唐氏筛查高危险怎么办
唐氏筛查高危险怎么办
这里的唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。那么唐氏筛查又有那些安全措施呢？又有那些注意事项呢？
一、唐氏筛查的注意事项
1、筛查时间：最佳时间是在孕15到20周。
2、检查前的准备：做唐氏筛查时无需空腹，但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。
二、为什么要做唐氏筛查
唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为：35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。认为80%的唐氏综合征发生在35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。
三、检查时要注意的问题
1、做唐氏筛查时不需要空腹，抽取孕妇外周血就可以了，但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说，在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期，准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。
2、尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出的结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。
3、我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝！
四、唐氏筛查是否能检测胎儿性别
唐氏综合症是人类常见的一种染色体病，由于唐氏患儿智力严重低下，生活完全不能自理，几乎所有的发达国家对孕妇都会进行唐氏筛查。唐氏筛查都只是针对唐氏综合症的风险系数做的检查，跟胎儿的性别完全没有关系。FreeβHCG是对孕妇血清的检查，并不是对胎儿进行的检查。
1、确诊方法
要确定胎儿是否为唐氏儿医学手段有羊水穿刺术，进行胎儿细胞染色体核型分析，及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断，值得一提的是，一种无创产前检测方法可以直接从孕妇外周血液中提取胎儿DNA，从而确定是否为唐氏儿。
羊水穿刺术：抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检验细胞的染色体（检验胎儿的21染色体），准确率100%。
抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露，流产，流产的可能性（概率0.1%）培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98%。
2、唐氏儿的处理
唐氏综合征还没有比较有效的治疗方法，最好是终止妊娠。
3、坚持孕期检查
坚持做其他孕期检查，准确了解胎儿的发育状况。
五、综合症状
唐氏患儿具有严重的智力障碍，伸舌样痴呆、生活不能自理，部分患儿伴有复杂的心血管等疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
六、谁会生出唐氏儿
唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。（30岁以上的怀孕妇女生出唐氏患儿的几率成倍增加）七、如何筛查
一般来说，做唐氏筛查时检查前一天晚上12点以后禁食水，第二天早上空腹来医院进行检查（空腹不是必须的）。另外，检查还与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。
筛查包括抽取孕妇静脉血，以及超声指标NT（颈背半透明膜厚度）或甲型胎儿蛋白（AFP）和绒毛促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）（中期四项）的指标，结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样在假阳性率5%时，可以查出80%以上的唐氏儿。
1、产前筛查
在母血清产前筛查多项指标的检测中，一般采用放免、酶免，时间分辨免疫荧光法，化学发光方法。由于放免、酶免结果变异较大，一般多采用时间分辨免疫荧光法和化学发光法。
2、无创DNA检测
基因检测手段应用于产检，该技术2010年开始进入临床。原理很简单，胎儿的细胞通过胎盘会渗透到母血中，被母体免疫系统破坏，胎儿的DNA就会残留下来。抽5ml的母血，就足够检测出胎儿的DNA。
八、唐氏筛查注意事项
在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。
建立本市唐氏综合征产前筛查干预网络实施方案
建立本市唐氏综合征产前筛查干预网络实施方案 一、目的 唐氏综合征（DS）又称21三体综合征，是一种由染色体异常所致的出生缺陷。唐氏综合征产前筛查（以下简称“唐氏产前筛查”）可有效降低常见染色体异常出生缺陷。建立本市唐氏产前筛查干预网络能大幅提高本市孕妇筛查的覆盖率，为其提供合法、安全、优质和有效的唐氏产前筛查和相关产前诊断，切实有效地降低活产胎儿中唐氏综合征的出生率，降低出生缺陷，提高出生人口素质。 二、网络服务机构 建立由社区卫生服务中心及各助产医疗机构、经许可开展产前诊断（筛查）技术服务的医疗机构（以下简称“产前诊断机构”）组成的唐氏综合征产前筛查干预服务网络。 三、各机构工作职责 （一）社区卫生服务中心 1.在为早孕妇女建立《上海市孕产妇健康手册》和进行产科初诊时，对孕妇进行唐氏产前筛查的宣教，发放统一印制的《唐氏综合征产前筛查告知书》（见附件1）及相关健康教育资料，结合唐氏产前筛查合适的孕周，指导其到相应的助产医疗机构就诊建卡，并将孕妇基本信息及时录入孕产妇保健信息系统。 2.配合产前诊断机构做好孕妇妊娠结局的追踪随访，随访内容为妊娠结局、孕期是否顺利及胎儿或新生儿是否正常等，按规定做好妊娠结局的记录并按规定的时间录入孕产妇保健信息系统。 （二）助产医疗机构 1.在进行产科初诊时，对所有第一次来院登记分娩的孕妇进行产前筛查和产前诊断的宣教，发放统一的《唐氏综合征产前筛查告知书》以及健康教育资料，开展与唐氏产前筛查技术相关的产前咨询。 2.医务人员应事先详细告知孕妇或其家属唐氏产前筛查技术
