自然的科学家。他从小智力超常、聪明过人，多才多艺。在众多研究领域都有创造性的贡献，著书15种，撰写各种学术论文220篇。
高尔顿的主要贡献是人类遗传学。自1883年首创了“优生学”一词之后，高尔顿先后写了很多论文和专著阐述他的“优生学”思想，以极大的热情积极建议对古今各国不同社会阶层的生育情况进行广泛调查，寻找某些家庭昌盛的原因，深入研究影响人类婚姻状况的各种因素，普及遗传知识，向全民宣传优生学的重要意义。1904年，高尔顿出资在伦敦大学设立优生学讲座，1908年，高尔顿发起成立英国优生学教育会并出版《优生学评论》，使优生学在国际范围内得到传播。1912年，在高尔顿去世后的第一年，第一届国际优生学会议在伦敦召开，高尔顿的理想终于发展成为一种国际性的科学和社会活动。
优生学(eugenics)：在社会的控制下，运用遗传学的原理和方法，研究如何改善人类遗传素质，防止出生缺陷，提高人口质量的科学。
人口素质：思想道德品质；科学文化水平；身体素质。
优生直接关系到人口素质的提高乃至民族的前途。智力是优生学最关注的问题之一，人才是世界上所有资本中最宝贵的资本，国家之间的竞争说到底是人才的竞争。
积极开展优生工作，以控制人口数量，降低各种出生缺陷的发生，提高人口素质，对促进我国社会国民经济的发展，为社会造就更多的优秀人材，具有十分重要的意义。
优生学的理论基础是人类遗传学，人类的优生行为必须受到宗教法律、伦理道德、婚姻制度、经济政策、风俗习惯等社会因素的制约，它必须是以整个人类社会道德标准为出发点的，任何以某一个人或某一部分人的利益为基点的行为，都不属于真正的优生学范畴。
（二）优生学的任务
降低人群中有害基因的频率，逐步消灭有害基因，保持和增加有利基因的频率并创造条件促进优秀素质的充分发展，从而改善人类遗传素质。
（三）优生学的意义
1.降低出生缺陷，提高人口质量;
2.为社会造就优秀人才.
二、优生学的发展简史
1、优生学的前科学阶段（从远古到1880年代）
特点：优生学作为科学尚未提出，但有重要的优生实践，并不断涌现出优生思想。
原始社会，生产力极为低下时，就出现有严重残疾的婴儿被遗弃和处死的现象，这就是一种不自觉的优生措施。古希腊哲学家柏拉图在他的《理想国》一书中曾指出择偶和生育年龄对后代健康的影响。亚里士多德在《政治学》一书中增加了妊娠期卫生一项。古罗马增颁布法令禁止表亲结婚。古犹太人禁止有多种亲属关系的男女结婚。
中国春秋战国时代的《左传》中有“男女同姓，其生不蕃”的说法，已经认识到近亲结婚对后代的不良影响。
2、优生学的半科学阶段（从1880年代到1940年代）
11883年英国学者高尔顿首创了“优生学”，至今已100多年的历史。1904年，高尔顿出资在伦敦大学设立优生学讲座。1908年，高尔顿发起成立英国优生学教育会并出版《优生学评论》，使优生学在国际范围内得到传播。1912年，在高尔顿去世后的第一年，第一届国际优生学会议在伦敦召开，高尔顿的理想终于发展成为一种国际性的科学和社会活动。
二十世纪头四分之一，出现了国际性的优生运动：
（1）1905年在德国建立“国际民族卫生学会”—第一个国际性优生学组织
（2）1910年在纽约冷泉港建立“优生学记录馆”
（3）1907年，美国印第安纳洲颁布了世界历史上第一部有关优生的立法
（4）1912年，在伦敦举行了第一届国际优生会议，成立了“国际永久优生委员会”
（5）1913年，在法国巴黎召开了第一次优生学委员会会议，并决定第二次国际优生学会议于1915年在美国的纽约召开。后因第一次世界大战而延期至1921年召开。
高尔顿观点中的不当之处：“作为法官所需要的才能往往是遗传的”，“高贵家族遗传下来聪明智慧、身体健康、仪容美丽、道德高尚的遗传因子，而卑贱的家族遗传下来的则是愚昧、疾病、犯罪和低能”。
20世纪30-40年代，高尔登以及一些北美、西欧的生物学家、医生、遗传学家关注种族的改良。在德国建立了“种族卫生学”，其奠基者Al—fredPloetz和WilhelmSchallmayer认为“种族卫生学”是日耳曼种质的预防医学，用迫使他们绝育或“安乐死”的办法防止“劣生者”(inferiors)繁殖。他们将健康的、精神健全的、聪明的人称为“优等者”，有病的、患精神病的、智力低下的称为“劣生者”。他们企图利用政府和法律的力量强制推行他们的优生规划。于是，德国优生学家与纳粹政客结成了联盟，到1942年有38000名德国医生参加了纳粹党，这占德国全部医生的一半。他们联起手来，利用当时的人类遗传学实施了称之为“最后解决”的灭绝人类的大规模规划，使优生学走人岐途。此时，人们对优生学谈虎色变，一些人把优生学及种族主义及法西斯主义混为一谈。
3、优生学的科学阶段（1950年代-现在）
这段时期主要清除了种族主义伪科学的成分，又结合了遗传学出现的一系列重大进展，这使优生目标不仅可以通过社会措施在社会群体水平上实现，而且可以通过医疗措施，在每对夫妇个体生育水平上实现。
（1）种族主义伪科学的清除
第二次世界大战以后，人们认清了种族主义者的一些伪科学谬论；把优生学和法西斯暴行区分开。
1945年以后，原子弹造成的遗传损伤逐渐被人们所认识。因此，对人类遗传学的研究引起了更多的注意。
1960年美国遗传学家斯特思提出了负优生学(或预防性优生学)与正优生学(或演进性优生学)的概念。前者主要研究降低人类群体中有害基因的频率，减少出生缺陷的发生率。后者则研究优良基因的繁衍，如何出生优良的后代。
（2）现代遗传学与新优生学
遗传学的发展，遗传学的新成果、新技术、新理论的大量涌现，优生目标不仅可以通过社会措施在社会群体水平上实现，而且可以通过医疗措施，在每对夫妇个体生育水平上实现。
1953DNA的双螺旋模型的建立，1956年证明人类染色体为2n=46条，1968年发现测定羊水中酶的活性，可诊断先天性代谢缺陷；1972年测定羊水中甲胎蛋白酶可诊断无脑儿、脊柱裂等先天神经管畸形。染色体分带技术、基因的分离与鉴定，基因序列的分析，为遗传病的诊断提供了可能。
新优生学：人们把遗传咨询、产前诊断和选择性流产称为新优生学
优生学传入我国是在20世纪20年代，其早期代表人物是潘光旦先生。他早年曾赴美国的冷泉港，专门研究人类遗传学和优生学，回国后致力于中国的优生学研究工作，颇丰著作。如《优生学概论》、《优生学原理》、《优生与民族》、《优生与宗教》等。在他的影响和倡导下，全国许多高等院校均开设了优生学课程，对当时中国的优生工作起到了很大的推动作用。新中国成立以后，由于受苏联的影响，把遗传学和优生学作为伪科学加以全盘否定。文化大革命中，优生学更是被视为资产阶级的“血统论”，使这门科学无人敢于问津。党的十一届三中全会以来，我国的优生工作开始走上正轨，尤其是我国提倡一对夫妇只生育一个孩子以来，控制人口数量，提高人口素质已成为我国人口政策的两个重要组成部分。1979年夏，中国科学院学部委员吴旻教授第一次提出应重视我国的优生学研究，并作了“关于优生学”的专题报告，受到党和政府的高度重视。在此之后，优生学被纳入国家科技发展长远规划，对我国的优生工作产生了巨大的推动作用。
（3）优生学的综合性
我国学者严仁英于1982年曾提出，优生学是一们综合性很强的发展中科学。可划分为基础优生学、社会优生学、临床优生学、环境优生学。学科基础十分广泛。
三、优生学研究的基本内容
（一）根据优生学涉及的领域划分：
优生学是一门综合性的学科，它的发展需要相关学科如：遗传学、医学、人口学、环境科学、社会科学等的推动。因此，优生学包括以下几个方面的基本内容：基础优生学、社会优生学、临床优生学、环境优生学（优境学）。
基础优生学：从生物科学和基础医学方面对优生课题进行研究，搞清哪些因素可以导致出生缺陷，其作用原理；研究全国遗传病的种类、分布、发病率、如何防止等，为制定优生政策、优生立法，提供基础资料。
社会优生学：主要包括从社会科学和社会运动方面对优生课题进行研究，旨在推动优生立法、贯彻优生政策、开展优生宣传教育，使优生工作群众化、社会化，从而达到保证人口素质，实现民族优生的社会目标。对各国优生政策及理论进行比较性研究，结合我国情况为制定优
生法提出建议。
临床优生学：指对优生医疗措施的研究。应用于优生的医疗措施包括：较早的有绝育术、人工流产手术等新近的有遗传咨询、产前诊断等。重点是如何改进、提高优生措施，确保优生目标的实现。
环境优生学：研究如何消除公害，防止各种有害物质对母体、胎儿和整个人类健康的损害。偏重于人类生态学和预防医学，以改善人类的生活环境为主。
基础优生学偏重于生物学，以揭示优生和劣生的一般规律为主；社会优生学则偏重于社会学，以改变政策、法令、舆论、道德、教育等人文环境为主；临床优生学偏重于医学，以针对母体和胎儿的医疗预防技术措施为主；环境优生学则偏重于人类生态学和预防医学，以改善人类的生活环境为主。
（二）根据优生学研究的目标，将优生学分为：
正优生学(positiveeugenics)是指研究怎样增加体力和智力上优秀个体的繁衍，又叫演进性优生学(progressiveeugenics)。
负优生学(negative eugenics)是指研究如何使人类健康地遗传，减少以至消除遗传病和先天畸形患儿出生，又称为预防性优生学(preventive ergemcs)。
前者是优质的扩展，后者是劣质的消除。其目的都是为了扩展优秀的遗传因素，提高人类的遗传素质。
1、积极性优生学措施：
⑴提倡优选生育：鼓励在体格和智力上优秀的个体生育更多的后代，某些国家已在优生法中加以规定。
⑵人工授精：把丈夫或供精者的精子用人工的方法送入女性生殖道内，称为人工授精。
精子库：是用于储存精子备以待用的一套设施，也是一种精液冷冻的新技术。
1954年用干冰储存精子，1963年用液氮超低温冷冻储存精子，1983年我国首例用冷冻精子进行人工授精获得成功。
供精者必备的条件：
（1）身体健康状况良好；（2）无遗传疾病；（3）家族中无多基因遗传病患者；（4）年龄小于50岁，曾生育过健康子女；（5）无性传播疾病；（6）精液化验符合标准。
目前精子库主要用于以下几个方面：
（1）对有病者；（2）男方无精或少精者；（3）男性在进行某些手术之前；（4）专门收集体格健壮、高智商者的精子；（5）用于开展男性生殖生理的研究；（6）从事特殊职业者。
采用丈夫的精液进行人工授精，主要用于以下几个方面：
（1）男方有严重的性功能障碍或生殖道畸形；（2）女方生殖道问题或宫颈黏液对精子有害；（3）男方精液质量不高。
用供精者的精液授精，主要用于以下几种情况：
（1）丈夫有染色体异常，或存在Rh、ABO血型不合的问题；（2）丈夫为无精或严重少精者，久治不愈；（3）丈夫由于性功能障碍，无法得到其精子。
人工授精女方必备的条件如下：
（1）月经周期规则，有正常的卵子排出；（2）输卵管通畅；（3）子宫无肿瘤或炎症。
人工授精涉及到社会、伦理、法律、道德等问题：严格掌握人工授精的适应症以及供精者的必备条件，不得滥用；人工授精后出生的子女社会法律地位问题；有关资料的科学管理问题；
⑶试管婴儿：所谓的试管婴儿并非婴儿在试管中长大，而是将精子或卵子放在试管内或培养皿中，培育70小时左右，使卵授精并发育成胚胎，再将胚胎送入未来母亲的子宫内着床，发育成胎儿。实际上是指体外授精和胚胎移植。
试管婴儿适用于以下情况：
（1）女方因输卵管不通而不育；（2）女方有精子抗体而不育；（3）女方患子宫内膜异位症；（4）夫妇一方或双方有遗传病；
1978年世界上第一个试管婴儿诞生于英国；1988年我国大陆第一个试管婴儿诞生。
有与人工授精相似的心理、社会、道德、法律等方面的问题。
⑷克隆技术：克隆（clone）意思是“无性繁殖”，即由单个生物体不经过受精过程而直接繁殖后代。
将健康个体体细胞胞核移植给母体的去核卵子中，形成一个新的细胞，将这个新细胞进行培养，形成克隆胚，然后将该胚植入到代孕妈妈的子宫内，经过一段时间的怀孕后，产下和原健康个体完全一样的个体。还可将正常基因转移到带有致病基因的卵细胞基因组中，达到治疗和优生的目的。
2、消极性优生学措施：
⑴遗传咨询，遗传咨询是为达到优生目的而专门设立的一种医疗机构。它的主要任务是对那
些遗传病患者及其家属等前来咨询的人员提出的有关婚姻生育、子代患病率及其防治措施等方面的问题，应用遗传学及临床医学的理论和技术给予科学的回答与指导。
⑵产前诊断，是一种检查发现先天性和遗传性缺陷胎儿的新技术，它是实现优生的有效措施。
出生缺陷：是各种遗传性、先天性和产伤性病患的总称。严重出生缺陷：指那些导致痴呆、严重神经精神病、不能自理生活的出生缺陷。
⑶选择性人工流产，从优生学的角度来讲，并不是发现胎儿稍有不正常就一定流产。由于目前优生检查的手段还不够多，而需要经过遗传咨询、产前诊断和综合分析病情后，对确实患有严重的先天性疾病和严重遗传病的胎儿，应用人工方法终止妊娠，称之为选择性人工流产。
四、目前我国采取的主要优生措施
人类的优生措施主要分两大类：一类是以预防性（或消极性）优生为目的，如遗传咨询、婚前检查、人工流产等。另一类则属积极性优生的措施。如遗传工程、体外受精和胚胎移植等。
（一）搞好遗传咨询、禁止近亲结婚
1、遗传咨询（genetic counseling）是指由咨询医师或从事医学遗传学的专职人员，对遗传病患者及其亲属所提出的有关疾病的全部问题进行解答的过程：包括：
（1）婚前咨询；（2）产前咨询；（3）其他方面的问题。
2、咨询步骤
（1）明确诊断；（2）分析疾病的遗传方式；（3）向咨询者及其亲属提出各种可供选择的建议。
3、禁止近亲结婚
我国婚姻法明确规定：“直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚”。血缘关系越近，婚后子女具有相同的某些隐性遗传病的致病基因的杂合子相遇机会越多，易出现隐性致病基因的纯合，使隐性遗传病患者增加。据统计：近亲结婚比非近亲结婚者患遗传性疾病的发病率高10倍。血亲是指有血缘关系的亲属，禁止近亲结婚的目的是为了优生。
达尔文的悔恨：达尔文科学地揭示了生物进化规律，为生物学建立了不朽的功勋。达尔文的表弟高尔顿在他的影响下，创立了优生学，达尔文认为表弟的“优生学”是富有科学性和创建性的。但他自己却犯了一个无法挽回的错误——同表妹近亲结婚。婚后，在他们生育的十个子女中，有三个很小就夭折了，其余七个子女竞不同程度地得了精神病，其中还有三个终生不育。在事实面前，达尔文无限感慨：早知如此，悔莫当初。
（二）开展婚前检查、选择适龄生育
1. 开展婚前检查的意义：
（1）为男女双方和下一代的身体健康提供了保障；（2）为实现人口优生，提高全民族素质奠定基础；（3）主动有效地掌握好受孕时机和避孕方法，做好计划生育。
2.选择适龄生育从医学角度来看，最佳生育年龄男是25～29岁，女24～28岁，一般不宜超过30岁，尤其不可超过35岁，年龄过小同样也不合适。
（三）注意孕期保健、实施产前诊断
1.注意孕期保健：
（1）预防孕期感染；（2）避免接触有害物质，注意做好放射线和核元素的防护；（3）香烟；（4）酒精—“胎儿酒精综合症”。
现已有统计报告，孕妇药物或毒品成瘾者，出生儿的先天性畸形率为2.7％～3.2％，宫内发育迟缓率为26％，围产期死亡率为4.2％，自然流产率为10.2％。
2.实施产前诊断：产前诊断又称宫内诊断，是近代医学科学的一重大进展。它是利用医学遗传学的方法，了解胚胎和胎儿出生前在宫内生长、发育情况，对是否患有某种遗传病或先天性畸形作出准确的判断，以便进行选择性流产，杜绝患儿出生。
（四）加强孕期营养、适时进行胎教
1.加强孕期营养：热量、蛋白质、脂肪、维生素、无机盐、微量元素
根据胎儿生长发育的情况，一般将妊娠分为三个阶段，其各阶段的饮食特点亦有所不同。第一阶段为妊娠头3个月，此时胎儿生长较慢，主要是胚胎发育，故较正常成人所需营养仅略有增加。第二阶段为妊娠4～7个月，胎儿生长加快，各种营养素及热能的需要亦应随之增加。妊娠后3个月即第三阶段，胎儿的生长特别快，要贮存的营养素也特别多，所以应特别重视最后这3个月的营养补充。如多吃动物性蛋白、维生素等。
2.适时进行胎教：胎教，即对胎儿进行教育。有关胎教对优生，尤其是对智力、行为和心理发育的重要作用目前已得到人们的肯定，且已被越来越多的人所接受。在一定程度上，适时适宜的胎教，对胎儿的发育无异于精神上的营养素。