的目的、必要性，以及技术的局限性和结果的不确定性，由孕妇或其家属决定是否筛查。自愿筛查的孕妇应签署《唐氏综合征产前筛查知情同意书》（见附件2），任何单位或个人不得以强制性手段要求孕妇进行产前筛查。 3.发现孕妇有下列情形之一者，应书面告知孕妇进行相关技术的产前诊断，并按照本市划定的区域指导孕妇到相应的产前诊断机构进行产前咨询和诊断： （1）羊水过多或过少的； （2）胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形的； （3）孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的； （4）有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的； （5）既往有12周以后发生的胎儿发育停止、胎儿畸形、胎死宫内或新生儿死亡的； （6）年龄超过35周岁的； （7）其他需要进行产前诊断的情况。 4.对自愿筛查并已签署《唐氏综合征产前筛查知情同意书》的孕妇均应B超确定胎龄，同时安排合适的时间给予外周血采集并按照相关卫生标准规范要求妥善保存；负责及时收集和发放孕妇筛查报告，以及筛查低危（阴性）报告的解释，同时配合产前诊断机构召回筛查高危（阳性）的孕妇；对低危孕妇进行后续常规产前检查。如发现低危孕妇发生自然流产、胎儿发育停止、胎儿畸形、胎死宫内或新生儿死亡等情况，应建议其到相对应的产前诊断机构进行遗传和优生咨询及相关检测。 5.配合产前诊断机构做好孕妇妊娠结局的追踪随访，将孕妇有关信息以及本机构分娩孕妇的妊娠结局按要求及时输入孕产妇保健信息系统并上报。 6.建立和完善相应的工作制度和工作流程，做好各环节质控及信息化技术保障等工作，并将唐氏产前筛查相关工作纳入本机构产科安全管理办公室统一管理；接受市卫生计生行政部门指定与其挂钩的产前诊断机构的技术指导、人员培训和质量控制。接受
如何阅读唐氏筛查报告
如何阅读唐氏筛查报告 我院唐氏筛查报告包含三个结果，分别代表唐氏综合征、18三体综合征与开放性神经管缺陷，每项结果均以高风险和低风险表示。高风险代表胎儿患有相应疾病的风险相对较高，建议接受进一步的诊断检测；低风险则代表胎儿患有疾病的风险相对较低。唐氏筛查的结果只是一个概率判断，不是诊断依据。如你想真正看懂报告，建议你进一步阅读唐氏筛查结果怎么看与唐氏筛查高危和低危是什么意思这两篇文章。 由于唐氏筛查结果与孕周、年龄等数据密切相关，因此请你核对报告上的数据与实际是否相符。请注意，检测孕周是由软件依照BPD数据推算而来的，不同软件的推算方法存在细微的差异，这也可能与你使用末次月经推算的孕周不同。只要你确定报告上的BPD数据和B超检测日期正确，孕周就是正确的。 唐氏筛查的优势和局限 唐氏筛查的优势是有一定社会认知基础、简单易行、价格便宜。唐氏筛查的局限是有相当的漏检率以及较高的假阳性率。中孕期三联唐氏筛查对唐氏综合征的检出率一般在60%-70%，也就是说每100个唐氏综合征孩子中有30-40个通过唐氏筛查是检测不出的。而目前唐氏筛查的假阳性率一般在5%-8%左右，即每1000个接受唐氏筛查的孕妇中有50-80个会被认为是高危需要接受羊水染色体检查，而其中真正怀有唐氏综合征胎儿的孕妇可能只有1个。这是唐氏筛查原理所限，而并非技术的问题。无创产前基因检测在一定程度上能够弥补唐氏筛查的局限。
唐氏筛查报告解读 唐氏筛查是一种在怀孕期间对唐氏综合征进行筛查的方法。唐氏筛查的结果是概率判断，而不是诊断标准。目前绝大多数拿到唐氏筛查报告的孕妇都无法获得一个全面的解释，很多人根本不知道为什么要做唐氏筛查，而网络上也充斥着各种错误的信息。在这里，我们就如何读懂唐氏筛查报告为你做一个简单的描述。 上图是我们的一份唐氏筛查报告样张。这份报告从上到下其实被分成了三个区域。上方是基本信息区域，中间是检测数据区域，下方是结果区域。阅读这份报告只需要以下简单的三步：
唐氏筛查
唐氏筛查 唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。 什么是唐氏检查？ 进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。 为什么要进行唐氏综合症筛查？ 唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。 谁会生出“唐氏儿”？ 唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。 如何筛查？ 抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。 什么是唐氏综合症？ 唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结
合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。 唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。 怎样查看化验结果？ 目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。 甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1％。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。 唐筛检查的准确度是多少？ 唐筛检查可筛检出60--70％的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。 唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
唐氏综合征的产前筛查和产前诊断的研究进展
唐氏综合征的产前筛查和产前诊断的研究进展 丁渭 （中山大学达安基因诊断中心，广州 510665） 1 唐氏综合征概述 染色体病是先天性染色体数目异常或结构异常而引起的疾病，同时，也是引起出生缺陷的主要疾病之一。由于染色体上存在上千个基因，染色体发生数目异常，将会导致多个基因的增加或缺失，从而表现为具有多种畸形的综合征，故又称为染色体综合征，这些综合征的临床表现主要包括多发畸形、智力低下和生长发育迟缓等。染色体异常是引起流产和新生儿死亡的最常见原因。染色体综合征分为常染色体异常综合症和性染色体异常综合征，其中，21-三体综合征、18-，13-三体综合征及性染色体异常综合征最为常见，在染色体异常患儿中约占95％。 唐氏综合征(Down’s syndrome)又称21-三体综合征或先天愚型，是最早被人类认识的染色体畸变，也是最常见的常染色体疾病，同时也是引起先天性智力低下的主要原因之一。其发病率占所有染色体疾病的首位，75％会在胎儿期发生流产。由于大部分染色体异常患儿有先天性多发性畸形、特殊面容、生长发育迟缓、智力低下等缺陷，存活者生活完全不能自理，目前尚无有效的治疗方法，给社会、家庭带来了沉重的经济负担和精神负担。因此，产前及时诊断染色体异常儿并终止妊娠，对降低出生缺陷、提高人口素质将发挥十分重要的意义。 2 唐氏综合征发病率及病因 新生儿的发生率约为1/600～1/800，占小儿染色体病的70％～80％。据估计我国目前大约有60万以上的唐氏综合征患儿，每年出生的唐氏综合征患儿可多达27万例左右，平均每20分钟就有1例唐氏综合征患儿出生。其发生率随母亲生育年龄的增高而增高，尤其当母亲年龄大于35岁时，其生育的子女痴呆儿和畸形儿的发生率明显增高（孕妇年龄与唐氏综合征的发生率的关系见表1）。唐氏综合征的发生起源于卵子或精子在减数分裂过程中染色体的不分离现象，通常是随机发生的，约95％的不分离现象来源于母亲，仅5％左右源于精子发生期。主要是由于产妇年龄过大，卵细胞可发生变化，人体包括卵巢所承受的各种有害物质和各种射线的影响也就越多，这些因素都会增加遗传物质发生突变的机会，从而导致遗传物质的载体——染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象。21号染色体不分离最为常见，结果导致3条21染色体和单条21号染色体胚胎，几乎所有的单体胚胎和大部分三体胚胎在妊娠早期流产，而仅有小部分的21-三体则会顺利度过妊娠生产，结果出现唐氏综合征。 表1 孕妇年龄与先天愚型的发生率的关系 年龄20岁25岁30岁35岁38岁40岁42岁45岁风险1/14001/11001/10001/3501/1751/1001/651/25 大量研究资料显示，环境污染及接触有害物质、饮酒、吸烟等均可造成精子、卵子的老化和畸形，是产生唐氏综合征和先天性畸形的重要诱因。 3 唐氏综合征遗传分型
孕中期唐氏筛查临床分析及质量控制
孕中期唐氏筛查临床分析及质量控制 目的通过分析孕中期唐氏筛查的临床应用价值，探讨如何提高产前筛查质量方法对孕中期（16～20w）妇女血清甲胎蛋白（AFP）β-绒毛膜促性腺激素（β-HCG）两项指标，结合孕妇的年龄、体重、末次月经、孕周、胎儿双顶径及既往孕产史等信息，评估21-三体综合征（DS）、神经管缺陷（NTD）、18-三体综合征的风险率。结果接受产前筛查的孕妇4760例，筛查结果为高风险的孕妇共393例，高风险检出率为8.26%；低风险4367例，低风险检出率为91.74%。结论对孕中期孕妇进行产前血清学筛查，提高了唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷患儿的检出率，最大可能地减少了先天性缺陷儿的出生率，具有显著的社会和经济效益。 Abstract：Objective To analyze the clinical value of second trimester Down syndrome screening，to explore how to improve the quality of prenatal screening.Methods Pregnant women （16～20w）serum alpha fetoprotein（AFP）beta hCG（beta -HCG）two indicators，combined with maternal age，body weight，last menstrual period，pregnancy information week，fetal biparietal diameter and previous reproductive history，evaluation of trisomy 21-syndrome （DS），neural tube defects（NTD），the risk of trisomy 18-syndrome rate.Results 4760 cases of pregnant women receiving prenatal screening，screening for high risk pregnant women at high risk for a total of 393 cases，the detection rate was 8.26%；4367 cases of low risk，low risk detection rate was 91.74%. Conclusion The second trimester prenatal serological screening，improve the Down syndrome，trisomy 18-syndrome and comprehensive detection rate of neural tube defects in children，reduce the rate of congenital birth defects in children，with significant social and economic benefits. Key words：Down’s syndrome；Prenatal screening；Quality control 我國是出生缺陷高发国之一，每年出生新生儿约1600万，其中唐氏儿2万余名，给家庭和社会带来严重的负担[1]，为了有效地降低先天缺陷儿的出生，必须做到产前早筛查、早诊断、及早终止妊娠[2]。产前筛查作为预防出生缺陷的第二道关键防线，是降低出生缺陷重要手段。本文通过对孕中期唐氏筛查4760例临床分析，探讨如何进一步提高产前筛查质量。 1资料与方法 1.1一般资料将2009年1月～2013年12月来我院围产期保健门诊自愿接受孕中期（16～20 w）血清学产前筛查孕妇共4760例孕妇作为研究对象。 1.2方法对孕中期（16～20 w）妇女血清甲胎蛋白（AFP）β-绒毛膜促性腺激素（β-HCG）两项指标，结合孕妇的年龄、体重、末次月经、孕周、胎儿双顶径及既往孕产史等信息，使用产前筛查软件，评估21-三体综合征（DS）、神经管缺陷（NTD）、18-三体综合征的风险率。
唐氏综合征的产前筛查和产前诊断的研究进展