（五）推广遗传工程、倡导积极优生
1.推广遗传工程：遗传工程是人类利用遗传学原理和方法进行改造生物本性的应用性科学。遗传工程自本世纪70年代问世以来，已逐渐从实验性研究转入实际应用阶段。利用遗传工程的技术，人类已可以对生物特性加以定向改造和控制，从而达到改善人类遗传性状，减少和防治遗传性疾病，为优生、优育、提高人类遗传素质开辟了新的途径。
2.倡导积极优生
第三节遗传学和优生学的关系
遗传学的发展为优生学的发展开辟了先河，而优生学的发展对人类遗传学的发展起到了较大的推动作用。
1．人类传遗学的发展为优生科学的发展奠定了科学基础从20世纪初至40年代末，人类遗传学仍然没有取得突破性的进展。众所周知，1956年华裔美国学者徐道觉和庄有兴等人改进了人类染色体技术和方法，重新更正了人类染色体数目不是48条，而是46条。1959年连续发现并报道了三个染色体疾病(21三体、45，X和47，XXY三个综合征)，从此，为人类染色体异常和疾病的细胞遗传学诊断，特别是发病率很高(平均l／750)，对人类健康影响很大的唐氏综合征(又名21三体综合征)的产前确诊开辟了道路。
1953年，Watson和Crick发现并确定了DNA双螺旋结构，奠定了遗传的物质基础，也开辟了分子遗传学的先河。以后限制性核酸内切酶的发现，基因(DNA)探针的广泛应用，使得一些遗传病如血友病、遗传代谢性疾病、血红蛋白病等均可以在胎儿细胞的DNA中得到诊断，这就进一步扩大了预防性优生学的领域。
2．优生科学的的是人类遗传学发展的原动力随着优生科学的发展和人们认识的提高，人们对优生的要求越来越迫切。因此，人们对各种遗传病的产前诊断包括基因诊断，对遗传病的基因治疗以及人工授精，试管婴儿等技术的要求越来越高，这就不得不使人类遗传学的研究必须向更高层次的方向发展。人类基因组计划、疾病基因组研究、功能基因组研究、“克隆”技术的研究等，从优生方面讲，可以说都是与优生科学发展的要求分不开的。
遗传学课后习题答案
遗传学复习资料 第一章绪论 1、遗传学：是研究生物遗传和变异的科学 遗传：亲代与子代相似的现象就是遗传。如“种瓜得瓜、种豆得豆” 变异：亲代与子代、子代与子代之间，总是存在着不同程度的差异，这种现象就叫做变异。 2、遗传学研究就是以微生物、植物、动物以及人类为对象，研究他们的遗 传和变异。遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异，不会产生新的性状，也就不可能有物种的进化和新品种的选育。遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。 3、1953年瓦特森和克里克通过X射线衍射分析的研究，提出DNA分子结构 模式理念，这是遗传学发展史上一个重大的转折点。 第二章遗传的细胞学基础 原核细胞：各种细菌、蓝藻等低等生物有原核细胞构成，统称为原核生物。 真核细胞：比原核细胞大，其结构和功能也比原核细胞复杂。真核细胞含有核物质和核结构，细胞核是遗传物质集聚的主要场所，对控制细胞发育和性状遗传起主导作用。另外真核细胞还含有线粒体、叶绿体、内质网等各种膜包被的细胞器。真核细胞都由细胞膜与外界隔离，细胞内有起支持作用的细胞骨架。 染色质：在细胞尚未进行分裂的核中，可以见到许多由于碱性染料而染色较深的、纤细的网状物，这就是染色质。 染色体：含有许多基因的自主复制核酸分子。细菌的全部基因包容在一个双股环形DNA构成的染色体内。真核生物染色体是与组蛋白结合在一起的线状DNA 双价体；整个基因组分散为一定数目的染色体，每个染色体都有特定的形态结构，染色体的数目是物种的一个特征。 染色单体：由染色体复制后并彼此靠在一起，由一个着丝点连接在一起的姐妹染色体。 着丝点：在细胞分裂时染色体被纺锤丝所附着的位置。一般每个染色体只有一个着丝点，少数物种中染色体有多个着丝点，着丝点在染色体的位置决定了染色体的形态。 细胞周期：包括细胞有丝分裂过程和两次分裂之间的间期。其中有丝分裂过程分为： （1）DNA合成前期（G1期）；（2）DNA合成期（S期）； （3）DNA合成后期（G2期）；（4）有丝分裂期（M期）。 同源染色体：生物体中，形态和结构相同的一对染色体。 异源染色体：生物体中，形态和结构不相同的各对染色体互称为异源染色体。 无丝分裂：也称直接分裂，只是细胞核拉长，缢裂成两部分，接着细胞质也分裂，从而成为两个细胞，整个分裂过程看不到纺锤丝的出现。在细胞分裂的整个过程中，不象有丝分裂那样经过染色体有规律和准确的分裂。 有丝分裂：包含两个紧密相连的过程：核分裂和质分裂。即细胞分裂为二，各含有一个核。分裂过程包括四个时期：前期、中期、后期、末期。在分裂过程中经过染色体有规律的和准确的分裂，而且在分裂中有纺锤丝的出现，故称有丝分裂。
高中生物人类遗传病与优生练习题一
高中生物人类遗传病与优生练习题一 一、选择题： 1．耳廓多毛症总是由父亲传给儿子，又由儿子传给孙子，决定这个性状的基因最可能的位置是（） A．在常染色体上B．在Y染色体上 C．在X染色体上 D．在X、Y染色体上 2．下列属于多基因遗传病的是（） A．抗维生素D佝偻病B．进行性肌营养不良 C．原发性高血压 D．21三体综合症 3．列哪项是新生儿中发病率较高的一种遗传病？（） A．白化病B．色盲C．苯丙酮尿症D．抗佝偻病 4．唇裂和性腺发育不良症分别属于（） A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B．多基因遗传病和性染色体遗传病 C．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D．多基因遗传病和单基因显性遗传病 5．人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（） A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病 C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病 6．在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？（） ①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y A．①和③ B．②和③ C．①和 ④ D．②和④
二、非选择题： 7．下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（） A．X染色体上显性遗传B．常染色体上显性遗传 C．X染色体上隐性遗传 D．常染色体上隐性遗传 8．下图示某单基因遗传病的家系谱，请据图回答： （1）该病属__________________________________性遗传病。 （2）若该病为白化病则： ①的基因型为______________________________ ②为纯合体的概率为___________________________________ ③为患病女孩的机率为_________________________________ （3）若该病为色盲病则： ①的基因型为___________________________________________ ②为纯合体的概率为____________________________________ ③为患病女孩的概率为__________________________________
人类遗传与优生课程论文