唐氏综合征的产前筛查和产前诊断的研究进展 丁渭 （中山大学达安基因诊断中心，广州 510665） 1 唐氏综合征概述 染色体病是先天性染色体数目异常或结构异常而引起的疾病，同时，也是引起出生缺陷的主要疾病之一。由于染色体上存在上千个基因，染色体发生数目异常，将会导致多个基因的增加或缺失，从而表现为具有多种畸形的综合征，故又称为染色体综合征，这些综合征的临床表现主要包括多发畸形、智力低下和生长发育迟缓等。染色体异常是引起流产和新生儿 死亡的最常见原因。染色体综合征分为常染色体异常综合症和性染色体异常综合征，其中， 21-三体综合征、18-，13-三体综合征及性染色体异常综合征最为常见，在染色体异常患儿 中约占95％。 唐氏综合征(Down’s syndrome)又称21-三体综合征或先天愚型，是最早被人类认识的 染色体畸变，也是最常见的常染色体疾病，同时也是引起先天性智力低下的主要原因之一。 其发病率占所有染色体疾病的首位，75％会在胎儿期发生流产。由于大部分染色体异常患儿有先天性多发性畸形、特殊面容、生长发育迟缓、智力低下等缺陷，存活者生活完全不能自理，目前尚无有效的治疗方法，给社会、家庭带来了沉重的经济负担和精神负担。因此，产前及时诊断染色体异常儿并终止妊娠，对降低出生缺陷、提高人口素质将 发挥十分重要的意义。 2 唐氏综合征发病率及病因 新生儿的发生率约为1/600～1/800，占小儿染色体病的70％～80％。据估计我国目前大约有60万以上的唐氏综合征患儿，每年出生的唐氏综合征患儿可多达27万例左右，平均每20分钟就有1例唐氏综合征患儿出生。其发生率随母亲生育年龄的增高而增高，尤其当 母亲年龄大于35岁时，其生育的子女痴呆儿和畸形儿的发生率明显增高（孕妇年龄与唐氏 综合征的发生率的关系见表1）。唐氏综合征的发生起源于卵子或精子在减数分裂过程中染 色体的不分离现象，通常是随机发生的，约95％的不分离现象来源于母亲，仅5％左右源于精子发生期。主要是由于产妇年龄过大，卵细胞可发生变化，人体包括卵巢所承受的各种有 害物质和各种射线的影响也就越多，这些因素都会增加遗传物质发生突变的机会，从而导致遗传物质的载体——染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象。21号染色体不分离最为常见，结果导致3条21染色体和单条21号染色体胚胎，几乎所有的单体胚胎和大部分三体胚 胎在妊娠早期流产，而仅有小部分的21-三体则会顺利度过妊娠生产，结果出现唐氏综合征。 表 1 孕妇年龄与先天愚型的发生率的关系 年龄20岁25岁30岁35岁38岁40岁42岁45岁风险1/14001/11001/10001/3501/1751/1001/651/25 大量研究资料显示，环境污染及接触有害物质、饮酒、吸烟等均可造成精子、卵子的老 化和畸形，是产生唐氏综合征和先天性畸形的重要诱因。 3 唐氏综合征遗传分型
唐氏筛查21三体高风险症状
如对您有帮助，可购买打赏，谢谢唐氏筛查21三体高风险症状 导语：听到这个高风险大家就会认为这是个特别害怕的病状吧，人们的内心带着恐慌、害怕、着急。会不会是特别危险的事情，表面词语已经给自己表面的 听到这个高风险大家就会认为这是个特别害怕的病状吧，人们的内心带着恐慌、害怕、着急。会不会是特别危险的事情，表面词语已经给自己表面的打击了，不该被高风险几个字困惑啦，想到孩子会不会有什么事情，也许一家人就是在这样的挣扎、纠结、痛苦、争吵中去讨论，如果真的是这样该保小孩还是大人，无数种声响在脑子里回应着，接下来教大家如何判别。 当唐氏筛查结果显示为“高危”时，孕妈妈也别过于紧张，这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270，并不一定表示胎儿就是唐氏儿。当出现高危情况时，孕妈接下来要做的事是通过羊膜穿刺来确认是否真的是唐氏儿。 目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是染色体异常所导致的疾病，60%患儿在胎内早期即流产，而存活下来的患儿会出现智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形的现象。 唐氏筛查高危的原因主要是染色体的原因。女性的原始生殖细胞在胎儿期就已经形成，如果怀孕时间过晚，卵子受环境污染的几率就大，并且卵巢功能也开始减退，容易发生卵子染色体老化，最终导致畸胎的发生率增高。一般来讲，高龄产妇的胎儿宫内发育迟缓和早产的可能性较大。唐氏儿的发生率随着妈妈年龄的增长而成倍地增加。25岁 生活中的小知识分享，对您有帮助可购买打赏
唐氏综合征
1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征（Down综合征）。1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。 临床表现 1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦 赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。 前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。 2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动 作发育和性发育都延迟。 3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经， 并且有可能生育。 4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的 发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。 检查 1.对外周血细胞染色体核型分析 细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型： （1）标准型占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），+21。 （2）易位型占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）；少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），或1个21号易位到1个22号染色体上。
唐氏综合征筛查的意义和办法
冯丽华：吉林大学第一医院妇产科主任教授 硕士生导师
唐氏综合征筛查的意义和方法 我国每年约新增二万六千六百例“先天愚型儿”(又称“唐氏儿”)，发病率约占新生儿总数的1/750，平均每20分钟出生一个。“先天愚型儿”给社会和家庭带来沉重的经济和精神负担。 “先天愚型儿”是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而 造成的，发生具有偶然性、随机性，每一对健康夫妇都不能排除 这种潜在危险，发生毫无征兆，没有家族史、没有明确的毒物接 触史。“先天愚型儿”在生产时可能有新生儿窒息或死亡；在婴儿期，不会喝奶，易发生呼吸道感染因高烧而夭折，即使成活，通常也 为先天性智力障碍，且常伴有先天性心脏病、小头、兔唇、裂腭、无肛等多种先天性畸形。该病目前无有效的治疗方法。 先天愚型是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称“21三体综合征”。“先天愚型儿”通常为先天性中度智力障碍。其特征主要表现严重的智力低下，智商（IQ）多为20~60，只有同龄正常人的1/4~1/2。它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平， 项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开， 舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。 产前筛查是对孕妇进行怀疑有某些先天性异常胎儿的危险
程度的筛选。通过定量测定母血中某些特异性生化指标，结合孕妇的孕周、年龄参数，并运用电脑统计分析软件计算出孕妇怀有“先天愚型儿”的风险。产前筛查的目的是对高危人群确诊，并为孕妇提供终止妊娠的方法，预防和减少出生缺陷。唐氏综合征（Down’s Sydrome，又称21三体综合征）是目前产前筛查的主要疾病。产前筛查可以在妊娠早期(10-14周)或中期(15-20周)进行。根据目前的技术水平的限制，世界各国都不能做到筛查百分之 百正确。 1.唐氏筛查的对象 国际上推荐对所有孕妇进行产前唐氏筛查，在国内由于各 方面条件所限做不到这一点。那么至少有下列情况的孕妇应该 参加唐氏产前筛查： 1)35岁以上的高龄孕妇。 2)有反复流产史的孕妇。 3)曾怀过先天愚型儿或其它先天性异常胎儿的孕妇。 4)夫妇一方患有先天性代谢疾病或其它基因病。 5)夫妇一方家族中有遗传性疾病史的孕妇。 6)胎儿发育迟缓的孕妇。 2.孕早期筛查 新的筛查方法是在孕早期(7-12周)，检测孕血中的妊娠相关血浆蛋白A （PAPP-A）。18，13，21三体胎儿母血中PAPP-A呈下降趋势。目前虽然尚未普及，但是一种有前途的筛查途径，选
妊娠中期唐氏综合征产前筛查分析
妊娠中期唐氏综合征产前筛查分析 目的了解妊娠中期胎儿唐氏综合征的产前筛查情况, 初步分析产前筛查作用及孕妇对筛查结果的认识。方法随机抽取笔者所在医院2010年1月-2010年12月500例孕15～20周的孕妇行血清生化标志物浓度的测定，并结合孕妇年龄、孕周、体重等各个因素，利用与之配套的软件计算出胎儿患唐氏综合征的风险。结果唐氏综合征高风险患者14 例, 筛查阳性率结果为2.8%。其中小部分唐氏高危孕妇给予进一步产前诊断，2例确诊，1例高危孕妇未做确诊产下1名唐氏儿，1例未确诊行引产手术。结论孕中期孕妇通过产前筛查工作,对降低缺陷儿的出生及减少正常胎儿的丢失有着非常重要的临床意义。 标签：妊娠中期；产前筛查；唐氏综合征 唐氏综合征是人类最为常见的染色体异常引起的疾病。妊娠中期产前筛查即是对15～20孕周孕妇进行的神经管缺陷唐氏综合征的筛查。唐氏综合征，又名先天性愚型或21-三体综合征，是一种较为常见的染色体疾病，其发病率约为1/600～1/800，主要特征为新生儿严重智力低下、独特身体和面部畸形，50%患儿合并消化道畸形、先天性心脏病、白血病等［1］。据统计目前我国大约有60万以上的唐氏综合征患儿，给社会和家庭带来沉重的负担。目前唐氏综合征还无较好的治疗和预防方法，因此，进行早期诊断,及时终止妊娠,才能预防和减少唐氏征儿的出生，提高出生人口的素质，将唐氏综合征患儿的出生控制在最低限［2］。现随机抽取笔者所在医院2010年1月-2010年12月进行唐氏综合征筛查孕妇500例，进行总结报告如下。 1 资料与方法 1.1 一般资料随机抽取笔者所在医院2010年1月-2010年12月进行唐氏综合征筛查孕妇500名，年龄21～43岁，其中35岁，唐氏综合征阳性率为37.5%）。但80%的唐氏儿仍是由<35岁的孕妇所生，因此，产前唐氏综合征筛查已被越来越多的国家重视［4］。 在对部分高危孕妇回访中得知,高危的筛查结果给孕妇及家属大多带来了心理和经济的双重负担。一方面，资料中多数为农村孕妇,孕妇因无力承担羊水细胞或脐静脉血染色体核型分析检查费用在忐忑不安之中迎来了宝宝的降生,或者孕妇及家属因担心缺陷儿出生后，无法负担，而做了引产手术,导致胎儿的丢失。这不仅不符合“产前诊断技术管理办法”的规定，而且也违背了开展产前筛查的初衷。除此之外，一些家庭陈旧的思想观念认为父母身体健康，胎儿也必定健康，往往抱着侥幸态度，最终酿成不良后果。 综上所述，进行母亲血清学AFP、βhCG、uE3产前筛查可将大多数孕妇排除在高风险之外，从而避免先天性愚儿的出生，对提高人口素质有非常重要的意义。
唐氏筛查高危险怎么办
唐氏筛查高危险怎么办 这里的唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。那么唐氏筛查又有那些安全措施呢？又有那些注意事项呢？ 一、唐氏筛查的注意事项 1、筛查时间：最佳时间是在孕15到20周。 2、检查前的准备：做唐氏筛查时无需空腹，但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。 二、为什么要做唐氏筛查 唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为：35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。认为80%的唐氏综合征发生在35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。 三、检查时要注意的问题 1、做唐氏筛查时不需要空腹，抽取孕妇外周血就可以了，但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说，在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期，准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。 