孕妇的健康状况和生活习惯对胎儿发育的影响 人口与计划生育和优生联系在一起，目的是减少出生缺陷，提高人口质量，工作的中心由少生向优生倾斜，对保护母婴健康起到促进作用。优生优育是我国计划生育政策的基本要求之一，也是提高人口的质量，我们必须大力提倡优生，能否孕育一个健康聪明的婴儿，不仅与胚胎和胎儿生长发育的环境有关，而且还与这个胚胎的精子和卵子的形成环境有关，更重要的是与本身的遗传物质有关。胎儿生存的营养供给及环境条件必须靠母体提供。因此，母亲应多摄入胎儿需要的各种营养素，设法创造有利于胎儿的自身生长条件。还应创造更好地环境质量，生活质量，促进身体健康和身心健康。目前除了遗传因素对胎儿的影响外，环境与生活习惯对胎儿发育的影响已成为不容忽视的问题。 1.生活习惯对孕妇及胎儿的影响 随着全民素质的提高，孕妇的保健意识也随着提高。母亲糖尿病其婴儿患先天性畸形的发病率高达6%-12.9%。约为正常妊娠的7-10倍，并直接导致50%的产儿死亡率。妊娠合并糖尿病引起的主要先天畸形包括中枢神经系统畸形，如无脑儿、脑积水、脑脊膜膨出、脊柱裂和前脑无裂畸形等，心血管及消化系统等畸形[1]。医学调查研究证实，孕妇营养过剩或摄取的某种营养素过量，容易发生出生缺陷。由于盲目进补，过多地食用鱼、肉、巧克力，甜食等，致使体液酸性化，血中儿茶酚胺水平增高，孕妇出现烦躁不安、爱发脾气、易伤感等不良情绪，促使母体内激素和其它有害物质分泌增加，容易造成胎儿唇裂、腭裂和其它器官发育畸形。一些孩子长大后得的病，如糖尿病、冠心病、高血压、高血脂，追踪起来跟孕妇代谢控制不好有关系。孕妇摄取过多的维生素A，则有报道出生婴儿左肾积水，输尿管畸形。有些孕妇补钙过量，很容易导致新生儿患高血钙症，使患儿囟门过早关闭、影响骨骼发育。维生素A缺乏出生婴儿无眼及小头畸形，妇女孕期缺乏叶酸是生出无脑儿、脊柱裂等神经管畸形儿的主要原因。 孕妇应有良好的生活习惯，摒弃一些不良嗜好，在合理膳食的基础上，要注意参加适当的运动，也可以做一些强度不大的家务活儿，促使孕妇体内的新陈代谢，消耗多余的脂肪，维持身体的平衡，这样才有益于孕妇和胎儿的健康。孕妇可适当的运动，例如：户外运动，
回顾医学遗传学试题.docx
绪论 1.遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症 2．下列哪种疾病不属于遗传病（） A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病 3.医学遗传学研究的对象是______。 A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病 E.先天性代谢病 4.遗传病是指______。 A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病 5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。 A.微生物感染 B.放射线照射 C.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟 绪论1.C 2.D 3.A 4.B 5. 基因和染色体 1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。 A.10% B.2% C.1% D.5% E.3% 2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A.复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因 3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5′端起始的两个碱基是GT，3′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做______。 A.GA-TG法则 B.G-A法则 C.T-G法则 D.G-G法则 E.GT-AG法则 4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在______之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。
A.800bp～1 000bp B.400bp～600bp C.600bp～800bp D.500bp～700bp E.1000bp～1200bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为______，称为微卫星DNA或STR，如（A）n／（T）n、（CA）n／（TG）n、（CT）n、（AG）n等。 A. lkb～5kb B.2bp～6bp C.l0bp～60bp D.l5bp～100bp E. l70bp～300bp 6.Alu家族（Alu family）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA含量的3%～6%，长达______，在一个基因组中重复30万～50万次。 A.170bp B.130bp C.300bp D.500bp E.400bp 7.所谓的KpnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为3000～4800个。 A.1.9kb B.1.2kb C.1.8kb D.6.5kb E.1.5kb 8.现已确定，人类有3万～4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有_____左右专一表达。 A.10％ B.2％ C.12％ D.14％ E.5％ 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。 A.有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DNA复制一次，细胞分裂一次，减数分裂DNA复制两次，细胞分裂两次 C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。 D.两种分裂结束后，DNA含量都减半 E.两种分裂结束后，遗传物质保持不变 10．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。 A.细线期 B.偶线期 C.粗线期 D.双线期 E.终变期 11.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？ A.失活的X染色体是随机的 B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性
遗传与优生选修课小论文
近年来,由于医学科学的发展,人类的疾病发生了变化,传染病,流行病在人群巾的发病率逐渐降低,而由遗传缺陷所致的畸形和疾病发生率却相对增高, 还记得第一次听说猫叫综合征，二十一三体症时惊吓的心情。遗传是生物界存在的普遍现象，是实现人类和各种生物在世代间得以种族延续的基本条件，是决定人体健康发展与变化的先天因素。因此掌握遗传规律，有利于优良的遗传基因得以延续和发展以及不好的遗传基因得到改造，并对于阻断遗传病的延续，提高人口质量等等方面有很大的帮助。 20纪初，摩尔根等人提出了“染色体--基因”学说。把遗传因子具体化在染色体上。以后到了２０世纪４０年代，随着物理学，化学和生物学的发展新技术的应用，充分证明了染色体是由核酸和蛋白质组成的，构成基因的遗传物质就是核酸。而核酸又要分为脱氧核糖核酸和核糖核酸两大类。脱氧核糖核酸是贮存遗传信息的载体，具有相对的稳定性，使亲代与子代间保持遗传的连续性，能够指导蛋白质合成，在特定条件下还可产生遗传的变异。 遗传病的类型：遗传病的类型包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体变异遗传病，此外还有细胞质（线粒体）遗传病。单基因遗传病中有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体显性遗传、X染色体隐性遗传以及Y染色体遗传等。 良好的遗传物质是优生的首要条件。为了人类的整体素质不断得到提高，达到优生的目的，就必须保持和巩固优良遗传物质在人群中的扩散。即用遗传学的知识达到优生的目的。 优生措施主要分为两大类：一类是以预防性优生为目的，如遗传咨询、婚前检查、人工流产等。另一类则属优生的措施，如遗传工程、体外受精和胚胎移植等。相对而言，前一类措施出现较早且较易实行。 首先搞好遗传咨询禁止近亲结婚。遗传咨询可分为婚前咨询、产前咨询，或其他方面的咨询，如某些先天性畸形能否遗传后代等。医生进行咨询解答的步骤可分为：明确诊断；分析疾病的遗传方式；向咨询者及其亲属提出各种可供选择的建议三个步骤。 其次是孕前咨询。夫妇双方中一方有遗传病家族史或已生过一个先天性畸形儿，应在准备怀孕前去咨询。有的遗传病与环境、季节有关系，医生会对何时怀孕有利提出具体意见。另外，有些遗传病需要在孕前做必要的治疗，或服一些药品对胎儿发育有利，因此，孕前先去咨询，遵照医生的嘱咐怀孕是会有利于优生的。 做好婚前检查是为了保障男女双方身体健康、科学的选择生活伴侣、保障婚后美满、家庭幸福、防止遗传病延续。其重要意义是：为男女双方和下一代的身体健康提供保障；为实现人口优生。提高全民族素质奠定基础；为主动有效地掌握好受孕时此和避孕方法提供保健指导。 同时生育应选择适宜的年龄。从医学角度来看。最佳生育年龄男性是２５～２９岁，女性是２４～２８岁，一般不要超过３０岁，尤其不要超过３５岁。而年龄太小也不好。据统计表明：２０岁以下的产妇，生出先天性畸形儿和低体重儿的发生率较高。如父亲年龄过大，超过３９岁者，精子中染色体发生异常的机会及基因发生突变的机会增加，子代出现先天愚形及突变性状的风险也相应增高。 怀孕期间做好保健工作，是优生的重要措施之一。怀孕期间要预防感染如：肝炎、流感、风疹、结核、尿路感染等，特别是病毒感染更易侵袭胎儿，可造成先天性心脏病、小头畸形、先天性聋哑、智力低下不等畸形，或出现流产、死亡等情况。同时注意孕期使用药物对胎儿的影响。
遗传与优生绪论
第一章绪论 【教学目标】 一、认知目标： 1.掌握医学遗传学的概念 2.掌握遗传学病的概念及其分类 3.了解遗传学的研究方法和技术 4.了解医学遗传学的各研究领域及其发展 二、能力目标： 说出遗传学的概念 三、情感目标： 1、培养学生学习能力、学习方法。 2、培养学生学习兴趣，为今后学习打下良好基础。 【教学重点】1、遗传学的概念。 2、遗传学的研究内容 【教学难点】遗传学的产生及发展 【教学用具】多媒体 【教学方法】讲授法 【教学内容】 第一节遗传学研究的基本内容和方法 一、什么是遗传学 1、遗传学(Genetics)就是研究生物遗传和变异规律的科学。 2、人类遗传学（human genetics）是遗传学中一个重要的分支学科，它是研究人类遗传和变异规律的一门科学。 俗话说：“种瓜得瓜，种豆得豆”；“一母生九子，连母十个样”，前者就是遗传，后者却是变异。 3、遗传(heredity)就是指生物通过生殖繁衍后代，绵延种族，保持生物体在世代之间的延续。但生物体所产生的后代并不一定与祖先是完全一样，而是有改变。这是由于遗传物质的重新组合或改变或者受环境变化的影响等，导致自然界中的生物体不会出现两个完全一样的个体，这种同种生物体上下代之间或同代不同个体之间性状差异的现象就叫变异(variation)。 遗传变异的规律是生命科学中的一个基本规律，生物体的生长、发育、分类、进化以及人的生、老、病、死、智力、行为等均涉及到遗传变异的某些原理，也需要遗传变异的一些理论去阐明或解释。 二、遗传学的发展 1.启蒙遗传阶段(18世纪下半叶19世纪上半叶)
⑴18世纪下半叶和19世纪上半叶，拉马克（Lamarck JB）认为环境条件的改变是生物变异的根本原因，提出了：器官的用进废退（use and disuse of organ），获得性状遗传（inheritance of acquired characters） ⑵1859年，达尔文（Darwin C）发表了《物种起源》，提出了自然选择和人工选择的进化学说，使人们对遗传有新的认识。对于遗传变异的解释，达尔文承认获得性状遗传的一些论点，并提出泛生假说（hypothesis of pangenesis），认为：每个器官都存在泛生粒。泛生粒能繁殖。聚集到生殖器官，形成生殖细胞。受精后，泛生粒进入器官并发生作用，表现遗传。泛生粒改变，则表现变异。 ⑶魏斯曼（Weismann A）——新达尔文主义的首创者，提出种策连续论，（theory of continunity of germplasm），生物体是由体质和种质两部分组成；体质是由种质产生的，种质是世代连绵不绝的；环境只能影响体质，不能影响种质，故获得性状不能遗传。 2.孟德尔遗传学建立（19世纪下半叶开始） ⑴1866年，孟德尔（Mendel GJ）（图0-4）发表“植物杂交试验”论文，首次提出分离和独立分配两个遗传基本规律，认为性状遗传是受细胞内遗传因子控制的。 ⑵1900年，孟德尔遗传规律的重新发现，该年被公认为遗传学建立和开始的年份。发现者为狄·弗里斯（de Vris H）、柴马克（Tschermak E）和柯伦斯（Correns，Carl）。 ⑶1901-1903年，狄·弗里斯（de Vris H）发表了“突变学科”。 ⑷1906年，贝特生（Bateson W）首先提出遗传学作为一门学科。 ⑸1909年，约翰生（Johannsen WL）发表了“纯系学说”，并最先提出“基因”一词，以代替孟德尔的遗传因子概念。 3.细胞遗传学时期(1900－1940 ) ⑴摩尔根（Morgan TH）在发现性状连锁现象的同时，结合细胞核中染色体的动态，创立基因理论，证明基因位于染色体上，呈直线排列，从而发展了细胞遗传学。 ⑵1927年，Muller HJ（穆勒）和Stadler LJ（斯特德勒）几乎同时采用?射线，分别诱发果蝇和玉米突变成功。 ⑶1937年，Blakeslee AF（布菜克斯里）等利用秋水仙素诱导植物多倍体成功，为探索多倍体遗传变异开创了新的途径。 4.微生物遗传和生化遗传时期（1941-1953） ⑴1928年—F.Griffith发现肺炎双球菌的转化现象。
浙江大学遗传学习题答案
朱军遗传学（第三版）习题答案第一章绪论 1．答：遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。 遗传：是指亲代与子代相似的现象。如种瓜得瓜、种豆得豆。 变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。如高秆植物品种可能产生矮杆植株：一卵双生的兄弟也不可能完全一模一样。 2．答：遗传学研究的对象主要是微生物、植物、动物和人类等，是研究它们的遗传和变异。 遗传学研究的任务是阐明生物遗传变异的现象及表现的规律；深入探索遗传和变异的原因及物质基础，揭示其内在规律；从而进一步指导动物、植物和微生物的育种实践，提高医学水平，保障人民身体健康。 3．答：生物的遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异就不会产生新的性状，也不可能有物种的进化和新品种的选育。遗传和变异这对矛盾不断地运动，经过自然选择，才形成形形色色的物种。同时经过人工选择，才育成适合人类需要的不同品种。因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。 4．答：因为任何生物都必须从环境中摄取营养，通过新陈代谢进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。生物与环境的统一，是生物科学中公认的基本原则。所以，研究生物的遗传和变异，必须密切联系其所处的环境。 5．答：孟德尔在前人植物杂交试验的基础上，于1856~1864年从事豌豆杂交试验，通过细致的后代记载和统计分析，在1866年发表了"植物杂交试验"论文。文中首次提出分离和独立分配两个遗传基本规律，认为性状传递是受细胞里的遗传因子控制的，这一重要理论直到1900年狄·弗里斯、柴马克、柯伦斯三人同时发现后才受到重视。因此，1900年孟德尔遗传规律的重新发现，被公认为是遗传学建立和开始发展的一年。