2、尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出的结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。 3、我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝！ 四、唐氏筛查是否能检测胎儿性别 唐氏综合症是人类常见的一种染色体病，由于唐氏患儿智力严重低下，生活完全不能自理，几乎所有的发达国家对孕妇都会进行唐氏筛查。唐氏筛查都只是针对唐氏综合症的风险系数做的检查，跟胎儿的性别完全没有关系。FreeβHCG是对孕妇血清的检查，并不是对胎儿进行的检查。 1、确诊方法 要确定胎儿是否为唐氏儿医学手段有羊水穿刺术，进行胎儿细胞染色体核型分析，及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断，值得一提的是，一种无创产前检测方法可以直接从孕妇外周血液中提取胎儿DNA，从而确定是否为唐氏儿。 羊水穿刺术：抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检验细胞的染色体（检验胎儿的21染色体），准确率100%。 抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露，流产，流产的可能性（概率0.1%）培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98%。 2、唐氏儿的处理 唐氏综合征还没有比较有效的治疗方法，最好是终止妊娠。 3、坚持孕期检查 坚持做其他孕期检查，准确了解胎儿的发育状况。 五、综合症状 唐氏患儿具有严重的智力障碍，伸舌样痴呆、生活不能自理，部分患儿伴有复杂的心血管等疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
唐氏综合征详述
唐氏综合征(DS)产前筛查方法 一、产前筛查： 1．什么是筛查：筛查是用系统的方法通过检测或询问的手段从那些无症状并且未引起医疗上注意的人群中找出某一特定疾病的高危人群，并对他们进一步追踪或采取直接的预防措施。 2．什么是产前筛查：产前筛查是对孕妇进行怀有某些先天性异常胎儿的“危险”程度的筛选。产前筛查的目的是进一步对高危人群确诊，并为孕妇提供终止妊娠的方法预防和减少出生缺陷。目前产前筛查的两种主要疾病是唐氏综合征（Down’s Sydrome,又称21三体综合征）和开放性神经管缺陷（Open Neural Tube Defect,或ONDT）。产前筛查可以在妊娠早期（7-13周）或中期（14-21周）进行。根据目前的技术水平的限制，产前筛查技术都不能做到筛查百分之百正确，会出现假阴性（将疾病妊娠误查为正常妊娠）和假阳性（将正常妊娠误查为疾病妊娠），假阴性病例因此会误诊，假阳性病例一般在产前诊断实验时被纠正。 每一个孕妇都有平等享受产前筛查的权利，医务人员有责任为孕妇提供产前筛查的信息。在知情选择、孕妇自愿的原则下进行产前筛查。 二、产前诊断 1．什么是产前诊断：在遗传咨询的基础上，对有高风险的妊娠妇女进行产前诊断，如果确认为正常胎儿则继续妊娠至足月生产，这是预防严重遗传病患儿出生的有效手段。 2 哪些人应做产前诊断？
2.1 至预产期母亲年龄≥35岁； 2.2 夫妇中有一方为平衡易位染色体携带者； 2.3 孕母为至今尚不能产前筛查诊断的χ连锁隐性遗传病携带者而需测胎儿性别者； 2.4 疑有能进行DNA诊断的先天性代谢缺陷症或其他遗传病； 2.5 过去生育过神经管缺陷、染色体异常儿的染色体病高危夫妇； 2.6 产前筛查母血清标记物异常，属于高风险的孕妇。 3 产前诊断的方法： 3.1羊膜穿刺法；3.2绒毛取样法；3.3 B型超声扫描；3.4 脐带穿刺；3.5 X线检查； 3.6 胎儿镜检查。 三、唐氏综合征筛查简介 1、什么是唐氏综合征（Down's syndrome）?唐氏综合征也称为21-三体综合征、先天性愚型、先天痴呆征。其特征主要表现为严重的智力低下，智商（IQ）多为20～60，只有同龄正常人的1/4～1/2。它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。有报道服用较长时间避孕药的年轻妇女，也可妊娠唐氏综合征的胎儿。 该病目前无有效的治疗方法，其发病率约占受孕人数的1%，出生率约为1/600～1/700，我国每年大约有26600个先天愚型痴呆儿出生，平均每20分钟就出生一例。
教你看懂唐筛报告单
如何看懂唐氏筛查报告单 （1）AFP（甲胎蛋白） AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。 AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。 怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM 值为0.7-0.8MoM。----“此处的0.7-0.8，不能代表为先天愚型胎儿，需要综合各检测的数据来判断！ 2011年12月6日补充”胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。 孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高3%,肝功能异常AFP增高。（2）Free hCG β （游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素） 怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Free hCGβ水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。 其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。 关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。? 先天愚型胎儿母血清HCG和β-HCG均在呈持续上升趋势，一般为通常孕妇的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM 18三体，β-HCG表现为降低异常，一般≤0.25MOM作为18-三体的高风险的重要表现。 而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数（MOM）表示，使其“标准化”，便于临床判断。 例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值：28800mIU/ml 孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml 此孕妇的MOM：28800/14400=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。（3）uE3（游离雌三醇） uE3是胎儿胎盘单位产生的主要雌激素，由于胎儿的肾上腺皮质发育不良，导致uE3的前体---硫酸脱氢表雄酮的合成减少，从而使uE3减少。 怀有先天愚型胎儿的母亲血中uE3表现为降低，平均MOM值为0.7。 （4）关于21、18、13三体的问题