1906年是贝特生首先提出了遗传学作为一个学科的名称。 6．答：遗传学100余年的发展历史，已从孟德尔、摩尔根时代的细胞学水平，深入发展到现代的分子水平。其迅速发展的原因是因为遗传学与许多学科相互结合和渗透，促进了一些边缘科学的形成；另外也由于遗传学广泛应用了近代化学、物理学、数学的新成就、新技术和新仪器设备，因而能由表及里、由简单到复杂、由宏观到微观，逐步深入地研究遗传物质的结构和功能。因此，遗传学是上一世纪生物科学领域中发展最快的学科之一，遗传学不仅逐步从个体向细胞、细胞核、染色体和基因层次发展，而且横向地向生物学各个分支学科渗透，形成了许多分支学科和交叉学科，正在为人类的未来展示出无限美好的前景。 7.答：在生物科学、生产实践上，为了提高工作的预见性，有效地控制有机体的遗传和变异，加速育种进程，开展动植物品种选育和良种繁育工作，都需在遗传学的理论指导下进行。例如我国首先育成的水稻矮杆优良品种在生产上大面积推广，获得了显著的增产。又例如，国外在墨西哥育成矮杆、高产、抗病的小麦品种；在菲律宾育成的抗倒伏、高产，抗病的水稻品种的推广，使一些国家的粮食产量有所增加，引起了农业生产发展显著的变化。医学水平的提高也与遗传学的发展有着密切关系。 目前生命科学发展迅猛，人类和水稻等基因图谱相继问世，随着新技术、新方法的不断出现，遗传学的研究范畴更是大幅度拓宽，研究内容不断地深化。国际上将在生物信息学、功能基因组和功能蛋白质组等研究领域继续展开激烈竞争，遗传学作为生物科学的一门基础学科越来越显示出其重要性。 第二章遗传的细胞学基础 1．答：原核细胞：一般较小，约为1~10mm。细胞壁是由蛋白聚糖（原核生物所特有的化学物质）构成，起保护作用。细胞壁内为细胞膜。内为DNA、RNA、蛋白质及其它小分子物质构成的细胞质。细胞器只有核糖体，而且没有分隔，是个有机体的整体；也没有任何内部支持结构，主要靠其坚韧的外壁，来维持其形状。其DNA存在的区域称拟核，但其外面并无外膜包裹。各种细菌、蓝藻等低等生物由原核细胞构成，统称为原核生物。 真核细胞：比原核细胞大，其结构和功能也比原核细胞复杂。真核细胞含有核物质和核结构，细胞核是遗传物质集聚的主要场所，对控制细胞发育和性状遗传起主导作用。另外真核细胞还含有线粒体、叶绿体、内质网等各种膜包被的细胞器。真核细胞都由细胞膜与外界隔离，细胞内有起支持作用的细胞骨架。 染色体：含有许多基因的自主复制核酸分子。细菌的全部基因包容在一个双股环形DNA构成的染色体内。真核生物染色体是与组蛋白结合在一起的线状DNA双价体；整个基因组分散为一定数目的染色体，每个染色体都有特定的形态结构，染色体的数目是物种的一个特征。
遗传与优生
遗传与优生考试 1.世界或中国优生学发展历史回顾。 答：优生学-发展历史： 优生学的思想和措施自古以来即已存在。古希腊哲学家柏拉图在他的《理想国》一书中曾指出择偶和生育年龄对后代健康的影响。他的学生亚里士多德在《政治学》一书中更增加了妊期卫生一项。古斯巴达人甚至实行过严格的选择后代的措施。我国古籍《左传》中也有“男女同姓，其生不蕃”的记载，已经认识到近亲结婚的后代往往不易存活和繁育。这些都反映了有关优生学的早期思想和措施。 19世纪中叶C．R．达尔文提出“物竞天择，适者生存”的进化学说后，人们很快就意识到人类本身作为生物之一，也同样通过长期的自然选择而逐步进化成现代人。考虑到现代人类文明（包括科学、技术、法律、宗教、伦理、道德等）对自然环境和生活方式的变革作用，于是产生了两种形似对立而实则互为补充的看法。一种看法认为人类文明可能会创造这样一种环境，在这种环境下不仅最适者能生存繁殖，就连本来不能存活或繁育的个体也能生存和繁殖后代，这就会导致不良的遗传结构在人群中的增加。另一种意见认为人类社会可以运用他的知识和才能比大自然更有效地和更成功地改进其后代的遗传素质。F．高尔顿首先认识到这两种可能性。 从F.高尔顿起几乎所有的优生学者都特别关心人类的智力天赋。因为人类有别于其他生物的主要之点是人类依靠丰富的文化和科学技术(主要通过语言文字传授)去适应和改造客观世界，没有一定的智力水平则既不能接受这份宝贵的财富，更谈不上使之向前发展。然而有关人类智力遗传的研究虽然已经进行了100多年,却仍未得出一致的结论。其主要困难在于人类社会的复杂性使研究者不易获得能明确反映遗传或环境因素的客观数据。根据迄今累积起来的人类遗传学和医学遗传学资料，大致可以得到如下的结论：严重的先天性智力缺陷大都由单个基因的缺陷或某种染色体畸变所引起（见人类遗传性疾病、染色体病、先天性代谢缺陷），运用现代的生物化学和形态学手段可以查出使大脑神经细胞中毒的异常代谢产物或脑组织的形态结构异常。从大多数低于中等智力水平的愚人直到超过常人的天才人物的智力变异却多半是许多对基因和环境的复杂相互作用的结果，人们至今缺乏有效的手段对之进行具体的分析。其次在判定智力高低方面也存在不少困难。目前普遍采用的智商测验本来是法国学者A.比奈于1907年为帮助巴黎学童分班而设计的，虽然后来经过不断改进，也还不
遗传学课后习题答案
第一章绪论 本章习题 1.解释下列名词：遗传学、遗传、变异。 答：遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。 遗传：是指亲代与子代相似的现象。如种瓜得瓜、种豆得豆。 变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。如高秆植物品种可能产生矮杆植株：一卵双生的兄弟也不可能完全一模一样。 2.简述遗传学研究的对象和研究的任务。 答：遗传学研究的对象主要是微生物、植物、动物和人类等，是研究它们的遗传和变异。 遗传学研究的任务是阐明生物遗传变异的现象及表现的规律；深入探索遗传和变异的原因及物质基础，揭示其内在规律；从而进一步指导动物、植物和微生物的育种实践，提高医学水平，保障人民身体健康。 3.为什么说遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素？ 答：生物的遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异就不会产生新的性状，也不可能有物种的进化和新品种的选育。遗传和变异这对矛盾不断地运动，经过自然选择，才形成形形色色的物种。同时经过人工选择，才育成适合人类需要的不同品种。因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。 4. 为什么研究生物的遗传和变异必须联系环境？ 答：因为任何生物都必须从环境中摄取营养，通过新陈代谢进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。生物与环境的统一，是生物科学中公认的基本原则。所以，研究生物的遗传和变异，必须密切联系其所处的环境。 5.遗传学建立和开始发展始于哪一年，是如何建立？ 答：孟德尔在前人植物杂交试验的基础上，于1856~1864年从事豌豆杂交试验，通过细致的后代记载和统计分析，在1866年发表了"植物杂交试验"论文。文中首次提出分离和独立分配两个遗传基本规律，认为性状传递是受细胞里的遗传因子控制的，这一重要理论直到1900年狄·弗里斯、柴马克、柯伦斯三人同时发现后才受到重视。因此，1900年孟德尔遗传规律的重新发现，被公认为是遗传学建立和开始发展的一年。1906年是贝特生首先提出了遗传学作为一个学科的名称。 6.为什么遗传学能如此迅速地发展？
遗传与优生试题及答案
遗传与优生试题及答案 一．单项选择题 1.染色体数目整倍性改变的个体多在（B ）死亡 A．受精卵 B.胚胎期 C 婴幼儿 D 青少年 E 中老年 2.染色体整倍性改变导致个体死亡约占自然流产胎儿的（C ） A 12% B 20% C 22% D 23% E 32% 3.染色体数目整倍性改变以（C ）倍体为主 A 单B二C三 D 四 E 六 4.人类中最常见的染色体畸变类型是（C ） A 单体型 B 二体型 C 三体型 D 四体型 E 五倍体 5．染色体不分离多发生在（A ）时同源染色体的不分离 A 减数第一次分裂 B 减数第二次分裂 C 有丝分裂间期 D 有丝分裂前期 E 有丝分裂中期 6.下列哪项是发病率最高的染色体病（A） A.先天愚型 B.18三体综合征 C.5P-综合征 D.染色体数目畸变 E.染色体结构畸变 7.下列哪项是人类最早确定的，也是最常见的一种染色体病（A ） A.21三体型 B.18三体型 C.5P-综合征 D.先天性卵巢发育不全征 E.脆性X染色体综合征 8.下列哪项核型是先天愚型诊断时具有典型的临床症状（A ） A.21三体型 B.嵌合型 C.易位型 D.突变型 E.变构型 9.下列哪项是5P综合征婴幼儿时最主要的临床特征（A ） A.哭声似猫叫 B.哭声似狗叫 C.罢平足 D.低位耳 E.斜视 10.下面关于肿瘤的说法错误的是( E ) A肿瘤是细胞不受限制地增殖和生长形成的 B 一切肿瘤都可能涉及遗传因素 C同一肿瘤在不同能够人种中发病率高低不同D肿瘤分为良性肿瘤和恶性肿瘤 E一般年把肿瘤叫做癌 11.肿瘤的家族聚集现象表现为( D ) A家族癌B聚集癌C癌聚集D家族性癌E家族聚集性癌 12.下列说法正确的是( E ) A肿瘤细胞多为整倍体B肿瘤的染色体常见有结构异常
人类遗传病与预防
人类遗传病与预防 摘要：随着科学技术的进步，人类对遗传病认识也越来越清楚。遗传病会给人的正常生产和生活带来许多痛苦，因此正确认识遗传病、及早预防遗传病对我们来说是至关重要的。 关键词：遗传病，种类，特点，预防 遗传病是指由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有的遗传病在出生时就表现出来。遗传性疾病与一般性疾病根本的不同之处在于，遗传病是由于遗传物质发生变异而造成的疾病。因此，它们可以在上、下代之间按一定的遗传方式垂直传递，在有血缘关系的家族中常有一定的发病比例。随着医学技术的发展，世界上现在发现的遗传病多达4000多种。在我国大约有20%~25%的人患有各种遗传病，每年新生儿中有1.3%有先天缺陷，遗传病给患者家庭带来沉重的经济负担和精神负担，增加了社会的负担。尤其是环境污染等问题的出现，使遗传病和其他先天性疾病的发病率不断增高，各种水污染更使发病率增高趋势增加。 按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 1. 单基因遗传病 单基因病是指由1对等位基因控制的疾病或病理性状。由于基因是位于染色体上，而染色体有常染色体和性染色体之分，基因也有显性基因与隐性基因之别，故位于不同染色体上的致病基因，其遗传方式是不同的，因此，单基因病中又可分出常染色体显性遗传病(如短指症等)、常染色体隐性遗传病(如白化病等)、x伴性显性遗传病(如抗维生素D缺乏病等)、x伴性隐性遗传病(如色盲等)、Y伴性遗传病(如耳廓长毛症等)等几类，常见的单基因病有短指症、β－地中海贫血、慢性进行性舞蹈病、白化病、苯丙酮尿症、色盲、血友病、C6PD(葡萄糖一6一磷酸脱氢酶)缺乏症、抗维生素D缺乏病、遗传性慢性肾炎、假肥大型肌营养不良症、马方综合征、软骨发育不全、成骨发育不全、遗传性家族性结肠息肉、黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、小头畸形、视网膜色素变性、先天性聋哑等。 2.多基因遗传病 多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度
遗传学单选题word版
绪论： 1.遗传学是研究生物_____和_____及其规律的科学，是生命科学最重要的分支之一。（ A） A.遗传，变异 B.遗传物质，生物信息 C.亲代，子代 D.基因，遗传 2. 遗传是指亲代与子代之间_____的现象，变异则是指亲代与子代之间、子代个体之间存在的_____。（B） A.不同，相同 B.相似，差异 C.相似，改变 D.相传，差异 3. 生物进化和新品种选育的三大因素是_____、_____、_____。（D） A.遗传，变异，选择 B.遗传，培育，变异
C.变异，选种，遗传 D.选育，遗传，物种 4.被人们誉为“遗传学之父”是（ C）。 A.达尔文 B.贝特 C.孟德尔 D.魏斯曼 5.1859年达尔文发表了著名的（D）。 A.用进废退学说 B.《驯养下动植物的变化》 C.突变学说 D.《物种起源》 第一章 1. 细胞是生物有机体_____和______的基本单位。（ B ） A.生命，构造
B.结构，生命活动 C.遗传，变异 D.功能，繁殖 2. 除了遗传物质据DNA外下列哪些细胞器也含有DNA？（ D） A.线粒体，内质网 B.内质网，叶绿体 C.核糖体，高尔基体 D.线粒体，叶绿体 3. 染色质易被_____染料染色。（B） A.酸性 B.碱性 C.某些 D.中性 4. 染色质包装结构的基本单位是（ A ）。 A.核小体 B.念珠状结构
C.蛋白质八聚体 D.组蛋白H 1 5. 细胞周期是细胞分裂增殖的周期，是细胞从_____到_____所经历的时期。（C） A.上一次分裂开始，下一次分裂结束 B.上一次分裂结束，下一次分裂开始 C.上一次分裂结束，下一次分裂结束 D.上一次分裂开始，下一次分裂间期 6. 有丝分裂过程中，间期染色体复制、后期着丝粒分裂和末期细胞核分裂均正常发生，但是末期细胞质分裂不发生，结果形成的细胞是（ C ） A.多线细胞 B.内源多倍体细胞 C.多核细胞 D.畸形细胞 7. 被子植物胚珠的珠心产生的雌配子体称为（ A）
遗传与优生的认识
对遗传与优生学的认识与概述 在如今人们追求生理-心理-社会健康健康的时代背景下，每个人都在第一层面上希望自己是一个完整的生物学意义上的人，希望自己的小孩，自己的家族都是健康美满。这是我们开启生命,追求生活的的最初愿望。人类的基本使命是繁衍，良好的生育过程不只是对家庭尤为重要，甚至对全人类延续发展来说都是最重要的一步，而遗传学与优生学恰恰在优生优育的层面上给我们提供做好的指南。 遗传与优生学,即利用遗传学的知识以达到优生的目的。人类在发生、发育和发展过程中，不可避免地受到遗传因素，环境因素和社会因素的影响。遗传基因是决定所有生物一切遗传性状和体形、体质、生物功能等的物质基础。良好的遗传物质是优生的首要条件。为了人类的整体素质不断得到提高，达到优生的目的，就必须保持和巩固优良遗传物质在人群中的扩散。 那么遗传与优生的措施有哪些呢①避免近亲结婚,近亲是指直系血亲或三代以内的旁系血亲,近亲携带有相同的致病基因的概率会比一般人高,所以会导致子代患遗传病的概率大大增加。②我们还要提倡婚前检查和适龄生育，婚前检查是对对某些严重性疾病、遗传病的检查，也包括婚前卫生指导和咨询，重点是对染色体筛查，是发现疾病、提高人口素质、阻断疾病的有效屏障之一，同时现在有大量研究表明生育年龄大于35的女性所生小孩换遗传病的概率会大大提高，所以晚育也不利于优生。③做好遗传咨询，咨询医师对有可能患有遗传病的夫妇，就某一遗传病在家系中发生的原因，诊断遗传方式，再发风险等问题进行解答和商讨，最后做出恰当的选择和决定，以此来降低人群遗传病的发病率。对疑似有遗传代谢病的患者我们还将进行遗传筛查。④进行产前诊断，遗传病是具有严重危害的常见病，但多数缺乏有效的治疗措施，，即使通过治疗，但致病基因同样会遗传下去，因此必须采取措施，在产前对可能出现的遗传病和先天畸形进行检测，一旦发现阳性体征，即可终止妊娠，产前诊断的方法有很多，如羊膜穿刺及羊水检查，绒毛取样法、超声波检查、以及唐氏筛查以及侵入性和非侵入性cffDNA的检测。⑤围产期保健，是指对孕28周至产后一周内，以母体为中心进行系统检测和保健指导，包括围绕围产期可能发生的胜利病理变化，采取一系列有利于孕妇，胎儿，新生儿健康的保健措施，其中主要的是TORCH检查。 尽管我们采取了多种的优生措施，并且大大减少了有缺陷的新生儿的诞生，但是由于我国人口众多，医疗卫生资源有限，以及宣传力度缺乏，每年仍有大量有缺陷的新生儿出生，因此又有怎样的措施来控制和治疗遗传病呢积极优生层面，目前常规的有手术治疗，药物治疗，饮食疗法和基因治疗，其中基因治疗给患者带来了更大的希望，我们将正常的基因植入靶细胞代替缺陷遗传基因，或关闭，抑制异常表达的基因，以达到治疗目的。同时，对于生育有困难的夫妇，我们也可以采用人工授精，体外受精，胚胎移植，以及重组DNA与克隆等技术辅助生殖，但对于这些技术目前处于审慎的态度，必须严格控制，不可滥用。 了解遗传学与优生学十分钟重要，在医学的道路上，运用并掌握，在人们最关心的环节给以帮助与支持，为人们的幸福与健康保驾护航。