孕期唐氏综合症筛查的方法及意义
孕期唐氏综合症筛查的方法及意义 一、什么是唐氏综合症 唐氏综合症又称先天性愚型或21-三体综合征，是由于多出一条21号染色体所导致的疾病。正常人只有两条21号染色体，而唐氏综合征患者有三条21 号染色体，因此唐氏综合征也被称为“21三体综合征”。主要表现为严重的智力障碍，生活不能自理而且还伴有先天性心脏病、白血病、消化道畸形等疾病。 二、唐氏综合症的原因 大量研究资料显示，环境污染、病毒感染、细胞老化、化学药物、放射性辐射、口服避孕药、接触有害物质、饮酒以及吸烟等是产生唐氏儿的重要诱因。它的发病是随机的，任何一对健康的夫妇都可能诞生唐氏综合症患儿，目前世界上对该病尚无有效治疗方法。因此早期诊断，早期干预，预防患儿出生，是防止本病的重要措施。 三、唐氏综合症的筛查 唐氏综合征医学上称为21-三体染色体畸形，也就是我们俗称的先天愚型。只有4%左右的先天愚型的人是遗传造成的。而大多数情况下，都是基因突变造成的，因而发病的风险很难控制，所以要通过产前唐氏综合征筛查来及早发现。产前唐氏综合征筛查，是在孕中期14至20周，抽孕妇静脉血2毫升进行AFP+HCG 双联检测，结合孕妇年龄、胎龄、体重等进行综合风险评估的一种非创伤性检查方法。 检查的时间： 一般唐氏综合征筛查时间段是14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之间。因为无论是提前或是错后，都会影响检查结果的准确性。如果错过了时间段，无法再补检，只能进行羊膜穿刺检查。 检查的方法： 少量抽取准妈妈的静脉血，很安全，对准妈妈和胎儿都不存在危险性。孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果，若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查，明确诊断。 补充：唐氏综合征筛查一般可分为早期及中期筛查。
唐氏筛查结果小于截断值
唐氏筛查结果小于截断值 尽管有许多准妈妈们对做唐氏筛查提出质疑，尽管唐氏筛查结果不能十分准确地判断胎宝宝是否天生愚型，但毕竟这是判断胎宝宝是否患有唐氏综合症的最经济、简便，对胎宝宝无损伤的检测方法，如果查出的结果可疑，可以进一步做羊膜穿刺检查。所以孕妈妈们都需做唐氏筛查。那唐氏筛查结果小于截断值怎么办？ 一、唐氏筛查结果小于截断值是什么意思？ 1、唐氏筛查结果小于截断值的结果，说明胎儿发生染色体异常的可能性很小，主要查21三色、18三色、开放神经管畸形，根据不同孕周有一个正常值的测算，每个测算结果经过计算机的统计之后都会有一个数值，结果只有两种情况一种是高风险，一种是低风险。低风险说明胎儿没有什么危险，高风险就要进一步做羊水穿刺取胎儿的细胞来看看胎儿是否确实存在。 2、唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。 二、唐氏筛查的结果 1、唐氏筛查的意义就在于，可以筛查出来风险系数比较高的人选择去做羊水穿刺，而风险系数低的就不用做了。 2、唐氏筛查的风险是这么定义的，大约10个孕妇中，有一个孕妇会被筛查出为高风险；而每100个高风险的孕妇，去做羊水穿刺，大约会有1~2个结果是唐氏儿，剩下的98~99个孕妇都是正常的。 说到这里我想大家应该明白，对于低风险人群，实际上是不用担心的。毕竟，即使有危险，那也是中彩票的概率，不是人人都能中彩票的。就好比，车祸死人天天都有，我们也没有谁就因此不敢出门了一样的道理。但是如果你出门之前非得要求某某给你下个保证书，没有人能给你这样的保证，同样的道理，医生也无法保证唐氏筛查低风险的人一定不会生出唐氏儿。
(完整版)唐氏综合征产前筛查
唐氏综合征产前筛查 神经管缺陷检查诊断 孕妇手册 我国目前有唐氏患者60万人以上，每年新增的唐氏患儿多达26600例，平均每20分钟就会出生一个唐氏患儿，每一名唐氏患儿的出生将给社会和家庭造成长期的精神负担和经济压力。 孕妇须知 唐氏综合征是什么？ 唐氏综合征是一种畸变所致的疾病。有这种疾病的宝宝出生时即已有明显的特殊面容，如眼距宽，眼裂小。婴儿时期会嗜睡和喂养困难，随着年龄增长，智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10~30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。 正常儿童（图） 唐氏综合征儿童（图） 什么是唐氏筛查？ 唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群（如所有的孕妇人群，小于35周岁者），通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。 为何要进行唐氏筛查？ 唐氏综合征是一种偶发性疾病，所有每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。 唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。 小宝还没出生我们怎么知道他（她）是健康的呢？ 定期的孕期检查可以帮助我们了解整个妊娠过程中孕妇及胎儿的健康。孕中期（15周-20周）抽血检查对可能出现的病情做到早期预防，早期发现，并及早采取有效措施，从而保障孕妇健康和胎儿的正常发育。 哪些先天疾病的危害最大？ 在我国先天愚型（唐氏综合征）和神经管缺陷（包括开放性脊柱裂、闭合性脊柱裂、无脑儿、脑膨出等）是发病率最高、危害最大的先天缺陷疾病。 是不是每个孕妇都有生先天性痴呆儿的可能？ 回答是肯定的。因为先天愚型是一种常见的染色体异常疾病。一般唐氏综合征都是突发的，并非遗传而来。因此没有任何先天异常家族史的正常夫妻仍有可能生下一个唐氏儿。所以，每个孕妇都有生唐氏综合征患儿的可能。随着环境污染的加剧，唐氏综合征患儿出生率还在增加。 什么是神经管缺陷？ 神经管缺陷（neural tube defects），是一种严重的畸形疾病，神经管就是胎儿的中枢神经系统。胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿，脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂等。发生原因 许多种类基因的表达或突变与神经系统发育、神经管畸形有关，它们是： （1）发育调节基因及转录因子类基因。 （2）原癌基因和抑癌基因。