遗传学课后作业题目及答案
第一章绪论 1、解释下列名词:遗传学、遗传、变异。 答:遗传学:就是研究生物遗传与变异的科学,就是生物学中一门十分重要的理论科学,直接探索生命起源与进化的机理。同时它又就是一门紧密联系生产实际的基础科学,就是指导植物、动物与微生物育种工作的理论基础;并与医学与人民保健等方面有着密切的关系。 遗传:就是指亲代与子代相似的现象。如种瓜得瓜、种豆得豆。 变异:就是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。如高秆植物品种可能产生矮杆植株:一卵双生的兄弟也不可能完全一模一样。 2、简述遗传学研究的对象与研究的任务。 答:遗传学研究的对象主要就是微生物、植物、动物与人类等,就是研究它们的遗传与变异。 遗传学研究的任务就是阐明生物遗传变异的现象及表现的规律;深入探索遗传与变异的原因及物质基础,揭示其内在规律;从而进一步指导动物、植物与微生物的育种实践,提高医学水平,保障人民身体健康。 3、为什么说遗传、变异与选择就是生物进化与新品种选育的三大因素？ 答:生物的遗传就是相对的、保守的,而变异就是绝对的、发展的。没有遗传,不可能保持性状与物种的相对稳定性;没有变异就不会产生新的性状,也不可能有物种的进化与新品种的选育。遗传与变异这对矛盾不断地运动,经过自然选择,才形成形形色色的物种。同时经过人工选择,才育成适合人类需要的不同品种。因此,遗传、变异与选择就是生物进化与新品种选育的三大因素。 4、为什么研究生物的遗传与变异必须联系环境？ 答:因为任何生物都必须从环境中摄取营养,通过新陈代谢进行生长、发育与繁殖,从而表现出性状的遗传与变异。生物与环境的统一,就是生物科学中公认的基本原则。所以,研究生物的遗传与变异,必须密切联系其所处的环境。 5、遗传学建立与开始发展始于哪一年,就是如何建立？ 答:孟德尔在前人植物杂交试验的基础上,于1856~1864年从事豌豆杂交试验,通过细致的后代记载与统计分析,在1866年发表了"植物杂交试验"论文。文中首次提出分离与独立分配两个遗传基本规律,认为性状传递就是受细胞里的遗传因子控制的,这一重要理论直到1900年狄·弗里斯、柴马克、柯伦斯三人同时发现后才受到重视。因此,1900年孟德尔遗传规律的重新发现,被公认为就是遗传学建立与开始发展的一年。1906年就是贝特生首先提出了遗传学作为一个学科的名称。 6、为什么遗传学能如此迅速地发展？ 答:遗传学100余年的发展历史,已从孟德尔、摩尔根时代的细胞学水平,深入发展到现代的分子水平。其迅速发展的原因就是因为遗传学与许多学科相互结合与渗透,促进了一些边缘科学的形成;另外也由于遗传学广泛应用了近代化学、物理学、数学的新成就、新技术与新仪器设备,因而能由表及里、由简单到复杂、由宏观到微观,逐步深入地研究遗传物质的结构与功能。因此,遗传学就是上一世纪生物科学领域中发展最快的学科之一,遗传学不仅逐步从个体向细胞、细胞核、染色体与基因层次发展,而且横向地向生物学各个分支学科渗透,形成了许多分支学科与交叉学科,正在为人类的未来展示出无限美好的前景。 7、简述遗传学对于生物科学、生产实践的指导作用。 答:在生物科学、生产实践上,为了提高工作的预见性,有效地控制有机体的遗传与变异,加速育种进程,开展动植物品种选育与良种繁育工作,都需在遗传学的理论指导下进行。例如我国首先育成的水稻矮杆优良品种在生产上大面积推广,获得了显著的增产。又例如,国外在墨西哥育成矮杆、高产、抗病的小麦品种;在菲律宾育成的抗倒伏、高产,抗病的水稻品种的推广,使一些国家的粮食产量有所增加,引起了农业生产发展显著的变化。医学水平的提高也与遗传学的发展有着密切关系 目前生命科学发展迅猛,人类与水稻等基因图谱相继问世,随着新技术、新方法的不断出现,遗传学的研究范畴更就是大幅度拓宽,研究内容不断地深化。国际上将在生物信息学、功能基因组与功能蛋白质组等研究领域继续展开激烈竞争,遗传学作为生物科学的一门基础学科越来越显示出其重要性。 第二章遗传的细胞学基础 3、一般染色体的外部形态包括哪些部分？染色体形态有哪些类型？ 答:一般染色体的外部形态包括:着丝粒、染色体两个臂、主溢痕、次溢痕、随体。 一般染色体的类型有:V型、L型、棒型、颗粒型。 4、植物的10个花粉母细胞可以形成:多少花粉粒？多少精核？多少管核？又10个卵母细胞可以形成:多少
遗传与优生试题与答案
第七章：染色体畸变与染色体病 组长：谢少兰组员：钟雨渊张小芳谢素丽林润庆 客观题 一．单项选择题 1.染色体数目整倍性改变的个体多在（ B ）死亡 A．受精卵 B.胚胎期 C 婴幼儿 D 青少年 E 中老年 2.染色体整倍性改变导致个体死亡约占自然流产胎儿的（ C ） A 12% B 20% C 22% D 23% E 32% 3.染色体数目整倍性改变以（ C ）倍体为主 A 单 B二 C三 D 四 E 六 4.人类中最常见的染色体畸变类型是（ C ） A 单体型 B 二体型 C 三体型 D 四体型 E 五倍体 5．染色体不分离多发生在（ A ）时同源染色体的不分离 A 减数第一次分裂 B 减数第二次分裂 C 有丝分裂间期 D 有丝分裂前期 E 有丝分裂中期 6.下列哪项是发病率最高的染色体病（ A） A.先天愚型三体综合征综合征 D.染色体数目畸变 E.染色体结构畸变 7.下列哪项是人类最早确定的，也是最常见的一种染色体病（A ） 三体型三体型综合征 D.先天性卵巢发育不全征 E.脆性X染色体综合征 8.下列哪项核型是先天愚型诊断时具有典型的临床症状（ A ） 三体型 B.嵌合型 C.易位型 D.突变型 E.变构型 9.下列哪项是5P综合征婴幼儿时最主要的临床特征（ A ） A.哭声似猫叫 B.哭声似狗叫 C.罢平足 D.低位耳 E.斜视 10.下面关于肿瘤的说法错误的是( E )
A肿瘤是细胞不受限制地增殖和生长形成的 B 一切肿瘤都可能涉及遗传因素 C同一肿瘤在不同能够人种中发病率高低不同 D肿瘤分为良性肿瘤和恶性肿瘤 E一般年把肿瘤叫做癌 11.肿瘤的家族聚集现象表现为( D ) A家族癌 B聚集癌 C癌聚集 D家族性癌 E家族聚集性癌 12.下列说法正确的是( E ) A肿瘤细胞多为整倍体 B肿瘤的染色体常见有结构异常 C超二倍体是细胞中染色体数目的增加,而且是完整倍数 D肿瘤细胞的染色体一定会发生断裂和重排 E多异倍体即是细胞中染色体数目成倍增加,但又不是完整倍数 13.先天性睾丸发育不全症是（A_）描述的。 A. klinefelter B. Turner E. Lejeune 14.先天性睾丸发育不全症核型为（C） A 46，xxY ,xx ,xxY ,Xy ,xxx 15. 先天性卵巢发育不全症又称（B） 综合症综合症综合症症 E. Down症 4. Klinefelter综合症表现为（A） A.不产生精子 B.原发性闭经 C. 长脸 D. 四肢较短 E.斜视 16. 脆性x染色体综合症是（A）发现的 A. Lubs B. Klinefelter 17先天性卵巢发育不全症的核型为（A） ,x ,x ,x D. 44,x E .45 ,xx 18. 盾状胸为（B）的临床特征 A．Klinefelter 综合症 B. Turner综合症 C. Lubs 综合症 D. Down 症 E。Lejeune症 19.脆性x染色体综合症患者的核型为（A） ,frax(q27)y B. 47,frax(q27)y ,fray(q27)x ,fray(q27)y ,frax(q27)x