孕妇孕中期唐氏筛查检测结果分析4602例
孕妇孕中期唐氏筛查检测结果分析4602例 发表时间：2018-02-02T15:56:31.337Z 来源：《医师在线》2017年11月上第21期作者：罗彩红[导读] 同时定期做好产前唐氏筛查，从而有效降低孕妇的唐式高风险，减少唐诗胎儿降生，减轻唐氏婴儿对社会及家庭造成的经济和精神负担。 天水市第四人民医院检验科 741020 【摘要】目的：研究孕妇孕中期唐氏筛查检测结果，分析唐氏筛查的临床意义。方法：选取2015年11月~2017年8月期间来我院进行唐氏筛查的4602例孕中期孕妇，检测孕妇的游离β绒毛膜促性腺激素、血清甲胎蛋白和游离雌三醇的激素水平，结合孕妇的基础信息测算出唐氏风险率。结果：研究发现，对比两组异常妊娠产生率，数据对比差异明显，存在统计学意义（x2=6.4545，p<0.01）。讨论：唐氏筛查检验可以有效避免唐氏儿产生率，值得临床大力推广。 关键词：唐氏筛查；血清甲胎蛋白；游离雌三醇；β绒毛膜促性腺激素；临床作用Analysis of 4602 cases of Tang 's screening test in pregnant women during the second trimester Luo Caihong Department of Laboratory, Fourth People 's Hospital, Tianshui 741020, China 【Abstract】 Objective: To study the results of Down's screening in pregnant women during the second trimester, and to analyze the clinical significance of Down's screening. METHODS: A total of 4602 pregnant women were enrolled in our hospital from November 2015 to August 2017, and the free β-chorionic gonadotropin, serum alpha-fetoprotein and free estriol were tested in pregnant women Level, combined with the basic information of pregnant women to calculate the Down risk. Results: The results showed that there was significant difference between the two groups in the abnormal pregnancy rate (x2 = 6.4545, p <0.01). Discussion: Down's screening test can effectively prevent Down's birth rate, worthy of clinical promotion. Key words: Down's screening; serum alpha-fetoprotein; free estriol; β chorionic gonadotropin; clinical effect 唐氏综合征，也被称为先天愚型或者21-三体综合征，属于染色体疾病，在孕妇的怀孕周期中60%的患儿均在胎内早期流产[1]，而剩余存活者则具有特殊面容、多发畸形以及智力落后等多种问题，给患儿家属带来严重的经济和精神负担[2]，文章从促进优生优育、降低唐氏儿的角度出发，主要研究唐氏筛查检测的临床作用，具体内容如下： 1、研究对象与方法 1.1 基础资料 选取2015年11月~2017年8月期间我院接诊的4602例唐氏筛查孕中期孕妇作为本次研究的样本人群。纳入标准：孕妇年龄分别在20~43岁，平均年龄（31.52±0.86）岁，妊娠在14~20+6周。其中孕妇35岁以下者在3432例，占总筛查人数的74.57%，而大于35岁孕妇人数在1170例，占总筛选人数的25.42%。排除标准：孕妇具有吸烟史，或者患有糖尿病。 1.2 研究方法 1.2.1 样本采集 使用分离胶的真空试管抽取每位孕妇2~3毫升的空腹静脉血，在血液凝固以后使用离心机取血清，检测出甲胎蛋白、β绒毛膜促性腺激素以及游离雌三醇。 1.2.2 检验实际与仪器 本次研究所采用的设备仪器为美国贝克曼库尔特公司生产的全自动微粒子化学发光仪以及配套试剂盒，进行唐氏筛查检验。 1.2.3 筛查阳性标准 唐氏筛查高风险的截断值一般设定为35.3岁时的孕妇唐氏综合征产生率为1：269，的高风险截断值在1：1000。 1.3 统计学分析 本次研究的4602例孕中期孕妇的所有数据均行SPSS17.0软件处理，研究组间对比用率（%）的形式表示，行卡方检验，当数据对比呈现为P<0.05的差异性时，统计学意义存在。 2、结果 2.1 不同年龄组孕妇中异常妊娠分布 进行出生缺陷筛查时,出生缺陷高风险组中孕妇年龄小于35岁的异常妊娠产生率为10.31%，孕妇年龄大于35岁的异常妊娠产生率为26.53%，对比两组异常妊娠产生率，数据差异显著，统计学意义存在（x2=6.4545，p<0.01），具体内容详见表1。 表1：不同年龄组孕妇异常妊娠分布情况[例（%）] 2.2 孕中期孕妇高危出生缺陷产生率分布情况分析 4602例孕中期孕妇中共检测出开放性脊柱裂高风险125例、18-三体综合征高风险24例、唐氏筛综合征高风险241例，其筛查阳性产生率分别是：2.72%、0.52%、5.23%。其中大于35岁年龄组孕妇的唐氏筛查高危频率是19.91%（233/1170），小于35岁年龄组孕妇的唐氏筛查高危频率为4.63%（159/3432），具体内容详见表2。